Što je VPR tijekom trudnoće. Kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava

• Anomalije u razvoju središnjeg živčanog sustava najčešće su otkrivene prirođene malformacije.
• Učestalost se kreće od 1:1000 živorođene djece (hidrocefalus) do 1:25 000-35 000 živorođene djece (Dandy-Walkerov sindrom).
• Glavne kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava uključuju: anencefaliju, cefalokelu i ventrikulomegaliju, agenezu corpus callosuma, ciste koroidnog pleksusa, holoprozencefaliju, spinu bifidu.

Anencefalija i akranija mogu se otkriti već u prvom tromjesečju. Anencefalija se uspostavlja odsutnošću kostiju moždane lubanje i moždanog tkiva. Acrania - kada mozak fetusa nije okružen koštanim svodom. Anencefalija i akranija su malformacije nespojive sa životom.

Cefalokela javlja se s učestalošću 1:2000 živorođene djece i predstavlja izlazak moždanih ovojnica prema van kroz defekt kostiju lubanje. Termin encefalokela znači da je tkivo mozga dio hernialne vrećice. Na ultrazvuku, cefalokela se definira kao hernijalna masa koja se pojavljuje na kostima lubanje. Prognoza za život i zdravlje djeteta je nepovoljna, preporučuje se prekid trudnoće.

spina bifida- Ovo je anomalija u razvoju kralježnice, koja je posljedica kršenja procesa zatvaranja neuralne cijevi. Izlaz kroz defekt u moždanim ovojnicama leđne moždine naziva se meningokela. Ako hernialna vrećica sadrži živčano tkivo, formacija se zove meningomijelokela. Češće se defekt nalazi u lumbalnom i sakralnih odjela kralježnice. Učestalost ovisi o geografskoj regiji: u Velikoj Britaniji 4:1000, u SAD-u 0,5:1000 novorođenčadi. ultrazvučna dijagnostika moguće od kraja prvog tromjesečja. U prisutnosti spine bifide, spinozni procesi kralježaka se ne zatvaraju tijekom transverzalnog skeniranja, već formiraju konfiguraciju u obliku slova U ili Y. U prisutnosti meningocele ili meningomyelocele, u području defekta određuje se hernijalna vrećica tankih stijenki. Može biti izolirana anomalija, ali je često povezana s Arnold-Chiari sindromom, kao i s više od 40 sindroma višestrukih malformacija. Postoji porast ove patologije u monozigotnih blizanaca. Taktika. Ako se meningomijelokela otkrije prije vitalnosti fetusa, preporučuje se prekid trudnoće. Kod izolirane spine bifide to je moguće kirurška intervencija nakon poroda (zatvaranje defekta ili ranžiranje). Svaki otvoreni defekt neuralne cijevi mora se zatvoriti unutar 24 sata života (rizik od infekcije). Prognoza za život i zdravlje ovisi o razini lokacije, veličini i prirodi kombiniranih anomalija.

Defekti neuralne cijevi- pojam koji objedinjuje sve gore navedene anomalije u razvoju središnjeg živčanog sustava. Učestalost je od 1-2:1000 do 6:1000 novorođenčadi, a ovisi o mjestu stanovanja, dobu godine u trenutku začeća i činjenici uzimanja antikonvulzivnih lijekova, kako od strane majke tako i od oca djeteta. Većina nedostataka javlja se kod žena koje nemaju čimbenike rizika.

Vjerojatnost ponavljanja ove vrste kongenitalne malformacije u potomstvu je:

• 4-5% pri rođenju jednog djeteta s prirođenim malformacijama
• 10% za rođenje dvoje djece s prirođenim malformacijama
• 3-5% ako jedan od rođaka prve linije ima kongenitalne malformacije
• 5-7% u prisutnosti kongenitalnih malformacija u dva rođaka prve linije
• 10% s dvije uzastopne vrijednosti alfa-fetoproteina u serumu majke iznad 2,5 MoM (iznad prosjeka)

