ما هو VPR أثناء الحمل. التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي

• التشوهات الخلقية في تطور الجهاز العصبي المركزي هي أكثر التشوهات الخلقية التي يتم اكتشافها بشكل متكرر.
• يتراوح التردد من 1: 1000 ولادة حية (استسقاء الرأس) إلى 1: 25000-35000 ولادة حية (متلازمة داندي ووكر).
• تشمل التشوهات الخلقية الرئيسية للجهاز العصبي المركزي: انعدام الدماغ ، وقيلة رأسية ، وضخامة بطينية ، وعدم تكوين الجسم الثفني ، وكيسات الضفيرة المشيمية ، وتآكل الدماغ ، والسنسنة المشقوقة.

يمكن الكشف عن انعدام الدماغ وعرة القحف بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى. يتم إنشاء انعدام الدماغ من خلال عدم وجود عظام الجمجمة وأنسجة المخ. Acrania - عندما لا يكون دماغ الجنين محاطًا بقبو عظمي. إن انعدام الدماغ وعرة القحف تشوهات لا تتوافق مع الحياة.

قيلة رأسيةيحدث بتردد 1: 2000 ولادة حية ويمثل خروج السحايا للخارج من خلال خلل في عظام الجمجمة. شرط قيلة دماغيةيعني أن أنسجة المخ هي جزء من كيس الفتق. في الموجات فوق الصوتية ، تُعرَّف القيلة الرأسية بأنها كتلة فتق تظهر على عظام الجمجمة. إن التنبؤ بحياة وصحة الطفل غير مواتٍ ، ويوصى بإنهاء الحمل.

السنسنة المشقوقة- هذه حالة شاذة في تطور العمود الفقري ناتجة عن انتهاك عملية إغلاق الأنبوب العصبي. الخروج من خلال خلل في السحايا يسمى النخاع الشوكي القيلة السحائية. إذا كان كيس الفتق يحتوي على نسيج عصبي ، يسمى التكوين النخاع السحائي. في كثير من الأحيان يقع الخلل في أسفل الظهر و الأقسام المقدسةالعمود الفقري. يعتمد التردد على المنطقة الجغرافية: في المملكة المتحدة 4: 1000 ، في الولايات المتحدة 0.5: 1000 مولود جديد. التشخيص بالموجات فوق الصوتيةممكن من نهاية الثلث الأول من الحمل. في وجود السنسنة المشقوقة ، لا تغلق العمليات الشائكة للفقرات أثناء المسح العرضي ، ولكنها تشكل تكوينًا على شكل حرف U أو Y. في حالة وجود القيلة السحائية أو القيلة السحائية النخاعية ، يتم تحديد كيس فتق رقيق الجدران في منطقة الخلل. قد يكون شذوذًا معزولًا ، ولكنه غالبًا ما يرتبط بمتلازمة أرنولد خياري ، بالإضافة إلى أكثر من 40 متلازمة من التشوهات المتعددة. هناك زيادة في هذه الحالة المرضية في التوائم أحادية الزيجوت. تكتيكات.إذا تم اكتشاف قيلة سحائية قبل بقاء الجنين ، يوصى بإنهاء الحمل. مع السنسنة المشقوقة المعزولة ، هذا ممكن تدخل جراحيبعد الولادة (إغلاق العيب أو التحويلة). يجب إغلاق أي عيب مفتوح في الأنبوب العصبي في غضون 24 ساعة من الحياة (خطر الإصابة بالعدوى). تنبؤ بالمناخمن أجل الحياة والصحة يعتمد على مستوى موقع وحجم وطبيعة الحالات الشاذة مجتمعة.

عيوب الأنبوب العصبي- مصطلح يجمع بين جميع الحالات الشاذة المذكورة أعلاه في تطور الجهاز العصبي المركزي. يتراوح معدل التكرار من 1-2: 1000 إلى 6: 1000 مولود جديد ، ويعتمد ذلك على مكان الإقامة والوقت من العام وقت الحمل وحقيقة تناول الأدوية المضادة للاختلاج ، سواء من قبل أم وأب الطفل. تحدث معظم العيوب عند النساء اللاتي ليس لديهن عوامل خطر.

احتمال تكرار هذا النوع من التشوه الخلقي في النسل هو:

• 4-5٪ عند ولادة طفل مصاب بتشوهات خلقية
• 10٪ لولادة طفلين مصابين بتشوهات خلقية
• 3-5٪ إذا كان أحد أقارب الخط الأول يعاني من تشوهات خلقية
• 5-7٪ في حالة وجود تشوهات خلقية لدى اثنين من الأقارب من الدرجة الأولى
• 10٪ مع قيمتين متتاليتين من بروتين ألفا فيتوبروتين في مصل الأم أعلى من 2.5 شهرًا (فوق المتوسط)

