عمى الألوان الهيموفيليا هو سمة متنحية موروثة. الهيموفيليا. الأدب للتحضير للدرس

ترتبط الجينات الموجودة في نفس مجموعة الربط ، أي على نفس زوج الكروموسومات المتجانسة. لدى المرأة 24 مجموعة ربط (23 + كروموسوم M) ، وللرجل 25 مجموعة ، لأنص - الكروموسوم هو مجموعة ارتباط منفصلة.

مهمة 1

في البشر ، يرجع تطور عمى الألوان والهيموفيليا إلى عمل الجينات المتنحية المترجمة على الكروموسوم X على مسافة 9.8٪ من الكائنات الحية من بعضها البعض.

امرأة صحية، الذي كان والده يعاني من الهيموفيليا ، يتزوج من رجل سليم. من المعروف أن والدة المرأة كانت مصابة بعمى الألوان ، ولكن لم يكن هناك مرض الهيموفيليا بين أقاربها.

1. ما هي النسبة المئوية من الأمشاج لدى المرأة التي تحتوي على كل من جينات الهيموفيليا وعمى الألوان؟

2. ما هو عدد الأنماط الجينية المختلفة التي يمكن أن توجد بين أبناء هذا الزوجين المتزوجين؟

حل المشكلة رقم 1:

X D H - لا يحمل جينات الهيموفيليا وعمى الألوان.

X d h - يحمل جينات الهيموفيليا وعمى الألوان.

R ♀ X D h X d H x X D H Y

G X D ح ؛ X d H إلى 45.1٪ X D H ؛ Y

X D H ، X d h 4.9٪ لكل منهما

F1 X D H X D h ؛ X D h Y ؛ X D H Y ؛ X D H X d H ؛

X D H X D H ؛ X d H Y ؛ X d h Y ؛ X D H X d h

مهام الحل المستقل

2. في البشر ، يرتبط موضع عامل Rh بالموقع الذي يحدد شكل كريات الدم الحمراء ، ويقع على مسافة 3 سنتيمترات منه. يتم تحديد إيجابية العامل الريصي وكثرة الكريات البيض (كريات الدم الحمراء الإهليلجية) بواسطة الجينات الصبغية السائدة. أحد الزوجين متغاير الزيجوت لكلتا الصفتين. في الوقت نفسه ، ورث إيجابية العامل الريصي من أحد الوالدين ، وهو كثرة الخلايا البيضاوية من الآخر. الزوج الثاني لديه عامل ريسس سلبي ولديه خلايا دم حمراء طبيعية. تحديد النسب المئوية للأنماط الجينية المحتملة والأنماط الظاهرية للأطفال في هذه العائلة.

3. يتم تحديد متلازمة الأظافر المعيبة والرضفة بواسطة جين وراثي جسمي سائد. على مسافة 10 سنتيمترات منه يوجد مكان مجموعات الدم وفقًا لنظام ABO. أحد الزوجين لديه فصيلة دم II ، والآخر - III. الشخص الذي ينتمي إلى فصيلة الدم الثاني يعاني من خلل في الأظافر والرضفة. من المعروف أن والده كان عنده فصيلة دم ولم يكن مصابًا بهذه الحالات الشاذة ، وكانت والدته مصابة بفصيلة الدم الوريدية وكلاهما من العيوب. الزوج ، الذي لديه فصيلة الدم الثالثة ، طبيعي فيما يتعلق بجين عيب الظفر والرضفة وهو متماثل الزيجوت لكلا أزواج الجينات التي تم تحليلها.

تحديد احتمال ولادة هذه العائلة من الأطفال الذين يعانون من خلل في الأظافر والرضفة وفصائل الدم المحتملة.

4. ينتج إعتام عدسة العين وتعدد الأصابع في البشر عن جينات جسمية سائدة مرتبطة ارتباطًا وثيقًا (أي لا تظهر عبورًا). ومع ذلك ، لا يمكن بالضرورة ربط جينات هذه الحالات الشاذة ، ولكن أيضًا جين إعتام عدسة العين بجين البنية الطبيعية لليد والعكس صحيح. ورثت المرأة الساد من والدتها وتعدد الأصابع من والدها. زوجها طبيعي لكلتا السمتين. ما الذي يُرجح توقعه عند أطفالهم: الظهور المتزامن لإعتام عدسة العين وتعدد الأصابع ، أو عدم وجود هاتين العلامتين ، أو وجود شذوذ واحد فقط - إعتام عدسة العين أو تعدد الأصابع؟

5. إعتام عدسة العين وتعدد الأصابع في البشر ناتج عن جينات جسمية سائدة مرتبطة ارتباطًا وثيقًا (أي لا تظهر عبورًا). ومع ذلك ، لا يمكن بالضرورة ربط جينات هذه الحالات الشاذة ، ولكن أيضًا جين إعتام عدسة العين بجين البنية الطبيعية لليد والعكس صحيح. ورثت المرأة الساد من والدتها وتعدد الأصابع من والدها. زوجها طبيعي لكلتا السمتين.

أ) ما هو النسل الذي يمكن توقعه في الأسرة حيث يكون الزوج طبيعيًا والزوجة غير متجانسة في كلتا الصفتين ، إذا كان معروفًا أن والدة الزوجة تعاني أيضًا من كلا الحالتين الشاذين ، وكان والدها طبيعيًا؟

ب) ما هو النسل الذي يمكن توقعه في عائلة من الوالدين متغاير الزيجوت لكلتا الصفتين ، إذا كان معروفًا أن أمهات كلا الزوجين يعانين فقط من إعتام عدسة العين ، والآباء من تعدد الأصابع فقط؟

6. الهيموفيليا الكلاسيكية وعمى الألوان موروثان كصفات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. تم تحديد المسافة بين الجينات لتكون 9.8 سنتيمترات. تتزوج الفتاة التي يعاني والدها من مرض الهيموفيليا وعمى الألوان ، وأمها صحية وتنحدر من أسرة مزدهرة بسبب هذه الأمراض. رجل صحي. تحديد الأنماط الظاهرية المحتملة للأطفال من هذا الزواج.

7. يقع الجين الخاص بعمى الألوان (عمى الألوان) والجين الخاص بالعمى الليلي ، الموروثين من خلال الكروموسوم X ، على مسافة 50 سنتيمورجانيد من بعضهما البعض. كلتا السمتين متنحية. تحديد احتمالية إنجاب الأطفال في نفس الوقت بكلتا الحالتين الشاذين في أسرة تكون فيها الزوجة ذات بصر طبيعي ، لكن والدتها تعاني من العمى الليلي ، ووالدها يعاني من عمى الألوان ، بينما الزوج طبيعي بالنسبة لكلا العلامتين.

(الهيموفيليا) - علم الأمراض الوراثي من مجموعة تجلط الدم ، مما يؤدي إلى انتهاك تخليق العوامل الثامن أو التاسع أو الحادي عشر المسؤولة عن تخثر الدم ، وتنتهي بقصورها. يتميز المرض بميل متزايد للنزيف العفوي والتسبب في حدوث نزيف: أورام دموية داخل الصفاق وداخل عضلي ، داخل المفصل (تدمي المفصل) ، نزيف في الجهاز الهضمي ، عدم القدرة على تخثر الدم مع إصابات الجلد المختلفة حتى الطفيفة.

هذا المرض مهم في طب الأطفال ، حيث يتم اكتشافه عند الأطفال أصغر سناعادة في السنة الأولى من حياة الطفل.

يتعمق تاريخ ظهور الهيموفيليا في العصور القديمة. في تلك الأيام ، كان منتشرًا في المجتمع ، لا سيما في العائلات المالكة في كل من أوروبا وروسيا. سلالات كاملة من الذكور المتوجين عانت من الهيموفيليا. هذا هو المكان الذي توجد فيه الشروط " توج الهيموفيليا" و " مرض ملكي».

الأمثلة معروفة جيدًا - عانت الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا من مرض الهيموفيليا ، الذي نقله إلى أحفادها. كان حفيدها هو الروسي تساريفيتش أليكسي نيكولايفيتش ، نجل الإمبراطور نيكولاس الثاني ، الذي ورث "المرض الملكي".

المسببات وعلم الوراثة

ترتبط أسباب المرض بطفرات في الجين المرتبط بالكروموسوم X. نتيجة لذلك ، لا يوجد جلوبيولين مضاد للهيموفيليك وهناك نقص في عدد من عوامل البلازما الأخرى التي تشكل جزءًا من الثرومبوبلاستين النشط.

الهيموفيليا لها نوع متنحي من الميراث ، أي أنه ينتقل من خلال خط الأنثى ، لكن الرجال فقط يمرضون به. لدى النساء أيضًا جينًا تالفًا ، لكنهن لا يمرضن ، لكنهن يعملن فقط كحامل له ، وينقلن علم الأمراض إلى أبنائهن.

يعتمد ظهور ذرية صحية أو مريضة على النمط الجيني للوالدين. إذا كان الزوج يتمتع بصحة جيدة في الزواج ، وكانت الزوجة حاملة للمرض ، فلديهما فرصة بنسبة 50/50 لإنجاب أبناء أصحاء وأبناء مصابين بالهيموفيليا. ولدى البنات فرصة بنسبة 50٪ في الحصول على الجين المعيب. في رجل يعاني من مرض ولديه نمط وراثي مع جين متحور ، وامرأة سليمة ، تولد بنات يحملن الجين وأبناء أصحاء تمامًا. قد تأتي الفتيات المصابات بالهيموفيليا الخلقي من أم حامل وأب مصاب. مثل هذه الحالات نادرة جدًا ، لكنها لا تزال تحدث.

تم الكشف عن مرض الهيموفيليا الوراثي في ​​70٪ من الحالات من العدد الإجمالي للمرضى ، أما الـ 30٪ المتبقية فهي تمثل الكشف عن الأشكال المتفرقة للمرض المصاحب لطفرة في الموضع. بعد ذلك ، يصبح هذا الشكل التلقائي وراثيًا.

تصنيف

ICD-10 رمز الهيموفيليا - D 66.0، D67.0، D68.1

تختلف أنواع الهيموفيليا اعتمادًا على عدم وجود عامل أو آخر يساهم في الإرقاء:

الهيموفيليا من النوع أ(كلاسيك). يتميز بطفرة متنحية في الجين F8 على الكروموسوم X. هذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الأمراض ، ويحدث في 85٪ من المرضى ، ويتميز بنقص خلقي في الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك ، مما يؤدي إلى فشل في تكوين إنزيم الثرومبوكيناز النشط.

مرض عيد الميلادأو الهيموفيليا نوع بيرتبط بنقص العامل التاسع ، الذي يُعرف أيضًا بعامل الكريسماس ، وهو مكون البلازما في الثرومبوبلاستين ، والذي يشارك أيضًا في تكوين الثرومبوكيناز. يتم اكتشاف هذا النوع من المرض في ما لا يزيد عن 13٪ من المرضى.

مرض روزنتالأو الهيموفيليا نوع ج(المكتسبة) تتميز بنوع وراثي جسمي متنحي أو سائد من الميراث. في هذا النوع ، يكون العامل الحادي عشر معيبًا. يتم تشخيصه فقط في 1-2٪ من العدد الإجمالي للمرضى.

الهيموفيليا المصاحب- شكل نادر جدًا مع نقص متزامن في العوامل الثامن والتاسع.

توجد الهيموفيليا من النوعين A و B حصريًا عند الرجال ، النوع C - في كلا الجنسين.

الأنواع الأخرى ، مثل نقص بروتينات الدم ، نادرة جدًا ، ولا تمثل أكثر من 0.5٪ من جميع مرضى الهيموفيليا.

