गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए विश्लेषण

गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम का विश्लेषण एक अजन्मे बच्चे में इस भयानक विकृति का पता लगाने की पूरी तरह से गारंटी नहीं देता है, लेकिन व्यापक अध्ययन से पर्याप्त संभावना के साथ संभावित विचलन की पहचान करना संभव हो जाता है। विश्लेषण के परिणामों का क्या करें? यह मुद्दा अभी भी बहुत विवाद का कारण बनता है, और गर्भावस्था को समाप्त करना माता-पिता की इच्छा है।

गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम का विश्लेषण भ्रूण के विकास की अवधि पर निर्भर करता है, और परिणामों का कंप्यूटर प्रसंस्करण संभाव्य मूल्यांकन की अनुमति देता है।

विश्लेषण का सार

डाउन सिंड्रोम चेहरे की असामान्य संरचना और शरीर के कुछ अन्य हिस्सों में व्यक्त एक व्यक्ति की उपस्थिति का एक लाइलाज विकृति है। यह असामान्य संयुक्त गतिशीलता और घटी हुई मांसपेशियों की टोन के साथ-साथ शरीर के अन्य विकासात्मक विकारों के कारण समन्वय की कमी है।

रोग आनुवंशिक स्तर पर निर्धारित किया गया है और एक अतिरिक्त 21 गुणसूत्र (ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र) की उपस्थिति की विशेषता है।

पैथोलॉजी के संकेतों के साथ एक बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना निर्धारित करने के लिए, गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में गर्भवती महिलाओं की जांच की जाती है। सामान्य तौर पर, स्क्रीनिंग गर्भ में भ्रूण के विकास का आकलन करने के लिए अध्ययनों का एक सेट है। समय के अनुसार, इसे आमतौर पर गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में किए जाने वाले 3 चरणों में विभाजित किया जाता है।

पहली (प्रारंभिक) स्क्रीनिंग गर्भावस्था के प्रारंभिक तिमाही (13 सप्ताह तक) में की जाती है और इसमें समूह और आरएच कारक, आनुवंशिक परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के स्पष्टीकरण के साथ एक परीक्षा, मूत्र और रक्त परीक्षण शामिल होते हैं। इस स्तर पर, भ्रूण की स्थिति का प्रारंभिक मूल्यांकन किया जाता है।

दूसरी जांच गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह के बीच चार रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड के रूप में की जाती है। इस अवधि के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की संभावना 80% तक बढ़ जाती है। तीसरी स्क्रीनिंग में कई प्रोटीन, हार्मोन और अन्य मापदंडों के स्तर के साथ-साथ आक्रामक अनुसंधान विधियों (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोन बायोप्सी) के निर्धारण के साथ एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण शामिल है।

स्क्रीनिंग कितने प्रकार की होती है?

कार्यप्रणाली के अनुसार, डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए कई मुख्य प्रकार की स्क्रीनिंग को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

1. प्रारंभिक विश्लेषण भ्रूण के कॉलर ज़ोन के अल्ट्रासाउंड और रक्त में PAPP-A और HCG प्रोटीन के स्तर के निर्धारण पर आधारित है। शिरापरक रक्त का पहला नमूना गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में लिया जाता है। इस प्रकार की स्क्रीनिंग से पैथोलॉजी वाले 80% भ्रूणों का पता चलता है।
2. ट्रिपल विश्लेषण एक महिला के रक्त में निम्नलिखित प्रोटीनों का पता लगाने पर आधारित है: एस्ट्रिऑल, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और बीटा-मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बी-एचसीजी)। गर्भावस्था के 16वें सप्ताह के पूरा होने से पहले परीक्षण किया जाता है। इस विश्लेषण के परिणामों की व्याख्या करने से आप सिंड्रोम के साथ 70% भ्रूण और भ्रूण के विकास के कई अन्य खतरनाक विकृति की पहचान कर सकते हैं।
3. चौगुना विश्लेषण पिछले परीक्षण का एक विस्तारित संस्करण है, अर्थात महिला के रक्त में अवरोधक के स्तर का निर्धारण तीन ज्ञात प्रोटीनों में जोड़ा जाता है। इसे 16-20 सप्ताह के बाद नहीं करने की सलाह दी जाती है। डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की संभावना 75% तक पहुंच जाती है।
4. एकीकृत स्क्रीनिंग प्रारंभिक और चौगुनी विश्लेषण के परिणामों को जोड़ती है। यदि पिछले सभी परीक्षण एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से किए जा सकते हैं, तो इस स्क्रीनिंग के लिए दो परीक्षणों की आवश्यकता होती है। 13वें सप्ताह के अंत से पहले एक प्रारंभिक विश्लेषण किया जाता है, गर्भावस्था के 16वें सप्ताह के अंत से पहले एक चौगुना विश्लेषण (एचसीजी स्तरों के बिना संभव है) किया जाता है। दोनों अध्ययनों के परिणामों का कंप्यूटर प्रसंस्करण किया जाता है। पैथोलॉजी का पता लगाने की संभावना 90% से अधिक है।
5. गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में गैर-आक्रामक तरीके से महिला के रक्त के नमूने पर भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जा सकता है। मातृ रक्त के नमूने में भ्रूण के डीएनए का पता लगाया जाता है, और यह एक व्यापक विश्लेषण के अधीन होता है। इस स्क्रीनिंग की सटीकता 99% तक पहुंच जाती है। परीक्षण के परिणामों को निदान नहीं माना जाता है, लेकिन पैथोलॉजी की संभावना का संकेत मिलता है, और निदान आक्रामक नमूनाकरण द्वारा स्थापित किया जा सकता है।

