Hemofilija, daltonizam je nasljedna recesivna osobina. Hemofilija. Literatura za pripremu za nastavu

Vezani su geni koji se nalaze u istoj grupi povezivanja, tj. na istom paru homolognih kromosoma. Žena ima 24 skupine povezivanja (23 + M-kromosom), muškarac ima 25, jerY -kromosom je zasebna vezna skupina.

Zadatak #1

U ljudi, razvoj sljepoće za boje i hemofilije posljedica je djelovanja recesivnih gena lokaliziranih na X kromosomu na međusobnoj udaljenosti od 9,8% centimorganida.

zdrava žena, čiji je otac bolovao od hemofilije, udaje se za zdravog čovjeka. Poznato je da je majka žene bila slijepa za boje, ali među njezinim rođacima nije bilo hemofilije.

1. Koliki postotak ženskih spolnih stanica sadrži gene za hemofiliju i sljepoću za boje?

2. Koliko različitih genotipova može biti među djecom ovog bračnog para?

Rješenje problema br. 1:

X D H - ne nosi gene za hemofiliju i daltonizam.

X d h - nosi gene za hemofiliju i daltonizam.

R ♀ X D h X d H x X D H Y ♂

G X D h ; X d H do 45,1% X D H ;Y

X D H, X d h 4,9% svaki

F1 X D H X D h ; X D h Y; X D H Y; X D H X d H ;

X D H X D H ; X d H Y; X d h Y; X D H X d h

Zadaci za samostalno rješavanje

2. Kod čovjeka je mjesto Rh faktora vezano za mjesto koje određuje oblik eritrocita, a nalazi se od njega na udaljenosti od 3 centimorganida. Rh-pozitivnost i eliptocitoza (eliptični eritrociti) određeni su dominantnim autosomnim genima. Jedan od supružnika je heterozigot za oba svojstva. Pritom je od jednog roditelja naslijedio Rh-pozitivnost, od drugog eliptocitozu. Drugi suprug je Rh negativan i ima normalne crvene krvne stanice. Odredite postotke vjerojatnih genotipova i fenotipova djece u ovoj obitelji.

3. Sindrom defektnih noktiju i patele određen je potpuno dominantnim autosomnim genom. Na udaljenosti od 10 centimorganida od njega nalazi se mjesto krvnih grupa prema ABO sustavu. Jedan od supružnika ima II krvnu grupu, drugi - III. Onaj s II krvnom grupom pati od defekta noktiju i čašice. Poznato je da mu je otac imao I krvnu grupu i nije imao te anomalije, a majka IV krvnu grupu i obje mane. Supružnik, koji ima III krvnu grupu, normalan je u odnosu na gen za defekt nokta i patele i homozigot je za oba para analiziranih gena.

Odredite kolika je vjerojatnost rođenja djece s defektom noktiju i patele u ovoj obitelji i njihove moguće krvne grupe.

4. Katarakta i polidaktilija kod ljudi uzrokovane su dominantnim autosomno blisko povezanim (tj. koji ne pokazuju crossing over) genima. No, ne moraju nužno biti povezani geni ovih anomalija, već i gen katarakte s genom za normalnu građu šake i obrnuto. Žena je od majke naslijedila mrenu, a od oca polidaktiliju. Njen muž je normalan po obje osobine. Što je vjerojatnije očekivati ​​kod njihove djece: istodobna pojava katarakte i polidaktilije, odsutnost oba ova znaka ili prisutnost samo jedne anomalije - katarakte ili polidaktilije?

5. Katarakta i polidaktilija kod ljudi su uzrokovane dominantnim autosomno blisko povezanim (tj. koji ne pokazuju crossing over) genima. No, ne moraju nužno biti povezani geni ovih anomalija, već i gen katarakte s genom za normalnu građu šake i obrnuto. Žena je od majke naslijedila mrenu, a od oca polidaktiliju. Njen muž je normalan po obje osobine.

a) Kakvo se potomstvo može očekivati ​​u obitelji u kojoj je muž normalan, a žena heterozigot po obje osobine, ako se zna da je i ženina majka bolovala od obje anomalije, a otac je bio normalan?

b) Kakvo se potomstvo može očekivati ​​u obitelji roditelja koji su heterozigoti po obje osobine, ako se zna da su majke oba supružnika bolovale samo od katarakte, a očevi samo od polidaktilije?

6. Klasična hemofilija i sljepoća za boje nasljeđuju se kao X-vezane recesivne osobine. Utvrđeno je da udaljenost između gena iznosi 9,8 centimorganida. Djevojka čiji otac boluje od hemofilije i daltonizma, a majka je zdrava i dolazi iz obitelji bogate za te bolesti, udaje se zdrav čovjek. Odredite vjerojatne fenotipove djece iz ovog braka.

7. Gen za daltonizam (sljepilo za boje) i gen za noćno sljepilo, koji se nasljeđuju preko X kromosoma, nalaze se na međusobnoj udaljenosti od 50 centimorganida. Obje osobine su recesivne. Odredite vjerojatnost istodobnog rađanja djece s obje anomalije u obitelji u kojoj žena ima normalan vid, ali joj je majka bolovala od noćnog sljepila, a otac od daltonizma, dok je suprug normalan u odnosu na oba znaka.

(hemofilija) - nasljedna patologija iz skupine koagulopatije, koja dovodi do kršenja sinteze VIII, IX ili XI čimbenika odgovornih za zgrušavanje krvi, što završava njegovom nedostatkom. Bolest karakterizira povećana sklonost spontanim i izazivajućim krvarenjima: intraperitonealni i intramuskularni hematomi, intraartikularni (hemartroze), krvarenja probavnog trakta, nemogućnost zgrušavanja krvi s raznim čak i manjim ozljedama kože.

Bolest je relevantna u pedijatriji, jer se otkriva kod djece mlađa dob obično u prvoj godini bebina života.

Povijest pojave hemofilije seže duboko u antiku. U to je vrijeme bio raširen u društvu, posebice u kraljevskim obiteljima Europe i Rusije. Čitave dinastije okrunjenih muškaraca bolovale su od hemofilije. Ovdje su uvjeti " okrunjena hemofilija"I" kraljevska bolest».

Primjeri su poznati – engleska kraljica Viktorija bolovala je od hemofilije, koja ju je prenijela na svoje potomke. Njen pra-praunuk bio je ruski carević Aleksej Nikolajevič, sin cara Nikolaja II, koji je naslijedio “carsku bolest”.

Etiologija i genetika

Uzroci bolesti povezani su s mutacijama u genu koji je vezan za X kromosom. Kao rezultat toga, nema antihemofilnog globulina i postoji manjak niza drugih faktora plazme koji su dio aktivnog tromboplastina.

Hemofilija ima recesivni tip nasljeđivanja, odnosno prenosi se ženskom linijom, ali od nje obolijevaju samo muškarci. Žene također imaju oštećen gen, ali se ne razboljevaju, već djeluju samo kao njegov nositelj, prenoseći patologiju svojim sinovima.

Pojava zdravog ili bolesnog potomstva ovisi o genotipu roditelja. Ako je muž zdrav u braku, a žena je kliconoša, onda imaju 50/50 šanse da imaju i zdrave i hemofiličare. A kćeri imaju 50% šanse da dobiju defektni gen. Kod muškarca koji boluje od bolesti i ima genotip s mutiranim genom i zdrave žene rađaju se kćeri nositeljice gena i potpuno zdravi sinovi. Djevojčice s kongenitalnom hemofilijom mogu potjecati od majke nositeljice i oboljelog oca. Takvi slučajevi su vrlo rijetki, ali se ipak događaju.

Nasljedna hemofilija otkriva se u 70% slučajeva od ukupnog broja pacijenata, preostalih 30% otpada na otkrivanje sporadičnih oblika bolesti povezanih s mutacijom u lokusu. Naknadno, takav spontani oblik postaje nasljedan.

Klasifikacija

Šifra hemofilije prema ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Vrste hemofilije razlikuju se ovisno o nedostatku jednog ili drugog čimbenika koji doprinosi hemostazi:

Hemofilija tipa A(klasično). Karakterizira ga recesivna mutacija gena F8 na X kromosomu. Ovo je najčešći tip bolesti, javlja se u 85% bolesnika, karakteriziran kongenitalnim nedostatkom antihemofilnog globulina, što dovodi do neuspjeha u stvaranju aktivne trombokinaze.

Božićna bolest ili hemofilija tip B povezan je s nedostatkom faktora IX, inače zvanog Christmas faktor, plazmatske komponente tromboplastina, koji je također uključen u stvaranje trombokinaze. Ova vrsta bolesti se otkriva u ne više od 13% pacijenata.

Rosenthalova bolest ili hemofilija tipa C(stečeno) razlikuje se autosomno recesivnim ili dominantnim tipom nasljeđivanja. Kod ovog tipa faktor XI je defektan. Dijagnosticira se samo u 1-2% ukupnog broja pacijenata.

Popratna hemofilija- vrlo rijedak oblik s istovremenim nedostatkom faktora VIII i IX.

Hemofilija tipa A i B nalazi se isključivo u muškaraca, tip C - u oba spola.

Ostale vrste, poput hipoprokonvertinemije, vrlo su rijetke i ne čine više od 0,5% svih bolesnika s hemofilijom.

Kliničke manifestacije

Ozbiljnost kliničkog tijeka ne ovisi o vrsti bolesti, već je određena razinom deficitarnog antihemofilnog faktora. Postoji nekoliko oblika:

Lako, karakteriziran razinom faktora od 5 do 15%. Početak bolesti obično se javlja u školske godine, u rijetkim slučajevima nakon 20 godina, a povezana je s kirurškim zahvatom ili ozljedama. Krvarenja su rijetka i neintenzivna.

