गर्भावस्था के दौरान वीपीआर क्या है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां

• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियाँ सबसे अधिक बार पाई जाने वाली जन्मजात विकृतियाँ हैं।
• आवृत्ति 1:1000 जीवित जन्मों (जलशीर्ष) से ​​1:25,000-35,000 जीवित जन्मों (डेंडी-वॉकर सिंड्रोम) तक होती है।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की मुख्य जन्मजात विकृतियों में शामिल हैं: एनेंसेफली, सेफलोसील, और वेंट्रिकुलोमेगाली, कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा, कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट, होलोप्रोसेन्सफली, स्पाइना बिफिडा।

पहली तिमाही में पहले से ही एनासेफली और एक्रानिया का पता लगाया जा सकता है। मस्तिष्क की खोपड़ी और मस्तिष्क के ऊतकों की हड्डियों की अनुपस्थिति से अभिमस्तिष्कता स्थापित होती है। अक्रानिया - जब भ्रूण का मस्तिष्क हड्डी की तिजोरी से घिरा नहीं होता है। अभिमस्तिष्कता और एक्रानिया जीवन के साथ असंगत विरूपताएं हैं।

सेफलोसील 1:2000 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है और खोपड़ी की हड्डियों में एक दोष के माध्यम से मेनिन्जेस के बाहर निकलने का प्रतिनिधित्व करता है। अवधि दिमागी बुखारइसका मतलब है कि मस्तिष्क के ऊतक हर्नियल थैली का हिस्सा हैं। अल्ट्रासाउंड पर, एक सेफलोसेले को खोपड़ी की हड्डियों को पेश करने वाले हर्नियल द्रव्यमान के रूप में परिभाषित किया जाता है। बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है, गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है।

स्पाइना बिफिडा- यह स्पाइनल कॉलम के विकास में एक विसंगति है, जिसके परिणामस्वरूप न्यूरल ट्यूब को बंद करने की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है। रीढ़ की हड्डी के मेनिन्जेस में दोष के माध्यम से बाहर निकलना कहलाता है मेनिंगोसेले. यदि हर्नियल थैली में तंत्रिका ऊतक होता है, तो गठन कहा जाता है meningomyelocele. अधिक बार दोष काठ में स्थित होता है और पवित्र विभागरीढ़ की हड्डी। आवृत्ति भौगोलिक क्षेत्र पर निर्भर करती है: यूके में 4:1000, यूएसए में 0.5:1000 नवजात शिशु। अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्सपहली तिमाही के अंत से संभव है। स्पाइना बिफिडा की उपस्थिति में, अनुप्रस्थ स्कैनिंग के दौरान कशेरुकाओं की स्पिनस प्रक्रियाएं बंद नहीं होती हैं, लेकिन एक यू- या वाई-आकार का विन्यास बनाती हैं। एक मेनिंगोसेले या मेनिंगोमाइलोसेले की उपस्थिति में, दोष के क्षेत्र में एक पतली दीवार वाली हर्नियल थैली निर्धारित की जाती है। यह एक पृथक विसंगति हो सकती है, लेकिन अक्सर अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम के साथ-साथ कई विकृतियों के 40 से अधिक सिंड्रोम से जुड़ी होती है। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में इस विकृति में वृद्धि हुई है। युक्ति।यदि भ्रूण की व्यवहार्यता से पहले एक मेनिंगोमाइलोसेले का पता चला है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश की जाती है। पृथक स्पाइना बिफिडा के साथ, यह संभव है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधानबच्चे के जन्म के बाद (दोष या शंटिंग का बंद होना)। किसी भी खुले न्यूरल ट्यूब दोष को जीवन के 24 घंटों के भीतर बंद कर देना चाहिए (संक्रमण का खतरा)। पूर्वानुमानजीवन और स्वास्थ्य के लिए संयुक्त विसंगतियों के स्थान, आकार और प्रकृति के स्तर पर निर्भर करता है।

तंत्रिका नली दोष- एक शब्द जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में उपरोक्त सभी विसंगतियों को जोड़ता है। आवृति 1-2:1000 से 6:1000 नवजात शिशुओं तक होती है, और यह निवास स्थान, गर्भाधान के समय वर्ष के समय और बच्चे के माता और पिता दोनों द्वारा एंटीकॉन्वेलसेंट ड्रग्स लेने के तथ्य पर निर्भर करता है। अधिकांश दोष उन महिलाओं में होते हैं जिनमें जोखिम कारक नहीं होते हैं।

संतानों में इस प्रकार की जन्मजात विकृति की पुनरावृत्ति की संभावना है:

• जन्मजात विकृतियों वाले एक बच्चे के जन्म पर 4-5%
• जन्मजात विकृतियों वाले दो बच्चों के जन्म के लिए 10%
• 3-5% अगर पहली पंक्ति के रिश्तेदार में जन्मजात विकृतियां हैं
• पहली पंक्ति के दो रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति में 5-7%
• 2.5 MoM (औसत से ऊपर) से ऊपर दो लगातार मातृ सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन मूल्यों के साथ 10%

