Η αχρωματοψία αιμορροφιλίας είναι ένα κληρονομικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αιμοφιλία. Λογοτεχνία για προετοιμασία για το μάθημα

Συνδέονται γονίδια που βρίσκονται στην ίδια ομάδα σύνδεσης, π.χ. στο ίδιο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Μια γυναίκα έχει 24 ομάδες σύνδεσης (23 + Μ-χρωμόσωμα), ένας άνδρας έχει 25, επειδήΥ -Το χρωμόσωμα είναι μια ξεχωριστή ομάδα σύνδεσης.

Εργασία #1

Στον άνθρωπο, η ανάπτυξη αχρωματοψίας και αιμορροφιλίας οφείλεται στη δράση υπολειπόμενων γονιδίων που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ σε απόσταση 9,8% εκατοστομοργανιδίων μεταξύ τους.

υγιής γυναίκα, του οποίου ο πατέρας έπασχε από αιμορροφιλία, παντρεύεται έναν υγιή άνδρα. Είναι γνωστό ότι η μητέρα της γυναίκας ήταν αχρωματοψία, αλλά δεν υπήρχε αιμορροφιλία στους συγγενείς της.

1. Ποιο ποσοστό των γαμετών μιας γυναίκας περιέχει τόσο τα γονίδια της αιμορροφιλίας όσο και της αχρωματοψίας;

2. Πόσοι διαφορετικοί γονότυποι μπορεί να υπάρχουν στα παιδιά αυτού του παντρεμένου ζευγαριού;

Λύση του προβλήματος Νο. 1:

X D H - δεν φέρει τα γονίδια για την αιμορροφιλία και την αχρωματοψία.

X d h - φέρει τα γονίδια για την αιμορροφιλία και την αχρωματοψία.

R ♀ X D h X d H x X D H Y ♂

G X D h ; X d H έως 45,1% X D H ;Y

X D H, X d h 4,9% έκαστο

F1 X D H X D h ; X D h Y; X D H Y; X D H X d H ;

X D H X D H ; X d H Y; X d h Y; X D H X d h

Εργασίες για ανεξάρτητη λύση

2. Στον άνθρωπο, ο τόπος του παράγοντα Rh συνδέεται με τον τόπο που καθορίζει το σχήμα των ερυθροκυττάρων, και βρίσκεται σε απόσταση 3 εκατοστομοργανιδίων από αυτόν. Η θετικότητα του Rh και η ελλειπτοκυττάρωση (ελλειπτικά ερυθροκύτταρα) καθορίζονται από τα κυρίαρχα αυτοσωματικά γονίδια. Ο ένας από τους συζύγους είναι ετερόζυγος και για τα δύο χαρακτηριστικά. Ταυτόχρονα, κληρονόμησε Rh-θετικότητα από τον έναν γονέα, ελλειπτοκυττάρωση από τον άλλο. Ο δεύτερος σύζυγος είναι Rh-αρνητικός και έχει φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Προσδιορίστε τα ποσοστά των πιθανών γονότυπων και φαινοτύπων των παιδιών αυτής της οικογένειας.

3. Το σύνδρομο των ελαττωματικών νυχιών και επιγονατίδας καθορίζεται από ένα εντελώς κυρίαρχο αυτοσωμικό γονίδιο. Σε απόσταση 10 centimorganides από αυτό βρίσκεται ο τόπος των ομάδων αίματος σύμφωνα με το σύστημα ABO. Ένας από τους συζύγους έχει II ομάδα αίματος, ο άλλος - III. Αυτός με την ομάδα αίματος ΙΙ πάσχει από ελάττωμα στα νύχια και την επιγονατίδα. Είναι γνωστό ότι ο πατέρας του είχε ομάδα αίματος I και δεν είχε αυτές τις ανωμαλίες, και η μητέρα του είχε IV ομάδα αίματος και τα δύο ελαττώματα. Ο σύζυγος, που έχει ομάδα αίματος III, είναι φυσιολογικός σε σχέση με το γονίδιο του ελαττώματος του νυχιού και της επιγονατίδας και είναι ομόζυγος και για τα δύο ζεύγη των αναλυόμενων γονιδίων.

Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης σε αυτή την οικογένεια παιδιών που πάσχουν από ελάττωμα στα νύχια και την επιγονατίδα και τους πιθανούς τύπους αίματος τους.

4. Ο καταρράκτης και η πολυδακτυλία στον άνθρωπο προκαλούνται από κυρίαρχα αυτοσωμικά στενά συνδεδεμένα (δηλαδή, μη διασταυρούμενα) γονίδια. Ωστόσο, δεν μπορούν απαραίτητα να συνδεθούν τα γονίδια αυτών των ανωμαλιών, αλλά και το γονίδιο του καταρράκτη με το γονίδιο για τη φυσιολογική δομή του χεριού και αντίστροφα. Η γυναίκα κληρονόμησε τον καταρράκτη από τη μητέρα της και την πολυδακτυλία από τον πατέρα της. Ο σύζυγός της είναι φυσιολογικός και για τα δύο χαρακτηριστικά. Τι είναι πιο πιθανό να αναμένεται στα παιδιά τους: η ταυτόχρονη εμφάνιση καταρράκτη και πολυδακτυλίας, η απουσία και των δύο αυτών σημείων ή η παρουσία μιας μόνο ανωμαλίας - καταρράκτη ή πολυδακτυλία;

5. Ο καταρράκτης και η πολυδακτυλία στον άνθρωπο προκαλούνται από κυρίαρχα αυτοσωμικά στενά συνδεδεμένα (δηλαδή, μη διασταυρούμενα) γονίδια. Ωστόσο, δεν μπορούν απαραίτητα να συνδεθούν τα γονίδια αυτών των ανωμαλιών, αλλά και το γονίδιο του καταρράκτη με το γονίδιο για τη φυσιολογική δομή του χεριού και αντίστροφα. Η γυναίκα κληρονόμησε τον καταρράκτη από τη μητέρα της και την πολυδακτυλία από τον πατέρα της. Ο σύζυγός της είναι φυσιολογικός και για τα δύο χαρακτηριστικά.

α) Ποιος απόγονος μπορεί να αναμένεται σε μια οικογένεια όπου ο σύζυγος είναι φυσιολογικός και η σύζυγος ετερόζυγη και για τα δύο χαρακτηριστικά, αν είναι γνωστό ότι και η μητέρα της συζύγου υπέφερε και από τις δύο ανωμαλίες και ο πατέρας της ήταν φυσιολογικός;

β) Ποιος απόγονος μπορεί να περιμένει κανείς σε μια οικογένεια γονέων που είναι ετερόζυγοι και για τα δύο χαρακτηριστικά, αν είναι γνωστό ότι οι μητέρες και των δύο συζύγων έπασχαν μόνο από καταρράκτη και οι πατέρες μόνο από πολυδακτυλία;

6. Η κλασική αιμορροφιλία και η αχρωματοψία κληρονομούνται ως υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων προσδιορίστηκε ότι είναι 9,8 εκατοστομοργανίδια. Ένα κορίτσι του οποίου ο πατέρας πάσχει τόσο από αιμορροφιλία όσο και από αχρωματοψία και η μητέρα του είναι υγιής και προέρχεται από μια οικογένεια ευημερούσα για αυτές τις ασθένειες, παντρεύεται υγιής άνθρωπος. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους των παιδιών από αυτόν τον γάμο.

7. Το γονίδιο για την αχρωματοψία (αχρωματοψία) και το γονίδιο για τη νυχτερινή τύφλωση, που κληρονομούνται μέσω του χρωμοσώματος Χ, βρίσκονται σε απόσταση 50 εκατοστομοργανιδίων το ένα από το άλλο. Και τα δύο χαρακτηριστικά είναι υπολειπόμενα. Προσδιορίστε την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά ταυτόχρονα και με τις δύο ανωμαλίες σε μια οικογένεια όπου η σύζυγος έχει φυσιολογική όραση, αλλά η μητέρα της υπέφερε από νυχτερινή τύφλωση και ο πατέρας της έπασχε από αχρωματοψία, ενώ ο σύζυγος είναι φυσιολογικός και στα δύο ζώδια.

(αιμορροφιλία) - μια κληρονομική παθολογία από την ομάδα της πήξης, που οδηγεί σε παραβίαση της σύνθεσης των παραγόντων VIII, IX ή XI που είναι υπεύθυνοι για την πήξη του αίματος, που καταλήγει στην ανεπάρκειά της. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αυξημένη τάση τόσο για αυθόρμητες όσο και για πρόκληση αιμορραγιών: ενδοπεριτοναϊκά και ενδομυϊκά αιματώματα, ενδαρθρικά (αιμάρθρωση), αιμορραγία του πεπτικού συστήματος, αδυναμία πήξης του αίματος με διάφορους ακόμη και μικροτραυματισμούς του δέρματος.

Η ασθένεια είναι σχετική στην παιδιατρική, καθώς ανιχνεύεται στα παιδιά μικρότερη ηλικίασυνήθως τον πρώτο χρόνο της ζωής του μωρού.

Η ιστορία της εμφάνισης της αιμορροφιλίας πηγαίνει βαθιά στην αρχαιότητα. Εκείνες τις μέρες, ήταν ευρέως διαδεδομένο στην κοινωνία, ειδικά στις βασιλικές οικογένειες τόσο της Ευρώπης όσο και της Ρωσίας. Ολόκληρες δυναστείες εστεμμένων αρσενικών υπέφεραν από αιμορροφιλία. Εδώ είναι οι όροι " στεφανωμένη αιμορροφιλία" Και " βασιλική ασθένεια».

Τα παραδείγματα είναι γνωστά - η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας έπασχε από αιμορροφιλία, η οποία τη μετέδωσε στους απογόνους της. Ο δισέγγονος της ήταν ο Ρώσος Tsarevich Alexei Nikolaevich, γιος του αυτοκράτορα Νικολάου Β', ο οποίος κληρονόμησε τη «βασιλική ασθένεια».

Αιτιολογία και γενετική

Τα αίτια της νόσου σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Ως αποτέλεσμα, δεν υπάρχει αντιαιμοφιλική σφαιρίνη και υπάρχει ανεπάρκεια ορισμένων άλλων παραγόντων του πλάσματος που αποτελούν μέρος της ενεργού θρομβοπλαστίνης.

Η αιμορροφιλία έχει υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, δηλαδή μεταδίδεται μέσω της γυναικείας γραμμής, αλλά μόνο οι άνδρες νοσούν από αυτήν. Οι γυναίκες έχουν επίσης ένα κατεστραμμένο γονίδιο, αλλά δεν αρρωσταίνουν, αλλά λειτουργούν μόνο ως φορείς του, μεταφέροντας την παθολογία στους γιους τους.

Η εμφάνιση υγιών ή ασθενών απογόνων εξαρτάται από τον γονότυπο των γονέων. Εάν ο σύζυγος είναι υγιής στο γάμο και η σύζυγος είναι φορέας, τότε έχουν 50/50 πιθανότητες να αποκτήσουν υγιείς και αιμορροφιλικούς γιους. Και οι κόρες έχουν 50% πιθανότητα να πάρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Σε έναν άνδρα που πάσχει από ασθένεια και έχει γονότυπο με μεταλλαγμένο γονίδιο και σε μια υγιή γυναίκα, γεννιούνται κόρες που φέρουν το γονίδιο και απολύτως υγιείς γιοι. Τα κορίτσια με συγγενή αιμορροφιλία μπορεί να προέρχονται από μητέρα φορέα και πάσχοντα πατέρα. Τέτοιες περιπτώσεις είναι πολύ σπάνιες, αλλά εξακολουθούν να συμβαίνουν.

Η κληρονομική αιμορροφιλία ανιχνεύεται στο 70% των περιπτώσεων του συνολικού αριθμού των ασθενών, ενώ το υπόλοιπο 30% ευθύνεται για την ανίχνευση σποραδικών μορφών της νόσου που σχετίζονται με μετάλλαξη στον τόπο. Στη συνέχεια, μια τέτοια αυθόρμητη μορφή γίνεται κληρονομική.

Ταξινόμηση

Κωδικός αιμορροφιλίας ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Οι τύποι αιμορροφιλίας διαφέρουν ανάλογα με την έλλειψη ενός ή άλλου παράγοντα που συμβάλλει στην αιμόσταση:

Αιμορροφιλία τύπου Α(κλασσικός). Χαρακτηρίζεται από υπολειπόμενη μετάλλαξη του γονιδίου F8 στο χρωμόσωμα Χ. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος νόσου, που εμφανίζεται στο 85% των ασθενών, που χαρακτηρίζεται από συγγενή ανεπάρκεια αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης, που οδηγεί σε αποτυχία στο σχηματισμό της ενεργού θρομβοκινάσης.

Χριστουγεννιάτικη ασθένειαή αιμορροφιλία τύπου Βσχετίζεται με ανεπάρκεια του παράγοντα IX, που αλλιώς ονομάζεται παράγοντας Χριστουγέννων, του συστατικού του πλάσματος της θρομβοπλαστίνης, που επίσης εμπλέκεται στο σχηματισμό της θρομβοκινάσης. Αυτός ο τύπος ασθένειας ανιχνεύεται σε όχι περισσότερο από 13% των ασθενών.

Νόσος Rosenthalή αιμορροφιλία τύπου C(επίκτητη) διακρίνεται από αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας. Σε αυτόν τον τύπο, ο παράγοντας XI είναι ελαττωματικός. Διαγιγνώσκεται μόνο στο 1-2% του συνολικού αριθμού των ασθενών.

Ταυτόχρονη αιμορροφιλία- πολύ σπάνια μορφή με ταυτόχρονη έλλειψη παραγόντων VIII και IX.

Οι τύποι αιμορροφιλίας Α και Β απαντώνται αποκλειστικά στους άνδρες, ο τύπος Γ - και στα δύο φύλα.

Άλλες ποικιλίες, όπως η υποπροκονβερτιναιμία, είναι πολύ σπάνιες και δεν αντιπροσωπεύουν περισσότερο από το 0,5% όλων των ασθενών με αιμορροφιλία.

Κλινικές ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ

Η βαρύτητα της κλινικής πορείας δεν εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, αλλά καθορίζεται από το επίπεδο του ανεπαρκούς αντιαιμοφιλικού παράγοντα. Υπάρχουν διάφορες μορφές:

Ανετα, που χαρακτηρίζεται από το επίπεδο παράγοντα από 5 έως 15%. Η έναρξη της νόσου εμφανίζεται συνήθως σε ΣΧΟΛΙΚΑ χρονια, σε σπάνιες περιπτώσεις μετά από 20 χρόνια, και σχετίζεται με χειρουργική επέμβαση ή τραυματισμούς. Η αιμορραγία είναι σπάνια και μη έντονη.

