ماذا يفعل عالم الوراثة؟ ما هي الأمراض التي يتعامل معها عالم الوراثة؟ كيفية تشخيص الأمراض الوراثية

يقوم الطبيب بالكشف عن الأمراض الوراثية والأعطال في الكروموسومات. أفضل وقت للاتصال بطبيب الوراثة هو التخطيط للحمل ، لأنه في هذه الحالة سيتم تنفيذ الوقاية في الوقت المناسب من الأمراض المختلفة التي تعمل على المستوى الجيني. سيقوم طبيب الوراثة بالعمل اللازم للتأكد من عدم حدوث إنهاء للحمل وعدم حدوث بعض الأمراض.

ما هو مدرج في اختصاص اختصاصي علم الوراثة؟

كقاعدة عامة ، تشمل اختصاصات علم الوراثة أداء عدد من الوظائف - وهذا هو إنشاء التشخيص الصحيح ، والنظر في السمات الوراثية التي تنتقل على المستوى الجيني ، وحساب درجة الخطر من واحد أو آخر ، وكذلك شرح كل هذه العوامل للعائلة التي ذهبت إلى الطبيب. يقوم اختصاصي علم الوراثة بإجراء بعض الفحوصات للزوجين ، والتي تشمل الاختبارات واستبعاد تطور بعض الأمراض لدى الطفل.

ما هي الأمراض التي يتعامل معها عالم الوراثة؟

يشمل مجال نشاط طبيب علم الوراثة عددًا كبيرًا من الأمراض ، من أهمها ما يلي:

• الأمراض المختلفة التي لها أنواع وراثية سائدة وضرورية ومرتبطة بالكروموسوم X ؛
• أي نوع من علم الجينوم وعلم تحسين النسل ؛
• متلازمات مختلفة - الأدرينوجين ، ميكروسيتوجينتيك ، وولف هيرشورن ، داون ، عسر القراءة ، صرخة القط ، التخلف العقلي وما إلى ذلك ؛
• الاستعداد الوراثي لإدمان الكحول والطفرات المختلفة والجينات البشرية بشكل عام ؛
• بالإضافة إلى ذلك ، يشارك عالم الوراثة في تجميع النسب وتحديد درجة خطر الإصابة بمرض معين.

ما هي الأعضاء التي يتعامل معها عالم الوراثة؟

لا يعالج الطبيب أي عضو بعينه ، بل يحدد طبيعة المرض ككل على المستوى الجيني.

متى يجب أن ترى أخصائي علم الوراثة؟

يوصى بالاتصال بطبيب الوراثة إذا كان جنس الجنين مهمًا جدًا للوالدين ، وأيضًا إذا كان للعائلة بالفعل طفل واحد يعاني من انحرافات وراثية. تحتاج أيضًا إلى تقديم طلب إذا كان الأشخاص المصابون بأمراض وراثية قد ولدوا بالفعل في عائلة أحد الزوجين ، وكذلك إذا كان الزواج قريبًا.

هناك أيضًا حالات تحول إلى علم الوراثة للأمهات بعد 35 عامًا وفي الحالات التي حدثت فيها بالفعل ولادة لأطفال متوفين أو حالات إجهاض.

متى وما هي الاختبارات التي يجب إجراؤها؟

عند الإشارة إلى عالم الوراثة ، من الضروري الخضوع لسلسلة من الاختبارات التي ستساعد في تحديد الجين المسؤول عن المرض الذي نشأ.

ما هي أنواع التشخيص الرئيسية التي يقوم بها عادة أخصائي الوراثة؟

يقوم طبيب الوراثة بإجراء عدد من التشخيصات التي تهدف إلى تحديد الجين.

فيديو

تتأثر حقيقة أن الطفل يولد بصحة جيدة بالبيئة التي يجب أن تكون مواتية أفضل وقتإن العام الذي يصادف فيه الحمل هو الصيف - الخريف ، حيث يكون الهواء هو الأكثر نضارة ، وتنمو الكثير من الخضار والفواكه التي لم تخضع لأي معالجة. بالإضافة إلى ذلك ، لا توجد أمراض فيروسية في فترة الصيف والخريف.

السن الأنسب للمرأة لإنجاب الأطفال هو ما بين 18 و 35 سنة. إذا حدث الحمل في وقت أبكر أو بعد هذه الفترة ، فمن الضروري الخضوع لفحص من قبل أخصائي علم الوراثة على سبيل الاستعجال.

من المهم أيضًا الحصول على معلومات تتعلق بطريقة ما على الأقل بالتاريخ الطبي وصحة عائلة الأب والأم للطفل الذي لم يولد بعد. يخطئ معظم الأزواج عندما لا يستعينون بخدمات اختصاصي علم الوراثة ، وبالتالي ينقلون بعض الأمراض والعيوب الوراثية إلى أطفالهم. في كثير من الأحيان ، يتحمل طبيب التوليد جزءًا من المسؤولية ، حيث يجري محادثات مع العديد من الأزواج حول المشكلات الوراثية.

الفترة الأكثر ملاءمة للتوجه إلى أخصائي علم الوراثة هي فترة التخطيط للطفل ، والأفضل من ذلك ، إذا استشر الزوجان الشابان الطبيب حتى قبل الزواج. إذا حدث أن المرأة في وضع معين بالفعل ، فإن أخصائي الوراثة سيقترح تدابير تهدف إلى إجراء اختبارات ما قبل الولادة والتي ستساعد في تحديد صحة الطفل. أيضًا ، سيتمكن الآباء من اتخاذ القرار النهائي - ما إذا كان ينبغي أن ينجبوا أطفالًا. في كثير من الأحيان كانت هناك مثل هذه الحالات عندما أنقذت التوصيات الأكثر شيوعًا لطبيب الوراثة الأزواج الذين لديهم مخاطرة عاليةالأطفال الذين يعانون من الأمراض.

لذلك ، يجب على كل زوجين شابين استشارة أخصائي علم الوراثة إذا كان هناك أي خطر من إنجاب أطفال غير أصحاء. من الضروري أيضًا الاتصال بهذا الطبيب للوقاية من المرض في النسل المستقبلي ، مما ينقذ الآباء الصغار من عدد من المشاكل.

تحدث ميخائيل سكوبلوف ، رئيس مختبر علم الجينوم الوظيفي في مركز البحوث الجينية الطبية ، عن ماهية الأبحاث في مجال علم الوراثة الطبية التي ستؤدي في النهاية إلى ولماذا من المرجح أن يولد أول شخص "محرر" في الصين.

سأبدأ بإخبارك بإيجاز عن نفسي. أعمل منذ أكثر من عشر سنوات في مركز البحوث الجينية الطبية ، الذي يتعامل مع الأمراض الوراثية البشرية - كيف يتم ترتيبها ، وما هي أسبابها - ويطور مناهج مختلفة لتشخيصها وعلاجها. أعمل أيضًا في معهد موسكو للفيزياء والتكنولوجيا ، حيث ظروف جيدةلممارسة العلم. في MIPT ، أنا مهتم في المقام الأول بالطلاب - الرجال الموهوبين الذين يمكنهم بالفعل أن يصبحوا مشاركين في العملية العلمية ، على وجه الخصوص ، عملية المساعدة كمية كبيرةالبيانات التي لا تزال تتراكم في مجال علم الأحياء وعلم الوراثة الطبية.

ما هو علم الوراثة الطبية؟ أحد التفسيرات البسيطة: هذا علم يتعامل مع توضيح دور الجينات في حدوث الأمراض لدى البشر. كما هو معروف من الدورة المدرسية ، فإن جميع الجينات جاءت من مندل (جريجور يوهان مندل - عالم النبات النمساوي ، الراهب أوغسطينيان ، مؤسس نظرية الوراثة. - رالوحدات) ؛ وهكذا ، فإن نفس قوانين الوراثة الكلاسيكية ، التي وصفها ، تكمن وراء علم الوراثة الطبي الحديث.

لنبدأ بالأمراض الوراثية. سأخبرك كيف تم العثور عليهم ، وكيف وصفوا ، وكيف درسوا. بشكل عام ، هذا سؤال صعب إلى حد ما. عزل الأمراض الوراثية لفترة طويلةفشل. هذه ليست مهمة سهلة على الإطلاق. لكن حجر الزاوية الرئيسي في علم الوراثة الطبي هو فهم وراثة الأمراض. وهذا يعتمد على ما يسمى بعلم الأنساب لعائلة المريض.

المربعات في مثل هذه "النسب" تشير دائمًا إلى الذكور والدوائر - الإناث. هنا لديهم أطفال يمكنهم أيضًا إعطاء ذرية ، وما إلى ذلك. وفي جيل ما ، يظهر أحد أفراد الأسرة المريض ، ومن الواضح أن مرضه يمكن أن ينتقل بطريقة ما. وهنا يأتي المكون الجيني الذي يمكن عزله ، ورسمه ، ويمكن لعلم الوراثة الطبية أن يبدأ بالفعل في العمل معه.

حدثت أول عملية عزل للمكوِّن الجيني مؤخرًا نسبيًا - في عام 1966. كان هناك عالم ، فيكتور ألمون ماكوسيك ، أنشأ كتالوجًا من الأنماط الظاهرية الجسدية السائدة والجسمية المتنحية والمرتبطة بالكروموسوم X (أي كيف ينظر الناس وكيف تظهر الأمراض فيهم). ومنذ ذلك الحين ، كان العالم كله يبحث ويجمع معلومات حول شكل الأمراض الجينية ، وكيف تعمل. حتى الآن ، تم وصف الكثير منهم - أكثر من ثمانية آلاف. توجد قاعدة بيانات على الإنترنت OMIM (متصل مندليان ميراث في رجل)، حيث يمكن لأي عالم ، إذا أجرى بحثًا كفؤًا ، أن يترك سجلًا ، مما يثري العلم.

بعض الأمراض معروفة جيدًا - فنحن نعرف أساسها الجزيئي ونفهم مصدرها. بالنسبة للبعض ، لا تزال المعلومات غير كافية. وحول بعض الأمراض ، يُفترض فقط أنها يمكن أن تكون وراثية. لكن هذا هو الأساس الأكثر أهمية في علم الوراثة الطبي: لدينا أوصاف للأمراض التي تم إجراؤها حتى الآن ، ويمكن دراستها الآن.

بشكل عام ، تتجلى الأمراض أحادية الجين - أي عندما يؤدي انهيار الجين إلى مرض - في وقت مبكر طفولة. يتم تشخيص معظمهم - ما يقرب من 90 ٪ - في سن الرضاعة. يظهر أقل من 10٪ بعد البلوغ و 1٪ فقط في نهاية فترة الإنجاب. المنطق واضح: إذا حدث نوع من الانهيار في المادة الجينية ، فإن بعض البروتينات يتوقف عن العمل ، ثم ، كقاعدة عامة ، تظهر مظاهر هذا الانهيار منذ الأيام الأولى من الحياة ، وغالبًا حتى في الرحم. ولكن إذا تمت إضافة جميع الأمراض ، فعندئذ - في حالة الأمراض أحادية الجين ، عندما يؤدي الانهيار في جين واحد إلى مرض واحد ، فإن تواتر مظاهرها يكون 0.36٪. سأصيغ الأمر بشكل مختلف: من بين ألف شخص ، هناك أربعة فقط مهددون بكونهم أصحاب مرض وراثي. لكن تتم دراسة كل هذه الأمراض بأكثر الطرق تفصيلاً. ما هي هذه الأمراض؟ الأكثر شيوعًا في روسيا هي ما يلي:

للتليف الكيسي: يحدث مريض واحد بين ثمانية آلاف شخص. بيلة الفينيل كيتون: واحد من كل عشرة آلاف. هذا هو الأكثر مرض متكرر- إنه نادر أيضًا. لكن في المجموع لدينا رقم كبير إلى حد ما.