जलशीर्ष- मस्तिष्क के निलय के आकार में वृद्धि, ज्यादातर मामलों में सिर के आकार में वृद्धि के साथ। वेंट्रिकुलोमेगाली- मस्तिष्क के निलय का पृथक विस्तार, जो सिर के आकार में वृद्धि के साथ नहीं है। ज्यादातर मामलों में, यह मस्तिष्कमेरु द्रव के बहिर्वाह के उल्लंघन के परिणामस्वरूप विकसित होता है। क्रोमोसोमल दोष 25% प्रीनेटल हाइड्रोसिफ़लस मामलों में पाया जाता है। संयुक्त विसंगतियों का निदान 70-80% में किया जाता हैअवलोकन, जबकि उनमें से आधे एक्स्ट्राक्रेनियल हैं और हमेशा प्रीनेटल रूप से पता नहीं लगाए जा सकते हैं:

• अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम के गठन के साथ मेनिंगोएन्सेफेलोसेले, जो हाइड्रोसिफ़लस के साथ 1/3 भ्रूणों में होता है;
• बांका-वाकर सिंड्रोम (सेरिबैलम का आंशिक या पूर्ण एगेनेसिस, IV वेंट्रिकल का सिस्टिक विस्तार और पश्च कपाल फोसा का इज़ाफ़ा);
• Holoprosencephaly (गोलार्द्धों में मस्तिष्क का बिगड़ा हुआ विभाजन);
• महासंयोजिका की पीड़ा;
• अरचनोइड अल्सर;
• गैलेन की नस का धमनीविस्फार।

युक्ति:यदि भ्रूण की व्यवहार्यता की अवधि से पहले हाइड्रोसिफ़लस का पता चला है, तो माता-पिता के साथ गर्भावस्था को समाप्त करने के मुद्दे पर चर्चा करना उचित है। यदि गर्भावस्था को समाप्त नहीं किया गया था, तो भविष्य में वेंट्रिकुलोमेगाली में वृद्धि के साथ शंटिंग संभव है। शंटिंग की प्रभावशीलता और ऑपरेशन के नतीजे सहरुग्णता की उपस्थिति पर निर्भर करते हैं।

माइक्रोसेफली 1.6:1000 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है और प्राथमिक हो सकता है, साथ ही विभिन्न सिंड्रोम का हिस्सा हो सकता है: एन्सेफेलोसेले और स्पाइना बिफिडा। माइक्रोसेफली को 125 सीए, 400 से अधिक मोनोजेनिक रोगों में वर्णित किया गया है। माइक्रोसेफली के गठन में योगदान करने वाले कारकों में शामिल हैं संक्रमणों(साइटोमेगालो वायरस, ), अल्कोहल, रेटिनोइक अम्ल, कोकीनऔर माँ।

केवल द्विध्रुवीय आकार के मूल्यों पर आधारित निदान अविश्वसनीय है, व्यक्तिगत मस्तिष्क के सामान्य विकास से किसी भी विचलन के बिना फीमर की लंबाई और / या गर्भकालीन आयु के संबंध में सिर के आकार में कमी का आकलन करना आवश्यक है संरचनाएं। जीवन और स्वास्थ्य के लिए पूर्वानुमान विसंगति के कारण पर निर्भर करता है।

कोरॉइड प्लेक्सस सिस्टदूसरी तिमाही में पार्श्व निलय 1-2% गर्भवती महिलाओं में होते हैं, अधिक बार 14 से 24 सप्ताह के संदर्भ में। अल्सर का व्यास, एक नियम के रूप में, 10 मिमी से अधिक नहीं होता है। पुटी की उपस्थिति में, भ्रूण की शारीरिक रचना का सावधानीपूर्वक अध्ययन करना आवश्यक है। विसंगतियों की उपस्थिति में, प्रसवपूर्व कैरियोटाइपिंग का संकेत दिया जाता है। एकल पृथक एक्स के साथ, गर्भावस्था के संचालन की रणनीति की कोई विशेष विशेषताएं नहीं हैं। अधिकांश भ्रूणों में, गर्भ के 28-30 सप्ताह तक कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट अनायास गायब हो जाते हैं।

याद रखना महत्वपूर्ण है:

• पृथक एक्स के साथ भ्रूण के पैथोलॉजिकल कैरियोटाइप का जोखिम 2.4% (ट्राइसॉमी 18) तक पहुंच जाता है;
• द्विपक्षीय एक्स के साथ भ्रूण की बीमारी का खतरा अधिक है;
• सिस्ट को अतिरिक्त जोखिम वाले कारकों के साथ मिलाने पर पैथोलॉजिकल कैरियोटाइप की संभावना 10.5% तक पहुंच जाती है: मातृ आयु, अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाई गई जन्मजात विकृतियां, बढ़े हुए प्रसूति और पारिवारिक इतिहास। एमनियोसेंटेसिस और भ्रूण कैरियोटाइपिंग की सिफारिश की जाती है।