Μεσαίο. Με συγκέντρωση αντιαιμοφιλικού παράγοντα έως και 6% του κανόνα. Εμφανίζεται σε ΠΡΟΣΧΟΛΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑμε τη μορφή ενός μέτριας έκφρασης αιμορραγικού συνδρόμου, που επιδεινώνεται έως και 3 φορές το χρόνο.

βαρύςπαρουσιάζεται σε συγκέντρωση του παράγοντα που λείπει έως και 3% του κανόνα. Συνοδεύεται από σοβαρό αιμορραγικό σύνδρομο από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ένα νεογέννητο μωρό έχει παρατεταμένη αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο, μέλαινα, κεφαλοαιμάτωμα. Με την ανάπτυξη του παιδιού - μετατραυματικές ή αυθόρμητες αιμορραγίες στους μύες, στα εσωτερικά όργανα, στις αρθρώσεις. Μπορεί να υπάρχει μακροχρόνια αιμορραγία από ανατολή ή αλλαγή των δοντιών του γάλακτος.

Κρυμμένος (λανθάνων) μορφή. Με δείκτη παράγοντα που υπερβαίνει το 15% του κανόνα.

υποκλινική. Ο αντιαιμοφιλικός παράγοντας δεν μειώνεται κάτω από 16–35%.

Στα μικρά παιδιά, μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία από το δάγκωμα των χειλιών, των μάγουλων, της γλώσσας. Μετά από λοιμώξεις (ανεμοβλογιά, γρίπη, SARS, ιλαρά) είναι πιθανές παροξύνσεις αιμορραγικής διάθεσης. Λόγω συχνής και παρατεταμένης αιμορραγίας, ανιχνεύεται θρομβοπενία και αναιμία διαφόρων τύπων και βαρύτητας.

Χαρακτηριστικά σημεία αιμορροφιλίας:

Αιμάρθρωση - άφθονη αιμορραγία στις αρθρώσεις. Σύμφωνα με την καθαρότητα των αιμορραγιών, αντιπροσωπεύουν το 70 έως 80%. Πιο συχνά προσβάλλονται οι αστραγάλοι, οι αγκώνες, τα γόνατα, λιγότερο συχνά το ισχίο, ο ώμος και οι μικρές αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών. Μετά τις πρώτες αιμορραγίες στις αρθρικές κάψουλες, το αίμα σταδιακά υποχωρεί χωρίς επιπλοκές, η λειτουργία της άρθρωσης αποκαθίσταται πλήρως. Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία οδηγεί σε ατελή απορρόφηση, σχηματισμό ινωδών θρόμβων που εναποτίθενται στην κάψα της άρθρωσης και στον χόνδρο με τη σταδιακή βλάστησή τους από τον συνδετικό ιστό. Εκδηλώνεται με έντονο πόνο και περιορισμό της κίνησης στην άρθρωση. Οι υποτροπιάζουσες αιμαρθρώσεις προκαλούν εξάλειψη, αγκύλωση των αρθρώσεων, αιμοφιλική οστεοαρθρίτιδα και χρόνια αρθρίτιδα.

Η αιμορραγία στον οστικό ιστό τελειώνει με οστική απασβέστωση και άσηπτη νέκρωση.

Αιμορραγίες στους μύες και στον υποδόριο ιστό (από 10 έως 20%). Αίμα χύθηκε σε μύες ή ενδομυϊκούς χώρους για πολύ καιρόδεν διπλώνει, επομένως διεισδύει εύκολα στην περιτονία και τους κοντινούς ιστούς. Κλινική υποδόριων και ενδομυϊκών αιματωμάτων - κακώς απορροφημένοι μώλωπες διαφόρων μεγεθών. Ως επιπλοκές, είναι δυνατή η γάγγραινα ή η παράλυση, που εμφανίζονται ως αποτέλεσμα συμπίεσης μεγάλων αρτηριών ή κορμών περιφερικών νεύρων από ογκομετρικά αιματώματα. Αυτό συνοδεύεται από μια έντονη σύνδρομο πόνου.

Στατιστική
Στο έδαφος της Ρωσίας υπάρχουν περίπου 15 χιλιάδες άνδρες με αιμορροφιλία, εκ των οποίων περίπου 6 χιλιάδες είναι παιδιά. Στον κόσμο, περισσότεροι από 400 χιλιάδες άνθρωποι ζουν με αυτή την ασθένεια.

Παρατεταμένη αιμορραγία από τα βλεννώδη ούλα, τη μύτη, το στόμα, διάφορα μέρη του στομάχου ή των εντέρων, καθώς και από τα νεφρά. Η συχνότητα εμφάνισης είναι έως και 8% του συνολικού αριθμού όλων των αιμορραγιών. Τυχόν ιατρικοί χειρισμοί ή επεμβάσεις, είτε πρόκειται για εξαγωγή δοντιού, αμυγδαλεκτομή, ενδομυϊκή ένεση ή εμβολιασμό, τελειώνουν με άφθονη και παρατεταμένη αιμορραγία. Εξαιρετικά επικίνδυνη αιμορραγία από τη βλεννογόνο μεμβράνη του λάρυγγα και του φάρυγγα, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε απόφραξη των αεραγωγών.

Οι αιμορραγίες σε διάφορα μέρη του εγκεφάλου και των μηνίγγων οδηγούν σε διαταραχές νευρικό σύστημακαι αντίστοιχα συμπτώματα, που συχνά καταλήγουν στο θάνατο του ασθενούς.

Αιματουρία αυθόρμητη ή λόγω τραύματος στην οσφυϊκή μοίρα. Εντοπίζεται στο 15-20% των περιπτώσεων. Συμπτώματα και διαταραχές που προηγούνται - διαταραχές ούρησης, πυελονεφρίτιδα, υδρονέφρωση, πυελοεκτασία. Οι ασθενείς δίνουν προσοχή στην εμφάνιση αίματος στα ούρα.

Το αιμορραγικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη έναρξη αιμορραγίας. Ανάλογα με την ένταση του τραυματισμού, μπορεί να εμφανιστεί μετά από 6-12 ώρες ή αργότερα.

Η επίκτητη αιμορροφιλία συνοδεύεται από παραβίαση της χρωματικής αντίληψης (αχρωματοψία). Βρέθηκε στο Παιδική ηλικίασπάνια, μόνο με μυελοπολλαπλασιαστικά και αυτοάνοσα νοσήματα, όταν αρχίζουν να παράγονται αντισώματα έναντι παραγόντων. Μόνο στο 40% των ασθενών είναι δυνατό να εντοπιστούν τα αίτια της επίκτητης αιμορροφιλίας, όπως η εγκυμοσύνη, τα αυτοάνοσα νοσήματα, η λήψη ορισμένων φαρμάκων και τα κακοήθη νεοπλάσματα.

Εάν εμφανιστούν οι παραπάνω εκδηλώσεις, ένα άτομο θα πρέπει να επικοινωνήσει με ένα εξειδικευμένο κέντρο για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας, όπου θα του συνταγογραφηθεί εξέταση και, εάν είναι απαραίτητο, θεραπεία.

Διαγνωστικά

Στο στάδιο του προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να υποβληθούν σε ιατρική γενετική συμβουλευτική με μοριακό γενετικό έλεγχο και συλλογή γενεαλογικών δεδομένων.

Η περιγεννητική διάγνωση συνίσταται σε αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία χορίνης που ακολουθείται από μελέτη DNA του ληφθέντος κυτταρικού υλικού.

Η διάγνωση τίθεται μετά από λεπτομερή εξέταση και διαφορική διάγνωση του ασθενούς.

Υποχρεωτική φυσική εξέταση με εξέταση, ακρόαση, ψηλάφηση, συλλογή οικογενειακού ιστορικού για εντοπισμό πιθανής κληρονομικότητας.

Εργαστηριακές μελέτες αιμόστασης:

Πηκτόγραμμα;
- ποσοτικός προσδιορισμός των παραγόντων IX και VIII.
- ορισμός INR - διεθνής κανονικοποιημένη αναλογία.
- εξέταση αίματος για τον υπολογισμό της ποσότητας του ινωδογόνου.
- θρομβοελαστογραφία;
- θρομβοδυναμική;
- δείκτης προθρομβίνης.
- υπολογισμός APTT (χρόνος ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης).

Η εμφάνιση αιμάρθρωσης σε ένα άτομο απαιτεί ακτινογραφία της προσβεβλημένης άρθρωσης και η αιματουρία απαιτεί πρόσθετη μελέτη της λειτουργίας των ούρων και των νεφρών. Η υπερηχογραφική διάγνωση γίνεται για οπισθοπεριτοναϊκές αιμορραγίες και αιματώματα στην περιτονία εσωτερικά όργανα. Εάν υπάρχει υποψία εγκεφαλικής αιμορραγίας, η αξονική ή μαγνητική τομογραφία είναι υποχρεωτική.

Διαφορική διάγνωσηοδηγούν σε θρομβασθένεια Glanzmann, θρομβοπενική πορφύρα, νόσο von Willebrand, θρομβοκυτταροπάθεια.

Θεραπεία

Η ασθένεια είναι ανίατη, αλλά επιδέχεται αιμοστατική θεραπεία υποκατάστασης με συμπυκνώματα παραγόντων που λείπουν. Η δόση του συμπυκνώματος επιλέγεται ανάλογα με το βαθμό της έλλειψής του, τη σοβαρότητα της αιμορροφιλίας, τον τύπο και τη σοβαρότητα της αιμορραγίας.

Είναι σημαντικό να ξεκινήσει η θεραπεία με την πρώτη αιμορραγία. Αυτό βοηθά στην αποφυγή πολλών επιπλοκών που απαιτούνται ήδη χειρουργική επέμβαση.

Η θεραπεία αποτελείται από δύο συστατικά - μόνιμη υποστηρικτική ή προφυλακτική και άμεση, με εκδηλώσεις αιμορραγικού συνδρόμου. Η υποστηρικτική θεραπεία συνίσταται σε περιοδική αυτοχορήγηση συμπυκνώματος αντιαιμοφιλικού παράγοντα. Το καθήκον των γιατρών είναι να αποτρέψουν την εμφάνιση αρθροπάθειας και αιμορραγίας σε διάφορα μέρη του σώματος. Στη σοβαρή αιμορροφιλία, η συχνότητα χορήγησης φτάνει 2-3 φορές την εβδομάδα για προφυλακτική θεραπεία και έως 2 φορές την ημέρα για την κύρια.

Η βάση της θεραπείας είναι τα αντιαιμοφιλικά φάρμακα, οι μεταγγίσεις αίματος και τα συστατικά του.

Η αιμοστατική θεραπεία για την αιμορροφιλία τύπου Α περιλαμβάνει τη χρήση κρυοϊζήματος, ενός συμπυκνώματος αντιαιμοφιλικής σφαιρίνης που παρασκευάζεται από φρέσκο ​​κατεψυγμένο ανθρώπινο πλάσμα.
Η αιμορροφιλία τύπου Β αντιμετωπίζεται με ενδοφλέβια χορήγηση του PPSB, ενός σύνθετου παρασκευάσματος που περιλαμβάνει διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένης της προθρομβίνης, της προκονβερτίνης και ενός συστατικού της θρομβοπλαστίνης του πλάσματος. Επιπλέον, χορηγείται φρέσκο ​​κατεψυγμένο πλάσμα δότη.
Για την αιμορροφιλία τύπου C, χρησιμοποιείται φρέσκο ​​κατεψυγμένο ξηρό πλάσμα.

Η συμπτωματική θεραπεία συνίσταται στο διορισμό γλυκοκορτικοειδών, αγγειοπροστατευτών. Συμπληρώνεται από φυσιοθεραπεία. Οι πρώτες βοήθειες για εξωτερική αιμορραγία περιλαμβάνουν τοπική εφαρμογή αιμοστατικού σπόγγου, θεραπεία του τραύματος με θρομβίνη και εφαρμογή προσωρινού πιεστικού επιδέσμου.

Ως αποτέλεσμα της εντατικής θεραπείας υποκατάστασης μετάγγισης, εμφανίζεται μια ανασταλτική μορφή αιμοφιλίας, που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αναστολέων σε παράγοντες πήξης που εξουδετερώνουν τον αντιαιμοφιλικό παράγοντα που χορηγείται στον ασθενή, οδηγώντας στη ματαιότητα της θεραπείας. Την κατάσταση σώζει η πλασμαφαίρεση και ο διορισμός ανοσοκατασταλτικών.

Σε περίπτωση αιμορραγίας στην άρθρωση συνιστάται ανάπαυση για 3-5 ημέρες, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη σε δισκία και γλυκοκορτικοειδή τοπικά. Η χειρουργική θεραπεία ενδείκνυται για μη αναστρέψιμη δυσλειτουργία της άρθρωσης, καταστροφή της.

Εναλλακτική Θεραπεία

Επιπρόσθετα φαρμακευτική θεραπείαοι ασθενείς μπορούν να αντιμετωπιστούν με παραδοσιακό φάρμακο. Η πρόληψη της αιμορραγίας μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια βοτάνων που έχουν στυπτική ιδιότητα που συμβάλλει στην ενίσχυση των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Αυτά περιλαμβάνουν αχυρίδα, εκχύλισμα σπόροι σταφυλιού, βατόμουρα, τσουκνίδα.

Για τη βελτίωση της πήξης του αίματος, λαμβάνονται τα ακόλουθα φαρμακευτικά φυτά: άρνικα, κόλιανδρος, αστράγαλος, ρίζα πικραλίδας, ιαπωνικός καρπός Sophora και άλλα.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές χωρίζονται σε ομάδες.

σχετίζεται με αιμορραγίες:

α) εντερική απόφραξη ή συμπίεση των ουρητήρων από εκτεταμένα αιματώματα.
β) παραμορφώσεις του μυοσκελετικού συστήματος - μυϊκή υποτροφία, σφετερισμός χόνδρου, καμπυλότητα της λεκάνης ή της σπονδυλικής στήλης, ως επιπλοκή της αιμορροφιλικής οστεοαρθρίτιδας.
γ) μόλυνση με αιματώματα.
δ) απόφραξη των αεραγωγών.