استسقاء الرأس- زيادة في حجم بطينات الدماغ ، في معظم الحالات مصحوبة بزيادة في حجم الرأس. تضخم البطين- توسع معزول في بطينات الدماغ لا يصاحبه زيادة في حجم الرأس. في معظم الحالات ، يتطور نتيجة لانتهاك تدفق السائل النخاعي. عيوب الكروموسوماتوجدت في 25٪ من حالات استسقاء الرأس قبل الولادة. يتم تشخيص الحالات الشاذة المركبة في 70-80٪الملاحظات ، في حين أن نصفهم خارج الجمجمة ولا يمكن دائمًا اكتشافهم قبل الولادة:

• القيلة السحائية الدماغية مع تكوين متلازمة أرنولد كياري ، والتي تحدث في ثلث الأجنة المصابين باستسقاء الرأس ؛
• متلازمة داندي ووكر (عدم تكوين المخيخ الجزئي أو الكامل ، والتوسع الكيسي للبطين الرابع وتضخم الحفرة القحفية الخلفية) ؛
• التهاب الدماغ (ضعف تقسيم الدماغ إلى نصفي الكرة الأرضية) ؛
• تكوّن الجسم الثفني ؛
• الخراجات العنكبوتية
• تمدد الأوعية الدموية من وريد جالينوس.

التكتيكات:إذا تم اكتشاف استسقاء الرأس قبل فترة بقاء الجنين ، فمن المستحسن مناقشة مسألة إنهاء الحمل مع الوالدين. إذا لم يتم إنهاء الحمل ، في المستقبل ، مع زيادة تضخم البطين ، فإن التحويلة ممكنة. تعتمد فعالية التحويل ونتائج العملية على وجود الاعتلال المشترك.

صغر الرأسيحدث بتردد 1.6: 1000 ولادة حية ويمكن أن يكون أوليًا ، وكذلك يكون جزءًا من متلازمات مختلفة: القيلة الدماغية والصلب المشقوق. وُصِف صغر الرأس في أكثر من 125 حالة من أمراض كاليفورنيا ، 400 مرض أحادي الجين. تشمل العوامل المساهمة في تكوين صغر الرأس الالتهابات(فيروس مضخم للخلايا، )، كحول، حمض الريتينويك، الكوكايينوأم.

التشخيص الذي يعتمد فقط على قيم حجم القطعتين غير موثوق به ، فمن الضروري تقييم انخفاض حجم الرأس فيما يتعلق بطول عظم الفخذ و / أو عمر الحمل لمدة 3 أسابيع أو أكثر دون أي انحرافات عن النمو الطبيعي للدماغ الفردي الهياكل. يعتمد تشخيص الحياة والصحة على سبب الشذوذ.

كيسات الضفيرة المشيميةتحدث البطينات الجانبية في الثلث الثاني من الحمل في 1-2٪ من النساء الحوامل ، وغالبًا ما تتراوح بين 14 إلى 24 أسبوعًا. قطر الكيسات ، كقاعدة عامة ، لا يتجاوز 10 مم. في حالة وجود الأكياس ، من الضروري دراسة تشريح الجنين بعناية. في حالة وجود حالات شاذة ، يشار إلى التنميط النووي قبل الولادة. في حالة x المنفردة المعزولة ، لا تتمتع أساليب إجراء الحمل بسمات خاصة. في معظم الأجنة ، تختفي أكياس الضفيرة المشيمية تلقائيًا خلال 28-30 أسبوعًا من الحمل.

من المهم أن تتذكر:

• يصل خطر النمط النووي المرضي للجنين المعزول x إلى 2.4 ٪ (التثلث الصبغي 18) ؛
• يكون خطر اختلال الصيغة الصبغية الجنينية أعلى في حالة x الثنائية ؛
• يصل احتمال النمط النووي المرضي إلى 10.5 ٪ عندما يتم دمج الخراجات مع عوامل خطر إضافية: عمر الأم ، والتشوهات الخلقية التي تم الكشف عنها بواسطة الموجات فوق الصوتية ، وتفاقم الحالة التوليدية والتاريخ العائلي. يوصى بزل السلى والتنميط النووي للجنين.

عدم تكوين الجسم الثفنيكلي أو جزئي ، يحدث في 0.4 إلى 0.7٪ من جميع حالات الحمل. معدل تكرار اختلال الصيغة الصبغية لدى الجنين هو 10٪. يمكن حدوث تكوّن الجسم الثفني مع أكثر من 40 انحرافًا كروموسوميًا ، و 120 مرضًا ومتلازمات أحادية الجين مصحوبة بتشوهات. مع عدم التخلق ، غالبًا ما يتم الجمع بين متلازمات داندي ووكر وأرنولد كياري. التشخيص قبل 20 أسبوعًا من الحمل يكاد يكون مستحيلًا.

تحتل التشوهات الخلقية للجنين المرتبة الثانية والثالثة في هيكل أسباب وفيات الفترة المحيطة بالولادة ، وقد زاد تواترها بشكل كبير في السنوات الأخيرة. في هذا الصدد ، فهي ذات أهمية خاصة التشخيص المبكرالتشوهات التي تساهم في حل مسألة إمكانية إطالة أمد الحمل في الوقت المناسب ، والتي بدورها يتم تحديدها حسب نوع الشذوذ والتوافق مع الحياة والتنبؤ بالتطور بعد الولادة.