महासंयोजिका की पीड़ापूर्ण या आंशिक, सभी गर्भधारण के 0.4 से 0.7% में होता है। भ्रूण aeuploidy की आवृत्ति 10% है। 40 से अधिक क्रोमोसोमल विपथन, 120 मोनोजेनिक रोगों और विकृतियों के साथ सिंड्रोम के साथ कॉर्पस कैलोसम का एजेनेसिस संभव है। एगेनेसिस के साथ, होलोप्रोसेन्फली, डेंडी-वॉकर और अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम सबसे अधिक बार संयुक्त होते हैं। गर्भावस्था के 20 सप्ताह से पहले निदान लगभग असंभव है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां प्रसवकालीन मृत्यु दर के कारणों की संरचना में दूसरे-तीसरे स्थान पर कब्जा कर लेती हैं, और हाल के वर्षों में उनकी आवृत्ति में काफी वृद्धि हुई है। इस दृष्टि से इसकी विशेष प्रासंगिकता है शीघ्र निदानविरूपताओं, गर्भावस्था के आगे बढ़ने की संभावना के मुद्दे के समय पर समाधान में योगदान, जो बदले में, विसंगति के प्रकार, जीवन के साथ संगतता और प्रसवोत्तर विकास के पूर्वानुमान से निर्धारित होता है।

केंद्रीय के सामान्य विकृतियों का वर्गीकरण तंत्रिका तंत्र(सीएनएस) को निम्नानुसार दर्शाया जा सकता है:

1. जलशीर्ष:

ए) सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;

बी) खुला जलशीर्ष;

c) बांका-वाकर सिंड्रोम।

2. कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा।

3. न्यूरल ट्यूब दोष:

ए) स्पाइना बिफिडा;

बी) अभिमस्तिष्कता;

ग) सेफलोसील।

4. माइक्रोसेफली।

जलशीर्षप्रति 1000 जीवित जन्मों पर 0.3-0.8 की आवृत्ति के साथ होता है। ज्यादातर मामलों में, जन्मजात जलशीर्ष मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) परिसंचरण मार्ग के किसी एक भाग में रुकावट के कारण होता है। अक्सर, हाइड्रोसेफलस को अन्य विसंगतियों के साथ जोड़ा जाता है: 37% मामलों में, यह एक और इंट्राक्रैनियल पैथोलॉजी के साथ होता है - कॉर्पस कॉलोसम, सेफलोसेल, आर्टेरियोवेनस विसंगतियों, अरचनोइड सिस्ट के हाइपोप्लेसिया; एक्स्ट्राक्रानियल विसंगतियाँ - 63% में। उत्तरार्द्ध में, गुर्दे की विकृतियाँ (एकतरफा और द्विपक्षीय एजेनेसिस और डिसप्लेसिया), हृदय दोष (वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, टेट्राड ऑफ फैलोट), मेनिंगोमाइलोसेले, ऊपरी होंठ का फटना, सख्त और मुलायम तालु, गुदा और कोलन की पीड़ा, गोनाडल dysgenesis, Meckele सिंड्रोम ध्यान दिया जाना चाहिए.. क्रोमोसोमल असामान्यताएं 11% भ्रूणों में पाई जाती हैं - ट्राइसॉमी 21 जोड़े, संतुलित ट्रांसलोकेशन, मोज़ेकवाद।

हाइड्रोसिफ़लस को तीन मुख्य रूपों द्वारा दर्शाया गया है:

• सेरेब्रल एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस;
• खुला जलशीर्ष;
• बांका-वाकर सिंड्रोम।

मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का स्टेनोसिस(एसवीएम) अवरोधक जलशीर्ष का एक रूप है जो सिल्वियन एक्वाडक्ट के संकुचन के कारण होता है। एसवीएम की विशिष्ट आवृत्ति 43% तक पहुंचती है, पुरुष और महिला बच्चों का अनुपात 1:8 है। विसंगति में एक पॉलीटियोलॉजिकल चरित्र है: आनुवंशिक, संक्रामक, टेराटोजेनिक और ट्यूमर कारक, जिनमें से संक्रामक (50%) प्रमुख हैं। प्रायोगिक अध्ययनों में टोक्सोप्लाज़मोसिज़, सिफलिस, साइटोमेगालोवायरस संक्रमण, कण्ठमाला और इन्फ्लूएंजा की भूमिका की पुष्टि की गई है।

टिप्पणियों के एक निश्चित भाग में, सेरेब्रल एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस का कारण एक आनुवंशिक विकृति है जिसे एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक अप्रभावी प्रकार में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। लिंग से जुड़ी विरासत को कहा जाता है दुर्लभ कारणएसवीएम, क्योंकि यह जलशीर्ष वाले जांचों के प्रति 200 भाई-बहनों में 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। हालाँकि, यह संभव है कि इस प्रकार की विरासत पुरुष बच्चों में 25% हो। यह माना जाता है कि ग्लियोमा, मेनिंगियोमा, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस और ट्यूबरल स्केलेरोसिस संपीड़न तंत्र के कारण एक्वाडक्ट के स्टेनोसिस का कारण बनता है, और खुले हाइड्रोसिफ़लस - सफेद पदार्थ एडिमा और बाहरी संपीड़न के परिणामस्वरूप। संयुक्त विसंगतियाँ 16% बच्चों में होती हैं।