Συνδεδεμένη με ανοσοποιητικό σύστημα - εμφάνιση αναστολέων παραγόντων που εμποδίζουν τη θεραπεία.

Διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να προσβληθούν από λοίμωξη HIV, λοίμωξη από ερπητικό και κυτταρομεγαλοϊό και ιογενή ηπατίτιδα.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη. Μόνο η φαρμακευτική προφύλαξη είναι δυνατή, αποτρέποντας την εμφάνιση αιμορραγίας. Όταν συνάπτετε γάμο και προγραμματίζετε μια εγκυμοσύνη, είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε ιατρική γενετική συμβουλευτική με όλους απαραίτητη εξέταση .

Πρόβλεψη

Με ήπια μορφή, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Όταν είναι σοβαρό, επιδεινώνεται σημαντικά. Γενικά, εξαρτάται από τον τύπο, τη σοβαρότητα, την έγκαιρη θεραπεία και την αποτελεσματικότητά της. Ο ασθενής είναι εγγεγραμμένος, δεδομένης αναπηρίας.

Πόσοι μένουν σε ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙαιμοφιλία? Η ήπια μορφή δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Η αποτελεσματική και μόνιμη θεραπεία για μέτριες και σοβαρές μορφές βοηθά τον ασθενή να ζήσει όσο ζουν υγιείς άνθρωποι. Ο θάνατος επέρχεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά από αιμορραγίες στον εγκέφαλο.

Εργασία 5. Ένας δεξιόχειρας με καστανά μάτια παντρεύτηκε έναν δεξιόχειρο με μπλε μάτια. Είχαν δύο παιδιά: έναν αριστερόχειρα με καστανά μάτια και έναν δεξιόχειρα με γαλανομάτα. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης σε αυτήν την οικογένεια αριστερόχειρων με γαλανομάτα.

Δεδομένος:

Α - καστανά μάτια
ΕΝΑ– Μπλε μάτια
ΣΕ- δεξιόχειρας
σι- αριστερόχειρας
Ορισμός: F 1

Απάντηση:η πιθανότητα γέννησης σε αυτή την οικογένεια παιδιών με μπλε μάτια, που έχουν κυρίως το αριστερό χέρι, είναι 1/8, ή 12,5%.

Σύμφωνα με το σύστημα AB0, υπάρχουν τέσσερις ομάδες αίματος που διαφέρουν ως προς τις συγκεκριμένες πρωτεΐνες: αντιγόνα (συγκολλητογόνα) που περιέχονται στα ερυθροκύτταρα και αντισώματα (συγκολλητίνες) στον ορό του αίματος.

Έχει διαπιστωθεί ότι τέσσερις ομάδες ανθρώπινου αίματος οφείλονται στην κληρονομικότητα τριών αλληλόμορφων ενός γονιδίου Εγώ Α, Ι Β, Εγώ. Το φαινόμενο στο οποίο υπάρχουν περισσότερα από δύο αλληλόμορφα ενός δεδομένου γονιδίου ονομάζεται πολλαπλούς αλληλισμός. Αυτές οι ποικίλες αλληλόμορφες καταστάσεις προκύπτουν μέσω μεταλλάξεων ενός τόπου του χρωμοσώματος, που διαφέρουν στη φαινοτυπική τους εκδήλωση. Συνδυάζοντας δύο σε διπλοειδή κύτταρα, μπορούν να σχηματίσουν 6 γονότυπους (00, AA, BB, A0, B0, AB). Αντίστοιχα:

00 - I γκρουπ
Ομάδα Α0, ΑΑ - ΙΙ
B0, BB - III ομάδα
ΑΒ - IV ομάδα

Έτσι, η ομάδα I (0) προκαλείται από ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο ( Εγώ), το οποίο κυριαρχείται ως αλληλόμορφο Εγώ Α(ομάδα II) και αλληλόμορφο Ι Β(ΙΙΙ ομάδα). αλληλόμορφα Ι Α Ι Βσε έναν ετεροζυγώτη, προσδιορίζεται η ομάδα IV.

Εργασία 6. Ποιους τύπους αίματος θα έχουν τα παιδιά εάν η μητέρα έχει την ομάδα αίματος I και ο πατέρας την ομάδα αίματος IV;

Δεδομένος:

i - ομάδα Ι
Ι Α Ι Β– IV ομάδα
Ορισμός: F 1

Απάντηση: σε μια οικογένεια, η γέννηση παιδιών με ομάδες αίματος II και III είναι δυνατή σε αναλογία 1: 1.

Συνδεδεμένα σημάδια

Τα συνδεδεμένα χαρακτηριστικά είναι γνωρίσματα που ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα. Φυσικά, μεταδίδονται μαζί σε περιπτώσεις πλήρους αλυσίδας ( Ο νόμος του Μόργκαν). Ωστόσο, στη μείωση κατά τη σύζευξη, τα ομόλογα χρωμοσώματα μπορούν να διασταυρωθούν ( πέρασμα) και ανταλλάσσουν ομόλογες περιοχές. Σε αυτή την περίπτωση, τα γονίδια ενός χρωμοσώματος περνούν σε ένα άλλο, ομόλογο με αυτό. Πως πιο στενός φίλοςτα γονίδια βρίσκονται σε ένα χρωμόσωμα μεταξύ τους, τόσο ισχυρότερος είναι ο δεσμός μεταξύ τους και τόσο λιγότερο συχνά αποκλίνουν κατά τη διασταύρωση και, αντίθετα, όσο πιο μακριά είναι τα γονίδια, τόσο πιο αδύναμος είναι ο δεσμός μεταξύ τους και τόσο πιο συχνά η παραβίασή τους είναι δυνατόν.

Ποσότητα ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟΙ ΤΥΠΟΙΟι γαμέτες θα εξαρτηθούν από τη συχνότητα διασταύρωσης ή την απόσταση μεταξύ των αναλυόμενων γονιδίων. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων υπολογίζεται σε μοργανίδες: μια μονάδα απόστασης μεταξύ γονιδίων που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα αντιστοιχεί σε 1% διασταύρωση. Μια τέτοια σχέση μεταξύ των αποστάσεων και της συχνότητας της διέλευσης μπορεί να εντοπιστεί μόνο έως και 50 μοργκανίδες.

Εργασία 7.Η αιμορροφιλία και η αχρωματοψία καθορίζονται από υπολειπόμενα γονίδια που βρίσκονται σε Χ-χρωμόσωμα σε απόσταση 9,8 morganids. Ποιοι τύποι γαμετών και σε ποια ποσότητα (σε%) σχηματίζονται σε μια διετερόζυγη γυναίκα;

Λύση

Ας σχεδιάσουμε ένα διάγραμμα διασταύρωσης μεταξύ ενός ζεύγους Χ-χρωμοσώματα. Πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή τη στιγμή κάθε χρωμόσωμα αποτελείται από δύο χρωματίδες.

Υπάρχει ένας ημιτελής δεσμός. Το ποσοστό των διασταυρούμενων και μη διασταυρούμενων γαμετών προσδιορίζεται για γονίδια HΚαι ρε. Είναι 9,8 μοργανίδες, που σημαίνει ότι το 9,8% των γαμετών σχηματίζονται ως αποτέλεσμα της διασταύρωσης. Οι περισσότεροι από τους γαμέτες θα λάβουν συνδεδεμένα γονίδια. Υπολογισμός:
100% – 9,8% = 90,2%.

Απάντηση. Crossover γαμέτες ( HDΚαι hd) – 9,8% (4,9% HD + 4,9% hd), χωρίς διασταύρωση ( HDΚαι hd) – 90,2% (45,1% HD + 45,1% hd).

Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο

Τα φυλοσύνδετα γνωρίσματα ονομάζονται γνωρίσματα των οποίων τα γονίδια δεν βρίσκονται στο αυτόσωμα (μη φυλετικό χρωμόσωμα), αλλά στο ετερόσωμα (φυλετικό χρωμόσωμα).

Τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο στον άνθρωπο είναι διαφορετικά. Οι γυναίκες έχουν δύο μεγάλα Χ-χρωμοσώματα ( XX- ομογαμικό φύλο), και οι άνδρες - ένα Χένα χρωμόσωμα και ένα Υ-χρωμόσωμα ( XY- ετερογαμικό φύλο). Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ορισμένοι εκπρόσωποι του ζωικού κόσμου έχουν διαφορετική κατανομή των φυλετικών χρωμοσωμάτων (βλ. Παράρτημα 8).

Το σχήμα για την επίλυση προβλημάτων για την κληρονομικότητα φυλοσύνδετων χαρακτηριστικών είναι διαφορετικό από ό,τι για την αυτοσωματική μονοϋβριδική διασταύρωση. Εάν το γονίδιο συνδέεται με Χ-χρωμόσωμα, μπορεί να μεταδοθεί από τον πατέρα μόνο στις κόρες και από τη μητέρα εξίσου στις κόρες και στους γιους. Εάν το γονίδιο συνδέεται με Χ-χρωμόσωμα και είναι υπολειπόμενο, τότε σε μια γυναίκα εμφανίζεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση. Για τους άνδρες, το δεύτερο Χ-δεν υπάρχει χρωμόσωμα, οπότε αυτό το γονίδιο εμφανίζεται πάντα.

Κατά την επίλυση προβλημάτων αυτού του τύπου, δεν χρησιμοποιούνται σύμβολα γονιδίων ( ΕΝΑ, ΕΝΑ, ΣΕ, σι), όπως στην αυτοσωματική κληρονομικότητα, και τα σύμβολα των φυλετικών χρωμοσωμάτων Χ, Υυποδεικνύοντας τα γονίδια που εντοπίζονται σε αυτά ( X H, X h).

Εργασία 8. Η κόρη ενός αχρωματοψία παντρεύτηκε τον γιο ενός αχρωματοψίας. Και τα δύο διακρίνουν τα χρώματα κανονικά. Προσδιορίστε τι είδους όραμα θα έχουν τα παιδιά τους;

Δεδομένος:

X H- κανόνας
X h- αχρωματοψία
Ορίστε το F 1

Λύση

Μια παντρεμένη γυναίκα βλέπει τα χρώματα κανονικά, αλλά ο πατέρας της έχει αχρωματοψία. Επομένως, είναι ετερόζυγη ( X H X h).

Ένας άντρας διακρίνει τα χρώματα κανονικά, αν και ο πατέρας του είναι αχρωματοψίας, επειδή ο πατέρας μεταδίδει στον γιο του Υ-χρωμόσωμα.

Απάντηση.Όλες οι κόρες θα έχουν φυσιολογική όραση. Οι γιοι έχουν διάσπαση 1:1, δηλ. η πιθανότητα να έχεις άρρωστα παιδιά είναι 25%.

Αλληλεπιδράσεις μη αλληλόμορφων γονιδίων

Πολλά γονίδια από διαφορετικά αλληλόμορφα λειτουργούν ταυτόχρονα στο σώμα, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων και κατανέμονται ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Υπάρχουν 3 τύποι αλληλεπίδρασης μη αλληλόμορφων γονιδίων: επίσταση, συμπληρωματικότητα, πολυμερισμός.

επίσταση- καταστολή της δράσης των γονιδίων ενός αλληλόμορφου από τα γονίδια ενός άλλου. Υπάρχουν κυρίαρχες και υπολειπόμενες επίσταση. Στην πρώτη περίπτωση, το γονιδίωμα καταστολής είναι ένα κυρίαρχο γονίδιο, στη δεύτερη, είναι ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Η ανάλυση για την επίσταση πραγματοποιείται σύμφωνα με το σχήμα διυβριδικής διασταύρωσης. Στην περίπτωση διασταύρωσης διυβριδίων με κυρίαρχη επίσταση, η διάσπαση στο F 1 αποδεικνύεται ότι είναι 13: 3 ή 12: 3: 1, δηλ. Σε όλες τις περιπτώσεις όπου υπάρχει ένα κυρίαρχο κατασταλτικό γονίδιο, το κατασταλμένο γονίδιο δεν θα εμφανιστεί. Στην περίπτωση διασταύρωσης διυβριδίων με υπολειπόμενη επίσταση, η διάσπαση στη δεύτερη γενιά παρατηρείται σε αναλογία 9: 3: 4.

Εργασία 9.Το λευκό φτέρωμα προσδιορίζεται από δύο ζεύγη ασύνδετων μη αλληλικών γονιδίων. Σε ένα ζευγάρι, το κυρίαρχο γονίδιο καθορίζει το έγχρωμο φτέρωμα, το υπολειπόμενο γονίδιο καθορίζει το λευκό. Στο άλλο ζεύγος, το κυρίαρχο γονίδιο καταστέλλει το χρώμα, το υπολειπόμενο γονίδιο δεν καταστέλλει το χρώμα. Προσδιορίστε τη διάσπαση κατά φαινότυπο στο F 2 κατά τη διασταύρωση λευκών πτηνών με γονότυπο CCII, με λευκά πουλιά που έχουν τον γονότυπο ccii.

Δεδομένος:

ΜΕ- χρώμα φτερού
Με- έλλειψη χρώματος
Εγώ- καταστολή του γονιδίου χρώματος
Εγώ- καμία καταστολή

Προσδιορίστε τα F 1 , F 2

Απάντηση. F 1 λευκό, γιατί εμφανίζεται ο νόμος της ομοιομορφίας και το φαινόμενο της κυρίαρχης επίστασης. Στο F 2, η διάσπαση γίνεται σε αναλογία 13 λευκών: 3 έγχρωμων (απομονωμένοι γονότυποι).

συμπληρωματικότητα- ένα φαινόμενο στο οποίο ένας συγκεκριμένος φαινότυπος σχηματίζεται μόνο με την κοινή δράση μη αλληλόμορφων γονιδίων και δεν μπορεί να εκδηλωθεί με την ξεχωριστή δράση καθενός από τα γονίδια. Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι σε ορισμένα φυτά το μοβ χρώμα εμφανίζεται μόνο με την παρουσία δύο κυρίαρχα γονίδια (ΜΕΚαι R). Αυτά τα γονίδια είναι απαραίτητα για την εμφάνιση ενζύμων που εμπλέκονται στη σύνθεση της μωβ χρωστικής ανθοκυανίνης. Εάν ο γονότυπος περιέχει μόνο ένα από τα κυρίαρχα γονίδια ( C_rr, ΕΣΣΔ _) ή λείπουν και τα δύο κυρίαρχα γονίδια, τότε το χρώμα θα είναι λευκό.

