Vad är VPR under graviditeten. Medfödda missbildningar i centrala nervsystemet

• Anomalier i utvecklingen av det centrala nervsystemet är de mest frekvent upptäckta medfödda missbildningarna.
• Frekvensen sträcker sig från 1:1000 levande födslar (hydrocephalus) till 1:25 000-35 000 levande födslar (Dandy-Walkers syndrom).
• De huvudsakliga medfödda missbildningarna i centrala nervsystemet inkluderar: anencefali, cephalocele och ventrikulomegali, agenesis av corpus callosum, choroid plexus cystor, holoprosencephaly, spina bifida.

Anencefali och akrani kan upptäckas redan under första trimestern. Anencefali etableras genom frånvaron av benen i hjärnans skalle och hjärnvävnad. Akrani - när fostrets hjärna inte är omgiven av ett benvalv. Anencefali och akrani är missbildningar som är oförenliga med livet.

Cephalocele förekommer med en frekvens av 1:2000 levande födslar och representerar hjärnhinnornas utgång till utsidan genom en defekt i skallbenen. Termin encephalocele betyder att hjärnvävnaden är en del av hernialpåsen. På ultraljud definieras en cephalocele som en hernial massa som presenterar sig i skallbenen. Prognosen för barnets liv och hälsa är ogynnsam, avbrytande av graviditeten rekommenderas.

ryggmärgsbråck- Detta är en anomali i utvecklingen av ryggraden, som är ett resultat av en kränkning av processen att stänga neuralröret. Utgång genom en defekt i hjärnhinnorna i ryggmärgen kallas meningocele. Om bråcksäcken innehåller nervvävnad kallas bildningen meningomyelocele. Oftare sitter defekten i ländryggen och sakrala avdelningar ryggrad. Frekvensen beror på den geografiska regionen: i Storbritannien 4:1000, i USA 0,5:1000 nyfödda. ultraljudsdiagnostik möjligt från slutet av första trimestern. I närvaro av ryggmärgsbråck sluter kotornas ryggradsprocesser sig inte under tvärgående skanning, utan bildar en U- eller Y-formad konfiguration. I närvaro av en meningocele eller meningomyelocele bestäms en tunnväggig hernial säck i området för defekten. Det kan vara en isolerad anomali, men är ofta förknippad med Arnold-Chiaris syndrom, såväl som mer än 40 syndrom av multipla missbildningar. Det finns en ökning av denna patologi hos enäggstvillingar. Taktik. Om en meningomyelocele upptäcks innan fostrets livsduglighet, rekommenderas avbrytande av graviditeten. Med isolerad spina bifida är det möjligt kirurgiskt ingrepp efter förlossningen (stängning av defekten eller shunting). Alla öppna neuralrörsdefekter måste stängas inom 24 timmar efter livet (risk för infektion). Prognos för liv och hälsa beror på nivån av lokalisering, storlek och karaktär av de kombinerade anomalierna.

Neuralrörsdefekter- en term som kombinerar alla ovanstående anomalier i utvecklingen av det centrala nervsystemet. Frekvensen är från 1-2:1000 till 6:1000 nyfödda och beror på bostadsort, tid på året vid tidpunkten för befruktningen och faktumet att ta antikonvulsiva läkemedel, både av mor och far till barnet. De flesta defekter uppstår hos kvinnor som inte har riskfaktorer.

Sannolikheten för återfall av denna typ av medfödd missbildning hos avkomma är:

• 4-5 % vid födseln av ett barn med medfödda missbildningar
• 10 % för födsel av två barn med medfödda missbildningar
• 3-5 % om en första linjens släkting har medfödda missbildningar
• 5-7 % vid medfödda missbildningar hos två första linjens släktingar
• 10 % med två på varandra följande alfa-fetoproteinvärden för moderns serum över 2,5 MoM (över genomsnittet)