हाइड्रोसिफ़लस के इस रूप का निदान चतुर्थ वेंट्रिकल के अपरिवर्तित आयामों के साथ पार्श्व और III वेंट्रिकल्स के विस्तार के अल्ट्रासाउंड द्वारा पता लगाने पर आधारित है। लिंग संबंधी विसंगतियों (चित्र 1) को बाहर करने के लिए भ्रूण की रीढ़ की पूरी तरह से स्कैन करना आवश्यक है।

चावल। 1. गर्भावस्था 21 सप्ताह। प्रतिरोधी जलशीर्ष

पूर्वानुमान: मृत्यु दर में बचपन 11-30% के भीतर उतार-चढ़ाव; बौद्धिक विकास सामान्य हो सकता है।

प्रसूति रणनीति: भ्रूण व्यवहार्यता तक पहुंचने से पहले, गर्भावस्था की समाप्ति का संकेत दिया जाता है; में निदान करते समय देर की तारीखेंप्रसव की विधि केवल प्रसूति संकेतों द्वारा निर्धारित की जाती है।

जलशीर्ष खोलें(ओजी) - सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के बहिर्वाह ट्रैक्ट्स के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम की बाधा के परिणामस्वरूप मस्तिष्क के वेंट्रिकल्स और इसके सबराचनोइड सिस्टम का विस्तार।

ओपन हाइड्रोसिफ़लस दूसरा सबसे आम है, सभी हाइड्रोसिफ़लस मामलों का 38% हिस्सा है। ओएच के एटियलजि को स्पष्ट नहीं किया गया है। ओएच का पता बच्चों में रीढ़ की हड्डी के दोषों और पूर्वकाल धनु साइनस, सबराचोनोइड रक्तस्राव, कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा, और पैसिओनी ग्रैन्यूलेशन की अनुपस्थिति में पाया जाता है। सबराचनोइड रक्तस्राव सबसे अधिक है सामान्य कारणनवजात शिशुओं में खुला जलशीर्ष; प्रसवपूर्व अवधि में अत्यंत दुर्लभ है। यह शायद ही कभी विरासत में मिला है, हालांकि घटना की आवृत्ति 1-2% तक पहुंच जाती है, जो सामान्य जनसंख्या की तुलना में काफी अधिक है।

रोगजनन: मस्तिष्क के एक्स्ट्रावेंट्रिकुलर सिस्टम की यांत्रिक रुकावट और बिगड़ा हुआ सीएसएफ पुनर्अवशोषण सबराचोनॉइड स्पेस के विस्तार की ओर ले जाता है, और फिर सेरेब्रल वेंट्रिकल्स; इंट्राकैनायल दबाव में वृद्धि के कारण, सेरेब्रल एक्वाडक्ट की रुकावट की पृष्ठभूमि के खिलाफ आंतरिक हाइड्रोसिफ़लस विकसित होता है।

डायनेमिक अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग का उपयोग करके ओएच का प्रसव पूर्व निदान किया जाता है। इस मामले में, पैथोग्नोमोनिक साइन सबराचनोइड सिस्टर्न का विस्तार है।

पूर्वानुमान: मृत्यु दर 11% तक पहुँच जाती है। अधिकांश जीवित बच्चे सामान्य बुद्धि बनाए रखते हैं। जब OH को न्यूरल ट्यूब दोष या कोरॉइड प्लेक्सस पैपिलोमा के साथ जोड़ा जाता है, तो रोग का निदान अधिक प्रतिकूल होता है।

प्रसूति रणनीति:ओएच का पता लगाने के शुरुआती चरणों में, गर्भावस्था को समाप्त करने का संकेत दिया जाता है, पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के साथ, प्रसव प्राकृतिक तरीके से किया जाता है जन्म देने वाली नलिका.

के लिए बांका-वॉकर सिंड्रोमनिम्नलिखित विसंगतियों का एक संयोजन विशिष्ट है:

1) अलग-अलग डिग्री का हाइड्रोसिफ़लस;

2) पश्च कपाल फोसा के अल्सर;

3) अनुमस्तिष्क वर्मिस के दोष, जिसके माध्यम से पुटी चतुर्थ वेंट्रिकल की गुहा के साथ संचार करती है।

सिंड्रोम जन्मजात जलशीर्ष वाले 12% बच्चों में होता है। ईटियोलॉजी अज्ञात है। यह सिंड्रोम आनुवंशिक रोगों (मेकेल और वारबर्ग सिंड्रोम) की अभिव्यक्तियों में से एक हो सकता है, और क्रोमोसोमल विपथन (टर्नर सिंड्रोम, 6p-, 9gh +, ट्राइसॉमी 9, ट्रिपलोइडी) में भी इसका पता लगाया जा सकता है। दुर्लभ मामलों में, 25% तक की पुनरावृत्ति के जोखिम के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस संभव है।

