Анализ за откриване на синдром на Даун при бременни жени

Анализът на синдрома на Даун при бременни жени не гарантира напълно откриването на тази ужасна патология при неродено дете, но цялостните изследвания позволяват да се идентифицира възможно отклонение с достатъчна степен на вероятност. Какво да правим с резултатите от анализа? Този въпрос все още предизвиква много спорове и прекъсването на бременността остава волята на родителите.

Анализът за синдром на Даун при бременни зависи от периода на развитие на плода, а компютърната обработка на резултатите позволява вероятностна оценка.

Същност на анализа

Синдромът на Даун е нелечима патология на външния вид на човек, изразяваща се в анормална структура на лицето и някои други части на тялото. Това е липса на координация поради необичайна подвижност на ставите и намален мускулен тонус, както и други нарушения в развитието на тялото.

Заболяването е заложено на генетично ниво и се характеризира с появата на допълнителна 21 хромозома (тризомия 21 хромозома).

За да се определи вероятността от зачеване на дете с признаци на патология, бременните жени се изследват на различни етапи от бременността. Като цяло скринингът е набор от изследвания за оценка на развитието на ембриона в утробата. Според времето обикновено се разделя на 3 етапа, провеждани в различни етапи на бременността.

Първият (ранен) скрининг се провежда в първия триместър на бременността (до 13 седмици) и включва преглед, изследвания на урина и кръв с уточняване на групата и Rh фактора, генетични изследвания и ултразвук. На този етап се извършва първоначална оценка на състоянието на ембриона.

Вторият скрининг се извършва между 15-20 седмица от бременността под формата на четири кръвни теста и ултразвук. Вероятността за откриване на синдрома на Даун през този период нараства до 80%. Третият скрининг включва биохимичен кръвен тест с определяне на нивото на редица протеини, хормони и други параметри, както и инвазивни методи на изследване (амниоцентеза, биопсия на хорион).

Какви видове скрининг има?

Според методологията могат да се разграничат няколко основни вида скрининг за откриване на синдрома на Даун:

1. Ранният анализ се основава на ултразвук на зоната на яката на плода и определяне на нивото на PAPP-A и HCG протеини в кръвта. Първата проба от венозна кръв се взема на 10-12 гестационна седмица. Този вид скрининг разкрива до 80% от ембрионите с патология.
2. Тройният анализ се основава на откриването на следните протеини в кръвта на жената: естриол, алфа-фетопротеин и бета-човешки хорионгонадотропин (b-hCG). Изследването се извършва преди навършване на 16-та седмица от бременността. Дешифрирането на резултатите от този анализ ви позволява да идентифицирате до 70% от ембрионите със синдрома и редица други опасни патологии на развитието на плода.
3. Четворният анализ е разширена версия на предишния тест, т.е. определянето на нивото на инхибин в кръвта на жената се добавя към трите открити протеина. Желателно е да се проведе не по-късно от 16-20 седмици. Вероятността за откриване на синдром на Даун достига 75%.
4. Интегративният скрининг съчетава резултатите от ранен и четворен анализ. Ако всички предишни тестове могат да бъдат извършени независимо един от друг, тогава този скрининг изисква два теста. Ранен анализ се извършва преди края на 13-та седмица, четворен анализ (без нива на HCG е възможно) се извършва преди края на 16-та седмица от бременността. Извършва се компютърна обработка на резултатите от двете изследвания. Вероятността за откриване на патология е над 90%.
5. Анализът на хромозомите на плода върху проба от кръвта на жената по неинвазивен начин може да се извърши в ранен стадий на бременността. В кръвната проба на майката се открива ДНК на ембриона и се подлага на цялостен анализ. Точността на този скрининг достига 99%. Резултатите от теста не се считат за диагноза, но показват вероятността от патология и диагнозата може да бъде установена чрез инвазивно вземане на проби.

Използване на ултразвукови методи

През първия триместър на бременността ултразвукът на плода може да разкрие редица признаци, които показват възможността да имате синдром на Даун. Тези забележителни характеристики включват:

1. Дебелината на яката на ембриона е повече от 3 mm (определена преди 13-та седмица от бременността).
2. Дебелината на гънката на шията е повече от 5 mm (измерване през втория триместър на бременността).
3. Ширината на страничните вентрикули на мозъка надвишава 10 mm.
4. Без носна кост.

Косвено рискът от патология се показва от: повишена плътност на чревните тъкани (повишена ехогенност); прекомерен обем на амниотичната течност; изоставане на размера на ембриона от нормалното.

Провеждане на анализ

Преди завършване на първия триместър на бременността трябва да се извърши ранен ултразвук и троен анализ (особено за определяне на нивото на PAPP-A и HCG протеини). Дешифрирането на резултатите от тези изследвания ви позволява да определите вероятността да имате синдром на Даун в плода.

Високият риск се признава, когато вероятността за наличие на патология е над 1:200 (над 0,5%). При получаване на такива резултати са необходими допълнителни изследвания. Като начало се извършва анализ на хромозомите на ембриона върху кръвта на майката. Ако този скрининг също показва наличието на аномалия, тогава се предписва анализ за вилозен хорион или амниоцентеза. В този случай е необходима биопсия на амниотичната течност, която се извършва чрез инвазивна хирургична интервенция.

Нисък риск се оценява, ако вероятността от патология е под 1:3000. Такъв резултат показва незначителна вероятност от синдром на Даун при неродено дете и не са необходими задълбочени изследвания. Въпреки това, за да се изключат грешни данни, се препоръчва да се проведе кръвен тест за съдържанието на алфа-фетопротеин през втория триместър на бременността.

Средният риск, включително вероятността от патология в рамките на 1:200 - 1:3000, показва неяснотата на интерпретацията на резултатите. В този случай е необходимо да се проведе четворен скрининг преди края на 16-та седмица от развитието на плода.

Ако резултатите от допълнителния скрининг дават вероятност по-голяма от 1:350, тогава рискът от синдрома се признава за висок и се препоръчват подходящи задълбочени изследвания.

При по-малка вероятност не се извършват допълнителни изследвания, но трябва да се продължи наблюдението на състоянието на плода чрез ултразвук.

Анализ на късен достъп

Има моменти, когато една жена посещава лекар късно и ранният скрининг вече не предоставя необходимата информация. При тези обстоятелства могат незабавно да се извършат тройни или четворни тестове.

Техните резултати се дешифрират по следния начин. Повишен риск се признава, когато вероятността за аномалия е по-голяма от 1:380 и трябва да се направи изследване на феталния хорион на майката и да се обмисли биопсия. Вероятност под 1:380 се счита за задоволителен резултат, който не изисква допълнителни изследвания.

Инвазивен метод за анализ

Окончателните заключения за наличието на синдром на Даун в плода могат да бъдат направени след молекулярно-генетични изследвания на ембрионалното вещество. За изследване е необходимо да се получи проба от амниотична течност, която се извършва чрез амниоцентеза, т.е. селекция на амниотична течност с тънка игла, вкарана в кухината на майката през микроскопичен канал.

Този метод се отнася до хирургичния ефект от инвазивен тип. Иглата може да се въведе по два начина: през шийката на матката (трансцервикален метод) или през коремната стена (трансабдоминален метод). Изследванията на получената проба дават точна диагноза, но самият метод носи известен риск за плода и може да провокира спонтанен аборт. Решението за извършване на амниоцентеза се взема само при много висока вероятност за наличие на синдром на Даун в плода.