Εργασία 10.Ποιες θα είναι οι διαιρέσεις στον φαινότυπο F 1 και F 2 κατά τη διασταύρωση γλυκού μπιζελιού με λευκά άνθη με γονότυπους SSrrΚαι ssrr?

Δεδομένος:

ΜΕ– σύνθεση υποστρώματος
Με- η χρωστική δεν συντίθεται
R- σύνθεση ενός ενζύμου που μετατρέπει την ύλη σε χρωστική ουσία
R- το ένζυμο δεν συντίθεται

Προσδιορίστε τα F 1 , F 2

Απάντηση. Hybrids F 1 ομοιόμορφη, μωβ. Στο F 2, υπήρξε μια φαινοτυπική διάσπαση σε αναλογία 9 μωβ (απομονωμένοι γονότυποι): 7 λευκά.

Πολυμερισμός- συνθήκη ενός ποσοτικού φαινοτυπικού χαρακτηριστικού από τις συνολικές δράσεις πολλών μη αλληλικών γονιδίων (πολυγονιδίων). Η βαρύτητα ενός χαρακτηριστικού είναι ανάλογη με τον αριθμό των γονιδίων του γονότυπου και εξαρτάται από τον αριθμό των κυρίαρχων γονιδίων που συμβάλλουν στην ανάπτυξή του. Δεδομένου ότι τα μη αλληλικά γονίδια έχουν την ίδια επίδραση στο ίδιο χαρακτηριστικό, είναι συνηθισμένο να τα προσδιορίζουμε με ένα γράμμα του λατινικού αλφαβήτου, υποδεικνύοντας το ζεύγος χρησιμοποιώντας το δείκτη ( ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 2 ΕΝΑ 2). Στους ανθρώπους, ένα παρόμοιο πρότυπο μπορεί να εντοπιστεί στην κληρονομικότητα μελάγχρωση του δέρματος, ύψος, χροιά.

Εργασία 11. Το χρώμα του ανθρώπινου δέρματος καθορίζεται από την αλληλεπίδραση πολλών ζευγών γονιδίων ανάλογα με τον τύπο του πολυμερούς, δηλ. Όσο πιο σκούρο είναι το χρώμα του δέρματος, τόσο πιο κυρίαρχα γονίδια στον γονότυπο.

Πιθανοί γονότυποι και φαινότυποι χρώματος δέρματος:

μαυρο δερμα - ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 2 ΕΝΑ 2
σκοτεινό - ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 2 ένα 2
swarthy (mulatto) - ΕΝΑ 1 ένα 1 ΕΝΑ 2 ένα 2
φως - ΕΝΑ 1 ένα 1 ένα 2 ένα 2
άσπρο - ένα 1 ένα 1 ένα 2 ένα 2

Αν δύο μουλάτα ( ΕΝΑ 1 ένα 1 ΕΝΑ 2 ένα 2) να κάνετε παιδιά, είναι δυνατόν να περιμένουμε ανάμεσά τους παιδιά με μαύρο, σκούρο και λευκό δέρμα; Πόσα παιδιά από κάθε τύπο θα αποτελούν;

Λύση

Απάντηση.Σε αυτήν την οικογένεια, παιδιά όλων των χρωμάτων δέρματος είναι δυνατά: 1: 4: 6: 4: 1, δηλ.

μαύρο - 1/16
σκοτεινό - 4/16
swarthy - 6/16
φως - 4/16
λευκό - 1/16

Συνεχίζεται

58. Στον άνθρωπο, ο τόπος του παράγοντα Rh συνδέεται με τον τόπο που καθορίζει το σχήμα των ερυθροκυττάρων και βρίσκεται σε απόσταση 4 μοργανιδών από αυτόν (K. Stern, 1965). Η Rh-θετικότητα και η ελλειπτοκυττάρωση καθορίζονται από κυρίαρχα αυτοσωματικά γονίδια. Ο ένας από τους συζύγους είναι ετερόζυγος και για τα δύο χαρακτηριστικά. Ταυτόχρονα, κληρονόμησε Rh-θετικότητα από τον έναν γονέα, ελλειπτοκυττάρωση από τον άλλο. Ο δεύτερος σύζυγος είναι Rh-αρνητικός και έχει φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Προσδιορίστε τα ποσοστά των πιθανών γονότυπων και φαινοτύπων των παιδιών αυτής της οικογένειας.

59. Το σύνδρομο των ελαττωματικών νυχιών και επιγονατίδας καθορίζεται από ένα εντελώς κυρίαρχο αυτοσωμικό γονίδιο. Σε απόσταση 10 μοργανίδων από αυτό (K. Stern, 1965) υπάρχει ένας τόπος ομάδων αίματος σύμφωνα με το σύστημα ABO. Ένας από τους συζύγους έχει II ομάδα αίματος, ο άλλος - III. Αυτός με την ομάδα αίματος ΙΙ πάσχει από ελάττωμα στα νύχια και την επιγονατίδα. Είναι γνωστό ότι ο πατέρας του ήταν με την ομάδα αίματος I και δεν είχε αυτές τις ανωμαλίες και η μητέρα του, με την ομάδα αίματος IV, είχε και τα δύο ελαττώματα. Ο σύζυγος, ο οποίος έχει ομάδα αίματος ΙΙΙ, είναι φυσιολογικός σε σχέση με το γονίδιο του ελαττώματος του νυχιού και της επιγονατίδας και είναι ομόζυγος και για τα δύο ζεύγη των γονιδίων που αναλύθηκαν. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης σε αυτή την οικογένεια παιδιών που πάσχουν από ελάττωμα στα νύχια και την επιγονατίδα και τις πιθανές ομάδες αίματος τους.

60. Στη μύγα Drosophila, το γονίδιο για το φυσιολογικό χρώμα των ματιών κυριαρχεί πάνω από το γονίδιο για τα λευκά μάτια και το γονίδιο για την ανώμαλη δομή της κοιλιάς κυριαρχεί έναντι του γονιδίου για την κανονική δομή. Και τα δύο ζεύγη γονιδίων βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ σε απόσταση 4 μοργανιδών. Προσδιορίστε τους πιθανούς γονότυπους και φαινότυπους απογόνων από τη διασταύρωση ενός ετερόζυγου θηλυκού και για τα δύο χαρακτηριστικά με ένα αρσενικό με κανονικό χρώμα ματιών και κανονική κοιλιακή δομή.

61. Η κλασική αιμορροφιλία και η αχρωματοψία κληρονομούνται ως υπολειπόμενα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το Χ. Η απόσταση μεταξύ των γονιδίων ορίζεται ως 10 morganids.

α) Ένα κορίτσι του οποίου ο πατέρας πάσχει και από αιμορροφιλία και αχρωματοψία και η μητέρα του είναι υγιής και προέρχεται από οικογένεια ευκατάστατη για αυτές τις ασθένειες, παντρεύεται έναν υγιή άντρα. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους των παιδιών από αυτόν τον γάμο.

β) Μια γυναίκα της οποίας η μητέρα ήταν αχρωματοψία και της οποίας ο πατέρας ήταν αιμορροφιλικός παντρεύεται έναν άνδρα που έχει και τις δύο παθήσεις. Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε παιδιά σε αυτήν την οικογένεια ταυτόχρονα και με τις δύο ανωμαλίες.

62. Το γονίδιο για την αχρωματοψία και το γονίδιο για τη νυχτερινή τύφλωση που κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ βρίσκονται σε απόσταση 50 μοργανιδών το ένα από το άλλο (K. Stern, 1965). Και τα δύο χαρακτηριστικά είναι υπολειπόμενα.

α) Προσδιορίστε την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά ταυτόχρονα και με τις δύο ανωμαλίες σε μια οικογένεια όπου η σύζυγος έχει φυσιολογική όραση, αλλά η μητέρα της υπέφερε από νυχτερινή τύφλωση και ο πατέρας της έπασχε από αχρωματοψία, ο σύζυγός της είναι φυσιολογικός σε σχέση με τα δύο ζώδια ;

β) Προσδιορίστε την πιθανότητα απόκτησης παιδιών ταυτόχρονα και με τις δύο ανωμαλίες σε μια οικογένεια όπου η σύζυγος είναι ετερόζυγη και για τα δύο χαρακτηριστικά και έχει κληρονομήσει και τις δύο ανωμαλίες από τον πατέρα της και ο σύζυγος έχει και τις δύο μορφές τύφλωσης.

63. Στον άνθρωπο, το γονίδιο που καθορίζει το σύνδρομο ενός ελαττώματος στα νύχια και την επιγονατίδα και το γονίδιο που καθορίζει την ομάδα αίματος στο σύστημα ABO, συνδέονται μεταξύ τους και βρίσκονται σε απόσταση 10 μοργκανιδών. Το γονίδιο που καθορίζει τον παράγοντα Rh και το γονίδιο για την ελλειπτοκυττάρωση βρίσκονται στο άλλο χρωμόσωμα και βρίσκονται σε απόσταση 4 μοργανιδών το ένα από το άλλο. Το σύνδρομο ελαττώματος των νυχιών, η ελλειπτοκυττάρωση και το Rh-θετικό κληρονομούνται με κυρίαρχο τρόπο.

α) Ο ένας σύζυγος είναι ετερόζυγος για όλα τα σημεία και έχει ομάδα αίματος IV.Είναι γνωστό ότι στις προηγούμενες γενιές κανείς δεν είχε cross over, και κληρονόμησε το σύνδρομο ελαττώματος των νυχιών από τον πατέρα του μαζί με το γονίδιο της ομάδας αίματος II. Ο δεύτερος σύζυγος είναι ομόζυγος για όλα τα υπολειπόμενα γονίδια και έχει ομάδα αίματος Ι. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους των απογόνων από αυτόν τον γάμο.

β) Ο ένας σύζυγος είναι ετερόζυγος για σύνδρομο ελαττώματος των νυχιών, έχει IV ομάδα αίματος, αρνητικό ρέζους, ερυθροκύτταρα φυσιολογικού σχήματος. Είναι γνωστό ότι ο πατέρας του δεν έπασχε από ελάττωμα στα νύχια και είχε III ομάδα αίματος. Ο δεύτερος σύζυγος έχει φυσιολογική δομή νυχιών και ομάδα αίματος Ι και σύμφωνα με τον παράγοντα Rh και την ελλειπτοκυττάρωση είναι ετερόζυγος. Η μητέρα του ήταν Rh-θετική και έπασχε από ελλειπτοκυττάρωση. Υπολογίστε τους πιθανούς φαινότυπους των παιδιών αυτής της οικογένειας.

64. Στον άνθρωπο, τα γονίδια για τον παράγοντα Rh και την ελλειπτοκυττάρωση βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σε απόσταση 4 μοργανιδών. Η Rh-θετικότητα και η ελλειπτοκυττάρωση καθορίζονται από τα κυρίαρχα γονίδια. Το γονίδιο για την αχρωματοψία και το γονίδιο για τη νυχτερινή τύφλωση βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ σε απόσταση 50 μοργκανιδών. Και τα δύο χαρακτηριστικά μεταδίδονται με υπολειπόμενο τρόπο.

α) Μια ετερόζυγη από όλες τις απόψεις, της οποίας οι πρόγονοι δεν είχαν cross over, παντρεύεται έναν άνδρα που πάσχει τόσο από αχρωματοψία όσο και από νυχτερινή τύφλωση και είναι ομόζυγος και για τα δύο αυτοσωματικά υπολειπόμενα γονίδια. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους των παιδιών αυτής της οικογένειας.

β) Μια Rh-θετική γυναίκα με φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια και φυσιολογική όραση παντρεύεται έναν Rh-αρνητικό άνδρα με ελλειπτοκυττάρωση και νυχτερινή τύφλωση. Είναι γνωστό ότι ο πατέρας της γυναίκας ήταν Rh-αρνητικός και δεν διέκρινε χρώματα και η μητέρα διέκρινε τα χρώματα κανονικά, αλλά έπασχε από νυχτερινή τύφλωση. Σε έναν άνδρα, μόνο ο πατέρας του έπασχε από ελλειπτοκυττάρωση και η μητέρα του επίσης υπέφερε από νυχτερινή τύφλωση. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης σε αυτή την οικογένεια Rh-αρνητικών παιδιών χωρίς άλλες ανωμαλίες.

γ) Μια γυναίκα που είναι ετερόζυγη για όλα τα ζώδια παντρεύεται έναν Rh-αρνητικό άνδρα που είναι φυσιολογικός για τα υπόλοιπα σημεία που αναλύθηκαν. Είναι γνωστό ότι ο πατέρας της γυναίκας ήταν Rh-αρνητικός, είχε ελλειπτοκυττάρωση, έπασχε από νυχτερινή τύφλωση, αλλά διέκρινε τα χρώματα φυσιολογικά. Προσδιορίστε τους πιθανούς φαινότυπους των παιδιών αυτής της οικογένειας.

65. Είναι γνωστό ότι οι «τρίτριχες» γάτες είναι πάντα θηλυκά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα γονίδια για το μαύρο και το κόκκινο τρίχωμα είναι αλληλόμορφα και βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, αλλά κανένα από αυτά δεν κυριαρχεί και όταν συνδυάζονται το κόκκινο και το μαύρο, σχηματίζονται άτομα με «τρίτριχα».

α) Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε «τρίτριχα» γατάκια στους απογόνους από τη διασταύρωση μιας «τρίτριχης» γάτας με μια μαύρη γάτα;

β) Ποιος απόγονος μπορεί να αναμένεται από τη διασταύρωση μιας μαύρης γάτας με μια κόκκινη γάτα;

66. Η υποπλασία του σμάλτου κληρονομείται ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Σε μια οικογένεια όπου και οι δύο γονείς υπέφεραν από την έντονη ανωμαλία, γεννήθηκε ένας γιος με κανονικά δόντια. Πώς θα είναι ο δεύτερος γιος τους;

67. Η κλασική αιμορροφιλία μεταδίδεται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ.

α) Ένας άνδρας με αιμορροφιλία παντρεύεται μια γυναίκα χωρίς τη νόσο. Έχουν κανονικές κόρες και γιους που παντρεύονται μη αιμορροφιλικά άτομα. Θα ξαναβρεθεί αιμορροφιλία στα εγγόνια και ποια είναι η πιθανότητα εμφάνισης ασθενών σε οικογένειες κορών και γιων;

β) Ένας άνδρας με αιμορροφιλία παντρεύεται μια φυσιολογική γυναίκα της οποίας ο πατέρας είχε αιμορροφιλία. Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε υγιή παιδιά σε αυτή την οικογένεια.