Hidrocefalus- povećanje veličine ventrikula mozga, u većini slučajeva popraćeno povećanjem veličine glave. ventrikulomegalija- izolirano širenje ventrikula mozga, koje nije popraćeno povećanjem veličine glave. U većini slučajeva razvija se kao posljedica kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine. Kromosomske greške nalazi se u 25% slučajeva prenatalnog hidrocefalusa. Kombinirane anomalije dijagnosticiraju se u 70-80% opažanja, dok je polovica njih ekstrakranijalna i ne mogu se uvijek otkriti prenatalno:

• meningoencefalocela s formiranjem Arnold-Chiari sindroma, koji se javlja u 1/3 fetusa s hidrocefalusom;
• Dandy-Walkerov sindrom (djelomična ili potpuna ageneza malog mozga, cistična ekspanzija IV ventrikula i povećanje stražnje lubanjske jame);
• holoprosencefalija (poremećena podjela mozga na hemisfere);
• ageneza corpus callosum;
• arahnoidne ciste;
• aneurizma Galenove vene.

Taktika: ako se hidrocefalus otkrije prije razdoblja održivosti fetusa, preporučljivo je razgovarati o pitanju prekida trudnoće s roditeljima. Ako trudnoća nije prekinuta, u budućnosti, s povećanjem ventrikulomegalije, moguće je ranžiranje. Učinkovitost ranžiranja i ishod operacije ovise o prisutnosti komorbiditeta.

Mikrocefalija javlja se s učestalošću od 1,6:1000 živorođene djece i može biti primaran, ali i dio raznih sindroma: encefalokele i spine bifide. Mikrocefalija je opisana u više od 125 CA, 400 monogenih bolesti. Čimbenici koji pridonose nastanku mikrocefalije uključuju infekcije(citomegalovirus, ), alkohol, retinoična kiselina, kokain i majka.

Dijagnoza koja se temelji samo na vrijednostima biparietalne veličine je nepouzdana, potrebno je procijeniti smanjenje veličine glave u odnosu na duljinu bedrene kosti i/ili gestacijsku dob za 3 tjedna ili više bez ikakvih odstupanja od normalnog razvoja pojedinog mozga. strukture. Prognoza za život i zdravlje ovisi o uzroku anomalije.

Ciste koroidnog pleksusa lateralne klijetke u drugom tromjesečju javljaju se u 1-2% trudnica, češće u terminima od 14 do 24 tjedna. Promjer cista, u pravilu, ne prelazi 10 mm. U prisutnosti cista, potrebno je pažljivo proučiti anatomiju fetusa. U prisutnosti anomalija indicirana je prenatalna kariotipizacija. S pojedinačnim izoliranim x, taktika vođenja trudnoće nema posebnih značajki. U većine fetusa ciste koroidnog pleksusa spontano nestaju do 28-30 tjedna trudnoće.

Važno je zapamtiti:

• rizik od patološkog kariotipa fetusa s izoliranim x doseže 2,4% (trisomija 18);
• rizik od fetalne aneuploidije veći je kod bilateralne x;
• vjerojatnost patološkog kariotipa doseže 10,5% kada se ciste kombiniraju s dodatnim čimbenicima rizika: dob majke, kongenitalne malformacije otkrivene ultrazvukom, pogoršana opstetrička i obiteljska anamneza. Preporuča se amniocenteza i kariotipizacija fetusa.

ageneza corpus callosuma potpuna ili djelomična, javlja se u 0,4 do 0,7% svih trudnoća. Učestalost fetalne aneuploidije je 10%. Ageneza corpus callosuma moguća je kod više od 40 kromosomskih aberacija, 120 monogenih bolesti i sindroma praćenih malformacijama. S agenezom se najčešće kombiniraju holoprozencefalija, Dandy-Walker i Arnold-Chiari sindrom. Dijagnoza prije 20. tjedna trudnoće gotovo je nemoguća.

Prirođene malformacije fetusa zauzimaju 2.-3. mjesto u strukturi uzroka perinatalne smrtnosti, a njihova je učestalost posljednjih godina značajno porasla. U tom smislu je od posebne važnosti rana dijagnoza malformacije, pridonoseći pravovremenom rješavanju pitanja mogućnosti daljnjeg produljenja trudnoće, što je, pak, određeno vrstom anomalije, kompatibilnošću sa životom i prognozom postnatalnog razvoja.

