Ο Τσαρλς φρουρεί τι συμβαίνει με τους γονείς του. Σε ποιο επεισόδιο του Supernatural εμφανίζεται ο Charlie Bradbury; Πώς να τηλεφωνήσετε στον Τσάρλι τη μέρα

Ο Τσάρλι Γκαρντ είναι ένα αγόρι από το Ηνωμένο Βασίλειο που έχει προσελκύσει τη διεθνή προσοχή για την επάρατη ασθένειά του. Τώρα οι γονείς του προσπαθούν να βρουν μια πειραματική θεραπεία, ελπίζοντας ότι μπορεί να βοηθήσει τον γιο τους να νικήσει τη σπάνια ασθένεια «εξάντληση DNA» που συνήθως προκαλεί το θάνατο των μωρών μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής τους. Τι προκαλεί όμως αυτή την ασθένεια και γιατί καταστρέφει το σώμα των μωρών τόσο γρήγορα;

Διάγνωση αγοριού

Ο Τσάρλι γεννήθηκε στις 4 Αυγούστου πέρυσι, αλλά νοσηλεύεται στο νοσοκομείο Great Ormond Street του Λονδίνου από τον Οκτώβριο. Είναι γνωστό ότι ένα αγοράκι 11 μηνών δεν μπορεί να αναπνεύσει μόνο του, δεν μπορεί να ακούσει ή να δει και επίσης υποφέρει από σπασμούς. Οι γονείς θέλουν να ταξιδέψουν μαζί του στις Ηνωμένες Πολιτείες για να ξεκινήσουν μια πειραματική θεραπεία, αλλά οι γιατροί του παιδιού διαφωνούν. Ισχυρίζονται ότι η θεραπεία δεν θα σώσει το παιδί, αλλά θα παρατείνει μόνο την ταλαιπωρία του. Οι ειδικοί που παρακολουθούν τον Τσάρλι όλο αυτό το διάστημα λένε ότι το πιο ανθρώπινο πράγμα που μπορούν να κάνουν είναι να σβήσουν τα μηχανήματα υποστήριξης ζωής.

Η υπόθεση του Τσάρλι άνοιξε ξανά τη συζήτηση για τα δικαιώματα των γονέων να επιλέγουν θεραπεία για τα παιδιά τους. Τα βρετανικά δικαστήρια ήταν στο πλευρό του νοσοκομείου, με αποτέλεσμα ο Τσάρλι να χρειαστεί να αποσυνδεθεί από τις συσκευές στις 30 Ιουνίου. Ωστόσο, οι γονείς ζήτησαν από τους γιατρούς να αναβάλουν αυτή τη διαδικασία για να έχουν περισσότερο χρόνο να αποχαιρετήσουν το παιδί.

Πώς εκδηλώνεται η εξάντληση του DNA

Το σύνδρομο εξάντλησης του εγκεφαλομυοπαθητικού μιτοχονδριακού DNA από το οποίο πάσχει το αγόρι προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που βοηθούν στη διατήρηση του DNA που βρίσκεται μέσα στα μιτοχόνδρια («ηλεκτρικές μονάδες» των κυττάρων) που είναι υπεύθυνα για τη στροφή ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιεςσε ενέργεια, και επίσης διαφέρουν στο δικό τους σύνολο DNA.

Στην περίπτωση του Τσάρλι, η μετάλλαξη συνέβη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RRM2B. Παίρνει μέρος στη δημιουργία αυτού του μιτοχονδριακού DNA. Η μετάλλαξη προκαλεί μείωση της ποσότητας του μιτοχονδριακού DNA και επίσης δεν επιτρέπει στα μιτοχόνδρια να λειτουργούν κανονικά.

Αυτή η κατάσταση επηρεάζει τη λειτουργία πολλών οργάνων, κυρίως του εγκεφάλου, των μυών και των νεφρών, τα οποία έχουν υψηλές ενεργειακές απαιτήσεις. Ως αποτέλεσμα, το σύνδρομο οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, μικροκεφαλία (μείωση του μεγέθους του κεφαλιού του μωρού), προβλήματα στα νεφρά, επιληπτικές κρίσεις και απώλεια ακοής. Η αδυναμία στους μύες που εμπλέκονται στην αναπνοή μπορεί να είναι ένα σοβαρό πρόβλημα, κάτι που συνέβη στον Τσάρλι. Το αγόρι πλέον δεν μπορεί να αναπνεύσει μόνο του.

Μακροζωία και διανομή στον κόσμο

Αυτό το σύνδρομο είναι εξαιρετικά σπάνιο: πριν από τον Τσάρλι, μόνο 15 μωρά από όλο τον κόσμο ήταν γνωστό ότι είχαν την ίδια διάγνωση με ένα αγόρι.

Τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται αρκετά νωρίς. Στην περίπτωση του Τσάρλι, για παράδειγμα, άρχισαν να εμφανίζονται όταν το αγόρι ήταν μόλις λίγων εβδομάδων. Επιπλέον, τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την πάθηση συνήθως δεν μπορούν να επιβιώσουν ΒΡΕΦΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ. Σύμφωνα με μια ανασκόπηση του 2008, επτά παιδιά με το ίδιο σύνδρομο με τον Τσάρλι πέθαναν πριν γίνουν 4 μηνών.

Δυστυχώς, αυτό το σύνδρομο είναι ανίατο. Το μόνο πράγμα που μπορούν να κάνουν οι γιατροί είναι να παρέχουν διατροφική υποστήριξη ή να χρησιμοποιούν αναπνευστήρα για να βοηθήσουν στην αναπνοή.

Πρέπει να ελπίζουμε σε μια πειραματική θεραπεία;

Οι γονείς του Τσάρλι θέλουν να δοκιμάσουν μια πειραματική θεραπεία στον γιο τους, τη θεραπεία με νουκλεοσίδια, η οποία στοχεύει υλικά DNA που τα κύτταρά του δεν μπορούν να παράγουν. Η αποτελεσματικότητα αυτής της θεραπείας δεν έχει ακόμη επιβεβαιωθεί, αν και στο παρελθόν είχε χρησιμοποιηθεί σε ασθενείς που έπασχαν από μια λιγότερο σοβαρή μορφή της νόσου, γνωστή ως μετάλλαξη TK2. Ωστόσο, η θεραπεία δεν έχει χρησιμοποιηθεί ποτέ σε ασθενή με μεταλλάξεις RRM2B. Ακόμη και ο γιατρός, που στην αρχή ήταν πρόθυμος να βοηθήσει τους Γκάρντς με πειραματικές θεραπείες, αναγκάστηκε αργότερα να παραδεχτεί ότι αυτή η θεραπεία ήταν απίθανο να θεραπεύσει τον Τσάρλι, καθώς το παιδί βρισκόταν σε προχωρημένα στάδια της νόσου.

Πρόσφατα, εκπρόσωποι ενός νοσοκομείου παίδων στην Ιταλία προσφέρθηκαν να μεταφέρουν τον Τσάρλι σε αυτούς για να του παράσχουν τη φροντίδα που χρειαζόταν, αλλά οι γιατροί σε νοσοκομείο του Λονδίνου αρνήθηκαν να το κάνουν, επικαλούμενοι νομικούς λόγους. Ο Μπόρις Τζόνσον, ο οποίος είναι ο Βρετανός υπουργός Εξωτερικών, είπε επίσης ότι «αυτή η απόφαση είναι σύμφωνη με την ιατρική γνωμάτευση εμπειρογνωμόνων που επικυρώθηκε από τα δικαστήρια», στην οποία ελήφθησαν υπόψη πρώτα και κύρια τα συμφέροντα του παιδιού.

Από συστήματα υποστήριξης ζωής. Δεν γιόρτασε ποτέ τα πρώτα του γενέθλια. για να στείλει τον γιο του για θεραπεία στις Ηνωμένες Πολιτείες, συγκέντρωσαν χρήματα, αλλά τελικά το δικαστήριο απαγόρευσε να πάρει το παιδί από το νοσοκομείο.

Δεν έζησε ούτε μια εβδομάδα μετά τα πρώτα του γενέθλια. Ο 11 μηνών Charlie Guard, του οποίου η σύντομη ζωή ήταν στο επίκεντρο του κόσμου, τελικά αφαιρέθηκε από τον αναπνευστήρα και πέθανε σε ένα ξενώνα του Λονδίνου.

Το μέρος όπου συνέβη αυτό κρατείται μυστικό - η ιστορία αυτού του παιδιού ήταν τόσο συναισθηματική και σκανδαλώδης που οι αρχές προσπαθούν να κρύψουν όλα όσα συνδέονται μαζί του κάτω από το χαλί το συντομότερο δυνατό.

Ο Τσάρλι γεννήθηκε αρκετά υγιές παιδί. Αυτό φαίνεται ξεκάθαρα από το βίντεο που κυκλοφόρησε στον βρετανικό Τύπο. Όμως ένα μήνα αργότερα όλα άλλαξαν. Οι γιατροί του διέγνωσαν μια σπάνια ασθένεια - το σύνδρομο εξάντλησης του μιτοχονδριακού DNA. Ο Τσάρλι εισήχθη στο νοσοκομείο Great Ormond Street στο Λονδίνο. Αυτή είναι η καλύτερη παιδιατρική κλινική στο Ηνωμένο Βασίλειο. Αλλά οι τοπικοί ειδικοί δεν μπορούσαν να βοηθήσουν. Η κατάσταση του Τσάρλι επιδεινώθηκε. Μέχρι το τέλος του περασμένου έτους, δεν μπορούσε πλέον να αναπνεύσει μόνος του, έχασε την όραση και την ακοή του.

