Blödarsjuka färgblindhet är en ärftlig recessiv egenskap. Hemofili. Litteratur för att förbereda lektionen

Länkade är gener belägna i samma kopplingsgrupp, dvs. på samma par homologa kromosomer. En kvinna har 24 kopplingsgrupper (23 + M-kromosom), en man har 25, eftersomY -kromosom är en separat kopplingsgrupp.

Uppgift 1

Hos människor beror utvecklingen av färgblindhet och hemofili på verkan av recessiva gener lokaliserade på X-kromosomen på ett avstånd av 9,8 % centimorganides från varandra.

frisk kvinna, vars far led av hemofili, gifter sig med en frisk man. Det är känt att kvinnans mamma var färgblind, men det fanns ingen hemofili bland hennes släktingar.

1. Hur många procent av en kvinnas könsceller innehåller både generna för hemofili och färgblindhet?

2. Hur många olika genotyper kan det finnas bland barnen till detta gifta par?

Lösning av problem nr 1:

X D H - bär inte på generna för hemofili och färgblindhet.

X d h - bär generna för hemofili och färgblindhet.

R ♀ X D h X d H x X D H Y ♂

G X D h; X d H till 45,1 % X D H ; Y

X D H, X d h 4,9 % vardera

F1 X D H X D h; XDhY; XDHY; XDHXdH;

XDH XDH; XdHY; XdhY; X D H X d h

Uppgifter för självständig lösning

2. Hos människor är Rh-faktorlokuset kopplat till det lokus som bestämmer formen på erytrocyter, och ligger på ett avstånd av 3 centimorganider från det. Rh-positivitet och elliptocytos (elliptiska erytrocyter) bestäms av dominerande autosomala gener. En av makarna är heterozygot för båda egenskaperna. Samtidigt ärvde han Rh-positivitet från en förälder, elliptocytos från den andra. Den andra maken är Rh-negativ och har normala röda blodkroppar. Bestäm procentandelen av troliga genotyper och fenotyper av barn i denna familj.

3. Syndromet med defekta naglar och patella bestäms av en helt dominant autosomal gen. På ett avstånd av 10 centimorganides från det är platsen för blodgrupper enligt ABO-systemet. En av makarna har II blodgrupp, den andra - III. Den med blodgruppen II lider av en defekt i naglar och patella. Det är känt att hans far hade I-blodgrupp och inte hade dessa anomalier, och hans mamma hade IV-blodgrupp och båda defekterna. Maken, som har blodgrupp III, är normal i förhållande till nagel- och patelladefektgenen och är homozygot för båda paren av analyserade gener.

Bestäm sannolikheten för födseln i denna familj av barn som lider av en defekt i naglar och patella och deras eventuella blodgrupper.

4. Katarakt och polydaktyli hos människor orsakas av dominanta autosomala nära kopplade (dvs inte visar överkorsande) gener. Det är dock inte nödvändigtvis generna för dessa anomalier som kan kopplas samman, utan även grå starrgenen med genen för handens normala struktur och vice versa. Kvinnan ärvde grå starr från sin mamma och polydaktyl från sin far. Hennes man är normal för båda egenskaperna. Vad är mer sannolikt att förvänta sig hos deras barn: det samtidigt uppträdande av grå starr och polydactyly, frånvaron av båda dessa tecken, eller närvaron av endast en anomali - grå starr eller polydactyly?

5. Katarakt och polydaktyli hos människor orsakas av dominanta autosomala nära kopplade (dvs inte visar överkorsande) gener. Det är dock inte nödvändigtvis generna för dessa anomalier som kan kopplas samman, utan även grå starrgenen med genen för handens normala struktur och vice versa. Kvinnan ärvde grå starr från sin mamma och polydaktyl från sin far. Hennes man är normal för båda egenskaperna.

a) Vilken avkomma kan förväntas i en familj där mannen är normal och hustrun är heterozygot för båda egenskaperna, om det är känt att hustruns mor också led av båda anomalierna, och hennes far var normal?

b) Vilken avkomma kan förväntas i en familj av föräldrar som är heterozygota för båda egenskaperna, om det är känt att båda makarnas mödrar endast led av grå starr och fäderna endast av polydaktyli?

6. Klassisk hemofili och färgblindhet ärvs som X-länkade recessiva egenskaper. Avståndet mellan generna bestämdes till 9,8 centimorganider. En flicka vars pappa lider av både blödarsjuka och färgblindhet, och vars mamma är frisk och kommer från en familj som är välmående för dessa sjukdomar, gifter sig frisk man. Bestäm de troliga fenotyperna av barn från detta äktenskap.

7. Genen för färgblindhet (färgblindhet) och genen för nattblindhet, som ärvs genom X-kromosomen, finns på ett avstånd av 50 centimorganider från varandra. Båda egenskaperna är recessiva. Bestäm sannolikheten att få barn samtidigt med båda anomalierna i en familj där hustrun har normal syn, men hennes mamma led av nattblindhet och hennes pappa led av färgblindhet, medan mannen är normal i förhållande till båda tecknen.

(hemofili) - en ärftlig patologi från gruppen av koagulopati, vilket leder till ett brott mot syntesen av VIII, IX eller XI faktorer som är ansvariga för blodkoagulering, som slutar i dess insufficiens. Sjukdomen kännetecknas av en ökad benägenhet att både spontana och orsaka blödningar: intraperitoneala och intramuskulära hematom, intraartikulära (hemartros), blödning i matsmältningskanalen, oförmåga att koagulera blod med olika även mindre skador på huden.

Sjukdomen är relevant inom pediatrik, eftersom den upptäcks hos barn yngre ålder vanligtvis under det första året av en babys liv.

Historien om uppkomsten av hemofili går djupt in i antiken. På den tiden var det utbrett i samhället, särskilt i kungafamiljerna i både Europa och Ryssland. Hela dynastier av krönta män led av hemofili. Det är här termerna " krönt hemofili"och" kunglig sjukdom».

Exempel är välkända - drottning Victoria av England led av blödarsjuka, som förde det vidare till sina ättlingar. Hennes barnbarns barnbarn var den ryska tsarevitj Aleksej Nikolajevitj, son till kejsar Nicholas II, som ärvde den "kungliga sjukdomen".

Etiologi och genetik

Orsakerna till sjukdomen är förknippade med mutationer i genen som är kopplad till X-kromosomen. Som ett resultat finns det inget antihemofilt globulin och det finns en brist på ett antal andra plasmafaktorer som ingår i aktivt tromboplastin.

Blödarsjuka har en recessiv typ av arv, det vill säga den överförs genom den kvinnliga linjen, men bara män blir sjuka av det. Kvinnor har också en skadad gen, men de blir inte sjuka, utan fungerar bara som dess bärare och överför patologin till sina söner.

Utseendet på friska eller sjuka avkommor beror på föräldrarnas genotyp. Om mannen är frisk i äktenskapet, och hustrun är bärare, har de en 50/50 chans att få både friska och blödarsjuka söner. Och döttrar har 50% chans att få den defekta genen. Hos en man som lider av en sjukdom och har en genotyp med en muterad gen, och en frisk kvinna, föds döttrar som bär genen och helt friska söner. Flickor med medfödd blödarsjuka kan komma från en bärande mamma och en drabbad pappa. Sådana fall är mycket sällsynta, men förekommer fortfarande.

Ärftlig hemofili upptäcks i 70% av fallen av det totala antalet patienter, de återstående 30% står för upptäckten av sporadiska former av sjukdomen associerad med en mutation i locus. Därefter blir en sådan spontan form ärftlig.

Klassificering

ICD-10 hemofilikod - D 66.0, D67.0, D68.1

Typer av hemofili skiljer sig beroende på bristen på en eller annan faktor som bidrar till hemostas:

Blödarsjuka typ A(klassisk). Det kännetecknas av en recessiv mutation av F8-genen på X-kromosomen. Detta är den vanligaste typen av sjukdom, som förekommer hos 85% av patienterna, kännetecknad av medfödd brist på antihemofil globulin, vilket leder till ett misslyckande i bildandet av aktivt trombokinas.

Julsjuka eller hemofili typ Bär förknippat med brist på faktor IX, annars kallad julfaktorn, plasmakomponenten i tromboplastin, som också är involverad i bildandet av trombokinas. Denna typ av sjukdom upptäcks hos högst 13% av patienterna.

Rosenthals sjukdom eller blödarsjuka typ C(förvärvad) kännetecknas av en autosomal recessiv eller dominant typ av arv. I denna typ är faktor XI defekt. Det diagnostiseras endast hos 1-2% av det totala antalet patienter.

Samtidig blödarsjuka- en mycket sällsynt form med samtidig avsaknad av VIII- och IX-faktorer.

Blödarsjuka typ A och B finns uteslutande hos män, typ C - hos båda könen.

Andra varianter, såsom hypoproconvertinemi, är mycket sällsynta och står för inte mer än 0,5% av alla patienter med hemofili.

Kliniska manifestationer

Svårighetsgraden av det kliniska förloppet beror inte på typen av sjukdom, utan bestäms av nivån på den bristfälliga antihemofila faktorn. Det finns flera former:

Lätt, kännetecknad av faktornivån från 5 till 15%. Sjukdomsuppkomsten inträffar vanligtvis i skolår, i sällsynta fall efter 20 år, och är förknippad med operation eller skador. Blödning är sällsynt och icke-intensiv.