الاعراض المتلازمة

لا تعتمد شدة الدورة السريرية على نوع المرض ، ولكن يتم تحديدها من خلال مستوى العامل المضاد للنقص. هناك عدة أشكال:

سهل، وتتميز بمستوى عامل من 5 إلى 15٪. عادة ما يحدث ظهور المرض في سنوات الدراسة، في حالات نادرة بعد 20 عامًا ، ويترافق مع جراحة أو إصابات. النزيف نادر وغير حاد.

واسطة. مع تركيز عامل مضاد للهيموفيليك يصل إلى 6٪ من القاعدة. يظهر في سن ما قبل المدرسةفي شكل متلازمة نزفية معبرة بشكل معتدل ، تتفاقم حتى 3 مرات في السنة.

ثقيلمعروضة بتركيز للعامل المفقود يصل إلى 3٪ من القاعدة. يصاحبها متلازمة نزفية حادة منذ الطفولة المبكرة. طفل حديث الولادة يعاني من نزيف مطول من الحبل السري ، ميلينا ، ورم رأسي. مع نمو الطفل - نزيف ما بعد الصدمة أو العفوية في العضلات والأعضاء الداخلية والمفاصل. قد يكون هناك نزيف طويل الأمد من ثوران أو تغير أسنان الحليب.

مختفي (كامن) استمارة. بمؤشر عامل يتجاوز 15٪ من القاعدة.

تحت الإكلينيكي. لا ينخفض ​​العامل المضاد للنزف إلى أقل من 16-35٪.

عند الأطفال الصغار ، يمكن أن يحدث نزيف من عض الشفتين والخدين واللسان. بعد الإصابة بالعدوى (جدري الماء ، الأنفلونزا ، السارس ، الحصبة) ، من الممكن تفاقم أهبة النزفية. بسبب النزيف المتكرر والمطول ، تم الكشف عن قلة الصفيحات وفقر الدم بمختلف أنواعه وشدته.

العلامات المميزة للهيموفيليا:

داء مفصل الركبة - نزيف غزير في المفاصل. وبحسب نقاء النزيف فإنها تمثل 70 إلى 80٪. غالبًا ما تتأثر الكاحلين والمرفقين والركبتين ، وغالبًا ما تتأثر الورك والكتف والمفاصل الصغيرة في أصابع اليدين والقدمين. بعد النزيف الأول في الكبسولات الزليلية ، يتحلل الدم تدريجياً دون أي مضاعفات ، ويتم استعادة وظيفة المفصل بالكامل. يؤدي النزيف المتكرر إلى ارتشاف غير كامل ، وتشكيل جلطات ليفية تترسب في كبسولة المفصل والغضاريف مع إنباتها التدريجي بواسطة النسيج الضام. يتجلى ذلك في الألم الشديد وتقييد الحركة في المفصل. يتسبب تدمي المفصل المتكرر في القضاء على المفاصل ، والتهاب المفاصل الناجم عن الهيموفيلي ، والتهاب الغشاء المفصلي المزمن.

ينتهي النزيف في أنسجة العظام بإزالة الكلس ونخر معقم.

نزيف في العضلات والأنسجة تحت الجلد (من 10 إلى 20٪). تسرب الدم إلى العضلات أو الفراغات العضلية لفترة طويلةلا يطوى ، لذلك يخترق بسهولة اللفافة والأنسجة المجاورة. عيادة الأورام الدموية تحت الجلد والعضل - كدمات ذات أحجام مختلفة سيئة الامتصاص. بسبب المضاعفات ، يمكن حدوث الغرغرينا أو الشلل نتيجة انضغاط الشرايين الكبيرة أو جذوع الأعصاب الطرفية بواسطة أورام دموية حجمية. ويصاحب ذلك كلمة متلازمة الألم.

إحصائيات
يوجد على أراضي روسيا حوالي 15 ألف رجل مصاب بالهيموفيليا ، منهم حوالي 6 آلاف طفل. يوجد في العالم أكثر من 400 ألف شخص مصاب بهذا المرض.

نزيف مطول من اللثة المخاطية والأنف والفم وأجزاء مختلفة من المعدة أو الأمعاء وكذلك من الكلى. تكرار الحدوث يصل إلى 8٪ من العدد الإجمالي لجميع حالات النزيف. أي تلاعب أو عمليات طبية ، سواء كان ذلك قلع الأسنان أو استئصال اللوزتين أو الحقن العضلي أو التطعيم ، تنتهي بنزيف غزير وطويل الأمد. نزيف خطير للغاية من الغشاء المخاطي للحنجرة والبلعوم ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى انسداد مجرى الهواء.

يؤدي النزيف في أجزاء مختلفة من الدماغ والسحايا إلى اضطرابات الجهاز العصبيوما يقابلها من أعراض ، وغالبًا ما تنتهي بوفاة المريض.

بيلة دموية عفوية أو ناتجة عن صدمة في أسفل الظهر. وجدت في 15-20٪ من الحالات. الأعراض والاضطرابات التي تسبقه - اضطرابات التبول ، التهاب الحويضة والكلية ، موه الكلية ، توسع الحويضة. ينتبه المرضى لظهور الدم في البول.

تتميز المتلازمة النزفية بتأخر ظهور النزيف. اعتمادًا على شدة الإصابة ، قد تحدث بعد 6-12 ساعة أو بعد ذلك.

الهيموفيليا المكتسبة مصحوبة بانتهاك إدراك اللون (عمى الألوان). عثر عليه في طفولةنادرًا ، فقط مع أمراض التكاثر النخاعي وأمراض المناعة الذاتية ، عندما يبدأ إنتاج الأجسام المضادة للعوامل. فقط في 40٪ من المرضى يمكن تحديد أسباب الهيموفيليا المكتسبة ، وتشمل الحمل وأمراض المناعة الذاتية وتناول بعض الأدوية والأورام الخبيثة.

إذا ظهرت المظاهر المذكورة أعلاه ، يجب على الشخص الاتصال بمركز متخصص لعلاج الهيموفيليا ، حيث سيتم وصفه للفحص ، وإذا لزم الأمر ، العلاج.

التشخيص

في مرحلة التخطيط للحمل ، يمكن للوالدين المستقبليين الخضوع للاستشارة الوراثية الطبية مع الاختبارات الجينية الجزيئية وجمع بيانات الأنساب.

يتكون تشخيص الفترة المحيطة بالولادة من بزل السلى أو خزعة كورين تليها دراسة الحمض النووي للمادة الخلوية التي تم الحصول عليها.

يتم تحديد التشخيص بعد الفحص الدقيق والتشخيص التفريقي للمريض.

الفحص البدني الإلزامي مع الفحص ، والاستماع ، والجس ، وجمع التاريخ العائلي لتحديد الميراث المحتمل.

الدراسات المعملية للإرقاء:

تجلط الدم.
- التحديد الكمي للعوامل التاسع والثامن ؛
- تعريف INR - النسبة المقيسة الدولية ؛
- فحص الدم لحساب كمية الفيبرينوجين ؛
- التخثر الدموي.
- الديناميكا التخثرية.
- مؤشر البروثرومبين
- حساب APTT (زمن الثرومبوبلاستين الجزئي المفعل).

يتطلب ظهور تدمي المفصل في الشخص إجراء أشعة سينية للمفصل المصاب ، ويتطلب بيلة دموية دراسة إضافية لوظائف البول والكلى. يتم إجراء التشخيص بالموجات فوق الصوتية للنزيف خلف الصفاق والأورام الدموية في اللفافة اعضاء داخلية. في حالة الاشتباه في حدوث نزيف دماغي ، يكون التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي إلزاميًا.

تشخيص متباينيؤدي إلى وهن الصفيحات جلانزمان ، فرفرية نقص الصفيحات ، مرض فون ويلبراند ، اعتلال الصفيحات.

علاج

هذا المرض غير قابل للشفاء ، ولكنه قابل للعلاج ببدائل مرقئ مع تركيزات العوامل المفقودة. يتم اختيار جرعة التركيز اعتمادًا على درجة نقصها وشدة الهيموفيليا ونوع النزيف وشدته.

من المهم أن تبدأ العلاج في أول نزيف. هذا يساعد على تجنب العديد من المضاعفات التي تتطلب بالفعل تدخل جراحي.

يتكون العلاج من مكونين - داعم دائم أو وقائي وفوري ، مع مظاهر متلازمة النزف. يتكون العلاج الداعم من الإدارة الذاتية الدورية لتركيز العامل المضاد للهيموفيليك. مهمة الأطباء هي منع حدوث اعتلال المفاصل والنزيف في أجزاء مختلفة من الجسم. في حالة الهيموفيليا الشديدة ، يصل تواتر الإعطاء 2-3 مرات في الأسبوع للعلاج الوقائي وحتى مرتين في اليوم للنوع الرئيسي.

أساس العلاج هو الأدوية المضادة للالتهاب ، ونقل الدم ومكوناته.

يتضمن العلاج المرقئ للهيموفيليا من النوع A استخدام الراسب القري ، وهو تركيز الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا المصنوع من بلازما بشرية مجمدة طازجة.
يتم علاج الهيموفيليا من النوع B عن طريق إعطاء PPSB عن طريق الوريد ، وهو إعداد معقد يتضمن عدة عوامل ، بما في ذلك البروثرومبين ، البروكونفيرتين ، ومكون من الثرومبوبلاستين البلازمي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إعطاء بلازما المانح الطازجة المجمدة.
بالنسبة للهيموفيليا من النوع C ، يتم استخدام البلازما الجافة الطازجة والمجمدة.

يتكون علاج الأعراض من تعيين الجلوكوكورتيكويد ، والأوعية الدموية. يكمله العلاج الطبيعي. تشمل الإسعافات الأولية للنزيف الخارجي الاستخدام الموضعي لإسفنجة مرقئة ، وعلاج الجرح بالثرومبين ، وتطبيق ضمادة ضغط مؤقتة.

نتيجة للعلاج المكثف بنقل الدم البديل ، يحدث شكل مثبط من الهيموفيليا ، يتميز بظهور مثبطات لعوامل التخثر التي تحيد العامل المضاد للهيموفيليا المعطى للمريض ، مما يؤدي إلى عدم جدوى العلاج. يتم حفظ الوضع عن طريق فصل البلازما وتعيين مثبطات المناعة.

في حالة حدوث نزيف في المفصل ، ينصح بالراحة لمدة 3-5 أيام ، والأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات في أقراص والقشرانيات السكرية محليا. يشار إلى العلاج الجراحي لخلل وظيفي لا رجعة فيه في المفصل وتدميره.

العلاج البديل

بالإضافة إلى العلاج من الإدمانيمكن علاج المرضى بها الطب التقليدي. يمكن الوقاية من النزيف بمساعدة الأعشاب التي لها خاصية قابضة تساعد على تقوية جدران الأوعية الدموية. وتشمل هذه خلاصة اليارو بذور العنب، العنب البري ، نبات القراص.

لتحسين تخثر الدم ، يتم تناول النباتات الطبية التالية: أرنيكا ، كزبرة ، استراغالوس ، جذر الهندباء ، فاكهة الصفيراء اليابانية ، وغيرها.

المضاعفات

المضاعفات مقسمة إلى مجموعات.

المرتبطة بالنزيف:

أ) انسداد معوي أو ضغط الحالب بسبب أورام دموية واسعة النطاق ؛
ب) تشوهات في الجهاز العضلي الهيكلي - تضخم العضلات ، واستخدام الغضاريف ، وانحناء الحوض أو العمود الفقري ، كمضاعفات هشاشة العظام الناعور ؛
ج) الإصابة بالورم الدموي.
د) انسداد مجرى الهواء.

متصل مع الجهاز المناعي - ظهور مثبطات العوامل التي تعيق العلاج.

هم أكثر عرضة للإصابة بعدوى فيروس نقص المناعة البشرية وعدوى فيروس الهربس والفيروس المضخم للخلايا والتهاب الكبد الفيروسي.