Η διοίκηση του νοσοκομείου επέμεινε ότι ο αγώνας για τη ζωή του ήταν άσκοπος. Οι γονείς δεν μπορούσαν να το αντιμετωπίσουν. Ισχυρίστηκαν ότι ο γιος τους μπορούσε να δει και να ακούσει, βρήκαν έναν ειδικό στις ΗΠΑ που ήταν έτοιμος να προσπαθήσει να σώσει τον Τσάρλι με τη βοήθεια πειραματικής θεραπείας με νουκλεαζίδια. Αλλά η κλινική του Λονδίνου αρνήθηκε να απελευθερώσει το παιδί, εξηγώντας ότι η θεραπεία στην Αμερική θα του έφερνε μόνο επιπλέον πόνο.

Τα δικαστήρια άρχισαν. Οι γονείς του Τσάρλι τα έχασαν έναν έναν. Φτάσαμε στο Ευρωπαϊκό Δικαστήριο Ανθρωπίνων Δικαιωμάτων, αλλά η ίδια ετυμηγορία ακούστηκε και εκεί - να αποσυνδέσουμε το μωρό από τεχνητές συσκευές υποστήριξης ζωής.

Ένας συνηθισμένος ταχυδρόμος και μια νοσοκόμα αντιμετώπισαν ένα σύστημα που τους αφαιρούσε το δικαίωμα να αποφασίζουν για την τύχη του παιδιού τους. Η αντίδραση της κοινωνίας ήταν εντελώς διαφορετική - οι εθελοντικές δωρεές για τη θεραπεία του Charlie Guard ανήλθαν σε ένα εκατομμύριο τριακόσιες πενήντα χιλιάδες λίρες στερλίνες. Η τελευταία ελπίδα εμφανίστηκε αφού ο Πρόεδρος των ΗΠΑ Ντόναλντ Τραμπ και ο Πάπας στάθηκαν υπέρ του μωρού. Το Ανώτατο Δικαστήριο του Λονδίνου τελικά άκουσε τον καθηγητή του Πανεπιστημίου Κολούμπια, Μίτσιο Χιράνο, ο οποίος πρόσφερε τη θεραπεία του, και μάλιστα του επέτρεψε να έρθει στην Αγγλία για να εξετάσει το παιδί. Όμως, έχοντας βρεθεί στο νοσοκομείο και έχοντας μελετήσει τα δεδομένα της τελευταίας τομογραφίας εγκεφάλου, ο Αμερικανός ειδικός παραδέχτηκε ότι σε αυτό το στάδιο δεν ήταν πλέον σε θέση να βοηθήσει.

Οι γονείς του Τσάρλι δεν κατάφεραν καν να αποχαιρετήσουν τον γιο τους όπως ήθελαν. Δεν τους επιτρεπόταν να μεταφέρουν το παιδί στο σπίτι. Το πού πέθανε ο Charlie Gard είναι άγνωστο, αλλά ο θάνατός του δεν πέρασε απαρατήρητος.

Ο αντιπρόεδρος Πενς έγραψε στο Twitter:

Με λύπη άκουσα για τον θάνατο του Τσάρλι Γκαρντ. Η Κάρεν και εγώ προσφέρουμε τις προσευχές και τα συλλυπητήρια μας στους αγαπημένους γονείς του σε αυτή τη δύσκολη στιγμή.

— Αντιπρόεδρος Πενς (@αντιπρόεδρος)

Ο Βρετανός Charlie Gard (Charlie Gard) πέθανε μια εβδομάδα πριν από την επέτειό του.

Στις 28 Ιουλίου πέθανε ο Τσάρλι Γκαρντ (Τσάρλι Γκαρντ) - βρετανικό αγόρι με ανίατη ασθένεια. Στις 4 Αυγούστου θα έκλεινε ένα έτος (γεννήθηκε στις 4 Αυγούστου 2016).

«Το όμορφο μικρό μας αγόρι μας άφησε. Είμαστε τόσο περήφανοι για σένα, Τσάρλι», είπε στους δημοσιογράφους η μητέρα του παιδιού, Κόνι Γέιτς.

Νωρίτερα, η μητέρα του αγοριού είπε ότι το νοσοκομείο στην Great Ormond Street, όπου κρατείται το μωρό, έδωσε λίγο χρόνο στους γονείς για να είναι με τον γιο τους και να τον αποχαιρετήσουν.

«Απέρριψαν την τελευταία μας επιθυμία», είπε η γυναίκα.