تصنيف التشوهات الشائعة للمركز الجهاز العصبييمكن تمثيل (CNS) على النحو التالي:

1. استسقاء الرأس:

أ) تضيق القناة الدماغية ؛

ب) استسقاء الرأس المفتوح ؛

ج) متلازمة داندي ووكر.

2. الورم الحليمي للضفيرة المشيمية.

3. عيوب الأنبوب العصبي:

أ) السنسنة المشقوقة

ب) انعدام الدماغ.

ج) قيلة رأسية.

4. صغر الرأس.

استسقاء الرأسيحدث بمعدل 0.3-0.8 لكل 1000 مولود حي. في معظم الحالات ، يحدث استسقاء الرأس الخلقي بسبب انسداد أحد أقسام مسار دوران السائل الدماغي النخاعي (CSF). في كثير من الأحيان ، يتم دمج استسقاء الرأس مع حالات شاذة أخرى: في 37 ٪ من الحالات ، يكون مصحوبًا بعلم أمراض داخل الجمجمة - نقص تنسج الجسم الثفني ، والقيلة الرأسية ، والتشوهات الشريانية الوريدية ، والخراجات العنكبوتية ؛ الشذوذ خارج الجمجمة - في 63٪. من بين هذه الأخيرة ، تشوهات الكلى (خلل التنسج الأحادي والثنائي وخلل التنسج) ، وعيوب القلب (عيب الحاجز البطيني ، رباعي فالو) ، والقيلة السحائية ، وانقسام الشفة العلوية ، والحنك الصلب واللين ، وعدم تكوين فتحة الشرج والقولون ، والغدد التناسلية خلل التكوين ، يجب ملاحظة متلازمة ميكيل. تم العثور على شذوذ الكروموسومات في 11٪ من الأجنة - تثلث الصبغي 21 زوجًا ، انتقالات متوازنة ، فسيفساء.

يتم تمثيل استسقاء الرأس بثلاثة أشكال رئيسية:

• تضيق القناة الدماغية.
• استسقاء الرأس
• متلازمة داندي ووكر.

تضيق قناة الدماغ(SVM) هو شكل من أشكال استسقاء الرأس الناتج عن تضييق قناة سيلفيان. يصل التردد المحدد لـ SVM إلى 43 ٪ ، ونسبة الأطفال الذكور والإناث هي 1: 8. الشذوذ له طابع متعدد الأوجه: عوامل وراثية ، معدية ، ماسخة وعوامل سرطانية ، من بينها العوامل المعدية (50٪) السائدة. في الدراسات التجريبية ، تم تأكيد دور داء المقوسات والزهري وعدوى الفيروس المضخم للخلايا والنكاف والأنفلونزا.

في جزء معين من الملاحظات ، يكون سبب تضيق القناة الدماغية هو علم الأمراض الوراثي الذي يمكن توريثه في نوع متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يشار إلى الميراث المرتبط بالجنس باسم أسباب نادرة SVM ، نظرًا لأنه يحدث بتردد حالة واحدة لكل 200 من الأشقاء الذين يعانون من استسقاء الرأس. ومع ذلك ، من الممكن أن يكون هذا النوع من الميراث 25٪ بين الأطفال الذكور. من المفترض أن الورم الدبقي ، الورم السحائي ، الورم العصبي الليفي والتصلب الحدبي يؤدي إلى تضيق القناة بسبب آلية الضغط ، واستسقاء الرأس - نتيجة وذمة المادة البيضاء والضغط الخارجي. تحدث التشوهات المركبة في 16٪ من الأطفال.

يعتمد تشخيص هذا الشكل من استسقاء الرأس على الكشف عن طريق الموجات فوق الصوتية لتوسع البطينين الجانبي والثالث مع عدم تغيير أبعاد البطين الرابع. من الضروري إجراء مسح شامل للعمود الفقري للجنين لاستبعاد التشوهات المرتبطة بالجنس (الشكل 1).

أرز. 1. الحمل 21 أسبوعا. استسقاء الرأس الانسدادي

تنبؤ بالمناخ: معدل الوفيات في طفولةيتقلب في حدود 11-30٪ ؛ قد يكون التطور الفكري طبيعيًا.

تكتيكات التوليد: قبل أن يصل الجنين إلى الحياة ، يشار إلى إنهاء الحمل ؛ عند إجراء التشخيص في المواعيد المتأخرةيتم تحديد طريقة الولادة فقط من خلال مؤشرات التوليد.

افتح استسقاء الرأس(OG) - توسع في بطينات الدماغ ونظامه تحت العنكبوتية نتيجة لعرقلة النظام خارج البطين من مسارات تدفق السائل الدماغي النخاعي.