Srednji. S koncentracijom antihemofilnog faktora do 6% norme. Pojavljuje se u predškolska dob u obliku umjereno izraženog hemoragičnog sindroma, pogoršanog do 3 puta godišnje.

težak pokazuje se pri koncentraciji faktora koji nedostaje do 3% norme. U pratnji teškog hemoragičnog sindroma od ranog djetinjstva. Novorođenče ima dugotrajno krvarenje iz pupkovine, melenu, kefalohematom. S razvojem djeteta - posttraumatska ili spontana krvarenja u mišićima, unutarnjim organima, zglobovima. Može doći do dugotrajnog krvarenja od nicanja ili promjene mliječnih zubića.

Skriven (latentan) obrazac. S pokazateljem faktora koji prelazi 15% norme.

subklinički. Antihemofilni faktor ne pada ispod 16–35%.

U male djece može doći do krvarenja od ugriza usana, obraza, jezika. Nakon infekcija (vodene kozice, gripa, SARS, ospice), moguća su pogoršanja hemoragijske dijateze. Zbog čestih i dugotrajnih krvarenja otkrivaju se trombocitopenija i anemija različitih vrsta i težine.

Karakteristični znakovi hemofilije:

Hemartroza - obilno krvarenje u zglobovima. Prema čistoći krvarenja čine 70 do 80%. Najčešće su zahvaćeni gležnjevi, laktovi, koljena, rjeđe kuk, rame i mali zglobovi prstiju na rukama i nogama. Nakon prvih krvarenja u sinovijskim čahurama, krv se postupno rješava bez ikakvih komplikacija, funkcija zgloba se potpuno obnavlja. Ponavljano krvarenje dovodi do nepotpune resorpcije, stvaranja fibrinoznih ugrušaka taloženih u zglobnoj čahuri i hrskavici uz njihovo postupno klijanje vezivnim tkivom. Manifestira se jakom boli i ograničenjem pokreta u zglobu. Rekurentne hemartroze uzrokuju obliteraciju, ankilozu zglobova, hemofilni osteoartritis i kronični sinovitis.

Krvarenje u koštano tkivo završava dekalcifikacijom kosti i aseptičnom nekrozom.

Krvarenja u mišićima i potkožnom tkivu (od 10 do 20%). Krv je izlivena u mišiće ili međumišićne prostore dugo vremena ne savija se, pa lako prodire u fasciju i okolna tkiva. Klinika potkožnih i intramuskularnih hematoma - slabo apsorbirane modrice različitih veličina. Kao komplikacije moguća je gangrena ili paraliza, koja se pojavljuje kao posljedica kompresije velikih arterija ili perifernih živčanih debla volumetrijskim hematomima. To je popraćeno izraženim sindrom boli.

Statistika
Na području Rusije ima oko 15 tisuća muškaraca s hemofilijom, od kojih je oko 6 tisuća djece. U svijetu više od 400 tisuća ljudi živi s ovom bolešću.

Dugotrajno krvarenje iz sluznice desni, nosa, usta, različitih dijelova želuca ili crijeva, kao i iz bubrega. Učestalost javljanja je do 8% od ukupnog broja svih krvarenja. Sve medicinske manipulacije ili operacije, bilo da se radi o vađenju zuba, tonzilektomiji, intramuskularnoj injekciji ili cijepljenju, završavaju obilnim i dugotrajnim krvarenjem. Izuzetno je opasno krvarenje iz sluznice grkljana i ždrijela, jer može doći do začepljenja dišnih putova.

Krvarenja u različitim dijelovima mozga i moždanih ovojnica dovode do poremećaja živčani sustav i odgovarajućih simptoma, koji često završavaju smrću pacijenta.

Hematurija spontana ili zbog ozljeda lumbalnog dijela. Nalazi se u 15-20% slučajeva. Simptomi i poremećaji koji mu prethode - poremećaji mokrenja, pijelonefritis, hidronefroza, pijeloektazija. Pacijenti obraćaju pažnju na pojavu krvi u mokraći.

Hemoragijski sindrom karakteriziran je odgođenim početkom krvarenja. Ovisno o intenzitetu ozljede, može nastupiti nakon 6-12 sati ili kasnije.

Stečena hemofilija prati kršenje percepcije boja (sljepoća za boje). Nađeno u djetinjstvo rijetko, samo kod mijeloproliferativnih i autoimunih bolesti, kada se počnu stvarati antitijela na čimbenike. Samo u 40% bolesnika moguće je identificirati uzroke stečene hemofilije, a to su trudnoća, autoimune bolesti, uzimanje određenih lijekova i maligne neoplazme.

Ako se pojave gore navedene manifestacije, osoba treba kontaktirati specijalizirani centar za liječenje hemofilije, gdje će joj biti propisan pregled i, ako je potrebno, liječenje.

Dijagnostika

U fazi planiranja trudnoće budući roditelji mogu proći medicinsko genetsko savjetovanje s molekularno genetskim testiranjem i prikupljanjem genealoških podataka.

Perinatalna dijagnoza sastoji se od amniocenteze ili horin biopsije nakon koje slijedi DNA studija dobivenog staničnog materijala.

Dijagnoza se postavlja nakon detaljnog pregleda i diferencijalne dijagnoze bolesnika.

Obavezan fizički pregled s pregledom, auskultacijom, palpacijom, prikupljanjem obiteljske anamneze za prepoznavanje mogućeg nasljeđa.

Laboratorijske studije hemostaze:

koagulogram;
- kvantitativno određivanje faktora IX i VIII;
- definicija INR - međunarodni normalizirani omjer;
- krvni test za izračunavanje količine fibrinogena;
- tromboelastografija;
- trombodinamika;
- protrombinski indeks;
- izračun APTT (aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena).

Pojava hemartroze kod osobe zahtijeva rendgensko snimanje zahvaćenog zgloba, a hematurija zahtijeva dodatno ispitivanje urina i funkcije bubrega. Ultrazvučna dijagnostika provodi se kod retroperitonealnih krvarenja i hematoma u fasciji unutarnji organi. Ako se sumnja na cerebralno krvarenje, CT ili MRI su obvezni.

Diferencijalna dijagnoza dovode do Glanzmannove trombastenije, trombocitopenične purpure, von Willebrandove bolesti, trombocitopatije.

Liječenje

Bolest je neizlječiva, ali podložna hemostatskoj nadomjesnoj terapiji s koncentratima faktora koji nedostaju. Doza koncentrata odabire se ovisno o stupnju njegovog nedostatka, težini hemofilije, vrsti i težini krvarenja.

Važno je započeti liječenje pri prvom krvarenju. To pomaže u izbjegavanju mnogih komplikacija koje već zahtijevaju kirurška intervencija.

Liječenje se sastoji od dvije komponente - trajne potporne ili profilaktičke i neposredne, s manifestacijama hemoragičnog sindroma. Potporno liječenje sastoji se od periodične samoprimjene koncentrata antihemofilnog faktora. Zadatak liječnika je spriječiti pojavu artropatije i krvarenja u različitim dijelovima tijela. U teškoj hemofiliji, učestalost primjene doseže 2-3 puta tjedno za profilaktičko liječenje i do 2 puta dnevno za glavno.

Osnova liječenja su antihemofilni lijekovi, transfuzije krvi i njezinih komponenti.

Hemostatska terapija za hemofiliju tipa A uključuje korištenje krioprecipitata, koncentrata antihemofilnog globulina napravljenog od svježe smrznute ljudske plazme.
Hemofilija tipa B liječi se IV primjenom PPSB-a, složenog pripravka koji uključuje nekoliko čimbenika, uključujući protrombin, prokonvertin i komponentu plazme tromboplastina. Osim toga, primjenjuje se svježe smrznuta plazma donora.
Za hemofiliju tipa C koristi se svježe smrznuta suha plazma.

Simptomatsko liječenje sastoji se od imenovanja glukokortikoida, angioprotektora. Dopunjeno fizioterapijom. Prva pomoć kod vanjskog krvarenja uključuje lokalnu primjenu hemostatske spužve, obradu rane trombinom i primjenu privremenog zavoja na pritisak.

Kao posljedica intenzivne nadomjesne transfuzijske terapije javlja se inhibicijski oblik hemofilije, karakteriziran pojavom inhibitora čimbenika zgrušavanja koji neutraliziraju antihemofilni čimbenik primijenjen bolesniku, što dovodi do besmisla liječenja. Situacija se spašava plazmaferezom i imenovanjem imunosupresiva.

U slučaju krvarenja u zglobu preporučuje se mirovanje 3-5 dana, nesteroidni protuupalni lijekovi u tabletama i glukokortikoidi lokalno. Kirurško liječenje je indicirano za nepovratnu disfunkciju zgloba, njegovo uništenje.

Alternativno liječenje

Osim toga liječenje lijekovima pacijenti se mogu liječiti tradicionalna medicina. Prevencija krvarenja može se provesti uz pomoć biljaka koje imaju adstrigentno svojstvo koje pomaže u jačanju stijenki krvnih žila. To uključuje stolisnik, ekstrakt sjemenke grožđa, borovnice, kopriva.

Za poboljšanje zgrušavanja krvi uzimaju se sljedeće ljekovite biljke: arnika, korijander, astragalus, korijen maslačka, plod japanske sofore i druge.

Komplikacije

Komplikacije su podijeljene u skupine.

povezana s krvarenjima:

a) crijevna opstrukcija ili kompresija uretera opsežnim hematomima;
b) deformiteti mišićno-koštanog sustava - hipotrofija mišića, uzuracija hrskavice, zakrivljenost zdjelice ili kralježnice, kao komplikacija hemofiličnog osteoartritisa;
c) infekcija s hematomima;
d) opstrukcija dišnih putova.