Η τελευταία επιθυμία των γονιών του μωρού ήταν να πάρουν τον γιο τους στο σπίτι. Εκεί θα περνούσε τις τελευταίες ώρες της ζωής του. Αλλά οι γιατροί κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το παιδί χρειάζεται τη φροντίδα μόνο από ειδικευμένους ειδικούς.

Το παιδί έπασχε από σύνδρομο εξάντλησης του μιτοχονδριακού DNA - μια σπάνια γενετική ασθένεια, γι' αυτό σχεδόν όλοι οι γιατροί αρνήθηκαν να το θεραπεύσουν.

Νωρίτερα, το Ανώτατο Δικαστήριο του Λονδίνου αποφάσισε ότι ο ετοιμοθάνατος 11 μηνών Τσάρλι έπρεπε να μεταφερθεί από το νοσοκομείο σε ξενώνα, όπου δεν ήταν σε θέση να λάβει τη θεραπεία και την πρόσθετη φροντίδα που χρειαζόταν.

Οι γιατροί επέμειναν ομόφωνα ότι η ασθένεια ήταν ανίατη και το παιδί θα πέθαινε σύντομα, αλλά οι γονείς του αγοριού δεν τα παράτησαν μέχρι το τέλος και προσπάθησαν με όλες τους τις δυνάμεις να βρουν τρόπο να σώσουν τον αγαπημένο τους γιο. Και φάνηκε ότι η τύχη τους χαμογέλασε - γιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες πρότειναν μια νέα, μη δοκιμασμένη ακόμη, πειραματική μέθοδο θεραπείας, στην οποία οι γονείς του αγοριού συμφώνησαν αμέσως.

Ωστόσο, το Ανώτατο Δικαστήριο του Λονδίνου τους αρνήθηκε αυτή τη θεραπεία και τοποθέτησε το μωρό σε έναν ξενώνα, όπου αργότερα πέθανε.

Ο Τσάρλι Γκαρντ έγινε παγκοσμίως γνωστός. Πάνω από ένα εκατομμύριο λίρες στερλίνες συγκεντρώθηκαν για τη θεραπεία του και ακόμη και ο πρόεδρος των ΗΠΑ Ντόναλντ Τραμπ και ο Πάπας Φραγκίσκος προσφέρθηκαν εθελοντικά να τον βοηθήσουν.

Ο αγώνας για τη ζωή του Τσάρλι συνεχίζεται από τον Απρίλιο του τρέχοντος έτους. Οι Αμερικανοί γιατροί συμφώνησαν να θεραπεύσουν το παιδί, αλλά αργότερα οι γονείς του μωρού απέσυραν το αίτημα να στείλουν τον γιο τους στις Ηνωμένες Πολιτείες. Πρόσφατες εξετάσεις έδειξαν ότι είχε αναπτύξει μη αναστρέψιμη μυϊκή ατροφία. Λόγω τυπικών, χάθηκε χρόνος για θεραπεία. Δυστυχώς, το αγόρι δεν επιτράπηκε ποτέ να υποβληθεί στην πειραματική θεραπεία.

Ο Felisha Day, γνωστός και ως Charlie Bradbury στο The CW, υποσχέθηκε στους θαυμαστές περισσότερη δουλειά το 2018 στην πρόσφατη εκδήλωση MCM Comic-Con.

Μαζί με την επιβεβαίωση στις νέες σεζόν και, η ηθοποιός άφησε να εννοηθεί μια άλλη σειρά στην οποία θα εμφανιστεί ξανά:

Υπάρχουν παραστάσεις που θα με δείτε το φθινόπωρο, αλλά δεν θέλω να πω σε ποια για να μην χαλάσω την έκπληξη.

Οι οπαδοί πήραν αμέσως τη δήλωση προσωπικά. Πράγματι, η Day επέστρεψε απροσδόκητα στη σεζόν 13 ως Charlie Bradbury. Θυμηθείτε ότι η Τσάρλι ήταν νεκρή εκείνη την εποχή, αλλά η ανακάλυψη του παράλληλου κόσμου της Αποκάλυψης κατέστησε δυνατή τη δημιουργία του διπλού της, του δεύτερου Τσάρλι από μια άλλη πραγματικότητα. Ο θάνατος της ηρωίδας Day στη σεζόν 10 εξόργισε τους θαυμαστές μέχρι τον πυρήνα.

Επίσης, η ηθοποιός ελπίζει να λάβει μέρος στη συνέχεια του "Doctor Terrible Music Blog" αν εμφανιστεί ξαφνικά προς τιμήν της 10ης επετείου: "Αν κάνουν συνέχεια χωρίς την Πένυ, θα κλάψω". Η ιδιόμορφη ανεξάρτητη μίνι σειρά του Joss Whedon συγκέντρωσε ηθοποιούς όπως ο Nathan Fillion (), ο Neil Patrick Harris (