Hydrocephalus- en ökning av storleken på hjärnans ventriklar, i de flesta fall åtföljd av en ökning av storleken på huvudet. ventrikulomegali- isolerad expansion av hjärnans ventriklar, som inte åtföljs av en ökning av huvudets storlek. I de flesta fall utvecklas det som ett resultat av en kränkning av utflödet av cerebrospinalvätska. Kromosomfel finns i 25 % av fallen av prenatal hydrocefalus. Kombinerade anomalier diagnostiseras hos 70-80 % observationer, medan hälften av dem är extrakraniella och inte alltid kan detekteras prenatalt:

• meningoencephalocele med bildandet av Arnold-Chiari syndrom, som förekommer hos 1/3 av foster med hydrocefalus;
• Dandy-Walkers syndrom (partiell eller fullständig agenesi av lillhjärnan, cystisk expansion av IV ventrikeln och förstoring av den bakre kraniala fossa);
• holoprosencefali (försämrad uppdelning av hjärnan i hemisfärer);
• agenes av corpus callosum;
• arachnoidcystor;
• aneurysm i Galenos ven.

Taktik: om hydrocephalus upptäcks före perioden av fostrets livskraft, är det tillrådligt att diskutera frågan om att avsluta graviditeten med föräldrarna. Om graviditeten inte avbröts, i framtiden, med en ökning av ventrikulomegali, är shuntning möjlig. Effektiviteten av shuntningen och resultatet av operationen beror på förekomsten av samsjuklighet.

Mikrocefali förekommer med en frekvens av 1,6:1000 levande födda och kan vara primära, samt vara en del av olika syndrom: encephalocele och spina bifida. Mikrocefali har beskrivits i mer än 125 CA, 400 monogena sjukdomar. Faktorer som bidrar till bildandet av mikrocefali inkluderar infektioner(cytomegalovirus, ), alkohol, retinsyra, kokain och mamma.

Diagnos baserad enbart på biparietal storleksvärden är opålitlig, det är nödvändigt att bedöma minskningen av huvudstorlek i förhållande till lårbenets längd och / eller graviditetsålder under 3 veckor eller mer utan några avvikelser från den normala utvecklingen av individuella hjärnor strukturer. Prognosen för liv och hälsa beror på orsaken till anomin.

Choroid plexus cystor laterala ventriklar under andra trimestern förekommer hos 1-2% av gravida kvinnor, oftare i form av 14 till 24 veckor. Cystornas diameter överstiger som regel inte 10 mm. I närvaro av cystor är det nödvändigt att noggrant studera fostrets anatomi. I närvaro av anomalier indikeras prenatal karyotyping. Med enstaka isolerade x har taktiken att genomföra graviditet inga speciella egenskaper. Hos de flesta foster försvinner plexus choroid cystor spontant efter 28-30 veckors graviditet.

Viktigt att komma ihåg:

• risken för en patologisk karyotyp av fostret med isolerat x når 2,4% (trisomi 18);
• risken för fosteraneuploidi är högre med bilateral x;
• sannolikheten för en patologisk karyotyp når 10,5% när cystor kombineras med ytterligare riskfaktorer: moderns ålder, medfödda missbildningar detekterade med ultraljud, förvärrad obstetrisk och familjehistoria. Fostervattenprov och fosterkaryotypning rekommenderas.

agenes av corpus callosum helt eller delvis, förekommer i 0,4 till 0,7 % av alla graviditeter. Frekvensen av fosteraneuploidi är 10 %. Agenesis av corpus callosum är möjlig med mer än 40 kromosomavvikelser, 120 monogena sjukdomar och syndrom åtföljda av missbildningar. Med agenesis kombineras oftast holoprosencefali, Dandy-Walker och Arnold-Chiari syndrom. Diagnos före 20 veckors graviditet är nästan omöjlig.

Medfödda missbildningar av fostret upptar 2: a-3: e plats i strukturen av orsakerna till perinatal dödlighet, och deras frekvens har ökat avsevärt under de senaste åren. I detta avseende är det särskilt relevant tidig diagnos missbildningar, vilket bidrar till en snabb lösning av frågan om möjligheten till ytterligare förlängning av graviditeten, vilket i sin tur bestäms av typen av anomali, kompatibilitet med livet och prognosen för postnatal utveckling.