استسقاء الرأس المفتوح هو ثاني أكثر حالات استسقاء الرأس شيوعًا ، حيث يمثل 38٪ من جميع حالات استسقاء الرأس. لم يتم توضيح مسببات OH. يتم الكشف عن OH في الأطفال الذين يعانون من عيوب في العمود الفقري ومحو الجيب السهمي الأمامي ، ونزيف تحت العنكبوتية ، وورم حليمي الضفيرة المشيمية ، وغياب حبيبات باكيوني. نزيف تحت العنكبوتية هو الأكثر سبب مشتركفتح استسقاء الرأس عند الأطفال حديثي الولادة. في فترة ما قبل الولادة أمر نادر للغاية. نادرًا ما يتم توريثه ، على الرغم من أن معدل حدوثه يصل إلى 1-2 ٪ ، وهو أعلى بكثير من عامة السكان.

طريقة تطور المرض: الانسداد الميكانيكي للنظام خارج البطيني من الدماغ وضعف إعادة امتصاص السائل الدماغي النخاعي يؤدي إلى توسع الحيز تحت العنكبوتية ، ثم البطينين الدماغيين ؛ يتطور استسقاء الرأس الداخلي على خلفية انسداد القناة الدماغية ، بسبب زيادة الضغط داخل الجمجمة.

يتم إجراء التشخيص السابق للولادة لـ OH باستخدام المسح الديناميكي بالموجات فوق الصوتية. في هذه الحالة ، فإن علامة المرض هي توسع الصهريج تحت العنكبوتية.

تنبؤ بالمناخ: نسبة الوفيات تصل إلى 11٪. يحتفظ معظم الأطفال الباقين على قيد الحياة بذكاء طبيعي. عندما يتم دمج OH مع عيوب الأنبوب العصبي أو ورم الضفيرة المشيمية الحليمي ، يكون التشخيص أكثر سوءًا.

تكتيكات التوليد:في المراحل المبكرة من اكتشاف OH ، يشار إلى إنهاء الحمل ، مع الحمل الكامل ، تتم الولادة من خلال الطبيعي قناة الولادة.

ل متلازمة داندي ووكرمزيج من الحالات الشاذة التالية نموذجي:

1) استسقاء الرأس بدرجات متفاوتة ؛

2) كيسات الحفرة القحفية الخلفية ؛

3) عيوب في داء المخيخ ، والتي من خلالها يتواصل الكيس مع تجويف البطين الرابع.

تحدث المتلازمة في 12٪ من الأطفال المصابين بالاستسقاء الدماغي الخلقي. المسببات غير معروفة. يمكن أن تكون هذه المتلازمة أحد مظاهر الأمراض الوراثية (متلازمات ميكل وواربرغ) ، ويمكن أيضًا اكتشافها في الانحرافات الصبغية (متلازمة تيرنر ، 6p- ، 9gh + ، التثلث الصبغي 9 ، ثلاثي الصبغيات). في حالات نادرة ، يكون الوراثة الصبغية المتنحية ممكنة مع خطر التكرار بنسبة تصل إلى 25٪.

التكوُّن المرضي. وفقًا لنظرية Dandy-Walker ، يؤدي رتق ثقوب Luschka و Magendie عادةً إلى توسع الجهاز البطيني. المتلازمة عبارة عن شذوذ معقد في تطور الهياكل المتوسطة للدماغ في منطقة الحفرة المعينية. يحدث نقص تنسج الدودة المخيخية وأكياس الحفرة الخلفية بشكل ثانوي ، بسبب الضغط بواسطة البطين الوريدي المتوسع بشكل حاد. هناك أيضًا خلل في إنتاج السائل الدماغي الشوكي في البطينين الجانبي والثالث والرابع. يختلف عيب دودة الدماغ من عدم التنسج الكامل إلى الانقسام الطفيف. على الرغم من حقيقة أن استسقاء الرأس هو العلامة التشخيصية الرئيسية لمتلازمة داندي ووكر ، إلا أن معظم الأطفال لا يعانون منه وقت الولادة ، إلا أنه يتجلى في الأشهر الأولى من حياة الطفل.

غالبًا ما تكون المتلازمة (في أكثر من 50 ٪ من الحالات) مصحوبة بتشوهات أخرى في الجهاز العصبي المركزي (عدم تكوين الجسم الثفني ، والقيلة الدماغية) ، وتشوهات الكلى (متعددة الكيسات) والقلب (عيب الحاجز البطيني).

التشخيص: يشار إلى هذا الشذوذ من خلال الكشف عن التكوينات الكيسية في الحفرة القحفية الخلفية أثناء التصوير بالصدى ؛ العلامة الصوتية المرضية للمتلازمة هي خلل في دودة الدماغ ، والتي من خلالها يتواصل الكيس مع البطين الرابع.

تنبؤ بالمناخغير موات: يصل معدل الوفيات إلى 50٪ ، و 50-60٪ من الأطفال الباقين على قيد الحياة يعانون من تأخر في التطور الفكري.

تكتيكات التوليد:الإجهاض في أي وقت.

