Analys för upptäckt av downs syndrom hos gravida kvinnor

En analys av Downs syndrom hos gravida kvinnor garanterar inte fullt ut upptäckten av denna fruktansvärda patologi hos ett ofött barn, men omfattande studier gör det möjligt att identifiera en möjlig avvikelse med en tillräcklig grad av sannolikhet. Vad ska man göra med resultatet av analysen? Denna fråga orsakar fortfarande en hel del kontroverser, och avbrytande av graviditet förblir föräldrarnas vilja.

Analysen för Downs syndrom hos gravida kvinnor beror på fostrets utvecklingsperiod, och datorbehandling av resultaten möjliggör en sannolikhetsbedömning.

Essensen av analys

Downs syndrom är en obotlig patologi av utseendet på en person, uttryckt i den onormala strukturen i ansiktet och vissa andra delar av kroppen. Detta är en brist på koordination på grund av onormal ledrörlighet och minskad muskeltonus, såväl som andra utvecklingsstörningar i kroppen.

Sjukdomen fastställs på genetisk nivå och kännetecknas av uppkomsten av en extra 21-kromosom (trisomi 21-kromosom).

För att bestämma sannolikheten för att bli gravid med tecken på patologi, screenas gravida kvinnor i olika stadier av graviditeten. I allmänhet är screening en uppsättning studier för att bedöma utvecklingen av ett embryo i livmodern. Enligt tidpunkten är det vanligtvis uppdelat i 3 stadier, utförda vid olika stadier av graviditeten.

Den första (tidiga) screeningen görs under graviditetens första trimester (upp till 13 veckor) och inkluderar en undersökning, urin- och blodprov med klargörande av grupp och Rh-faktor, genetisk testning och ultraljud. I detta skede utförs en första bedömning av embryots tillstånd.

Den andra screeningen görs mellan 15-20 graviditetsveckor i form av fyra blodprover och ultraljud. Sannolikheten att upptäcka Downs syndrom under denna period stiger till 80 %. Den tredje screeningen inkluderar ett biokemiskt blodprov med bestämning av nivån av ett antal proteiner, hormoner och andra parametrar, samt invasiva forskningsmetoder (fostervattenprov, chorionbiopsi).

Vilka typer av screening finns det?

Enligt metodiken kan flera huvudtyper av screening för upptäckt av Downs syndrom särskiljas:

1. Tidig analys baseras på ultraljud av fostrets kragezon och bestämning av nivån av PAPP-A- och HCG-proteiner i blodet. Det första provet av venöst blod tas vid 10-12 veckors graviditet. Denna typ av screening avslöjar upp till 80% av embryon med en patologi.
2. Trippelanalysen är baserad på detektering av följande proteiner i blodet hos en kvinna: östriol, alfa-fetoprotein och beta-humant koriongonadotropin (b-hCG). Testning utförs före slutförandet av den 16:e graviditetsveckan. Genom att dechiffrera resultaten av denna analys kan du identifiera upp till 70% av embryon med syndromet och ett antal andra farliga patologier för fosterutveckling.
3. Fyrdubbel analys är en utökad version av det tidigare testet, det vill säga bestämningen av nivån av inhibin i kvinnans blod läggs till de tre upptäckta proteinerna. Det är önskvärt att genomföra det senast 16-20 veckor. Sannolikheten att upptäcka Downs syndrom når 75%.
4. Integrativ screening kombinerar resultaten av tidig och fyrdubblad analys. Om alla tidigare tester kunde utföras oberoende av varandra, kräver denna screening två tester. En tidig analys utförs före slutet av den 13:e veckan, en fyrfaldig analys (utan HCG-nivåer är möjlig) utförs före slutet av den 16:e graviditetsveckan. Datorbehandling av resultaten från båda studierna utförs. Sannolikheten för att upptäcka patologi är över 90%.
5. Analys av fostrets kromosomer på ett prov av kvinnans blod på ett icke-invasivt sätt kan göras i ett tidigt skede av graviditeten. Embryots DNA detekteras i moderns blodprov och det genomgår en omfattande analys. Noggrannheten för denna screening når 99%. Resultaten av testet anses inte vara en diagnos, men indikerar sannolikheten för patologi, och diagnosen kan fastställas genom invasiv provtagning.