Klassificering av vanliga missbildningar i centralen nervsystem(CNS) kan representeras enligt följande:

1. Hydrocephalus:

a) stenos av den cerebrala akvedukten;

b) öppen hydrocefalus;

c) Dandy-Walkers syndrom.

2. Papillom i plexus choroid.

3. Neuralrörsdefekter:

a) spina bifida;

b) anencefali;

c) cephalocele.

4. Mikrocefali.

Hydrocephalus förekommer med en frekvens av 0,3-0,8 per 1000 levande födda. I de flesta fall orsakas medfödd hydrocefalus av obstruktion i en av sektionerna av cerebrospinalvätskans (CSF) cirkulationsväg. Ofta kombineras hydrocephalus med andra anomalier: i 37% av fallen åtföljs den av en annan intrakraniell patologi - hypoplasi av corpus callosum, cephalocele, arteriovenösa anomalier, arachnoidcystor; extrakraniella anomalier - hos 63%. Bland de senare, missbildningar av njurarna (ensidig och bilateral agenesis och dysplasi), hjärtfel (ventrikulär septumdefekt, tetrad av Fallot), meningomyelocele, splittring av överläppen, hård och mjuk gom, agenesis av anus och kolon, gonadal dysgenes, Meckeles syndrom bör noteras. Kromosomavvikelser finns hos 11% av fostren - trisomi 21 par, balanserade translokationer, mosaicism.

Hydrocephalus representeras av tre huvudformer:

• stenos av den cerebrala akvedukten;
• öppen hydrocefalus;
• Dandy-Walkers syndrom.

Stenos av akvedukten i hjärnan(SVM) är en form av obstruktiv hydrocefalus orsakad av förträngning av den sylviska akvedukten. Den specifika frekvensen av SVM når 43%, förhållandet mellan manliga och kvinnliga barn är 1:8. Anomalien har en polyetiologisk karaktär: genetiska, infektiösa, teratogena och tumörfaktorer, bland vilka infektiösa (50%) dominerar. I experimentella studier har rollen av toxoplasmos, syfilis, cytomegalovirusinfektion, påssjuka och influensa bekräftats.

I en viss del av observationerna är orsaken till stenos i den cerebrala akvedukten en genetisk patologi som kan ärvas i en recessiv typ kopplad till X-kromosomen. Könsbundet arv kallas sällsynta skäl SVM, eftersom det inträffar med en frekvens av 1 fall per 200 syskon till proband med hydrocefalus. Det är dock möjligt att denna typ av arv är 25 % bland manliga barn. Det antas att gliom, meningiom, neurofibromatos och tuberös skleros leder till stenos av akvedukten på grund av kompressionsmekanismen och öppen hydrocefalus - som ett resultat av vitt ämnesödem och extern kompression. Kombinerade anomalier förekommer hos 16 % av barnen.

Diagnos av denna form av hydrocephalus baseras på detektering med ultraljud av expansionen av laterala och III ventriklarna med oförändrade dimensioner av IV ventrikeln. Det är nödvändigt att göra en grundlig skanning av fostrets ryggrad för att utesluta könsrelaterade anomalier (Fig. 1).

Ris. 1. Graviditet 21 veckor. Obstruktiv hydrocefalus

Prognos: dödlighet i barndom fluktuerar inom 11-30%; intellektuell utveckling kan vara normal.

Obstetrisk taktik: innan fostret når livsduglighet, indikeras graviditetsavbrott; när man ställer en diagnos sena datum leveranssättet bestäms enbart av obstetriska indikationer.

Öppen hydrocephalus(OG) - expansion av hjärnans ventriklar och dess subaraknoidala system som ett resultat av obstruktion av det extraventrikulära systemet i cerebrospinalvätskans utflödeskanaler.