Medium. Med en koncentration av antihemofil faktor upp till 6% av normen. Visas i förskoleåldern i form av ett måttligt uttryckt hemorragiskt syndrom, förvärrat upp till 3 gånger per år.

tung uppvisade vid en koncentration av den saknade faktorn upp till 3 % av normen. Åtföljs av allvarligt hemorragiskt syndrom från tidig barndom. Ett nyfött barn har långvarig blödning från navelsträngen, melena, cefalohematom. Med utvecklingen av barnet - posttraumatiska eller spontana blödningar i muskler, inre organ, leder. Det kan förekomma långvariga blödningar från utbrott eller byte av mjölktänder.

Dold (latent) form. Med en faktorindikator som överstiger 15 % av normen.

subklinisk. Den antihemofila faktorn minskar inte under 16-35%.

Hos små barn kan blödning uppstå från att bita läppar, kinder, tunga. Efter infektioner (vattkoppor, influensa, SARS, mässling) är exacerbationer av hemorragisk diates möjliga. På grund av frekventa och långvariga blödningar upptäcks trombocytopeni och anemi av olika slag och svårighetsgrad.

Karakteristiska tecken på hemofili:

Hemartros - riklig blödning i lederna. Enligt renheten hos blödningar står de för 70 till 80%. Anklarna, armbågarna, knäna är oftast drabbade, mer sällan höften, axeln och de små lederna i fingrar och tår. Efter de första blödningarna i synovialkapslarna löser blodet gradvis utan några komplikationer, fogens funktion är helt återställd. Upprepade blödningar leder till ofullständig resorption, bildandet av fibrinösa blodproppar avsatta i ledkapseln och brosk med deras gradvisa groning av bindväv. Det manifesteras av svår smärta och rörelsebegränsning i leden. Återkommande hemartroser orsakar obliteration, ankylos i lederna, hemofil artros och kronisk synovit.

Blödning i benvävnaden slutar med benavkalkning och aseptisk nekros.

Blödningar i muskler och subkutan vävnad (från 10 till 20%). Blod rann ut i muskler eller intermuskulära utrymmen under en lång tid viks inte, så det tränger lätt in i fascian och närliggande vävnader. Klinik för subkutana och intramuskulära hematom - dåligt absorberade blåmärken av olika storlekar. Som komplikationer är gangren eller förlamning möjlig, som uppstår som ett resultat av komprimering av stora artärer eller perifera nervstammar av volumetriska hematom. Detta åtföljs av en uttalad smärtsyndrom.

Statistik
På Rysslands territorium finns det cirka 15 tusen män med hemofili, varav cirka 6 tusen är barn. I världen lever mer än 400 tusen människor med denna sjukdom.

Långvarig blödning från slemhinnan i tandköttet, näsan, munnen, olika delar av magen eller tarmarna samt från njurarna. Frekvensen av förekomsten är upp till 8 % av det totala antalet blödningar. Alla medicinska manipulationer eller operationer, oavsett om det är tandutdragning, tonsillektomi, intramuskulär injektion eller vaccination, slutar med riklig och långvarig blödning. Extremt farlig blödning från slemhinnan i struphuvudet och svalget, eftersom detta kan resultera i luftvägsobstruktion.

Blödningar i olika delar av hjärnan och hjärnhinnorna leder till störningar nervsystem och motsvarande symtom, som ofta slutar med att patienten dör.

Hematuri spontant eller på grund av skador i ländryggen. Finns i 15-20% av fallen. Symtom och störningar som föregår det - urineringsstörningar, pyelonefrit, hydronefros, pyeloektasi. Patienter uppmärksammar utseendet av blod i urinen.

Hemorragiskt syndrom kännetecknas av försenad blödning. Beroende på skadans intensitet kan den inträffa efter 6-12 timmar eller senare.

Förvärvad hemofili åtföljs av en kränkning av färguppfattning (färgblindhet). Hittades i barndom sällan, endast med myeloproliferativa och autoimmuna sjukdomar, när antikroppar mot faktorer börjar produceras. Endast hos 40% av patienterna är det möjligt att identifiera orsakerna till förvärvad hemofili, dessa inkluderar graviditet, autoimmuna sjukdomar, ta vissa mediciner och maligna neoplasmer.

Om ovanstående manifestationer uppträder, bör en person kontakta ett specialiserat centrum för behandling av hemofili, där han kommer att ordineras en undersökning och, om nödvändigt, behandling.

Diagnostik

I stadiet av graviditetsplaneringen kan framtida föräldrar genomgå medicinsk genetisk rådgivning med molekylärgenetisk testning och insamling av genealogiska data.

Perinatal diagnos består av fostervattenprov eller chorinbiopsi följt av en DNA-studie av det erhållna cellmaterialet.

Diagnosen ställs efter en detaljerad undersökning och differentialdiagnos av patienten.

Obligatorisk kroppsundersökning med undersökning, auskultation, palpation, insamling av familjehistoria för att identifiera eventuellt arv.

Laboratoriestudier av hemostas:

koagulogram;
- kvantitativ bestämning av faktorerna IX och VIII;
- definition av INR - internationellt normaliserat förhållande;
- ett blodprov för att beräkna mängden fibrinogen;
- tromboelastografi;
- trombodynamik;
- protrombinindex;
- beräkning av APTT (aktiverad partiell tromboplastintid).

Utseendet av hemartros hos en person kräver en röntgenbild av den drabbade leden, och hematuri kräver en ytterligare studie av urin och njurfunktion. Ultraljudsdiagnostik utförs för retroperitoneala blödningar och hematom i fascian inre organ. Vid misstanke om hjärnblödning är CT eller MRT obligatoriskt.

Differentialdiagnos leda till Glanzmanns trombasteni, trombocytopen purpura, von Willebrands sjukdom, trombocytopati.

Behandling

Sjukdomen är obotlig, men mottaglig för hemostatisk ersättningsterapi med koncentrat av saknade faktorer. Dosen av koncentratet väljs beroende på graden av dess brist, svårighetsgraden av hemofili, typen och svårighetsgraden av blödningen.

Det är viktigt att påbörja behandlingen vid den första blödningen. Detta hjälper till att undvika många komplikationer som redan kräver kirurgiskt ingrepp.

Behandlingen består av två komponenter - permanent stödjande eller profylaktisk och omedelbar, med manifestationer av hemorragiskt syndrom. Understödjande behandling består av periodisk självadministrering av antihemofil faktorkoncentrat. Läkarnas uppgift är att förhindra uppkomsten av artropati och blödningar i olika delar av kroppen. Vid svår hemofili når administreringsfrekvensen 2-3 gånger i veckan för profylaktisk behandling och upp till 2 gånger om dagen för den huvudsakliga.

Grunden för behandlingen är antihemofila läkemedel, blodtransfusioner och dess komponenter.

Hemostatisk terapi för hemofili typ A innefattar användning av kryoprecipitat, ett antihemofilt globulinkoncentrat tillverkat av färskfrusen human plasma.
Blödarsjuka typ B behandlas med IV-administrering av PPSB, ett komplext preparat som inkluderar flera faktorer, inklusive protrombin, prokonvertin och en komponent av plasmatromboplastin. Dessutom administreras färsk frusen donatorplasma.
För hemofili typ C används färskfrusen torr plasma.

Symtomatisk behandling består av utnämningen av glukokortikoider, angioprotektorer. Kompletteras med sjukgymnastik. Första hjälpen för yttre blödning inkluderar lokal applicering av en hemostatisk svamp, behandling av såret med trombin och applicering av ett tillfälligt tryckbandage.

Som ett resultat av intensiv ersättningstransfusionsterapi uppstår en hämmande form av hemofili, kännetecknad av uppkomsten av hämmare av koaguleringsfaktorer som neutraliserar den antihemofila faktorn som administreras till patienten, vilket leder till meningslöshet i behandlingen. Situationen räddas av plasmaferes och utnämningen av immunsuppressiva medel.

Vid blödning i leden rekommenderas vila 3-5 dagar, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel i tabletter och glukokortikoider lokalt. Kirurgisk behandling är indicerad för irreversibel dysfunktion i leden, dess förstörelse.

Alternativ behandling

Dessutom drogbehandling patienter kan behandlas med traditionell medicin. Förebyggande av blödning kan utföras med hjälp av örter som har en sammandragande egenskap som hjälper till att stärka blodkärlens väggar. Dessa inkluderar rölleka, extrakt druvkärnor, blåbär, brännässla.

För att förbättra blodkoagulationen tas följande medicinalväxter: arnica, koriander, astragalus, maskrosrot, japansk Sophora-frukt och andra.

Komplikationer

Komplikationer delas in i grupper.

i samband med blödningar:

a) tarmobstruktion eller komprimering av urinledarna genom omfattande hematom;
b) deformiteter av muskuloskeletala systemet - muskelhypotrofi, broskökning, krökning av bäckenet eller ryggraden, som en komplikation av hemofil artros;
c) infektion med hematom;
d) obstruktion av luftvägarna.

Ansluten till immunförsvar - uppkomsten av hämmare av faktorer som hindrar behandlingen.