68. Στους ανθρώπους, το γονίδιο που προκαλεί μία από τις μορφές αχρωματοψίας ή αχρωματοψίας βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Η κατάσταση της νόσου προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, η κατάσταση της υγείας - από ένα κυρίαρχο.

α) Ένα κορίτσι με φυσιολογική όραση, του οποίου ο πατέρας ήταν αχρωματοψία, παντρεύεται έναν κανονικό άνδρα του οποίου ο πατέρας ήταν επίσης αχρωματοψίας. Τι είδους όραμα να περιμένουμε από τα παιδιά από αυτόν τον γάμο;

β) Φυσιολογικά σε σχέση με την όραση, ένας άνδρας και μια γυναίκα έχουν: α) έναν γιο που πάσχει από αχρωματοψία και έχει μια φυσιολογική κόρη. β) μια κανονική κόρη με έναν κανονικό γιο και έναν αχρωματοψία. γ) άλλη μια κανονική κόρη με πέντε κανονικούς γιους. Ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων, των παιδιών και των εγγονιών;

69. Η ανιδρωτική εξωδερμική δυσπλασία στον άνθρωπο μεταδίδεται ως υπολειπόμενο, συνδεδεμένο με Χ χαρακτηριστικό.

α) Ένας νέος που δεν πάσχει από αυτό το ελάττωμα παντρεύεται μια κοπέλα της οποίας ο πατέρας στερείται ιδρωτοποιών αδένων και της οποίας η μητέρα και οι πρόγονοί της είναι υγιείς. Ποια είναι η πιθανότητα τα παιδιά από αυτόν τον γάμο να υποφέρουν από την απουσία ιδρωτοποιών αδένων;

σι) κανονική γυναίκαπαντρεύεται έναν άνδρα με ανιδρωσική εξωδερμική δυσπλασία. Έχουν μια άρρωστη κόρη και έναν υγιή γιο. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης επόμενο παιδίκαμία ανωμαλία.

70. Η υπερτρίχωση κληρονομείται ως χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Υ. Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά με αυτή την ανωμαλία σε μια οικογένεια όπου ο πατέρας έχει υπερτρίχωση;

71. Το σκουρόχρωμο των δοντιών μπορεί να προσδιοριστεί από δύο κυρίαρχα γονίδια, το ένα από τα οποία βρίσκεται στα αυτοσώματα και το άλλο στο χρωμόσωμα Χ. Στην οικογένεια των γονιών με σκούρα δόντια, μια κόρη και ένας γιος γεννήθηκαν με κανονικό χρώμα δοντιών. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης του επόμενου παιδιού σε αυτήν την οικογένεια, επίσης χωρίς ανωμαλίες, εάν ήταν δυνατό να διαπιστωθεί ότι τα σκοτεινά δόντια της μητέρας οφείλονται μόνο στο γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και στα σκοτεινά δόντια του πατέρα οφείλονται στο αυτοσωμικό γονίδιο για το οποίο είναι ετερόζυγος.

72. Η μία μορφή αγαμμασφαιριναιμίας κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, η άλλη ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε άρρωστα παιδιά σε μια οικογένεια όπου είναι γνωστό ότι η μητέρα είναι ετερόζυγη και για τα δύο ζεύγη γονιδίων και ο πατέρας είναι υγιής και έχει μόνο κυρίαρχα γονίδια των αλληλόμορφων που αναλύθηκαν.

73. Στους ανθρώπους, η αχρωματοψία προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο που συνδέεται με Χ. Η θαλασσαιμία κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό και εμφανίζεται με δύο μορφές: σοβαρή, συχνά θανατηφόρα στους ομοζυγώτες, λιγότερο σοβαρή στους ετεροζυγώτες. Γυναίκα με φυσιολογική όραση, αλλά με ήπια μορφή θαλασσαιμίας, παντρεμένη με υγιή άνδρα, αλλά αχρωματοψία, έχει έναν αχρωματοψία γιο με ήπια μορφή θαλασσαιμίας. Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί ο επόμενος γιος χωρίς ανωμαλίες;

74. Στους ανθρώπους, η κλασική αιμορροφιλία κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Ο αλβινισμός προκαλείται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Ένα παντρεμένο ζευγάρι, φυσιολογικό με αυτούς τους δύο τρόπους, είχε έναν γιο και με τις δύο ανωμαλίες. Ποια είναι η πιθανότητα ο δεύτερος γιος αυτής της οικογένειας να έχει και τις δύο ανωμαλίες ταυτόχρονα;

75. Ένας άνδρας που έπασχε από αχρωματοψία και κώφωση παντρεύτηκε μια γυναίκα που είχε καλή όραση και ακοή. Είχαν έναν γιο κωφό και αχρωματοψία και μια κόρη αχρωματοψία αλλά με καλή ακοή. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης μιας κόρης και με τις δύο ανωμαλίες σε αυτήν την οικογένεια, εάν είναι γνωστό ότι η αχρωματοψία και η κώφωση μεταδίδονται ως υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, αλλά η αχρωματοψία συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και η κώφωση είναι αυτοσωμικό χαρακτηριστικό.

76. Η υπερτρίχωση μεταδίδεται μέσω του χρωμοσώματος Υ και η πολυδακτυλία μεταδίδεται ως κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτηριστικό. Σε μια οικογένεια όπου ο πατέρας είχε υπερτρίχωση και η μητέρα πολυδακτυλία, γεννήθηκε μια κόρη φυσιολογική σε σχέση και με τα δύο ζώδια. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί αυτής της οικογένειας να είναι επίσης χωρίς και τις δύο ανωμαλίες;

77. Η υπερτρίχωση κληρονομείται ως χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Υ που εκδηλώνεται μόνο στην ηλικία των 17 ετών. Μια μορφή ιχθύωσης κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Σε μια οικογένεια όπου η γυναίκα είναι φυσιολογική και από τις δύο απόψεις, και ο σύζυγος είναι ιδιοκτήτης μόνο υπερτρίχωσης, γεννήθηκε ένα αγόρι με σημάδια ιχθύωσης.

α) Προσδιορίστε την πιθανότητα εκδήλωσης υπερτρίχωσης σε αυτό το αγόρι.

β) Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης παιδιών σε αυτήν την οικογένεια χωρίς και τις δύο ανωμαλίες και τι φύλο θα είναι.

78. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα μπορεί να κληρονομηθεί με τρεις τρόπους: ως αυτοσωμικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο και συνδεδεμένο με Χ υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε άρρωστα παιδιά σε μια οικογένεια όπου η μητέρα είναι άρρωστη με μελαγχρωματική αμφιβληστροειδίτιδα και είναι ετερόζυγη και για τα τρία ζεύγη γονιδίων και ο πατέρας είναι υγιής και ομόζυγος και για τα τρία ζεύγη γονιδίων.

79. Μια δεξιά γυναίκα με καστανά μάτια και φυσιολογική όραση παντρεύεται έναν δεξιόχειρα, γαλανομάτη, αχρωματοψία. Είχαν μια γαλανομάτη κόρη που είναι αριστερόχειρας και αχρωματοψία. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί αυτής της οικογένειας να είναι αριστερόχειρας και να υποφέρει από αχρωματοψία, αν είναι γνωστό ότι τα καστανά μάτια και η ικανότητα να χρησιμοποιεί κυρίως το δεξί χέρι είναι κυρίαρχα, αυτοσωματικά, ασύνδετα χαρακτηριστικά και η αχρωματοψία είναι ένα υπολειπόμενο, συνδεδεμένο με Χ χαρακτηριστικό; Τι χρώμα ματιών είναι δυνατό σε άρρωστα παιδιά;

80. Σε μια οικογένεια όπου η σύζυγος έχει την ομάδα αίματος I και ο σύζυγος την IV, γεννήθηκε ένας αχρωματοψίας γιος με την ομάδα αίματος III. Και οι δύο γονείς βλέπουν τα χρώματα κανονικά. Προσδιορίστε την πιθανότητα να αποκτήσετε έναν υγιή γιο και τις πιθανές ομάδες αίματος του. Η αχρωματοψία κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ.

81. Γονείς με ΙΙ ομάδα αίματος είχαν έναν γιο με ομάδα αίματος Ι και έναν αιμοφιλικό. Και οι δύο γονείς δεν πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε ένα δεύτερο παιδί υγιές και τις πιθανές ομάδες αίματος του. Η αιμορροφιλία κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ.

82. Η ωτοσκλήρυνση κληρονομείται ως κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτηριστικό με διείσδυση 30%. Η απουσία άνω πλάγιων τομέων κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ με πλήρη διείσδυση. Προσδιορίστε την πιθανότητα εκδήλωσης και των δύο ανωμαλιών σε παιδιά ταυτόχρονα σε μια οικογένεια όπου η μητέρα είναι ετερόζυγη και για τα δύο χαρακτηριστικά και ο πατέρας είναι φυσιολογικός και για τα δύο ζεύγη γονιδίων.

83. Ο Τζον Σποκ, δεύτερος στην διοίκηση του διαγαλαξιακού αστροπλοίου Enterprise, ήταν γιος δύο πλανητών: της Βουλκανίας και της Γης. Ο πατέρας του ήταν Vulcan και είχε μυτερά αυτιά (P), μια καρδιά με σωστη πλευρα(R) και υπανάπτυκτα επινεφρίδια (Α) - όλοι οι χαρακτήρες είναι κυρίαρχοι σε σχέση με τα επίγεια αλληλόμορφα. Η μητέρα του ήταν πιρόγα. Τα γονίδια A και R βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα σε απόσταση 20 μονάδων χάρτη. Το γονίδιο P βρίσκεται σε μια διαφορετική ομάδα σύνδεσης. Αν ο Γιάννης παντρευτεί την κόρη της Γης, ποια είναι η πιθανότητα:

α) Θα έχει το παιδί τα ίδια χαρακτηριστικά με τον πατέρα του;

β) Το πρώτο παιδί θα έχει υποανάπτυκτα επινεφρίδια, και τα άλλα δύο ζώδια θα είναι γήινα;

γ) Ότι θα κάνουν δύο παιδιά: το ένα κατά πάσα πιθανότητα είναι γήινο και το άλλο Βουλκανό;

Σημειώστε ότι η διείσδυση του γονιδίου P είναι 90%, το R είναι 85% και το γονίδιο Α είναι 100%.

6.2. Απάντησε σε ερωτήσεις ασφαλείας.

7. Ερωτήσεις προς τους ελέγχους για αυτό το θέμα:

7.1. .Ερωτήσεις για τα τρέχοντα στοιχεία ελέγχου υπολογιστή:

1. Η διασταύρωση συμβαίνει:

ΕΝΑστην ενδιάμεση φάση Ι, στην περίοδο S.

σιστην προφάση Ι, στο στάδιο του παχυτενίου.

Vστην προφάση Ι, στο στάδιο της ζυγοτίνης.

σολσε ανάφαση Ι διαίρεση?

ρεσε διαίρεση ανάφασης II.

2. Με μερικώς συνδεδεμένη κληρονομικότητα, εάν η απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι μεγαλύτερη από 50 μοργανίδες, σε έναν διετερόζυγο οργανισμό (AaBv) σχηματίζεται το εξής:

ΕΝΑδύο είδη γαμετών?

σιδύο τύποι crossover (20% το καθένα) και δύο τύποι μη διασταυρούμενων γαμετών (40% ο καθένας).

Vένας τύπος γαμετών.

σολμόνο crossover γαμέτες?

ρεσχηματίζονται τέσσερις τύποι γαμετών σε ίσες αναλογίες 25%.

3. Η θέση της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας:

ΕΝΑΤα γονίδια είναι διατεταγμένα σε γραμμική σειρά στο χρωμόσωμα και κληρονομούνται μαζί.

σιανεξάρτητος συνδυασμός χαρακτηριστικών στα υβρίδια F2.

VΤα υβρίδια στο F1 δείχνουν ομοιομορφία.

σολΤα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Υ περνούν από πατέρα σε γιο.

ρεο διαχωρισμός των χαρακτηριστικών στα υβρίδια στο F2 συμβαίνει σε αναλογία 9:3:3:1.

4. Στον καρυότυπο των ανδρών, τα χρωμοσώματα Χ και Υ βρίσκονται στον ενικό, επομένως όλα τα γονίδια (κυρίαρχα και υπολειπόμενα) θα πραγματοποιηθούν σε ένα χαρακτηριστικό. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται:

ΕΝΑτο φαινόμενο της ημιζυγωτίας.

σιτο φαινόμενο της ομογαμετίας.

Vτο φαινόμενο της ετερογαμείας.

σολΟλλανδικό?

ρεαναγνώριση.

5. Προσδιορίστε την πιθανότητα εκδήλωσης υπερτρίχωσης σε παιδιά σε μια οικογένεια όπου η μητέρα είναι υγιής και ο πατέρας είναι άρρωστος, είναι γνωστό ότι όλοι οι συγγενείς ήταν άρρωστοι ανδρική γραμμή:

ΕΝΑ 100% όλων των παιδιών.

σι 100% στα αγόρια.

V 50% στα αγόρια, 25% στα κορίτσια.

σολ 50% μεταξύ των αγοριών, όλα τα κορίτσια είναι υγιή.

ρεόλα τα παιδιά είναι υγιή.

6. Με πλήρη σύνδεση γονιδίων σε έναν διετερόζυγο οργανισμό, σχηματίζεται το AaBv:

ΕΝΑδύο είδη γαμετών?

σιδύο τύποι διασταυρούμενων γαμετών.

Vδύο τύπους μη διασταυρούμενων και δύο τύπων διασταυρούμενων γαμετών.

σολένας τύπος γαμετών.

ρεμόνο crossover γαμέτες.

7. Ο αριθμός των ομάδων συμπλέκτη αντιστοιχεί σε:

ΕΝΑΔιπλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων.

σιαπλοειδής αριθμός χρωμοσωμάτων.

Vπιθανότητες διασταύρωσης;

σολλιγότερο από ένα απλοειδές αριθμό χρωμοσωμάτων (n-1).

ρεκανένα από τα παραπάνω δεν απαντά.

8. Holandric είναι η κληρονομικότητα των χαρακτηριστικών των οποίων τα γονίδια είναι εντοπισμένα:

ΕΝΑσε ομόλογες περιοχές του χρωμοσώματος Χ.

σισε αυτοσώματα?

Vστο χρωμόσωμα Υ.

σολσε μη ομόλογες περιοχές του χρωμοσώματος Χ.