وقاية

لا يوجد منع محدد. فقط الوقاية الدوائية ممكنة ، مما يمنع حدوث النزيف. عند الدخول في الزواج والتخطيط للحمل ، من المهم الخضوع للاستشارة الوراثية الطبية مع الجميع الفحص اللازم .

تنبؤ بالمناخ

مع شكل خفيف ، يكون التكهن مواتياً. عندما تكون شديدة ، تزداد سوءًا بشكل ملحوظ. بشكل عام ، يعتمد ذلك على نوع العلاج وشدته وتوقيته وفعاليته. تم تسجيل المريض بسبب إعاقة.

كم يعيش في أنواع مختلفةالهيموفيليا؟ الشكل الخفيف لا يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. العلاج الفعال والدائم للأشكال المتوسطة والشديدة يساعد المريض على العيش طالما يعيش الأشخاص الأصحاء. تحدث الوفاة في معظم الحالات بعد نزيف في الدماغ.

المهمة 5. تزوج رجل يميني بني العينين من يده اليمنى زرقاء العينين. كان لديهم طفلان: يد يسرى بنية العينين وأخرى يمين العينين زرقاء. أوجد احتمالية الولادة في هذه العائلة من أصحاب أعين زرقاء العينين.

منح:

أ- عيون بنية
أ– عيون زرقاء
في- اليمين
ب- أعسر
حدد: F 1

إجابة:احتمال ولادة هذه العائلة من الأطفال ذوي العيون الزرقاء ، الذين يمتلكون اليد اليسرى بشكل أساسي ، هو 1/8 ، أو 12.5٪.

وفقًا لنظام AB0 ، هناك أربع مجموعات دم تختلف في بروتينات معينة: المستضدات (agglutinogens) الموجودة في كريات الدم الحمراء ، والأجسام المضادة (agglutinins) في مصل الدم.

لقد ثبت أن أربع مجموعات دم بشرية ترجع إلى وراثة ثلاثة أليلات من جين واحد I ل, أنا ب, أنا. تسمى الظاهرة التي يوجد فيها أكثر من أليلين لجين معين عديد الأليلية. تنشأ هذه الظروف الأليلية المتنوعة من خلال طفرات في موضع واحد من الكروموسوم ، تختلف في مظاهرها المظهرية. من خلال الجمع بين خليتين في الخلايا ثنائية الصبغيات ، يمكن أن تشكل 6 أنماط وراثية (00 ، AA ، BB ، A0 ، B0 ، AB). على التوالى:

00 - أنا جروب
مجموعة A0 ، AA - II
مجموعة B0 ، BB - III
مجموعة AB - IV

لذا ، فإن المجموعة الأولى (0) ناتجة عن أليل متنحي ( أنا) ، الذي يسيطر عليه كآليل I ل(المجموعة الثانية) والأليل أنا ب(المجموعة الثالثة). الأليلات أنا أ أ بفي الزيجوت المتغاير ، يتم تحديد المجموعة الرابعة.

المهمة 6. ما هي فصيلة الدم التي سيحصل عليها الأطفال إذا كانت الأم لديها فصيلة الدم I ، والأب لديه المجموعة IV؟

منح:

ط - المجموعة الأولى
أنا أ أ ب- المجموعة الرابعة
حدد: F 1

الجواب: في الأسرة ، يمكن ولادة الأطفال من فصيلة الدم الثانية والثالثة بنسبة 1: 1.

العلامات المرتبطة

السمات المرتبطة هي سمات تتحكم فيها الجينات الموجودة في نفس الكروموسوم. وبطبيعة الحال ، ينتقلان معًا في حالات التسلسل الكامل ( قانون مورغان). ومع ذلك ، في الانقسام الاختزالي أثناء الاقتران ، يمكن أن تعبر الكروموسومات المتماثلة ( تقفز فوق. أو تجاوزت) وتبادل المناطق المتجانسة. في هذه الحالة ، تنتقل جينات أحد الكروموسومات إلى كروموسوم آخر متماثل معه. كيف أقرب صديقتقع الجينات في كروموسوم مع بعضها البعض ، وكلما كان الارتباط أقوى بينها ، وكلما قل تباعدها أثناء العبور ، وعلى العكس من ذلك ، كلما تباعدت الجينات ، كلما كان الارتباط بينها أضعف وكلما زاد انتهاكها. ممكن.

كمية أنواع مختلفةتعتمد الأمشاج على تواتر العبور أو المسافة بين الجينات التي تم تحليلها. يتم حساب المسافة بين الجينات في مورغانيدس: وحدة المسافة بين الجينات الموجودة على نفس الكروموسوم تقابل 1 ٪ عبور. يمكن تتبع هذه العلاقة بين المسافات وتكرار العبور حتى 50 مورغانيد فقط.

المهمة 7.يتم تحديد الهيموفيليا وعمى الألوان عن طريق الجينات المتنحية الموجودة في X-كروموسوم على مسافة 9.8 مورغانيد. ما أنواع الأمشاج وبأي كمية (في المائة) تتشكل في امرأة متباينة الزيجوت؟

حل

لنرسم مخطط تقاطع بين زوج X-الكروموسومات. وتجدر الإشارة إلى أنه في هذا الوقت يتكون كل كروموسوم من كروماتيدات.

هناك ارتباط غير مكتمل. يتم تحديد النسبة المئوية للأمشاج المتقاطعة وغير المتقاطعة للجينات حو د. إنه 9.8 morganides ، مما يعني أن 9.8 ٪ من الأمشاج تتشكل نتيجة العبور. ستتلقى معظم الأمشاج جينات مرتبطة. عملية حسابية:
100% – 9,8% = 90,2%.

إجابة.الأمشاج المتقاطعة ( عالية الدقةو عالية الدقة) – 9,8% (4,9% عالية الدقة + 4,9% عالية الدقة) ، غير كروس أوفر ( عالية الدقةو عالية الدقة) – 90,2% (45,1% عالية الدقة + 45,1% عالية الدقة).

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس

تسمى السمات المرتبطة بالجنس الصفات التي لا توجد جيناتها على الجسيم الذاتي (الكروموسوم غير الجنسي) ، ولكن على الجسيم المغاير (الكروموسوم الجنسي).

تختلف الكروموسومات التي تحدد الجنس عند البشر. اثنين من النساء كبيرة X- الكروموسومات ( XX- الجنس المثلي) ، والرجال - واحد Xكروموسوم واحد ص-كروموسوم ( س ص- الجنس غير المتجانسة). يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن بعض ممثلي عالم الحيوان لديهم توزيع مختلف للكروموسومات الجنسية (انظر الملحق 8).

يختلف مخطط حل مشاكل وراثة السمات المرتبطة بالجنس عن معبر الصبغي الجسدي أحادي الهجين. إذا كان الجين مرتبطًا بـ X-كروموسوم ، يمكن أن ينتقل من الأب إلى البنات فقط ، ومن الأم على حد سواء إلى البنات والأبناء. إذا كان الجين مرتبطًا بـ X-كروموسوم ومتنحٍ ، ثم يظهر في حالة المرأة فقط في حالة متماثلة اللواقح. للرجال ، الثانية X-لا يوجد كروموسوم ، لذلك يظهر هذا الجين دائمًا.

عند حل مشاكل من هذا النوع ، لا يتم استخدام رموز الجينات ( أ, أ, في, ب) ، كما في الوراثة الجسدية ، ورموز الكروموسومات الجنسية X, صمشيرا إلى الجينات المترجمة فيها ( X H, X ح).

المهمة 8. تزوجت ابنة رجل مصاب بعمى الألوان من ابن مصاب بعمى الألوان. كلاهما يميز الألوان بشكل طبيعي. تحديد نوع الرؤية التي سيحظى بها أطفالهم؟

منح:

X H- معيار
X ح- عمى الألوان
حدد F 1

حل

المرأة المتزوجة ترى الألوان بشكل طبيعي ، لكن والدها مصاب بعمى الألوان. لذلك ، فهي متغايرة الزيجوت ( X H X h).

يميز الرجل الألوان بشكل طبيعي مع أن والده مصاب بعمى الألوان لأن الأب ينتقل إلى ابنه ص-كروموسوم.

إجابة.ستتمتع جميع البنات ببصر طبيعي. الأبناء لديهم انقسام 1: 1 ، أي احتمال إنجاب أطفال مرضى هو 25٪.

تفاعلات الجينات غير الأليلية

تعمل العديد من الجينات من أليلات مختلفة في نفس الوقت في الجسم ، بما في ذلك تلك الموجودة في أزواج مختلفة من الكروموسومات وتوزع بشكل مستقل عن بعضها البعض. هناك ثلاثة أنواع من التفاعل بين الجينات غير الأليلية: القفزة ، التكاملية ، البلمرة.

النخامة- قمع عمل جينات أليل واحد بواسطة جينات أخرى. هناك رعاف مهيمنة ومتنحية. في الحالة الأولى ، يكون جينوم الكابت هو الجين السائد ، وفي الحالة الثانية ، يكون جينًا متنحيًا. يتم إجراء تحليل الرئة وفقًا لمخطط عبور ثنائي الهجين. في حالة عبور الهجينة مع epistasis المهيمنة ، يتضح أن الانقسام في F 1 يكون 13: 3 أو 12: 3: 1 ، أي في جميع الحالات التي يكون فيها الجين الكابت السائد موجودًا ، لن يظهر الجين المكبوت. في حالة عبور الهجينة مع epistasis المتنحية ، لوحظ الانقسام في الجيل الثاني بنسبة 9: 3: 4.

المهمة 9.يتم تحديد الريش الأبيض من خلال زوجين من الجينات غير الأليلية غير المرتبطة. في زوج واحد ، يحدد الجين السائد الريش الملون ، أما الجين المتنحي فيحدد اللون الأبيض. في الزوج الآخر ، يقوم الجين السائد بقمع اللون ، والجين المتنحي لا يقمع اللون. حدد الانقسام حسب النمط الظاهري في F 2 عند عبور الطيور البيضاء ذات التركيب الوراثي CCII، مع الطيور البيضاء التي لديها النمط الجيني سم مكعب.

منح:

مع- لون الريش
مع- قلة اللون
أنا- قمع جين اللون
أنا- لا قمع

أوجد F 1 ، F 2

إجابة. F 1 أبيض ، لأن يظهر قانون التوحيد وظاهرة النزف المهيمن. في F 2 ، يحدث الانقسام بنسبة 13 أبيض: 3 ملون (طرز وراثية معزولة).

التكامل- ظاهرة يتشكل فيها نمط ظاهري معين فقط من خلال العمل المشترك للجينات غير الأليلية ولا يمكن أن يتجلى مع الفعل المنفصل لكل من الجينات. على سبيل المثال ، من المعروف أنه في بعض النباتات يحدث اللون الأرجواني فقط في وجود اثنين الجينات السائدة (معو ر). هذه الجينات ضرورية لظهور الإنزيمات المشاركة في تخليق الأنثوسيانين الصباغ الأرجواني. إذا كان النمط الجيني يحتوي على واحد فقط من الجينات السائدة ( C_rr, اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية _) أو كلا الجينين المهيمنين مفقودان ، فسيكون اللون أبيض.

المهمة 10.ماذا ستكون الانقسامات في النمط الظاهري F 1 و F 2 عند عبور البازلاء الحلوة مع الزهور البيضاء ذات الأنماط الجينية SSRRو ssrr?

منح:

مع- تركيب الدروب
مع- لم يتم تصنيع الصباغ
ر- تخليق إنزيم يحول النجاعة إلى صبغة
ر- لم يتم تصنيع الإنزيم

أوجد F 1 ، F 2

إجابة.زي هجين F 1، بنفسجي. في F 2 ، كان هناك انقسام ظاهري بنسبة 9 أرجوانية (طرز وراثية معزولة): 7 بياض.