अल्ट्रासाउंड विधियों का उपयोग

गर्भावस्था की पहली तिमाही में, भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कई संकेतों को प्रकट कर सकता है जो डाउन सिंड्रोम होने की संभावना का संकेत देते हैं। इन प्रमुख विशेषताओं में शामिल हैं:

1. भ्रूण के कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक है (गर्भावस्था के 13 वें सप्ताह से पहले निर्धारित)।
2. गर्दन पर गुना की मोटाई 5 मिमी से अधिक है (गर्भ के दूसरे तिमाही में माप)।
3. मस्तिष्क के पार्श्व वेंट्रिकल्स की चौड़ाई 10 मिमी से अधिक है।
4. नाक की हड्डी नहीं।

परोक्ष रूप से, पैथोलॉजी का जोखिम निम्न द्वारा इंगित किया जाता है: आंतों के ऊतकों की बढ़ी हुई घनत्व (इकोजेनेसिटी में वृद्धि); एमनियोटिक द्रव की अत्यधिक मात्रा; सामान्य से भ्रूण के आकार से पीछे।

एक विश्लेषण का आयोजन

गर्भावस्था के पहले तिमाही के पूरा होने से पहले, एक प्रारंभिक अल्ट्रासाउंड और एक ट्रिपल विश्लेषण (विशेष रूप से पीएपीपी-ए और एचसीजी प्रोटीन के स्तर के निर्धारण के लिए) किया जाना चाहिए। इन अध्ययनों के परिणामों का गूढ़ रहस्य आपको भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना निर्धारित करने की अनुमति देता है।

एक उच्च जोखिम की पहचान तब की जाती है जब पैथोलॉजी होने की संभावना 1:200 (0.5% से ऊपर) से ऊपर हो। जब ऐसे परिणाम प्राप्त होते हैं, तो अतिरिक्त शोध की आवश्यकता होती है। आरंभ करने के लिए, मातृ रक्त पर भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण किया जाता है। यदि यह स्क्रीनिंग एक विसंगति की उपस्थिति का भी संकेत देती है, तो विलस कोरियोन या एमनियोसेंटेसिस के लिए एक विश्लेषण निर्धारित किया जाता है। इस मामले में, एमनियोटिक द्रव की बायोप्सी आवश्यक है, जो आक्रामक सर्जिकल हस्तक्षेप द्वारा किया जाता है।

पैथोलॉजी की संभावना 1:3000 से कम होने पर कम जोखिम का आकलन किया जाता है। ऐसा परिणाम एक अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की नगण्य संभावना को इंगित करता है, और गहन अध्ययन की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, गलत डेटा को बाहर करने के लिए, गर्भावस्था के दूसरे तिमाही के दौरान अल्फा-फेटोप्रोटीन की सामग्री के लिए रक्त परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है।

1:200 - 1:3000 के भीतर पैथोलॉजी की संभावना सहित औसत जोखिम, परिणामों की व्याख्या की अस्पष्टता को इंगित करता है। इस मामले में, भ्रूण के विकास के 16वें सप्ताह के अंत से पहले एक चौगुनी जांच करना आवश्यक है।

यदि अतिरिक्त स्क्रीनिंग के परिणाम 1:350 से अधिक संभावना देते हैं, तो सिंड्रोम के जोखिम को उच्च माना जाता है, और उपयुक्त गहन अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

यदि कम संभावना है, तो अतिरिक्त परीक्षण नहीं किए जाते हैं, लेकिन अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण की स्थिति की निगरानी जारी रखनी चाहिए।

लेट एक्सेस एनालिसिस

ऐसे समय होते हैं जब एक महिला डॉक्टर को देर से देखती है, और प्रारंभिक जांच अब आवश्यक जानकारी प्रदान नहीं करती है। इन परिस्थितियों में, ट्रिपल या चौगुनी प्रकार के परीक्षण तुरंत किए जा सकते हैं।

उनके परिणाम निम्नानुसार डिक्रिप्ट किए गए हैं। बढ़े हुए जोखिम को तब पहचाना जाता है जब विसंगति की संभावना 1:380 से अधिक होती है, और मातृ भ्रूण कोरियोन परीक्षण किया जाना चाहिए और बायोप्सी पर विचार किया जाना चाहिए। 1:380 से नीचे की संभावना को एक संतोषजनक परिणाम माना जाता है जिसके लिए अतिरिक्त शोध की आवश्यकता नहीं होती है।

आक्रामक विश्लेषण विधि

भ्रूण के पदार्थ के आणविक आनुवंशिक अध्ययन के बाद भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में अंतिम निष्कर्ष निकाला जा सकता है। अनुसंधान के लिए, एमनियोटिक द्रव का एक नमूना प्राप्त करना आवश्यक है, जो एमनियोसेंटेसिस द्वारा किया जाता है, अर्थात, एक सूक्ष्म वाहिनी के माध्यम से मातृ गुहा में डाली गई पतली सुई के साथ एमनियोटिक द्रव का चयन।

यह विधि आक्रामक प्रकार के सर्जिकल प्रभाव को संदर्भित करती है। सुई को दो तरीकों से डाला जा सकता है: गर्भाशय ग्रीवा (ट्रांससरवाइकल विधि) के माध्यम से या पेट की दीवार (ट्रांसएब्डोमिनल विधि) के माध्यम से। प्राप्त नमूने का अध्ययन एक सटीक निदान देता है, लेकिन विधि ही भ्रूण के लिए एक निश्चित जोखिम उठाती है और गर्भपात को भड़का सकती है। एमनियोसेंटेसिस करने का निर्णय भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने की बहुत अधिक संभावना के साथ ही लिया जाता है।