Spojen sa imunološki sustav - pojava inhibitora čimbenika koji ometaju liječenje.

Veći su rizik od zaraze HIV-om, herpetičke i citomegalovirusne infekcije te virusnog hepatitisa.

Prevencija

Ne postoji specifična prevencija. Moguća je samo profilaksa lijekovima, sprječavanje pojave krvarenja. Prilikom sklapanja braka i planiranja trudnoće važno je sa svima proći medicinsko genetsko savjetovanje potrebno ispitivanje .

Prognoza

S blagim oblikom, prognoza je povoljna. Kada je teška, značajno se pogoršava. Općenito, to ovisi o vrsti, težini, pravodobnosti liječenja i njegovoj učinkovitosti. Pacijent je registriran, s obzirom na invaliditet.

Koliko živi u različiti tipovi hemofilija? Blagi oblik ne utječe na životni vijek bolesnika. Učinkovito i trajno liječenje srednje teških i teških oblika pomaže bolesniku da živi onoliko dugo koliko žive zdravi ljudi. Smrt u većini slučajeva nastupa nakon krvarenja u mozgu.

Zadatak 5. Smeđooki dešnjak oženio se plavookim dešnjakom. Imali su dvoje djece: smeđookog ljevaka i plavookog dešnjaka. Odredite vjerojatnost rođenja u ovoj obitelji plavookih ljevaka.

dano:

A - smeđe oči
A– Plave oči
U- desnorukost
b- ljevorukost
Definirajte: F 1

Odgovor: vjerojatnost rođenja u ovoj obitelji plavooke djece, koja uglavnom posjeduju lijevu ruku, iznosi 1/8 ili 12,5%.

Prema sustavu AB0 postoje četiri krvne grupe koje se razlikuju po specifičnim proteinima: antigenima (aglutinogenima) sadržanim u eritrocitima i antitijelima (aglutininima) u krvnom serumu.

Utvrđeno je da su četiri ljudske krvne grupe posljedica nasljeđivanja tri alela jednog gena ja A, ja B, ja. Fenomen u kojem postoji više od dva alela određenog gena naziva se višestruki alelizam. Ovi različiti alelni uvjeti nastaju mutacijama jednog lokusa kromosoma, a razlikuju se u svojoj fenotipskoj manifestaciji. Kombinirajući dva u diploidnim stanicama, mogu formirati 6 genotipova (00, AA, BB, A0, B0, AB). Odnosno:

00 - I grupa
A0, AA - II grupa
B0, BB - III grupa
AB - IV grupa

Dakle, I (0) skupina uzrokovana je recesivnim alelom ( ja), koji je dominantan kao alel ja A(skupina II) i alel ja B(III grupa). aleli I A I B kod heterozigota se utvrđuje grupa IV.

Zadatak 6. Koje će krvne grupe imati djeca ako majka ima I., a otac IV.

dano:

i - grupa I
I A I B– IV grupa
Definirajte: F 1

Odgovor: u obitelji je moguće rađanje djece s II i III krvnom grupom u omjeru 1:1.

Povezani znakovi

Vezane osobine su osobine koje kontroliraju geni smješteni na istom kromosomu. Naravno, prenose se zajedno u slučajevima punog ulančavanja ( Morganov zakon). Međutim, u mejozi tijekom konjugacije, homologni kromosomi mogu prijeći ( prelazeći preko) i razmjenjuju homologne regije. U ovom slučaju, geni jednog kromosoma prelaze u drugi, homologni njemu. Kako bliži prijatelj geni su smješteni u kromosomu jedan prema drugome, što je veza između njih jača i što se rjeđe razilaze tijekom križanja, i, obrnuto, što su geni udaljeniji, to je veza između njih slabija i češće se krši je moguće.

Količina različiti tipovi gameta ovisit će o učestalosti crossing overa ili udaljenosti između analiziranih gena. Udaljenost između gena izračunava se u morganidima: jedinica udaljenosti između gena koji se nalaze na istom kromosomu odgovara 1% crossing overa. Takav odnos između udaljenosti i učestalosti križanja može se pratiti samo do 50 morganida.

Zadatak 7. Hemofiliju i daltonizam određuju recesivni geni koji se nalaze u x-kromosom na udaljenosti od 9,8 morganida. Koje se vrste gameta i u kojoj količini (u%) stvaraju u diheterozigotne žene?

Riješenje

Nacrtajmo dijagram križanja između para X- kromosoma. Treba napomenuti da se u ovom trenutku svaki kromosom sastoji od dvije kromatide.

Postoji nepotpuna veza. Za gene se utvrđuje postotak ukrštenih i neukrštenih gameta H I D. To je 9,8 morganida, što znači da 9,8% gameta nastaje kao rezultat crossing overa. Većina gameta dobit će povezane gene. Izračun:
100% – 9,8% = 90,2%.

Odgovor. Križanje gameta ( HD I hd) – 9,8% (4,9% HD + 4,9% hd), ne-crossover ( HD I hd) – 90,2% (45,1% HD + 45,1% hd).

Nasljeđivanje svojstava vezanih za spol

Spolno vezane osobine nazivaju se osobine čiji geni nisu smješteni na autosomu (nespolni kromosom), već na heterosomu (spolni kromosom).

Kromosomi koji određuju spol kod ljudi su različiti. Žene imaju dvije velike x- kromosomi ( XX- homogametni spol), a muškarci - jedan x kromosom i jedan Y- kromosom ( XY- heterogametni spol). Treba imati na umu da neki predstavnici životinjskog svijeta imaju drugačiju raspodjelu spolnih kromosoma (vidi Dodatak 8).

Shema rješavanja problema nasljeđivanja spolno vezanih svojstava je drugačija nego kod autosomnog monohibridnog križanja. Ako je gen povezan s X- kromosoma, može se prenijeti s oca samo na kćeri, a s majke podjednako na kćeri i sinove. Ako je gen povezan s X- kromosoma i recesivan je, tada se kod žene pojavljuje samo u homozigotnom stanju. Za muškarce, drugi X- nema kromosoma, pa se ovaj gen uvijek pojavljuje.

Pri rješavanju problema ove vrste ne koriste se simboli gena ( A, A, U, b), kao kod autosomnog nasljeđivanja, i simboli spolnih kromosoma x, Y ukazujući na gene lokalizirane u njima ( XH, X h).

Zadatak 8. Kći daltonista udala se za sina daltonista. I jedni i drugi normalno razlikuju boje. Odrediti kakav će vid imati njihova djeca?

dano:

XH- norma
X h– sljepoća za boje
Definirajte F 1

Riješenje

Udana žena normalno vidi boje, ali njen otac je daltonist. Dakle, ona je heterozigot ( X H X h).

Čovjek normalno razlikuje boje, iako mu je otac daltonist, jer otac prenosi na sina Y-kromosom.

Odgovor. Sve će kćeri imati normalan vid. Sinovi imaju podjelu 1:1, tj. vjerojatnost da ćete imati bolesnu djecu je 25%.

Interakcije nealelnih gena

Mnogi geni iz različitih alela djeluju istovremeno u tijelu, uključujući one koji se nalaze u različitim parovima kromosoma i raspoređeni su neovisno jedni o drugima. Postoje 3 tipa interakcije nealelnih gena: epistaza, komplementarnost, polimerizam.

epistaza- suzbijanje djelovanja gena jednog alela genima drugog. Postoje dominantna i recesivna epistaza. U prvom slučaju, supresorski genom je dominantan gen, u drugom je recesivan. Analiza epistaze provodi se prema shemi dihibridnog križanja. U slučaju križanja dihibrida s dominantnom epistazom, cijepanje u F 1 ispada da je 13: 3 ili 12: 3: 1, tj. u svim slučajevima gdje je prisutan dominantni supresorski gen, potisnuti gen se neće pojaviti. U slučaju križanja dihibrida s recesivnom epistazom, cijepanje u drugoj generaciji uočeno je u omjeru 9: 3: 4.

Zadatak 9. Bijelo perje određuju dva para nepovezanih nealelnih gena. U jednom paru, dominantni gen određuje obojeno perje, recesivni gen određuje bijelo. U drugom paru, dominantni gen potiskuje boju, recesivni gen ne potiskuje boju. Odredite cijepanje po fenotipu u F 2 pri križanju bijelih ptica s genotipom CCII, s bijelim pticama koje imaju genotip ccii.

dano:

S- boja perja
S- nedostatak boje
ja- supresija gena za boju
ja- nema potiskivanja

Odredite F 1 , F 2

Odgovor. F 1 bijeli, jer javlja se zakon uniformnosti i pojava dominantne epistaze. Kod F 2 cijepanje se događa u omjeru 13 bijelih: 3 obojenih (izolirani genotipovi).

komplementarnost- pojava u kojoj se određeni fenotip formira samo zajedničkim djelovanjem nealelnih gena i ne može se očitovati zasebnim djelovanjem svakog od gena. Na primjer, poznato je da se u nekim biljkama ljubičasta boja pojavljuje samo u prisutnosti dva dominantni geni (S I R). Ti su geni nužni za pojavu enzima uključenih u sintezu ljubičastog pigmenta antocijana. Ako genotip sadrži samo jedan od dominantnih gena ( C_rr, SSSR _) ili nedostaju oba dominantna gena, tada će boja biti bijela.