كل واحد منا لديه مجموعتان من الكروموسومات: واحدة من الأب ، والأخرى من الأم. في حالة وجود مرض وراثي جسمي متنحي ، يمكن لكل من الوالدين تحمل الانهيارات الجينية في كروموسوم واحد - انهيار واحد في الأم والآخر في الأب. وفقًا لذلك ، عندما يكون لديهم أطفال ، هناك ثلاثة خيارات ممكنة: ولادة طفل مريض ، حيث يتم كسر نسختين من الجينات ، ويولد طفلان ، ولكل منهما انهيار واحد ، أو طفل ليس لديه نسخة مكسورة واحدة من الجين. أي في حالة وجود مرض وراثي جسمي متنحي في النسل ، يمكن لطفل واحد فقط أن يمتلك نسختين من الجينات المكسورة ، مما يؤدي إلى حدوث المرض. يُعتقد أنه في المتوسط ​​في عدد السكان ، يمكن لكل منا أن يكون ناقلًا لثمانية أو حتى عشرة أليلات متحولة (أي ، أشكال مختلفةنفس الجين). أي يمكننا (لا سمح الله بالطبع) أن نلتقي بشريك سيكون لديه انهيار في نفس الجين ، وهذا سيؤدي إلى حقيقة أن الأطفال سيولدون وفقًا لهذا التوزيع. يحدث الوراثة الجسدية المتنحية في ما يقرب من نصف جميع الأمراض الوراثية البشرية.

الخيار الثاني هو نوع وراثي سائد وراثي. الصورة هنا أبسط: يكفي انهيار نسخة واحدة فقط من الجين ، ويحدث المرض. لذلك ، إذا كان لدينا أحد الوالدين مريض ، فمن الواضح أن هذا المرض سوف يرثه أطفاله بنسبة 50 في المائة. لماذا يوجد ميراث وآخر هناك؟ حسنًا ، هكذا تعمل الجينات. في بعض الأحيان يكون الجين مهمًا جدًا لدرجة أن نقصه يتسبب في حدوث المرض. ويحدث أنه في الأطفال أو لدى الوالدين أنفسهم ، نصف نسخ الجينات طبيعية ، ونصفها مصاب بطفرة ، ولكن يتم تشغيل آلية تعويضية تساعد الجسم على التعامل مع هذا ، ولا يتطور المرض بأي شكل من الأشكال. .

من أين تأتي هذه الجينات المكسورة مع هذه الطفرات ذاتها؟ من الواضح أن لدينا DNA في خلايانا ، وهذا الحمض النووي كبير جدًا جدًا. ثلاثة مليارات نيوكليوتيد! وفقًا لذلك ، عندما تنقسم الخلايا ، بغض النظر عن مدى دقة عملية الانقسام ، تحدث الأخطاء. على الرغم من حقيقة أن لدينا آليات في خلايانا تتأكد من عدم وجود أخطاء ، وحتى إصلاح الاستبدالات غير الصحيحة ، لا يزال جزء من الطفرات يحدث ويتم توريثه. ولفترة طويلة لم يكن واضحًا: كم مرة يحدث هذا ، وكيف يعمل كل هذا؟ ومؤخرا فقط - حرفيا في السنوات القليلة الماضية - تم نشر العديد من الأعمال العلمية القوية للغاية. تم ترتيب جينومات الأشخاص الأصحاء والمرضى بشكل كامل من أجل التمكن من تقييم كيفية ظهور الطفرات الجديدة بالنسبة إلى الجيلين الأول والثاني ، واتضح أنه في المتوسط ​​، يرث الأطفال حوالي أربعين من بعض التغييرات الجديدة من والدهم. أي أنه لا توجد هذه التغييرات في جينوم الأب ، لكنها تظهر في الطفل. والأمر الأكثر إثارة للاهتمام هو أنه في نفس الأعمال يظهر أنه كلما كبر الأب ، كلما زاد الضرر الذي يصيب حمضه النووي ينتقل إلى الأبناء. بالمناسبة ، هذا لا ينطبق على النساء. في المتوسط ​​، ينتقل حوالي عشرة إلى عشرين من البدائل من الأم إلى الطفل ، لكن هذا العدد لا يعتمد على عمر الأم. سأكرر مرة أخرى. النقطة المهمة هي أنه إذا أخذنا شخصين يتمتعان بصحة جيدة ولديهما طفل ، فسيحصل الطفل على حوالي أربعين بديلاً جديدًا من الأب وعشرين بديلًا جديدًا من الأم ، أي أنه سيحصل على حوالي ستين بديلاً في الجينوم لا يملك الوالدان. ومن الواضح أن هذه التغييرات الستين يمكن تحديد موقعها في أي مكان. قد تكون في بعض الجينات المهمة ، أو قد تكون في جينات لا معنى لها على الإطلاق. ولكن هناك دائمًا احتمال أن تستمر هذه التغييرات في إتلاف بعض الجينات والتسبب في مرض من نوع جسمي متنحي أو مرض وراثي جسمي سائد. وبهذا لا يمكننا فعل أي شيء على الإطلاق - فهذه هي الطريقة التي تعمل بها الطبيعة. وهي لا تزال مثالية. فقط تخيل: ثلاثة مليارات نيوكليوتيد تتضاعف أثناء انقسام الخلية ، وهذه كلها عملية معقدة إلى حد ما وكبيرة ، ويمكن أن يحدث أربعون خطأ فقط في هذه الحالة. لطالما كانت هذه الأمراض موجودة وستظل كذلك ، ولا يمكن للبشرية التخلص منها. لكن الأهم - وهذا ما يفعله علم الوراثة الطبي ، وما يركز عليه - لدينا الآن تشخيصات الحمض النووي.

لماذا يتم تشخيص الأمراض الوراثية؟ بادئ ذي بدء ، لكي يفهم المرء مصيره. عندما يكون الشخص مريضًا بشيء ما ، فإن المعرفة وفهم طبيعة هذا المرض - كيف يعمل ، ولماذا نشأ - تجعل الحياة أسهل من الناحية النفسية. ثانيًا وغالبًا ما يكون الأكثر نقطة مهمة: هناك حاجة لتشخيص الحمض النووي حتى يتمكن الناس ، باستخدام المعرفة ، من التخطيط لولادة أطفال أصحاء. والآن سأخبرك كيف يعمل.

هناك العديد من الأمراض الوراثية ، وأسباب حدوثها كثيرة أيضًا. بدت الدراسات الأولى لهذه الأسباب بسيطة للغاية: كل ما كان بإمكان العلماء فعله منذ 50-60 عامًا هو النظر من خلال مجهر ومعرفة كيفية ترتيب الكروموسومات البشرية. واليوم نحن نعلم أن الشخص لديه 23 زوجًا من الكروموسومات. يسجل العلماء جميع الحالات الشاذة الناشئة فيما يتعلق بهذا المعيار ويصفونها ويرتبطون بها. هذه صورة يسهل فهمها إذا نظرت بعناية إلى الخطأ فيها.

من السهل أن نرى أن الكروموسوم الحادي والعشرين يحتوي على ثلاث نسخ بدلاً من نسختين. من الصعب عدم ملاحظة ذلك في المجهر حتى بالنسبة للطالب. ومن الواضح أن مثل هذه الزيادة غير الطبيعية في نسخ الكروموسومات - وكذلك ، على العكس من ذلك ، الانخفاض - تؤدي إلى المرض. وينطبق الشيء نفسه إذا كان الكروموسوم طويلًا بشكل مفرط أو أصبح أقصر. هذا هو المكان الذي تأتي منه الاضطرابات الصبغية. إنهم يمثلون مجموعة كبيرة جدًا - حوالي 1 ٪ من الأطفال حديثي الولادة لديهم مثل هذه الأمراض (وحوالي 2 ٪ من الأطفال يولدون بأمراض كروموسومية في النساء فوق سن 35 ؛ بالطبع - هذه هي الطريقة التي تعمل بها البيولوجيا - مع تقدم العمر ، تبدأ بعض العمليات في العمل بشكل أسوأ ، بما في ذلك التطور الجنيني وأكثر من ذلك بكثير). إحصاءات عامة شذوذ الكروموسوماتمرتبة بطريقة شيقة للغاية. لكل 10 آلاف حالة حمل يمكن تحليلها إحصائيًا ، لدينا حوالي 9 آلاف مع كروموسومات طبيعية وحوالي 800 حالة بأمراض. ومن بين هؤلاء 800 - هكذا يتم ترتيب الطبيعة مرة أخرى - فقط 50 حالة تؤدي إلى حقيقة أن الأطفال يولدون ، وهناك بعض الأشياء الشاذة. حالات الحمل المتبقية ، كقاعدة عامة ، لا تتطور ولا تنتهي الإجهاض التلقائي. من ناحية ، هذا جيد. تدرك الطبيعة أنه يجب أن تكون هناك مجموعة طبيعية من الكروموسومات ، وإذا حدث خطأ ما - فهناك عدد أكبر من الكروموسومات ، وفُقدت بعض الأجزاء المهمة ، - تبدأ العمليات على المستوى الخلوي التي توقف الحمل. من ناحية أخرى ، في بعض الحالات يستمر الحمل مهما حدث. ومن أشهر الأمثلة على ذلك تثلث الصبغي 21 الذي يؤدي إلى متلازمة داون.

بالطبع ، اليوم هناك طرق مختلفةتجنب كل هذا. الطريقة المجهرية لرصد كمية ونوعية الكروموسومات ، والتي كانت موجودة لفترة طويلة جدًا وناجحة للغاية ، يتم استبدالها تدريجياً بطريقة أكثر حداثة وحساسية تسمى "تحليل المصفوفات الدقيقة".

سأشرح بإيجاز كيف يعمل: يتم أخذ الحمض النووي للمريض والحمض النووي المتحكم ، وإعداده بطريقة ماكرة ، ووضع العلامات الفلورية وتهجينها على مصفوفات خاصة ، ونتيجة لذلك نرى الكروموسومات ونرى إشارة الفلورسنت التي تأتي من أجزاء مختلفة من المريض. الحمض النووي. في بعض الحالات تزداد الإشارة ، وهذا يعني ظهور نسخ من الجينات في هذا المكان ، وفي بعض الحالات على العكس تختفي ، مما يعني أن هناك قسمًا ما في الجين ولكنه اختفى. هذا هو ، في حالة واحدة هناك ازدواجية ، في الأخرى - الحذف. تحليل Microarray حساس للغاية ، وبمساعدته ، يمكن رؤية الأحداث بدقة عالية للغاية.

ومع ذلك ، فإن تسلسل الحمض النووي كان ولا يزال الطريقة الرئيسية للتشخيص. تم اختراعه في عام 1980 من قبل العالم الرائع فريدريك سانجر ، الذي اكتشف كيفية تحديد النيوكليوتيدات التي تشكل حمضنا النووي. حتى الآن ، تم تنفيذ هذا النوع من التحليل ، ويتم إجراؤه في جميع مختبرات تشخيص الحمض النووي تقريبًا في العالم. يتم إجراؤه بسرعة وكفاءة كبيرة ، وبمساعدته يمكنك استكشاف أقسام الجينات الفردية. بشكل تقريبي ، هذه هي الآلة الرئيسية لعلم الوراثة الطبية. إن البحث عن الطفرات الجينية باستخدام تسلسل الحمض النووي بسيط للغاية: عند الإخراج نحصل على مخطط كروماتوغرافي ، حيث يتبع كل انفجار إشارة بحرف معين. عندما نتسلسل الحمض النووي للمريض ، يمكننا إيجاد ذلك الشخص السليمفي مكان واحد الحرف T ، وفي المريض في نفس المكان - الحرف G. العثور على طفرات في بعض الجينات المحددة ليست مهمة صعبة. الشيء الرئيسي هو أن نفهم أين تبحث عن هذه الطفرات.

الخطوة التالية في تطوير تشخيص الحمض النووي هي التسلسل الشامل المتوازي. تم اختراع مثل هذه الآلات القوية التي يمكنها تسلسل الجينوم الخاص بك في وقت واحد ، أي سيتم تحليل وفك تشفير جميع الكروموسومات وجميع الجينات في تحليل واحد. ظهرت هذه التقنية مؤخرًا نسبيًا ولم تعمل بشكل جيد لفترة طويلة. اليوم ، تم التخلص من جميع الأخطاء ، ويعد التسلسل الشامل المتوازي أحد أكثر التحليلات دقة المتاحة لمعظم الناس. يمكن لأي شخص أن يصنعها - يكلف حوالي 30 ألف روبل. تبدو آلات التسلسل الآن كما يلي:

لكن الشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أنها ، كما يتوقع العلماء (ويفعلون بشكل صحيح) ، سيتم استبدالهم في المستقبل القريب بواسطة أجهزة التسلسل المصغرة الصغيرة جدًا والمدمجة جدًا والتي سيتم توصيلها بـ USB-ميناء. يتم حاليًا اختبار هذه التقنية - مع استمرار ارتكاب الكثير من الأخطاء - ولكن من المتوقع أن يكلف هذا الجهاز حوالي 200 دولار فقط وسيبدو مثل هذا:

إلى حد ما ، جيد جدًا ، لكن في نفس الوقت ، سيء. أدى ظهور مثل هذه التقنيات القادرة على هذا النوع من التحليل إلى حقيقة أن المستشفيات العامة في البلدان المتقدمة - لا سيما في إنجلترا وهولندا - جعلت مثل هذا التحليل إلزاميًا لكل من يأتي إليها. ولا يهم ما إذا كان الشخص مصابًا بأمراض وراثية أم لا: بمجرد تحديد موعد مع الطبيب ، يتم إعطاؤه على الفور تسلسل الجينوم. تم تقديم هذا في عام 2011 - أي مؤخرًا نسبيًا - والآن هناك المزيد والمزيد من العيادات التي تمارس هذا النهج. وسيكون كل شيء على ما يرام ورائع ، لكن الطبيب يتلقى حروفًا مختلفة في يديه - A ، T ، G ، C ، والتي يمكن أن تتبع بعضها البعض بترتيب مختلف ، وعدد هذه الأحرف التي يمتلكها كل منا حوالي ثلاثة مليارات قِطَع.