Öppen hydrocephalus är den näst vanligaste och står för 38 % av alla fall av hydrocefalus. Etiologin för OH har inte klarlagts. OH detekteras hos barn med ryggradsdefekter och utplåning av främre sagittal sinus, subaraknoidala blödningar, choroid plexus papillom och frånvaro av Paccioni-granuleringar. Subaraknoidalblödning är mest vanlig orsaköppen hydrocephalus hos nyfödda; under prenatalperioden är extremt sällsynt. Det är också sällan ärftligt, även om förekomstfrekvensen når 1-2%, vilket är betydligt högre än i den allmänna befolkningen.

Patogenes: mekanisk obstruktion av det extraventrikulära systemet i hjärnan och försämrad CSF-reabsorption leder till expansion av subaraknoidalutrymmet och sedan cerebrala ventriklar; intern hydrocephalus utvecklas mot bakgrund av obstruktion av den cerebrala akvedukten, på grund av ökat intrakraniellt tryck.

Prenatal diagnos av OH utförs med hjälp av dynamisk ultraljudsskanning. I det här fallet är det patognomoniska tecknet expansionen av den subaraknoidala cisternen.

Prognos: dödligheten når 11%. De flesta överlevande barn behåller normal intelligens. När OH kombineras med neuralrörsdefekter eller choroid plexus papillom är prognosen mer ogynnsam.

Obstetrisk taktik: i de tidiga stadierna av att upptäcka OH är graviditetsavbrott indicerat, med fullgången graviditet utförs förlossningen genom naturlig födelsekanalen.

För dandy-walker syndrom en kombination av följande anomalier är typiska:

1) hydrocefalus av varierande grad;

2) cystor i den bakre kraniala fossa;

3) defekter i cerebellar vermis, genom vilken cystan kommunicerar med hålrummet i IV ventrikeln.

Syndromet förekommer hos 12 % av barn med medfödd hydrocefalus. Etiologin är okänd. Detta syndrom kan vara en av manifestationerna av genetiska sjukdomar (Meckel och Warburgs syndrom), och även detekteras i kromosomavvikelser (Turners syndrom, 6p-, 9gh+, trisomi 9, triploidi). I sällsynta fall är autosomal recessiv nedärvning möjlig med en risk för återfall på upp till 25 %.

Pathoembryogenes. Enligt Dandy-Walker-teorin leder atresi av hålen i Luschka och Magendie vanligtvis till expansion av kammarsystemet. Syndromet är en komplex anomali i utvecklingen av hjärnans medianstrukturer i regionen av rhomboid fossa. Hypoplasi av cerebellar vermis och cystor i den bakre fossa inträffar sekundärt, på grund av kompression av dess kraftigt dilaterade IV ventrikel. Det finns också en obalans i produktionen av cerebrospinalvätska i laterala, III och IV ventriklar. Defekten av hjärnmasken varierar från fullständig aplasi till lätt splittring. Trots att hydrocefalus är det huvudsakliga diagnostiska tecknet på Dandy-Walkers syndrom, har de flesta barn det inte vid födseln, men det visar sig under de första månaderna av ett barns liv.

Syndromet är ofta (i mer än 50 % av fallen) kombinerat med andra missbildningar i centrala nervsystemet (agenes av corpus callosum, encephalocele), missbildningar i njurarna (polycystisk) och hjärtat (ventrikulär septumdefekt).

Diagnostik: denna anomali indikeras av detektering av cystiska formationer i den bakre kraniala fossa under ekografi; ett patognomoniskt akustiskt tecken på syndromet är en defekt i hjärnans mask, genom vilken cystan kommunicerar med den fjärde ventrikeln.

Prognos ogynnsamt: dödligheten når 50%, 50-60% av överlevande barn har en eftersläpning i intellektuell utveckling.

Obstetrisk taktik: abort när som helst.

Papilloma i plexus choroid(PSS). Intrakraniell neoplasm förekommer med en frekvens på 0,6 % av alla hjärntumörer som upptäcks hos vuxna och 3 % hos barn. Papilloma kan lokaliseras i vilken del av ventrikelsystemet som helst, men finns oftare i nivå med vestibulen av de laterala ventriklarna. Ensidig lokalisering av tumören är karakteristisk, även om en bilateral process inte är utesluten. Oftast representeras PSS av villusvävnad, histologiskt lik vävnaden i den intakta choroid plexus, och är godartad. Emellertid är malignitet av tumören med groning i intilliggande nervvävnad möjlig. Papilloma i plexus choroid är vanligtvis kombinerad med hydrocephalus.