Zadatak 10. Kakve će biti podjele u fenotipu F 1 i F 2 pri križanju slatkog graška s bijelim cvjetovima s genotipovima SSrr I ssrr?

dano:

S– sinteza propigmenta
S- pigment se ne sintetizira
R- sinteza enzima koji pretvara propigment u pigment
R- enzim se ne sintetizira

Odredite F 1 , F 2

Odgovor. Hibridi F 1 jednolični, ljubičasti. U F 2 došlo je do fenotipskog cijepanja u omjeru 9 ljubičastih (izolirani genotipovi): 7 bijelih.

polimerizam- uvjetovanost kvantitativnog fenotipskog svojstva ukupnim djelovanjem više nealelnih gena (poligena). Izraženost svojstva proporcionalna je broju gena u genotipu i ovisi o broju dominantnih gena koji pridonose njegovom razvoju. Budući da nealelni geni imaju isti učinak na isto svojstvo, uobičajeno ih je označiti jednim slovom latinične abecede, označavajući par pomoću indeksa ( A 1 A 1 A 2 A 2). Kod ljudi se sličan obrazac može pratiti u nasljeđivanju pigmentacija kože, visina, ten.

Zadatak 11. Boja ljudske kože određena je međudjelovanjem nekoliko parova gena prema vrsti polimera, tj. što je boja kože tamnija, to su geni dominantniji u genotipu.

Mogući genotipovi i fenotipovi boje kože:

crna koža - A 1 A 1 A 2 A 2
tamno - A 1 A 1 A 2 a 2
tamnoput (mulat) - A 1 a 1 A 2 a 2
svjetlo - A 1 a 1 a 2 a 2
bijelo - a 1 a 1 a 2 a 2

Ako dva mulata ( A 1 a 1 A 2 a 2) imati djecu, je li među njima moguće očekivati ​​djecu s crnom, tamnom i bijelom kožom? Koliko će djece svake vrste činiti?

Riješenje

Odgovor. U ovoj obitelji moguća su djeca svih boja kože: 1: 4: 6: 4: 1, tj.

crna - 1/16
tamno - 4/16
tamnoputa - 6/16
svjetlo - 4/16
bijela - 1/16

Nastavit će se

58. U čovjeka je mjesto Rh faktora vezano za mjesto koje određuje oblik eritrocita, a nalazi se na udaljenosti od 4 morganida od njega (K. Stern, 1965.). Rh-pozitivnost i eliptocitozu određuju dominantni autosomni geni. Jedan od supružnika je heterozigot za oba svojstva. Pritom je od jednog roditelja naslijedio Rh-pozitivnost, od drugog eliptocitozu. Drugi suprug je Rh negativan i ima normalne crvene krvne stanice. Odredite postotke vjerojatnih genotipova i fenotipova djece u ovoj obitelji.

59. Sindrom defektnih noktiju i patele određen je potpuno dominantnim autosomnim genom. Na udaljenosti od 10 morganida od nje (K. Stern, 1965.) nalazi se lokus krvnih grupa prema ABO sustavu. Jedan od supružnika ima II krvnu grupu, drugi - III. Onaj s II krvnom grupom pati od defekta noktiju i čašice. Poznato je da mu je otac bio s I krvnom grupom i nije imao te anomalije, a majka s IV krvnom grupom imala je obje mane. Supružnik s krvnom grupom III normalan je za gen za defekt nokta i patele i homozigot je za oba para analiziranih gena. Odredite kolika je vjerojatnost rođenja djece s defektom noktiju i čašice u ovoj obitelji te njihove moguće krvne grupe.

60. Kod mušice Drosophila gen za normalnu boju očiju dominira nad genom za bjelooke, a gen za abnormalnu abdominalnu strukturu dominira nad genom za normalnu građu. Oba para gena nalaze se na X kromosomu na udaljenosti od 4 morganida. Odredite vjerojatne genotipove i fenotipove potomaka križanjem heterozigotne ženke za obje osobine s mužjakom s normalnom bojom očiju i normalnom strukturom abdomena.

61. Klasična hemofilija i sljepoća za boje nasljeđuju se kao X-vezane recesivne osobine. Udaljenost između gena definirana je kao 10 morganida.

a) Djevojka čiji otac boluje i od hemofilije i daltonizma, a majka je zdrava i dolazi iz obitelji bogate za te bolesti, udaje se za zdravog muškarca. Odredite vjerojatne fenotipove djece iz ovog braka.

b) Žena čija je majka bila daltonist, a otac hemofilijar udaje se za muškarca koji ima oba stanja. Odredite vjerojatnost da u ovoj obitelji imate djecu u isto vrijeme s obje anomalije.

62. Gen za daltonizam i gen za noćno sljepilo naslijeđeni kromosomom X nalaze se na međusobnoj udaljenosti od 50 morganida (K. Stern, 1965.). Obje osobine su recesivne.

a) Odredite vjerojatnost istovremenog rađanja djece s obje anomalije u obitelji u kojoj žena ima normalan vid, ali joj je majka bolovala od noćnog sljepila, a otac od daltonizma, njezin muž je normalan u odnosu na oba znaka ;

b) Odredite vjerojatnost istovremenog rađanja djece s obje anomalije u obitelji u kojoj je žena heterozigot za obje osobine i naslijedila je obje anomalije od oca, a muž ima oba oblika sljepoće.

63. Kod čovjeka su gen koji određuje sindrom defekta noktiju i patele i gen koji određuje krvnu grupu u ABO sustavu međusobno povezani i nalaze se na udaljenosti od 10 morganida. Gen koji određuje Rh faktor i gen za eliptocitozu nalaze se na drugom kromosomu i nalaze se na međusobnoj udaljenosti od 4 morganida. Sindrom defekta nokta, eliptocitoza i Rh-pozitivnost nasljeđuju se dominantno.

a) Jedan supružnik je heterozigot za sve znakove i ima IV krvnu grupu.Poznato je da u prethodnim generacijama nitko nije imao crossing over, a od oca je naslijedio i sindrom defekta nokta uz gen II krvne grupe. Drugi supružnik je homozigot za sve recesivne gene i ima I krvnu grupu. Odredite vjerojatne fenotipove potomaka iz ovog braka.

b) Jedan supružnik je heterozigot za sindrom defekta nokta, ima IV krvnu grupu, rezus negativan, eritrociti normalnog oblika. Poznato je da njegov otac nije patio od oštećenja noktiju i imao je III krvnu grupu. Drugi suprug ima normalnu građu noktiju i I krvnu grupu, a prema Rh faktoru i eliptocitozi je heterozigot. Njegova majka je bila Rh-pozitivna i bolovala je od eliptocitoze. Izračunajte vjerojatne fenotipove djece u ovoj obitelji.

64. U čovjeka se geni za Rh faktor i eliptocitozu nalaze na istom kromosomu na udaljenosti od 4 morganida. Rh-pozitivnost i eliptocitozu određuju dominantni geni. Gen za daltonizam i gen za noćno sljepilo nalaze se na X kromosomu na udaljenosti od 50 morganida. Obje se osobine prenose recesivno.

a) Heterozigotna žena u svim pogledima, čiji preci nisu imali crossing over, udaje se za muškarca koji pati i od daltonizma i od noćnog sljepila i koji je homozigot za oba autosomno recesivna gena. Odredite vjerojatne fenotipove djece u ovoj obitelji.

b) Rh-pozitivna žena s normalnim crvenim krvnim stanicama i normalnim vidom udaje se za Rh-negativnog muškarca s eliptocitozom i noćnim sljepoćom. Poznato je da je ženin otac bio Rh negativan i nije razlikovao boje, a majka je normalno razlikovala boje, ali je patila od noćnog sljepila. Kod muškarca je samo otac bolovao od eliptocitoze, a majka mu je također bolovala od noćnog sljepila. Odredite vjerojatnost rođenja u ovoj obitelji Rh-negativne djece bez drugih anomalija.

c) Žena koja je heterozigot za sve znakove udaje se za Rh negativnog muškarca koji je normalan za ostale analizirane znakove. Poznato je da je ženin otac bio Rh-negativan, imao je eliptocitozu, patio od noćnog sljepila, ali je normalno razlikovao boje. Odredite vjerojatne fenotipove djece u ovoj obitelji.

65. Poznato je da su "trodlake" mačke uvijek ženke. To je zbog činjenice da su geni za crnu i crvenu dlaku alelni i nalaze se na X kromosomu, ali nijedan od njih ne dominira, a kada se spoje crvena i crna, nastaju jedinke s “trom dlakom”.

a) Kolika je vjerojatnost dobivanja mačića s "trodlakom" u potomstvu križanjem mačke s "trodlakom" i crnom mačkom?

b) Kakvo se potomstvo može očekivati ​​križanjem crne mačke s crvenom mačkom?

66. Hipoplazija cakline nasljeđuje se kao X-vezana dominantna osobina. U obitelji u kojoj su oba roditelja bolovala od izražene anomalije, rođen je sin s normalnim zubima. Kakav će biti njihov drugi sin?

67. Klasična hemofilija prenosi se kao X-vezana recesivna osobina.

a) Muškarac s hemofilijom oženi ženu koja nema tu bolest. Imaju normalne kćeri i sinove koji se žene za nehemofiličare. Hoće li se hemofilija ponovno naći kod unuka i kolika je vjerojatnost pojave oboljelih u obiteljima kćeri i sinova?

b) Muškarac s hemofilijom ženi se normalnom ženom čiji je otac imao hemofiliju. Odredite vjerojatnost rađanja zdrave djece u ovoj obitelji.

68. Kod čovjeka se gen koji uzrokuje jedan od oblika daltonizma ili sljepoće za boje nalazi na X kromosomu. Stanje bolesti uzrokovano je recesivnim genom, stanje zdravlja - dominantnim.

a) Djevojka s normalnim vidom, čiji je otac bio slijep za boje, udaje se za normalnog muškarca čiji je otac također bio slijep za boje. Kakvu viziju očekivati ​​od djece iz ovog braka?

b) Normalni u odnosu na vid, muškarac i žena imaju: a) sina koji boluje od daltonizma i ima normalnu kćer; b) normalna kći s jednim normalnim sinom i jednim daltonistom; c) druga normalna kći s pet normalnih sinova. Koji su genotipovi roditelja, djece i unuka?