تتمثل أصعب مهمة في هذا النهج (تسلسل الجينوم وتحليله اللاحق) في فك شفرة معنى هذا التسلسل ، وتفسيره ، وفهم مكان احتوائه على طفرات تسبب الأمراض أو الاستعداد لها ، وأين لا يحدث ذلك. بمجرد أن يتعلم الناس فهم فك التشفير هذا ، "اقرأ" هذا التعليق التوضيحي ، ستبدأ على الفور المرحلة التالية في تطوير علم الوراثة الطبية. ولكن حتى يحدث ذلك ، فمن غير المرجح أن يكون مفيدًا إذا دخلت أجهزة التسلسل المصغرة إلى منازلنا ، إذا جاز التعبير.

بدأ الوعي بهذه المشكلة مع هذين الشخصين الرائعين. في عام 2007 ، نُشر عملين - بالتوازي وفي نفس الوقت تقريبًا - تم فيهما تسلسل الجينوم الشخصي لكريغ فنتر وجيمس واتسون (نعم ، الشخص الذي اكتشف البنية المزدوجة للحمض النووي ، عالم عظيم حقًا ؛ كعلامة الذي صنعه من أجل العلم ، تم تقديم هذه الهدية له). بشكل عام ، خرج هذان العملان عن تسلسل الجينوم البشري الفردي ، حيث حاول العلماء عزل المعنى عن هذا التسلسل ، لكنهم لم ينجحوا. لأن التحليل وجد الجينات المسؤولة عن نمط ظاهري معين (لون العين ، لون الشعر) أو المسؤولة عن حدوث بعض الأمراض ، ولكن في الحقيقة لم يتم العثور على هذه المظاهر. أو على العكس من ذلك ، كان فينتر وواتسون مصابين بأمراض وحالات فسيولوجية مختلفة ، لكن لم يشر إليها أي شيء في "الملخص". نشأت فجوة. يبدو أننا نعرف الحروف - A ، T ، G ، C ، لكننا لا نعرف كيف نفسر معناها بشكل صحيح. هذه الفجوة لا تزال قائمة. لماذا؟ لأن الجينوم البشري كبير جدًا ، وإذا قمنا بتسلسل الحمض النووي لأي منا ، فسننتهي بحوالي ثلاثة ملايين من البعض الفروقات الفرديةهذا سيميزنا عن بعضنا البعض. ما تم فعله في وقت من الأوقات مع Venter و Watson وغيرهما من الأشخاص غير المعروفين: عندما تم ترتيبها ، اتضح أن 3.2 مليون نيوكليوتيد يميز Watson عن الآخرين. ولا يزال من الصعب للغاية معرفة ما إذا كانت هذه الملايين الثلاثة مهمة وما هي الميزات الأكثر أهمية من غيرها. حتى لو لم نأخذ الجينوم بأكمله ، وليس تسلسل الحمض النووي الطويل بأكمله ، لكننا نفكر فقط في المناطق المهمة التي تحتوي على الجينات التي تتكون منها البروتينات التي تؤدي بعض الوظائف. هناك حوالي واحد بالمائة من هذه المناطق في الجينوم. في المجموع ، تحتوي جميعها على ما بين 30 إلى 70 ألف اختلاف جينومي. ومعرفة أي منها يؤثر على عمل البروتين ، وأي منها لا يؤثر ، من وجهة نظر علم الوراثة الطبية ، لا يزال مهمة صعبة للغاية. يتقدم العمل ببطء ، ومرة ​​أخرى ، يساعد هذا النهج الذي تم اكتشافه في بداية علم الوراثة الطبية ، وهو تحليل نسب المريض. عندما لا تكون هناك حاجة لمقارنة الحمض النووي لهذا الشخص بالذات مع الحمض النووي لأشخاص آخرين ، ولكن يمكن مقارنته بالحمض النووي للأقارب ، أي الأفراد المقربين وراثيًا. ها هو الحمض النووي لأخ سليم لكنه مريض - ما الفرق بينهما؟ في هذه الحالة ، يصبح العثور على سبب المرض أسهل بكثير.

مثل هذه الأعمال هي الأكثر نجاحًا إلى حد بعيد. وإليكم واحد منهم: الصبي كان يعاني من اعتلال الأعصاب ، قاموا بتسلسل جينوم الوالدين وجينوم الصبي ، وبالاختلاف بين ما لدى الوالدين والجديد الموجود في الطفل ، وجدوا طفرة في الجين SLC26A3واتضح من أين أتى هذا المرض ، بل اقترحت بعض الطرق لتعويضه.

99٪ من الأمراض الوراثية غير قابلة للشفاء اليوم. لا يمكننا مساعدة الناس بأي شكل من الأشكال. وما يقدمه علم الوراثة الطبي هو فقط الوقاية من الأمراض. لقد قمت هنا بتجميع مثل هذه التمثيلية المعروفة - "من المستحيل منع العلاج" ، والآن سنقول كل ما يناسب العنوان الذي سيخرج من التمثيلية إذا وضعنا فاصلة بعد الكلمة الثانية. هذا هو - "من المستحيل المعالجة والتحذير". وكيف يحذرون؟ الطريقة الأولى: تشخيص الحمض النووي لنقل الطفرات. فيما يلي حالة مثيرة للاهتمام تصف مدى فعالية وصحة هذه الطريقة. يوجد مثل هذا المرض الوراثي لتاي ساكس - شديد جدًا ونادر جدًا. في سن ستة أشهر تقريبًا ، يعاني الأطفال من توقف عقلي و التطور البدني، البصر ، السمع ، القدرة على البلع تضيع تدريجياً ، يموت الطفل في سن حوالي أربع سنوات. من المعروف أن الطفرة المسببة للمرض تكون في الجين سداسيأن هذا هو نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث ، أي أن كلا الوالدين لديهما نسخة مكسورة من الجين ويرث الطفل كلا الكسر. يتم ترتيب وجودنا بطريقة تجعل مثل هذه الأمراض شائعة جدًا في بعض البلدان التي تعيش منعزلة ومغلقة. بشكل عام ، في حالة تاي ساكس ، هذه هي إسرائيل. وبالتحديد اليهود الأشكناز. طفل مريض مقابل ثلاثة آلاف مولود. المرض خطير ، وإسرائيل دولة تهتم بصحة الأمة. لذلك ، على مستوى الولاية ، تم إدخال اختبار إلزامي لنقل الطفرات في الجين سداسي، وبعد سنوات قليلة فقط ، ولد طفل مريض واحد فقط من بين مئات الآلاف من الأطفال في إسرائيل. كانت هناك قصة مماثلة في فنلندا ، التي كانت معزولة للغاية خلال الـ 300 عام الماضية ، ولم تتفاعل كثيرًا مع العالم ، وقد أدى ذلك إلى حقيقة أن بعض الأمراض الوراثية في الفنلنديين أصبحت شائعة جدًا. كما قاموا بتقديم برنامج فحص لنقل العديد من الأمراض في وقت واحد - وفي فترة زمنية قصيرة جدًا تم القضاء عليهم جميعًا بشكل فعال.

قبل بضع سنوات ، تم إطلاق برنامج يسمى "فحص حديثي الولادة" في روسيا. أي بمجرد ولادة الطفل ، يتم أخذ بضع قطرات من الدم على الفور من كعبه ويتم إجراء تشخيص الحمض النووي للأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا في بلدنا: متلازمة الغدة الكظرية ، الجالاكتوز في الدم ، قصور الغدة الدرقية الخلقي ، التليف الكيسي ، بيلة الفينيل كيتون . يتم كل هذا من أجل فهم كيفية مساعدة الشخص في مرحلة مبكرة ، والتعويض عن التأثير الممرض قدر الإمكان ، ومنع تطوره.

الخيار التشخيصي التالي هو التشخيص السابق للولادة. على التواريخ المبكرةالحمل بحذر ودون الإضرار بالجنين أو بالأعضاء الداخلية للأم ، يأخذون بعض أجزاء من المشيماء ، أي أغشية الجنين ، والتي تستخدم للتحليل الجيني للطفل الذي لم يولد بعد من أجل فهم ما إذا كان يحمل أي أعطال في جيناته. إذا اتضح أن الأعطال موجودة ، يتم إعطاء الأم خيار إنهاء الحمل أو الاستمرار. هذا مهم جدًا - يتم تقديم خيار. هذه هي الطريقة التي تعمل بها الاستشارة الوراثية: لا توجد قواعد صارمة ، فالشخص نفسه يقرر كيفية التعايش معها.

بفضل ظهور أجهزة التسلسل القوية ، تتوفر الآن تشخيصات ما قبل الولادة غير الجراحية. تم ترتيبه بشكل مثير للاهتمام. في المراحل المبكرة من الحمل - على سبيل المثال ، في الأسبوع العاشر - يتم أخذ الدم من الوريد من الأم. من المعروف أنه أثناء نمو الجنين ، تموت بعض خلاياه ، وينهار الحمض النووي الخاص به ويدخل مجرى دم الأم. وإذا أخذت دمًا من الأم واستخدمت مُسلسلاً قويًا ، فبمساعدة خوارزميات خاصة يمكنك تحديد الحمض النووي للأم والجنين ، ومعرفة ما إذا كانت هناك أي بدائل ، طفرات في جينوم الجنين. وإذا كانت هناك طفرات ، فسيتم إعطاء الأم الاختيار مرة أخرى.

إن تاج جميع أعمال علماء الوراثة اليوم هو ما يسمى بالتشخيص الجيني السابق للانغراس. لقد ظهرت مؤخرًا ، وهي الطريقة الأكثر صعوبة والأكثر استهلاكا للوقت والأكثر تكلفة ، ولكنها تتيح لك الحصول على طفل سليم بنسبة مائة بالمائة في الغالبية العظمى من الحالات. سأحفظ على الفور أن مثل هذا التشخيص مطلوب فقط في تلك الحالات عندما يأتي الزوجان إلى المختبر ويقولان: ولد طفلنا الأول بمرض وراثي كذا وكذا ، لكننا نريد أن يكون الطفل التالي صحيح. يحلل علماء الوراثة تاريخ العائلة بأكمله ، ويعزلون جينًا بطفرة معينة ويفهمون ما يجب القيام به حتى لا يعاني الطفل الذي لم يولد بعد من هذه الطفرة. كيف يحدث هذا؟ في المرأة ، يحدث الإباضة الفائقة ، ونتيجة لذلك يتم الحصول على عدد معين من البيض. بعد ذلك ، يتم إجراء الإخصاب في المختبر. بعد أيام قليلة ، يتم اختيار خلية واحدة من البويضات المخصبة دون أي ضرر للجنين المستقبلي ، والذي يستخدم للتشخيص الجيني. وإذا كان من الممكن الحصول على معلومات تفيد بأن هذه البويضة المخصبة لا تحتوي على أي طفرات في مرحلة قسيم الانفجار ، فإن هذه البويضة هي التي يتم زرعها في الأم ، والتي في غضون تسعة أشهر ستنجب ذرية صحية تمامًا.

لقد طور علم الوراثة الطبية العديد من الأساليب المختلفة لتهيئة الظروف التي يمكن فيها تجنب حدوث الأمراض الوراثية ، ولكن بالطبع في حالة الطفرات الجديدة التي تؤدي إلى حدوثها. الأمراض الوراثيةلا يمكننا التنبؤ بأي شيء. نتيجة لذلك ، يولد أطفال مرضى. وفهم أنهم بحاجة إلى العلاج (حيث لا يمكن تحذيرهم) هو مهمة ملحة للغاية. والعلم يسير في هذا الاتجاه أيضًا. المشكلة الرئيسية هي أننا نتحدث عن ثمانية آلاف مرض. من المستحيل حتى من الناحية النظرية البحتة تطوير نوع من النهج الشامل الذي يجعل من الممكن علاج كل شيء على أي حال. لذلك ، لكل حالة ، يخترع علماء الوراثة حلولًا فردية ، تقنيات فردية.