Etiologi okänd. I världspraxis är isolerade observationer av PSS kända hos patienter med Aicardis syndrom (denna sjukdom är kopplad till X-kromosomen och kännetecknas av agenesis av corpus callosum, chorioretinal lacunae, spinala anomalier, epilepsi och mental retardation).

PSS diagnostiseras hos barn med hydrocefalus under neurosonografi eller röntgenundersökning. I barndomen bör kontrastdatortomografi betraktas som den valda metoden. Ultraljudsskanning är den mest informativa metoden för prenatal diagnos. De ekografiska kriterierna för PSS är asymmetrin i formen och storleken på de kontralaterala ventriklarna, visualisering i vestibulen av de laterala ventriklarna av svagt ekogena formationer intill den normala choroidplexus. Prenatalt detekteras inte PSS i III och IV ventriklarna.

Den föredragna behandlingen för PSS är kirurgiskt avlägsnande av tumören. Med en godartad karaktär av processen kan kirurgisk behandling ha ett gynnsamt resultat, men operationen är tekniskt komplex och åtföljs av stor blodförlust. Med en malign lesion (i mer än 20% av fallen) är prognosen ogynnsam. Dödligheten i PSS når 35 %, och 72 % av överlevande barn har olika svårighetsgrader av defekter i mental och mental utveckling.

Obstetrisk taktik: förlossningen leder genom den naturliga födelsekanalen; användningen av vaginal förlossningsoperationer är kontraindicerad. Leverans i stort rekommenderas perinatala centra där akut neonatologisk och pediatrisk neurokirurgisk vård kan ges. Användningsfråga kejsarsnitt för att minska risken för födelsetrauma med intrakraniell blödning har inte slutgiltigt lösts.

Utvalda föreläsningar om obstetrik och gynekologi

Ed. EN. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva

Relevans. Prenatal diagnostik (PD) av medfödda missbildningar hos fostret är en extremt viktig komponent i mödravården, vilket gör det möjligt att förhindra födseln av barn med svåra, okorrigerbara missbildningar, med socialt signifikanta dödliga gen- och kromosomsjukdomar. Detta är huvudfaktorn för att minska sjuklighet, funktionshinder och dödlighet. Dessutom påverkar prenatal upptäckt av medfödda hjärnanomalier hos fostret obstetrisk taktik och minskar de negativa psykologiska och sociala konsekvenserna för modern och för familjen som helhet, eftersom medfödda missbildningar (CM) i hjärnan huvudsakligen är allvarliga och obotliga sjukdomar. (Tidig och högkvalitativ diagnos av CNS-missbildningar kan objektivt förutsäga situationen och bidra till rätt val behandlingstaktik). Sålunda tillåter kompetent prenatal diagnos, i kombination med insamling av fullständig information som syftar till att identifiera olika riskfaktorer, läkaren och den gravida kvinnan med hög risk att på ett adekvat sätt närma sig frågan om förlossning.

Metoder, som används för prenatal (prenatal) diagnos, är det lämpligt att dela upp i indirekt, när föremålet för studien är en gravid kvinna, och direkt, när själva fostret undersöks. Den senare kan vara invasiv och icke-invasiv.