69. Anhidrotična ektodermalna displazija kod ljudi se prenosi kao recesivna, X-vezana osobina.

a) Mladić koji ne pati od ove mane oženi se djevojkom čiji otac nema žlijezde znojnice, a majka i njeni preci su zdravi. Koja je vjerojatnost da će djeca iz ovog braka patiti od nedostatka žlijezda znojnica?

b) normalna žena udaje se za muškarca s anhidroznom ektodermalnom displazijom. Imaju bolesnu kćer i zdravog sina. Odredite vjerojatnost rođenja sljedeće dijete nema anomalije.

70. Hipertrihoza se nasljeđuje kao Y-vezana osobina. Koja je vjerojatnost rađanja djece s ovom anomalijom u obitelji u kojoj otac ima hipertrihozu?

71. Zatamnjenje zuba mogu odrediti dva dominantna gena, od kojih se jedan nalazi na autosomima, a drugi na X kromosomu. U obitelji roditelja s tamnim zubima rođeni su kćer i sin s normalnom bojom zuba. Odredite vjerojatnost rođenja sljedećeg djeteta u ovoj obitelji, također bez anomalija, ako je bilo moguće utvrditi da su tamni zubi majke posljedica samo gena vezanog za X kromosom, a tamni zubi oca su zbog autosomnog gena za koji je heterozigot.

72. Jedan oblik agamaglobulinemije nasljeđuje se kao autosomno recesivno svojstvo, a drugi kao X-vezano recesivno svojstvo. Odrediti vjerojatnost rađanja bolesne djece u obitelji u kojoj je poznato da je majka heterozigot za oba para gena, a otac zdrav i ima samo dominantne gene analiziranih alela.

73. Kod ljudi sljepoću za boje uzrokuje X-vezani recesivni gen. Talasemija se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo i javlja se u dva oblika: teška, često fatalna u homozigota, manje teška u heterozigota. Žena normalnog vida, ali s blagim oblikom talasemije, udana za zdravog muškarca, ali daltonista, ima sina daltonista s blagim oblikom talasemije. Kolika je vjerojatnost rođenja sljedećeg sina bez anomalija?

74. Kod ljudi se klasična hemofilija nasljeđuje kao X-vezana recesivna osobina. Albinizam je uzrokovan autosomno recesivnim genom. Jedan bračni par, normalan na ta dva načina, dobio je sina s obje anomalije. Kolika je vjerojatnost da će i drugi sin u ovoj obitelji imati obje anomalije u isto vrijeme?

75. Čovjek koji je patio od daltonizma i gluhoće oženio je ženu koja je imala normalan vid i sluh. Imali su sina koji je bio gluh i slijep za boje i kćer koja je bila slijepa za boje, ali je dobro čula. Odredite vjerojatnost rođenja kćeri s obje anomalije u ovoj obitelji, ako je poznato da se sljepoća za boje i gluhoća prenose kao recesivne osobine, ali je sljepoća za boje povezana s kromosomom X, a gluhoća je autosomna osobina.

76. Hipertrihoza se prenosi preko Y kromosoma, a polidaktilija se prenosi kao dominantna autosomna osobina. U obitelji u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju, kći je rođena normalna u odnosu na oba znaka. Koja je vjerojatnost da će sljedeće dijete u ovoj obitelji također biti bez obje anomalije?

77. Hipertrihoza se nasljeđuje kao Y-vezana osobina koja se manifestira tek do 17. godine života. Jedan oblik ihtioze nasljeđuje se kao X-vezana recesivna osobina. U obitelji u kojoj je žena normalna u oba aspekta, a muž je vlasnik samo hipertrihoze, rođen je dječak sa znakovima ihtioze.

a) Odredite vjerojatnost manifestacije hipertrihoze kod ovog dječaka.

b) Odredite kolika je vjerojatnost da će se u ovoj obitelji roditi djeca bez obje anomalije i kojeg će spola biti.

78. Retinitis pigmentosa može se naslijediti na tri načina: kao autosomno dominantno, autosomno recesivno i X-vezano recesivno svojstvo. Odredite vjerojatnost bolesne djece u obitelji u kojoj je majka bolesna od retinitis pigmentosa i heterozigotna je za sva tri para gena, a otac je zdrav i homozigotan za sva tri para gena.

79. Desnjakinja smeđih očiju i normalnog vida udaje se za dešnjaka, plavookog i daltonistu. Imali su plavooku kćer koja je ljevoruka i daltonist. Kolika je vjerojatnost da će sljedeće dijete u ovoj obitelji biti ljevoruko i patiti od sljepoće za boje, ako se zna da su smeđe oči i sposobnost korištenja pretežno desne ruke dominantne, autosomne, nepovezane osobine, a sljepoća za boje je recesivno, X-vezano svojstvo ? Koja je boja očiju moguća kod bolesne djece?

80. U obitelji u kojoj žena ima I, a muž IV krvnu grupu, rođen je daltonist sa III krvnom grupom. Oba roditelja normalno vide boje. Odredite vjerojatnost da ćete imati zdravog sina i njegove moguće krvne grupe. Sljepoća za boje nasljeđuje se kao X-vezana recesivna osobina.

81. Roditelji s II krvnom grupom imali su sina s I krvnom grupom i hemofiličara. Oba roditelja ne boluju od ove bolesti. Odredite vjerojatnost da drugo dijete bude zdravo i njegove moguće krvne grupe. Hemofilija se nasljeđuje kao recesivna X-vezana osobina.

82. Otoskleroza se nasljeđuje kao dominantna autosomna osobina s penetrantnošću od 30%. Odsutnost gornjih bočnih sjekutića nasljeđuje se kao X-vezana recesivna osobina s potpunom penetrantnošću. Odredite vjerojatnost manifestacije obje anomalije u djece u isto vrijeme u obitelji u kojoj je majka heterozigotna za obje osobine, a otac je normalan za oba para gena.

83. John Spock, drugi zapovjednik transgalaktičkog zvjezdanog broda Enterprise, bio je sin dvaju planeta: Vulkanije i Zemlje. Njegov otac je bio Vulkanac i imao je šiljate uši (P), srce sa desna strana(R) i nerazvijene nadbubrežne žlijezde (A) - svi znakovi su dominantni u odnosu na terestrične alele. Majka mu je bila zemunica. Geni A i R nalaze se na istom kromosomu na udaljenosti od 20 jedinica karte. Gen P nalazi se u drugoj skupini veza. Ako John oženi kćer Zemlje, koja je vjerojatnost da:

a) Hoće li dijete imati isti niz osobina kao njegov otac?

b) Prvo dijete će imati nedovoljno razvijene nadbubrežne žlijezde, a druga dva znaka će biti zemaljska?

c) Da će imati dvoje djece: jedno po svim pokazateljima zemljanin, a drugo Vulkanac?

Imajte na umu da je penetracija gena P 90%, R 85%, a gena A 100%.

6.2. Odgovori na sigurna pitanja.

7. Pitanja za kontrole na ovu temu:

7.1. .Pitanja za trenutne računalne kontrole:

1. Crossover se događa:

A u interfazi I, u periodi S;

b u profazi I, u fazi pahitena;

V u profazi I, u fazi zigotene;

G u anafazi I dioba;

d u podjeli anafaze II.

2. Kod djelomično vezanog nasljeđivanja, ako je udaljenost između gena veća od 50 morganida, u diheterozigotnom organizmu (AaBv) nastaje:

A dvije vrste gameta;

b dvije vrste crossover (20% svaka) i dvije vrste necrossover gameta (40% svaka);

V jedna vrsta gameta;

G samo crossover gamete;

dčetiri vrste gameta nastaju u jednakom omjeru od 25%.

3. Stav kromosomske teorije nasljeđivanja:

A geni su raspoređeni linearnim redoslijedom na kromosomu i nasljeđuju se zajedno;

b nezavisna kombinacija svojstava kod F2 hibrida;

V hibridi u F1 pokazuju ujednačenost;

G geni koji se nalaze na Y kromosomu prenose se s oca na sina;

d cijepanje svojstava kod hibrida u F2 događa se u omjeru 9:3:3:1.

4. U kariotipu muškaraca X i Y kromosomi su u jednini, pa će se svi geni (dominantni i recesivni) realizirati u svojstvu. Ova pojava se naziva:

A fenomen hemizigotnosti;

b fenomen homogametije;

V fenomen heterogametije;

G holandski;

d priznanje.

5. Odredite vjerojatnost manifestacije hipertrihoze kod djece u obitelji u kojoj je majka zdrava, a otac bolestan, poznato je da su svi rođaci bili bolesni muška linija:

A 100% sve djece;

b 100% među dječacima;

V 50% među dječacima, 25% među djevojčicama;

G 50% kod dječaka, sve djevojčice su zdrave;

d sva su djeca zdrava.

6. S potpunim povezivanjem gena u diheterozigotnom organizmu nastaje AaBv:

A dvije vrste gameta;

b dvije vrste crossover gameta;

V dvije vrste necrossover i dvije vrste crossover gameta;

G jedna vrsta gameta;

d samo crossover gamete.

7. Broj grupa kvačila odgovara:

A diploidan broj kromosoma;

b haploidan broj kromosoma;

V vjerojatnosti križanja;

G manji od jednog haploidnog broja kromosoma (n-1);

d niti jedan od gore navedenih odgovora.

8. Holandričko je nasljeđe osobina čiji su geni lokalizirani:

A u homolognim regijama X kromosoma;

b u autosomima;

V na Y kromosomu;

G u nehomolognim regijama X kromosoma;

d u 1. kromosomu ljudskog kariotipa.