الورم الحليمي للضفيرة المشيمية(PSS). تحدث الأورام داخل الجمجمة بمعدل تكرار يبلغ 0.6٪ من جميع أورام المخ المكتشفة عند البالغين و 3٪ عند الأطفال. يمكن أن يكون الورم الحليمي موضعيًا في أي جزء من الجهاز البطيني ، ولكن غالبًا ما يوجد على مستوى دهليز البطينين الجانبيين. يعتبر توطين الورم من جانب واحد سمة مميزة ، على الرغم من عدم استبعاد العملية الثنائية. في أغلب الأحيان ، يتم تمثيل PSS بواسطة نسيج زغبي ، مشابه تشريحياً لنسيج الضفيرة المشيمية السليمة ، وهو حميد. ومع ذلك ، من الممكن حدوث ورم خبيث للورم مع إنبات في الأنسجة العصبية المجاورة. عادة ما يتم الجمع بين الورم الحليمي للضفيرة المشيمية مع استسقاء الرأس.

المسبباتمجهول. في الممارسة العالمية ، تُعرف الملاحظات المعزولة لـ PSS في المرضى الذين يعانون من متلازمة إيكاردي (يرتبط هذا المرض بالكروموسوم X ويتميز بعدم تكوين الجسم الثفني والثغرات المشيمية الشبكية والتشوهات الشوكية والصرع والتخلف العقلي).

يتم تشخيص PSS عند الأطفال المصابين بالاستسقاء الدماغي أثناء تصوير الأعصاب أو الفحص بالأشعة السينية. في مرحلة الطفولة ، يجب اعتبار التصوير المقطعي المحوسب هو الطريقة المفضلة. الفحص بالموجات فوق الصوتية هو الطريقة الأكثر إفادة للتشخيص قبل الولادة. معايير تخطيط الصدى لـ PSS هي عدم تناسق شكل وحجم البطينين المقابل ، التصور في دهليز البطينين الجانبيين للتكوينات ضعيفة التولد الصدى المجاورة للضفيرة المشيمية الطبيعية. قبل الولادة ، لم يتم الكشف عن PSS للبطينين الثالث والرابع.

العلاج المفضل لـ PSS هو الاستئصال الجراحي للورم. مع الطبيعة الحميدة للعملية ، قد يكون للعلاج الجراحي نتيجة إيجابية ، لكن العملية معقدة تقنيًا ويصاحبها فقدان كبير للدم. مع وجود آفة خبيثة (في أكثر من 20٪ من الحالات) ، يكون التشخيص غير مواتٍ. تصل نسبة الوفيات في PSS إلى 35٪ ، و 72٪ من الأطفال الباقين على قيد الحياة يعانون من درجات متفاوتة من العيوب في النمو العقلي والعقلي.

تكتيكات التوليد:الولادة تتم عبر قناة الولادة الطبيعية ؛ هو بطلان استخدام عمليات الولادة المهبلية. يوصى بالتسليم بشكل كبير مراكز ما حول الولادةحيث يمكن توفير الرعاية الطارئة لطب حديثي الولادة وجراحة الأعصاب للأطفال. سؤال الاستخدام عملية قيصريةمن أجل الحد من خطر الإصابة بصدمات الولادة مع النزف داخل الجمجمة لم يتم حلها نهائيًا.

محاضرات مختارة في أمراض النساء والتوليد

إد. أ. ستريزاكوفا ، أ. دافيدوفا ، د. Belotserkovtseva

ملاءمة. التشخيص قبل الولادة للتشوهات الخلقية للجنين هو عنصر مهم للغاية في رعاية ما قبل الولادة ، مما يجعل من الممكن منع ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات شديدة وغير قابلة للتصحيح ، مع الجينات المميتة والأمراض الصبغية ذات الأهمية الاجتماعية. هذا هو العامل الرئيسي في الحد من الاعتلال والعجز والوفيات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الكشف قبل الولادة عن التشوهات الخلقية في الدماغ لدى الجنين يؤثر على أساليب التوليد ويقلل من الآثار النفسية والاجتماعية السلبية للأم والأسرة ككل ، لأن التشوهات الخلقية للدماغ هي في الأساس أمراض خطيرة وغير قابلة للشفاء. (التشخيص المبكر وعالي الجودة لتشوهات الجهاز العصبي المركزي يمكن أن يتنبأ بشكل موضوعي بالوضع ويساهم في الاختيار الصحيحتكتيكات العلاج). وبالتالي ، فإن التشخيص المختص قبل الولادة ، جنبًا إلى جنب مع جمع المعلومات الكاملة التي تهدف إلى تحديد عوامل الخطر المختلفة ، يسمح للطبيب والمرأة الحامل عالية الخطورة بالتعامل بشكل مناسب مع مسألة الولادة.

طُرق، يستخدم للتشخيص قبل الولادة (قبل الولادة) ، ينصح بالتقسيم إلى غير مباشر ، عندما يكون موضوع الدراسة امرأة حامل ، ومباشر ، عند فحص الجنين نفسه. يمكن أن يكون هذا الأخير غازيًا وغير جراحي.