فيما يلي مخطط يوضح مجموعة متنوعة من الاستراتيجيات العلاجية المستخدمة لمحاولة علاج أمراض التمثيل الغذائي الوراثي. يمكن ملاحظة أنه في بعض الحالات يتم استخدام الجراحة ، وفي حالات أخرى - زرع الأنسجة أو زرع نخاع العظم. واحد في المئة يشغلها العلاج الجيني عندما يتم تسليم نسخة صحية من الجين. في بعض الحالات ، يحاولون الحد من المرض عن طريق النظام الغذائي أو تناول الطعام. الأدوية. بشكل عام ، هناك العديد من الأساليب.

أما النظام الغذائي فهو في بعض الحالات يقضي على المرض بشكل شبه كامل. هناك مرضان معروفان هما الجالاكتوز في الدم وبيلة ​​الفينيل كيتون. الأول هو انتهاك التمثيل الغذائي للكربوهيدرات ، عندما يتحول الإنزيم الذي يستقلب سكر الحليب ، ويتوقف عن تحطيمه. ولكن عندما يولد الطفل ، فهو بالطبع يأكل حصريًا حليب الأم. وفي هذه الحالة ، يؤدي عدم امتصاص الحليب ببطء إلى حقيقة أن العديد من الأمراض تبدأ في التطور - على وجه الخصوص ، مشاكل الجهاز الهضمي ، تليف الكبد ، إعتام عدسة العين. كل هذا يحدث حرفيًا خلال الأسابيع الأولى ، ولسوء الحظ ، غالبًا ما يؤدي إلى الموت. في غضون ذلك ، بمجرد إزالة الحليب من النظام الغذائي للطفل ، يمكن منع هذا المرض الوراثي الخلقي من الظهور. الشيء نفسه مع بيلة الفينيل كيتون ، وهو مرض مشمول في فحص ما قبل الولادةفي روسيا. يتوقف الإنزيم المسؤول عن استقلاب الحمض الأميني فينيل ألانين عن العمل عند حدوث طفرة. ولكن إذا قمت بإزالة الأطعمة التي تحتوي على هذا الفينيل ألانين من الطعام (بما في ذلك بعض المكسرات والفطر وبعض منتجات الألبان) ، فسوف ينمو الطفل بصحة جيدة. ومع ذلك ، هناك عدد قليل جدًا من هذه القصص حول الأنظمة الغذائية ، يمكنك الاعتماد عليها على أصابعك. يحاول العلماء التقاط الطعام لكل مريض من أجل تسهيل وجوده بطريقة ما. لكن كل مرض مختلف ، والطفرات لا تتسبب دائمًا في تحلل الجين وتوقفه عن العمل. أحيانًا تكون وظيفة البروتين معطلة جزئيًا ولا تعمل بكفاءة ، لذلك يكفي تعويض شيء ما في مكان ما بشكل طفيف - ويكون التأثير مهمًا.

من المحتمل أنه سيتم صنعه في الصين - إن لم يكن قد تم بالفعل خلف الكواليس ، وهو ما يناقشه الجميع أيضًا - فهو شخص "محرر".

بشكل عام ، يمكن تقسيم طرق علاج الأمراض الوراثية إلى مجموعتين. الأول بسبب المركبات ذات الوزن الجزيئي المنخفض ، حيث يمكنك التقاط نوع من الأقراص التي من شأنها تعويض الأعطال الموجودة. على الرغم من حقيقة أننا جميعًا معتادون على تناول الحبوب ، إلا أن هذا نادرًا ما ينجح في حالة الأمراض الوراثية. ولكن ما يجب أن يعمل دائمًا من الناحية النظرية البحتة - وفي حالة الانهيارات الجينية في المقام الأول - هو استخدام طرق جزيئية مختلفة ، حيث تتحرك جميع الجينات الطبية الآن. الشيء الأكثر إثارة للاهتمام هو أنه من أجل استخدام كل هذه الأساليب ، هناك ترسانة كاملة من الخيارات المختلفة. هناك طرق تسمح لك بتنشيط عمل بعض الجينات المحددة: الجين لا يعمل ، ويمكننا أن نجعله يعمل بنشاط في هذه الخلية. أو ، على العكس من ذلك ، يعمل الجين الطافر ، وينتج منتجات سامة ، ولكن هناك طرقًا يمكنها قمع عملها بشكل انتقائي ، بحيث يتوقف عن العمل من بين مجموعة الجينات بأكملها.

أحدث شيء مثير للاهتمام نشأ في علم الوراثة قبل خمس سنوات فقط هو تعديل نسخة متحولة من الجين. الأساليب التي تسمح لك بتصحيح الطفرة. سأتحدث عن هذا وإلى أين يتجه كل شيء ، لكن أولاً سأذكرك بالفرضية القائلة بأننا جميعًا ، من الناحية النظرية ، نعرف - العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية. تذكر ، تحدثت عن العالم العظيم جيمس واتسون؟ لذلك ، كان لديه صديق - فرانسيس كريك ، اكتشفوا معه بنية الحمض النووي مزدوجة الشريطة. ثم بدأ واتسون في القيام ببعض الأشياء ، وكريك - أشياء أخرى (على الرغم من أن كلاهما يعمل في مجال البيولوجيا الجزيئية). لكن بطريقة أو بأخرى ، كان كريك هو الذي شكل هذه العقيدة الأكثر مركزية بناءً على بنية جزيء الحمض النووي: لدينا DNA ، يتم الحصول على RNA منه ، ويتم الحصول على البروتين منه ، وهو تاج هذه القصة بأكملها ، والتي ثم وظائف بطريقة أو بأخرى ، يؤدي بعض الوظائف. حتى الآن ، تم وصف مجموعة كبيرة ومتنوعة من البروتينات ، وكيفية ترتيبها ، والأجزاء الموجودة بها والمسؤولة عن عملها. لماذا يوصف هذا؟ من أجل بناء مثل هذه الشبكة الجينية الضخمة.

نحن نفهم العمليات المرتبطة بالجينات ، وكيف يتم تشغيل هذه العمليات ، وكيف تنتقل الإشارات من مكان إلى آخر ، وكيف يتم تنظيمها. نحن نفهم كيفية تطبيق كل هذه الأساليب لإيقاف تشغيل بعض الجينات وتشغيلها. بمعنى ، إذا حدثت طفرة في الجين ، فهذا لا يعني أن كل شيء ، النهاية ، لا يمكننا فعل أي شيء. لا ، يمكننا معرفة التجاوز الذي يجب تنشيطه من أجل إنشاء وجود خلوي طبيعي ، أي التمثيل الغذائي الطبيعي. أو - على العكس - أي طريقة قمع. والعلوم الأساسية ضرورية للغاية هنا حتى يمكن استخدام هذه المعرفة بشكل أكبر في علم الوراثة لعلاج الأمراض الوراثية. لكن لماذا يصعب تطبيق هذه الأساليب؟ لأن الإنسان كائن متعدد الخلايا. الطريقة التي تراني بها الآن هي مليارات الخلايا ، لكل منها برنامجها الخاص ، والجميع منخرط في بعض وظائفها. بعض الخلايا في الدماغ ، والبعض الآخر في العضلات. وهذا كله معقد للغاية ، لذا إذا كنت أنوي التدخل في عملية ما ، فسوف أحتاج إلى عدم الوصول إلى الكائن الحي ككل ، ولكن إلى تلك الخلايا التي تنفذ نمطًا ظاهريًا معينًا. إذا كان المريض يعاني من نوبات ، فهناك إشارات ضعيفة في الخلايا العصبية ، ولست بحاجة إلى التدخل في عمل جميع الخلايا ، فأنا بحاجة للوصول إلى خلايا الدماغ. وبناءً على ذلك ، فإن التسليم المستهدف هو أصعب مهمة تواجه العلماء اليوم. يتم تنفيذه بسهولة عندما يكون هناك عضو معين ، منعزل بشكل جيد ، حيث يمكن تسليم كل شيء دون أي مشاكل. أبسط مثال على ذلك هو العين. من الطبيعي جدًا أن تكون هنا ، سهلة الوصول ، منعزلة جدًا - وافعل ما تريد به. وهناك الكثير من الأشياء التي يتم القيام بها بالفعل - بما في ذلك استخدام العلاج الجيني ، عندما يكون من الممكن تعديل بعض العمليات أو ، على العكس من ذلك ، قمعها. ولكن هناك عضو آخر يسهل الوصول إليه - الجلد. يبدو أنه هنا ، لكن - من المستحيل توصيل المواد هناك ، لأن الجلد به حاجز وقائي لا يسمح لأي هراء بالوصول إلى هناك.

هناك ، على سبيل المثال ، مثل هذا المرض - الحثل العضلي الدوشيني ، وهو شائع جدًا. لمعالجته ، يتطور العلماء نوع مختلفاقتراب. كما ترى ، لا يوجد نهج واحد يعمل عليه العلماء لسنوات عديدة ، ولكن هناك العديد من الأساليب. تتم تجربة العلاج الخلوي في مكان ما - يتم تسليم خلايا جديدة للمريض لفهم ما إذا كان سيتحسن أم لا. في مكان ما تضيف مركبات طبية مختلفة. البعض يفعل ذلك بشكل أفضل ، والبعض الآخر لا يفعله على الإطلاق. أحد أحدث الخيارات: لقد طور العلماء نظامًا خاصًا مادة كيميائية، والذي يتجنب الطفرات التي تسبب ظهور ما يسمى بـ Stop codons. ما هذا؟ في بعض الحالات ، تؤدي الطفرة إلى حقيقة أن الريبوسوم ، عندما يتحرك على طول الحمض النووي الريبي ويصنع البروتين ، يصل إلى كودون التوقف الذي ينشأ بسبب الطفرة ، ونتيجة لذلك ، يتم الحصول على بروتين مبتور بدلاً من البروتين الطبيعي ، واحد كبير. لا يمكن للبروتين المقطوع أن يعمل بشكل طبيعي. وقد توصل العلماء إلى مادة تساعد الريبوسوم ، عندما يتحرك على طول جزيء الحمض النووي الريبي ، على التوقف عن التعرف على أكواد التوقف هذه ، مما ينتج عنه منتج طويل. هذا ، في الواقع ، إنجاز كبير جدًا - وقد حدث مؤخرًا.

ومع ذلك ، على الرغم من كل شيء ، فإن القصة الرئيسية التي يعتمد عليها الجميع هي العلاج الجيني. عندما نتمكن بطريقة ما من تسليم نسخة من جين لا يحمل أي طفرات إلى خلية ذات جين متحور. لهذا ، هناك ما يسمى طريقة التوصيل الفيروسي. أي أن الفيروسات التي نمرض منها يتم تعديلها بطريقة خاصة ، وإزالة جميع المكونات غير الضرورية ، وترك الجزء الهيكلي فقط واستخدامها كوسيلة نقل لتوصيل جين بشري طبيعي. تم التفكير في هذه الفكرة منذ وقت طويل جدًا ، واليوم يتم تنفيذها في العديد من البلدان في نفس الوقت. عدة آلاف من المحاكمات تجري الآن في جميع أنحاء العالم.

في النهاية سأخبرك ببعض القصص الجيدة. الأول يرتبط بمرض يسمى متلازمة نقص الأدينوزين ديميناز. ربما سمعت عن فيلم "Bubble Boy" (أو حتى شاهدته) - حول كيف عاش الصبي وكان في الفقاعة طوال الوقت ، كانت والدته تحميه من كل شيء ، وهرب بعيدًا عن المنزل ورأى كم هو جميل العالم. هذه القصة مبنية على أحداث حقيقية. كان اسم الصبي ديفيد فيتر ، وكان مصابًا بمرض وراثي مرتبط ، في الواقع ، بنوع حاد من نقص المناعة. بشكل تقريبي ، يمكن أن يموت الطفل من أي عدوى. وعندما اتضح أنه مريض للغاية ، تم عزله عن العالم الخارجي في الغرف التي عاش فيها لفترة طويلة. حاولوا علاجه طوال الوقت طرق مختلفة، عقاقير مختلفة. كان لديه أخت خضع منها لعملية زرع نخاع عظمي - لكن هذا لم يساعد أيضًا. القصة ، بشكل عام ، محزنة: مات الصبي ، ولم يكن قد عاش قبل قليل من اللحظة التي تم فيها تطبيق العلاج الجيني بنجاح على علاج هذا المرض. يبدو كالتالي: يتم أخذ خلايا نخاع العظام المسؤولة عن إنتاج الخلايا المناعية من المريض ، ويتم تسليم نسخة من الجين إليهم بمساعدة فيروس ، ثم يتم زرع الخلايا مرة أخرى للمريض. نتيجة لذلك ، يتلقى الشخص نخاعًا عظميًا جديدًا ، إذا جاز التعبير ، مع نسخة من الجين الطبيعي. تم تحقيق هذه القصة لأول مرة في عام 1990.