De löper större risk att drabbas av HIV-infektion, herpetisk och cytomegalovirusinfektion och viral hepatit.

Förebyggande

Det finns inget specifikt förebyggande. Endast läkemedelsprofylax är möjlig, vilket förhindrar uppkomsten av blödning. När man ingår äktenskap och planerar en graviditet är det viktigt att genomgå medicinsk genetisk rådgivning med alla nödvändig undersökning .

Prognos

Med en mild form är prognosen gynnsam. När det är allvarligt förvärras det avsevärt. I allmänhet beror det på typen, svårighetsgraden, behandlingens aktualitet och dess effektivitet. Patienten är registrerad, given funktionsnedsättning.

Hur många bor på olika typer hemofili? Den milda formen påverkar inte patientens förväntade livslängd. Effektiv och permanent behandling för måttliga och svåra former hjälper patienten att leva så länge friska människor lever. Döden inträffar i de flesta fall efter blödningar i hjärnan.

Uppgift 5. En brunögd högerhänt gifte sig med en blåögd högerhänt. De fick två barn: en brunögd vänsterhänt och en blåögd högerhänt. Bestäm sannolikheten för födsel i denna familj av blåögda vänsterhänta.

Given:

A - bruna ögon
A– Blåa ögon
I- högerhänthet
b- vänsterhänthet
Definiera: F 1

Svar: Sannolikheten för födseln i denna familj med blåögda barn, som huvudsakligen äger vänster hand, är 1/8, eller 12,5 %.

Enligt AB0-systemet finns det fyra blodgrupper som skiljer sig åt i specifika proteiner: antigener (agglutinogener) som finns i erytrocyter och antikroppar (agglutininer) i blodserumet.

Det har fastställts att fyra humana blodgrupper beror på nedärvningen av tre alleler av en gen Jag A, Jag B, i. Fenomenet där det finns fler än två alleler av en given gen kallas flera olika allelism. Dessa olika alleliska tillstånd uppstår genom mutationer av ett lokus i kromosomen, som skiljer sig åt i deras fenotypiska manifestation. Genom att kombinera två i diploida celler kan de bilda 6 genotyper (00, AA, BB, A0, B0, AB). Respektive:

00 - Jag grupp
A0, AA - II grupp
B0, BB - III grupp
AB - IV grupp

Så jag (0)-gruppen orsakas av en recessiv allel ( i), som domineras som en allel Jag A(grupp II) och allel Jag B(III-grupp). alleler I A I B i en heterozygot bestäms grupp IV.

Uppgift 6. Vilka blodtyper kommer barnen att ha om mamman har I-blodgruppen och pappan har IV-gruppen?

Given:

i - grupp I
I A I B– IV-grupp
Definiera: F 1

Svar: i en familj är födelsen av barn med både II- och III-blodgrupp möjlig i ett förhållande av 1: 1.

Länkade tecken

Länkade egenskaper är egenskaper som styrs av gener som finns på samma kromosom. Naturligtvis överförs de tillsammans i fall av full kedja ( Morgans lag). Men i meios under konjugering kan homologa kromosomer passera över ( korsa över) och utbyta homologa regioner. I det här fallet går generna från en kromosom in i en annan, homolog med den. Hur närmare vän generna är belägna i en kromosom till varandra, ju starkare kopplingen mellan dem och ju mindre ofta de divergerar under korsningen, och omvänt, ju längre ifrån varandra generna är, desto svagare är kopplingen mellan dem och desto oftare kränks det. är möjligt.

Kvantitet olika typer gameter kommer att bero på korsningsfrekvensen eller avståndet mellan de analyserade generna. Avståndet mellan generna beräknas i morganider: en enhet för avstånd mellan gener som finns på samma kromosom motsvarar 1% korsning. Ett sådant förhållande mellan avstånd och frekvensen av korsningar kan spåras endast upp till 50 morganider.

Uppgift 7. Blödarsjuka och färgblindhet bestäms av recessiva gener som finns i X-kromosom på ett avstånd av 9,8 morganider. Vilka typer av könsceller och i vilken mängd (i %) bildas hos en diheterozygot kvinna?

Lösning

Låt oss rita ett korsningsdiagram mellan ett par X- kromosomer. Det bör noteras att vid denna tidpunkt består varje kromosom av två kromatider.

Det finns en ofullständig bindning. Procentandelen korsade och icke-överkorsade gameter bestäms för gener H Och D. Det är 9,8 morganider, vilket betyder att 9,8% av könscellerna bildas som ett resultat av korsning. De flesta av könscellerna kommer att ta emot länkade gener. Beräkning:
100% – 9,8% = 90,2%.

Svar. Crossover gameter ( HD Och hd) – 9,8% (4,9% HD + 4,9% hd), icke-crossover ( HD Och hd) – 90,2% (45,1% HD + 45,1% hd).

Nedärvning av könsrelaterade egenskaper

Könsbundna egenskaper kallas egenskaper vars gener inte finns på autosomen (icke-könskromosomen), utan på heterosomen (sexkromosomen).

Kromosomerna som bestämmer kön hos människor är olika. Kvinnor har två stora X-kromosomer ( XX- homogametiskt sex), och män - en X en kromosom och en Y- kromosom ( XY- heterogametiskt sex). Man bör komma ihåg att vissa representanter för djurvärlden har en annan fördelning av könskromosomer (se bilaga 8).

Schemat för att lösa problem för nedärvning av könsbundna egenskaper är annorlunda än för autosomal monohybrid korsning. Om genen är kopplad till X- kromosom, kan den överföras från fadern endast till döttrar och från modern till döttrar och söner. Om genen är kopplad till X- kromosom och är recessiv, då uppträder den hos en kvinna endast i homozygot tillstånd. För män, den andra X- det finns ingen kromosom, så denna gen dyker alltid upp.

När man löser problem av denna typ används inte symboler för gener ( A, A, I, b), som i autosomalt arv, och symbolerna för könskromosomerna X, Y indikerar generna lokaliserade i dem ( XH, X h).

Uppgift 8. Dottern till en färgblind man gifte sig med sonen till en färgblind man. Båda skiljer färger normalt. Bestäm vilken typ av vision deras barn kommer att ha?

Given:

XH- norm
X h- färgblindhet
Definiera F 1

Lösning

En gift kvinna ser färger normalt, men hennes far är färgblind. Därför är hon heterozygot ( X H X h).

En man särskiljer färger normalt, även om hans far är färgblind, eftersom fadern överför till sin son Y-kromosom.

Svar. Alla döttrar kommer att ha normal syn. Sönerna har en 1:1-delning, d.v.s. sannolikheten att få sjuka barn är 25 %.

Interaktioner mellan icke-alleliska gener

Många gener från olika alleler fungerar samtidigt i kroppen, inklusive de som finns i olika par av kromosomer och distribueras oberoende av varandra. Det finns 3 typer av interaktion av icke-alleliska gener: epistas, komplementaritet, polymerism.

epistas- undertryckande av verkan av generna från en allel av en annans gener. Det finns dominant och recessiv epistas. I det första fallet är suppressorgenomet en dominant gen, i det andra är det en recessiv. Analys för epistas utförs enligt schemat för dihybridkorsning. Vid korsning av dihybrider med dominant epistas visar sig splittringen i F 1 vara 13: 3 eller 12: 3: 1, d.v.s. i alla fall där en dominant suppressorgen är närvarande, kommer den undertryckta genen inte att visas. Vid korsning av dihybrider med recessiv epistas observeras splittring i den andra generationen i ett förhållande av 9: 3: 4.

Uppgift 9. Vit fjäderdräkt bestäms av två par okopplade icke-alleliska gener. I ett par bestämmer den dominerande genen den färgade fjäderdräkten, den recessiva genen bestämmer vit. I det andra paret undertrycker den dominanta genen färg, den recessiva genen undertrycker inte färg. Bestäm uppdelningen efter fenotyp i F 2 vid korsning av vita fåglar med en genotyp CCII, med vita fåglar som har genotypen ccii.

Given:

MED- fjäderfärg
Med- brist på färg
jag- suppression av färggenen
i- inget undertryckande

Bestäm F 1 , F 2

Svar. F 1 vit, eftersom likformighetslagen och fenomenet dominant epistasis dyker upp. I F 2 sker splittring i förhållandet 13 vita: 3 färgade (isolerade genotyper).

komplementaritet- ett fenomen där en viss fenotyp bildas endast med gemensam verkan av icke-alleliska gener och inte kan manifestera sig med separat verkan av var och en av generna. Till exempel är det känt att i vissa växter förekommer lila färg endast i närvaro av två dominerande gener (MED Och R). Dessa gener är nödvändiga för uppkomsten av enzymer som är involverade i syntesen av det lila pigmentet antocyanin. Om genotypen bara innehåller en av de dominerande generna ( C_rr, USSR _) eller båda dominanta generna saknas, då blir färgen vit.

Uppgift 10. Vilka blir delarna i F 1 och F 2 fenotyper när man korsar söta ärtor med vita blommor med genotyper SSrr Och ssrr?

