श्रम में एक महिला के लिए एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श। आईवीएफ के दौरान। अपनी मर्जी से

एक आनुवंशिकीविद् कौन है?

यह किसी के लिए कोई रहस्य नहीं है कि किसी भी डॉक्टर की गतिविधियों में एक महत्वपूर्ण हिस्सा बीमारियों की रोकथाम है। दुर्भाग्य से, हमारे देश के निवासी इस पर पर्याप्त ध्यान नहीं देते हैं, और इसलिए डॉक्टरों को रोगियों को संभावित बीमारियों से बचाने की तुलना में अधिक बार इलाज करना पड़ता है। हालांकि, ऐसे डॉक्टर हैं जिनका काम विशिष्ट बीमारियों के विकास की रोकथाम पर आधारित है। इनमें जेनेटिक्स शामिल हैं। यह विशेषज्ञ विरासत में मिली बीमारियों के बच्चे (अजन्मे सहित) के जोखिम को निर्धारित करने में लगा हुआ है। डॉक्टर उन कारकों की पहचान करता है जो रोग के विकास को भड़का सकते हैं, और उन जोड़ों को सलाह देते हैं जो बच्चे की उपस्थिति की तैयारी कर रहे हैं। यदि रोग को रोकना संभव नहीं था, तो एक आनुवंशिकीविद् भी इसके उपचार में शामिल होता है।

एक डॉक्टर क्या करता है?

मास्को आनुवंशिकीविद् माता-पिता, दादा-दादी और अन्य रिश्तेदारों से बच्चे को होने वाली बीमारियों की रोकथाम, पहचान और उपचार में लगे हुए हैं। आनुवंशिक कोड का अध्ययन भी एक बच्चे में मानसिक विचलन, स्वभावगत विशेषताओं और यहां तक ​​​​कि बुरी आदतों की प्रवृत्ति की क्षमता का निर्धारण करना संभव बनाता है। अध्ययन की सटीकता के लिए, किसी विशेष परिवार की कम से कम तीन पीढ़ियों से विश्लेषण लिया जाता है। प्राप्त सामग्री का एक सक्षम विश्लेषण और इसके आधार पर विकसित रोकथाम विधि वंशानुगत बीमारियों के विकास को रोक सकती है और पूरी तरह से जन्म दे सकती है स्वस्थ बच्चा.

रोगों का उपचार भी एक आनुवंशिकीविद् की क्षमता के भीतर है। यह याद रखने योग्य है कि वह विशिष्ट लक्षणों के खिलाफ लड़ाई में शामिल नहीं है, बल्कि पूरे जीव पर बीमारी के प्रभाव को देखता है।

आपको कब आवेदन करना चाहिए?

जेनेटिक्स के अधिकांश कॉल बच्चे की योजना बनाने से संबंधित हैं। यह कदम आपको अजन्मे बच्चे को गंभीर वंशानुगत बीमारियों के विकास से बचाने की अनुमति देता है। एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने का एक अनिवार्य कारण माता-पिता में से एक के परिवार में उपस्थिति है, जिसकी बीमारी आनुवंशिक स्तर पर प्रसारित होती है। जिन रिश्तेदारों ने शादी कर ली है, साथ ही जो महिलाएं 35 के बाद बच्चा पैदा करने का फैसला करती हैं, उन्हें भी डॉक्टर के पास जाना चाहिए। गर्भवती महिलाएं, प्रारंभिक अवस्था में भी, स्वास्थ्य की स्थिति की जांच कर सकती हैं और भ्रूण में गंभीर आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति या अनुपस्थिति का निर्धारण कर सकती हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, विभिन्न उत्परिवर्तन, मानसिक मंदता आदि।

मॉस्को के आनुवंशिकीविदों के साथ नियुक्ति के लिए न केवल बीमारियों के बारे में आना जरूरी है। ये पेशेवर उन जोड़ों की मदद कर सकते हैं जो अपने अजन्मे बच्चे के लिंग की परवाह करते हैं।

जेनेटिक्स में डिग्री कैसे प्राप्त करें?

एक आनुवंशिकीविद् बनने के लिए, आपको पहले प्राप्त करना होगा उच्च शिक्षाकिसी भी चिकित्सा विश्वविद्यालय में विशेषता "चिकित्सा" में। आप आई.आई. के नाम पर पीएमएसएमयू में एक विशेष निवास में अपनी शिक्षा जारी रख सकते हैं। उन्हें। सेचेनोव और आरएनआईएमयू। एन.आई. पिरोगोव। मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी के जीव विज्ञान संकाय द्वारा मेडिकल जेनेटिक्स सहित व्याख्यान का एक विस्तृत पाठ्यक्रम पेश किया जाता है। एम.वी. लोमोनोसोव।

मास्को के प्रसिद्ध विशेषज्ञ

आनुवंशिक विज्ञान की नींव मुख्य रूप से यूरोपीय वैज्ञानिकों द्वारा विकसित की गई थी। पहले घरेलू विशेषज्ञ जिन्होंने चिकित्सा पद्धति में आनुवंशिकी की मूल बातें पेश करना शुरू किया, वे एन.के. कोल्टसोव, जिनके लिए 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में मॉस्को में रूसी यूजेनिक सोसाइटी दिखाई दी (यूजीनिक्स सभी तरह से "सफल" संतानों के जन्म के लिए आवश्यक शर्तों का सिद्धांत है और "असफल" के जन्म की संभावना को कम करता है। " पीढ़ी)। यह कोल्टसोव था जिसने राजधानी में पहला चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श खोला। रूसी चिकित्सा आनुवंशिकी के "पिता" को एस.जी. मॉस्को मेडिकल जेनेटिक इंस्टीट्यूट के निदेशक लेविट, जिन्होंने नए अनुशासन की परिभाषा तैयार की। और तथाकथित "क्लिनिकल जेनेटिक्स" पौराणिक एसएन के लिए धन्यवाद प्रकट हुआ। डेविडेनकोव।