البلمرة- شرطية صفة نمطية كمية من خلال الإجراءات الكلية للعديد من الجينات غير الأليلية (الجينات المتعددة). تتناسب شدة السمة مع عدد الجينات في النمط الجيني وتعتمد على عدد الجينات السائدة التي تساهم في تطورها. نظرًا لأن الجينات غير الأليلية لها نفس التأثير على نفس الصفة ، فمن المعتاد تعيينها بحرف واحد من الأبجدية اللاتينية ، مع الإشارة إلى الزوج باستخدام الفهرس ( أ 1 أ 1 أ 2 أ 2). في البشر ، يمكن تتبع نمط مماثل في الوراثة تصبغ الجلدالطول البشرة.

المهمة 11. يتم تحديد لون جلد الإنسان من خلال تفاعل عدة أزواج من الجينات وفقًا لنوع البوليمر ، أي كلما كان لون الجلد أغمق ، زادت الجينات المهيمنة في التركيب الوراثي.

الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية المحتملة للون الجلد:

جلد أسود - أ 1 أ 1 أ 2 أ 2
مظلم - أ 1 أ 1 أ 2 أ 2
داكن (مولاتو) - أ 1 أ 1 أ 2 أ 2
ضوء - أ 1 أ 1 أ 2 أ 2
أبيض - أ 1 أ 1 أ 2 أ 2

إذا كان اثنان من الخلاسيين ( أ 1 أ 1 أ 2 أ 2) إنجاب أطفال ، هل يمكن توقع أطفال ذوي بشرة سوداء داكنة وبيضاء بينهم؟ كم عدد الأطفال من كل نوع سيشكلون؟

حل

إجابة.في هذه العائلة ، يمكن استخدام الأطفال من جميع ألوان البشرة: 1: 4: 6: 4: 1 ، أي

أسود - 1/16
الظلام - 4/16
داكن - 6/16
ضوء - 4/16
أبيض - 1/16

يتبع

58. في البشر ، يرتبط موضع عامل Rh بالموقع الذي يحدد شكل كريات الدم الحمراء ، ويقع على مسافة 4 مورغانيدس منه (K. Stern ، 1965). يتم تحديد إيجابية العامل الريصي وكثرة الخلايا الناقصية بواسطة الجينات الصبغية السائدة. أحد الزوجين متغاير الزيجوت لكلتا الصفتين. في الوقت نفسه ، ورث إيجابية العامل الريصي من أحد الوالدين ، وهو كثرة الخلايا البيضاوية من الآخر. الزوج الثاني لديه عامل ريسس سلبي ولديه خلايا دم حمراء طبيعية. تحديد النسب المئوية للأنماط الجينية المحتملة والأنماط الظاهرية للأطفال في هذه العائلة.

59. يتم تحديد متلازمة الأظافر المعيبة والرضفة بواسطة جين وراثي جسمي سائد تمامًا. على مسافة 10 مورغانيدات منه (K. Stern ، 1965) يوجد موقع لفصائل الدم وفقًا لنظام ABO. أحد الزوجين لديه فصيلة دم II ، والآخر - III. الشخص الذي ينتمي إلى فصيلة الدم الثاني يعاني من خلل في الأظافر والرضفة. من المعروف أن والده كان من فصيلة الدم I ولم يكن مصابًا بهذه الحالات الشاذة ، وكانت والدته المصابة بفصيلة الدم الوريدية مصابة بالعيبين. الزوج ، الذي لديه فصيلة الدم III ، طبيعي فيما يتعلق بجين عيب الظفر والرضفة وهو متماثل الزيجوت لكلا أزواج الجينات التي تم تحليلها. تحديد احتمالية الولادة في هذه العائلة من الأطفال الذين يعانون من خلل في الأظافر والرضفة وأنواع الدم المحتملة لديهم.

60. في ذبابة الفاكهة ، يهيمن جين لون العين الطبيعي على الجين الخاص بعيون بيضاء ، ويسيطر جين البنية البطنية غير الطبيعية على الجين الخاص بالبنية الطبيعية. يقع كلا الزوجين من الجينات على كروموسوم X على مسافة 4 مورغانيدات. تحديد الأنماط الجينية المحتملة والأنماط الظاهرية للنسل من تهجين أنثى متغايرة الزيجوت لكلتا الصفتين مع ذكر ذو لون عين طبيعي وبنية بطنية طبيعية.

61. الهيموفيليا الكلاسيكية وعمى الألوان موروثان كصفات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يتم تحديد المسافة بين الجينات على أنها 10 مورغانيدات.

أ) الفتاة التي يعاني والدها من مرض الهيموفيليا وعمى الألوان ، وأمها صحية وتنحدر من أسرة غنية بهذه الأمراض ، تتزوج من رجل سليم. تحديد الأنماط الظاهرية المحتملة للأطفال من هذا الزواج.

ب) تتزوج المرأة التي كانت والدتها مصابة بعمى الألوان وأبها مصاب بالهيموفيليا برجل مصاب بكلا الحالتين. حدد احتمال إنجاب أطفال في هذه العائلة في نفس الوقت مع كلا الحالتين الشاذين.

62. يقع الجين الخاص بعمى الألوان وجين العمى الليلي الموروث من خلال الكروموسوم X على مسافة 50 مورغانيد من بعضهما البعض (K. Stern ، 1965). كلتا السمتين متنحية.

أ) تحديد احتمالية إنجاب الأطفال في نفس الوقت بكلتا الحالتين الشاذين في أسرة تكون فيها الزوجة ذات رؤية طبيعية ، ولكن والدتها تعاني من العمى الليلي ، وكان والدها يعاني من عمى الألوان ، وزوجها طبيعي بالنسبة لكلا العلامتين. ؛

ب) تحديد احتمال إنجاب الأطفال في وقت واحد مع كلتا الحالتين الشاذين في الأسرة حيث تكون الزوجة متغايرة الزيجوت لكلتا الصفات ورثت كلا الحالتين الشاذين من والدها ، وكان الزوج يعاني من كلا الشكلين من العمى.

63. في البشر ، يرتبط الجين الذي يحدد متلازمة عيب في الأظافر والرضفة والجين الذي يحدد فصيلة الدم في نظام ABO ببعضهما البعض ويقعان على مسافة 10 مورغانيد. يقع الجين الذي يحدد عامل Rh وجين كثرة الخلايا الناقصية على الكروموسوم الآخر على مسافة 4 مورغانيدات من بعضها البعض. تُورث متلازمة عيب الأظافر ، وكثرة الخلايا البيضاوية ، والإيجابية الريسوسية بطريقة سائدة.

أ) أحد الزوجين متغاير الزيجوت لجميع العلامات ولديه فصيلة دم وريدية ، ومن المعروف أنه في الأجيال السابقة لم يكن أحد قد عبور ، ورث متلازمة عيب الظفر من والده مع جين فصيلة الدم الثانية. الزوج الثاني متماثل الزيجوت لجميع الجينات المتنحية ولديها فصيلة دم. تحديد الطرز الظاهرية المحتملة للنسل من هذا الزواج.

ب) أحد الزوجين متغاير الزيجوت لمتلازمة عيب الأظافر ، ولديه مجموعة دم IV ، ريسوس سلبي، كريات الدم الحمراء ذات الشكل الطبيعي. ومن المعروف أن والده لم يكن يعاني من خلل في الأظافر وكان لديه فصيلة دم ثالثة. الزوج الثاني لديه بنية طبيعية من الأظافر وفصيلة الدم I ، ووفقًا لعامل Rh و elliptocytosis ، فهو متغاير الزيجوت. كانت والدته إيجابية العامل الريصي وعانت من كثرة الخلايا البيضاوية. احسب الأنماط الظاهرية المحتملة للأطفال في هذه العائلة.

64. في البشر ، توجد جينات عامل Rh و elliptocytosis على نفس الكروموسوم على مسافة 4 مورغانيدات. يتم تحديد إيجابية العامل الريصي وكثرة الكريات البيض بواسطة الجينات السائدة. يقع الجين الخاص بعمى الألوان وجين العمى الليلي على كروموسوم X على مسافة 50 مورغانيد. تنتقل كلتا السمتين بطريقة متنحية.

أ) امرأة غير متجانسة الزيجوت من جميع النواحي ، والتي لم يكن لأسلافها عبور ، تتزوج من رجل يعاني من عمى الألوان والعمى الليلي وهو متماثل الزيجوت لكلا الجينات المتنحية الجسدية. تحديد الأنماط الظاهرية المحتملة للأطفال في هذه العائلة.

ب) امرأة موجبة عامل ريسس مع كريات دم حمراء طبيعية ورؤية طبيعية تتزوج رجلاً سالب عامل ريس مع كثرة الخلايا البيضاوية والعمى الليلي. ومن المعروف أن والد المرأة كان عامل ريسس سلبي ولم يميز الألوان ، وكانت الأم تميز الألوان بشكل طبيعي ولكنها كانت تعاني من العمى الليلي. في الرجل ، كان والده فقط يعاني من كثرة الخلايا الناضجة ، كما عانت والدته من العمى الليلي. تحديد احتمال الولادة في هذه العائلة من الأطفال سلبي عامل ريسس دون حالات شذوذ أخرى.

ج) تتزوج المرأة غير المتجانسة لجميع العلامات رجلاً سالبًا ما يكون طبيعيًا بالنسبة لبقية العلامات التي تم تحليلها. ومن المعروف أن والد المرأة كان عامل ريسوس سالب ، وكان يعاني من كثرة الخلايا البيضاوية ، ويعاني من العمى الليلي ، ولكنه يميز الألوان بشكل طبيعي. تحديد الأنماط الظاهرية المحتملة للأطفال في هذه العائلة.

65. ومن المعروف أن القطط "ذات الشعر الثلاثة" دائمًا ما تكون إناثًا. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن جينات الطبقة السوداء والحمراء أليلية وموجودة على الكروموسوم X ، ولكن لا أحد منها يسيطر ، وعندما يتم الجمع بين اللونين الأحمر والأسود ، يتم تكوين الأفراد "ذوي الشعر الثلاثة".

أ) ما هو احتمال الحصول على قطط "ثلاثية الشعر" في النسل من تهجين قطة "ثلاثية الشعر" مع قطة سوداء؟

ب) ما هو النسل الذي يمكن توقعه من عبور قطة سوداء مع قطة حمراء؟

66. يُورث نقص تنسج المينا كصفة سائدة مرتبطة بالكروموسوم X. في عائلة عانى فيها كلا الوالدين من شذوذ ملحوظ ، ولد الابن بأسنان طبيعية. ماذا سيكون شكل ابنهم الثاني؟

67. تنتقل الهيموفيليا الكلاسيكية كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.

أ) يتزوج الرجل المصاب بالهيموفيليا امرأة غير مرضية. لديهم بنات وأبناء عاديون يتزوجون من أفراد غير مصابين بالهيموفيليا. هل سيظهر الهيموفيليا مرة أخرى في الأحفاد وما هو احتمال ظهور المرضى في أسر البنات والأبناء؟

ب) يتزوج الرجل المصاب بالهيموفيليا من امرأة عادية كان والدها مصابًا بالهيموفيليا. حدد احتمال إنجاب أطفال أصحاء في هذه العائلة.

68. في البشر ، يقع الجين الذي يسبب أحد أشكال عمى الألوان أو عمى الألوان في الكروموسوم X. حالة المرض ناتجة عن جين متنحي ، الحالة الصحية - بواسطة جين مهيمن.

أ) الفتاة ذات الرؤية العادية ، والدها مصاب بعمى الألوان ، تتزوج من رجل عادي كان والده مصابا بعمى الألوان أيضا. ما نوع الرؤية التي يمكن توقعها من الأطفال من هذا الزواج؟

ب) طبيعي فيما يتعلق بالرؤية ، للرجل والمرأة: أ) ابن يعاني من عمى الألوان ولديه ابنة طبيعية ؛ ب) ابنة عادية لها ابن عادي وابن مصاب بعمى الألوان ؛ ج) ابنة عادية أخرى لديها خمسة أبناء عاديين. ما هي الأنماط الجينية للآباء والأبناء والأحفاد؟

69. ينتقل خلل التنسج الأديم الظاهر اللا تعرق في البشر كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.