Given:

MED– fortplantningssyntes
Med- pigmentet syntetiseras inte
R- syntes av ett enzym som omvandlar propigment till pigment
R- enzymet syntetiseras inte

Bestäm F 1 , F 2

Svar. Hybrider F 1 uniform, lila. I F 2 var det en fenotypisk klyvning i förhållandet 9 lila (isolerade genotyper): 7 vita.

Polymerism- villkorlighet för en kvantitativ fenotypisk egenskap genom den totala verkan av flera icke-alleliska gener (polygener). Svårighetsgraden av en egenskap är proportionell mot antalet gener i genotypen och beror på antalet dominanta gener som bidrar till dess utveckling. Eftersom icke-alleliska gener har samma effekt på samma egenskap, är det vanligt att beteckna dem med en bokstav i det latinska alfabetet, vilket indikerar paret med hjälp av index ( A 1 A 1 A 2 A 2). Hos människor kan ett liknande mönster spåras i arv hudpigmentering, höjd, hy.

Uppgift 11. Människans hudfärg bestäms av växelverkan mellan flera par gener beroende på typen av polymer, d.v.s. ju mörkare hudfärg, desto mer dominerande gener i genotypen.

Möjliga genotyper och fenotyper av hudfärg:

svart hud - A 1 A 1 A 2 A 2
mörkt - A 1 A 1 A 2 a 2
svartaktig (mulatto) - A 1 a 1 A 2 a 2
ljus - A 1 a 1 a 2 a 2
vit - a 1 a 1 a 2 a 2

Om två mulatter ( A 1 a 1 A 2 a 2) har barn, är det möjligt att förvänta sig bland dem barn med svart, mörk och vit hud? Hur många barn av varje typ kommer att utgöra?

Lösning

Svar. I denna familj är barn i alla hudfärger möjliga: 1: 4: 6: 4: 1, dvs.

svart - 1/16
mörkt - 4/16
mörk - 6/16
ljus - 4/16
vit - 1/16

Fortsättning följer

58. Hos människor är Rh-faktorlokuset kopplat till det lokus som bestämmer formen på erytrocyter, och ligger på ett avstånd av 4 morganider från det (K. Stern, 1965). Rh-positivitet och elliptocytos bestäms av dominerande autosomala gener. En av makarna är heterozygot för båda egenskaperna. Samtidigt ärvde han Rh-positivitet från en förälder, elliptocytos från den andra. Den andra maken är Rh-negativ och har normala röda blodkroppar. Bestäm procentandelen av troliga genotyper och fenotyper av barn i denna familj.

59. Syndromet med defekta naglar och patella bestäms av en helt dominerande autosomal gen. På ett avstånd av 10 morganider därifrån (K. Stern, 1965) finns ett locus av blodgrupper enligt ABO-systemet. En av makarna har II blodgrupp, den andra - III. Den med blodgruppen II lider av en defekt i naglar och patella. Det är känt att hans far var med I-blodgruppen och inte hade dessa anomalier, och hans mamma, med IV-blodgruppen, hade båda defekterna. Maken, som har blodgrupp III, är normal i förhållande till nagel- och patelladefektgenen och är homozygot för båda paren av analyserade gener. Bestäm sannolikheten för födseln i denna familj av barn som lider av en defekt i naglar och patella, och deras eventuella blodtyper.

60. Hos Drosophila-flugan dominerar genen för normal ögonfärg över genen för vitögdhet, och genen för abnorm bukstruktur dominerar genen för normal struktur. Båda genparen finns på X-kromosomen på ett avstånd av 4 morganider. Bestäm de troliga genotyperna och fenotyperna av avkomma från att korsa en heterozygot hona för båda egenskaperna med en hane med normal ögonfärg och normal bukstruktur.

61. Klassisk hemofili och färgblindhet ärvs som X-länkade recessiva egenskaper. Avståndet mellan gener definieras som 10 morganider.

a) En flicka vars far lider av både blödarsjuka och färgblindhet, och vars mamma är frisk och kommer från en familj som är välmående för dessa sjukdomar, gifter sig med en frisk man. Bestäm de troliga fenotyperna av barn från detta äktenskap.

b) En kvinna vars mamma var färgblind och vars pappa hade blödarsjuka gifter sig med en man som har båda tillstånden. Bestäm sannolikheten att få barn i denna familj samtidigt med båda anomalierna.

62. Genen för färgblindhet och genen för nattblindhet som ärvts genom X-kromosomen är belägna på ett avstånd av 50 morganider från varandra (K. Stern, 1965). Båda egenskaperna är recessiva.

a) Bestäm sannolikheten att få barn samtidigt med båda anomalierna i en familj där hustrun har normal syn, men hennes mamma led av nattblindhet och hennes pappa led av färgblindhet, hennes man är normal i förhållande till båda tecknen ;

b) Bestäm sannolikheten att få barn samtidigt med båda anomalierna i en familj där hustrun är heterozygot för båda egenskaperna och ärvt båda anomalierna från sin far, och mannen har båda formerna av blindhet.

63. Hos människor är genen som bestämmer syndromet av en defekt i naglar och knäskålen, och genen som bestämmer blodgruppen i ABO-systemet, kopplade till varandra och ligger på ett avstånd av 10 morganider. Genen som bestämmer Rh-faktorn och genen för elliptocytos finns på den andra kromosomen och ligger på ett avstånd av 4 morganider från varandra. Nageldefektsyndrom, elliptocytos och Rh-positiv ärvs på ett dominerande sätt.

a) En make är heterozygot för alla tecken och har en IV-blodgrupp. Det är känt att i tidigare generationer ingen hade passerat över, och han ärvde nageldefektsyndromet från sin far tillsammans med genen från blodgruppen II. Den andra maken är homozygot för alla recessiva gener och har I blodgrupp. Bestäm de troliga fenotyperna av avkomman från detta äktenskap.

b) En make är heterozygot för nageldefektsyndrom, har IV-blodgrupp, rhesus negativ, erytrocyter av normal form. Det är känt att hans far inte led av en defekt i naglarna och hade III blodgrupp. Den andra maken har en normal struktur av naglar och blodgrupp I, och enligt Rh-faktorn och elliptocytos är han heterozygot. Hans mamma var Rh-positiv och led av elliptocytos. Beräkna de troliga fenotyperna hos barn i denna familj.

64. Hos människor finns generna för Rh-faktorn och elliptocytos på samma kromosom på ett avstånd av 4 morganider. Rh-positivitet och elliptocytos bestäms av dominanta gener. Genen för färgblindhet och genen för nattblindhet finns på X-kromosomen på ett avstånd av 50 morganider. Båda egenskaperna överförs på ett recessivt sätt.

a) En heterozygot kvinna i alla avseenden, vars förfäder inte hade cross over, gifter sig med en man som lider av både färg- och nattblindhet och är homozygot för båda autosomala recessiva generna. Bestäm de troliga fenotyperna hos barn i denna familj.

b) En Rh-positiv kvinna med normala röda blodkroppar och normal syn gifter sig med en Rh-negativ man med elliptocytos och nattblindhet. Det är känt att kvinnans pappa var Rh-negativ och inte urskiljde färger, och mamman urskiljde färger normalt, men led av nattblindhet. Hos en man led bara hans far av elliptocytos, och hans mamma led också av nattblindhet. Bestäm sannolikheten för födsel i denna familj av Rh-negativa barn utan andra anomalier.

c) En kvinna som är heterozygot för alla tecken gifter sig med en Rh-negativ man som är normal för resten av de analyserade tecknen. Det är känt att kvinnans pappa var Rh-negativ, hade elliptocytos, led av nattblindhet, men skiljde färger normalt. Bestäm de troliga fenotyperna hos barn i denna familj.

65. Det är känt att "trehåriga" katter alltid är honor. Detta beror på det faktum att generna för svart och röd päls är alleliska och finns på X-kromosomen, men ingen av dem dominerar, och när röda och svarta kombineras bildas "trehåriga" individer.

a) Vad är sannolikheten att få "trehåriga" kattungar i avkomman av att korsa en "trehårig" katt med en svart katt?

b) Vilken avkomma kan förväntas från att korsa en svart katt med en röd katt?

66. Emaljhypoplasi ärvs som en X-länkad dominant egenskap. I en familj där båda föräldrarna led av den markanta anomalien föddes en son med normala tänder. Hur kommer deras andra son att bli?

67. Klassisk hemofili överförs som en X-länkad recessiv egenskap.

a) En man med blödarsjuka gifter sig med en kvinna utan sjukdomen. De har normala döttrar och söner som gifter sig med icke-blödarsjuka individer. Kommer hemofili att hittas igen hos barnbarn och vad är sannolikheten för uppkomsten av patienter i familjerna till döttrar och söner?

b) En man med blödarsjuka gifter sig med en normal kvinna vars pappa hade blödarsjuka. Bestäm sannolikheten för att få friska barn i denna familj.

68. Hos människor finns genen som orsakar någon av formerna av färgblindhet eller färgblindhet på X-kromosomen. Sjukdomstillståndet orsakas av en recessiv gen, hälsotillståndet - av en dominerande.

a) En flicka med normal syn, vars pappa var färgblind, gifter sig med en normal man vars pappa också var färgblind. Vilken typ av vision kan man förvänta sig av barn från detta äktenskap?

b) Normalt i förhållande till synen, en man och en kvinna har: a) en son som lider av färgblindhet och har en normal dotter; b) en normal dotter med en normal son och en färgblind son; c) en annan normal dotter med fem normala söner. Vilka är genotyperna för föräldrar, barn och barnbarn?