माता-पिता के लिए स्वस्थ बच्चे के जन्म से बड़ी कोई खुशी नहीं होती। गर्भावस्था की तैयारी के चरण में भी बच्चे का स्वास्थ्य रखा जाता है, इसलिए भविष्य के माता-पिता को मना करने की सलाह दी जाती है बुरी आदतेंऔर विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा जांच की जाएगी। आज तक, 5 हजार से अधिक वंशानुगत बीमारियों का वर्णन किया गया है, जिनमें से कई बच्चे के स्वास्थ्य के लिए गंभीर खतरा पैदा करते हैं।

निदान

क्लिनिक "लाइन ऑफ लाइफ" में आप सब कुछ देख सकते हैं आधुनिक विचारनिदान कई ज्ञात आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने के लिए। हमारी सेवाओं की श्रेणी में शामिल हैं:

• गर्भावस्था योजना के दौरान अनुवांशिक परामर्श ;
• आनुवंशिक विकृति के साथ भ्रूण को बाहर करने के लिए आईवीएफ कार्यक्रम के दौरान प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस करना;
• गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग परीक्षा।

क्यों जरूरी है जेनेटिक काउंसलिंग?

• आनुवंशिक रोगों और क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चे के होने के जोखिम का निर्धारण करें। कई उत्परिवर्तन और विकार कई पीढ़ियों के बाद प्रकट होते हैं, इसलिए भविष्य के माता-पिता को खतरे के बारे में पता भी नहीं हो सकता है। लिनिया ज़िज़नी क्लिनिक म्यूटेशन के कैरिज के लिए एक परीक्षण आयोजित करता है, जिसकी बदौलत डॉक्टर महत्वपूर्ण सवालों का सटीक जवाब दे पाएंगे: क्या आनुवांशिक असामान्यताओं वाला बच्चा होने का जोखिम है, यह जोखिम क्या है और क्या किया जाना चाहिए।
• गर्भवती होने और बच्चे को जन्म देने के असफल प्रयासों के कारणों की पहचान करना। असफल प्रयासआईवीएफ, गर्भपात, गर्भपात - इस तरह के विचलन के कारण आनुवंशिक रोग और भ्रूण ट्राइसॉमी (उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम) हो सकते हैं।

अनुवांशिक परीक्षण कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक अध्ययन करने के तरीकों का चुनाव गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करता है।

गर्भावस्था योजना

गर्भावस्था की योजना के चरण में, डॉक्टर परिवार के इतिहास की जांच करता है और उन स्थितियों को निर्धारित करता है जो अजन्मे बच्चे के लिए संभावित रूप से खतरनाक हो सकती हैं: भविष्य के माता-पिता के रोग, रहने की स्थिति, ली गई दवाएं, पेशेवर कारक, पर्यावरण की स्थिति, कुछ बीमारियों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति। यह प्रतिकूल कारकों के प्रभाव को बाहर करने के लिए किया जाता है।

एक महिला को निर्धारित परीक्षण उन महिलाओं में जीन की पहचान करने में मदद करते हैं जिनके उत्परिवर्तन की ओर जाता है क्रोमोसोमल असामान्यताएंभ्रूण, बच्चे के आनुवंशिक रोग, साथ ही घनास्त्रता और गर्भावस्था के दौरान अन्य जटिलताएं (उदाहरण के लिए, प्रीक्लेम्पसिया)।

पुरुषों के लिए निर्धारित परीक्षणों का उद्देश्य पुरुष प्रजनन क्षमता के लिए जिम्मेदार जीनों की पहचान करना है। उन्हें नजरअंदाज नहीं किया जा सकता है, क्योंकि किसी भी विचलन से गर्भधारण में गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।

आईवीएफ के दौरान

आईवीएफ के दौरान प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (पीजीडी) संभव है। कई मापदंडों के लिए भ्रूण की जांच करना आवश्यक है। भ्रूण को गर्भाशय गुहा में स्थानांतरित करने से पहले अध्ययन किया जाता है। PGD ​​​​को आनुवंशिक असामान्यताओं और क्रोमियम विसंगतियों की उपस्थिति के लिए प्राप्त भ्रूणों की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया है, ताकि उनमें से स्वस्थ का चयन किया जा सके।

गर्भावस्था के दौरान

भ्रूण विकृति को बाहर करने के लिए, गर्भवती महिलाएं आनुवंशिक जांच से गुजरती हैं, साथ ही जिसमें अल्ट्रासाउंड और आनुवंशिक विश्लेषण शामिल हैं। किसी भी विचलन का पता लगाने के मामले में, एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श आवश्यक है।

एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श की आवश्यकता किसे है

बच्चा पैदा करने के बारे में सोच रहे किसी भी व्यक्ति के लिए आनुवंशिकी परामर्श आवश्यक है। मुद्दे की कीमत बहुत अधिक है - बच्चे का स्वास्थ्य। परामर्श पर प्राप्त जानकारी जन्म के उपाय करने में मदद करेगी स्वस्थ बच्चा. लिनिया ज़िज़नी क्लिनिक के विशेषज्ञ गर्भावस्था की योजना बनाने वाले सभी जोड़ों को आनुवंशिक परामर्श देने की सलाह देते हैं। विशेष जोखिम समूह से संबंधित रोगियों के लिए परीक्षा अनिवार्य है, विशेष रूप से:

• यदि एक या दोनों पति-पत्नी के करीबी रिश्तेदार गंभीर आनुवंशिक विसंगतियों के साथ हैं;
• सजातीय विवाह;
• देर से गर्भावस्था(जब माता की आयु 35 वर्ष से अधिक हो और पिता की आयु 40 वर्ष हो);
• यदि दंपति के पास पहले से ही आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के जन्म के मामले हैं;
• माँ में गंभीर दैहिक रोगों की उपस्थिति (हृदय, गुर्दे की विकृति, मधुमेह);
• तेज़ बहाव पिछली गर्भावस्था;
• अल्ट्रासाउंड के दौरान पहचानी गई आनुवंशिक असामान्यताओं की उपस्थिति का संदेह।

मास्को में आनुवंशिक परामर्श और आईवीएफ

Liniya Zhizni क्लिनिक में, आप आनुवंशिक परामर्श ले सकते हैं और कुछ में IVF कर सकते हैं सर्वश्रेष्ठ विशेषज्ञमास्को में। एक आनुवंशिकी परामर्श है मील का पत्थर, जिसके बिना हमारे केंद्र में गर्भधारण की तैयारी और प्रबंधन कभी नहीं हो पाता। क्लिनिक "जीवन रेखा" में आईवीएफ है:

• पहले आईवीएफ प्रयास के बाद उच्च गर्भावस्था दर।स्वास्थ्य मंत्री स्कोवर्त्सोवा वी.आई. के अनुसार रूसी संघपूरे देश में, आईवीएफ प्रोटोकॉल की प्रभावशीलता 30% से अधिक है, यानी हर तीसरे आईवीएफ चक्र में गर्भधारण होता है। आज, पहले आईवीएफ प्रयास के बाद लिनिया ज़िज़नी क्लिनिक में गर्भावस्था की शुरुआत 41% मामलों में एक नए स्थानांतरण के बाद और 56% मामलों में क्रायोप्रिजर्वेशन के बाद होती है। पीजीडी स्क्रीनिंग के उपयोग से आईवीएफ कार्यक्रम की सफलता 60% तक बढ़ जाती है।
• विशेषज्ञों की योग्यता।लिनिया ज़िज़नी क्लिनिक के डॉक्टरों की व्यावसायिकता की पुष्टि कई वर्षों के अनुभव, वैज्ञानिक प्रकाशनों, रूसी और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों में भागीदारी और विदेशों में इंटर्नशिप से होती है।
• आधुनिक उपकरण।आईवीएफ के सभी चरणों में उपयोग किए जाने वाले उपकरण इस क्षेत्र के सर्वश्रेष्ठ वैज्ञानिकों और इंजीनियरों का आधुनिक विकास है। लाइफ लाइन में उपयोग की जाने वाली कई प्रौद्योगिकियां और उपकरण समग्र रूप से मास्को और रूस के लिए अद्वितीय हैं।
• रोगियों के लिए व्यक्तिगत दृष्टिकोण।हमारे क्लिनिक में प्रत्येक जोड़े का नेतृत्व एक निजी चिकित्सक और प्रबंधक द्वारा किया जाता है। हम अपने काम के महत्व और जिम्मेदारी को समझते हैं, रोगियों के साथ मिलकर सफलता का आनंद लेते हैं और आईवीएफ के सभी चरणों को एक साथ पूरा करते हैं।

स्क्रीनिंग के लिए अपॉइंटमेंट लेने या स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ अपॉइंटमेंट लेने के लिए, कृपया बताए गए नंबरों पर कॉल करें या नीचे दी गई वेबसाइट पर एक अनुरोध छोड़ दें।

चिकित्सा आनुवंशिकी, एक स्वतंत्र विशेषज्ञता के रूप में, अपेक्षाकृत हाल ही में मानव स्वास्थ्य संरक्षण की संरचना में प्रवेश किया। यह सुविधा, सबसे पहले, मानव जीनोम (1968 में नोबेल पुरस्कार) के डिकोडिंग और माता-पिता से संतानों को प्रेषित रोगों के निदान के लिए उच्च तकनीक के तरीकों के उद्भव द्वारा की गई थी। हालांकि, मानवता कई शताब्दियों के लिए वंशानुगत विकृतियों के अस्तित्व के बारे में जानती है, और हजारों सालों से उन्होंने उनकी उपस्थिति के बारे में अनुमान लगाया है।

एक बच्चे का आनुवंशिक परीक्षण उसके गर्भाधान से पहले, उसके दौरान भी किया जा सकता है जन्म के पूर्व का विकास(किसी भी समय) या किसी भी उम्र में जन्म के बाद। डब्ल्यूएचओ के मुताबिक, दुनिया में हर 20वां बच्चा किसी न किसी तरह की वंशानुगत विकृति, कुरूपता या जन्मजात विसंगति के साथ पैदा होता है। और, सामान्य पर्यावरणीय स्थिति, आधुनिक सामाजिक व्यवहार और जीवन शैली की विशेषताओं और मुख्य रूप से आनुवंशिक परिवर्तनों की तीव्रता में वृद्धि (पिछली पीढ़ियों के "वंशानुगत बोझ") को ध्यान में रखते हुए, ऐसे बच्चे होने के जोखिम वृद्धि होगी।

परामर्श के लिए संकेत

नियोजित गर्भावस्था, स्थितियों में आधुनिक जीवन, इसके फायदे हैं। सबसे पहले, माता-पिता दोनों इसके लिए मनोवैज्ञानिक और सामाजिक रूप से तैयार होते हैं। दूसरे, शरीर को सुधारने का अवसर है (और न केवल भावी माँ). तीसरा, सभी जोखिमों को निर्धारित करने के लिए और, यदि उनकी पहचान की जाती है, तो विशेषज्ञों की देखरेख में गर्भावस्था और योजना वितरण को ठीक से प्रबंधित करने के लिए।

भविष्य के माता-पिता में बच्चे के गर्भाधान की योजना बनाने के चरण में आनुवंशिकता के मुद्दों को प्रसव पूर्व आनुवंशिक परामर्श (एएनजीसी) द्वारा निपटाया जाता है। उनकी रुचियों में जोड़ों की जांच करना शामिल है:

• सक्रिय यौन जीवन के वर्ष के दौरान एक भी तथ्य के बिना, गर्भनिरोधक की पूर्ण अनुपस्थिति के अधीन;
• आईवीएफ/आईसीएसआई की तैयारी चल रही है;
• एक मौजूदा बच्चे के साथ जिसके पास वंशानुगत विकृति या कोई विसंगति है;
• जिसमें एक या दोनों भविष्य के माता-पिता (या उनके किसी भी करीबी रिश्तेदार) को विरासत में मिली बीमारी हो;
• जहां महिला पर पहले से ज्यादती के मामले आ रहे थे प्रसूति इतिहास(गर्भपात, चिकित्सा और / या सहज गर्भपात, जमे हुए भ्रूण, मृत जन्म, जीवन के पहले दिन नवजात शिशु की मृत्यु), जिसमें गर्भावस्था किसी अन्य साथी से थी।

गर्भावस्था के दौरान, इंट्रापार्टम जेनेटिक काउंसलिंग (IGC) का संकेत दिया जाता है यदि:

1. गर्भवती माँ की पासपोर्ट आयु 35 वर्ष या उससे अधिक है, खासकर यदि वर्तमान गर्भावस्था पहली है;
2. पर प्रारंभिक तिथियांएक प्रभाव था जिसका एक टेराटोजेनिक (भ्रूण पर नकारात्मक प्रभाव) प्रभाव था: ए) - ओ-एक्स-रे विकिरण और अन्य भौतिक कारक, बी) रासायनिक (औषधीय सहित) गतिविधि, सी) हानिकारक उत्पादन, डी) जैविक (कई) संक्रामक रोग, अपनी खुद की प्रतिरक्षा / हार्मोनल प्रणाली, आदि में विकार) खतरा;
3. जैव रासायनिक स्क्रीनिंग क्रोमोसोमल असामान्यताओं की उच्च संभावना को निर्धारित करती है;
4. अल्ट्रासाउंड के दौरान, भ्रूण के विकास और / या अंग (प्रणाली) के जन्मजात विकृतियों में विसंगतियों का पता चला, संयुक्त परिवर्तन सामने आए।

जन्म के बाद, प्रसवोत्तर आनुवंशिक परामर्श (PnGC) किया जाता है:

एक चिकित्सा आनुवंशिकी परामर्श की संरचना

इस विशेषज्ञ की एक यात्रा शायद ही कभी एक हो। यात्रा के कारण के बावजूद, चिकित्सक बीमारी के संचरण के लिए वंशानुगत कारकों को निर्धारित करने के लिए सावधानीपूर्वक कार्य करता है। ऐसा करने के लिए, विषयों को स्वयं और उनके तत्काल परिवार की स्वास्थ्य स्थिति को अच्छी तरह से जानना होगा।

एक चिकित्सा आनुवंशिकी परामर्श की तैयारी परिवार में पुरानी बीमारियों की उपस्थिति का पता लगाने के साथ शुरू होती है। दोनों पति-पत्नी को एक चिकित्सक द्वारा निवारक परीक्षा से गुजरना चाहिए। यदि आवश्यक हो, संकीर्ण विशेषज्ञों की सलाह के साथ। एक आनुवंशिकीविद् द्वारा निर्धारित परिवार के अन्य सदस्यों की जांच की जाती है।

वंशानुगत अनामनेसिस का स्पष्टीकरण उनके संचरण के मार्ग के निर्धारण के साथ रोगों के वंशावली मानचित्र के संकलन के साथ समाप्त होता है। पैथोलॉजी को केवल पुरुष / महिला रेखा के साथ, एक पीढ़ी के माध्यम से, प्रत्येक अगले स्तर के वंशजों आदि में खोजा जा सकता है। यह रोग की विरासत के तंत्र पर निर्भर करता है।

भविष्य में, डॉक्टर विशिष्ट दोष या रोगों के समूह का पता लगाने के उद्देश्य से विशेष प्रयोगशाला परीक्षण लिख सकते हैं। विभिन्न हार्डवेयर अध्ययन लागू होते हैं। उनके परिणामों के आधार पर, एक अंतिम निदान किया जाता है। जब एक वंशानुगत विकृति का पता चलता है, तो आनुवंशिकीविद् इसकी उत्पत्ति, संचरण के प्रकार की व्याख्या करता है। संभावित नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ और उनके सुधार के तरीके प्रस्तुत किए गए हैं। रोग के निदान और मौजूदा निवारक उपायों की उपेक्षा नहीं की जाती है।

सामान्य और विशेष परीक्षा के तरीके

पारिवारिक इतिहास का संग्रह और बीमारी के वंशावली मानचित्र का निर्माण अग्रणी है, लेकिन चिकित्सा आनुवंशिकी में एकमात्र अध्ययन नहीं है। उसके अभ्यास में उपयोग की जाने वाली अधिकांश विधियाँ विश्लेषण पर आधारित हैं, जिसकी बदौलत इस विशेषता का विकास संभव हुआ। जिस स्तर पर परामर्श किया जाता है, उसके आधार पर प्रयोगशाला परीक्षणों और हार्डवेयर परीक्षाओं के एक अलग संयोजन का उपयोग किया जाता है।

• चरणबद्ध (तिमाही द्वारा) भ्रूण का अल्ट्रासाउंड। पहली तिमाही के अलावा, एमआरआई के माध्यम से निदान करना संभव है।
• बायोकेमिकल मार्कर स्क्रीनिंग एक गर्भवती महिला के रक्त प्लाज्मा का एक विशेष अध्ययन है, जो भ्रूण में कई जीन और क्रोमोसोमल विकारों की पहचान करता है।
• साइटोलॉजिकल और आणविक अध्ययन (एमनियोटिक द्रव, कोरियोन और प्लेसेंटा के ऊतक, गर्भनाल रक्त) - बायोप्सी अंतर्गर्भाशयी आनुवंशिक टाइपिंग।