ρεστο 1ο χρωμόσωμα του ανθρώπινου καρυότυπου.

7.2. Ερωτήσεις που περιλαμβάνονται στα εισιτήρια για τις εξετάσεις μαθημάτων:

1. Χαρακτηριστικά της Drosophila ως γενετικού αντικειμένου.

2. Μέθοδοι χαρτογράφησης χρωμοσωμάτων.

3. Το φαινόμενο της γονιδιακής σύνδεσης. Ομάδες συμπλέκτη και ο αριθμός τους. Πέρασμα. Πιθανότητα διασταύρωσης. Χρωμοσωμική θεωρία κληρονομικότητας.

4. Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο:

Καταγράψτε τους τόπους πλήρους και μερικής σύνδεσης με το χρωμόσωμα Χ.

ολλανδικοί χαρακτήρες και η φύση της κληρονομιάς τους·

5. Χαρακτηριστικά περιορισμένα από το φύλο και ελεγχόμενα από το φύλο. Ορισμός. Παραδείγματα.

8. Λογοτεχνία για προετοιμασία για το μάθημα:

8.1. Κύριος:

8.1.1. Βιολογία, εγχειρίδιο UMO, 2 τόμοι, εκδ. Yarygina V.N., Mir, 2002

8.1.2. Βιολογία με γενετική, εγχειρίδιο UMO, 2 τόμοι, εκδ. Yarygina V.N., Mir, 2000

8.2. Πρόσθετος:

8.2.1. Βιολογία. I.V. Chebyshev, G.G. Grineva, M.V. ΜΗΧΑΝΗ ΚΟΥΡΕΜΑΤΟΣ. Μ.: ΓΟΥ ΒΟΥΝΜΤΣ, 2001.

8.2.2. Κυτολογία. Διδακτικό βοήθημαγια τους μαθητές. Αικατερινούπολη, 2010

8.2.3. Pekhov A.P. Βιολογία με τα βασικά της οικολογίας. Σειρά «Εγχειρίδια για τα πανεπιστήμια. Ειδική λογοτεχνία» - Αγία Πετρούπολη: Εκδοτικός οίκος «Λαν», 2000.

8.2.4. Γενική και Ιατρική Γενετική: Εγχειρίδιο για φοιτητές τριτοβάθμιας ιατρικής Εκπαιδευτικά ιδρύματα. /V.P. Shchipkov, G.N. Κριβόσεϊν. - Μ .: Εκδοτικό Κέντρο "Ακαδημία", 2003.

8.2.5. Vogel F., Motulsky A. Human genetics (σε 3 τόμους). Μ., Μιρ, 1989

8.2.6. Σεφτσένκο V.A. κλπ. Ανθρώπινη γενετική. Εγχειρίδιο για φοιτητές ανώτατων εκπαιδευτικών ιδρυμάτων. Μ.: Ανθρωπιστικό κέντρο εκδόσεων ΒΛΑΔΟΣ, 2002.

GBOU VPO «Πολιτεία Ουραλ Ιατρική Ακαδημία»

Υπουργείο Υγείας και Κοινωνικής Ανάπτυξης

Ρωσική Ομοσπονδία

Εγκρίνω:

Κεφάλι τμήμα ιατρικής

Βιολογία και γενετική

MD, καθ. Makeev O.G.

________________________

"___" _____________2011

Εκμάθηση εργασίας

για τους μαθητές

Σχολή: θεραπεία και πρόληψη

Μάθημα 1 Εξάμηνο 1

Μάθημα #10

Θέμα μαθήματος: Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής.

μη crossover 100-10=90% αριθμός μη διασταυρούμενων γαμετών, κάθε γαμέτης αντιστοιχεί σε 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

crossoverΟ αριθμός των διασταυρούμενων γαμετών είναι 10%, κάθε γαμετός αντιστοιχεί σε 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Τα υγιή αγόρια αναπτύσσονται από έναν ζυγώτη που σχηματίζεται συνδυάζοντας ένα ωάριο με φυσιολογικά γονίδια από ένα μη διασταυρούμενο τμήμα των γαμετών με ένα σπέρμα-τοχοειδές

Απάντηση:η πιθανότητα να έχεις υγιή αγόρια είναι 22,5%.

Σε πολλούς οργανισμούς, το χρωμόσωμα του φύλου Υ, σε αντίθεση με το χρωμόσωμα του φύλου Χ, είναι κληρονομικά αδρανές, καθώς δεν περιέχει γονίδια, η λειτουργία του είναι να προσδιορίζει το φύλο, έτσι στους ανθρώπους, τα γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα του φύλου Υ καθορίζουν το αρσενικό φύλο . Από αυτή την άποψη, δεν ορίζουμε γονίδια στο χρωμόσωμα του φύλου Υ, με εξαίρεση το γονίδιο για την υπερτρίχωση και το γονίδιο που προκαλεί ένα φιλμ μεταξύ των δακτύλων II και III του ποδιού.

Εργασία 3

Να προσδιοριστεί ο γονότυπος και ο φαινότυπος των παιδιών με τη θέση των γονιδίων στο φύλο και τα αυτοσωματικά χρωμοσώματα

Η υπερτρίχωση (ανάπτυξη τριχών στην άκρη του αυτιού και του λοβού του αυτιού κατά την εφηβεία σε νεαρούς άνδρες) μεταδίδεται μέσω του χρωμοσώματος Υ και η πολυδακτυλία (εξαδακτυλία) ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Σε μια οικογένεια όπου ο πατέρας είχε υπερτρίχωση και η μητέρα πολυδακτυλία, γεννήθηκε μια κόρη φυσιολογική σε σχέση και με τα δύο ζώδια. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί να μην έχει και τις δύο ανωμαλίες;

Η υπερτρίχωση κληρονομείται ολλανδικά, δηλ. με το χρωμόσωμα του φύλου Υ, εμφανίζεται μόνο στην ανδρική γραμμή, επομένως όλοι οι άντρες που γεννιούνται σε αυτόν τον γάμο θα έχουν το γονίδιο της υπερτρίχωσης, το οποίο λαμβάνουν από τον πατέρα τους μέσω του χρωμοσώματος του φύλου Υ. Αυτό το γονίδιο εκφράζεται κατά την εφηβεία στα αγόρια. Ο πατέρας δεν έπασχε από πολυδακτυλία, αλλά είχε υπερτρίχωση, ο γονότυπος του ήταν aaXY 1 . Η μητέρα είχε έξι δάχτυλα, αλλά σε αυτή την οικογένεια γεννήθηκε μια κόρη με κανονικό αριθμό δακτύλων, επομένως η γυναίκα ήταν ετερόζυγη για αυτό το γονίδιο και έδωσε στην κόρη της ένα φυσιολογικό γονίδιο, τον γονότυπο AaXX.

Δηλώνουμε τα γονίδια και γράφουμε το πρότυπο γάμου:

Λύση

F: ♀ ahhh - υγιής κόρη

Ορίστε το F - υγιές;

ΣΕ αυτός ο γάμοςόλοι οι γεννημένοι γιοι στην εφηβεία θα έχουν υπερτρίχωση, οι μισές από τις θηλυκές κόρες, το 1/4 όλων των απογόνων θα έχουν πολυδακτυλία, το 1/4 των γιων όλων των απογόνων και το 50% των αρσενικών θα πάσχουν επίσης από πολυδακτυλία, δηλ. Το ήμισυ όλων των απογόνων, ανεξαρτήτως φύλου, θα κληρονομήσουν το αυτοσωμικό κυρίαρχο γονίδιο πολυδακτυλίας και για τα δύο σημεία, ο αριθμός των ασθενών παιδιών, το 75% όλων των απογόνων.

Μόνο οι κόρες του 1/4 (25%) όλων των απογόνων μπορούν να είναι υγιείς και το 1/2 . (50%) του γυναικείου φύλου, δηλ. θα έχουν το φυσιολογικό γονίδιο ανάπτυξης των πέντε δακτύλων.

Απάντηση:Όλα τα κορίτσια θα είναι υγιή για υπερτρίχωση, αλλά οι μισές κόρες θα λάβουν το ανώμαλο γονίδιο πολυδακτυλίας, που αντιπροσωπεύει το 50% των θηλυκών απογόνων.

Γενικά 1 /4 παιδιά (μόνο κόρες), το 25% όλων των απογόνων θα είναι υγιείς.

III. 12 Καθήκοντα για κληρονομικότητα που συνδέεται με το φύλο 1. Η απουσία ιδρωτοποιών αδένων στον άνθρωπο κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Ένας νεαρός άνδρας που δεν πάσχει από αυτό το ελάττωμα παντρεύεται μια κοπέλα της οποίας ο πατέρας στερείται ιδρωτοποιούς αδένες και της οποίας η μητέρα και οι πρόγονοί της είναι υγιείς. Ποια είναι η πιθανότητα οι γιοι και οι κόρες αυτού του γάμου να μην έχουν ιδρωτοποιούς αδένες;

2. Στο εργαστήριο, μύγες με κόκκινα μάτια διασταυρώθηκαν με κόκκινα μάτια αρσενικά. Οι απόγονοι περιελάμβαναν 69 κόκκινα και λευκά μάτια αρσενικά και 71 κόκκινα μάτια θηλυκά. Γράψτε τους γονότυπους των γονέων και των απογόνων εάν είναι γνωστό ότι το χρώμα των κόκκινων ματιών είναι κυρίαρχο έναντι του λευκού και τα γονίδια του χρώματος των ματιών βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ.

3. Η κόρη ενός αιμορροφιλικού παντρεύεται τον γιο ενός αιμορροφιλικού. Η αιμορροφιλία κληρονομείται υπολειπόμενα συνδεδεμένη με το χρωμόσωμα Χ. Προσδιορίστε την πιθανότητα να έχετε υγιή παιδιά σε αυτή την οικογένεια;

4. Ο χρωματισμός του σώματος σε γάτες και σκόρο φραγκοστάφυλου ελέγχεται από ένα φυλοσύνδετο γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Σε δύο πειραματικές διασταυρώσεις, στις οποίες το ομογαμικό φύλο στη γονική γενιά ήταν ομόζυγο ως προς το χρώμα του σώματος, προέκυψαν τα ακόλουθα αποτελέσματα:

MothCat

(ο κανονικός χρωματισμός είναι domini- (κυριαρχεί ο μαύρος

βρυχάται πάνω από το χλωμό) πάνω από την κοκκινομάλλα)

φαινότυποι - χλωμό αρσενικό x κανονικό μαύρο αρσενικό x κόκκινο

θηλυκό θηλυκό

Αναλογία 1 κανονικό αρσενικό 1 κόκκινο αρσενικό

φαινότυποι ανά 1 φυσιολογικό θηλυκό 1 μαύρο θηλυκό

Ποιο φύλο είναι ετερόζυγο σε καθέναν από αυτούς τους οργανισμούς;

5. Ορισμένες ράτσες κοτόπουλων έχουν γονίδια που καθορίζουν άσπρο χρώμακαι το ριγέ φτέρωμα, που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, η λωρίδα κυριαρχεί στο λευκό συμπαγές χρώμα. Το ετερογαμικό φύλο στα κοτόπουλα είναι θηλυκό. Σε μια φάρμα πουλερικών, οι λευκές κότες διασταυρώθηκαν με ριγέ κοκόρια και έλαβαν ριγέ φτέρωμα και στα κοκόρια και στις κότες. Στη συνέχεια τα άτομα που προέκυψαν από την πρώτη διασταύρωση διασταυρώθηκαν μεταξύ τους και έλαβαν 594 ριγέ κοκόρια και 607 ριγέ και λευκές κότες. Προσδιορίστε τους γονότυπους των γονέων και των απογόνων της πρώτης και δεύτερης γενιάς.

6. Τι είδους παιδιά μπορούν να γεννηθούν από τον γάμο ενός αιμορροφιλικού με μια γυναίκα που πάσχει από αχρωματοψία (και κατά τα άλλα έχει έναν απόλυτα ευημερούντα γονότυπο);

7. Ένας άνδρας που έπασχε από αχρωματοψία και κώφωση παντρεύτηκε μια γυναίκα με φυσιολογική όραση και καλή ακοή. Είχαν έναν γιο κωφό και αχρωματοψία και μια κόρη αχρωματοψία αλλά με καλή ακοή. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης μιας κόρης σε αυτήν την οικογένεια και με τις δύο ανωμαλίες, εάν είναι γνωστό ότι η αχρωματοψία και η κώφωση μεταδίδονται ως υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, αλλά η αχρωματοψία συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και η κώφωση είναι αυτοσωμικό χαρακτηριστικό.

8. Είναι γνωστό ότι οι «τρίτριχες» γάτες είναι πάντα θηλυκά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα γονίδια για το μαύρο και το κόκκινο τρίχωμα είναι αλληλόμορφα και βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, αλλά κανένα από αυτά δεν κυριαρχεί και όταν συνδυάζονται το κόκκινο και το μαύρο, σχηματίζονται άτομα με «τρίτριχα».

1) Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε τρίτριχα γατάκια στους απογόνους από τη διασταύρωση μιας τρίτριχης γάτας με μια μαύρη γάτα;

2) τι απόγονο μπορεί να περιμένει κανείς από τη διασταύρωση μιας μαύρης γάτας με μια κόκκινη γάτα;

9. Μια δεξιά γυναίκα με καστανά μάτια και φυσιολογική όραση παντρεύεται έναν δεξιόχειρα, γαλανομάτη, αχρωματοψία. Είχαν μια γαλανομάτη κόρη που είναι αριστερόχειρας και αχρωματοψία. Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί αυτής της οικογένειας να είναι αριστερόχειρας και να υποφέρει από αχρωματοψία, αν είναι γνωστό ότι τα καστανά μάτια και η ικανότητα χρήσης κυρίως του δεξιού χεριού είναι κυρίαρχα αυτοσωματικά ασύνδετα χαρακτηριστικά και η αχρωματοψία είναι υπολειπόμενη X-συνδεδεμένο χαρακτηριστικό; Τι χρώμα ματιών είναι δυνατό σε άρρωστα παιδιά;

10. Η σκουρότητα των δοντιών μπορεί να προσδιοριστεί από δύο κυρίαρχα γονίδια, το ένα από τα οποία βρίσκεται στο αυτόσωμα και το άλλο στο χρωμόσωμα Χ. Στην οικογένεια των γονιών με σκούρα δόντια, μια κόρη και ένας γιος γεννήθηκαν με κανονικό χρώμα δοντιών. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης του επόμενου παιδιού σε αυτήν την οικογένεια, επίσης χωρίς ανωμαλίες, εάν ήταν δυνατό να διαπιστωθεί ότι τα σκοτεινά δόντια της μητέρας οφείλονται μόνο στο γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και στα σκοτεινά δόντια του πατέρα οφείλονται στο αυτοσωμικό γονίδιο για το οποίο είναι ετερόζυγος.