69. Anhidrotisk ektodermal dysplasi hos människor överförs som en recessiv, X-kopplad egenskap.

a) En ung man som inte lider av denna defekt gifter sig med en flicka vars far saknar svettkörtlar och vars mor och hennes förfäder är friska. Vad är sannolikheten att barn från detta äktenskap kommer att lida av frånvaron av svettkörtlar?

b) normal kvinna gifter sig med en man med anhidrosis ektodermal dysplasi. De har en sjuk dotter och en frisk son. Bestäm sannolikheten för födsel nästa barn ingen anomali.

70. Hypertrichosis ärvs som en Y-kopplad egenskap. Vad är sannolikheten att få barn med denna anomali i en familj där pappan har hypertrichosis?

71. Mörkning av tänderna kan bestämmas av två dominerande gener, varav en är belägen på autosomer, den andra på X-kromosomen. I familjen med föräldrar med mörka tänder föddes en dotter och en son med en normal färg på tänderna. Bestäm sannolikheten för födelsen av nästa barn i denna familj, även utan anomalier, om det var möjligt att fastställa att moderns mörka tänder endast beror på genen kopplad till X-kromosomen och faderns mörka tänder beror på den autosomala genen som han är heterozygot för.

72. En form av agammaglobulinemi ärvs som en autosomal recessiv egenskap, den andra som en X-länkad recessiv egenskap. Bestäm sannolikheten för att få sjuka barn i en familj där det är känt att mamman är heterozygot för båda genparen, och pappan är frisk och har bara dominerande gener av de analyserade allelerna.

73. Hos människor orsakas färgblindhet av en X-länkad recessiv gen. Thalassemi ärvs som en autosomal dominant egenskap och förekommer i två former: svår, ofta dödlig hos homozygoter, mindre svår hos heterozygoter. En kvinna med normal syn, men med en mild form av talassemi, gift med en frisk man, men färgblind, har en färgblind son med en mild form av talassemi. Vad är sannolikheten för födelsen av nästa son utan anomalier?

74. Hos människor ärvs klassisk hemofili som en X-länkad recessiv egenskap. Albinism orsakas av en autosomal recessiv gen. Ett gift par, normalt på dessa två sätt, hade en son med båda anomalierna. Vad är sannolikheten att den andra sonen i denna familj också kommer att ha båda anomalierna samtidigt?

75. En man som led av färgblindhet och dövhet gifte sig med en kvinna som var normal i syn och hörsel. De hade en son som var döv och färgblind och en dotter som var färgblind men med bra hörsel. Bestäm sannolikheten för födelsen av en dotter med båda anomalierna i denna familj, om det är känt att färgblindhet och dövhet överförs som recessiva egenskaper, men färgblindhet är kopplat till X-kromosomen, och dövhet är ett autosomalt drag.

76. Hypertrichosis överförs genom Y-kromosomen, och polydactyly överförs som en dominant autosomal egenskap. I en familj där fadern hade hypertrichosis, och modern hade polydactyly, föddes en dotter normal i förhållande till båda tecknen. Vad är sannolikheten att nästa barn i den här familjen också blir utan båda anomalierna?

77. Hypertrichosis ärvs som en Y-kopplad egenskap som visar sig först vid 17 års ålder. En form av iktyos ärvs som en X-länkad recessiv egenskap. I en familj där kvinnan är normal i båda avseenden, och maken är ägare till endast hypertrichosis, föddes en pojke med tecken på iktyos.

a) Bestäm sannolikheten för manifestation av hypertrichosis hos denna pojke.

b) Bestäm sannolikheten för att barn ska födas i denna familj utan båda anomalierna och vilket kön de kommer att ha.

78. Retinitis pigmentosa kan ärvas på tre sätt: som en autosomal dominant, autosomal recessiv och X-länkad recessiv egenskap. Bestäm sannolikheten för att få sjuka barn i en familj där mamman är sjuk med retinitis pigmentosa och är heterozygot för alla tre genpar, och pappan är frisk och homozygot för alla tre genpar.

79. En högerhänt kvinna med bruna ögon och normal syn gifter sig med en högerhänt, blåögd, färgblind man. De hade en blåögd dotter som är vänsterhänt och färgblind. Vad är sannolikheten att nästa barn i denna familj kommer att vara vänsterhänt och lida av färgblindhet, om man vet att bruna ögon och förmågan att använda övervägande höger hand är dominanta, autosomala, okopplade egenskaper och färgblindhet är en recessiv, X-länkad egenskap? Vilken ögonfärg är möjlig hos sjuka barn?

80. I en familj där hustrun har I-blodgruppen, och mannen har IV, föddes en färgblind son med III-blodgruppen. Båda föräldrarna ser färger normalt. Bestäm sannolikheten för att få en frisk son och hans eventuella blodtyper. Färgblindhet ärvs som en X-länkad recessiv egenskap.

81. Föräldrar med II blodgrupp hade en son med I blodgrupp och en hemofil. Båda föräldrarna lider inte av denna sjukdom. Bestäm sannolikheten för att få ett andra barn friskt och dess möjliga blodtyper. Blödarsjuka ärvs som en recessiv X-länkad egenskap.

82. Otoskleros ärvs som en dominant autosomal egenskap med en penetrans på 30 %. Frånvaron av övre laterala incisiver ärvs som en X-länkad recessiv egenskap med fullständig penetrans. Bestäm sannolikheten för manifestation av båda anomalierna hos barn samtidigt i en familj där mamman är heterozygot för båda egenskaperna och pappan är normal för båda genparen.

83. John Spock, andra i befäl över det transgalaktiska rymdskeppet Enterprise, var son till två planeter: Vulcania och Jorden. Hans far var en Vulcan och hade spetsiga öron (P), ett hjärta med höger sida(R) och underutvecklade binjurar (A) - alla karaktärer är dominerande i förhållande till de terrestra allelerna. Hans mamma var en dugout. Generna A och R är belägna på samma kromosom på ett avstånd av 20 kartenheter. P-genen ligger i en annan kopplingsgrupp. Om John gifter sig med Jordens dotter, vad är sannolikheten att:

a) Kommer barnet att ha samma uppsättning egenskaper som sin far?

b) Det första barnet kommer att ha underutvecklade binjurar, och de andra två tecknen kommer att vara jordiska?

c) Att de kommer att få två barn: det ena tyder på en jordbo och det andra en Vulcan?

Observera att penetreringen av P-genen är 90 %, R är 85 % och gen A är 100 %.

6.2. Besvara säkerhetsfrågor.

7. Frågor till kontrollerna om detta ämne:

7.1. .Frågor till nuvarande datorkontroller:

1. Crossover inträffar:

A i interfas I, i period S;

b i profas I, på stadium av pachytene;

V i profas I, på zygotenstadiet;

G i anafas I division;

d i anafas II division.

2. Med delvis kopplat nedärvning, om avståndet mellan generna är mer än 50 morganider, i en diheterozygot organism (AaBv) bildas följande:

A två typer av gameter;

b två typer av crossover (20 % vardera) och två typer av icke-crossover gameter (40 % vardera);

V en typ av gameter;

G endast crossover gameter;

d fyra typer av gameter bildas i lika proportioner om 25%.

3. Positionen för kromosomteorin om ärftlighet:

A gener är ordnade i en linjär ordning på kromosomen och ärvs tillsammans;

b oberoende kombination av egenskaper i F2-hybrider;

V hybrider i F1 visar enhetlighet;

G gener som finns på Y-kromosomen överförs från far till son;

d splittringen av egenskaper hos hybrider i F2 sker i förhållandet 9:3:3:1.

4. I karyotypen av män är X- och Y-kromosomerna i singular, så alla gener (dominanta och recessiva) kommer att realiseras i en egenskap. Detta fenomen kallas:

A fenomenet hemizygositet;

b fenomenet homogamety;

V fenomenet heterogamety;

G holländska;

d erkännande.

5. Bestäm sannolikheten för manifestation av hypertrichosis hos barn i en familj där mamman är frisk och pappan är sjuk, det är känt att alla släktingar var sjuka manlig linje:

A 100 % av alla barn;

b 100 % bland pojkar;

V 50 % bland pojkar, 25 % bland flickor;

G 50 % bland pojkar, alla flickor är friska;

d alla barn är friska.

6. Med fullständig koppling av gener i en diheterozygot organism bildas AaBv:

A två typer av gameter;

b två typer av crossover gameter;

V två typer av icke-korsade könsceller och två typer av korsade könsceller;

G en typ av gameter;

d endast crossover gameter.

7. Antalet kopplingsgrupper motsvarar:

A diploid antal kromosomer;

b haploid antal kromosomer;

Vöverkorsningssannolikheter;

G mindre än ett haploid antal kromosomer (n-1);

d inget av ovanstående svar.

8. Holandric är arvet av egenskaper vars gener är lokaliserade:

A i homologa regioner av X-kromosomen;

b i autosomer;

V på Y-kromosomen;

G i icke-homologa regioner av X-kromosomen;

d i den första kromosomen av den mänskliga karyotypen.