تشمل الأساليب غير المباشرة دراسة تاريخ التوليد وأمراض النساء ، والاستشارات الوراثية الطبية ، بالإضافة إلى الدراسات البكتريولوجية والمصلية. بشكل منفصل ، يجب أن يقال عن إجراء اختبارات الفحص الكيميائي الحيوي التي تهدف إلى تقييم مستويات البروتين الجنيني ، والإستريول ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية ، وما إلى ذلك. وتجدر الإشارة إلى أن الغرض الرئيسي من الطرق غير المباشرة هو اختيار النساء من المجموعات مخاطرة عاليةلمزيد من المراقبة المتعمقة على مستوى مراكز الصحة الإنجابية. المؤشرات الرئيسية لإحالة المرأة الحامل إلى PD هي نفسها تقريبًا في جميع أنحاء العالم. وتشمل هذه:

[1 ] عمر المرأة فوق 35 ؛
[2 ] وجود اثنين على الأقل الإجهاض التلقائي(الإجهاض) على التواريخ المبكرةحمل؛
[3 ] التواجد في الأسرة لطفل أو جنين من الحمل السابقمع مرض داون ، وأمراض الكروموسومات الأخرى ، مع عيوب خلقية متعددة ، النقل العائلي لإعادة ترتيب الكروموسومات ؛
[4 ] العديد من الأمراض أحادية الجين التي سبق تشخيصها في الأسرة أو الأقارب ؛
[5 ] استخدام عدد من المستحضرات الدوائية قبل الحمل وفي مراحله الأولى ؛
[6 ] نقل اصابات فيروسية(التهاب الكبد ، والحصبة الألمانية ، وداء المقوسات ، وما إلى ذلك) ؛
[7 ] تشعيع أحد الزوجين قبل الحمل.

اقرأ أيضا المقال: داء المقوسات(إلى الموقع)

الطرق الرئيسية غير الغازية هي: 1 ] الفحص بالموجات فوق الصوتية (التصوير بالموجات فوق الصوتية) و [ 2 ] التصوير بالرنين المغناطيسي (مري).

التصوير بالموجات فوق الصوتيةيعد الجهاز العصبي المركزي والحبل الشوكي في الجنين من أهم المهام وأكثرها مسئولية في تخطيط صدى ما قبل الولادة ، حيث أن لهما تأثيرًا كبيرًا على تحسين أساليب التوليد وقرار الوالدين بإطالة الحمل أو إنهائه. التوقيت الأمثل للفحص بالصدى للجنين لاستبعاد معظم عيوب وأمراض الجهاز العصبي المركزي هو:

[1 ] 11-14 أسبوعا من الحمل ؛
[2 ] 19 - 21 أسبوعًا من الحمل ؛
[3 ] 30 - 33 أسبوعا من الحمل.

هذا يتوافق مع المراحل الأولية من مظاهر مجموعات مختلفة من التشوهات وأمراض الجهاز العصبي المركزي ، ويضمن أيضًا استمرارية التشخيص والمعايير المقبولة عمومًا لإدارة الحمل والولادة. في الوقت نفسه ، يجب أن يتضمن مخطط الفحص بالموجات فوق الصوتية للجنين تقييمًا لتشريح الجنين بالصدى مع دراسة عظام قبو الجمجمة ، والهياكل الرئيسية للدماغ ، ومساحة طوق ، والملف الجانبي ، والمدارات ، والأنف العظام واتجاه القلب والعمود الفقري وجدار البطن الأمامي والمعدة والأمعاء والمثانة والأطراف.

تشهد البيانات التي حصل عليها عدد من المؤلفين على القيمة التشخيصية العالية للموجات فوق الصوتية في التشخيص السابق للولادة للتشوهات الخلقية ، مما يجعل من الممكن تحديد أكثر من 80-90٪ من تشوهات الجنين أثناء الحمل. يمكن الكشف عن جزء كبير من علم الأمراض الإجمالي لنمو الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى ، مع مراعاة توقيت الفحص وجميع متطلبات بروتوكول الفحص لتقييم تشريح الجنين.

يزيد استخدام أجهزة الموجات فوق الصوتية الحديثة من فئة الخبراء ، تخطيط صدى المهبل باستخدام أوضاع 3 / 4D بشكل كبير من دقة التشخيص. تسمح دراسة دماغ الجنين في المستوى المتوسط ​​السهمي ، والذي أصبح ممكنًا عمليًا في معظم الحالات باستخدام تخطيط الصدى ثلاثي الأبعاد ، باتباع نهج متباين لتقييم القاعدة وعلم الأمراض لهياكل الدماغ في خط الوسط. لم تسمح الأقسام المحورية لدماغ الجنين المستخدمة في ممارسة الموجات فوق الصوتية الروتينية بالحصول على صورة واضحة للجسم الثفني. أدى تمديد بروتوكول دراسة الفحص الأولى مع تقييم "الشفافية داخل الجمجمة" إلى زيادة دقة تشخيص السنسنة المشقوقة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

يسمح استخدام تخطيط دوبلر الملون لتصور الأوعية الدماغية في الجنين في مرحلة التكوُّن المبكر بشكل موثوق بتصور وعاء يوفر بنية محددة قبل 2-5 أسابيع من اكتشافها القياسي بالصدى بالفعل في نهاية الأول وفي بداية الثلث الثاني من الحمل. يتيح التقييم الشامل لتطور المساحات الشائكة وتحت العنكبوتية تشخيص حدوث انتهاك لتشكيل القشرة الدماغية بالفعل في الثلث الثاني من الحمل. يمكن الكشف عن حالات الشذوذ في تطور الجهاز العصبي المركزي ، مثل انتهاكات التطور الجنيني وتكوين الأعضاء المبكرة للجنين ، باستخدام تخطيط الصدى الحديث حتى 21 أسبوعًا من الحمل. في الوقت نفسه ، لا يمكن تشخيص علامات تخطيط الصدى للآفات المدمرة والتكوينات الحجمية للجهاز العصبي المركزي إلا في الثلث الثاني والثالث من الحمل (S.M. Voevodin ، 2012).