Klasifikacija uobičajenih malformacija središnjeg živčani sustav(CNS) može se predstaviti na sljedeći način:

1. Hidrocefalus:

a) stenoza cerebralnog akvadukta;

b) otvoreni hidrocefalus;

c) Dandy-Walkerov sindrom.

2. Papiloma koroidnog pleksusa.

3. Defekti neuralne cijevi:

a) spina bifida;

b) anencefalija;

c) cefalokela.

4. Mikrocefalija.

Hidrocefalus javlja se s učestalošću od 0,3-0,8 na 1000 živorođene djece. U većini slučajeva, kongenitalni hidrocefalus uzrokovan je opstrukcijom jednog od odjeljaka puta cirkulacije cerebrospinalne tekućine (likvora). Često se hidrocefalus kombinira s drugim anomalijama: u 37% slučajeva prati ga druga intrakranijalna patologija - hipoplazija corpus callosum, cefalocela, arteriovenske anomalije, arahnoidne ciste; ekstrakranijalne anomalije - u 63%. Među potonjim, malformacije bubrega (jednostrana i bilateralna agenezija i displazija), srčani defekti (ventrikularni septalni defekt, Fallot-ova tetrada), meningomijelokela, rascjep gornje usne, tvrdog i mekog nepca, agenezija anusa i debelog crijeva, gonada disgenezu, Meckeleov sindrom treba napomenuti. Kromosomske abnormalnosti nalaze se u 11% fetusa - trisomija 21 para, uravnotežene translokacije, mozaicizam.

Hidrocefalus je predstavljen u tri glavna oblika:

• stenoza cerebralnog akvadukta;
• otvoreni hidrocefalus;
• Dandy-Walkerov sindrom.

Stenoza akvadukta mozga(SVM) je oblik opstruktivnog hidrocefalusa uzrokovan suženjem Silvijevog akvadukta. Specifična učestalost SVM-a doseže 43%, omjer muške i ženske djece je 1:8. Anomalija ima polietiološki karakter: genetski, infektivni, teratogeni i tumorski čimbenici, među kojima prevladavaju infektivni (50%). U eksperimentalnim studijama potvrđena je uloga toksoplazmoze, sifilisa, citomegalovirusne infekcije, zaušnjaka i gripe.

U određenom dijelu opažanja uzrok stenoze cerebralnog akvadukta je genetska patologija koja se može naslijediti recesivno vezana za X kromosom. Spolno vezano nasljeđe se naziva rijetki razlozi SVM, budući da se javlja s učestalošću od 1 slučaja na 200 braće i sestara probanda s hidrocefalusom. Međutim, moguće je da je ovaj tip nasljeđa 25% među muškom djecom. Pretpostavlja se da gliom, meningeom, neurofibromatoza i tuberozna skleroza dovode do stenoze akvadukta zbog mehanizma kompresije, a otvoreni hidrocefalus - kao rezultat edema bijele tvari i vanjske kompresije. Kombinirane anomalije javljaju se u 16% djece.

Dijagnoza ovog oblika hidrocefalusa temelji se na detekciji ultrazvukom ekspanzije lateralnih i III ventrikula s nepromijenjenim dimenzijama IV ventrikula. Potrebno je provesti temeljito snimanje fetalne kralježnice kako bi se isključile anomalije povezane sa spolom (slika 1).

Riža. 1. Trudnoća 21 tjedan. Opstruktivni hidrocefalus

Prognoza: mortalitet u djetinjstvo fluktuira unutar 11-30%; intelektualni razvoj može biti normalan.

Opstetrička taktika: prije nego što fetus postigne sposobnost preživljavanja, indiciran je prekid trudnoće; prilikom postavljanja dijagnoze u kasni datumi način poroda određuje se isključivo opstetričkim indikacijama.

Otvoreni hidrocefalus(OG) - proširenje ventrikula mozga i njegovog subarahnoidnog sustava kao posljedica opstrukcije ekstraventrikularnog sustava izlaznih puteva cerebrospinalne tekućine.