पैथोएम्ब्रियोजेनेसिस. डैंडी-वॉकर सिद्धांत के अनुसार, लुस्चका और मैगेंडी के छिद्रों का एट्रेसिया आमतौर पर वेंट्रिकुलर सिस्टम के विस्तार की ओर जाता है। सिंड्रोम रॉमबॉइड फोसा के क्षेत्र में मस्तिष्क की मध्य संरचनाओं के विकास में एक जटिल विसंगति है। अनुमस्तिष्क वर्मिस का हाइपोप्लेसिया और पश्च फोसा के सिस्ट द्वितीयक रूप से होते हैं, इसकी तीव्र रूप से फैली हुई IV वेंट्रिकल द्वारा संपीड़न के कारण। पार्श्व, III और IV निलय में मस्तिष्कमेरु द्रव के उत्पादन में भी असंतुलन है। ब्रेन वर्म का दोष पूर्ण अप्लासिया से लेकर मामूली विभाजन तक भिन्न होता है। इस तथ्य के बावजूद कि जलशीर्ष डैंडी-वाकर सिंड्रोम का मुख्य नैदानिक ​​लक्षण है, अधिकांश बच्चों में यह जन्म के समय नहीं होता है, हालांकि, यह बच्चे के जीवन के पहले महीनों में प्रकट होता है।

सिंड्रोम अक्सर (50% से अधिक मामलों में) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अन्य विकृतियों (कॉर्पस कॉलोसम, एन्सेफेलोसेले की पीड़ा), गुर्दे की विकृति (पॉलीसिस्टिक) और हृदय (वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष) के साथ संयुक्त होता है।

निदान: इस विसंगति को इकोोग्राफी के दौरान पश्च कपाल फोसा में सिस्टिक संरचनाओं का पता लगाने से संकेत मिलता है; सिंड्रोम का पैथोग्नोमोनिक ध्वनिक संकेत मस्तिष्क के कृमि में एक दोष है, जिसके माध्यम से पुटी चौथे वेंट्रिकल के साथ संचार करती है।

पूर्वानुमानप्रतिकूल: मृत्यु दर 50% तक पहुँच जाती है, जीवित बच्चों में से 50-60% बौद्धिक विकास में पिछड़ जाते हैं।

प्रसूति रणनीति:किसी भी समय गर्भपात।

कोरॉइड प्लेक्सस का पैपिलोमा(पीएसएस)। इंट्राक्रानियल नियोप्लाज्म वयस्कों में पाए जाने वाले सभी ब्रेन ट्यूमर के 0.6% और बच्चों में 3% की आवृत्ति के साथ होता है। पेपिलोमा को वेंट्रिकुलर सिस्टम के किसी भी हिस्से में स्थानीयकृत किया जा सकता है, लेकिन पार्श्व वेंट्रिकल्स के वेस्टिबुल के स्तर पर अधिक बार पाया जाता है। ट्यूमर का एकतरफा स्थानीयकरण विशेषता है, हालांकि एक द्विपक्षीय प्रक्रिया को बाहर नहीं किया गया है। सबसे अधिक बार, पीएसएस को विलस ऊतक द्वारा दर्शाया जाता है, हिस्टोलॉजिकल रूप से अक्षुण्ण कोरॉइड प्लेक्सस के ऊतक के समान होता है, और सौम्य होता है। हालांकि, आसन्न तंत्रिका ऊतक में अंकुरण के साथ ट्यूमर का घातक होना संभव है। कोरॉइड प्लेक्सस के पैपिलोमा को आमतौर पर हाइड्रोसिफ़लस के साथ जोड़ा जाता है।

एटियलजिअज्ञात। विश्व अभ्यास में, पीएसएस की अलग-अलग टिप्पणियों को ऐकार्डी सिंड्रोम के रोगियों में जाना जाता है (यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है और कॉर्पस कैलोसम, कोरियोरेटिनल लैकुने, रीढ़ की हड्डी की विसंगतियों, मिर्गी और मानसिक मंदता की पीड़ा की विशेषता है)।

न्यूरोसोनोग्राफी या के दौरान जलशीर्ष वाले बच्चों में पीएसएस का निदान किया जाता है एक्स-रे परीक्षा. बचपन में, कंट्रास्ट कंप्यूटेड टोमोग्राफी को पसंद की विधि माना जाना चाहिए। अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग प्रसव पूर्व निदान का सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है। पीएसएस के इकोोग्राफिक मानदंड सामान्य कोरॉइड प्लेक्सस से सटे कमजोर इकोोजेनिक संरचनाओं के पार्श्व वेंट्रिकल के वेस्टिब्यूल में विज़ुअलाइज़ेशन, कॉन्ट्रालेटरल वेंट्रिकल्स के आकार और आकार की विषमता हैं। जन्म के पूर्व, III और IV निलय के PSS का पता नहीं चला है।