7.2. Frågor som ingår i biljetterna till kursprovet:

1. Egenskaper hos Drosophila som ett genetiskt objekt.

2. Kromosomkartläggningsmetoder.

3. Fenomenet genkoppling. Kopplingsgrupper och deras antal. Korsa över. Sannolikhet för korsning. Kromosomal teori om ärftlighet.

4. Nedärvning av könsrelaterade egenskaper:

Lista ställena för fullständig och partiell koppling till X-kromosomen;

holländska karaktärer och arten av deras arv;

5. Könsbegränsade och könskontrollerade egenskaper. Definition. Exempel.

8. Litteratur för att förbereda lektionen:

8.1. Huvudsakliga:

8.1.1. Biologi, UMO lärobok, 2 volymer, red. Yarygina V.N., Mir, 2002

8.1.2. Biologi med genetik, UMO lärobok, 2 volymer, red. Yarygina V.N., Mir, 2000

8.2. Ytterligare:

8.2.1. Biologi. I.V. Chebyshev, G.G. Grineva, M.V. Gräsklippare. M.: GOU VUNMTS, 2001.

8.2.2. Cytologi. Läromedel för studenter. Jekaterinburg, 2010

8.2.3. Pekhov A.P. Biologi med grunderna i ekologi. Serien "Läroböcker för universitet. Speciallitteratur" - St. Petersburg: Förlaget "Lan", 2000.

8.2.4. Allmän och medicinsk genetik: Lärobok för högre medicinska studenter läroanstalter. /V.P. Shchipkov, G.N. Krivoshein. - M .: Publishing Center "Academy", 2003.

8.2.5. Vogel F., Motulsky A. Human genetik (i 3 volymer). M., Mir, 1989

8.2.6. Shevchenko V.A. etc. Människogenetik. Lärobok för studenter vid högre utbildningsanstalter. M .: Humanitärt publiceringscenter VLADOS, 2002.

GBOU VPO "Uralstaten medicinska akademin»

Ministeriet för hälsa och social utveckling

Ryska Federationen

Jag godkänner:

Huvud medicinska institutionen

Biologi och genetik

MD, prof. Makeev O.G.

________________________

"___" _____________2011

Lärande uppgift

för studenter

Fakulteten: behandling och förebyggande

Kurs 1 termin 1

Lektion #10

Lektionens ämne: Grunderna i medicinsk genetik.

icke-crossover 100-10=90% antal icke-korsade gameter, varje gamet står för 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

crossover Antalet crossover gameter är 10%, varje gamet står för 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Friska pojkar utvecklas från en zygot som bildas genom att kombinera ett ägg med normala gener från en icke-korsad del av könscellerna med en spermie-tochoid

Svar: sannolikheten att få friska pojkar är 22,5 %.

I många organismer är Y-könskromosomen, till skillnad från X-könskromosomen, ärftligt inert, eftersom den inte innehåller gener, dess funktion är att bestämma kön, så hos människor bestämmer gener som finns på Y-könskromosomen manligt kön . I detta avseende anger vi inte gener på Y-könskromosomen, med undantag för genen för hypertrichosis och genen som orsakar en film mellan II och III tår i foten.

Uppgift 3

Att bestämma genotyp och fenotyp hos barn med placeringen av gener i köns- och autosomala kromosomer

Hypertrichosis (tillväxt av hår på kanten av öronen och örsnibben under puberteten hos unga män) överförs genom Y-kromosomen och polydaktyli (sexfingrar) som en autosomal dominant egenskap. I en familj där fadern hade hypertrichosis, och modern hade polydactyly, föddes en dotter normal i förhållande till båda tecknen. Vad är sannolikheten att nästa barn inte kommer att ha båda anomalierna?

Hypertrichosis ärvs hollandiskt, d.v.s. med Y-könskromosomen visas den bara i den manliga linjen, så alla män födda i det äktenskapet kommer att ha hypertrichosis-genen, som de får av sin far genom Y-könskromosomen. Denna gen uttrycks under puberteten hos pojkar. Fadern led inte av polydaktyli, men hade hypertrichosis, hans genotyp var aaXY 1 . Mamman hade sex fingrar, men i denna familj föddes en dotter med normalt antal fingrar, därför var kvinnan heterozygot för denna gen och gav sin dotter en normal gen, hennes AaXX genotyp.

Vi betecknar generna och skriver ner äktenskapsmönstret:

Lösning

F: ♀ ahhh - frisk dotter

Definiera F - frisk?

I detta äktenskap alla födda söner i puberteten kommer att ha hypertrichosis, hälften av de kvinnliga döttrarna, 1/4 av alla avkommor kommer att ha polydaktyli, 1/4 av sönerna till alla avkommor och 50% av hanarna kommer också att drabbas av polydaktyli, d.v.s. hälften av alla avkommor, oavsett kön, kommer att ärva den autosomalt dominanta polydaktyligenen, och för båda tecknen, antalet sjuka barn, 75 % av alla avkommor.

Endast döttrar till 1/4 (25%) av alla avkommor kan vara friska, och 1/2 . (50 %) av det kvinnliga könet, dvs. de kommer att ha den normala utvecklingsgenen med fem fingrar.

Svar: alla flickor kommer att vara friska för hypertrichosis, men hälften av döttrarna kommer att få den onormala polydaktyligenen, vilket representerar 50 % av den kvinnliga avkomman.

Allmänt 1 /4 barn (endast döttrar), 25% av alla avkommor kommer att vara friska.

III. 12 Uppgifter för könsbundet arv 1. Frånvaron av svettkörtlar hos människor ärvs som en recessiv egenskap kopplad till X-kromosomen. En ung man som inte lider av denna defekt gifter sig med en flicka vars far är berövad på svettkörtlar och vars mamma och hennes förfäder är friska. Vad är sannolikheten att sönerna och döttrarna i detta äktenskap inte kommer att ha svettkörtlar?

2. I laboratoriet korsades rödögda fruktflugor med rödögda hanar. Avkommorna omfattade 69 rödögda och vitögda hanar och 71 rödögda honor. Skriv genotyperna för föräldrar och avkommor om det är känt att röd ögonfärg är dominerande över vit, och ögonfärgsgener finns på X-kromosomen.

3. Dottern till en blödarsjuk gifter sig med sonen till en blödarsjuk. Blödarsjuka ärvs recessivt kopplat till X-kromosomen. Bestäm sannolikheten för att få friska barn i denna familj?

4. Kroppsfärgning hos katter och krusbärsfjärilar kontrolleras av en könsbunden gen som finns på X-kromosomen. I två experimentella korsningar, där det homogametiska könet i föräldragenerationen var homozygot för kroppsfärg, erhölls följande resultat:

MothCat

(normal färgning är domini- (svart färg dominerar

ryter över den bleka) över den rödhåriga)

fenotyper - blek hane x normal svart hane x röd

kvinnlig kvinna

Förhållande 1 normal hane 1 röd hane

fenotyper per 1 normal hona 1 svart hona

Vilket kön är heterozygot i var och en av dessa organismer?

5. Vissa hönsraser har gener som avgör vit färg och randig fjäderdräkt, kopplad till X-kromosomen, dominerar randig den vita solida färgen. Heterogametiskt kön hos kycklingar är kvinnligt. På en hönsgård korsades vita höns med randiga tuppar och fick randig fjäderdräkt hos både tuppar och höns. Sedan korsades individerna som erhölls från den första korsningen sinsemellan och fick 594 randiga tuppar och 607 randiga och vita höns. Bestäm genotyperna för föräldrarna och avkommorna från den första och andra generationen.

6. Vilken typ av barn kan födas från äktenskapet mellan en blödarsjuk och en kvinna som lider av färgblindhet (och i övrigt har en helt välmående genotyp)?

7. En man som lider av färgblindhet och dövhet gifte sig med en kvinna med normal syn och god hörsel. De hade en son som var döv och färgblind och en dotter som var färgblind men med bra hörsel. Bestäm sannolikheten för födelsen av en dotter i denna familj med båda anomalierna, om det är känt att färgblindhet och dövhet överförs som recessiva egenskaper, men färgblindhet är kopplat till X-kromosomen, och dövhet är ett autosomalt drag.

8. Det är känt att "trehåriga" katter alltid är honor. Detta beror på det faktum att generna för svart och röd päls är alleliska och finns på X-kromosomen, men ingen av dem dominerar, och när röda och svarta kombineras bildas "trehåriga" individer.

1) Vad är sannolikheten att få trehåriga kattungar i avkomman från att korsa en trehårig katt med en svart katt?

2) vilken avkomma kan förväntas från att korsa en svart katt med en röd katt?

9. En högerhänt kvinna med bruna ögon och normal syn gifter sig med en högerhänt, blåögd, färgblind man. De hade en blåögd dotter som är vänsterhänt och färgblind. Vad är sannolikheten att nästa barn i den familjen kommer att vara vänsterhänt och lida av färgblindhet, om man vet att bruna ögon och förmågan att använda övervägande höger hand är dominanta autosomala okopplade egenskaper, och färgblindhet är en recessiv X-länkad egenskap? Vilken ögonfärg är möjlig hos sjuka barn?