• नवजात शिशु के रक्त प्लाज्मा की जैव रासायनिक मार्कर स्क्रीनिंग।
• बच्चे का जेनेटिक पासपोर्ट।

वंशानुगत रोग, जन्मजात विकृतियां और विकास संबंधी विसंगतियां बच्चे के जीवन की अवधि और गुणवत्ता को प्रभावित करती हैं। उनमें से कई नकारात्मक प्रभाव डालते हैं मानसिक स्वास्थ्य. एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, सक्रिय रोकथाम के तरीकों में से एक के रूप में, गर्भावस्था को समाप्त करने या गर्भाधान को पूरी तरह से त्यागने की सिफारिश कर सकता है। बेशक, अंतिम निर्णय रोगियों द्वारा किया जाता है। लेकिन, ऐसा करके वे खुद पर और आगे की सारी जिम्मेदारी थोप देते हैं।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श - एक विशेष प्रकार चिकित्सा देखभालवंशानुगत रोगों की रोकथाम का सबसे आम प्रकार है। इसका सार एक वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के जन्म के लिए रोग का निदान निर्धारित करने में निहित है, परामर्शदाताओं को इस घटना की संभावना के बारे में समझाता है और परिवार को आगे के बच्चे के जन्म के बारे में निर्णय लेने में मदद करता है।

1920 के दशक के अंत में, रूस में एसएन डेविडेनकोव ने दुनिया में पहली बार न्यूरो-मनोरोग निवारण संस्थान में एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का आयोजन किया। उन्होंने चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के कार्यों और विधियों को स्पष्ट रूप से तैयार किया। हालांकि, लगभग सभी विकसित देशों में 30 के दशक में रोकथाम और मानव आनुवंशिकी के इस क्षेत्र का विकास धीमा हो गया। यह इस तथ्य के कारण था कि नाजी जर्मनी में उन्होंने नरसंहार को सही ठहराने के लिए आनुवंशिक अवधारणाओं का इस्तेमाल किया और "दौड़ को ठीक करने" की एक विधि के रूप में जबरन नसबंदी की शुरुआत की। मॉस्को में मेडिकल जेनेटिक इंस्टीट्यूट बंद था। संयुक्त राज्य अमेरिका में, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श (कमरे) 40 के दशक में आयोजित किए जाने लगे, लेकिन विभिन्न देशों (रूस और जर्मनी सहित) में इस तरह की सहायता का वास्तव में गहन विकास 60 और 70 के दशक में शुरू हुआ। इस समय तक, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी और वंशानुगत चयापचय रोगों के अध्ययन में काफी प्रगति हो चुकी थी। शब्द "चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श" दो अवधारणाओं को परिभाषित करता है:

1) एक चिकित्सा राय के रूप में एक आनुवंशिकीविद् का परामर्श;

2) स्वास्थ्य देखभाल के किसी भी लिंक में एक संरचनात्मक उपखंड (एक अस्पताल में, एक संघ में, एक पॉलीक्लिनिक, आदि)।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए संकेत हैं:

1) बच्चे का जन्म जन्मजात दोषविकास;

2) शब्द के व्यापक अर्थ में परिवार में स्थापित या संदिग्ध वंशानुगत बीमारी;

3) देरी शारीरिक विकासया एक बच्चे में मानसिक मंदता;

4) बार-बार सहज गर्भपात, गर्भपात, मृत जन्म;

5) निकटता से संबंधित विवाह;

6) पहले 3 महीनों में संदिग्ध टेराटोजेनेसिटी या ज्ञात टेराटोजेन्स के संपर्क में आना। गर्भावस्था;

7) गर्भावस्था का प्रतिकूल कोर्स। सिद्धांत रूप में, प्रत्येक विवाहित जोड़े को बच्चे पैदा करने की योजना बनाने से पहले (भावी रूप से) और निश्चित रूप से एक बीमार बच्चे के जन्म के बाद (पूर्वव्यापी) चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना चाहिए।

जब एक मोनोजेनिक बीमारी का पता चलता है, तो डॉक्टर को रोगी या उसके परिवार को प्रासंगिक आनुवंशिक जानकारी प्रदान करनी चाहिए और चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श देना चाहिए। उपलब्ध जैव रासायनिक और आणविक आनुवंशिक विधियों के अनिवार्य उपयोग के साथ सब कुछ का आधार सही निदान है। निदान की विश्वसनीयता वंशानुगत गुणों के संचरण की प्रकृति की व्याख्या करने और रिश्तेदारों में बीमारी के जोखिम की गणना करने में निर्णायक भूमिका निभाती है। एक नए उत्परिवर्तन, अपूर्ण पैठ, परिवर्तनशील अभिव्यक्ति और जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच पत्राचार की संभावना पर विचार करना महत्वपूर्ण है। परिवार के सदस्यों को प्रसव पूर्व और की संभावनाओं के बारे में बताया जाना चाहिए शीघ्र निदानऔर विषमयुग्मजी का पता लगाना।

वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम बढ़ जाता है यदि:

माता-पिता के पास पहले से ही एक बीमार बच्चा है या कोई करीबी रिश्तेदार बीमार है;

एक या दोनों माता-पिता शामिल हैं जोखिम समूह, उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तित जीन के लिए विषमयुग्मजीता के कारण;

माँ की उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक है, जिससे ऑटोसोमल ट्राइसॉमी का खतरा बढ़ जाता है।