Otvoreni hidrocefalus drugi je najčešći i čini 38% svih slučajeva hidrocefalusa. Etiologija OH nije razjašnjena. OH se otkriva u djece s defektima kralježnice i obliteracijom prednjeg sagitalnog sinusa, subarahnoidalnim krvarenjima, papilomom horoidnog pleksusa i odsutnošću Paccionijevih granulacija. Najviše je subarahnoidalnog krvarenja zajednički uzrok otvoreni hidrocefalus u novorođenčadi; u prenatalnom razdoblju izuzetno je rijetka. Također se rijetko nasljeđuje, iako učestalost pojavljivanja doseže 1-2%, što je znatno više nego u općoj populaciji.

Patogeneza: mehanička opstrukcija ekstraventrikularnog sustava mozga i poremećena reapsorpcija likvora dovode do širenja subarahnoidalnog prostora, a potom i moždanih komora; unutarnji hidrocefalus razvija se u pozadini začepljenja cerebralnog akvadukta, zbog povećanog intrakranijskog tlaka.

Prenatalna dijagnoza OH provodi se dinamičkim ultrazvučnim skeniranjem. U ovom slučaju, patognomonični znak je proširenje subarahnoidne cisterne.

Prognoza: stopa smrtnosti doseže 11%. Većina preživjele djece zadržala je normalnu inteligenciju. Kada se OH kombinira s defektima neuralne cijevi ili papilomom horoidnog pleksusa, prognoza je nepovoljnija.

Opstetričke taktike: u ranim fazama otkrivanja OH indiciran je prekid trudnoće, s punom trudnoćom porođaj se provodi prirodnim putem rodni kanal.

Za dandy-walker sindrom tipična je kombinacija sljedećih anomalija:

1) hidrocefalus različitih stupnjeva;

2) ciste stražnje lubanjske jame;

3) defekti cerebelarnog vermisa, kroz koje cista komunicira sa šupljinom IV ventrikula.

Sindrom se javlja u 12% djece s kongenitalnim hidrocefalusom. Etiologija je nepoznata. Ovaj sindrom može biti jedna od manifestacija genetskih bolesti (Meckel i Warburg sindrom), a također se može otkriti u kromosomskim aberacijama (Turnerov sindrom, 6p-, 9gh+, trisomija 9, triploidija). U rijetkim slučajevima moguće je autosomno recesivno nasljeđivanje s rizikom recidiva do 25%.

Patoembriogeneza. Prema teoriji Dandy-Walker, atrezija Luschkinih i Magendiejevih otvora obično dovodi do širenja ventrikularnog sustava. Sindrom je složena anomalija u razvoju središnjih struktura mozga u području romboidne jame. Hipoplazija cerebelarnog vermisa i ciste stražnje jame javljaju se sekundarno, zbog kompresije njegovom oštro proširenom IV klijetkom. Postoji i neravnoteža u proizvodnji cerebrospinalne tekućine u lateralnim, III i IV ventrikulima. Defekt moždanog crva varira od potpune aplazije do blagog cijepanja. Unatoč činjenici da je hidrocefalus glavni dijagnostički znak Dandy-Walkerovog sindroma, većina djece ga nema u trenutku rođenja, ali se manifestira u prvim mjesecima djetetovog života.

Sindrom je često (u više od 50% slučajeva) u kombinaciji s drugim malformacijama središnjeg živčanog sustava (agenezija corpus callosum, encefalokela), malformacijama bubrega (policistični) i srca (ventrikularni septalni defekt).

Dijagnostika: ova anomalija je naznačena otkrivanjem cističnih formacija u stražnjoj lubanjskoj jami tijekom ehografije; patognomoničan akustični znak sindroma je defekt u moždanom crvu kroz koji cista komunicira s četvrtom klijetkom.

Prognoza nepovoljna: smrtnost doseže 50%, 50-60% preživjele djece ima zaostajanje u intelektualnom razvoju.

Opstetričke taktike: abortus u bilo kojem trenutku.

Papiloma koroidnog pleksusa(PSS). Intrakranijska neoplazma pojavljuje se s učestalošću od 0,6% svih tumora mozga otkrivenih u odraslih i 3% u djece. Papiloma se može lokalizirati u bilo kojem dijelu ventrikularnog sustava, ali se češće nalazi na razini vestibula lateralnih ventrikula. Karakteristična je jednostrana lokalizacija tumora, iako nije isključen bilateralni proces. Najčešće je PSS predstavljen vilusnim tkivom, histološki sličnim tkivu intaktnog horoidnog pleksusa i benigno je. Međutim, moguća je malignost tumora s klijanjem u susjedno živčano tkivo. Papiloma koroidnog pleksusa obično se kombinira s hidrocefalusom.