أ) الشاب الذي لا يعاني من هذا العيب يتزوج بنتاً أبها خال من الغدد العرقية وأمها وأجدادها بصحة جيدة. ما احتمالية أن يعاني الأبناء من هذا الزواج من عدم وجود غدد عرقية؟

ب) امرأة عاديةيتزوج رجلاً مصابًا بخلل التنسج الجلدي. لديهم ابنة مريضة وابن سليم. حدد احتمال الولادة الطفل القادملا شذوذ.

70. يتم توريث فرط الشعر كصفة مرتبطة بـ Y. ما هو احتمال إنجاب الأطفال بهذه الحالة الشاذة في عائلة يعاني الأب فيها من فرط الشعر؟

71. يمكن تحديد تغميق الأسنان عن طريق جينين مهيمنين ، أحدهما يقع على الجسيمات الذاتية ، والآخر على الكروموسوم X. في عائلة الوالدين ذوي الأسنان الداكنة ، ولدت ابنة وابن بلون أسنان طبيعي. تحديد احتمالية ولادة الطفل التالي في هذه العائلة ، وأيضًا بدون تشوهات ، إذا كان من الممكن إثبات أن أسنان الأم الداكنة ترجع فقط إلى الجين المرتبط بالكروموسوم X ، والأسنان الداكنة للأب هي بسبب الجين الجسدي الذي هو متغاير الزيجوت.

72. يتم توريث أحد أشكال agammaglobulinemia كصفة جسمية متنحية ، والآخر كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. تحديد احتمال إنجاب أطفال مرضى في عائلة حيث من المعروف أن الأم متغايرة الزيجوت لكلا الزوجين من الجينات ، والأب يتمتع بصحة جيدة ولديه جينات سائدة فقط من الأليلات التي تم تحليلها.

73. في البشر ، يحدث عمى الألوان بسبب جين متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يُورث الثلاسيميا كصفة جسمية سائدة ويحدث في شكلين: شديد ، وغالبًا ما يكون مميتًا في الزيجوت متماثلة الزيجوت ، وأقل شدة في الزيجوت متغايرة الزيجوت. امرأة ذات رؤية طبيعية ، ولكنها مصابة بشكل خفيف من الثلاسيميا ، ومتزوجة من رجل سليم ، ولكن مصاب بعمى الألوان ، ولديها ابن مصاب بعمى الألوان مصاب بنوع خفيف من الثلاسيميا. ما هو احتمال ولادة الابن التالي دون عيوب؟

74. في البشر ، يتم توريث الهيموفيليا كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. المهق ناتج عن جين وراثي متنحي. أحد الزوجين ، الطبيعي في هاتين الطريقتين ، كان لهما ابن يعاني من كلتا الحالتين الشاذتين. ما هو احتمال أن يكون لدى الابن الثاني في هذه العائلة كلا الحالتين الشاذين في نفس الوقت؟

75. رجل يعاني من عمى الألوان والصمم تزوج من امرأة كانت طبيعية في البصر والسمع. كان لديهم ابن أصم وعمى الألوان وابنة مصابة بعمى الألوان ولكن تتمتع بحاسة سمع. تحديد احتمال ولادة ابنة مصابة بكلتا الشذوذ في هذه العائلة ، إذا كان معروفًا أن عمى الألوان والصمم ينتقلان كصفات متنحية ، لكن عمى الألوان مرتبط بالكروموسوم X ، والصمم هو سمة وراثية.

76. ينتقل فرط الشعر من خلال كروموسوم Y ، وينتقل تعدد الأصابع كصفة جسمية سائدة. في عائلة حيث كان الأب يعاني من فرط الشعر ، وكانت الأم مصابة بتعدد الأصابع ، ولدت الابنة بشكل طبيعي فيما يتعلق بكلتا العلامتين. ما هو احتمال أن الطفل التالي في هذه العائلة سيكون أيضًا بدون كلتا الحالتين الشاذتين؟

77. يُورث فرط الشعر كصفة مرتبطة بـ Y لا تظهر إلا في سن 17 عامًا. يتم توريث أحد أشكال السماك كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. في الأسرة التي تكون فيها المرأة طبيعية من كلا الجانبين ، ويكون الزوج هو المالك الوحيد لفرط الشعر ، يولد صبي بعلامات السماك.

أ) تحديد احتمالية ظهور فرط الشعر في هذا الصبي.

ب) تحديد احتمالية ولادة أطفال في هذه العائلة بدون كلا الحالتين الشاذين ، وما هو جنسهم.

78. يمكن توريث التهاب الشبكية الصباغي بثلاث طرق: كصفة جسمية سائدة ، وراثي جسمي متنحي ، وصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. حدد احتمال إنجاب أطفال مرضى في عائلة حيث تكون الأم مريضة بالتهاب الشبكية الصباغي ومتغايرة الزيجوت بالنسبة للأزواج الثلاثة من الجينات ، والأب يتمتع بصحة جيدة ومتماثل الزيجوت بالنسبة للأزواج الثلاثة من الجينات.

79. تتزوج المرأة اليمنى ذات العيون البنية والرؤية الطبيعية من رجل أعسر ألوان ، ذو عين زرقاء ، أعمى. كان لديهما ابنة زرقاء العينين أعسر ، مصابة بعمى الألوان. ما هو احتمال أن يكون الطفل التالي في هذه العائلة أعسر ويعاني من عمى الألوان ، إذا كان معروفًا أن العيون البنية والقدرة على استخدام اليد اليمنى هي السائدة ، والصفات الجسدية ، وغير المرتبطة ، وعمى الألوان؟ صفة متنحية مرتبطة بـ X؟ ما لون العين الممكن عند الأطفال المرضى؟

80. في عائلة حيث الزوجة بها فصيلة الدم I ، والزوج لديه IV ، ولد ابن مصاب بعمى الألوان من فصيلة الدم III. يرى كلا الوالدين الألوان بشكل طبيعي. تحديد احتمال إنجاب ابن سليم وأنواع دمه المحتملة. يُورث عمى الألوان كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.

81. كان للوالدين من فصيلة الدم الثانية ابن من فصيلة الدم الأول ومصاب بالهيموفيليا. كلا الوالدين لا يعانيان من هذا المرض. تحديد احتمالية إنجاب طفل ثانٍ سليمًا وأنواع الدم الممكنة. يُورث الهيموفيليا كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.

82. يتم توريث تصلب الأذن كصفة جسمية سائدة مع اختراق بنسبة 30 ٪. يتم توريث غياب القواطع الجانبية العلوية كصفة متنحية مرتبطة بـ X مع تغلغل كامل. تحديد احتمال ظهور كل من الشذوذ عند الأطفال في نفس الوقت في الأسرة حيث تكون الأم متغايرة الزيجوت لكلتا الصفتين ، والأب طبيعي لكلا الزوجين من الجينات.

83. جون سبوك ، الثاني في قيادة المركبة الفضائية عبر المجرات ، كان ابنًا لكوكبين: فولكانيا والأرض. كان والده فولكان وله آذان مدببة (ع) ، قلب به الجانب الأيمن(R) والغدد الكظرية المتخلفة (A) - جميع الصفات هي السائدة فيما يتعلق بالأليلات الأرضية. كانت والدته مخبأ. يقع الجينان A و R على نفس الكروموسوم على مسافة 20 وحدة خريطة. يقع الجين P في مجموعة ربط مختلفة. إذا تزوج جون من ابنة الأرض ، فما هو احتمال أن:

أ) هل سيكون للطفل نفس صفات والده؟

ب) الطفل الأول سيكون لديه غدد كظرية متخلفة ، والعلامتان الأخريان ستكونان أرضية؟

ج) أن يكون لهما طفلان: أحدهما بكل دلالات الأرض والآخر فولكان؟

لاحظ أن انتشار الجين P هو 90٪ ، R هو 85٪ ، والجين A 100٪.

6.2 اجب عن اسئلة الامان.

7. أسئلة لعناصر التحكم في هذا الموضوع:

7.1 .أسئلة حول ضوابط الكمبيوتر الحالية:

1. يحدث التقاطع:

أفي الطور البيني الأول ، في الفترة S ؛

بفي الطور الأول ، في مرحلة pachytene ؛

الخامسفي الطور الأول ، في مرحلة الزيجوتين ؛

جيفي قسم الطور الأول ؛

دفي قسم الطور الثاني.

2. مع الوراثة المرتبطة جزئيًا ، إذا كانت المسافة بين الجينات أكثر من 50 مورغانيدات ، في كائن ثنائي الزيجوت (AaBv) يتكون ما يلي:

أنوعان من الأمشاج.

بنوعان من التقاطع (20٪ لكل منهما) ونوعين من الأمشاج غير المتقاطعة (40٪ لكل منهما) ؛

الخامسنوع واحد من الأمشاج

جيالأمشاج المتقاطعة فقط ؛

دتتشكل أربعة أنواع من الأمشاج بنسب متساوية 25٪.

3. موقف نظرية الكروموسوم في الوراثة:

أيتم ترتيب الجينات بترتيب خطي على الكروموسوم ويتم توريثها معًا ؛

بتركيبة مستقلة من السمات في الهجينة F2 ؛

الخامسالهجينة في F1 تظهر التماثل ؛

جيتنتقل الجينات الموجودة على الكروموسوم Y من الأب إلى الابن ؛

ديحدث انقسام السمات في الهجينة في F2 بنسبة 9: 3: 3: 1.

4. في النمط النووي للرجال ، تكون الكروموسومات X و Y في صيغة المفرد ، لذا فإن جميع الجينات (السائدة والمتنحية) سوف تتحقق في سمة. هذه الظاهرة تسمى:

أظاهرة hemizygosity.

بظاهرة التجانس.

الخامسظاهرة التغاير ؛

جيهولندية.

دتعرُّف.

5. تحديد احتمالية ظهور أعراض فرط الشعر عند الأطفال في أسرة تتمتع فيها الأم بصحة جيدة والأب مريض ، ومن المعروف أن جميع الأقارب كانوا مرضى. خط الذكور:

أ 100٪ من جميع الأطفال ؛

ب 100٪ بين الأولاد ؛

الخامس 50٪ بين الأولاد و 25٪ بين الفتيات ؛

جي 50٪ بين الأولاد ، جميع الفتيات يتمتعن بصحة جيدة ؛

ديتمتع جميع الأطفال بصحة جيدة.

6. مع الارتباط الكامل للجينات في كائن متباين الزيجوت ، يتكون AaBv:

أنوعان من الأمشاج.

بنوعان من الأمشاج المتقاطعة.

الخامسنوعان من الأمشاج غير المتقاطعة ونوعين من الأمشاج المتقاطعة ؛

جينوع واحد من الأمشاج

دفقط الأمشاج المتقاطعة.

7. يتوافق عدد مجموعات القابض مع:

أعدد ثنائي الصبغيات من الكروموسومات.

بعدد الكروموسومات أحادية العدد.

الخامساحتمالات التقاطع

جيأقل من عدد فردي من الكروموسومات (ن -1) ؛

دأيا من الإجابات المذكورة أعلاه.

8. Holandric هو وراثة السمات التي يتم توطين جيناتها:

أفي المناطق المتجانسة من الكروموسوم X ؛

بفي autosomes

الخامسعلى كروموسوم Y ؛

جيفي المناطق غير المتجانسة من الكروموسوم X ؛

دفي الكروموسوم الأول من النمط النووي البشري.

7.2 الأسئلة المدرجة في تذاكر امتحان الدورة:

1. خصائص ذبابة الفاكهة كجسم وراثي.