Indirekta metoder inkluderar studier av obstetrisk och gynekologisk historia, medicinsk genetisk rådgivning samt bakteriologiska och serologiska studier. Separat bör det sägas om genomförandet av biokemiska screeningtester som syftar till att bedöma nivåerna av fetoprotein, östriol, koriongonadotropin etc. Det bör noteras att huvudsyftet med indirekta metoder är urvalet av kvinnor från grupper hög risk för ytterligare djupgående övervakning redan på nivån av reproduktiva hälsocentraler. Huvudindikationerna för att hänvisa en gravid kvinna till PD är ungefär desamma över hela världen. Dessa inkluderar:

[1 ] kvinnans ålder över 35;
[2 ] närvaron av minst två spontana missfall(aborter) på tidiga datum graviditet;
[3 ] förekomsten i familjen av ett barn eller foster från tidigare graviditet med Downs sjukdom, andra kromosomala sjukdomar, med flera fosterskador, familjetransport av kromosomförändringar;
[4 ] många monogena sjukdomar som tidigare diagnostiserats i familjen eller nära släktingar;
[5 ] användningen av ett antal farmakologiska preparat före och i de tidiga stadierna av graviditeten;
[6 ] överförd Virala infektioner(hepatit, röda hund, toxoplasmos, etc.);
[7 ] bestrålning av en av makarna före befruktningen.

läs även artikeln: Toxoplasmos(till hemsidan)

De huvudsakliga icke-invasiva metoderna är [ 1 ] ultraljudsundersökning (ljudsundersökning) (ultraljud) och [ 2 ] magnetisk resonanstomografi (MRT).

Ultraljud CNS och ryggmärgen hos fostret är en av de viktigaste och mest ansvarsfulla uppgifterna för prenatal ekografi, eftersom det har en betydande inverkan på optimeringen av obstetrisk taktik och föräldrarnas beslut att förlänga eller avbryta graviditeten. Den optimala tidpunkten för en ekografisk undersökning av fostret för att utesluta de flesta defekter och sjukdomar i centrala nervsystemet är:

[1 ] 11 - 14 veckors graviditet;
[2 ] 19 - 21 veckors graviditet;
[3 ] 30 - 33 veckors graviditet.

Detta motsvarar de inledande stadierna av manifestationen av olika grupper av missbildningar och sjukdomar i centrala nervsystemet, och säkerställer också kontinuiteten i diagnosen och allmänt accepterade standarder för graviditet och förlossningshantering. Samtidigt bör schemat för ultraljudsundersökning av fostret inkludera en bedömning av fostrets ekografiska anatomi med studiet av benen i kranialvalvet, hjärnans huvudstrukturer, kragutrymme, profil, banor, nasal ben, orientering av hjärtat, ryggraden, främre bukväggen, mage, tarmar, urinblåsa och lemmar.

De data som erhållits av ett antal författare vittnar om det höga diagnostiska värdet av ultraljud vid prenatal diagnostik av medfödda missbildningar, vilket gör det möjligt att identifiera mer än 80–90 % av fostrets missbildningar under graviditeten. En betydande del av fosterutvecklingens grova patologi kan upptäckas under den första trimestern, beroende på tidpunkten för undersökningen och alla krav i screeningprotokollet för att bedöma fostrets anatomi.

Användningen av moderna ultraljudsmaskiner av en expertklass, transvaginal ekografi med 3/4D-lägen ökar avsevärt diagnosnoggrannheten. Studiet av fostrets hjärna i mittsagittala planet, som har blivit praktiskt möjligt i de flesta fall med hjälp av tredimensionell ekografi, möjliggör ett differentierat tillvägagångssätt för att bedöma normen och patologin för mittlinjens hjärnstrukturer. Axiella sektioner av fostrets hjärna som användes vid rutinmässig ultraljudsövning gjorde det inte möjligt att få en tydlig bild av corpus callosum. Utvidgningen av protokollet för den första screeningstudien med bedömningen av "intrakraniell transparens" ökade noggrannheten vid diagnostisering av ryggmärgsbråck under graviditetens första trimester.

Användningen av färgdopplerkartläggning för visualisering av hjärnkärl hos ett foster i tidig ontogenes möjliggör tillförlitlig visualisering av ett kärl som levererar en specifik struktur 2–5 veckor tidigare än deras standardekografiska upptäckt redan i slutet av den första och i början av 2:a trimestern av graviditeten. En omfattande bedömning av utvecklingen av sulci och subarachnoidutrymmen gör det möjligt att diagnostisera en kränkning av bildandet av hjärnbarken redan under graviditetens andra trimester. Anomalier i utvecklingen av det centrala nervsystemet, såsom kränkningar av embryogenes och tidig fosterorganogenes, kan upptäckas med modern ekografi upp till 21 veckors graviditet. Samtidigt kan ekografiska tecken på destruktiva lesioner och volymetriska formationer av CNS endast diagnostiseras under graviditetens II och III trimester (S.M. Voevodin, 2012).