Etiologija nepoznato. U svjetskoj praksi poznata su izolirana opažanja PSS-a u bolesnika s Aicardijevim sindromom (ova je bolest povezana s kromosomom X i karakterizirana je agenezom žuljevitog tijela, korioretinalnim prazninama, anomalijama kralježnice, epilepsijom i mentalnom retardacijom).

PSS se dijagnosticira u djece s hidrocefalusom tijekom neurosonografije ili rendgenski pregled. U dječjoj dobi metodom izbora treba smatrati kontrastnu kompjuteriziranu tomografiju. Ultrazvučno skeniranje je najinformativnija metoda prenatalne dijagnoze. Ehografski kriteriji PSS-a su asimetrija oblika i veličine kontralateralnih ventrikula, vizualizacija u predvorju lateralnih ventrikula slabo ehogenih formacija uz normalni koroidni pleksus. Prenatalno, PSS III i IV ventrikula nije otkriven.

Liječenje izbora za PSS je kirurško uklanjanje tumora. S benignom prirodom procesa, kirurško liječenje može imati povoljan ishod, ali operacija je tehnički složena i popraćena je velikim gubitkom krvi. S malignom lezijom (u više od 20% slučajeva), prognoza je nepovoljna. Smrtnost u PSS-u doseže 35%, a 72% preživjele djece ima različite stupnjeve težine nedostataka u mentalnom i mentalnom razvoju.

Opstetričke taktike: porod vodi kroz prirodni rodni kanal; uporaba vaginalnih operacija je kontraindicirana. Preporuča se velika dostava perinatalni centri gdje se može pružiti hitna neonatološka i pedijatrijska neurokirurška pomoć. Pitanje korištenja carski rez kako bi se smanjio rizik od porođajne traume s intrakranijalnim krvarenjem nije konačno razriješena.

Odabrana predavanja iz opstetricije i ginekologije

ur. A.N. Strizhakova, A.I. Davidova, L.D. Belotserkovceva

Relevantnost. Prenatalna dijagnostika (PD) kongenitalnih malformacija fetusa iznimno je važna komponenta antenatalne skrbi koja omogućuje prevenciju rađanja djece s teškim, nekorektivim malformacijama, sa socijalno značajnim fatalnim genskim i kromosomskim bolestima. To je glavni čimbenik u smanjenju morbiditeta, invaliditeta i mortaliteta. Osim toga, prenatalno otkrivanje kongenitalnih anomalija mozga u fetusa utječe na opstetričku taktiku i smanjuje negativne psihološke i socijalne posljedice za majku i obitelj u cjelini, budući da su kongenitalne malformacije (CM) mozga uglavnom teške i neizlječive bolesti. (ranom i kvalitetnom dijagnostikom malformacija SŽS-a moguće je objektivno predvidjeti situaciju i pridonijeti pravi izbor taktika liječenja). Dakle, kompetentna prenatalna dijagnostika, u kombinaciji s prikupljanjem cjelovitih informacija usmjerenih na prepoznavanje različitih čimbenika rizika, omogućuje liječniku i rizičnoj trudnici adekvatan pristup pitanju poroda.

Metode, koji se koristi za antenatalnu (prenatalnu) dijagnozu, preporučljivo je podijeliti na neizravno, kada je predmet studije trudnica, i izravno, kada se ispituje sam fetus. Potonji mogu biti invazivni i neinvazivni.