قصة أخرى تتعلق بالتضخم الخلقي لـ Leber - وهو انحطاط في شبكية العين ، وهو نادر جدًا ويحدث بسبب طفرة في جين معين يشفر بروتينًا مسؤولاً عن ظهارة الشبكية الصباغية. تم تطوير جزيئات فيروسية خاصة حيث يوجد نسخة طبيعية من الجين RPE65والمرضى الذين يعانون من هذا المرض تم إعطاؤهم حقن الدواء مباشرة في العين. ونتيجة لذلك ، فإن المرضى الذين فقدوا بصرهم أو لم يكن لديهم منذ الولادة ، استعادوه أثناء العلاج. في العام الماضي ، تمت الموافقة على هذا العقار الجيني من قبل لجنة خاصة ادارة الاغذية والعقاقير، ويجب أن يكون على وشك الانطلاق في الاستخدام الشامل.

هناك العديد من هذه القصص ، ولكن كما تتذكر ، هناك الكثير من الأمراض الوراثية ، حوالي ثمانية آلاف.

في النهاية ، بالطبع ، أريد حقًا أن أقول بضع كلمات على الأقل حول تقنية رائعة مثل تحرير الجينوم. لقد أحدثت ضجة كبيرة في العلم. يتمثل جوهر هذا التعديل في ما يلي: هناك نوع معين من البروتين له نشاط نوكلياز ، أي يمكنه تقسيم الحمض النووي ، وبسبب RNA واحد ماكر ، يمكننا برمجة البروتين ليعمل بحيث يكسر الحمض النووي في مكان محدد. ثم هناك خياران. أحدها مهم بالنسبة لنا الآن: عندما يكسر البروتين الحمض النووي في مكان مخطط مسبقًا يحتوي على طفرة ، يمكن تنشيط آليات الإصلاح الخلوي ، مما يسمح بإصلاح الكسر بحيث تظهر نسخة جديدة من الجين لا تظهر. تحمل الطفرة. وإنشاء هذا النوع من البروتينات التي يمكن توجيهها تحديدًا في مكان ما ، إلى جينات معينة ، هو خطوة مهمة للغاية. وفي الوقت نفسه ، طريقة بسيطة ومريحة للغاية: يمكن لأي طالب في مختبر مجهز جيدًا التعامل مع هذا في غضون أشهر. لذلك ، يتم الآن نشر العديد من المنشورات حول مكان وزمان استخدام هذه التكنولوجيا ، ومن الواضح أنهم ، أولاً وقبل كل شيء ، يحاولون استخدامها لعلاج الأمراض الوراثية المختلفة. وحتى الآن ، وفقًا للمقالات العلمية ، كل شيء يسير على ما يرام. لقد قرأت مؤخرًا مقالًا في مجلة طبيعةالتي حللت كيف دول مختلفةحتى الآن ، تم ترتيب القوانين التشريعية وحيث يجب أن يظهر شخص "محرر" لأول مرة - لا يهم ، مع قوى عظمى أو ببساطة شفي من نوع من المرض. دون الخوض في التفاصيل ، لا تدعم كل البلدان هذا على الإطلاق. لكن السؤال هو ما مدى عمق ذكر ذلك على المستوى التشريعي. بشكل عام ، يقول المقال إن إحدى الدول المحتملة التي يتم فيها توضيح كل هذه النقاط بشكل أقل وضوحًا هي الصين. علاوة على ذلك ، إذا كان يعتقد في وقت سابق أن الصين كانت دولة متخلفة علميًا ، فقد تجاوزوانا الآن بحيث لم يعد من الممكن تجاوزهم ، خاصة في علم الأحياء. يستثمر الصينيون في هذا المبلغ الضخم من المال. إنهم يجذبون المتخصصين من جميع أنحاء العالم ، ويرسلون اختصاصهم للدراسة ، ثم يستعيدونهم ويعطونهم المعامل والمعاهد. هم نشيطون جدا في هذا الاتجاه. من المحتمل أنه سيكون في الصين أن يتم إنشاء شخص "محرر" - إن لم يكن قد تم بالفعل وراء الكواليس ، وهو ما يناقشه الجميع أيضًا. وكانت القصة الأولى ، التي لم يتم نشرها لفترة طويلة ، تدور حول حقيقة أنهم قد أظهروا بالفعل طريقة لتحرير الجينوم على الأجنة البشرية. لم يكن هناك شيء فظيع ، فقد تم كل شيء بشكل جيد وصحيح ، ولم تستطع الأجنة البشرية التكاثر أكثر وتم أخذها ككائن نموذجي. بشكل عام ، أظهرت التجربة أنه أثناء التحرير هناك العديد من الأخطاء. كما هو معتاد في المجتمع العلمي ، تتم مناقشة أي خبر من هذا النوع بنشاط: من ناحية ، يفهم الجميع أنه نعم ، كل هذه التقنيات التي ظهرت للتو مناسبة لحل المشكلات المختلفة. على الجانب الآخر، آثار جانبيةالتي قد تظهر ، لا يمكن لأحد التنبؤ بها. وبالتالي ، العلماء بحذر شديد ، خطوة بخطوة ، يحاولون التحقق من كل هذا والتحقيق فيه. أكره أن أمنحك الأمل ، لكن يبدو لي أنه في السنوات العشر إلى العشرين القادمة ، سيكون لدينا بالتأكيد وسائل موثوقة للعلاج بالعلاج الجيني. في الوقت الحالي ، لدينا ما لدينا.

أرسلت بواسطة ناتاليا كوستروفا

يقوم عالم الوراثة بوظيفتين رئيسيتين. أولاً ، "يساعد" زملائه على "التشخيص" ، باستخدام طرق وراثية خاصة في التشخيص التفريقي ، وثانيًا ، يحدد "تشخيص صحة الأبناء المستقبلي" (أو المولود بالفعل). في الوقت نفسه ، تظهر دائمًا مشاكل طبية ووراثية وعلاجية أمام الطبيب ؛ في مراحل مختلفة من الاستشارة ، تسود واحدة أو أخرى.

تتكون الاستشارة الطبية الوراثية من 4 مراحل ؛ التشخيص والتكهن والاستنتاج والمشورة. في الوقت نفسه ، من الضروري التواصل الصريح والودي بين أخصائي الوراثة وأسرة المريض.

تبدأ الاستشارة دائمًا بتوضيح تشخيص مرض وراثي ، لأن التشخيص الدقيق شرط أساسي لأي استشارة. يجب على الطبيب المعالج ، قبل إحالة المريض إلى الاستشارة الوراثية الطبية ، أن يوضح التشخيص قدر الإمكان ، وأن يحدد الغرض من الاستشارة مستخدماً الطرق المتاحة له.

من الضروري أيضًا استخدام طرق علم الأنساب والوراثة الخلوية والكيمياء الحيوية وغيرها من الأساليب الجينية الخاصة (على سبيل المثال ، لتحديد ارتباط الجينات أو استخدام الطرق الوراثية الجزيئية ، إلخ). في مثل هذه الحالات ، يتم إحالة المريض لاستشارة طبية وراثية ويساعد اختصاصي الوراثة الطبيب المعالج في إجراء التشخيص. في هذه الحالة ، قد يكون من الضروري إحالة المريض أو أقاربه لإجراء دراسات إضافية.

يقوم عالم الوراثة بتعيين الأطباء الآخرين (أخصائي الأعصاب ، الغدد الصماء ، جراح العظام ، طبيب العيون ، إلخ) بمهمة محددة - للتعرف على أعراض المرض الوراثي المشتبه به لدى المريض أو أقاربه. لا يمكن لطبيب الوراثة نفسه أن يكون طبيبًا "عالميًا" يعرف تمامًا التشخيص السريري لعدة آلاف من الأمراض الوراثية. في المرحلة الأولى من الاستشارة ، يواجه عالم الوراثة العديد من المهام الجينية البحتة (عدم التجانس الجيني لمرض ، طفرة وراثية أو ظهرت حديثًا ، شرطية بيئية أو وراثية لمرض خلقي معين ، وما إلى ذلك) ، والتي هو مستعد لها في عملية تخصص. يتم توضيح التشخيص في استشارة طبية وراثية باستخدام التحليل الجيني الذي يميز اختصاصي علم الوراثة عن غيره من المتخصصين. تحقيقا لهذه الغاية ، يستخدم عالم الوراثة علم الأنساب والوراثة الخلوية و الوراثة الجزيئيةوكذلك تحليل الارتباط الجيني وطرق علم الوراثة للخلايا الجسدية. من بين الطرق غير الوراثية ، تُستخدم الطرق البيوكيميائية والمناعية وغيرها من الطرق السريرية على نطاق واسع للمساعدة في إجراء تشخيص دقيق. توفر "طريقة الأنساب" ، بشرط أن يتم جمع النسب بعناية ، معلومات معينة لتشخيص مرض وراثي. في الحالات التي نتحدث فيها عن أشكال لا تزال غير معروفة ، تسمح لنا طريقة الأنساب بوصف شكل جديد من المرض. إذا تم تتبع نوع الميراث بوضوح في النسب ، فإن الاستشارة ممكنة حتى مع تشخيص غير محدد. (تمت مناقشة ميزات استخدام طريقة الأنساب السريرية وقدراتها على حلها أعلاه). في الاستشارة الوراثية الطبية ، يتم استخدام هذه الطريقة في جميع الحالات دون استثناء. يتم استخدام "دراسة الوراثة الخلوية" ، كما يتضح من تجربة العديد من الاستشارات ، في 10٪ على الأقل من الاستشارات. ويرجع ذلك إلى الحاجة إلى تشخيص النسل بتشخيص راسخ لمرض الكروموسومات وتوضيح التشخيص في الحالات غير الواضحة مع عيوب خلقيةتطوير. غالبًا ما يتم مواجهة كل هذه المشكلات في ممارسة الاستشارة. كقاعدة عامة ، لا يتم فحص المشاكل فحسب ، بل يتم فحص الوالدين أيضًا.

لا تقتصر الأساليب البيوكيميائية والمناعية والطرق العلاجية الأخرى على الاستشارة الوراثية ، ولكنها تستخدم على نطاق واسع كما هو الحال في تشخيص الأمراض غير الوراثية. في الأمراض الوراثية ، غالبًا ما يكون من الضروري تطبيق نفس الاختبارات ليس فقط على المريض ، ولكن أيضًا على أفراد الأسرة الآخرين (تجميع "النسب" البيوكيميائية أو المناعية). في عملية الاستشارة الوراثية ، غالبًا ما تنشأ احتياجات جديدة لفحوصات سريرية إضافية. في مثل هذه الحالات ، يتم إرسال المريض أو أقاربه إلى المؤسسات المتخصصة المناسبة. في النهاية ، يتم توضيح التشخيص في الاستشارة الوراثية الطبية من خلال التحليل الجيني لجميع المعلومات الواردة ، بما في ذلك (إذا لزم الأمر) تحليل بيانات الارتباط الجيني أو نتائج دراسة الخلايا المستنبتة. لإجراء التحليل الجيني ، من الضروري أن يكون عالم الوراثة متخصصًا مؤهلًا تأهيلا عاليا في مجال علم الوراثة الطبية. بعد توضيح التشخيص ، يتم تحديد "تشخيص النسل". يقوم عالم الوراثة بصياغة مشكلة وراثية ، يعتمد حلها إما على الحسابات النظرية باستخدام طرق التحليل الجيني وإحصاءات التباين ، أو على البيانات التجريبية (جداول المخاطر التجريبية). من هذا يتضح أن التدريب الطبي المعتاد للممارس العام لا يسمح له بعمل مثل هذا التنبؤ بكفاءة. قد يكون خطأ الطبيب في التشخيص الخاطئ للعائلة قاتلاً: يمكن أن يولد الطفل المصاب بمرض خطير من جديد. في الحالات التي يتم فيها استخدام التشخيص السابق للولادة ، تزول الحاجة إلى حل مشكلة وراثية. في مثل هذه الحالات لا يتم توقع ولادة طفل مصاب بالمرض ولكن يتم تشخيص المرض في الجنين. "اختتام الاستشارة الجينية الطبية والنصائح للوالدين" حيث يمكن الجمع بين المرحلتين الأخيرتين.