Transvaginal ekografi med studie av fostrets anatomiska strukturer med ultraljud vid 11-14 veckors graviditet är en mycket informativ metod för prenatal diagnos i tidig graviditet, vilket gör det möjligt att upptäcka mer än hälften av alla medfödda missbildningar, som är grova i de flesta fallen.

Det är också nödvändigt att notera värdet för diagnosen av medfödda missbildningar av ett sådant ultraljudstecken som polyhydramnios. Svårighetsgraden av polyhydramnios korrelerar med frekvensen av medfödda missbildningar hos fostret. Ett direkt samband har etablerats mellan Amnionvätska och förekomsten av medfödda missbildningar hos fostret.

I allmänhet beror framgången för diagnosen också på typen av medfödda missbildningar (ett antal anomalier är ganska svåra att diagnostisera), graviditetsåldern där studien utförs, mängden fostervatten och patientens konstitutionella egenskaper. (svår fetma skapar svårigheter vid transabdominal scanning). Andra faktorer som gör det svårt att korrekt tolka screeningresultat kan vara graviditetsålder, flerbördsgraviditet, föräldrarnas etnicitet, diabetes hos modern. Den prenatala diagnosen av agenesis av corpus callosum (vars huvudsakliga villkor för upptäckt är II-III-trimester av graviditeten), ryggmärgsbråck är ganska komplicerat. Samtidigt, trots den höga noggrannheten och relativa enkelheten i ultraljudsdiagnostik av sådana absolut dödliga defekter som akrani och anencefali, upptäcks vissa av dem efter 24 veckors graviditet, vilket kan indikera otillräckligt hög kvalifikation av läkare, bristande efterlevnad av screening villkor och undersökningsmetoder, sen remiss av kvinnor till andra eller tredje nivån av undersökning. En annan negativ faktor kan vara kvinnors vägran från prenatal karyotyping. Dessutom kan sådana frågor om prenatal ultraljudsdiagnostik av medfödda missbildningar i centrala nervsystemet som differentialdiagnos med sällsynta defekter.

MRT är en mycket informativ metod för prenatal diagnos och kan användas vid misstänkta fostermissbildningar vid ultraljudsundersökning, särskilt vid CNS-avvikelser. Under graviditetens II och III trimester förbättrar användningen av MRT som en extra undersökning diagnosen av CNS-defekter och gör det möjligt att klargöra diagnosen vid patologi i hjärnbarken, hjärnans mittlinjestrukturer, bakre kranial fossa, och störningar i CSF-dynamiken. MRT kan med framgång användas i fall där resultaten av ultraljud inte är tillräckligt informativa. Men även om MRT kan bekräfta USA-diagnosen och ge mer detaljerade data, är den relativt höga kostnaden, bristen på standardiserade referensvärden och den begränsade tillgängligheten av MRT skälen till att US fortfarande är den första studien för att diagnostisera foster-CM.

Handla om Är en MRT säker under graviditet? du kan läsa

Studien av markörembryonala proteiner i moderns blodserum. Särskilt de senaste åren viktig roll tillhör studien av markörembryonala proteiner i moderns blodserum, såsom alfa-fetoprotein (AFP), koriongonadotropin (hCG), fri estradiol och några andra. Syftet med dessa studier är att identifiera kvinnor med hög risk födelsen av barn med medfödda och ärftliga defekter. Förändringar i serummarkörer är typiska för 90,9 % av kvinnorna med medfödda missbildningar i centrala nervsystemet. Genomförd vid den optimala tiden (15-16 veckors graviditet) med hjälp av tre testsystem, tillåter studien att identifiera upp till 80 % av fostrena med utvecklingsdefekter inre organ och upp till 65% - med kromosomsjukdomar.