Användning av ultraljudsmetoder

Under den första trimestern av graviditeten kan ultraljud av fostret avslöja ett antal tecken som tyder på möjligheten att ha Downs syndrom. Dessa framträdande egenskaper inkluderar:

1. Tjockleken på embryots kragutrymme är mer än 3 mm (bestäms före den 13:e graviditetsveckan).
2. Tjockleken på vecket på nacken är mer än 5 mm (mätning i andra trimestern av graviditeten).
3. Bredden på hjärnans laterala ventriklar överstiger 10 mm.
4. Inget näsben.

Indirekt indikeras risken för patologi av: ökad täthet av tarmvävnader (ökad ekogenicitet); överdriven volym av fostervatten; släpar efter storleken på embryot från normalt.

Genomföra en analys

Innan graviditetens första trimester avslutas bör ett tidigt ultraljud och en trippelanalys (särskilt för bestämning av nivån av PAPP-A- och HCG-proteiner) utföras. Genom att dechiffrera resultaten av dessa studier kan du bestämma sannolikheten för att ha Downs syndrom hos fostret.

En hög risk erkänns när sannolikheten för att ha en patologi är över 1:200 (över 0,5%). När sådana resultat erhålls behövs ytterligare forskning. Till att börja med utförs en analys av embryots kromosomer på moderns blod. Om denna screening också indikerar närvaron av en anomali, föreskrivs en analys för villous chorion eller amniocentesis. I detta fall är en biopsi av fostervattnet nödvändig, som utförs genom invasiv kirurgisk ingrepp.

Låg risk bedöms om sannolikheten för patologi är under 1:3000. Ett sådant resultat indikerar en försumbar sannolikhet att ha Downs syndrom hos ett ofött barn, och djupgående studier krävs inte. För att utesluta felaktiga data rekommenderas det dock att utföra ett blodprov för innehållet av alfa-fetoprotein under graviditetens andra trimester.

Den genomsnittliga risken, inklusive sannolikheten för patologi inom 1:200 - 1:3000, indikerar tvetydigheten i tolkningen av resultaten. I det här fallet är det nödvändigt att utföra en fyrfaldig screening före slutet av den 16:e veckan av fosterutvecklingen.

Om resultaten av ytterligare screening ger en sannolikhet större än 1:350, anses risken för syndromet som hög, och lämpliga djupstudier rekommenderas.

Om det är mindre sannolikt görs inga ytterligare tester, men övervakning av fostrets tillstånd med ultraljud bör fortsätta.

Sen åtkomstanalys

Det finns tillfällen då en kvinna träffar en läkare sent, och tidig screening inte längre ger den nödvändiga informationen. Under dessa omständigheter kan trippel- eller fyrdubbla typtester utföras omedelbart.

Deras resultat dechiffreras enligt följande. En ökad risk erkänns när sannolikheten för anomali är större än 1:380, och fostrets choriontestning bör göras och biopsi övervägas. En sannolikhet under 1:380 anses vara ett tillfredsställande resultat som inte kräver ytterligare forskning.

Invasiv analysmetod

De slutliga slutsatserna om förekomsten av Downs syndrom hos fostret kan dras efter molekylärgenetiska studier av den embryonala substansen. För forskning är det nödvändigt att erhålla ett prov av fostervatten, som utförs genom fostervattenprov, det vill säga valet av fostervatten med en tunn nål införd i moderns hålighet genom en mikroskopisk kanal.

Denna metod hänvisar till den kirurgiska effekten av den invasiva typen. Nålen kan föras in på två sätt: genom livmoderhalsen (transcervikal metod) eller genom bukväggen (transabdominal metod). Studier av det erhållna provet ger en korrekt diagnos, men själva metoden medför en viss risk för fostret och kan provocera fram ett missfall. Beslutet att göra en fostervattenprov tas endast med mycket stor sannolikhet att ha Downs syndrom hos fostret.