7.2. Pitanja uključena u ulaznice za ispit iz tečaja:

1. Obilježja Drosophile kao genetskog objekta.

2. Metode kartiranja kromosoma.

3. Fenomen povezivanja gena. Grupe kvačila i njihov broj. Prelazak preko. Vjerojatnost križanja. Kromosomska teorija nasljeđa.

4. Nasljeđivanje spolno vezanih svojstava:

Navesti lokuse pune i djelomične veze s kromosomom X;

nizozemski karakteri i priroda njihova nasljeđa;

5. Rodno ograničena i spolno kontrolirana svojstva. Definicija. Primjeri.

8. Literatura za pripremu lekcije:

8.1. Glavni:

8.1.1. Biologija, udžbenik UMO, 2 sveska, ur. Yarygina V.N., Mir, 2002

8.1.2. Biologija s genetikom, UMO udžbenik, 2 sveska, ur. Yarygina V.N., Mir, 2000

8.2. Dodatno:

8.2.1. Biologija. I.V. Čebišev, G.G. Grineva, M.V. Kosilica. M.: GOU VUNMTS, 2001.

8.2.2. Citologija. Pomoć u nastavi za studente. Jekaterinburg, 2010

8.2.3. Pekhov A.P. Biologija s osnovama ekologije. Serija “Udžbenici za sveučilišta. Posebna literatura" - Sankt Peterburg: Izdavačka kuća "Lan", 2000.

8.2.4. Opća i medicinska genetika: udžbenik za studente viših medicinskih studija obrazovne ustanove. /V.P. Ščipkov, G.N. Krivoshein. - M .: Izdavački centar "Akademija", 2003.

8.2.5. Vogel F., Motulsky A. Ljudska genetika (u 3 sveska). M., Mir, 1989

8.2.6. Ševčenko V.A. itd. Ljudska genetika. Udžbenik za studente visokoškolskih ustanova. M .: Humanitarni izdavački centar VLADOS, 2002.

GBOU VPO "Uralska država medicinske akademije»

Ministarstvo zdravstva i socijalnog razvoja

Ruska Federacija

Odobravam:

glava odjel za medicinsku

Biologija i genetika

dr. med., prof. Makeev O.G.

________________________

"___" _____________2011

Zadatak učenja

za studente

Fakultet: liječenje i prevencija

Tečaj 1. Semestar 1

Lekcija #10

Tema lekcije: Osnove medicinske genetike.

nekrižanje 100-10=90% broj necrossover gameta, svaka gameta čini 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

crossover Broj ukrštenih gameta je 10%, svaka gameta čini 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Zdravi dječaci razvijaju se iz zigote formirane kombinacijom jajašca s normalnim genima iz nekrižanog dijela spolnih stanica sa spermijem-tohoidom

Odgovor: vjerojatnost da ćete imati zdrave dječake je 22,5%.

Kod mnogih organizama Y-spolni kromosom, za razliku od X-spolnog kromosoma, nasljedno je inertan, budući da ne sadrži gene, njegova funkcija je određivanje spola, pa tako kod čovjeka geni koji se nalaze na Y-spolnom kromosomu određuju muški spol. . U tom smislu ne označavamo gene na Y-spolnom kromosomu, osim gena za hipertrihozu i gena koji uzrokuje film između II i III prsta stopala.

Zadatak 3

Odrediti genotip i fenotip djece s položajem gena u spolnim i autosomnim kromosomima

Hipertrihoza (urastanje dlaka na rubu ušne školjke i ušne školjke u pubertetu kod mladih muškaraca) prenosi se preko Y kromosoma, a polidaktilija (šesteroprstost) kao autosomno dominantna osobina. U obitelji u kojoj je otac imao hipertrihozu, a majka polidaktiliju, kći je rođena normalna u odnosu na oba znaka. Kolika je vjerojatnost da sljedeće dijete neće imati obje anomalije?

Hipertrihoza se nasljeđuje holandski, tj. s Y-spolnim kromosomom, pojavljuje se samo u muškoj liniji, pa će svi muškarci rođeni u tom braku imati gen za hipertrihozu, koji dobivaju od oca preko Y-spolnog kromosoma. Ovaj gen se izražava tijekom puberteta kod dječaka. Otac nije bolovao od polidaktilije, ali je imao hipertrihozu, genotip mu je bio aaXY 1 . Majka je imala šest prstiju, ali u ovoj obitelji rođena je kći s normalnim brojem prstiju, stoga je žena bila heterozigotna za ovaj gen i kćeri je dala normalan gen, njezin genotip AaXX.

Označavamo gene i zapisujemo uzorak braka:

Riješenje

Ž: ♀ ahhh - zdrava kćer

Definirajte F - zdravo?

U ovaj brak svi rođeni sinovi u pubertetu imat će hipertrihozu, polovica kćeri, 1/4 svih potomaka imat će polidaktiliju, 1/4 sinova svih potomaka i 50% muškaraca također će bolovati od polidaktilije, tj. polovica svih potomaka, bez obzira na spol, naslijediti će autosomno dominantni gen polidaktilije, a za oba znaka, broj bolesne djece, 75% svih potomaka.

Samo kćeri od 1/4 (25%) svih potomaka mogu biti zdrave, a 1/2 . (50%) ženskog spola, tj. imat će normalan gen za razvoj pet prstiju.

Odgovor: sve će djevojčice biti zdrave za hipertrihozu, ali će polovica kćeri dobiti abnormalni gen za polidaktiliju, što predstavlja 50% ženskog potomstva.

općenito 1 /4 djece (samo kćeri), 25% svih potomaka bit će zdravo.

III. 12 Zadaci za spolno vezano nasljeđivanje 1. Odsutnost žlijezda znojnica kod ljudi nasljeđuje se kao recesivna osobina vezana uz X kromosom. Mladić koji ne pati od ove mane oženi se djevojkom čiji je otac lišen znojnih žlijezda, a majka i njeni preci su zdravi. Koja je vjerojatnost da sinovi i kćeri iz ovog braka neće imati znojne žlijezde?

2. U laboratoriju su crvenooke vinske mušice križane s crvenookim mužjacima. Potomstvo je uključivalo 69 crvenookih i bjelookih mužjaka i 71 crvenooku ženku. Napiši genotipove roditelja i potomaka ako se zna da je crvena boja očiju dominantna nad bijelom, a geni za boju očiju nalaze se na X kromosomu.

3. Kći hemofiličara udaje se za sina hemofiličara. Hemofilija se nasljeđuje recesivno vezano za X kromosom. Odredite vjerojatnost rađanja zdrave djece u ovoj obitelji?

4. Obojenost tijela kod mačaka i ogrozdovih moljaca kontrolira spolno vezan gen koji se nalazi na X kromosomu. U dva pokusna križanja, u kojima je homogametni spol u generaciji roditelja bio homozigotan za boju tijela, dobiveni su sljedeći rezultati:

MothCat

(normalna boja je domini- (crna boja dominira

riče nad blijedim) nad crvenokosim)

fenotipovi - blijedi mužjak x normalan crni mužjak x crveni

žensko žensko

Omjer 1 normalni mužjak 1 crveni mužjak

fenotipa po 1 normalnoj ženki 1 crnoj ženki

Koji je spol heterozigotan u svakom od ovih organizama?

5. Neke pasmine kokoši imaju gene koji određuju bijela boja i prugasto perje, povezano s X-kromosomom, pruge dominiraju bijelom čvrstom bojom. Heterogametni spol kod kokoši je ženski. Na farmi peradi križane su bijele kokoši s prugastim pijetlovima i dobiveno je prugasto perje i kod pijetlova i kod kokoši. Zatim su jedinke dobivene prvim križanjem međusobno križane i dobile su 594 prugasta pijetla i 607 prugastih i bijelih kokoši. Odrediti genotipove roditelja i potomaka prve i druge generacije.

6. Kakva se djeca mogu roditi iz braka hemofiličara sa ženom koja boluje od daltonizma (i inače ima potpuno uspješan genotip)?

7. Muškarac koji pati od daltonizma i gluhoće oženio je ženu s normalnim vidom i dobrim sluhom. Imali su sina koji je bio gluh i slijep za boje i kćer koja je bila slijepa za boje, ali je dobro čula. Odredite vjerojatnost rođenja kćeri u ovoj obitelji s obje anomalije, ako je poznato da se daltonizam i gluhoća prenose kao recesivne osobine, ali daltonizam je povezan s X kromosomom, a gluhoća je autosomna osobina.

8. Poznato je da su "trodlake" mačke uvijek ženke. To je zbog činjenice da su geni za crnu i crvenu dlaku alelni i nalaze se na X kromosomu, ali nijedan od njih ne dominira, a kada se spoje crvena i crna, nastaju jedinke s “trom dlakom”.

1) Kolika je vjerojatnost dobivanja mačića s tri dlake u potomstvu od križanja mačke s tri dlake i crne mačke?

2) kakvo se potomstvo može očekivati ​​križanjem crne mačke s crvenom mačkom?

9. Desnjakinja sa smeđim očima i normalnim vidom udaje se za dešnjaka, plavookog, daltonista. Imali su plavooku kćer koja je ljevoruka i daltonist. Koja je vjerojatnost da će sljedeće dijete u toj obitelji biti ljevak i daltonist, ako se zna da su smeđe oči i sposobnost korištenja pretežno desne ruke dominantne autosomne ​​nepovezane osobine, a sljepoća za boje recesivna X-vezana osobina? Koja je boja očiju moguća kod bolesne djece?

10. Tamnjenje zubi mogu odrediti dva dominantna gena od kojih se jedan nalazi na autosomu, a drugi na X kromosomu. U obitelji roditelja s tamnim zubima rođeni su kćer i sin s normalnom bojom zuba. Odredite vjerojatnost rođenja sljedećeg djeteta u ovoj obitelji, također bez anomalija, ako je bilo moguće utvrditi da su tamni zubi majke posljedica samo gena vezanog za X kromosom, a tamni zubi oca su zbog autosomnog gena za koji je heterozigot.