Neizravne metode uključuju proučavanje opstetričke i ginekološke povijesti, medicinsko genetsko savjetovanje, kao i bakteriološke i serološke studije. Zasebno treba reći o provođenju biokemijskih testova probira usmjerenih na procjenu razine fetoproteina, estriola, korionskog gonadotropina itd. Treba napomenuti da je glavna svrha neizravnih metoda odabir žena iz skupina visokog rizika za daljnje dubinsko praćenje već na razini centara za reproduktivno zdravlje. Glavne indikacije za upućivanje trudnice na PD približno su iste u cijelom svijetu. To uključuje:

[1 ] dob žene iznad 35 godina;
[2 ] prisutnost najmanje dva spontani pobačaji(abortusi) na rani datumi trudnoća;
[3 ] prisutnost u obitelji djeteta ili fetusa iz prethodne trudnoće s Downovom bolešću, drugim kromosomskim bolestima, s višestrukim urođenim manama, obiteljskim nositeljima kromosomskih preraspodjela;
[4 ] mnoge monogene bolesti prethodno dijagnosticirane u obitelji ili bliskim rođacima;
[5 ] primjena niza farmakoloških pripravaka prije i u ranoj fazi trudnoće;
[6 ] prenesen virusne infekcije(hepatitis, rubeola, toksoplazmoza, itd.);
[7 ] zračenje jednog od supružnika prije začeća.

pročitajte i članak: Toksoplazmoza(na web mjesto)

Glavne neinvazivne metode su [ 1 ] ultrazvučni (sonografski) pregled (ultrazvuk) i [ 2 ] magnetska rezonancija (MRI).

Ultrazvuk CNS i leđna moždina u fetusu jedna je od najvažnijih i najodgovornijih zadaća prenatalne ehografije, budući da ima značajan utjecaj na optimizaciju opstetričke taktike i odluku roditelja o produljenju ili prekidu trudnoće. Optimalno vrijeme ehografskog pregleda fetusa za isključivanje većine defekata i bolesti središnjeg živčanog sustava je:

[1 ] 11 - 14 tjedana trudnoće;
[2 ] 19 - 21 tjedan trudnoće;
[3 ] 30 - 33 tjedna trudnoće.

To odgovara početnim fazama manifestacije različitih skupina malformacija i bolesti središnjeg živčanog sustava, a također osigurava kontinuitet dijagnoze i općeprihvaćenih standarda vođenja trudnoće i poroda. Istodobno, shema ultrazvučnog pregleda fetusa trebala bi uključivati ​​procjenu ehografske anatomije fetusa s proučavanjem kostiju lubanjskog svoda, glavnih struktura mozga, ovratnog prostora, profila, orbite, nosa kosti, orijentacija srca, kralježnica, prednji trbušni zid, želudac, crijeva, mjehur i udovi.

Podaci brojnih autora svjedoče o visokoj dijagnostičkoj vrijednosti ultrazvuka u prenatalnoj dijagnostici kongenitalnih malformacija, što omogućuje identificiranje više od 80-90% malformacija fetusa tijekom trudnoće. Značajan dio grube patologije razvoja fetusa može se otkriti u prvom tromjesečju, ovisno o vremenu pregleda i svim zahtjevima protokola probira za procjenu anatomije fetusa.

Korištenje suvremenih ultrazvučnih strojeva ekspertne klase, transvaginalna ehografija u 3/4D modovima značajno povećava točnost dijagnoze. Proučavanje fetalnog mozga u srednjoj sagitalnoj ravnini, što je postalo praktično moguće u većini slučajeva pomoću trodimenzionalne ehografije, omogućuje diferencirani pristup procjeni norme i patologije središnjih moždanih struktura. Aksijalni presjeci fetalnog mozga korišteni u rutinskoj ultrazvučnoj praksi nisu omogućili dobivanje jasne slike corpus callosuma. Proširenjem protokola prve studije probira s procjenom "intrakranijalne prozirnosti" povećana je točnost dijagnosticiranja spine bifide u prvom tromjesečju trudnoće.

Korištenje color Doppler mapiranja za vizualizaciju cerebralnih žila u fetusu u ranoj ontogenezi pouzdano omogućuje vizualizaciju žila koje opskrbljuju određenu strukturu 2-5 tjedana ranije od njihove standardne ehografske detekcije već na kraju 1. i na početku 2. tromjesečje trudnoće. Sveobuhvatna procjena razvoja brazda i subarahnoidnih prostora omogućuje dijagnosticiranje kršenja formiranja cerebralnog korteksa već u drugom tromjesečju trudnoće. Anomalije u razvoju središnjeg živčanog sustava, kao što su kršenja embriogeneze i rane fetalne organogeneze, mogu se otkriti pomoću moderne ehografije do 21 tjedna trudnoće. Istodobno, ehografski znakovi destruktivnih lezija i volumetrijskih formacija CNS-a mogu se dijagnosticirati samo u II i III tromjesečju trudnoće (S.M. Voevodin, 2012).