11. Στον άνθρωπο, ο αλμπινισμός προκαλείται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Η άνυδρη εξωδερμική δυσπλασία μεταδίδεται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ. Ένα παντρεμένο ζευγάρι, φυσιολογικό και από τις δύο απόψεις, είχε έναν γιο και με τις δύο ανωμαλίες. Ποια είναι η πιθανότητα το δεύτερο παιδί τους να είναι ένα κορίτσι φυσιολογικό και από τις δύο απόψεις;

12. Σε μια οικογένεια όπου η σύζυγος έχει την ομάδα αίματος Ι και ο σύζυγος την IV, γεννήθηκε ένας γιος - αχρωματοψίας με την ομάδα αίματος III. Και οι δύο γονείς μπορούν να διακρίνουν τα χρώματα κανονικά. Προσδιορίστε την πιθανότητα να αποκτήσετε έναν υγιή γιο και τις πιθανές ομάδες αίματος του. Η αχρωματοψία κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με Χ.

13. Το γονίδιο για την αχρωματοψία (αχρωματοψία) και το γονίδιο για τη νυχτερινή τύφλωση κληρονομούνται μέσω του χρωμοσώματος Χ και βρίσκονται σε απόσταση 50 μοργανιδών το ένα από το άλλο (K. Stern, 1965). Και τα δύο χαρακτηριστικά είναι υπολειπόμενα. Προσδιορίστε την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά ταυτόχρονα με τη μία και τις δύο ανωμαλίες σε μια οικογένεια όπου η σύζυγος έχει φυσιολογική όραση, αλλά η μητέρα της υπέφερε από νυχτερινή τύφλωση και ο πατέρας της έπασχε από αχρωματοψία, ενώ ο σύζυγος είναι φυσιολογικός και για τα δύο σημάδια.

14. Στη μύγα Drosophila, το γονίδιο για το φυσιολογικό χρώμα των ματιών (κόκκινο) κυριαρχεί πάνω από το γονίδιο για τα λευκά μάτια, το γονίδιο για τη φυσιολογική δομή της κοιλιάς - πάνω από το γονίδιο για την ανώμαλη δομή της. Αυτό το ζεύγος γονιδίων βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ σε απόσταση 3 μοργανιδών. Προσδιορίστε την πιθανότητα διαφορετικών γονότυπων και φαινοτύπων στους απογόνους να διασταυρωθούν ετερόζυγα και για τα δύο χαρακτηριστικά θηλυκά και αρσενικά με κανονικό χρώμα ματιών και κανονική κοιλιακή δομή.

15. Η κλασική αιμορροφιλία και η αχρωματοψία κληρονομούνται ως X-συνδεδεμένα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων καθορίζεται από 9,8 μοργανίδες. Μια γυναίκα της οποίας η μητέρα ήταν αχρωματοψία και της οποίας ο πατέρας ήταν αιμορροφιλικός παντρεύεται έναν άνδρα με αχρωματοψία. Προσδιορίστε την πιθανότητα γέννησης παιδιών σε αυτήν την οικογένεια ταυτόχρονα και με τις δύο ανωμαλίες.

16. Άνδρας που έπασχε από αχρωματοψία και κώφωση, έχοντας δεύτερη ομάδα αίματος, παντρεύτηκε γυναίκα με φυσιολογική όραση, καλή ακοή, με τρίτη ομάδα αίματος. Απέκτησαν έναν γιο, κουφό, αχρωματοψία, με την πρώτη ομάδα αίματος. Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθούν κωφά παιδιά που πάσχουν από αχρωματοψία, με την τέταρτη ομάδα αίματος;

17. Μια γυναίκα με καστανά μάτια με φυσιολογική πήξη του αίματος και τρίτη ομάδα αίματος, της οποίας ο πατέρας είχε μπλε μάτια και έπασχε από αιμορροφιλία, παντρεύεται έναν γαλανομάτη με φυσιολογική πήξη αίματος και δεύτερο τύπο αίματος (ετερόζυγος για αυτό το γονίδιο). Ποια είναι η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδιά με μπλε μάτια, αιμορροφιλικά, με τη δεύτερη ομάδα αίματος;

18. Στους ανθρώπους, ένα υπολειπόμενο γονίδιο προκαλεί αχρωματοψία, ένα άλλο υπολειπόμενο γονίδιο προκαλεί μυϊκή δυστροφία Duchenne. Και τα δύο χαρακτηριστικά κληρονομούνται με φυλετικό τρόπο. Ένα γενεαλογικό μεγάλη οικογένειαελήφθησαν τα ακόλουθα δεδομένα: μια υγιής γυναίκα με φυσιολογική όραση, της οποίας ο πατέρας έπασχε από μυϊκή δυστροφία και της οποίας η μητέρα έπασχε από διαταραχή της έγχρωμης όρασης, παντρεύτηκε έναν υγιή άνδρα με φυσιολογική έγχρωμη όραση. Από αυτόν τον γάμο γεννήθηκαν 8 αγόρια και 3 κορίτσια. Από αυτά: 3 κορίτσια και 1 αγόρι ήταν υγιή και είχαν φυσιολογική όραση. Από τα υπόλοιπα αγόρια: 3 υπέφεραν από μυϊκή δυστροφία, 3 από αχρωματοψία και 1 και από τις δύο ασθένειες. Με βάση αυτά τα δεδομένα, δόθηκε μια κατά προσέγγιση (λόγω της έλλειψης υλικού) εκτίμηση της απόστασης μεταξύ των δύο ονομαζόμενων γονιδίων. Προσδιορίστε αυτή την απόσταση;

19. Ο αλβινισμός καθορίζεται από ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, την υπερπλασία (σκούραση του σμάλτου των δοντιών) από ένα κυρίαρχο γονίδιο που συνδέεται με το χρωμόσωμα του φύλου Χ. Μια γυναίκα με σκούρα δόντια, με κανονικό χρώμα δέρματος και τρίτη ομάδα αίματος, παντρεύεται έναν άνδρα με κανονικό χρώμα δοντιών, φυσιολογική μελάγχρωση δέρματος και πρώτη ομάδα αίματος. Απέκτησαν έναν γιο με κανονικό χρώμα δοντιών, αλμπίνο και με την πρώτη ομάδα αίματος. Ποια είναι η πιθανότητα να γεννηθεί ο επόμενος γιος με κανονικό χρώμα δοντιών, αλμπίνο και με τρίτη ομάδα αίματος;

III.13 Προσδιορισμός γαμετών σε περίπτωση ανεξάρτητης κληρονομικότητας, πλήρους και ατελούς σύνδεσης γονιδίων.Ανεξάρτητη Κληρονομιά

Ο αριθμός των τύπων γαμετών με ανεξάρτητη κληρονομικότητα καθορίζεται από τον τύπο 2 n, όπου n είναι ο βαθμός ετεροζυγωτίας. (Δείτε το κεφάλαιο δι - και πολυυβριδική διασταύρωση).

Προσδιορίστε τους πιθανούς τύπους γαμετών για τον γονότυπο AaBBCcDd, τα γονίδια του οποίου βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων. Αυτός ο γονότυπος είναι τριετερόζυγος για τα γονίδια A, C, D και ομόζυγος για το υπολειπόμενο γονίδιο c. Ο αριθμός των τύπων γαμετών για τον καθορισμένο γονότυπο 2 = 8, επειδή γονίδια από διαφορετικά ζεύγη μπορούν να συνδυαστούν ελεύθερα. Τα γονίδια για έναν ομόζυγο συνδυασμό cc θα υπάρχουν εξίσου σε κάθε γαμίτη.

Λύση:Ας γράψουμε κυτταρολογικά τη θέση των γονιδίων του γονότυπου AaBBCcDd, δηλ. σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων

Ο γαμίτης πρέπει να περιλαμβάνει ένα απλοειδές σύνολο που περιέχει ένα γονίδιο από καθένα από τα τρία ζεύγη αλληλόμορφων γονιδίων. Ας γράψουμε πρώτα τους τύπους γαμετών που περιέχουν το κυρίαρχο γονίδιο Α:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) AbcD; 4) Abcd

ο ίδιος αριθμός τύπων γαμετών θα είναι υπολειπόμενος

1) abcd 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Μπορείτε να διαιρέσετε τον αριθμό των τύπων γαμετών 8 με 2, επειδή. Οι μισοί από τους γαμέτες φέρουν το κυρίαρχο αλληλόμορφο Α και οι μισοί το υπολειπόμενο αλληλόμορφο α.

Κατά τον προσδιορισμό τεσσάρων τύπων γαμετών με υπολειπόμενο γονίδιο - α, καταγράφουμε τους συνδυασμούς γονιδίων σε γαμέτες εναλλακτικά σε σύγκριση με γαμέτες με κυρίαρχο γονίδιο Α, λόγω ανεξάρτητης απόκλισης χρωμοσωμάτων και, κατά συνέπεια, ανεξάρτητου συνδυασμού γονιδίων.

Απάντηση: ο γονότυπος AaBBCcDd σχηματίζει 8 τύπους γαμετών, 12,5% ο καθένας

II ατελής σύνδεση γονιδίων

Σχεδιάζουμε τη θέση των γονιδίων σε ένα ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Δεδομένου ότι η σύνδεση των γονιδίων είναι ατελής, θα σχηματιστούν μη διασταυρούμενοι και διασταυρούμενοι γαμέτες. Ο αριθμός των μη διασταυρούμενων γαμετών είναι μεγαλύτερος από τη διασταύρωση εάν η απόσταση μεταξύ των γονιδίων στην ομάδα σύνδεσης είναι μικρότερη από 50%.

Σε αυτό το πρόβλημα, το ποσοστό διασταύρωσης δεν προσδιορίζεται, επομένως υποθέτουμε την προϋπόθεση ότι η απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι μικρότερη από 50%.

Υπάρχουν 2 μη διασταυρούμενοι γαμέτες, τόσο με πλήρη σύνδεση όσο και με ελλιπή σύνδεση.

Ως αποτέλεσμα, σχηματίζονται 6 τύποι διασταυρούμενων γαμετών:

Δεδομένου ότι ο γονότυπος είναι ετερόζυγος για τα τρία γονίδια M, P και E, και η σύνδεση των γονιδίων είναι ατελής, είναι δυνατές τρεις διασταυρώσεις. Αλλάζουμε αλληλόμορφα γονίδια, τα επόμενα

III Τα γονίδια εντοπίζονται V διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων

Σύμφωνα με την τρίτη συνθήκη του προβλήματος, όταν τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων, επομένως δεν συνδέονται, ο αριθμός των γαμετών καθορίζεται από τον τύπο 2 n, όπου n είναι ο βαθμός ετεροζυγωτίας. Σε αυτή την περίπτωση, η μύγα Drosophila είναι ετερόζυγη για τρία γονίδια MR και E, επομένως ο αριθμός των γαμετών είναι 2 3 = 8, σε ίσες αναλογίες.

Σχεδιάζουμε τη θέση των γονιδίων σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Η ανεξάρτητη απόκλιση των χρωμοσωμάτων στη διαίρεση αναφάσης Ι της μείωσης δίνει 8 συνδυασμούς.

8 τύποι γαμετών στο 12,5%: (100%:8=12,5)

Απάντηση: 1) με πλήρη σύνδεση γονιδίων, σχηματίζονται 2 τύποι γαμετών, 50% ο καθένας MORSΚαι κορμός σώματος(τα παιχνίδια είναι μόνο non-crossover).

2) Με ατελή σύνδεση γονιδίων, σχηματίζεται συνολικός αριθμός γαμετών 8, εκ των οποίων οι 2 γαμέτες είναι μη διασταυρούμενοι MORSΚαι κορμός σώματοςκαι 6 τύπους crossover γαμετών: TORSE, μορς, μορς, κορμός σώματος, MORS, TORSE. Ο συνολικός αριθμός των διασταυρούμενων γαμετών λαιμού είναι μεγαλύτερος από αυτόν των διασταυρούμενων γαμετών.

3) Όταν τα γονίδια βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων, σχηματίζονται 8 τύποι γαμετών, 12,5% ο καθένας

MORSE και TORSE? MORSE και TORSE? Morse and Torse? Μορς και ΤΟΡΣ

III. 14 Εργασίες για το σχηματισμό γαμετών με ανεξάρτητη κληρονομικότητα, ελλιπή και πλήρη σύνδεση γονιδίων

1. Στο καλαμπόκι, οι λείοι σπόροι (S) κυριαρχούν έναντι των ρυτιδωτών (s) και οι έγχρωμοι (C) έναντι των άχρωμων (c). Τα γονίδια S και C βρίσκονται σε ένα ομόλογο χρωμόσωμα, τα γονίδια s και c βρίσκονται στο άλλο ομόλογο χρωμόσωμα σε απόσταση 3 μοργανιδών. Προσδιορίστε: ποιοι τύποι γαμετών και σε ποια ποσοτική αναλογία σχηματίζονται σε φυτά με τον γονότυπο SsCc και την ακόλουθη γονιδιακή σύνδεση:

2. Η Drosophila έχει ένα υπολειπόμενο γονίδιο - in, το οποίο καθορίζει το μαύρο σώμα, και το γονίδιο - p | προσδιορισμός του μωβ χρώματος των ματιών και, κατά συνέπεια, των κυρίαρχων γονιδίων Β ( γκρι χρώμα), P (κόκκινα μάτια) συνδέονται και εντοπίζονται στο δεύτερο αυτοσωμικό ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων σε απόσταση 6 μοργανιδών. Προσδιορίστε: ποιοι τύποι γαμετών και σε ποια αναλογία σχηματίζονται σε άτομα με τον γονότυπο BvPp I και την ακόλουθη γονιδιακή σύνδεση:

3. Τα γονίδια A, a και B, b βρίσκονται σε ένα ομόλογο ζεύγος αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και είναι πλήρως συνδεδεμένα. Προσδιορίστε: ποιοι τύποι γαμετών και σε ποια ποσότητα σχηματίζονται σε άτομα με τον γονότυπο AaBv και την ακόλουθη γονιδιακή σύνδεση:

4. Τα γονίδια C, c και D, d εντοπίζονται σε ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων και είναι απολύτως συνδεδεμένα, τα γονίδια M, m και N, n εντοπίζονται σε ένα άλλο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων σε απόσταση 12 μοργανιδών. Προσδιορίστε ποιοι τύποι γαμετών και σε ποια ποσότητα σχηματίζονται σε άτομα με τον γονότυπο CcDdMmNn και την ακόλουθη γονιδιακή σύνδεση:

5. Πόσοι τύποι γαμετών και σε ποια αναλογία σχηματίζεται ένα άτομο με τον γονότυπο AaBBCcDdEe, εάν όλα τα γονίδια συνδέονται και εντοπίζονται σε ένα ομόλογο ζεύγος αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων, με πλήρη σύνδεση των γονιδίων L και B και D και e, ατελής σύνδεση των γονιδίων Vis, η απόσταση μεταξύ των οποίων είναι 16 μοργανίδες.