पीएसएस के लिए पसंद का उपचार ट्यूमर का सर्जिकल निष्कासन है। प्रक्रिया की एक सौम्य प्रकृति के साथ, सर्जिकल उपचार का एक अनुकूल परिणाम हो सकता है, लेकिन ऑपरेशन तकनीकी रूप से जटिल है और बड़े रक्त की हानि के साथ है। एक घातक घाव (20% से अधिक मामलों में) के साथ, रोग का निदान प्रतिकूल है। पीएसएस में मृत्यु दर 35% तक पहुंच जाती है, और 72% जीवित बच्चों में मानसिक और मानसिक विकास में दोषों की गंभीरता की विभिन्न डिग्री होती है।

प्रसूति रणनीति:प्रसव प्राकृतिक जन्म नहर के माध्यम से होता है; योनि प्रसव संचालन का उपयोग contraindicated है। बड़े पैमाने पर वितरण की सिफारिश की जाती है प्रसवकालीन केंद्रजहां आपातकालीन नियोनेटोलॉजिकल और पीडियाट्रिक न्यूरोसर्जिकल देखभाल प्रदान की जा सकती है। उपयोग प्रश्न सीजेरियन सेक्शनइंट्राक्रानियल रक्तस्राव के साथ जन्म के आघात के जोखिम को कम करने के लिए अंत में हल नहीं किया गया है।

प्रसूति एवं स्त्री रोग पर चयनित व्याख्यान

ईडी। एक। स्ट्राइजकोवा, ए.आई. डेविडोवा, एल.डी. Belotserkovtseva

प्रासंगिकता. भ्रूण की जन्मजात विकृतियों का प्रसवपूर्व निदान (पीडी) प्रसवपूर्व देखभाल का एक अत्यंत महत्वपूर्ण घटक है, जिससे सामाजिक रूप से महत्वपूर्ण घातक जीन और क्रोमोसोमल रोगों के साथ गंभीर, अचूक विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकना संभव हो जाता है। रुग्णता, विकलांगता और मृत्यु दर को कम करने में यह मुख्य कारक है। इसके अलावा, भ्रूण में जन्मजात मस्तिष्क विसंगतियों का प्रसव पूर्व पता लगाना प्रसूति रणनीति को प्रभावित करता है और मां और पूरे परिवार के लिए नकारात्मक मनोवैज्ञानिक और सामाजिक परिणामों को कम करता है, क्योंकि मस्तिष्क की जन्मजात विकृतियां (सीएम) मुख्य रूप से गंभीर और लाइलाज बीमारियां हैं। (सीएनएस विरूपताओं का शीघ्र और उच्च-गुणवत्ता वाला निदान वस्तुनिष्ठ रूप से स्थिति का अनुमान लगा सकता है और इसमें योगदान कर सकता है सही पसंदउपचार रणनीति)। इस प्रकार, सक्षम प्रसव पूर्व निदान, विभिन्न जोखिम कारकों की पहचान करने के उद्देश्य से पूरी जानकारी के संग्रह के साथ मिलकर, डॉक्टर और उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिला को बच्चे के जन्म के मुद्दे पर पर्याप्त रूप से संपर्क करने की अनुमति देता है।

तरीकों, प्रसवपूर्व (प्रसव पूर्व) निदान के लिए उपयोग किया जाता है, यह अप्रत्यक्ष रूप से विभाजित करने की सलाह दी जाती है, जब अध्ययन का उद्देश्य एक गर्भवती महिला है, और प्रत्यक्ष, जब भ्रूण की स्वयं जांच की जाती है। उत्तरार्द्ध आक्रामक और गैर-आक्रामक हो सकता है।

अप्रत्यक्ष तरीकों में प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी इतिहास का अध्ययन, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श, साथ ही बैक्टीरियोलॉजिकल और सीरोलॉजिकल अध्ययन शामिल हैं। अलग-अलग, भ्रूणप्रोटीन, एस्ट्रिऑल, कोरियोनिक गोनाडोट्रॉपिन इत्यादि के स्तर का आकलन करने के उद्देश्य से जैव रासायनिक स्क्रीनिंग परीक्षणों के संचालन के बारे में कहा जाना चाहिए। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि अप्रत्यक्ष तरीकों का मुख्य उद्देश्य समूहों से महिलाओं का चयन है भारी जोखिमप्रजनन स्वास्थ्य केंद्रों के स्तर पर पहले से ही गहन निगरानी के लिए। एक गर्भवती महिला को पीडी के लिए रेफर करने के मुख्य संकेत पूरी दुनिया में लगभग एक जैसे हैं। इसमे शामिल है:

[1 ] महिला की उम्र 35 से अधिक;
[2 ] कम से कम दो की उपस्थिति सहज गर्भपात(गर्भपात) पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था;
[3 ] एक बच्चे या भ्रूण के परिवार में उपस्थिति पिछली गर्भावस्थाडाउन की बीमारी के साथ, अन्य क्रोमोसोमल रोग, कई जन्म दोषों के साथ, क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था की पारिवारिक गाड़ी;
[4 ] कई मोनोजेनिक बीमारियों का पहले परिवार या करीबी रिश्तेदारों में निदान किया गया था;
[5 ] गर्भावस्था के पहले और शुरुआती चरणों में कई औषधीय तैयारी का उपयोग;
[6 ] तबादला विषाणु संक्रमण(हेपेटाइटिस, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, आदि);
[7 ] गर्भाधान से पहले पति-पत्नी में से किसी एक का विकिरण।