11. Kod ljudi je albinizam uzrokovan autosomno recesivnim genom. Anhidrotična ektodermalna displazija prenosi se kao X-vezana recesivna osobina. Bračni par, normalan na oba načina, dobio je sina s obje anomalije. Koja je vjerojatnost da njihovo drugo dijete bude djevojčica koja je normalna u oba pogleda?

12. U obitelji u kojoj žena ima I krvnu grupu, a muž IV rođen je sin - daltonist sa III krvnom grupom. Oba roditelja mogu normalno razlikovati boje. Odredite vjerojatnost da ćete imati zdravog sina i njegove moguće krvne grupe. Sljepoća za boje se nasljeđuje kao recesivna X-vezana osobina.

13. Gen za daltonizam (sljepilo za boje) i gen za noćno sljepilo nasljeđuju se preko X kromosoma i nalaze se na međusobnoj udaljenosti od 50 morganida (K. Stern, 1965.). Obje osobine su recesivne. Odredite vjerojatnost istovremenog rađanja djece s jednom i obje anomalije u obitelji u kojoj žena ima normalan vid, ali joj je majka bolovala od noćnog sljepila, a otac od daltonizma, dok je suprug normalan u odnosu na oboje znakovi.

14. Kod mušice Drosophila gen za normalnu boju očiju (crveno) dominira nad genom za bjeloočnost, gen za normalnu strukturu abdomena - nad genom za njegovu abnormalnu strukturu. Ovaj par gena nalazi se na X kromosomu na udaljenosti od 3 morganida. Odredite vjerojatnost različitih geno- i fenotipova u potomstvu od križanja heterozigota za obje osobine ženki i muškaraca s normalnom bojom očiju i normalnom građom abdomena.

15. Klasična hemofilija i sljepoća za boje nasljeđuju se kao X-vezane recesivne osobine, udaljenost između gena određena je s 9,8 morganida. Žena čija je majka bila daltonist, a otac hemofilijar udaje se za čovjeka s daltonizmom. Odredite vjerojatnost rođenja djece u ovoj obitelji istovremeno s obje anomalije.

16. Čovjek koji boluje od daltonizma i gluhoće, ima drugu krvnu grupu, oženio je ženu s normalnim vidom, dobrim sluhom, s trećom krvnom grupom. Imali su sina, gluhonijemog, daltonista, s prvom krvnom grupom. Koja je vjerojatnost rođenja gluhe djece s daltonizmom, s četvrtom krvnom grupom?

17. Smeđooka žena s normalnim zgrušavanjem krvi i trećom krvnom grupom, čiji je otac imao plave oči i bolovao od hemofilije, udaje se za plavookog muškarca s normalnim zgrušavanjem krvi i drugom krvnom grupom (heterozigot za ovaj gen). Koja je vjerojatnost da imate plavooku djecu, hemofiličare, s drugom krvnom grupom?

18. Kod ljudi recesivni gen uzrokuje sljepoću za boje, drugi recesivni gen uzrokuje Duchenneovu mišićnu distrofiju. Obje osobine nasljeđuju se vezano za spol. Jedna rodovnica velika obitelj dobiveni su sljedeći podaci: zdrava žena s normalnim vidom, čiji je otac bolovao od mišićne distrofije, a majka s poremećajem kolornog vida, udala se za zdravog muškarca s normalnim kolornim vidom. Iz ovog braka rođeno je 8 dječaka i 3 djevojčice. Od toga: 3 djevojčice i 1 dječak bili su zdravi i imali su normalan vid. Od preostalih dječaka: 3 su bolovala od mišićne distrofije, 3 od daltonizma i 1 od obje bolesti. Na temelju tih podataka dana je približna (zbog nedostatka materijala) procjena udaljenosti između dva navedena gena. Odredite ovu udaljenost?

19. Albinizam je određen autosomno recesivnom osobinom, hiperplazijom (tamnjenje zubne cakline) dominantnim genom vezanim za X-spolni kromosom. Žena tamnih zuba, normalne boje kože i treće krvne grupe, udaje se za muškarca normalne boje zuba, normalne pigmentacije kože i prve krvne grupe. Dobili su sina s normalnom bojom zuba, albino i s prvom krvnom grupom. Koja je vjerojatnost rođenja sljedećeg sina s normalnom bojom zuba, albino i s trećom krvnom grupom?

III.13 Određivanje gameta u slučaju neovisnog nasljeđivanja, potpunog i nepotpunog povezivanja gena.Samostalno nasljeđivanje

Broj vrsta gameta s neovisnim nasljeđivanjem određen je formulom 2 n, gdje je n stupanj heterozigotnosti. (Vidi poglavlje di - i polihibridno križanje).

Odredite vjerojatne tipove gameta za genotip AaBBCcDd, čiji su geni smješteni u različitim parovima kromosoma. Ovaj genotip je triheterozigot za gene A, C, D i homozigot za recesivni gen c. Broj tipova gameta za navedeni genotip 2 = 8, jer geni iz različitih parova mogu se slobodno kombinirati. Geni za homozigotnu cc kombinaciju bit će jednako prisutni u svakoj gameti.

Riješenje: Zapišimo gdje su citološki smješteni geni genotipa AaBBCcDd, tj. na različitim parovima kromosoma

Gameta mora sadržavati haploidni skup koji sadrži po jedan gen iz svakog od tri para alelnih gena. Najprije napišimo vrste gameta koje sadrže dominantni gen A:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) AbcD; 4) Abcd

isti broj tipova gameta bit će recesivan

1) abcd 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Možete podijeliti broj tipova gameta 8 sa 2, jer. polovica gameta nosi dominantni alel A, a polovica recesivni alel a.

Pri određivanju četiri vrste gameta s recesivnim genom - a, kombinacije gena u gametama zapisujemo alternativno u usporedbi s gametama s dominantnim genom A, zbog neovisne divergencije kromosoma i, sukladno tome, neovisne kombinacije gena.

Odgovor: genotip AaBBCcDd formira 8 tipova gameta, po 12,5%

II nepotpuno povezivanje gena

Crtamo položaj gena u homolognom paru kromosoma. Budući da je veza gena nepotpuna, formirat će se ne-crossover i crossover gamete. Broj nekrižanih gameta veći je od krosovera ako je udaljenost između gena u skupini povezivanja manja od 50%.

U ovom problemu nije naveden postotak crossing overa, pa pretpostavljamo uvjet da je udaljenost između gena manja od 50%.

Postoje 2 gamete koje se ne križaju, obje s potpunom vezom i s nepotpunom vezom.

Kao rezultat toga nastaje 6 tipova križnih gameta:

Budući da je genotip heterozigotan za tri gena M, P i E, a veza gena nije potpuna, moguća su tri crossing overa. Mijenjamo alelne gene, naknadne

III Geni se nalaze V različitih parova kromosoma

Prema trećem uvjetu problema, kada su geni smješteni u različitim parovima kromosoma, dakle nisu povezani, broj gameta se određuje formulom 2 n, gdje je n stupanj heterozigotnosti. U ovom slučaju, muha Drosophila je heterozigotna za tri gena MR i E, dakle broj gameta 2 3 = 8, u jednakim omjerima.

Crtamo položaj gena u različitim parovima kromosoma.

Neovisna divergencija kromosoma u anafazi I diobe mejoze daje 8 kombinacija.

8 vrsta gameta na 12,5%: (100%:8=12,5)

Odgovor: 1) s punim povezivanjem gena, formiraju se 2 vrste gameta, 50% svaka MORS I torzo(gamete su samo necrossover);

2) Kod nepotpunog povezivanja gena nastaje ukupan broj gameta 8, među kojima su 2 gamete necrossover MORS I torzo i 6 vrsta crossover gameta: TORZ, Morseova, Morseova, torzo, MORS, TORZ. Ukupan broj neck-crossover gameta veći je od onih crossover;

3) Kada su geni smješteni u različitim parovima kromosoma, nastaje 8 vrsta gameta, po 12,5%

MORSE i TORSE; MORSE i TORSE; Morse i Torse; Morse i TORZ

III. 14 Zadaci za stvaranje gameta s neovisnim nasljeđivanjem, nepotpunim i potpunim povezivanjem gena

1. Kod kukuruza glatke sjemenke (S) dominiraju nad naboranim (s) i obojene (C) nad neobojenim (c). Geni S i C nalaze se na jednom homolognom kromosomu, geni s i c nalaze se na drugom homolognom kromosomu na udaljenosti od 3 morganida. Odredite: koje vrste gameta i u kojem kvantitativnom omjeru nastaju kod biljaka s genotipom SsCc i sljedećom genskom vezom:

2. Drosophila ima recesivni gen - in, koji određuje crno tijelo, i gen - p | određujući ljubičastu boju očiju i, prema tome, dominantne gene B ( siva boja), P (crvene oči) su povezane i smještene u drugom autosomnom paru homolognih kromosoma na udaljenosti od 6 morganida. Utvrditi: koje vrste spolnih stanica i u kojem omjeru nastaju kod jedinki s genotipom BvPp I i ​​sljedećom genskom vezom:

3. Geni A, a i B, b nalaze se u jednom homolognom paru autosomnih kromosoma i potpuno su povezani. Odredite: koje se vrste gameta i u kojoj količini stvaraju kod jedinki s genotipom AaBv i sljedećom genskom vezom:

4. Geni C, c i D, d su lokalizirani u jednom paru homolognih kromosoma i apsolutno su vezani, geni M, m i N, n su lokalizirani u drugom paru homolognih kromosoma na udaljenosti od 12 morganida. Odredite koje se vrste gameta i u kojoj količini stvaraju kod jedinki s genotipom CcDdMmNn i sljedećom genskom vezom:

5. Koliko tipova gameta i u kojem omjeru nastaje jedinka s genotipom AaBBCcDdEe, ako su svi geni povezani i lokalizirani u jednom homolognom paru autosomnih kromosoma, s potpunom spregom gena L i B i D i e, nepotpuno veza gena Vis, čiji je razmak 16 morganida.