6. Ποιοι τύποι γαμετών και σε ποια αναλογία σχηματίζουν γονότυπους με ανεξάρτητη κληρονομικότητα αυτοσωμικών γονιδίων:

1) VVSs; 2) VvSS; 3)BvCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Ποιους τύπους γαμετών και σε ποια ποσοτική αναλογία σχηματίζει ένα άτομο με γονότυπο AaBBCcDdFfHhGg, με την προϋπόθεση ότι τα γονίδια ABcdF συνδέονται σε ένα ομόλογο αυτοσωμικό χρωμόσωμα και τα γονίδια abCDf στο άλλο. Τα γονίδια BcdF και BCDf είναι πλήρως συνδεδεμένα, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων Α και Β και των α και β αντιστοιχεί σε 8 μοργανίδες. Τα γονίδια H και G και, αντίστοιχα, τα γονίδια h και g συνδέονται απόλυτα σε ένα άλλο ομόλογο ζεύγος αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων.

8. Ποιους τύπους γαμετών και σε ποια αναλογία σχηματίζει ο γονότυπος AaBvCs με ατελή σύνδεση των γονιδίων Α και Β και, αντίστοιχα, α και Β σε ένα ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι 18 μοργανίδια, τα γονίδια C και c είναι εντοπίζεται σε άλλο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων.

9. Σύμφωνα με ορισμένες γενεαλογίες στον άνθρωπο, το κυρίαρχο γονίδιο ελλειπτοκυττάρωσης (Ε, ακανόνιστο σχήμα ερυθροκυττάρων) και το γονίδιο που καθορίζει την παρουσία του αντιγόνου Rh στα ερυθροκύτταρα (D) εντοπίζονται στο πρώτο ζεύγος ομόλογων αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων σε απόσταση των 20 μοργανίδων (σύμφωνα με άλλα στοιχεία, σε απόσταση 3- x μοργανίδες). Ποιοι τύποι γαμετών και σε ποια ποσότητα σχηματίζονται σε έναν άνθρωπο με τον γονότυπο 33Dd με την ακόλουθη σύνδεση γονιδίων:

10. Ποιους τύπους γαμετών και σε ποια ποσοτική αναλογία σχηματίζεται ένα άτομο με τον γονότυπο CCDdttMmFf όταν:

1) πλήρης σύνδεση γονιδίων.

2) ελλιπής σύνδεση γονιδίων.

3) εντοπισμός γονιδίων σε διαφορετικά ζεύγη χρωμοσωμάτων;

111.15 Επανεξέταση εργασιών

1. Στη μύγα Drosophila, τα γονίδια C, c και D, d βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων αυτοσωμάτων, τα γονίδια P και r συνδέονται και βρίσκονται στο χρωμόσωμα του φύλου Χ, αντίστοιχα, τα γονίδια p και R βρίσκονται στο άλλο ομόλογο χρωμόσωμα του φύλου Χ, η σχετική απόσταση μεταξύ των γονιδίων είναι 16 μοργανίδες. Πόσους και τι τύπους γαμετών παράγει ένα θηλυκό διετερόζυγο για τα αυτοσωματικά γονίδια C και D και διετερόζυγο για τα γονίδια P και R, που βρίσκονται συνδεδεμένα στα χρωμοσώματα του φύλου Χ;

2. Κάνετε υγιείς γονείςγεννήθηκε ένας γιος που έπασχε από αχρωματοψία με σύνδρομο Klinefelter. Ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων και του παιδιού; Εξηγήστε τον μηχανισμό που προκαλεί την παραβίαση του καρυότυπου, προσδιορίστε τη μορφή της μεταλλακτικής μεταβλητότητας, τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων;

3. Ο ακόλουθος καρυότυπος 4A+ХХУУУ έχει καθιερωθεί σε ανθρώπινα εμβρυϊκά ινοβλαστικά κύτταρα. Εξηγήστε τον μηχανισμό παραβίασης του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Ποιες είναι οι συνέπειες μιας τέτοιας μετάλλαξης, η μορφή της μεταλλακτικής μεταβλητότητας, ο συνολικός αριθμός των χρωμοσωμάτων;

4. Σύμφωνα με μια προκαταρκτική εκτίμηση, η σχετική απόσταση μεταξύ των γονιδίων για την αχρωματοψία και τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, που βρίσκεται στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ και κληρονομείται υπολειπόμενα, είναι 25 μοργανίδες. Ο αλβινισμός (έλλειψη χρωστικής μελανίνης) κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Μια υγιής γυναίκα, που φαινοτυπικά έλαβε τα γονίδια για αχρωματοψία και αλμπινισμό από τον πατέρα της και το γονίδιο για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne από τη μητέρα της, παντρεύεται έναν αλμπίνο που έχει φυσιολογικά γονίδια που καθορίζουν την κανονική όραση και τη λειτουργία της μυϊκής συσκευής. Από αυτόν τον γάμο γεννήθηκε ένας γιος αλμπίνο, ο οποίος έπασχε από αχρωματοψία και μυϊκή δυστροφία. Ποια είναι η πρόγνωση για τη γέννηση υγιών απογόνων κατά φαινότυπο σε αυτόν τον γάμο;

5. Η αποβολή ενός χρωμοσώματος συνέβη κατά τη διάρκεια της μίτωσης σε καλλιέργεια ανθρώπινου ιστού. Πόσα χρωμοσώματα θα υπάρχουν σε δύο κύτταρα που προκύπτουν.

6. Αν το αρχικό κύτταρο έχει 28 χρωμοσώματα, τότε πόσα χρωμοσώματα και χρωματίδες πηγαίνουν σε έναν πόλο στην ανάφαση της αναγωγικής διαίρεσης; Πόσες χρωματίδες πηγαίνουν σε κάθε πόλο στην ανάφαση της εξίσωσης (δεύτερη μειοτική) διαίρεση;

7. Κατά την ανάλυση της διασταύρωσης ενός τριετεροζυγώτη, ελήφθη η ακόλουθη διάσπαση ανά φαινότυπο: A-B-C- - 126, A-bb-C- - 120, aaB-C- - 128, aabbC-- 136, A-B-cc - 114, A-bbcc - 122, aaB-cc - 112, aabbcc - 126. Τι μπορεί να ειπωθεί για τον εντοπισμό των γονιδίων;

8. Όταν διασταυρώνονται μαύρα ποντίκια μεταξύ τους, λαμβάνονται πάντα μαύροι απόγονοι. Κατά τη διασταύρωση κίτρινων ποντικών, ελήφθησαν 111 μαύρα ποντίκια και 223 κίτρινα ποντίκια. Ποια χαρακτηριστικά είναι κυρίαρχα και ποια είναι υπολειπόμενα; Ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων και των απογόνων; Πώς μπορεί να εξηγηθεί ο μηχανισμός της διάσπασης των απογόνων;

9. Είναι γνωστό ότι οι «τρικολόρ» γάτες είναι πάντα θηλυκά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα γονίδια για το μαύρο και το κόκκινο χρώμα του τριχώματος είναι αλληλόμορφα και βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, αλλά κανένα από αυτά δεν κυριαρχεί και όταν συνδυάζονται τα μαύρα και τα κόκκινα χρώματα, σχηματίζονται άτομα με «τρίτριχα».

1) τι απόγονο μπορεί να περιμένει κανείς από τη διασταύρωση μιας μαύρης γάτας με μια κόκκινη γάτα;

2) όταν διασταυρώνουμε μια τρίτριχη γάτα με μια κόκκινη γάτα, ένα τρίτριχο αρσενικό γατάκι σημειώθηκε στην γέννα. Εξηγήστε τον μηχανισμό που προκάλεσε αυτόν τον φαινότυπο σε ένα γατάκι, προσδιορίστε τη μορφή της μεταβλητής μεταβλητότητας;

10 Το κόκκινο χρώμα του βολβού του κρεμμυδιού καθορίζεται από το κυρίαρχο γονίδιο, το κίτρινο - από το υπολειπόμενο αλληλόμορφό του. Ωστόσο, η έκφραση του γονιδίου χρώματος είναι δυνατή

μόνο με την παρουσία ενός άλλου, ασύνδετου κυρίαρχου γονιδίου. το υπολειπόμενο αλληλόμορφο του οποίου καταστέλλει το χρώμα, οι βολβοί αποδεικνύονται λευκοί. Τα φυτά με κόκκινο βολβό διασταυρώθηκαν με φυτά κίτρινου βολβού στους απογόνους που ελήφθησαν:

195 - κόκκινα βολβώδη φυτά,

194 - κίτρινο κρεμμύδι,

131 φυτά με λευκούς βολβούς.

Προσδιορίστε τους γονότυπους των γονέων και των απογόνων, τους τύπους αλληλεπίδρασης των μη αλληλικών κυρίαρχων γονιδίων;

11. Ένα από τα θραύσματα του μορίου mRNA έχει τη νουκλεοτιδική αλληλουχία: AUG, AGC, GAU, UCG, ACC. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, το έβδομο νουκλεοτίδιο γουανύλιο αντικαταστάθηκε από κυτιδύλιο. Προσδιορίστε πώς αυτό θα επηρεάσει το πολυπεπτίδιο, ποια αντικωδικόνια tRNA θα αντιστοιχούν σε αυτό το τμήμα του μεταλλαγμένου mRNA.

12. Στη μύγα Drosophila, το γκρι χρώμα του σώματος κυριαρχεί πάνω από τα μαύρα, κανονικά φτερά πάνω από τα υποτυπώδη φτερά. Μύγες Drosophila με γκρι σώμα και κανονικά φτερά διασταυρώθηκαν, στους απογόνους λήφθηκαν μύγες Drosophila: με γκρι σώμα και κανονικά φτερά, με γκρίζο σώμα και υποτυπώδη φτερά, με μαύρο σώμα και κανονικά φτερά και ένα μαύρο σώμα με υποτυπώδη φτερά σε αναλογία 5: 1: 1: 1. Εξηγήστε τη φύση της διάσπασης, προσδιορίστε τους γονότυπους των γονέων και των απογόνων;

13 Όταν τα φυτά μπιζελιού με λείους σπόρους και κόκκινο χρώμα λουλουδιών διασταυρώθηκαν με φυτά με ζαρωμένο σπόρους και λευκά άνθη, στην πρώτη γενιά όλα τα φυτά είχαν λείο σχήμα σπόρων και. ροζ λουλούδια. Στη δεύτερη γενιά ελήφθη:

Λείο με κόκκινα λουλούδια - 246,

Ροζ με απαλούς σπόρους - 480,

Λευκό με λείους σπόρους - 242,

Κόκκινο με τσαλακωμένους σπόρους - 86,

Ροζ με τσαλακωμένους σπόρους - 156,

Λευκό με ζαρωμένο σπόρους - 80.

Πώς κληρονομούνται τα γνωρίσματα που μελετήθηκαν; Ποιοι είναι οι γονότυποι των γονέων και των απογόνων;

Παράρτημα 2Πλήρης κυριαρχία

Ο ΑΝΘΡΩΠΟΣ
κυρίαρχο χαρακτηριστικό	υπολειπόμενο χαρακτηριστικό
1. καφέ μάτια	Μπλε ή γκρίζα μάτια
2. Δεξιόχειρας	αριστερόχειρας
3. Σκούρα μαλλιά	Ξανθά μαλλιά
4. Φυσιολογική μελάγχρωση δέρματος, μαλλιών, ματιών.	Αλβινισμός (έλλειψη μελάγχρωσης)
5. Μεγάλα μάτια	μικρά μάτια
6. Χοντρά χείλη	λεπτά χείλη
7. «Ρωμαϊκή μύτη»	ίσια μύτη
8. Ουρική αρθρίτιδα	φυσιολογικές αρθρώσεις οστών
9. Φυσιολογικός μεταβολισμός υδατανθράκων	Διαβήτης
10. Πολυδακτυλία (έξτρα δάχτυλα)	κανονικό αριθμό δακτύλων
11. Βραχυδακτυλία (βραχυδακτυλία)	κανονικό μήκος δακτύλου
12. Φακίδες στο πρόσωπο	έλλειψη φακίδων
13. χαμηλό ανάστημασώμα	φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος
14. Φυσιολογική ακοή	συγγενής κωφαλαλία
ΜΠΙΖΕΛΙ
1. Χρώμα κίτρινου σπόρου	πράσινο χρώμα σπόρων
2. Λεία επιφάνεια σπόρου	ζαρωμένη επιφάνεια σπόρου
3. Κόκκινος χρωματισμός της στεφάνης	λευκός χρωματισμός του στεφάνη
4. Μασχαλιαία άνθη	τερματικό λουλούδι
5. Υψηλή ανάπτυξη	ανάπτυξη νάνου
Κολοκύθα Φιγούρα
1. Λευκό χρώμα φρούτου	κίτρινο χρώμα φρούτων
2. Φρούτο σε σχήμα δίσκου	σφαιρικό (στρογγυλό) σχήμα καρπού
ΝΤΟΜΑΤΑ
1. Σφαιρικό (στρογγυλό) σχήμα του εμβρύου	φρούτο σε σχήμα αχλαδιού
2. Κόκκινο χρώμα του καρπού	κίτρινο χρώμα φρούτων
3. Ψηλό στέλεχος	νάνος στέλεχος
4. Μωβ στέλεχος	πράσινο στέλεχος
OVEC
1. Πρώιμη ωρίμανση	όψιμη ωρίμανση
2. φυσιολογική ανάπτυξη	γιγαντιαία ανάπτυξη
3. Ανοσία κατά της σκουριάς	μη ανοσία, ευαισθησία στη σκουριά