يعد تخطيط الصدى عبر المهبل مع دراسة الهياكل التشريحية للجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية في 11-14 أسبوعًا من الحمل طريقة غنية بالمعلومات لتشخيص ما قبل الولادة في بداية الحمل ، مما يجعل من الممكن الكشف عن أكثر من نصف جميع التشوهات الخلقية ، وهي إجمالي في معظم الحالات.

من الضروري أيضًا ملاحظة قيمة تشخيص التشوهات الخلقية لعلامة الموجات فوق الصوتية مثل polyhydramnios. ترتبط شدة مَوَه السَّلَى بتواتر التشوهات الخلقية للجنين. تم إنشاء علاقة مباشرة بين السائل الذي يحيط بالجنينونسبة حدوث التشوهات الخلقية للجنين.

بشكل عام ، يعتمد نجاح التشخيص أيضًا على نوع التشوهات الخلقية (يصعب تشخيص عدد من الحالات الشاذة) ، وعمر الحمل الذي تُجرى فيه الدراسة ، وكمية السائل الأمنيوسي ، والخصائص الدستورية للمريض. (السمنة المفرطة تخلق صعوبات في المسح عبر البطن). قد تكون العوامل الأخرى التي تجعل من الصعب تفسير نتائج الفحص بشكل صحيح هي عمر الحمل ، حمل متعدد، عرق الوالدين ، مرض السكري في الأم. التشخيص السابق للولادة لعدم تكوين الجسم الثفني (المصطلحات الرئيسية للكشف عنها هي الثلث الثاني والثالث من الحمل) ، فتق العمود الفقري معقد نوعًا ما. في الوقت نفسه ، على الرغم من الدقة العالية والبساطة النسبية للتشخيصات بالموجات فوق الصوتية للعيوب المميتة تمامًا مثل عظمة الجمجمة وانعدام الدماغ ، تم اكتشاف بعضها بعد 24 أسبوعًا من الحمل ، مما قد يشير إلى عدم كفاية المؤهلات العالية للأطباء ، وعدم الامتثال للفحص شروط وطرق الامتحان. ، تأخر إحالة المرأة إلى المستوى الثاني أو الثالث من الامتحان. عامل سلبي آخر قد يكون رفض النساء من النمط النووي قبل الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن قضايا التشخيص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة للتشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي مثل تشخيص متباينمع عيوب نادرة.

يعد التصوير بالرنين المغناطيسي طريقة غنية بالمعلومات لتشخيص ما قبل الولادة ويمكن استخدامها لتشوهات الجنين المشتبه بها أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، خاصة في حالات تشوهات الجهاز العصبي المركزي. في الثلث الثاني والثالث من الحمل ، يؤدي استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي كفحص إضافي إلى تحسين تشخيص عيوب الجهاز العصبي المركزي ويجعل من الممكن توضيح التشخيص في حالة أمراض القشرة الدماغية ، وهياكل خط الوسط للدماغ ، والحفرة القحفية الخلفية ، واضطرابات ديناميكيات السائل الدماغي النخاعي. يمكن استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي بنجاح في الحالات التي لا تكون فيها نتائج الموجات فوق الصوتية مفيدة بشكل كافٍ. ومع ذلك ، في حين أن التصوير بالرنين المغناطيسي قادر على تأكيد التشخيص الأمريكي وتقديم بيانات أكثر تفصيلاً ، فإن التكلفة المرتفعة نسبيًا ، ونقص القيم المرجعية الموحدة ، ومحدودية توافر التصوير بالرنين المغناطيسي هي الأسباب التي تجعل الولايات المتحدة لا تزال هي الدراسة المفضلة لتشخيص CM الجنين.

عن هل التصوير بالرنين المغناطيسي آمن أثناء الحمل؟يمكنك القراءة

دراسة البروتينات الجنينية الواسمة في مصل دم الأم. في السنوات الأخيرة على وجه الخصوص دور مهمينتمي إلى دراسة البروتينات الجنينية الواسمة في مصل دم الأم ، مثل بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ، وموجهة الغدد التناسلية المشيمية (hCG) ، والإستراديول الحر وبعض الأدوية الأخرى. الغرض من هذه الدراسات هو التعرف على النساء المصابات مخاطرة عاليةولادة أطفال يعانون من عيوب خلقية ووراثية. التغييرات في علامات المصل نموذجية لـ 90.9٪ من النساء المصابات بتشوهات خلقية في الجهاز العصبي المركزي. أجريت في الوقت الأمثل (15-16 أسبوعًا من الحمل) باستخدام ثلاثة أنظمة اختبار ، تسمح الدراسة بتحديد ما يصل إلى 80٪ من الأجنة الذين يعانون من عيوب في النمو اعضاء داخليةوما يصل إلى 65٪ - مع أمراض الكروموسومات.