Prenatal laboratoriediagnostik av neuralrörsanomalier baseras främst på bestämning av nivån av foster-AFP. Detta protein är huvudkomponenten i fostrets serumproteinsystem och bestäms på den 30:e dagen av graviditeten. En ökning av nivån av AFP i fostervattnet är ett tecken på en öppen neuralrörsdefekt. Under den andra trimestern av graviditeten kan ultraljud på ett tillförlitligt sätt upptäcka en abnormitet i fostrets hjärna. Eftersom både fostret och moderkakan är involverade i bildandet av östriol, kan nivån av östriol fungera som en idealisk indikator på fosterplacentalsystemets funktion. Ju lägre nivån av hormonet är, desto högre är sannolikheten för att utveckla ett patologiskt tillstånd hos fostret.

Samtidigt kan det vara svårt att tolka isolerade resultat av biokemiska tester. När man överväger fördelningskurvorna för värdena för huvudmarkörerna, finns det en stor zon av överlappning mellan normen och patologin, vilket inte tillåter användning av bara en markör, deras fullständiga komplex behövs: hCG, AFP och östriol.

Biokemiska tester under graviditetens första trimester, vilket inkluderar [ 1 ] bestämning av progesteronkoncentrationer, [ 2 ] okonjugerad östriol, [ 3 ] β-fraktion av humant koriongonadotropin (β-hCG) och [ 4 ] protein i samband med graviditet (7 - 8 eller 11 - 12 veckor) är mer effektiv metod prenatal screening än det traditionella "trippel" testet i andra trimestern, dvs. AFP, β-hCG, östriol - vid 16 - 17 veckors graviditet.

Trots den ganska höga effektiviteten hos moderna icke-invasiva tekniker, tillräckligt fullständig information om embryots karyotyp, kan de biokemiska och genotypiska egenskaperna hos dess celler endast erhållas på grundval av lämpliga studier av själva fostrets vävnader eller dess provisoriska organ (placenta, chorion) som erhålls invasivt när som helst under graviditeten. Fostervattenprov utförs oftast för att upptäcka kromosomavvikelser och genetiska mutationer, men Amnionvätska kan också användas för att diagnostisera neuralrörsdefekter. De vanligaste möjliga riskerna med ingreppet är spontanabort (0,5 % till 1,0 %), blodiga problem efter ingreppet, infektion, bristning av hinnorna och skada eller förlust av fostret.

Den mest informativa är en omfattande undersökning av gravida kvinnor som använder modern ultraljudsteknik i kombination med biokemisk screening, vilket ökar noggrannheten vid diagnostisering av medfödda missbildningar i fostrets centrala nervsystem i de tidiga stadierna av andra trimestern. Dessutom kan identifieringen av tecken på fetal hypoxi indikera den möjliga närvaron av inte bara fosterplacental insufficiens, utan också medfödd patologi, eftersom hypoxi och prenatal utveckling avsevärt försämra prognosen för medfödda missbildningar som är förenliga med livet.

Bör komma ihåg att medfödda hjärnanomalier som upptäcks prenatalt eller under neonatalperioden, utan att räkna icke-permanenta yttre missbildningar, [ !!! ] kanske INTE har några specifika kliniska symtom:

[1 ] i neurosonografiska och magnetiska resonansstudier bör man, förutom specifika nosologiska former av medfödda missbildningar i hjärnan (Chiari syndrom, Dandy-Walker syndrom, occlusive hydrocephalus, etc.), vara uppmärksam på hypoplasi, som är mycket vanligare;

[2 ] i frånvaro av prenatal och neonatal diagnos med hjälp av ultraljud och MR, uppstår tillstånd för sen diagnos, under den period då klinisk bild neuropsykiatriska symtom framförs i första hand, medan närvaron av mental retardation, intrakraniell hypertoni kan tjäna som grund för att ställa sådana diagnoser som cerebral pares, hydrocefalus, etc.