लेख भी पढ़ें: टोक्सोप्लाज़मोसिज़(वेबसाइट पर)

मुख्य गैर-आक्रामक तरीके हैं [ 1 ] अल्ट्रासाउंड (सोनोग्राफी) जांच (अल्ट्रासाउंड) और [ 2 ] चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)।

अल्ट्रासोनोग्राफीभ्रूण में सीएनएस और रीढ़ की हड्डी प्रसवपूर्व इकोोग्राफी के सबसे महत्वपूर्ण और जिम्मेदार कार्यों में से एक है, क्योंकि यह प्रसूति संबंधी रणनीति के अनुकूलन और गर्भावस्था को लम्बा करने या समाप्त करने के माता-पिता के निर्णय पर महत्वपूर्ण प्रभाव डालता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अधिकांश दोषों और रोगों को बाहर करने के लिए भ्रूण की एक इकोोग्राफिक परीक्षा का इष्टतम समय है:

[1 ] 11 - 14 सप्ताह का गर्भकाल;
[2 ] 19 - 21 सप्ताह का गर्भकाल;
[3 ] 30 - 33 सप्ताह का गर्भ।

यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियों और रोगों के विभिन्न समूहों के प्रकटीकरण के प्रारंभिक चरणों से मेल खाता है, और निदान की निरंतरता और गर्भावस्था और प्रसव प्रबंधन के आम तौर पर स्वीकृत मानकों को भी सुनिश्चित करता है। इसी समय, भ्रूण की अल्ट्रासाउंड परीक्षा की योजना में कपाल तिजोरी की हड्डियों, मस्तिष्क की मुख्य संरचनाओं, कॉलर स्पेस, प्रोफ़ाइल, कक्षाओं, नाक के अध्ययन के साथ भ्रूण की इकोोग्राफिक शारीरिक रचना का आकलन शामिल होना चाहिए। हड्डियाँ, हृदय, रीढ़, पूर्वकाल पेट की दीवार, पेट, आंतों, मूत्राशय और अंगों का अभिविन्यास।

कई लेखकों द्वारा प्राप्त डेटा जन्मजात विकृतियों के प्रसव पूर्व निदान में अल्ट्रासाउंड के उच्च नैदानिक ​​​​मूल्य की गवाही देते हैं, जो गर्भावस्था के दौरान 80-90% से अधिक भ्रूण विकृतियों की पहचान करना संभव बनाता है। भ्रूण के विकास के सकल विकृति का एक महत्वपूर्ण हिस्सा पहली तिमाही में पता लगाया जा सकता है, परीक्षा के समय और भ्रूण की शारीरिक रचना का आकलन करने के लिए स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल की सभी आवश्यकताओं के अधीन।

एक विशेषज्ञ वर्ग की आधुनिक अल्ट्रासाउंड मशीनों का उपयोग, 3/4डी मोड का उपयोग करते हुए ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी से निदान की सटीकता में काफी वृद्धि होती है। मध्य-धनु तल में भ्रूण के मस्तिष्क का अध्ययन, जो कि त्रि-आयामी इकोोग्राफी का उपयोग करके ज्यादातर मामलों में व्यावहारिक रूप से संभव हो गया है, मिडलाइन मस्तिष्क संरचनाओं के आदर्श और विकृति का आकलन करने के लिए एक विभेदित दृष्टिकोण की अनुमति देता है। नियमित अल्ट्रासाउंड अभ्यास में उपयोग किए जाने वाले भ्रूण के मस्तिष्क के अक्षीय वर्गों ने कॉर्पस कॉलोसम की स्पष्ट तस्वीर प्राप्त करने की अनुमति नहीं दी। "इंट्राक्रेनियल पारदर्शिता" के आकलन के साथ पहले स्क्रीनिंग अध्ययन के प्रोटोकॉल के विस्तार ने गर्भावस्था के पहले तिमाही में स्पाइना बिफिडा के निदान की सटीकता में वृद्धि की।

प्रारंभिक ऑन्टोजेनेसिस में भ्रूण में सेरेब्रल वाहिकाओं के दृश्य के लिए रंग डॉपलर मैपिंग का उपयोग मज़बूती से 2-5 सप्ताह पहले एक विशिष्ट संरचना की आपूर्ति करने वाले पोत के दृश्य की अनुमति देता है, जो पहले से ही 1 के अंत में और शुरुआत में उनके मानक इकोोग्राफिक डिटेक्शन की तुलना में होता है। गर्भावस्था की दूसरी तिमाही। सुल्की और सबराचनोइड रिक्त स्थान के विकास का एक व्यापक मूल्यांकन गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में पहले से ही सेरेब्रल कॉर्टेक्स के गठन के उल्लंघन का निदान करना संभव बनाता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में विसंगतियाँ, जैसे कि भ्रूणजनन और प्रारंभिक भ्रूण ऑर्गोजेनेसिस का उल्लंघन, 21 सप्ताह के गर्भ तक आधुनिक इकोोग्राफी का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। इसी समय, सीएनएस के विनाशकारी घावों और वॉल्यूमेट्रिक संरचनाओं के इकोोग्राफिक संकेतों का निदान केवल गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में किया जा सकता है (एस.एम. वोवोडिन, 2012)।