मेडिकल जेनेटिक काउंसलिंग में बीमार बच्चे के होने की संभावना का निर्धारण करना और भविष्य के माता-पिता को इसके बारे में सूचित करना शामिल है ताकि वे एक सूचित निर्णय ले सकें। यदि परिवार में वंशानुगत बीमारी वाला कोई रोगी है, तो इस निदान की विश्वसनीयता का पहले आकलन किया जाना चाहिए। इसके लिए आमतौर पर उपलब्ध चिकित्सा डेटा या बीमार परिवार के सदस्यों की अतिरिक्त परीक्षा की एक महत्वपूर्ण परीक्षा की आवश्यकता होती है। इसके बाद परिवार में वंशानुक्रम के पैटर्न और बीमारी के लिए इसकी प्रासंगिकता निर्धारित करने के लिए जानकारी को एक वंशावली के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। रोग के प्रकार (मोनोजेनिक, पॉलीजेनिक या क्रोमोसोमल) और निदान की विश्वसनीयता के आधार पर, अगली पीढ़ी में बीमारी के विकास की संभावना का निर्धारण करने की विश्वसनीयता लगभग सटीक से लगभग सटीक होती है। निदान की विश्वसनीयता इस बात पर निर्भर करती है कि क्या यह रोग कई एटियलजि की विशेषता है, और क्या इसके लिए विशिष्ट नैदानिक ​​​​तरीके विकसित किए गए हैं।

कुछ मोनोजेनिक बीमारियों के लिए, जीन डायग्नोस्टिक्स के तरीके हैं जो माता-पिता के जीनोटाइप को सीधे और स्पष्ट रूप से निर्धारित करते हैं और आपको अगली पीढ़ी में बीमारी के जोखिम की सटीक भविष्यवाणी करने की अनुमति देते हैं। इन विधियों का उपयोग प्रसवपूर्व निदान में भी किया जाता है।

ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड रोग जिनके लिए एक अंतर्निहित जैव रासायनिक विकार की पहचान की जाती है, संबंधित प्रोटीन की कार्यात्मक गतिविधि के विश्लेषण द्वारा मज़बूती से पता लगाया जाता है, उदाहरण के लिए, एक एंजाइम की गतिविधि का निर्धारण करके।

कई ऑटोसोमल प्रमुख विकारों के लिए, कोई अंतर्निहित जैव रासायनिक विकार की पहचान नहीं की गई है, और माता-पिता की परीक्षा प्रदान नहीं करती है सटीक परिणामपरिवर्तनशील अभिव्यंजना के कारण। इन रोगों में परामर्श की विश्वसनीयता और सटीकता को जुड़े आणविक मार्करों (जैसे, प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता) की उपस्थिति और रोग के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान से बहुत मदद मिलती है।

कई सामान्य पॉलीजेनिक बीमारियों (मधुमेह मेलिटस, धमनी उच्च रक्तचाप, एथेरोस्क्लेरोसिस, विकृतियां, और मानसिक बीमारी) के लिए परामर्श बिल्कुल सही नहीं है और केवल तभी सुधार होगा जब हम उनके रोगजनन में जीन और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत की हमारी समझ को गहरा कर देंगे। कुछ परिवारों में, रोग का कारण एक एकल उत्परिवर्तित जीन है, जबकि अन्य में यह कई उत्परिवर्तित जीनों और पर्यावरणीय कारकों का संयोजन है। पहले मामले में, मोनोजेनिक मॉडल के आधार पर बीमारी की संभावना का अनुमान लगाया जाता है। दूसरे मामले में, कोई सरल मॉडल नहीं है, और सलाहकार को कई अलग-अलग परिवारों से औसत सर्वेक्षण डेटा के पूर्वव्यापी संकलन से गणना किए गए अनुभवजन्य संभाव्यता अनुमानों से शुरू करना चाहिए।

परामर्श के दौरान, रोगी के साथ रोग की संभावना, निदान और उपचार पर चर्चा की जानी चाहिए और प्रसव पूर्व निदान और गाड़ी के परीक्षण की संभावना के बारे में सूचित किया जाना चाहिए। परामर्शदाता को उस भावनात्मक प्रतिक्रिया पर ध्यान देना चाहिए जो इस जानकारी के कारण रोगी में हो सकती है।

सूचना की धारणा इस बात पर निर्भर करती है कि सलाहकार मामले का सार कितना सुलभ बताता है। रिकॉर्ड और आरेख जो रोगी अपने साथ ले जा सकता है, अक्सर मदद करता है। नोट्स को सारांशित करना और बाद की यात्राओं पर दोबारा गौर करना गलत धारणाओं को ठीक करने और प्रतिधारण को बढ़ावा देने में मदद करता है।

अंत में, परामर्श के परिणामों की व्याख्या करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका उपस्थित चिकित्सक की है - आखिरकार, सलाहकार रोगी को केवल एक या दो बार देखता है।

आनुवंशिकता खेलती है महत्वपूर्ण भूमिकाहर व्यक्ति के जीवन में। उसके लिए धन्यवाद, हम अपने माता-पिता से उपस्थिति, चरित्र, प्रतिभा और झुकाव के लक्षण लेते हैं। लेकिन सकारात्मक गुणों के साथ-साथ अजन्मे बच्चे का भी संचार होता है वंशानुगत रोगऔर विसंगतियाँ।

आनुवंशिक विश्लेषण के अनुसार, डॉक्टर यह निर्धारित करता है कि क्या बच्चे के शरीर में रोग प्रक्रियाओं के विकास के लिए जोखिम हैं, और यह पता लगाता है कि क्या माता-पिता की नर और मादा रेखाओं में अनुवांशिक बीमारियां थीं या नहीं।

एक विवाहित जोड़ा जो योजना बना रहा है या पहले से ही बच्चे को जन्म दे रहा है, उसे निश्चित रूप से एक आनुवंशिक परीक्षा के लिए साइन अप करना चाहिए। गर्भावस्था की योजना बनाते समय भी ऐसा करना सबसे अच्छा है, लेकिन अगर यह पता चला कि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तब भी डॉक्टर के पास जाने में कोई हर्ज नहीं है। इससे माता-पिता को भरोसा होगा कि बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