Transvaginalna ehografija s proučavanjem anatomskih struktura fetusa ultrazvukom u 11-14 tjednu trudnoće vrlo je informativna metoda prenatalne dijagnoze u ranoj trudnoći, koja omogućuje otkrivanje više od polovice svih kongenitalnih malformacija, koje su grube. U većini slučajeva.

Također je potrebno napomenuti vrijednost za dijagnozu kongenitalnih malformacija takvog ultrazvučnog znaka kao polihidramnija. Ozbiljnost polihidramnija korelira s učestalošću kongenitalnih malformacija fetusa. Uspostavljen je izravan odnos između amnionska tekućina te učestalost kongenitalnih malformacija fetusa.

Općenito, uspjeh dijagnoze također ovisi o vrsti kongenitalnih malformacija (brojne anomalije je prilično teško dijagnosticirati), gestacijskoj dobi u kojoj se studija provodi, količini amnionske tekućine i konstitucionalnim karakteristikama pacijenta. (teška pretilost stvara poteškoće u transabdominalnom skeniranju). Ostali čimbenici koji otežavaju ispravno tumačenje rezultata probira mogu biti gestacijska dob, višestruka trudnoća, etnička pripadnost roditelja, dijabetes kod majke. Prenatalna dijagnoza ageneze corpus callosum (čiji su glavni uvjeti otkrivanja II-III tromjesečja trudnoće), kila kralježnice prilično je komplicirana. Istodobno, unatoč visokoj točnosti i relativnoj jednostavnosti ultrazvučne dijagnostike takvih apsolutno smrtonosnih defekata kao što su akranija i anencefalija, neki od njih se otkrivaju nakon 24 tjedna trudnoće, što može ukazivati ​​na nedovoljno visoku kvalifikaciju liječnika, nepoštivanje pregleda. termini i metode pregleda., kasno upućivanje žena na drugi ili treći stupanj pregleda. Još jedan negativan čimbenik može biti odbijanje žena od prenatalne kariotipizacije. Osim toga, takva pitanja prenatalne ultrazvučne dijagnoze kongenitalnih malformacija središnjeg živčanog sustava kao diferencijalna dijagnoza s rijetkim nedostacima.

MRI je visoko informativna metoda prenatalne dijagnoze i može se koristiti kod sumnje na fetalne malformacije tijekom ultrazvučnog pregleda, posebno u slučajevima anomalija CNS-a. U drugom i trećem tromjesečju trudnoće, korištenje MRI kao dodatnog pregleda poboljšava dijagnozu defekata CNS-a i omogućuje razjašnjenje dijagnoze u slučaju patologije cerebralnog korteksa, srednjih struktura mozga, stražnje lubanjske jame, te poremećaji dinamike likvora. MRI se može uspješno koristiti u slučajevima kada rezultati ultrazvuka nisu dovoljno informativni. Međutim, iako MR može potvrditi UZ dijagnozu i pružiti detaljnije podatke, relativno visoka cijena, nedostatak standardiziranih referentnih vrijednosti i ograničena dostupnost MR razlozi su zašto UZ ostaje studija izbora za dijagnosticiranje fetalne CM.

Oko Je li magnetska rezonanca sigurna tijekom trudnoće? možeš čitati

Proučavanje markerskih embrionalnih proteina u krvnom serumu majke. Posljednjih godina, pogotovo važna uloga pripada proučavanje markerskih embrionalnih proteina u krvnom serumu majke, kao što su alfa-fetoprotein (AFP), korionski gonadotropin (hCG), slobodni estradiol i neki drugi. Svrha ovih studija je identificirati žene s visokog rizika rađanje djece s urođenim i nasljednim manama. Promjene u serumskim markerima tipične su za 90,9% žena s kongenitalnim malformacijama središnjeg živčanog sustava. Provedeno u optimalnom vremenu (15-16 tjedana trudnoće) pomoću tri testna sustava, istraživanje omogućuje prepoznavanje do 80% fetusa s nedostacima u razvoju unutarnji organi i do 65% - s kromosomskim bolestima.