يعتمد التشخيص المختبري قبل الولادة لتشوهات الأنبوب العصبي في المقام الأول على تحديد مستوى الجنين AFP. هذا البروتين هو المكون الرئيسي لنظام بروتين مصل الجنين ويتم تحديده في اليوم الثلاثين من الحمل. تعتبر زيادة مستوى الـ AFP في السائل الأمنيوسي علامة على وجود خلل في الأنبوب العصبي المفتوح. في الثلث الثاني من الحمل ، يمكن للموجات فوق الصوتية أن تكشف بشكل موثوق عن خلل في دماغ الجنين. نظرًا لأن كل من الجنين والمشيمة متورطان في تكوين الإستريول ، يمكن أن يكون مستوى الإيستريول بمثابة مؤشر مثالي لعمل الجهاز الجنيني. كلما انخفض مستوى الهرمون ، زادت احتمالية الإصابة بحالة مرضية للجنين.

في الوقت نفسه ، قد يكون تفسير النتائج المعزولة للاختبار البيوكيميائي صعبًا. عند النظر في منحنيات توزيع قيم العلامات الرئيسية ، هناك منطقة كبيرة من التداخل بين القاعدة وعلم الأمراض ، والتي لا تسمح باستخدام علامة واحدة فقط ، هناك حاجة إلى مجمعها الكامل: hCG و AFP و estriol.

اختبار الكيمياء الحيوية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، والذي يشمل [ 1 ] تحديد تركيزات البروجسترون ، [ 2 ] إستريول غير مقترن ، [ 3 ] β- جزء من موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (β-hCG) و [ 4 ] البروتين المرتبط بالحمل (7 - 8 أو 11 - 12 أسبوعًا) أكثر طريقة فعالةفحص ما قبل الولادة من الاختبار "الثلاثي" التقليدي للثلث الثاني ، أي AFP ، β-hCG ، estriol - في الأسبوع 16 - 17 من الحمل.

على الرغم من الكفاءة العالية للتقنيات الحديثة غير الغازية ، والمعلومات الكاملة بما فيه الكفاية حول النمط النووي للجنين ، لا يمكن الحصول على السمات الكيميائية الحيوية والنمط الجيني لخلاياها إلا على أساس الدراسات المناسبة لأنسجة الجنين نفسه أو المؤقت. الأعضاء (المشيمة ، المشيمة) التي تم الحصول عليها عن طريق التدخل الجراحي في أي وقت من الحمل. يتم إجراء بزل السلى الأكثر شيوعًا للكشف شذوذ الكروموسوماتوالطفرات الجينية ، ولكن السائل الذي يحيط بالجنينيمكن استخدامها أيضًا لتشخيص عيوب الأنبوب العصبي. أكثر المخاطر المحتملة شيوعًا للإجراء هي الإجهاض التلقائي (0.5٪ إلى 1.0٪). قضايا دمويةبعد العملية ، تلوث ، تمزق الأغشية وتلف أو فقد الجنين.

الأكثر إفادة هو الفحص الشامل للحوامل باستخدام تقنيات الموجات فوق الصوتية الحديثة مع الفحص الكيميائي الحيوي ، مما يزيد من دقة تشخيص التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي للجنين في المراحل المبكرة من الثلث الثاني من الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، قد يشير تحديد علامات نقص الأكسجة الجنينية إلى احتمال وجود ليس فقط قصور الجنين ، ولكن أيضًا في علم الأمراض الخلقي ، منذ نقص الأكسجة و تطور ما قبل الولادةتفاقم بشكل كبير تشخيص التشوهات الخلقية المتوافقة مع الحياة.

يجب تذكرهاأن التشوهات الخلقية في الدماغ تم اكتشافها قبل الولادة أو في فترة حديثي الولادة ، دون احتساب التشوهات الخارجية غير الدائمة ، [ !!! ] قد لا يكون لها أي أعراض سريرية محددة:

[1 ] في دراسات تصوير الأعصاب والرنين المغناطيسي ، بالإضافة إلى أشكال تصنيفية محددة من التشوهات الخلقية للدماغ (متلازمة خياري ، متلازمة داندي ووكر ، استسقاء الرأس ، وما إلى ذلك) ، يجب الانتباه إلى نقص تنسج الدم ، وهو أكثر شيوعًا ؛

[2 ] في حالة عدم وجود تشخيص قبل الولادة وحديثي الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير بالرنين المغناطيسي ، تظهر ظروف التشخيص المتأخر ، خلال الفترة التي الصورة السريريةيتم طرح الأعراض العصبية والنفسية في المقام الأول ، في حين أن وجود التخلف العقلي وارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة يمكن أن يكون بمثابة أساس لإجراء تشخيصات مثل الشلل الدماغي ، واستسقاء الرأس ، وما إلى ذلك.