2. طرق رسم خرائط الكروموسومات.

3. ظاهرة الارتباط الجيني. مجموعات القابض وعددها. تقفز فوق. أو تجاوزت. احتمالية التقاطع. نظرية الكروموسومات في الوراثة.

4 - وراثة السمات المرتبطة بالجنس:

قائمة مواقع الارتباط الكامل والجزئي بالكروموسوم X ؛

الشخصيات الهولندية وطبيعة ميراثهم ؛

5. الصفات المحددة جنسانيا والتي يتحكم فيها الجنس. تعريف. أمثلة.

8. الأدب للتحضير للدرس:

8.1 رئيسي:

8.1.1. علم الأحياء ، كتاب UMO المدرسي ، مجلدين ، أد. Yarygina V.N. ، Mir ، 2002

8.1.2. علم الأحياء مع علم الوراثة ، كتاب UMO المدرسي ، مجلدين ، أد. Yarygina V.N. ، مير ، 2000

8.2 إضافي:

8.2.1. مادة الاحياء. إ. تشيبيشيف ، ج. غرينيفا ، م. جزازة. م: GOU VUNMTS ، 2001.

8.2.2. علم الخلية. مساعدة تعليميةللطلاب. يكاترينبورغ ، 2010

8.2.3. Pekhov A.P. علم الأحياء مع أساسيات علم البيئة. سلسلة كتب مدرسية للجامعات. الأدب الخاص "- سانت بطرسبرغ: دار النشر" لان "، 2000.

8.2.4. الوراثة العامة والطبية: كتاب مدرسي لطلاب الطب العالي المؤسسات التعليمية. /V.P. Shchipkov ، G.N. كريفوشين. - م: مركز النشر "الأكاديمية" 2003.

8.2.5. Vogel F. ، Motulsky A. علم الوراثة البشرية (في 3 مجلدات). م ، مير ، 1989

8.2.6. شيفتشينكو ف. إلخ. علم الوراثة البشرية. كتاب مدرسي لطلاب مؤسسات التعليم العالي. م: مركز النشر الإنساني VLADOS ، 2002.

GBOU VPO "ولاية الأورال الأكاديمية الطبية»

وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية

الاتحاد الروسي

أوافق:

رأس قسم الطب

علم الأحياء وعلم الوراثة

دكتوراه في الطب ، أ. Makeev O.G.

________________________

"___" _____________2011

مهمة التعلم

للطلاب

الكلية: العلاج والوقاية

الدورة 1 الفصل 1

الدرس # 10

موضوع الدرس: أساسيات علم الوراثة الطبية.

غير كروس 100-10 = 90٪ عدد الأمشاج غير المتقاطعة ، كل أمشاج تمثل 90: 2 = 45٪ ، 45x1 / 2 = 22.5٪.

عبورعدد الأمشاج المتقاطعة 10٪ ، كل أمشاج تمثل 10: 2 = 5٪ ، 5x1 / 2 = 2.5٪

يتطور الأولاد الأصحاء من البيضة الملقحة التي تتكون عن طريق الجمع بين البويضة والجينات الطبيعية من جزء غير متقاطع من الأمشاج مع حيوان منوي التكويد

إجابة:احتمال إنجاب أولاد أصحاء هو 22.5٪.

في العديد من الكائنات الحية ، يكون كروموسوم Y-sex ، على عكس كروموسوم الجنس X ، خاملًا وراثيًا ، نظرًا لأنه لا يحتوي على جينات ، وظيفته هي تحديد الجنس ، لذلك في البشر ، تحدد الجينات الموجودة على كروموسوم Y-sex جنس الذكور . في هذا الصدد ، لا نقوم بتعيين جينات على كروموسوم Y-sex ، باستثناء جين فرط الشعر والجين الذي يسبب فيلمًا بين أصابع القدمين الثاني والثالث للقدم.

المهمة 3

لتحديد النمط الجيني والنمط الظاهري للأطفال مع موقع الجينات في الجنس والكروموسومات الصبغية

ينتقل فرط الشعر (نمو الشعر على حافة الأذن وشحمة الأذن أثناء البلوغ عند الشباب) من خلال كروموسوم Y ، وتعدد الأصابع (الأصابع الستة) كصفة جسمية سائدة. في عائلة حيث كان الأب يعاني من فرط الشعر ، وكانت الأم مصابة بتعدد الأصابع ، ولدت الابنة بشكل طبيعي فيما يتعلق بكلتا العلامتين. ما هو احتمال ألا يعاني الطفل التالي من كلتا الحالتين الشاذتين؟

فرط الشعر موروث هولنديًا ، أي مع كروموسوم Y-sex ، يظهر فقط في خط الذكور ، لذلك كل الرجال الذين ولدوا في هذا الزواج سيكون لديهم جين فرط الشعر ، الذي يتلقونه من والدهم من خلال كروموسوم Y-sex. يتم التعبير عن هذا الجين خلال فترة البلوغ عند الأولاد. لم يكن الأب يعاني من كثرة الأصابع ، ولكن كان يعاني من فرط الشعر ، وكان التركيب الوراثي له أكسي 1. كان للأم ستة أصابع ، ولكن في هذه العائلة ولدت ابنة بعدد طبيعي من الأصابع ، لذلك كانت المرأة متغايرة الزيجوت لهذا الجين وأعطت ابنتها جينًا طبيعيًا ، وهو النمط الجيني AaXX.

نشير إلى الجينات ونكتب نمط الزواج:

حل

F: ♀ آآآآه - بنت صحية

تعريف F - صحي؟

في هذا الزواججميع الأبناء المولودين في سن البلوغ يعانون من فرط الشعر ، نصف البنات الإناث ، 1/4 من جميع النسل سيكون لديهم تعدد الأصابع ، 1/4 الأبناء من جميع النسل و 50 ٪ من الذكور سيعانون أيضًا من تعدد الأصابع ، أي نصف جميع النسل ، بغض النظر عن الجنس ، سيرث الجين متعدد الأصابع المهيمن ، وبالنسبة لكلتا العلامتين ، فإن عدد الأطفال المرضى ، 75 ٪ من جميع النسل.

يمكن فقط لبنات 1/4 (25٪) من جميع النسل أن يتمتعن بصحة جيدة ، و 1/2 . (50٪) من الإناث أي. سيكون لديهم جين التطور الطبيعي الخماسي الأصابع.

إجابة:جميع الفتيات يتمتعن بصحة جيدة من فرط الشعر ، لكن نصف البنات سيحصلن على الجين الشاذ متعدد الأصابع ، والذي يمثل 50٪ من ذرية الإناث.

عمومًا 1 /4 الأطفال (البنات فقط) ، 25٪ من جميع الأبناء يتمتعون بصحة جيدة.

ثالثا. 12 مهام للإرث المرتبط بالجنس 1. إن غياب الغدد العرقية لدى البشر موروث كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. الشاب الذي لا يعاني من هذا العيب يتزوج فتاة كان والدها محروما من الغدد العرقية ، وأمها وأجدادها بصحة جيدة. ما هو احتمال أن أبناء وبنات هذا الزواج لن يكون لديهم غدد عرقية؟

2. في المختبر ، تم تهجين ذباب الفاكهة أحمر العينين مع ذكور حمراء العينين. تضمنت النسل 69 رجلاً أحمر العينين وأبيض العينين و 71 أنثى ذات عيون حمراء. اكتب الأنماط الجينية للوالدين والنسل إذا كان معروفًا أن لون العين الحمراء هو المسيطر على اللون الأبيض ، وأن جينات لون العين موجودة على كروموسوم إكس.

3. ابنة المصاب بالهيموفيليا تتزوج من ابن مصاب بالهيموفيليا. الهيموفيليا موروثة مرتبطة بشكل متنحي بالكروموسوم X. تحديد احتمال إنجاب أطفال أصحاء في هذه العائلة؟

4. يتم التحكم في تلوين الجسم في القطط وعث عنب الثعلب بواسطة جين مرتبط بالجنس موجود على كروموسوم X. في تهجينين تجريبيين ، حيث كان الجنس المتجانس في الجيل الأبوي متماثل الزيجوت بالنسبة للون الجسم ، تم الحصول على النتائج التالية:

MothCat

(اللون الطبيعي هو دوميني- (اللون الأسود يهيمن

هدير فوق الشاحب) على أحمر الشعر)

الأنماط الظاهرية - ذكر شاحب × ذكر أسود طبيعى × أحمر

أنثى

نسبة 1 ذكر عادي 1 ذكر أحمر

الأنماط الظاهرية لكل 1 أنثى عادية 1 أنثى سوداء

أي جنس متغاير الزيجوت في كل من هذه الكائنات؟

5. بعض سلالات الدجاج لها جينات تحدد لون أبيضوالريش المخطط ، المرتبط بالكروموسوم X ، يهيمن الشريط على اللون الأبيض الصلب. الجنس غير المتجانسة في الدجاج أنثى. في مزرعة دواجن ، تم تهجين الدجاجات البيضاء مع ديوك مخططة والحصول على ريش مخطط في كل من الديوك والدجاج. ثم تم عبور الأفراد الذين تم الحصول عليهم من المعبر الأول فيما بينهم واستلموا 594 ديكة مخططة و 607 دجاجة مخططة وبيضاء. تحديد الأنماط الجينية للوالدين وذرية الأجيال الأولى والثانية.

6. أي نوع من الأطفال يمكن أن يولدوا من زواج مصاب بالهيموفيليا بامرأة مصابة بعمى الألوان (وبخلاف ذلك لديها نمط وراثي مزدهر تمامًا)؟

7. رجل يعاني من عمى الألوان والصمم يتزوج من امرأة ذات بصر طبيعي وسمع جيد. كان لديهم ابن أصم وعمى الألوان وابنة مصابة بعمى الألوان ولكن تتمتع بحاسة سمع. تحديد احتمال ولادة ابنة في هذه العائلة بكلتا الحالتين الشاذين ، إذا كان معروفًا أن عمى الألوان والصمم ينتقلان كصفات متنحية ، لكن عمى الألوان مرتبط بالكروموسوم X ، والصمم هو سمة وراثية.

8. من المعروف أن القطط "ذات الشعر الثلاثة" تكون دائمًا إناثًا. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن جينات الطبقة السوداء والحمراء أليلية وموجودة على الكروموسوم X ، ولكن لا أحد منها يسيطر ، وعندما يتم الجمع بين اللونين الأحمر والأسود ، يتم تكوين الأفراد "ذوي الشعر الثلاثة".

1) ما هو احتمال الحصول على قطط ثلاثية الشعر في النسل من عبور قطة ثلاثية الشعر مع قطة سوداء؟

2) ما هو النسل الذي يمكن توقعه من عبور قطة سوداء مع قطة حمراء؟

9. المرأة اليمنى ذات العيون البنية ورؤية طبيعية تتزوج من رجل أعسر العينين زرقاوتين ، أعمى الألوان. كان لديهما ابنة زرقاء العينين أعسر ، مصابة بعمى الألوان. ما هو احتمال أن يكون الطفل التالي في تلك العائلة أعسرًا ويعاني من عمى الألوان ، إذا كان معروفًا أن العيون البنية والقدرة على استخدام اليد اليمنى في الغالب هما من الصفات الصبغية السائدة غير المرتبطة ، وعمى الألوان متنحٍ سمة مرتبطة بـ X؟ ما لون العين الممكن عند الأطفال المرضى؟

10. يمكن تحديد سواد الأسنان من خلال جينين سائدين ، أحدهما يقع على الصبغي الذاتي والآخر على الكروموسوم X. في عائلة الوالدين ذوي الأسنان الداكنة ، ولدت ابنة وابن بلون أسنان طبيعي. تحديد احتمالية ولادة الطفل التالي في هذه العائلة ، وأيضًا بدون تشوهات ، إذا كان من الممكن إثبات أن أسنان الأم الداكنة ترجع فقط إلى الجين المرتبط بالكروموسوم X ، والأسنان الداكنة للأب هي بسبب الجين الجسدي الذي هو متغاير الزيجوت.