الرأي المكتوب لطبيب الوراثة إلزامي للعائلة ، لذلك يمكن لأفراد الأسرة العودة إلى التفكير في الموقف. إلى جانب ذلك ، من الضروري شرح معنى الخطر الجيني شفهيًا بشكل يسهل الوصول إليه ومساعدة الأسرة على اتخاذ القرار. تتطلب المراحل الأخيرة من الاستشارة الاهتمام الأقرب. بغض النظر عن كيفية تحسين طرق حساب المخاطر (التجريبية أو النظرية) ، بغض النظر عن مدى إدخال إنجازات علم الوراثة الطبية بشكل كامل في عمل الاستشارات ، فمن المستحيل الحصول على التأثير المطلوب من الاستشارة إذا أساء المرضى فهم تفسير اختصاصي وراثة. يمكن أن يساعد هنا أيضًا الاتصال بطبيب الأسرة ، الذي يثق به الزوجان بشكل خاص ، لذا فإن تنسيق تصرفات طبيب الأسرة (المعالج) وطبيب الوراثة مهم جدًا. لتحقيق هدف الاستشارة ، عند التحدث مع المرضى ، ينبغي للمرء أن يأخذ في الاعتبار مستوى تعليمهم ، والوضع الاجتماعي والاقتصادي للأسرة ، وهيكل الشخصية والعلاقة بين الزوجين. كثير من المرضى غير مستعدين لإدراك المعلومات حول الأمراض الوراثية والأنماط الجينية. يميل البعض إلى الشعور بالذنب بسبب المحنة التي حدثت ويعانون من عقدة النقص ، والبعض الآخر يثق بجدية في التوقعات المستندة إلى "قصص المعارف" ، بينما يأتي البعض الآخر للتشاور بطلبات أو توقعات غير واقعية بسبب حقيقة أنهم كانوا مدركين بشكل غير صحيح من إمكانيات الاستشارة الوراثية (بما في ذلك الأطباء في بعض الأحيان). يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن جميع الأزواج الذين يقدمون المشورة تقريبًا يرغبون في إنجاب طفل (وإلا فلن يطلبوا المشورة). هذا يزيد بشكل كبير من المسؤولية المهنية لكل من الطبيب المعالج وعلم الوراثة. يمكن تفسير كل كلمة غير دقيقة في "الاتجاه" الذي يتم فيه تعيين الزوجين. إذا كان الزوجان خائفين جدًا من إنجاب طفل مريض ، وبالطبع يرغبان في الحصول على طفل سليم ، فإن كل عبارة غير مبالية من الطبيب عن الخطر تزيد من هذا الخوف ، على الرغم من أن الخطر في الواقع قد يكون ضئيلًا. في بعض الأحيان ، على العكس من ذلك ، تكون الرغبة في إنجاب طفل قوية لدرجة أنه حتى مع وجود مخاطر عالية ، يقرر الزوجان إنجاب الأطفال ، لأن الطبيب قال عن بعض احتمالية الولادة طفل سليم. يجب تكييف الطريقة التي يتم بها تفسير المخاطر مع كل حالة على حدة. في بعض الحالات ، يجب أن نتحدث عن فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل مريض ، وفي حالات أخرى - حوالي 75٪ فرصة لإنجاب طفل سليم. ومع ذلك ، من الضروري دائمًا إقناع المرضى بالتوزيع العشوائي للعوامل الوراثية حتى يتم إعفاؤهم من ذنبهم في ولادة طفل مريض. أحيانًا يكون هذا الشعور قويًا جدًا. يُنصح بإرسال الأزواج للاستشارة الوراثية الطبية في موعد لا يتجاوز 3 أشهر بعد تشخيص مرض وراثي ، لأنه خلال هذه الفترة يحدث التكيف مع الحالة التي نشأت في الأسرة ، وقبل أي معلومات عن الأطفال في المستقبل لا يُنظر إليها بشكل جيد . لم يتم تحديد تكتيكات عالم الوراثة في مساعدة المرضى على اتخاذ القرارات بشكل نهائي. بالطبع ، هذا يعتمد على الوضع المحدد. على الرغم من أن القرار يتخذ من قبل المرضى أنفسهم ، فقد يكون سلوك الطبيب مختلفًا: 1) يمكن أن يكون دور الطبيب في اتخاذ القرار الأسري نشطًا ؛ 2) يجب أن يقتصر دور الطبيب على شرح معنى الخطورة فقط. في رأينا ، يجب أن يساعد اختصاصي علم الوراثة والطبيب المعالج (خاصة طبيب الأسرة) في تقديم المشورة في اتخاذ القرار ، لأنه مع المستوى الحالي للمعرفة في مجال علم الوراثة بين السكان ، يصعب على هؤلاء الاستشاريين اتخاذ قرار قرار مناسب من تلقاء نفسها. إن المهام الطبية للاستشارة أسهل في الحل من المشكلات الاجتماعية والأخلاقية. على سبيل المثال ، ليس هناك شك في أن الأصعب مرض وراثييجب أن يوصي الطبيب بشكل عاجل برفض الإنجاب. ولكن مع نفس المرض ، مع نفس احتمالية إنجاب طفل مريض ، تتطلب المواقف المختلفة في الأسرة (الأمان ، والعلاقات بين الزوجين ، وما إلى ذلك) مناهج مختلفة لشرح المخاطر. "على أي حال ، يبقى قرار الإنجاب بيد الأسرة". 10.3.3. القضايا التنظيمية عند تنظيم الاستشارات الطبية الوراثية كتقسيمات فرعية هيكلية ، من الضروري الاعتماد على نظام الرعاية الصحية الذي تم تطويره في الدولة ومراعاة درجة تطور الطب بشكل عام ، بما في ذلك مستوى معرفة الطبيب بعلم الوراثة. تعمل الاستشارات كحلقة وصل متكاملة في النظام الحالي رعاية طبيةسكان. في معظم البلدان الأجنبية ذات الرعاية الصحية المتقدمة ، يكون نظام الاستشارة من 3 خطوات: 1) يتم تحديد تشخيص الأبناء في الحالات البسيطة من قبل طبيب الأسرة ؛ 2) الحالات الأكثر تعقيدًا "تصل" إلى اختصاصي أمراض وراثية يعمل في مركز طبي كبير ؛ 3) يتم إجراء الاستشارة في الحالات الوراثية المعقدة في استشارات وراثية خاصة. لتنفيذ هذا النظام الفعال بشكل عام ، من الضروري ، من ناحية ، أن يكون لدى كل أسرة أو طبيب معالج فهم جيد لعلم الوراثة السريرية ، ومن ناحية أخرى ، يجب أن يكون مستوى تنظيم الرعاية الطبية للسكان مرتفعًا . الاستشارات الطبية الجينية كوحدات هيكلية للمؤسسات الطبية يمكن أن تكون عامة ومتخصصة.

يُظهر تحليل مجموعة أولئك الذين يتقدمون للحصول على "استشارة عامة" وفقًا لـ "مبدأ التصنيف" أن الاحتمالات بها مجموعة متنوعة من الأمراض. نظرًا لأن العمل على توضيح التشخيص في الاستشارة له نصيب كبير ، فإن التشكيل الجانبي المتنوع لأمراض الاحتمالات يجعل من الضروري إشراك كل من الأقارب والاحتمالات في الفحص من قبل متخصصين مختلفين. في هذا الصدد ، من الأنسب إنشاء استشارات وراثية على أساس مؤسسات طبية كبيرة متعددة التخصصات تابعة للجمهورية أو الإقليمية. المريض وأقاربه في هذه الحالة لديهم الفرصة للحصول على المشورة من المتخصصين ، وإذا لزم الأمر ، سيتمكنون من دخول المستشفى. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تكون الاستشارة قادرة على إرسال فحص متخصص (التصوير المقطعي ، الملف الهرموني ، إلخ) إلى المؤسسات الأخرى ، إذا كانت المستشفى التي تعمل على أساسها الاستشارة لا تتمتع بهذه الإمكانيات. الاتصال الوثيق مع الإدارات الأخرى وتبعيتها الصحيحة هي مبدأ مهمعمل استشارة وراثية طبية لملف عام. يمكن تنظيم "الاستشارات الطبية الجينية المتخصصة" في المستشفيات المتخصصة الكبيرة ، حيث يكتسب اختصاصي علم الوراثة خبرة في الاستشارات بشأن الأمراض الوراثية في ملف تعريف واحد. في الحالات الصعبة ، يجب إحالة المرضى من استشارة عامة إلى استشارة متخصصة. يمكن أن تعمل استشارتان - عامة ومتخصصة - بالتوازي ، دون استبدال بعضهما البعض وعدم الخضوع. يجب أن يشمل طاقم الاستشارة العامة علماء الوراثة وعلم الوراثة الخلوية والكيمياء الحيوية الوراثية. يجب أن يحصل عالم الوراثة الذي يجري استقبال السكان على تدريب وراثي شامل ، حيث يتعين عليه حل مجموعة متنوعة من المشكلات الوراثية. تكمن خصوصية عمل عالم الوراثة في حقيقة أن موضوع بحثه هو الأسرة ، وأن المشكلة هي فقط الشخص "المبتدئ" في هذه الدراسة ، ومن هنا جاءت الأشكال المحددة للعمل. تتطلب أي استشارة جمع معلومات عن الأقارب ، وفي بعض الأحيان فحصهم. استنتاج عالم الوراثة حول الخطر المتكرر للمرض موجه مباشرة إلى الأسرة التي تقدمت بطلب للحصول على المساعدة ، لذلك يجب شرح معنى الاستنتاج في شكل يسهل الوصول إليه (غالبًا للعديد من أفراد الأسرة). كل هذا يستغرق وقتًا أطول بكثير من استقبال المريض من قبل أي متخصص آخر. يستغرق الفحص الأولي للمسألة ووالديه من 11/2 - 2 ساعة ، بالإضافة إلى جمع التاريخ العائلي. الاستشارة المتكررة (رأي مكتوب ، شرح في شكل يسهل الوصول إليه ، مساعدة في اتخاذ القرار) تستغرق في المتوسط ​​30 دقيقة. وبالتالي ، لا يستطيع أحد علماء الوراثة رؤية أكثر من 5 عائلات خلال يوم العمل. من بين جميع الدراسات الخاصة ، تنشأ الحاجة الأكبر للتحليلات الوراثية الخلوية. ترجع الحاجة الكبيرة لاستخدام طريقة الوراثة الخلوية إلى الإحالة إلى الاستشارة الوراثية الطبية ، أولاً وقبل كل شيء ، لمريض يعاني من أمراض الكروموسومات والتشوهات الخلقية و علم أمراض التوليد. في هذه الحالة ، كقاعدة عامة ، لا يتم فحص شخص واحد ، ولكن يتم فحص شخصين أو ثلاثة. تبلغ الحاجة للدراسات البيوكيميائية حوالي 10٪ ، أي لكل عاشر أسرة تقدمت بطلب استشارة. هذا رقم كبير جدا. ومع ذلك ، مع وجود مجموعة متنوعة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، فإن الاستخدام المتكرر لنفس الأساليب البيوكيميائية في الاستشارات سيكون نادرًا جدًا. لذلك ، من الأنسب في المدن الكبيرة إنشاء مختبرات كيميائية حيوية متخصصة ذات إمكانيات منهجية واسعة لفحص المرضى الذين يعانون من اضطرابات التمثيل الغذائي المختلفة. في الاستشارة الوراثية الطبية نفسها ، يتم إجراء "تشخيصات الفحص" (يتم "تكييف" هذه الأساليب لممارسة واسعة) دون مرحلة التوضيح المذكورة أعلاه. وبالتالي ، فإن الاستشارة الوراثية كتقسيم فرعي هيكلي هي جزء صغير من خدمة العيادات الشاملة ، التي تتكون من مكتب أخصائي علم الوراثة وغرفة إجرائية (أخذ عينات الدم) ومختبرًا للدراسات الكيميائية الحيوية الوراثية والفحص ؛ يتم إجراء الدراسات السريرية ، والسريرية ، والوراثية الجزيئية ، والكيميائية الحيوية ، والدراسات المناعية وغيرها في المعامل المتخصصة والمؤسسات الطبية ، التي يتم إرفاق الاستشارة بها. إن وجود مثل هذه الاستشارات في المستشفيات لا يستبعد إقامة مراكز جينية طبية عالية التخصص مع جميع الأقسام اللازمة.