6. Koje vrste gameta i u kojem omjeru tvore genotipove s neovisnim nasljeđivanjem autosomnih gena:

1) VVS; 2) VvSS; 3)BvCcDDEe; 4) BvCcDdEe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Koje tipove gameta i u kojem kvantitativnom omjeru formira jedinka s genotipom AaBBCcDdFfHhGg, pod uvjetom da su geni ABcdF vezani u jednom homolognom autosomnom kromosomu, a geni abCDf u drugom. Geni BcdF i BCDf su potpuno povezani, udaljenost između gena A i B te a i b odgovara 8 morganida. Geni H i G, odnosno geni h i g apsolutno su povezani u drugom homolognom paru autosomnih kromosoma.

8. Koje tipove gameta i u kojem omjeru tvori genotip AaBvCs s nepotpunim povezivanjem gena A i B, odnosno a i B u jednom homolognom paru kromosoma, udaljenost između gena je 18 morganida, geni C i c su lokaliziran u drugom paru homolognih kromosoma.

9. Prema nekim pedigreima kod ljudi dominantni gen za eliptocitozu (E, nepravilan oblik eritrocita) i gen koji određuje prisutnost Rh antigena u eritrocitima (D) lokalizirani su u prvom paru homolognih autosomnih kromosoma na udaljenosti. od 20 morganida (prema drugim podacima, na udaljenosti od 3- x morganida). Koje se vrste gameta i u kojoj količini formiraju kod čovjeka s genotipom 33Dd sa sljedećom vezom gena:

10. Koje tipove gameta i u kojem kvantitativnom omjeru stvara jedinka s genotipom CCDdttMmFf kada:

1) potpuna povezanost gena;

2) nepotpuna povezanost gena;

3) lokalizacija gena u različitim parovima kromosoma?

111.15 Zadaci za ponavljanje

1. Kod mušice Drosophila, geni C, c i D, d nalaze se u različitim parovima homolognih autosoma, geni P i r su povezani i nalaze se na X-spolnom kromosomu, odnosno, geni p i R su na drugi homologni X-spolni kromosom, relativna udaljenost između gena je 16 morganida. Koliko i koje tipove spolnih stanica proizvodi ženka diheterozigot za autosomne ​​gene C i D i diheterozigot za gene P i R, smještene vezane u X-spolnim kromosomima?

2. Učinite zdravi roditelji rođen je sin koji boluje od daltonizma s Klinefelterovim sindromom. Koji su genotipovi roditelja i djeteta? Objasnite mehanizam koji uzrokuje kršenje kariotipa, odredite oblik mutacijske varijabilnosti, ukupni broj kromosoma?

3. Sljedeći kariotip 4A+HHUUU utvrđen je u stanicama fibroblasta ljudskog embrija. Objasnite mehanizam kršenja skupa kromosoma. Koje su posljedice takve mutacije, oblik mutacijske varijabilnosti, ukupan broj kromosoma?

4. Prema preliminarnoj procjeni, relativna udaljenost između gena za daltonizam i Duchenneovu mišićnu distrofiju, koji se nalaze na X spolnom kromosomu i nasljeđuju se recesivno, iznosi 25 morganida. Albinizam (nedostatak pigmenta melanina) nasljeđuje se autosomno recesivno. Zdrava žena, koja je od oca fenotipski primila gene za daltonizam i albinizam, a od majke gen za Duchenneovu mišićnu distrofiju, udaje se za albino muškarca koji ima normalne gene koji određuju normalan vid i funkcioniranje mišićnog aparata. Iz tog braka rođen je albino sin, koji je bolovao od daltonizma i mišićne distrofije. Kakva je prognoza za rađanje zdravog potomstva po fenotipu u ovom braku?

5. Eliminacija jednog kromosoma dogodila se tijekom mitoze u kulturi ljudskog tkiva. Koliko će kromosoma biti u dvije rezultirajuće stanice.

6. Ako izvorna stanica ima 28 kromosoma, koliko kromosoma i kromatida ide na jedan pol u anafazi redukcijske diobe? Koliko kromatida ide do svakog pola u anafazi ekvacionalne (druge mejotičke) diobe?

7. Pri analizi križanja triheterozigota dobiveno je sljedeće cijepanje po fenotipu: A-B-C- - 126, A-bb-C- - 120, aaB-C- - 128, aabbC-- 136, A-B-cc - 114, A-bbcc - 122, aaB-cc - 112, aabbcc - 126. Što se može reći o lokalizaciji gena?

8. Prilikom međusobnog križanja crnih miševa uvijek se dobivaju crni potomci. Križanjem žutih miševa dobiveno je 111 crnih miševa i 223 žuta miševa. Koje su osobine dominantne, a koje recesivne? Koji su genotipovi roditelja i potomaka? Kako se može objasniti mehanizam razdvajanja potomaka?

9. Poznato je da su "tricolor" mačke uvijek ženke. To je zbog činjenice da su geni za crnu i crvenu boju dlake alelni i nalaze se na X kromosomu, ali nijedan od njih ne dominira, a kada se spoje crna i crvena boja, nastaju jedinke s "trodlakom".

1) kakvo se potomstvo može očekivati ​​križanjem crne mačke s crvenom mačkom?

2) prilikom križanja trodlake mačke s crvenom mačkom u leglu je uočen trodlaki muški mačić. Objasnite mehanizam koji je uzrokovao ovaj fenotip kod mačića, odredite oblik mutacijske varijabilnosti?

10 Crvena boja lukovica luka određena je dominantnim genom, žuta - njegovim recesivnim alelom. Međutim, moguća je ekspresija gena za boju

samo u prisutnosti drugog, nepovezanog dominantnog gena; čiji recesivni alel potiskuje boju, lukovice ispadaju bijele. Biljke crvene lukovice križane su sa biljkama žute lukovice u dobivenom potomstvu:

195 - crvene lukovičaste biljke,

194 - žuti luk,

131 biljke s bijelim lukovicama.

Odrediti genotipove roditelja i potomaka, tipove interakcije nealelnih dominantnih gena?

11. Jedan od fragmenata molekule mRNA ima nukleotidni niz: AUG, AGC, GAU, UCG, ACC. Kao rezultat mutacije, sedmi nukleotid guanil zamijenjen je citidilom. Odredite kako će to utjecati na polipeptid, koji će antikodoni tRNA odgovarati ovom segmentu mutacijske mRNA.

12. Kod muhe Drosophila siva boja tijela dominira nad crnim, normalna krila nad rudimentarnim krilima. Križane su muhe Drosophila sa sivim tijelom i normalnim krilima, u potomstvu su dobivene muhe Drosophila: sa sivim tijelom i normalnim krilima, sa sivim tijelom i rudimentarnim krilima, s crnim tijelom i normalnim krilima i crnim tijelom s rudimentarnim krilima u omjeru 5:1:1:1. Objasnite prirodu cijepanja, odredite genotipove roditelja i potomaka?

13 Kada su biljke graška s glatkim sjemenkama i crvenom bojom cvjetova križane s biljkama s naboranim sjemenkama i bijelim cvjetovima, u prvoj generaciji sve su biljke imale glatki oblik sjemena i. ružičasto cvijeće. U drugoj generaciji primljeno je:

Glatka s crvenim cvjetovima - 246,

Ružičasta s glatkim sjemenkama - 480,

Bijelo s glatkim sjemenkama - 242,

Crveno s naboranim sjemenkama - 86,

Ružičasta s naboranim sjemenkama - 156,

Bijelo s naboranim sjemenkama - 80.

Kako se nasljeđuju proučavana svojstva? Koji su genotipovi roditelja i potomaka?

Prilog 2 Potpuna dominacija

LJUDSKI
dominantna osobina	recesivna osobina
1. smeđe oči	Plavi ili sive oči
2. Desnorukost	ljevorukost
3. Tamna kosa	Plava kosa
4. Normalna pigmentacija kože, kose, očiju.	Albinizam (nedostatak pigmentacije)
5. Velike oči	male oči
6. Debele usne	tanke usne
7. "Rimski nos"	ravan nos
8. Giht	normalni koštani zglobovi
9. Normalan metabolizam ugljikohidrata	dijabetes
10. Polidaktilija (dodatni prsti)	normalan broj prstiju
11. Kratkoprsti (brahidaktilija)	normalna dužina prsta
12. Pjege na licu	nedostatak pjega
13. nizak rast tijelo	normalan rast tijela
14. Normalan sluh	kongenitalni gluhonemizam
GRAŠAK
1. Žuta boja sjemena	zelena boja sjemena
2. Glatka površina sjemena	naborana površina sjemena
3. Crveno obojenje vjenčića	bijela obojenost vjenčića
4. Pazušni cvijet	završni cvijet
5. Visok rast	patuljasti rast
BUNDEVA U FIGURI
1. Bijela boja ploda	žuta boja ploda
2. Plod u obliku diska	sferni (okrugli) oblik ploda
RAJČICA
1. Sferični (okrugli) oblik fetusa	plod u obliku kruške
2. Crvena boja ploda	žuta boja ploda
3. Visoka stabljika	patuljasta stabljika
4. Ljubičasta stabljika	zelena stabljika
OVEC
1. Rana zrelost	kasna zrelost
2. normalan rast	divovski rast
3. Otpornost na hrđu	ne-imunitet, osjetljivost na hrđu