11. في البشر ، ينتج المهق عن جين وراثي متنحي. ينتقل خلل التنسج الأديم الظاهر اللامائي كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. كان لدى الزوجين ، العاديين في كلا الاتجاهين ، ابن يعاني من كلتا الحالتين الشاذتين. ما هو احتمال أن يكون طفلهم الثاني فتاة طبيعية في كلا الاتجاهين؟

12. في عائلة حيث الزوجة لديها فصيلة الدم I ، والزوج لديه IV ، ولد ابن - مصاب بعمى الألوان مع فصيلة الدم III. يمكن لكلا الوالدين تمييز الألوان بشكل طبيعي. تحديد احتمال إنجاب ابن سليم وأنواع دمه المحتملة. يُورث عمى الألوان كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.

13. يتم توريث الجين الخاص بعمى الألوان (عمى الألوان) وجين العمى الليلي من خلال كروموسوم X ويقعان على مسافة 50 مورغانيد من بعضهما البعض (K. Stern ، 1965). كلتا السمتين متنحية. تحديد احتمالية إنجاب الأطفال في نفس الوقت بإحدى الحالات الشاذة وكلاهما في أسرة تكون فيها الزوجة ذات رؤية طبيعية ، ولكن والدتها تعاني من العمى الليلي ، وكان والدها يعاني من عمى الألوان ، بينما يكون الزوج طبيعيًا بالنسبة لكليهما. علامات.

14. في ذبابة الدروسوفيلا ، يهيمن جين لون العين الطبيعي (الأحمر) على جين البياض ، وهو جين البنية الطبيعية للبطن - فوق الجين بسبب بنيته غير الطبيعية. يقع هذا الزوج من الجينات على كروموسوم X على مسافة 3 مورغانيدات. تحديد احتمال وجود أنماط وراثية ومظاهر مختلفة في النسل من التهجين المتغاير الزيجوت لكل من الصفات للإناث والذكور مع لون العين الطبيعي وبنية البطن الطبيعية.

15. الهيموفيليا الكلاسيكية وعمى الألوان موروثان كصفات متنحية مرتبطة بالكروموسوم X ، والمسافة بين الجينات تحدد بـ 9.8 مورغانيدس. تتزوج امرأة كانت والدتها مصابة بعمى الألوان ووالدها مصاب بالهيموفيليا برجل مصاب بعمى الألوان. تحديد احتمال ولادة الأطفال في هذه العائلة في وقت واحد مع كلا الحالتين الشاذين.

16. رجل مصاب بعمى الألوان والصمم ولديه فصيلة دم ثانية تزوج من امرأة ذات رؤية طبيعية وسمع جيد وفصيلة دم ثالثة. كان لديهم ابن أصم ، مصاب بعمى الألوان ، من فصيلة الدم الأولى. ما احتمالية ولادة أطفال صم يعانون من عمى الألوان بفصيلة الدم الرابعة؟

17. تتزوج امرأة بنية العين مع تجلط دم طبيعي وفصيلة دم ثالثة ، والدها لديه عيون زرقاء ويعاني من مرض الهيموفيليا ، برجل أزرق العينين مع تخثر دم طبيعي وفصيلة دم ثانية (متغاير الزيجوت لهذا الجين). ما هو احتمال إنجاب أطفال ذوي عيون زرقاء ، مصابين بالهيموفيليا ، من فصيلة الدم الثانية؟

18. في البشر ، يسبب الجين المتنحي عمى الألوان ، وهناك جين متنحي آخر يسبب الحثل العضلي الدوشيني. يتم توريث كلتا السمتين بطريقة مرتبطة بالجنس. نسب واحد أسرة كبيرةتم الحصول على البيانات الآتية: امرأة سليمة ذات رؤية طبيعية ، والدها يعاني من ضمور عضلي ، وأمها تعاني من اضطراب في رؤية الألوان ، تزوجت من رجل سليم يتمتع برؤية لونية طبيعية. من هذا الزواج ، ولد 8 أولاد و 3 فتيات. من بين هؤلاء: 3 فتيات وصبي يتمتعن بصحة جيدة ولديهن رؤية طبيعية. من الباقين: 3 يعانون من ضمور عضلي و 3 من عمى الألوان و 1 من كلا المرضين. بناءً على هذه البيانات ، تم إعطاء تقدير تقريبي (بسبب ندرة المواد) للمسافة بين الجينين المسمىين. تحديد هذه المسافة؟

19. المهق يتحدد من خلال سمة وراثية متنحية ، تضخم (تغميق مينا الأسنان) بواسطة جين سائد مرتبط بالكروموسوم X-sex. امرأة ذات أسنان داكنة ، ولون بشرتها طبيعي وفصيلة دم ثالثة ، تتزوج رجلاً مع لون أسنان طبيعي ، وتصبغ جلدي طبيعي ، وفصيلة دم أولى. كان لديهم ابن ذو لون أسنان طبيعي ، وألبينو وفصيلة دمه الأولى. ما هي احتمالية ولادة الابن التالي ذي اللون الطبيعي للأسنان وألبينو وفصيلة الدم الثالثة؟

III.13 تحديد الأمشاج في حالة الوراثة المستقلة والربط الكامل وغير الكامل للجينات.الميراث المستقل

يتم تحديد عدد أنواع الأمشاج ذات الوراثة المستقلة بواسطة الصيغة 2 n ، حيث n هي درجة تغاير الزيجوت. (انظر الفصل di - والعبور متعدد الهجين).

حدد الأنواع المحتملة من الأمشاج للنمط الجيني AaBBCcDd ، حيث توجد جيناتها في أزواج مختلفة من الكروموسومات. هذا النمط الجيني ثلاثي الزيجوت بالنسبة للجينات A و C و D ومتماثل الزيجوت للجين المتنحي c. عدد أنواع الأمشاج للنمط الجيني المحدد 2 = 8 ، لأن يمكن دمج الجينات من أزواج مختلفة بحرية. ستكون الجينات الخاصة بتركيبة cc متماثلة اللواقح موجودة بالتساوي في كل مشيج.

حل:دعونا نكتب موقع جينات النمط الجيني AaBBCcDd خلويًا ، أي على أزواج مختلفة من الكروموسومات

يجب أن تتضمن الأمشاج مجموعة أحادية العدد تحتوي على جين واحد من كل من أزواج الجينات الأليلية الثلاثة. دعونا أولاً نكتب أنواع الأمشاج التي تحتوي على الجين السائد A:

1) أبجد. 2) AbCd ؛ 3) أبجد 4) أبجد

سيكون نفس عدد أنواع الأمشاج متنحية

1) abcd 2) abcD ؛ 3) abCd ؛ 4) abCD

يمكنك قسمة عدد أنواع الأمشاج 8 على 2 لأن. نصف الأمشاج تحمل الأليل السائد أ ، ونصف الأليل المتنحي أ.

عند تحديد أربعة أنواع من الأمشاج ذات الجين المتنحي - أ ، نكتب مجموعات الجينات في الأمشاج بدلاً من ذلك بالمقارنة مع الأمشاج مع الجين السائد أ ، بسبب الاختلاف المستقل للكروموسومات ، وبالتالي ، مجموعة مستقلة من الجينات.

الإجابة: يشكل النمط الجيني AaBBCcDd 8 أنواع من الأمشاج ، بنسبة 12.5٪ لكل منها

الثاني ارتباط غير كامل للجينات

نرسم موقع الجينات في زوج متماثل من الكروموسومات. نظرًا لأن ارتباط الجينات غير مكتمل ، فسيتم تشكيل أمشاج غير متقاطعة ومتقاطعة. يكون عدد الأمشاج غير المتقاطعة أكبر من التقاطع إذا كانت المسافة بين الجينات في مجموعة الربط أقل من 50٪.

في هذه المشكلة ، لم يتم تحديد نسبة العبور ، لذلك نفترض أن المسافة بين الجينات أقل من 50٪.

هناك نوعان من الأمشاج غير المتقاطعة ، مع كل من الارتباط الكامل والوصلة غير الكاملة.

نتيجة لذلك ، يتم تشكيل 6 أنواع من الأمشاج المتقاطعة:

نظرًا لأن النمط الجيني متغاير الزيجوت بالنسبة للجينات الثلاثة M و P و E ، وأن ارتباط الجينات غير مكتمل ، فمن الممكن حدوث ثلاثة عبور. نقوم بتغيير الجينات الأليلية اللاحقة

توجد الجينات الثالثةالخامس أزواج مختلفة من الكروموسومات

وفقًا للشرط الثالث من المشكلة ، عندما توجد الجينات في أزواج مختلفة من الكروموسومات ، وبالتالي فهي غير مرتبطة ، يتم تحديد عدد الأمشاج بواسطة الصيغة 2 n ، حيث n هي درجة تغاير الزيجوت. في هذه الحالة ، تكون ذبابة الفاكهة متغايرة الزيجوت لثلاثة جينات MR و E ، وبالتالي فإن عدد الأمشاج 2 3 = 8 ، بنسب متساوية.

نرسم موقع الجينات في أزواج مختلفة من الكروموسومات.

يعطي الاختلاف المستقل للكروموسومات في قسم الطور الأول للانقسام الاختزالي 8 مجموعات.

8 أنواع من الأمشاج بنسبة 12.5٪: (100٪: 8 = 12.5)

إجابة: 1) مع الارتباط الكامل للجينات ، يتم تكوين نوعين من الأمشاج ، بنسبة 50 ٪ لكل منهما مورسو الجذع(الأمشاج ليست فقط كروس أوفر) ؛

2) مع الارتباط غير الكامل للجينات ، يتم تكوين عدد إجمالي من الأمشاج 8 ، من بينها 2 أمشاج غير متقاطعة مورسو الجذعو 6 أنواع من الأمشاج المتقاطعة: تورس, مورس, مورس, الجذع, مورس, تورس. العدد الإجمالي لأمشاج العنق المتقاطعة أكبر من الأمشاج المتقاطعة ؛

3) عندما توجد الجينات في أزواج مختلفة من الكروموسومات ، يتم تكوين 8 أنواع من الأمشاج ، 12.5٪ لكل منها

مورس وتورسي ؛ مورس وتورسي ؛ مورس وتورس. مورس وتورسي

ثالثا. 14 مهام لتكوين الأمشاج ذات الميراث المستقل ، والربط غير الكامل والكامل للجينات

1. في الذرة ، تهيمن البذور الملساء (S) على التجاعيد (التجاعيد) والملونة (C) على (c) غير الملونة. توجد جينات S و C على كروموسوم واحد متماثل ، وتقع جينات s و c على الكروموسوم المتماثل الآخر على مسافة 3 مورغانيدات. حدد: ما هي أنواع الأمشاج والنسبة الكمية التي تتشكل في النباتات ذات التركيب الوراثي SsC والرابط الجيني التالي:

2. ذبابة الفاكهة لديها جين متنحي - in ، والذي يحدد الجسم الأسود ، والجين - p | تحديد اللون الأرجواني للعينين ، وبالتالي الجينات السائدة B ( اللون الرمادي) ، P (العيون الحمراء) مرتبطة وتقع في الزوج الثاني من الكروموسومات المتجانسة على مسافة 6 مورغانيدات. حدد: ما هي أنواع الأمشاج وبأي نسبة تتشكل في الأفراد ذوي النمط الجيني BvPp I والرابط الجيني التالي:

3. توجد الجينات A و a و B و b في زوج واحد متماثل من الكروموسومات الجسمية وهي مرتبطة تمامًا. حدد: ما هي أنواع الأمشاج وبأي كمية تتشكل في الأفراد ذوي النمط الوراثي AaBv والرابط الجيني التالي:

4. يتم توطين الجينات C و c و D و d في زوج واحد من الكروموسومات المتجانسة وهي مرتبطة تمامًا ، ويتم توطين الجينات M و m و N و n في زوج آخر من الكروموسومات المتجانسة على مسافة 12 مورغانيد. حدد أنواع الأمشاج والكمية التي تتشكل في الأفراد الذين لديهم النمط الجيني CcDdMmNn والرابط الجيني التالي:

5. كم عدد أنواع الأمشاج وبأي نسبة تشكل فرد مع النمط الجيني AaBBCcDdEe ، إذا كانت جميع الجينات مرتبطة وموضعة في زوج واحد متماثل من الكروموسومات الجسدية ، مع ارتباط كامل للجينات L و B و D و e ، غير مكتمل ربط جينات Vis ، المسافة بينها 16 morganides.