تنفتح أعظم الآفاق العلمية الآن على مفترق طرق التخصصات العلمية. من الواضح: لا يستطيع أي فيزيائي أو عالم فلك أو كيميائي الاستغناء عن الرياضيات. يمكن النظر إلى تفاعل الذرات والجزيئات من وجهة نظر فيزيائية وكيميائية.

ما هي البيئة وما هو علم الوراثة واضح للجميع تقريبًا. يتأثر الجهاز الوراثي البشري ، مثله مثل سكان الأرض الآخرين ، بعوامل بيئية مختلفة. علاوة على ذلك ، يعتبر البشر من أكثر الأنواع حساسية لمثل هذه التأثيرات.

التأثير على وراثة الإشعاع المؤين علم الوراثة الإشعاعي.

علم السموم الجينيةيدرس التغيرات في الجينات تحت تأثير المواد الكيميائية.

تتفاعل الكائنات الحية والأنواع ، وهو أمر لا يمر دون أثر لأجهزتها الوراثية - ومع ذلك ، وكذلك للجينات البيئية نفسها ؛ يسمى القسم المقابل له إلى حد ما غير عملي: علم الوراثة من التفاعلات بين الكائنات الحية وبين الأنواع.

يوجد بداخلها شيء مثير للاهتمام مثل علم الوراثة التكافلي - علم الوراثة للتفاعل بين الأنواع التي تعيش في تعايش.

تأثير تشيرنوبيل والمخدرات

عالم الوراثة البيئية لا يشارك فقط في الأبحاث الأساسية في معاهد البحث - سيجد أيضًا تطبيقًا في ممارسة محددة. هناك شيء للعمل عليه. يصادف هذا العام الذكرى السنوية العشرين للحادث الذي لا يُنسى في محطة تشيرنوبيل للطاقة النووية ، وبالفعل أصبح حجم استخدام المواد المشعة الآن كبيرًا. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أيضًا اختبار الأدوية والمواد الجديدة الأخرى ، سواء كانت مشتقة من مصادر طبيعية أو مصطنعة ، من أجل إحداث الطفرات. ومن أجل حل العديد من قضايا البيئة الحديثة ، هناك حاجة إلى متخصصين مؤهلين يمتلكون طرقًا وراثية ومعرفة حول تفاعل الكائنات الحية مع البيئة على مختلف المستويات.

العمل في أي من هذه المجالات ، يشارك المحترف فيها اختباراتعوامل بيئية محددة - أي أنها تكتشف كيف يؤثر هذا العامل والجرعة على الكائن الحي وكروموسوماته والجينات الموجودة فيه. أو يقوم بإجراء فحص - لمعرفة تأثير هذا العامل المعين في هذه الجرعة المعينة في هذه الحالة بالذات.

إذن ماذا يفعلون بالفئران؟

الاختبارات ليست نفسية فحسب - بل هي أيضًا سمية. يحدد علماء الوراثة السمية التأثيرات المسببة للطفرات (عندما تتحور الجينات أو ينكسر الحمض النووي الصبغي) والتأثيرات المسببة للسرطان مواد مختلفة. لهذه الأغراض ، هناك العديد من الاختبارات وأنظمة الاختبار. في الحالة التي يكون فيها من الضروري إجراء تقييم أولي سريع لتأثير مادة ما على الكائن الحي وجينومه (أي على مجموع الصفات الوراثية) ، يتم استخدام الاختبارات قصيرة المدى. بالطبع ، لا يمكن الاعتماد عليها مثل الاختبارات طويلة الأجل ، والتي تتمثل عيوبها في التكلفة العالية للاختبار ، وبحسب التعريف ، المدة. لذلك ، غالبًا ما يتم استخدام اختبارات منتصف المدة.

بالإضافة إلى ذلك ، لا يتم عادةً إجراء اختبار واحد ، ولكن يتم إجراء اختبار واحد من ثلاثة أو أكثر من الاختبارات المختلفة ، وباستخدام كائنات نموذجية مختلفة ، مثل الفئران. اعتمادًا على النتائج التي تم الحصول عليها ، يتم التوصل إلى استنتاج حول الضرر أو السلامة النسبية لمادة الاختبار. تتكون المجموعة الضابطة ، بالطبع ، من نفس "الأشياء" ، ولكن بدون تأثير مادة الاختبار. عادة ما يكون مؤشر الضرر بقاء الكائنات النموذجية.

خلال الاختبارات ، يتم أيضًا حساب وتيرة حدوث الأورام الخبيثة والطفرات في حيوانات التجارب. للأسف ، يجب على أي عالم أحياء تجريبي (وهو عادةً ما يكون علماء الوراثة البيئية) أن يتصالحوا على الفور مع هذا الظرف المحزن: سيصاحب عمله. بغض النظر عن مدى أسف الفئران أو الجرذان أو الضفادع ، يجب التضحية بها حتى لا نصبح ضحايا لاحقًا. لا يسعني إلا أن أعزِّي القراء المتأثرين بشكل خاص بحقيقة أن نصبًا تذكاريًا للضفدع قد تم تشييده في لفوف ، ونصب تذكاري للقط في جامعة ولاية سانت بطرسبرغ ، ونصب تذكاري للكلب في المعهد العلمي للطب التجريبي (بطرسبورغ) .

ما الاختبارات المحددة التي يتم إجراؤها ، وما المهام التي تتكون منها أيام العمل؟ يتصرف عالم السموم والوراثة يومًا بعد يوم تحليل الطور الروتيني- يميز الكروموسومات بصبغة خاصة ، وبعد ذلك يمكن ملاحظة الكروموسومات نفسها ، وبالتالي ، يمكن ملاحظة العديد من إعادة ترتيبها (هذا موضوع الدراسة) تحت المجهر. تحت إشراف عالم أيضا اختبارات النواة الدقيقة(عندما تنقسم الخلية ، غالبًا ما تدخل الكروموسومات غير الطبيعية التي تشير إلى مرض ما إلى ما يسمى "النواة الصغيرة" ، وهي أصغر بكثير من نواة الخلية الطبيعية ؛ في ظل ظروف معينة وتلطيخ بالأصباغ ، يمكن ملاحظة هذه النوى الصغيرة في المستحضرات). هل هناك المزيد اختبار طور anatelophase؛ يعتمد على حقيقة أن بعض تشوهات الكروموسومات تمنعها من التشتت بشكل صحيح وفي الوقت المناسب إلى نوى جديدة أثناء انقسام الخلية ، وبالتالي ، في المراحل اللاحقة من الانقسام ، يمكن ملاحظة الانحرافات المميزة للانقسام - على سبيل المثال ، القفز أو التأخر.

إذا أظهرت مادة بحثية انخفاض معدل البقاء على قيد الحياة ، أو زيادة خطر حدوث طفرة ، أو حدوث أورام خبيثة في واحد على الأقل من الاختبارات ، فإنها تعتبر بالفعل غير آمنة.

انظر من خلال المجهر - وأخبرني إذا كان هناك إشعاع

علم الوراثة الإشعاعيتشارك في دراسة التأثير على جينوم الإشعاع المؤين - أي الإشعاع الذي يحتوي على طاقة عالية بما يكفي لإحداث تأين للجزيئات. تذكر أن الحمض النووي يتكون من شقين ، صديق مقيدمع صديق؟ يمكن تصنيع جزء من إحدى هذه السلسلة بشكل مصطنع. ثم هذا ما يسمى ب مسبارمن الضروري وضع علامة بطريقة خاصة ، ثم "التهجين" مع التحضير الحالي لخلايا الدم الليمفاوية. سوف "يرتبط" مسبارنا بالجين أو المنطقة المرغوبة من الكروموسوم ، كما لو كان جزءًا من الخيط الثاني "الأصلي" للحمض النووي ، ويمكن رؤية هذه المنطقة بفضل الملصق. بهذه الطريقة ، سيكون من الممكن متابعة الترتيبات الصبغية الخاصة بالإشعاع. منذ إجراء هذه الدراسة على مستوى الخلية ، تسمى هذه الطريقة
التهجين في الموقع- يشير إلى علم الوراثة الخلوية. ومع ذلك ، فإن جميع الاختبارات المذكورة أعلاه هي أيضًا وراثية خلوية. يتم إجراء البحث أيضًا على مستوى آخر - على مستوى الجزيئات.

لكن على أي حال ، ينظر العلماء في كيفية تصرف الكروموسومات. على سبيل المثال ، هل تعلم أن المظهر في خلية لكروموسوم يحتوي على مركزين (عادةً ما يكون انقباض يربط بين "أكتاف" الكروموسوم ، أو السنترومير، يجب أن يكون واحدًا) يكاد يكون مؤكدًا أنه يدل على التعرض؟ بشكل عفوي ، هذه الكروموسومات نادرة للغاية. لذلك ، فإن ما يسمى بالكروموسوم ثنائي المركز يعمل كنوع من إشارات الإنذار للأشخاص المشاركين في التشخيص الإشعاعي. من المعتقد أنه من خلال عدد نفس الكروموسومات ثنائية المركز ، يمكن للفرد تحديد جرعة الإشعاع المتلقاة تقريبًا. يعتمد القياس الحيوي على هذا.

جينات الجاذبية

علم الوراثة للتفاعلات بين الكائنات الحية، تستكشف علم الوراثة التكافلية تفاعل جينومات الكائنات الحية المختلفة وأنواعها.

هناك العديد من النماذج الملائمة لمثل هذه الدراسات. أحد أكثر الطرق التي يمكن الوصول إليها هو نظام تفاعل الخميرة ( Sacharmyces cerevisia) وذبابة الفاكهة. ذبابة الفاكهة سوداء البطن. تحتاج الذبابة إلى هرمونات الستيرويد للنمو الطبيعي والقدرة على ترك النسل - لكنها لا تنتجها بنفسها. وجدت طريقة للخروج بفضل الخميرة. الذبابة تستهلكهم مع المنشطات التي يصنعونها! يؤثر النمط الجيني للخميرة على الذباب - "عائلات" معينة من الخميرة ، تتميز بمجموعة محددة بدقة من الجينات ، الذباب "يحب" أكثر من غيرها ، وهي أكثر فاعلية ، وبعضها قد يكون ضارًا بالذباب.

بالإضافة إلى الذباب مع الخميرة ، يتم أيضًا دراسة علم الوراثة لتفاعل بكتيريا العقيدات مع النباتات البقولية (تسبب البكتيريا تكوين أورام على جذورها ، لذلك ربما تكون بعض النتائج في هذا المجال قابلة للتطبيق في علم الأورام - بطريقة أو بأخرى ، وبفضلهم تم بالفعل العثور على طريقة جديدة لتعديل وراثي للنباتات) ؛ نزيف داخلي و exomycorrhiza. الأشنات (مجموعة وثيقة مثيرة للاهتمام وراثيا من الفطريات والطحالب في كائن حي واحد). لا يزال هناك الكثير للاستكشاف والتوضيح هنا.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك شيء آخر اسأل الفائدة. كما أصبح معروفًا أكثر فأكثر ، تشارك الفيرومونات في اختيار شركاء الزواج. حتى الخميرة تفرز مواد فرمونية - وبالتالي فإن خليتين من الخميرة لهما ما يسمى "أنواع التزاوج" المختلفة (على غرار الجنس في الكائنات الأكثر تطورًا) تجد كل منهما الأخرى لمواصلة دورة حياتها. في الكائنات الحية الأعلى ، تشارك أيضًا الجهاز المناعي. تختلف مجموعات الجزيئات الخاصة الأكثر اختلافًا (ما يسمى بمركب عدم توافق هيستون الرئيسي) باختلاف الأفراد ، وكلما كانت أكثر جاذبية لبعضها البعض. هذا موضوع آخر للبحث في علم الوراثة للتفاعلات بين الكائنات الحية.

أين وكيف تدرس

يمكن للطالب دراسة علم الوراثة البيئية في الكليات البيولوجية وأقسام علم الوراثة (أو حتى على وجه التحديد - علم الوراثة البيئية) في جامعات مختلفة. يمكن أن تكون هذه تخصصات فردية أو برامج ماجستير أو مواضيع فقط أطروحاتالخريجين.