10. Mörkning av tänderna kan bestämmas av två dominerande gener, varav den ena är belägen på autosomen och den andra på X-kromosomen. I familjen med föräldrar med mörka tänder föddes en dotter och en son med en normal färg på tänderna. Bestäm sannolikheten för födelsen av nästa barn i denna familj, även utan anomalier, om det var möjligt att fastställa att moderns mörka tänder endast beror på genen kopplad till X-kromosomen och faderns mörka tänder beror på den autosomala genen som han är heterozygot för.

11. Hos människor orsakas albinism av en autosomal recessiv gen. Anhydrotisk ektodermal dysplasi överförs som en X-länkad recessiv egenskap. Ett gift par, normala på båda sätten, hade en son med båda anomalierna. Vad är sannolikheten att deras andra barn blir en tjej som är normal på båda sätten?

12. I en familj där hustrun har I-blodgruppen, och mannen har IV, föddes en son - färgblind med III-blodgruppen. Båda föräldrarna kan skilja färger normalt. Bestäm sannolikheten för att få en frisk son och hans eventuella blodtyper. Färgblindhet ärvs som en recessiv X-länkad egenskap.

13. Genen för färgblindhet (färgblindhet) och genen för nattblindhet ärvs genom X-kromosomen och ligger på ett avstånd av 50 morganider från varandra (K. Stern, 1965). Båda egenskaperna är recessiva. Bestäm sannolikheten att få barn samtidigt med en och båda anomalierna i en familj där hustrun har normal syn, men hennes mamma led av nattblindhet och hennes pappa led av färgblindhet, medan mannen är normal i förhållande till båda tecken.

14. Hos Drosophila-flugan dominerar genen för normal ögonfärg (röd) över genen för vitögdhet, genen för bukens normala struktur - över genen för dess onormala struktur. Detta genpar är beläget på X-kromosomen på ett avstånd av 3 morganider. Bestäm sannolikheten för att olika genotyper och fenotyper hos avkomman korsar heterozygota för både egenskaper honor och män med normal ögonfärg och normal bukstruktur.

15. Klassisk hemofili och färgblindhet ärvs som X-länkade recessiva egenskaper, avståndet mellan generna bestäms av 9,8 morganider. En kvinna vars mamma var färgblind och vars pappa hade blödarsjuka gifter sig med en man med färgblindhet. Bestäm sannolikheten för födseln av barn i denna familj samtidigt med båda anomalierna.

16. En man som lider av färgblindhet och dövhet, med en andra blodgrupp, gifte sig med en kvinna med normal syn, god hörsel, med en tredje blodgrupp. De hade en son, döv, färgblind, med den första blodgruppen. Vad är sannolikheten för att döva barn som lider av färgblindhet föds, med den fjärde blodgruppen?

17. En brunögd kvinna med normal blodpropp och en tredje blodgrupp, vars far hade blå ögon och led av hemofili, gifter sig med en blåögd man med normal blodpropp och en andra blodgrupp (heterozygot för denna gen). Vad är sannolikheten att få blåögda barn, blödarsjuka, med den andra blodgruppen?

18. Hos människor orsakar en recessiv gen färgblindhet, en annan recessiv gen orsakar Duchennes muskeldystrofi. Båda egenskaperna ärvs på ett könsbundet sätt. En stamtavla stor familj följande data erhölls: en frisk kvinna med normal syn, vars far led av muskeldystrofi och vars mor led av färgseende, gifte sig med en frisk man med normalt färgseende. Ur detta äktenskap föddes 8 pojkar och 3 flickor. Av dessa: 3 flickor och 1 pojke var friska och hade normal syn. Av de återstående pojkarna: 3 led av muskeldystrofi, 3 av färgblindhet och 1 av båda sjukdomarna. Baserat på dessa data gavs en ungefärlig (på grund av bristen på material) uppskattning av avståndet mellan de två namngivna generna. Bestäm detta avstånd?

19. Albinism bestäms av ett autosomalt recessivt drag, hyperplasi (mörkare av tandemaljen) av en dominant gen kopplad till X-sex-kromosomen. En kvinna med mörka tänder, med normal hudfärg och en tredje blodgrupp, gifter sig med en man med normal tandfärg, normal hudpigmentering och en första blodgrupp. De fick en son med normal tandfärg, en albino och med den första blodgruppen. Vad är sannolikheten för att nästa son ska födas med normal färg på tänderna, en albino och med en tredje blodgrupp?

III.13 Bestämning av könsceller vid oberoende nedärvning, fullständig och ofullständig koppling av gener.Oberoende arv

Antalet könstyper med oberoende arv bestäms av formeln 2n, där n är graden av heterozygositet. (Se kapitlet di - och polyhybridkorsning).

Bestäm de troliga typerna av könsceller för genotypen AaBBCcDd, vars gener finns i olika kromosompar. Denna genotyp är triheterozygot för generna A, C, D och homozygot för den recessiva genen c. Antalet könsceller för den angivna genotypen 2 = 8, eftersom gener från olika par kan fritt kombineras. Generna för en homozygot cc-kombination kommer att finnas lika närvarande i varje gamet.

Lösning: Låt oss skriva ner lokaliseringen av generna för AaBBCcDd genotypen cytologiskt, dvs. på olika kromosompar

Gameten måste inkludera en haploid uppsättning innehållande en gen från vart och ett av de tre paren av alleliska gener. Låt oss först skriva ut de typer av könsceller som innehåller den dominanta genen A:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) AbcD; 4) Abcd

samma antal könsceller kommer att vara recessiva

1) abcd 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Du kan dividera antalet typer av könsceller 8 med 2, eftersom. hälften av könscellerna bär den dominanta allelen A och hälften den recessiva allelen a.

När vi bestämmer fyra typer av könsceller med en recessiv gen - a, skriver vi ner kombinationerna av gener i könsceller alternativt i jämförelse med könsceller med en dominant gen A, på grund av oberoende divergens av kromosomer och, följaktligen, oberoende kombination av gener.

Svar: genotypen AaBBCcDd bildar 8 typer av könsceller, 12,5 % vardera

II ofullständig koppling av gener

Vi ritar platsen för gener i ett homologt kromosompar. Eftersom kopplingen av gener är ofullständig, kommer icke-korsande och korsande gameter att bildas. Antalet icke-korsade gameter är större än överkorsning om avståndet mellan generna i kopplingsgruppen är mindre än 50 %.

I det här problemet anges inte procentandelen av överkorsningar, så vi antar att avståndet mellan generna är mindre än 50 %.

Det finns 2 icke-korsande gameter, både med full koppling och med ofullständig koppling.

Som ett resultat bildas 6 typer av crossover gameter:

Eftersom genotypen är heterozygot för de tre generna M, P och E, och kopplingen av gener är ofullständig, är tre korsningar möjliga. Vi ändrar allelgener, den efterföljande

III-gener finns V olika kromosompar

Enligt det tredje villkoret för problemet, när generna är lokaliserade i olika par av kromosomer, därför att de inte är kopplade, bestäms antalet gameter av formeln 2 n, där n är graden av heterozygositet. I det här fallet är Drosophila-flugan heterozygot för tre gener MR och E, därför är antalet könsceller 2 3 = 8, i lika stora proportioner.

Vi ritar genernas placering i olika kromosompar.

Oberoende divergens av kromosomer i anafas I-delning av meios ger 8 kombinationer.

8 typer av gameter vid 12,5 %: (100 %:8=12,5)

Svar: 1) med full koppling av gener bildas 2 typer av gameter, 50% vardera MORS Och torso(gameter är endast icke-korsande);

2) Med ofullständig koppling av gener bildas ett totalt antal könsceller 8, bland dem är 2 könsceller icke-överkorsande MORS Och torso och 6 typer av crossover gameter: TORSE, Morse, Morse, torso, MORS, TORSE. Det totala antalet halsöverkorsade gameter är större än för korsade könsceller;

3) När generna finns i olika kromosompar bildas 8 typer av könsceller, 12,5 % vardera

MORSE och TORSE; MORSE och TORSE; Morse och Torse; Morse och TORSE

III. 14 Uppgifter för bildandet av könsceller med oberoende arv, ofullständig och fullständig koppling av gener

1. I majs dominerar släta frön (S) över skrynkliga (s) och färgade (C) över ofärgade (c). S- och C-generna är belägna på en homolog kromosom, s- och c-generna är belägna på den andra homologa kromosomen på ett avstånd av 3 morganider. Bestäm: vilka typer av könsceller och i vilket kvantitativt förhållande som bildas i växter med genotypen SsCc och följande genkoppling:

2. Drosophila har en recessiv gen - in, som bestämmer den svarta kroppen, och genen - p | bestämma den lila färgen på ögonen, och följaktligen de dominerande generna B ( grå färg), P (röda ögon) är länkade och lokaliserade i det andra autosomala paret av homologa kromosomer på ett avstånd av 6 morganider. Bestäm: vilka typer av könsceller och i vilket förhållande som bildas hos individer med BvPp I genotypen och följande genkoppling:

3. Generna A, a och B, b är belägna i ett homologt par autosomala kromosomer och är helt kopplade. Bestäm: vilka typer av könsceller och i vilken mängd som bildas hos individer med genotypen AaBv och följande genkoppling:

4. C, c och D, d generna är lokaliserade i ett par homologa kromosomer och är absolut kopplade, M, m och N, n generna är lokaliserade i ett annat par homologa kromosomer på ett avstånd av 12 morganider. Bestäm vilka typer av könsceller och i vilken mängd som bildas hos individer med genotypen CcDdMmNn och följande genkoppling:

5. Hur många typer av könsceller och i vilket förhållande bildas en individ med genotypen AaBBCcDdEe, om alla gener är kopplade och lokaliserade i ett homologt par autosomala kromosomer, med fullständig koppling av L- och B- och D- och e-gener, ofullständiga koppling av Vis-gener, avståndet mellan vilka är 16 morganider.