Prenatalna laboratorijska dijagnostika anomalija neuralne cijevi temelji se prvenstveno na određivanju razine fetalnog AFP-a. Ovaj protein je glavna komponenta proteinskog sustava fetalnog seruma i određuje se 30. dana gestacije. Povećanje razine AFP-a u amnionskoj tekućini znak je otvorenog defekta neuralne cijevi. U drugom tromjesečju trudnoće ultrazvuk može pouzdano otkriti abnormalnost mozga fetusa. Budući da u stvaranju estriola sudjeluju i fetus i posteljica, razina estriola može poslužiti kao idealan pokazatelj funkcioniranja fetoplacentarnog sustava. Što je niža razina hormona, to je veća vjerojatnost razvoja patološkog stanja fetusa.

Istodobno, tumačenje izoliranih rezultata biokemijskog testiranja može biti teško. Uzimajući u obzir krivulje distribucije vrijednosti glavnih markera, postoji velika zona preklapanja između norme i patologije, što ne dopušta korištenje samo jednog markera, potreban je njihov puni kompleks: hCG, AFP i estriol.

Biokemijsko testiranje u prvom tromjesečju trudnoće, koje uključuje [ 1 ] određivanje koncentracije progesterona, [ 2 ] nekonjugirani estriol, [ 3 ] β-frakcija humanog korionskog gonadotropina (β-hCG) i [ 4 ] proteina povezanih s trudnoćom (7 - 8 ili 11 - 12 tjedana) je više učinkovita metoda prenatalni probir nego tradicionalni "trostruki" test drugog tromjesečja, tj. AFP, β-hCG, estriol - u 16 - 17 tjednu trudnoće.

Unatoč prilično visokoj učinkovitosti suvremenih neinvazivnih tehnika, dovoljno potpune informacije o kariotipu embrija, biokemijskim i genotipskim značajkama njegovih stanica mogu se dobiti samo na temelju odgovarajućih studija tkiva samog fetusa ili njegovih privremenih. organa (posteljica, korion) dobivenih invazivnim putem u bilo kojem trenutku trudnoće. Amniocenteza se najčešće provodi za otkrivanje kromosomske abnormalnosti i genetske mutacije, ali amnionska tekućina također se može koristiti za dijagnosticiranje defekata neuralne cijevi. Najčešći mogući rizici zahvata su spontani pobačaj (0,5% do 1,0%), krvava pitanja nakon zahvata, infekcije, pucanja ovoja i oštećenja ili gubitka ploda.

Najinformativniji je sveobuhvatan pregled trudnica primjenom suvremenih ultrazvučnih tehnologija u kombinaciji s biokemijskim probirom, što povećava točnost dijagnosticiranja kongenitalnih malformacija središnjeg živčanog sustava fetusa u ranim fazama drugog tromjesečja. Osim toga, identifikacija znakova fetalne hipoksije može ukazivati ​​na moguću prisutnost ne samo fetoplacentalne insuficijencije, već i kongenitalne patologije, budući da hipoksija i prenatalni razvoj značajno pogoršati prognozu za kongenitalne malformacije kompatibilne sa životom.

Treba zapamtiti da su kongenitalne anomalije mozga otkrivene prenatalno ili u neonatalnom razdoblju, ne računajući nepostojane vanjske malformacije, [ !!! ] NE MOŽE imati nikakve specifične kliničke simptome:

[1 ] u neurosonografskim i magnetskim rezonantnim studijama, osim specifičnih nozoloških oblika kongenitalnih malformacija mozga (Chiarijev sindrom, Dandy-Walkerov sindrom, okluzivni hidrocefalus i dr.), treba obratiti pozornost na hipoplazije, koje su mnogo češće;

[2 ] u nedostatku prenatalne i neonatalne dijagnostike ultrazvukom i magnetskom rezonancom, javljaju se uvjeti za kasnu dijagnozu, u razdoblju kada klinička slika neuropsihijatrijski simptomi se ističu na prvom mjestu, dok prisutnost mentalne retardacije, intrakranijalne hipertenzije može poslužiti kao osnova za postavljanje takvih dijagnoza kao što su cerebralna paraliza, hidrocefalus itd.