بالإضافة إلى التخصص المباشر ، من بين التخصصات المدروسة - الآليات الجينية للتكيف ، آليات تعديل التباين(الجينات التي لا تسببها أي من الجينات أو طفراتها وتحدث خلال حياة الكائن الحي ، حسب ظروفه) ، الجينات البيئية والوراثة البشريةو اخرين. هناك دورات إضافية علم الوراثة الخلوية علم الوراثة السكانية،علم الوراثة المناعية,علم الوراثة من الشيخوخةومواضيع أخرى مثيرة للاهتمام بنفس القدر.

في التدريبات ، يتعلمون العمل مع كائنات النموذج ، لتخطيط التجارب وإعدادها بشكل صحيح (أي ، وفقًا للهدف المحدد) ، والحصول على النتائج ، وتحليل البيانات التي تم الحصول عليها باستخدام طرق الإحصاء الرياضي.

وعلم الوراثة والبيئة - وهل ممكن بدون الخبز؟

ليس من السهل أن تكون عالم أحياء هذه الأيام. لا يخفى على أحد أنه لا يتم إيلاء اهتمام مالي يذكر للعلم في بلدنا. ومع ذلك ، فإن علم الوراثة بهذا المعنى كان محظوظًا. لدعم حماس علماء الوراثة الشباب هو مطلوب عدد كبير منبرامج المنح الدراسية المختلفة والمسابقات والمنح - سواء الروسية أو المشتركة مع الزملاء الأجانب. على وجه الخصوص ، أحد أشهر البرامج المالية المحلية هو المنح المقدمة من المؤسسة الروسية للأبحاث الأساسية (RFBR). بالمناسبة ، يمكن تخصيص الأموال لكل من المشاريع الأساسية للمختبرات بشكل عام ، وللمشاريع البحثية للعلماء الشباب الأفراد ، اعتمادًا على برامج محددة وظروف المسابقات.

يمكن لعالم الوراثة البيئية أن يشارك ليس في العلوم الأساسية ، ولكن في الأنشطة التطبيقية. كل شيء سيعتمد على مكان عمله. إذا تم إجراء الاختبارات والاختبارات في الشركات والمختبرات العامة والخاصة التي لا تعمل في مجال العلوم على هذا النحو ، يمكن للشركات الخاصة أن تقدم أرباحًا جيدة جدًا. ومع ذلك ، فإن عدد هذه الأماكن محدود. من ناحية أخرى ، إذا كان لديك أموال أولية ، فيمكنك إنشاء شركتك الخاصة أو مختبر خبير مستقل - ربما من خلال الجمع بين جهودك ، على سبيل المثال ، مع الكيميائيين التحليليين.

ومع ذلك ، فإن الشرف العظيم لعلماء الوراثة البيئية الذين يرغبون في العمل في تخصصهم لا يزال قائما في العلوم. يتم عقد العديد من المؤتمرات والمدارس باستمرار لتبادل المعلومات وإقامة اتصالات بين العلماء الشباب - طريقة رائعة للعثور على الآفاق: بهذه الطريقة يمكنك التعثر عليها مواضيع مثيرة للاهتماموالتنمية ، تعرف على التدريب الداخلي. في الآونة الأخيرة ، بدأت مدرسة في علم الوراثة البيئية تعقد بانتظام ، وكان منظمو هذه المدرسة على وجه التحديد من نشطاء قسم علم الوراثة والتربية في جامعة ولاية سانت بطرسبرغ. بالنسبة لعلماء الوراثة الإشعاعية ، تُعقد كلية علماء الأحياء الإشعاعية سنويًا في أوبنينسك ، وهو حدث مثير للاهتمام ومفيد للغاية ينظمه مركز أوبنينسك للأبحاث الإشعاعية الطبية.

لا شك أن المؤتمرات الدولية تقدم لنا آفاقًا خاصة. لذلك ، أجرى العديد من معارفي اتصالات مفيدة في بلدان مختلفة وتلقوا دعوة للعمل في الخارج (على سبيل المثال ، تعمل فتاة واحدة الآن في أحد المختبرات في ألمانيا). هناك أيضًا ، على سبيل المثال ، مشاريع روسية ألمانية مشتركة في مجال البحث الإشعاعي.

أشخاص مفيدون

أكون أو لا أكون؟ والآن الأمر متروك لكل فرد ليقرر. بالأصالة عن نفسي ، يمكنني أن أؤكد لكم أن علم الوراثة الإيكولوجي وجميع أقسامه التي وصفتها ممتعة للغاية ومفيدة للغاية وواعدة للغاية. أنا لا أتحدث عن حقيقة أنه ، مثل أي علم ، تدرس الجينات البيئية ما يدور حولنا ، فقط في أكثر من ذلك بكثير جانب مهم- جانب التأثير المباشر علينا. بعد كل شيء ، عالمنا هو كل شيء نتواصل معه ونتفاعل معه كل يوم.

وأخيرًا ، سأزرع بذرة الأمل في نفوس أولئك الذين يرغبون في الخوض في العلوم (على وجه الخصوص ، في علم الوراثة البيئية) ، لكنهم ما زالوا ينخرطون في مسألة الآفاق المالية. لسوء الحظ ، نظرًا لانخفاض الرواتب ، فإن المتحمسين المهتمين فقط هم من يدخلون العلم في عصرنا. هناك القليل من هؤلاء. من ناحية أخرى ، يوجد كل عام المزيد والمزيد من الاقتصاديين والمحامين وممثلي المهن المرموقة الأخرى ذات الأجور الجيدة في بلدنا. كل هذا - في الوقت الحالي ... تخيل ما سيحدث في غضون 10 إلى 15 عامًا ، عندما يكون الحكماء محترمين ، ولكن ، للأسف ، ليس أبديًا الجيل الأكبر سناحتى هؤلاء العلماء السوفييت سيذهبون في راحة مستحقة ... سيصبح العالم من الأنواع النادرة المدرجة في الكتاب الأحمر. لكن الدولة تحتاج حقًا إلى العلم. ومن أجل جذب الناس إلى هذا المجال ، سيبدأ (نعم ، يبدو أنه بدأ بالفعل - تمت زيادة رواتب موظفي RAS مرتين) لتشجيع العلم في الروبل. سيصبح كونك باحثًا ذا مكانة مرموقة ليس فقط بسبب الاحترام العام للعمل العقلي ، ولكن أيضًا من الناحية المالية.

من سيحل محل الجيل الأكبر سنا من العلماء؟ أنت. في حين أن المحامين والاقتصاديين "الإضافيين" لن يعرفوا أين يضعون أنفسهم ...

المراجعات والتعليقات والمناقشات

علم الوراثة هو علم أنماط الوراثة والاختلاف. في عصرنا ، تلعب الجينات دورًا من أكثرها أدوار مهمةليس فقط في الطب ، ولكن أيضًا في الزراعة.

من هو عالم الوراثة؟

عالم الوراثة هو أخصائي طبي يتعامل مع تشخيص وعلاج والوقاية من العمليات المرضية الناتجة عن الاستعداد الوراثي. في أغلب الأحيان ، يطلب الناس المشورة من اختصاصي علم الوراثة في مرحلة التخطيط لطفل أو إذا كان الشخص يشتبه في إصابته بأي مرض وراثي.

في حالة وجود قرابة بين الزوجين وكانا يخططان لطفل أو أنهما بالفعل ، فإن الاستشارة والمراقبة من قبل أخصائي الوراثة أمر إلزامي.

ما هو مدرج في اختصاص علم الوراثة؟

جميع الأمراض التي قد تكون ناجمة عن الاستعداد الوراثي أو ناجمة عن علاقة بين الأقارب المقربين تقع تحت اختصاص اختصاصي علم الوراثة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لعالم الوراثة حساب درجة خطر الإصابة بمرض معين لدى الطفل ، بشرط أن يكون كلا الوالدين أو أحدهما حاملاً. في هذه الحالة ، يقوم الطبيب بالضرورة بإجراء محادثة مع الوالدين ، موضحًا لهم جميع العوامل والمخاطر وتطور العملية المرضية في المستقبل.

وتجدر الإشارة إلى أن اختصاصي علم الوراثة لا يعالج أي عضو واحد. يعمل الأخصائي على تحديد المرض ككل ، فيما يتعلق بالكائن الحي بأكمله.

ما هي الأمراض التي يعالجها عالم الوراثة؟

في مجال اختصاص هذا الاختصاصي يكمن عدد كبير من العمليات المرضية. بعضها نادر للغاية. تشمل الأمراض الأكثر شيوعًا ما يلي:

1. الأمراض التي لها نوع وراثي سائد ومتنحي مرتبط بالكروموسوم X ؛
2. علم الجينوم.
3. المتلازمات أنواع مختلفة(، ديسوميا ، صرخة القط) ؛
4. التأخر العقلي؛
5. استعداد الطفل وراثيا لإدمان الكحول ، وتعاطي المخدرات ، والنيكوتين ؛
6. الطفرات بأنواعها المختلفة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لعالم الوراثة رسم النسب وحساب درجة خطر الإصابة بأي مرض وراثي لدى الطفل في مرحلة الحمل.

متى يجب أن ترى أخصائي علم الوراثة؟

استشارة هذا الاختصاصي إلزامية في مرحلة التخطيط للطفل ، بشرط وجود حالات أمراض وراثية وخيمة في الأسرة. على وجه الخصوص ، يجب الانتباه إلى هذا إذا كان الطفل قد ولد بالفعل في العائلة ، مع أي مرض وراثي أو مع مرض مجهول السبب.

ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن التشاور مع أخصائي الوراثة لن يكون ضروريًا حتى لو لم تكن هناك أسباب واضحة للقلق. بمساعدة طرق التشخيص الحديثة ، يمكن بالفعل اكتشاف أمراض خطيرة في مرحلة الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. زيارة أخصائي علم الوراثة إلزامية إذا كشفت الموجات فوق الصوتية عن انحراف في نمو الجنين.

من الضروري مراعاة حقيقة أن تشخيص الاختصاصي لا يمكن دائمًا اعتباره جملة. يمكن تصحيح العديد من العمليات المرضية ، حتى تلك التي لديها استعداد وراثي ، أو تقليلها إلى الحد الأدنى.

أيضًا ، يجب الاتصال بالوراثة إذا كانت العوامل التالية صحيحة:

1. تلد المرأة فقط أطفالاً متوفين أو ينتهي الحمل بالإجهاض ؛
2. الخامس زوجينحيث تكون المرأة تبلغ من العمر 35 عامًا أو أكثر ؛
3. شخص معرض للأمراض الوراثية ويخطط لطفل ؛
4. الأشخاص الذين يعانون من تدهور مرضي في النشاط العقلي مع تقدم العمر ؛
5. الأزواج الذين هم أقارب بالدم.

كيف يعمل علم الوراثة

يبدأ عمل الطبيب مع المرضى بتاريخ عائلي. من أجل استبعاد العوامل المسببة لشكل مختلف ، يتم فحص المريض في البداية من قبل بعض المتخصصين.

فقط بعد أن يكون لدى اختصاصي الوراثة نتائج الفحص وتاريخ عائلي كامل ، يتم تعيين برنامج تشخيصي.

طرق البحث الجيني

يستخدم المتخصص في عمله طرق التشخيص التالية:

1. فحص النوع الجيني
2. تشخيص الحمض النووي
3. البحث عن الكروموسومات.
4. النمط النووي.

إذا كنا نتحدث عن أمراض الجنين ، يتم وصف طرق بحث إضافية:

1. خزعة من المادة من الرحم.
2. علامة كيميائية حيوية للأم.

بالنسبة للطرق الغازية ، يتم وصفها فقط في الحالات القصوى. هذا يرجع إلى حقيقة أن مثل هذه التحليلات المفيدة يمكن أن تؤثر على صحة الطفل.

يمكن أن تساعد إحالة الزوجين في الوقت المناسب إلى هذا الاختصاصي في منع تطور علم الأمراض الحاد لدى الطفل مرحلة مبكرةنمو الجنين. إن التخطيط السليم للطفل يجعل من الممكن ، إن لم يكن استبعاده ، تقليل مخاطر الإصابة بأمراض ومضاعفات خطيرة. هذا الأخير لا يتعلق فقط بالطفل نفسه ، ولكن أيضًا بأمه. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أننا في هذه الحالة لا نتحدث فقط عن الصحة الجسديةالطفل والوالدين ، ولكن أيضا عن النفسية.