इस लेख में, हम विस्तार से विश्लेषण करेंगे कि एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श की आवश्यकता क्यों है, यह कैसे होता है, और डॉक्टर से मिलने की सलाह किसे दी जाती है।

गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श क्यों करें

आनुवंशिकीविदों के अनुसार, भविष्य के माता-पिता के लिए परामर्श पर जाना बहुत महत्वपूर्ण और आवश्यक है। गर्भाधान और बच्चे के जन्म से पहले, दोनों भागीदारों को गुजरना होगा चिकित्सा परीक्षण, विटामिन पीएं और पहचानी गई बीमारियों (यदि कोई हो) से ठीक हो जाएं।

इसके अलावा, जोड़े को अनुवांशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए। वह माता-पिता में वंशानुगत रोगों की उपस्थिति के बारे में बात करेंगे और यह पता लगाएंगे कि क्या अजन्मे बच्चे में असामान्यताएं विकसित होने का खतरा है।

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में, डॉक्टर भ्रूण में विकृतियों के विकास की संभावना को देखता है। यदि कोई जोखिम है, तो परिणाम स्पष्ट करने के लिए उन्हें रक्त परीक्षण और अतिरिक्त परीक्षाओं के लिए भेजा जाता है।

एक युगल जिसमें एक महिला की उम्र 30 से अधिक है और एक पुरुष की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, उसे निश्चित रूप से एक आनुवंशिकीविद् के साथ नियुक्ति के लिए आना चाहिए।

इसके अलावा, यदि पिछली गर्भावस्था में गर्भपात हुआ हो या लड़की ने अवैध ड्रग्स पी हो, तो भी परामर्श आवश्यक है।

आनुवंशिक जोखिम में कौन है?

1. इस प्रकार की बीमारी वाले जोड़े।
2. विवाह और यौन गतिविधितत्काल परिवार और रक्त संबंधियों के साथ।
3. खराब चिकित्सा इतिहास वाली लड़कियां (पहले गर्भपात या गर्भपात, बांझपन का पता लगाना, मृत बच्चे का जन्म)।
4. पति/पत्नी ऐसे उद्यम में काम करते हैं जहां हानिकारक के साथ लगातार संपर्क होता है रसायन(विकिरण, पेंट, विष, कीटनाशक)।
5. 18 वर्ष से कम और 30 वर्ष से अधिक आयु की लड़कियों की श्रेणी, और 35 वर्ष से अधिक आयु के पुरुष।

प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के अनुसार, पहली स्क्रीनिंग पास करते समय, किसी को आनुवंशिकी के संदर्भ की उपेक्षा नहीं करनी चाहिए। अजन्मे बच्चे में विसंगतियों के विकास के जोखिम को कम करने के लिए नवजात शिशु की योजना बनाने से पहले और गर्भाधान के बाद इसका दौरा किया जाना चाहिए।

आम तौर पर, जोखिम वाले सभी जोड़ों को विचलन के कारणों की पहचान करने के लिए अतिरिक्त रक्त परीक्षण और नैदानिक ​​​​उपाय सौंपे जाते हैं। अन्य सभी जोड़े चाहें तो डॉक्टर से अपॉइंटमेंट ले सकते हैं।

अनुवांशिक अध्ययन क्या हैं

आज, दो मुख्य प्रकार के अनुवांशिक शोध हैं।

आइए उन पर विस्तार से विचार करें।

गर्भाधान से पहले

विशेषज्ञ रिश्तेदारों और जीवनसाथी की स्वास्थ्य स्थिति, उम्र, बच्चों की संख्या की जांच करेगा और मृत्यु के कारणों को स्पष्ट करेगा (यदि किसी रिश्तेदार की मृत्यु हो गई हो)। अगर महिलाओं के लिए और पुरुष रेखाकोई आनुवंशिक असामान्यताएं नहीं थीं और प्रत्येक पीढ़ी ने स्वस्थ बच्चों को जन्म दिया, जिसका अर्थ है कि डरने की कोई बात नहीं है।

इस घटना में कि किसी भी रेखा में समस्याएं थीं या दादा दादी गंभीर रूप से बीमार थे, जोड़े को गुणसूत्र सेट का अध्ययन करने के लिए नियुक्त किया गया है। प्रक्रिया के दौरान, निदान के लिए भविष्य के पिता और मां से रक्त का नमूना लिया जाएगा।

जैविक सामग्री से, प्रयोगशाला सहायक लिम्फोसाइटों को अलग करेगा और एक परखनली में परीक्षण करेगा। कृत्रिम उत्तेजना. इस अवधि के दौरान, गुणसूत्र स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। उनकी संख्या से, विशेषज्ञ यह निर्धारित करता है कि गुणसूत्र सेट में कोई परिवर्तन है या नहीं।

गर्भावस्था के दौरान

एक बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान, बच्चे के विकास में विचलन के लिए मुख्य नैदानिक ​​​​तरीके अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक अनुसंधान हैं।

एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, डॉक्टर एक विशेष जांच के साथ पेट को स्कैन करता है। यह सबसे सुरक्षित और है तेज़ तरीकापरीक्षा। जैव रासायनिक विश्लेषण में, गर्भवती महिला से रक्त परीक्षण लिया जाता है। ऐसे नैदानिक ​​​​तरीकों को गैर-इनवेसिव कहा जाता है।

इनवेसिव डायग्नोस्टिक विधियों को करते समय, गर्भाशय गुहा में एक चिकित्सा आक्रमण होता है। तो, विशेषज्ञ भ्रूण के कैरियोटाइप का निदान करने के लिए जैविक सामग्री प्राप्त करता है।

निदान विधियों के इस समूह में शामिल हैं:

• एमनियोसेंटेसिस;
• कोरियोन बायोप्सी;
• गर्भनाल;
• गर्भनाल।

जैविक सामग्री नाल से ली जाती है, उल्बीय तरल पदार्थऔर गर्भनाल से रक्त प्लाज्मा। इस तरह के नैदानिक ​​​​उपाय खतरनाक माने जाते हैं और केवल डॉक्टर द्वारा बताए अनुसार ही किए जाते हैं।

उदाहरण के लिए, यदि मां को हीमोफिलिया जीन है, और बाद की तारीखेंगर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड से पता चलता है कि बच्चे का लिंग पुरुष है, तो एक अस्पताल में इनवेसिव डायग्नोस्टिक तरीके अपनाए जाते हैं। सभी प्रक्रियाओं के बाद, स्त्री रोग विशेषज्ञ की देखरेख में लड़की को कई और घंटों के लिए दिन के समय विभाग में रहना चाहिए।

8 से 13 सप्ताह के गर्भकाल में कोरियोन बायोप्सी की जाती है। डॉक्टर पेट के सामने एक पंचर बनाता है। पूरी प्रक्रिया में 5-7 मिनट लगते हैं, परीक्षण के परिणाम 2-3 दिनों के बाद मिल सकते हैं। परीक्षा के ऐसे तरीके प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण के विकास में असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करते हैं।

एमनियोसेंटेसिस (बाड़ उल्बीय तरल पदार्थ) 18-25 सप्ताह में किया जाता है। इसे अनुसंधान का सबसे सुरक्षित आक्रामक तरीका माना जाता है। परीक्षणों के परिणाम कुछ हफ्तों के बाद ज्ञात हो सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि कोशिकाएं कितनी जल्दी विभाजित होने लगती हैं।

कॉर्डोसेन्टेसिस (भ्रूण पंचर) देर से गर्भधारण (23-26 सप्ताह) में किया जाता है। यह सर्वाधिक है सटीक तरीकानिदान, परीक्षणों के परिणाम 6 दिनों के बाद पता चल सकते हैं।

भ्रूण गर्भनाल पंचर, गर्भनाल रक्त नमूनाकरण - गर्भनाल - बाद की तारीख में किया जाता है: 22-25 सप्ताह। एक बहुत ही सटीक शोध पद्धति जो भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करती है, विश्लेषण परिणामों की अवधि 5 दिनों तक होती है।

स्थिति में सभी महिलाओं को गैर-इनवेसिव डायग्नोस्टिक तरीके सौंपे जाते हैं, आक्रामक केवल तभी जब इतिहास में कोई विचलन हो।

परामर्श कैसा है

परामर्श के दौरान, डॉक्टर निम्न कार्य करता है:

1. एक सर्वेक्षण आयोजित करता है - भागीदारों को अपने परिवार की बीमारियों का इतिहास बताना चाहिए।
2. भविष्य के माता-पिता के चिकित्सा इतिहास का अध्ययन करना।
3. यदि कोई पुरानी बीमारी है, तो वह रक्त परीक्षण निर्धारित करता है, अल्ट्रासोनोग्राफीऔर एमनियोसेंटेसिस।
4. मनघड़ंत बात बनाना वंश - वृक्षसाथ विस्तृत विवरणपरिवार का हर सदस्य।
5. प्रसव पूर्व जांच कराती है।

रिसेप्शन पर, भविष्य के माता-पिता अपने प्रश्न डॉक्टर से पूछ सकते हैं और अपनी रुचि की जानकारी को स्पष्ट कर सकते हैं।

परिणामों की व्याख्या और उनका मूल्यांकन अक्सर एक स्त्री रोग विशेषज्ञ और एक विवाहित जोड़े के साथ एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है। यदि डेटा में कोई विचलन होता है, तो डॉक्टर भागीदारों को जानकारी देता है कि कैसे बचा जाए संभावित जटिलताओंऔर यह तय करने में मदद करता है कि गर्भावस्था के साथ आगे बढ़ना है या नहीं।

जीन रोगों की रोकथाम

जीन विकृति से बचने के लिए, भविष्य के माता-पिता को रोकथाम करने की सलाह दी जाती है। इस तरह की गतिविधियों को बच्चे के गर्भाधान से पहले किया जाना चाहिए। भागीदारों को विटामिन का एक कोर्स पीने, जंक फूड और आदतों (धूम्रपान, शराब) को छोड़ने की सलाह दी जाती है।

इसके अलावा, दोनों भागीदारों को खुद को रासायनिक और जहरीले पदार्थों के संपर्क से बचाना चाहिए। यदि पिता या माता के पक्ष में वंशानुगत विकार थे, तो आपको डीएनए परीक्षण से गुजरना होगा।

योजना के दौरान स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित विटामिन कॉम्प्लेक्स में फोलिक और एस्कॉर्बिक एसिड, ए-टोकोफेरॉल, बी विटामिन शामिल होना चाहिए। मेनू में ताजी सब्जियां और फल, मांस, डेयरी उत्पाद शामिल करें। यह शरीर को मजबूत बनाने और नए जीवन के विकास के लिए तैयार करने में मदद करेगा।

एक आनुवंशिकीविद् आपको आनुवंशिक परीक्षाओं की विशेषताओं के बारे में बताएगा।

निष्कर्ष

एक लड़की के जीवन में गर्भावस्था एक अद्भुत अवधि है।

इस दौरान शरीर में आमूल-चूल परिवर्तन होते हैं। एक स्वस्थ बच्चे के जन्म के लिए शादीशुदा जोड़ाआपको इस घटना के लिए सावधानीपूर्वक तैयारी करने की आवश्यकता है। एक आनुवंशिकीविद् के पास जाने से भविष्य के माता-पिता को यह सुनिश्चित करने की अनुमति मिलेगी कि गर्भावस्था अच्छी तरह से चलेगी और यह पता लगाएगा कि क्या कोई दोष या आनुवंशिक रोग विकसित होने का कोई जोखिम है।