6. Vilka typer av könsceller och i vilket förhållande bildar genotyper med oberoende nedärvning av autosomala gener:

1) VVS; 2) VvSS; 3)BvCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Vilka typer av könsceller och i vilket kvantitativt förhållande bildas en individ med genotypen AaBBCcDdFfHhGg, förutsatt att ABcdF-generna är kopplade i en homolog autosomal kromosom och abCDf-generna i den andra. BcdF- och BCDf-generna är helt kopplade, avståndet mellan generna A och B och a och b motsvarar 8 morganider. H- och G-generna respektive h- och g-generna är absolut sammanlänkade i ett annat homologt par autosomala kromosomer.

8. Vilka typer av könsceller och i vilket förhållande bildas AaBvCs genotyp med ofullständig koppling av generna A och B respektive a och B i ett homologt kromosompar, avståndet mellan generna är 18 morganider, generna C och c är lokaliserad i ett annat par homologa kromosomer.

9. Enligt vissa stamtavlor hos människor är den dominanta elliptocytosgenen (E, oregelbunden form av erytrocyter) och genen som bestämmer närvaron av Rh-antigenet i erytrocyter (D) lokaliserade i det första paret av homologa autosomala kromosomer på avstånd av 20 morganider (enligt andra uppgifter, på ett avstånd av 3- x morganider). Vilka typer av könsceller och i vilken mängd bildas hos en man med genotypen 33Dd med följande koppling av gener:

10. Vilka typer av könsceller och i vilket kvantitativt förhållande bildas en individ med genotypen CCDdttMmFf när:

1) fullständig koppling av gener;

2) ofullständig länkning av gener;

3) lokalisering av gener i olika kromosompar?

111.15 Granskningsuppgifter

1. Hos Drosophila fly är generna C, c och D, d lokaliserade i olika par homologa autosomer, P- och r-generna är kopplade och är placerade på X-könskromosomen, respektive p- och R-generna är på en annan homolog X-könskromosom, det relativa avståndet mellan generna är 16 morganider. Hur många och vilka typer av könsceller producerar en hona som är diheterozygot för de autosomala generna C och D och diheterozygot för generna P och R, som är kopplade till X-könskromosomerna?

2. Gör friska föräldrar en son föddes som led av färgblindhet med Klinefelters syndrom. Vilka är föräldrarnas och barnets genotyper? Förklara mekanismen som orsakar kränkningen av karyotypen, bestämma formen av mutationsvariabilitet, det totala antalet kromosomer?

3. Följande karyotyp 4A+ХХУУУ har fastställts i humana embryonala fibroblastceller. Förklara mekanismen för kränkning av uppsättningen kromosomer. Vilka är konsekvenserna av en sådan mutation, formen av mutationsvariabilitet, det totala antalet kromosomer?

4. Enligt en preliminär uppskattning är det relativa avståndet mellan generna för färgblindhet och Duchennes muskeldystrofi, lokaliserade på X-könskromosomen och ärvs recessivt, 25 morganider. Albinism (brist på melaninpigment) ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. En frisk kvinna, som fenotypiskt fått generna för färgblindhet och albinism från sin far, och genen för Duchennes muskeldystrofi från sin mor, gifter sig med en albinoman som har normala gener som bestämmer normal syn och muskelapparatens funktion. Ur detta äktenskap föddes en albinoson som led av färgblindhet och muskeldystrofi. Vad är prognosen för födelsen av friska avkommor efter fenotyp i detta äktenskap?

5. Eliminering av en kromosom inträffade under mitos i human vävnadskultur. Hur många kromosomer kommer att finnas i två resulterande celler.

6. Om den ursprungliga cellen har 28 kromosomer, hur många kromosomer och kromatider går då till en pol i reduktionsdelningens anafas? Hur många kromatider går till varje pol i anafasen av den ekvationella (andra meiotiska) divisionen?

7. Vid analys av korsningen av en triheterozygot erhölls följande uppdelning efter fenotyp: A-B-C- - 126, A-bb-C- - 120, aaB-C- - 128, aabbC-- 136, A-B-cc - 114, A-bbcc - 122, aaB-cc - 112, aabbcc - 126. Vad kan man säga om lokaliseringen av gener?

8. När man korsar svarta möss med varandra får man alltid svart avkomma. När gula möss korsades, erhölls 111 svarta möss och 223 gula möss. Vilka egenskaper är dominerande och vilka är recessiva? Vilka är genotyperna hos föräldrar och avkommor? Hur kan mekanismen för att splittra avkomma förklaras?

9. Det är känt att "tricolor" katter alltid är honor. Detta beror på det faktum att generna för svart och röd pälsfärg är alleliska och finns på X-kromosomen, men ingen av dem dominerar, och när svarta och röda färger kombineras bildas "trehåriga" individer.

1) vilken avkomma kan förväntas från att korsa en svart katt med en röd katt?

2) vid korsning av en trehårig katt med en röd katt noterades en trehårig hankatt i kullen. Förklara mekanismen som orsakade denna fenotyp hos en kattunge, bestämma formen av mutationsvariabilitet?

10 Den röda färgen på löklöken bestäms av den dominerande genen, gul - av dess recessiva allel. Uttrycket av färggenen är dock möjligt

endast i närvaro av en annan, okopplad dominant gen; vars recessiva allel undertrycker färg, lökar visar sig vara vita. Rödlökväxter korsades med gula lökarväxter i de erhållna avkommorna:

195 - röda lökväxter,

194 - gul lök,

131 plantor med vita lökar.

Bestäm genotyper av föräldrar och avkommor, typerna av interaktion av icke-alleliska dominanta gener?

11. Ett av fragmenten av mRNA-molekylen har nukleotidsekvensen: AUG, AGC, GAU, UCG, ACC. Som ett resultat av mutationen ersattes den sjunde nukleotiden guanyl med cytidyl. Bestäm hur detta kommer att påverka polypeptiden, vilka tRNA-antikodoner kommer att motsvara detta segment av mutations-mRNA:t.

12. Hos Drosophila-flugan dominerar kroppens grå färg över de svarta, normala vingarna över de rudimentära vingarna. Drosophila flugor med en grå kropp och normala vingar korsades, hos avkomman erhölls Drosophila flugor: med en grå kropp och normala vingar, med en grå kropp och rudimentära vingar, med en svart kropp och normala vingar och en svart kropp med rudimentära vingar i ett förhållande av 5:1:1:1. Förklara arten av splittring, bestämma genotyper för föräldrar och avkommor?

13 När ärtplantor med släta frön och röd blomfärg korsades med växter med skrynkliga frön och vita blommor, hade i första generationen alla växter en slät fröform och. rosa blommor. I den andra generationen mottogs:

Slät med röda blommor - 246,

Rosa med släta frön - 480,

Vit med släta frön - 242,

Röd med skrynkliga frön - 86,

Rosa med skrynkliga frön - 156,

Vit med skrynkliga frön - 80.

Hur ärvs de studerade egenskaperna? Vilka är genotyperna hos föräldrar och avkommor?

Bilaga 2 Fullständig dominans

MÄNSKLIG
dominerande egenskap	recessiv egenskap
1. bruna ögon	Blå eller grå ögon
2. Högerhänthet	vänsterhänthet
3. Mörkt hår	Blont hår
4. Normal pigmentering av hud, hår, ögon.	Albinism (brist på pigmentering)
5. Stora ögon	små ögon
6. Tjocka läppar	tunna läppar
7. "Romersk näsa"	rak näsa
8. Gikt	normala benleder
9. Normal kolhydratmetabolism	diabetes
10. Polydaktyli (extra fingrar)	normalt antal fingrar
11. Kortfingrig (brachydactyly)	normal fingerlängd
12. Fräknar i ansiktet	brist på fräknar
13. låg växtlighet kropp	normal kroppstillväxt
14. Normal hörsel	medfödd dövmutism
ÄRTA
1. Gul fröfärg	grön fröfärg
2. Slät fröyta	skrynklig fröyta
3. Röd färgning av kronan	vit färg på kronan
4. Axillär blomma	terminal blomma
5. Hög växt	dvärgtillväxt
FIGURERAD PUMPA
1. Vit fruktfärg	gul fruktfärg
2. Skivformad frukt	sfärisk (rund) fruktform
TOMAT
1. Sfärisk (rund) form av fostret	päronformad frukt
2. Röd färg på frukten	gul fruktfärg
3. Hög skaft	dvärgstam
4. Lila stjälk	grön stam
OVEC
1. Tidig mognad	sen mognad
2. normal tillväxt	gigantisk tillväxt
3. Immunitet mot rost	icke-immunitet, mottaglighet för rost