6. ما هي أنواع الأمشاج وبأي نسبة تشكل الأنماط الجينية ذات الوراثة المستقلة للجينات الصبغية:

1) VVSs ؛ 2) VvSS ؛ 3) BvCcDDEe ؛ 4) BвCcDdЕe ؛ 5) AABBCCDDEE ؛ 6) MMNnPPooKKFF.

7. ما هي أنواع الأمشاج وما هي النسبة الكمية التي يقوم بها الفرد باستخدام النمط الجيني AaBBCcDdFfHhGg ، بشرط أن تكون جينات ABcdF مرتبطة في كروموسوم جسمي واحد متماثل ، والجينات abCDf في الأخرى. ترتبط جينات BcdF و BCDf تمامًا ، والمسافة بين الجينات A و B و a و b تتوافق مع 8 مورغانيدات. ترتبط جينات H و G ، وعلى التوالي ، جينات h و g في زوج متماثل آخر من الكروموسومات الجسمية.

8. ما هي أنواع الأمشاج وبأي نسبة يتشكل النمط الجيني AaBvCs مع ارتباط غير كامل للجينات A و B ، وعلى التوالي ، A و B في زوج واحد من الكروموسومات المتجانسة ، والمسافة بين الجينات هي 18 مورغانيدات ، والجينات C و c هي مترجمة في زوج آخر من الكروموسومات المتجانسة.

9. وفقًا لبعض النسب في البشر ، يتم تحديد جين كثرة الإهليلج السائد (E ، الشكل غير المنتظم لخلايا الدم الحمراء) والجين الذي يحدد وجود مستضد Rh في كريات الدم الحمراء (D) ​​في الزوج الأول من الكروموسومات الصبغية المتجانسة عن بعد من 20 مورغانيدات (وفقًا لبيانات أخرى ، على مسافة 3- x مورغانيدات). ما هي أنواع الأمشاج وبأي كمية تتشكل في رجل مع النمط الوراثي 33Dd مع الارتباط التالي للجينات:

10. ما هي أنواع الأمشاج وما هي النسبة الكمية التي يقوم بها الفرد باستخدام النمط الجيني CCDdttMmFf عندما:

1) الربط الكامل للجينات ؛

2) الارتباط غير الكامل للجينات ؛

3) توطين الجينات في أزواج مختلفة من الكروموسومات؟

111.15 مراجعة المهام

1. في ذبابة دروسوفيلا ، توجد الجينات C و c و D و d في أزواج مختلفة من الجينات الذاتية المتجانسة ، وترتبط الجينات P و r وتقع على كروموسوم الجنس X ، على التوالي ، الجينات p و R تعمل كروموسوم آخر متماثل للجنس X ، المسافة النسبية بين الجينات هي 16 مورغانيد. كم عدد أنواع الأمشاج التي تنتجها أنثى متجانسة الزيجوت من أجل الجينات الصبغية C و D والجينات ثنائية الزيجوت للجينين P و R ، والموجودة في كروموسومات الجنس X؟

2. هل آباء أصحاءولد ابن يعاني من عمى الألوان بمتلازمة كلاينفيلتر. ما هي الأنماط الجينية للوالدين والطفل؟ اشرح الآلية التي تسبب انتهاك النمط النووي ، وتحديد شكل التباين الطفري ، والعدد الإجمالي للكروموسومات؟

3. تم تحديد النمط النووي التالي 4A + في خلايا الخلايا الليفية الجنينية البشرية. اشرح آلية انتهاك مجموعة الكروموسومات. ما هي عواقب مثل هذه الطفرة ، شكل التغير الطفري ، العدد الإجمالي للكروموسومات؟

4. وفقًا لتقدير أولي ، فإن المسافة النسبية بين الجينات الخاصة بعمى الألوان والحثل العضلي الدوشيني ، والموجودة على كروموسوم الجنس X والموروثة بشكل متنحي ، هي 25 مورغانيد. المهق (نقص صبغة الميلانين) موروث بطريقة وراثية متنحية. تتزوج المرأة السليمة ، التي تلقت ظاهريًا جينات عمى الألوان والمَهَق من والدها ، وجين الحثل العضلي دوشين من والدتها ، برجل ألبينو لديه جينات طبيعية تحدد الرؤية الطبيعية وعمل الجهاز العضلي. من هذا الزواج ولد ابن ألبينو يعاني من عمى الألوان وضمور العضلات. ما هو التكهن بولادة ذرية سليمة بالنمط الظاهري في هذا الزواج؟

5. حدث القضاء على كروموسوم واحد أثناء الانقسام الفتيلي في زراعة الأنسجة البشرية. كم عدد الكروموسومات سيكون في خليتين ناتجتين.

6. إذا كانت الخلية الأصلية تحتوي على 28 كروموسومًا ، فكم عدد الكروموسومات والكروماتيدات التي تذهب إلى قطب واحد في طور طور الانقسام الاختزالي؟ كم عدد الكروماتيدات التي تذهب إلى كل قطب في طور الطور المعادل (الانتصافي الثاني) الانقسام؟

7. عند تحليل تقاطع ثلاثي الزيجوت ، تم الحصول على الانقسام التالي حسب النمط الظاهري: A-B-C- - 126 ، A-bb-C- - 120 ، aaB-C- - 128 ، aabbC-- 136 ، A-B-cc - 114 ، A-bbcc - 122، aaB-cc - 112، aabbcc - 126. ماذا يمكن أن يقال عن توطين الجينات؟

8. عند عبور الفئران السوداء مع بعضها البعض ، يتم الحصول دائمًا على ذرية سوداء. عند عبور الفئران الصفراء ، تم الحصول على 111 فأرًا أسود و 223 فأرًا أصفر. ما هي السمات السائدة والتي هي متنحية؟ ما هي التراكيب الجينية للوالدين والنسل؟ كيف يمكن شرح آلية تقسيم النسل؟

9. من المعروف أن القطط "ثلاثية الألوان" تكون دائمًا إناثًا. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن جينات لون المعطف الأسود والأحمر هي أليلات وتقع على كروموسوم X ، ولكن لا يهيمن أي منها ، وعندما يتم الجمع بين اللونين الأسود والأحمر ، يتشكل الأفراد "ذوو الشعر الثلاثة".

1) ما هو النسل الذي يمكن توقعه من عبور قطة سوداء مع قطة حمراء؟

2) عند عبور قطة ذات ثلاثة شعر مع قطة حمراء ، لوحظ وجود قط ذكر ثلاثي الشعر في القمامة. اشرح الآلية التي تسببت في هذا النمط الظاهري في قطة ، حدد شكل التباين الطفري؟

10 يتم تحديد اللون الأحمر لبصلة البصل بواسطة الجين السائد ، الأصفر - بواسطة أليله المتنحي. ومع ذلك ، فإن التعبير عن جين اللون ممكن

فقط في وجود جين مهيمن آخر غير مرتبط ؛ الأليل المتنحي الذي يثبط اللون ، تتحول المصابيح إلى اللون الأبيض. تم عبور نباتات البصلة الحمراء مع نباتات البصلة الصفراء في النسل التي تم الحصول عليها:

195 - نباتات منتفخة حمراء ،

194 - بصل أصفر ،

131 نبتة بمصابيح بيضاء.

تحديد الأنماط الجينية للوالدين والنسل ، أنواع تفاعل الجينات السائدة غير الأليلية؟

11. يحتوي أحد أجزاء جزيء mRNA على تسلسل النيوكليوتيدات: AUG ، AGC ، GAU ، UCG ، ACC. نتيجة للطفرة ، تم استبدال النيوكليوتيد السابع بالسيتيديل. حدد كيف سيؤثر ذلك على عديد الببتيد ، والذي سيتوافق مع هذا الجزء من الرنا المرسال الطفري.

12. في ذبابة الفاكهة ، يسود اللون الرمادي للجسم على الأجنحة السوداء الطبيعية فوق الأجنحة البدائية. تم عبور ذبابة دروسوفيلا بجسم رمادي وأجنحة طبيعية ، وتم الحصول على ذبابة ذبابة الفاكهة: بجسم رمادي وأجنحة طبيعية ، بجسم رمادي وأجنحة بدائية ، بجسم أسود وأجنحة طبيعية وجسم أسود بأجنحة بدائية بنسبة 5: 1: 1: 1. اشرح طبيعة الانقسام ، وتحديد الأنماط الجينية للوالدين والنسل؟

13 عندما تم تهجين نباتات البازلاء ذات البذور الناعمة ولون الزهرة الحمراء مع نباتات ذات بذور مجعدة وأزهار بيضاء ، في الجيل الأول ، كان لجميع النباتات شكل بذور ناعم و. ازهار زهرية اللون. تم استلامه في الجيل الثاني:

على نحو سلس مع الزهور الحمراء - 246 ،

وردي مع بذور ناعمة - 480 ،

أبيض مع بذور ناعمة - 242 ،

أحمر مع بذور مجعدة - 86 ،

وردي مع بذور مجعدة - 156 ،

أبيض مع بذور متجعدة - 80.

كيف يتم توريث الصفات المدروسة؟ ما هي التراكيب الجينية للوالدين والنسل؟

الملحق 2هيمنة كاملة

بشر
السمة الغالبة	مقهورة
1. اعين بنية	أزرق أو عيون رمادية
2. اليمين	أعسر
3. شعر داكن	شعر أشقر
4. تصبغ طبيعي للجلد والشعر والعينين.	المهق (نقص التصبغ)
5. عيون كبيرة	عيون صغيرة
6. شفاه سميكة	شفاه رقيقة
7. "الأنف الروماني"	أنف مستقيم
8. النقرس	مفاصل العظام الطبيعية
9. التمثيل الغذائي الطبيعي للكربوهيدرات	السكري
10. كثرة الأصابع (أصابع إضافية)	العدد الطبيعي للأصابع
11.الأصابع القصيرة (العضدية)	طول الاصبع الطبيعي
12. النمش على الوجه	قلة النمش
13. مكانة منخفضةجسم	نمو الجسم الطبيعي
14. السمع الطبيعي	الصمم الخلقي
PEA
1. لون الحبة الصفراء	لون البذور الخضراء
2. أملس سطح البذور	سطح البذور المتجعد
3. اللون الأحمر للكورولا	اللون الأبيض للكورولا
4. زهرة إبطية	زهرة المحطة
5. نمو مرتفع	نمو قزم
اليقطين المشكل
1. لون الفاكهة البيضاء	لون الفاكهة الأصفر
2. الفاكهة على شكل قرص	شكل الفاكهة كروي (مستدير)
طماطم
1. كروي الشكل (دائري) للجنين	الفاكهة على شكل كمثرى
2. اللون الأحمر للفاكهة	لون الفاكهة الأصفر
3. عالية الجذعية	جذع قزم
4. الجذعية الأرجواني	الجذع الأخضر
OVEC
1. النضج المبكر	النضج المتأخر
2. النمو الطبيعي	نمو هائل
3. مناعة ضد الصدأ	غير مناعة ، القابلية للصدأ