11-14 सप्ताह के गर्भ में अल्ट्रासाउंड के साथ भ्रूण की शारीरिक संरचनाओं के अध्ययन के साथ ट्रांसवजाइनल इकोोग्राफी प्रारंभिक गर्भावस्था में प्रसव पूर्व निदान की एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है, जो सभी जन्मजात विकृतियों के आधे से अधिक का पता लगाना संभव बनाती है, जो सकल हैं अधिकतर परिस्थितियों में।

पॉलीहाइड्रमनिओस जैसे अल्ट्रासोनिक संकेत के जन्मजात विकृतियों के निदान के लिए मूल्य पर ध्यान देना भी आवश्यक है। पॉलीहाइड्रमनिओस की गंभीरता भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति से संबंधित है। के बीच सीधा संबंध स्थापित किया गया है उल्बीय तरल पदार्थऔर भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की घटनाएं।

सामान्य तौर पर, निदान की सफलता जन्मजात विकृतियों के प्रकार पर भी निर्भर करती है (कई विसंगतियों का निदान करना काफी कठिन होता है), गर्भकालीन आयु जिसमें अध्ययन किया जाता है, एमनियोटिक द्रव की मात्रा, और रोगी की संवैधानिक विशेषताएं (गंभीर मोटापा ट्रांसएब्डोमिनल स्कैनिंग में मुश्किलें पैदा करता है)। अन्य कारक जो स्क्रीनिंग के परिणामों की सही ढंग से व्याख्या करना कठिन बनाते हैं, वे गर्भकालीन आयु हो सकते हैं, एकाधिक गर्भावस्था, माता-पिता की जातीयता, माँ में मधुमेह। कॉर्पस कैलोसम (गर्भावस्था के द्वितीय-तृतीय तिमाही में पता लगाने की मुख्य शर्तें), रीढ़ की हड्डी के हर्निया का जन्मपूर्व निदान बल्कि जटिल है। इसी समय, एक्रानिया और एनासेफली जैसे बिल्कुल घातक दोषों के अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स की उच्च सटीकता और सापेक्ष सादगी के बावजूद, उनमें से कुछ गर्भावस्था के 24 सप्ताह के बाद पाए जाते हैं, जो डॉक्टरों की अपर्याप्त उच्च योग्यता, स्क्रीनिंग के साथ गैर-अनुपालन का संकेत दे सकता है। शर्तें और परीक्षा के तरीके। , महिलाओं के दूसरे या तीसरे स्तर की परीक्षा के लिए देर से रेफरल। एक और नकारात्मक कारक प्रसव पूर्व कैरियोटाइपिंग से महिलाओं का इनकार हो सकता है। इसके अलावा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड निदान के ऐसे मुद्दे क्रमानुसार रोग का निदानदुर्लभ दोषों के साथ।

एमआरआई प्रसवपूर्व निदान की एक अत्यधिक जानकारीपूर्ण विधि है और इसका उपयोग अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान संदिग्ध भ्रूण विकृतियों के लिए किया जा सकता है, विशेष रूप से सीएनएस विसंगतियों के मामलों में। गर्भावस्था के द्वितीय और तृतीय तिमाही में, एक अतिरिक्त परीक्षा के रूप में एमआरआई का उपयोग सीएनएस दोषों के निदान में सुधार करता है और सेरेब्रल कॉर्टेक्स, मस्तिष्क की मिडलाइन संरचनाओं, पोस्टीरियर कपाल फोसा के विकृति के मामले में निदान को स्पष्ट करना संभव बनाता है। और सीएसएफ गतिशीलता के विकार। एमआरआई का उन मामलों में सफलतापूर्वक उपयोग किया जा सकता है जहां अल्ट्रासाउंड के परिणाम पर्याप्त जानकारीपूर्ण नहीं हैं। हालांकि, जबकि एमआरआई अमेरिकी निदान की पुष्टि करने और अधिक विस्तृत डेटा प्रदान करने में सक्षम है, अपेक्षाकृत उच्च लागत, मानकीकृत संदर्भ मूल्यों की कमी और एमआरआई की सीमित उपलब्धता ऐसे कारण हैं जिनकी वजह से अमेरिका भ्रूण सीएम के निदान के लिए पसंद का अध्ययन बना हुआ है।

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मां के रक्त सीरम में मार्कर भ्रूण प्रोटीन का अध्ययन। हाल के वर्षों में, विशेष रूप से महत्वपूर्ण भूमिकामां के रक्त सीरम में मार्कर भ्रूण प्रोटीन के अध्ययन से संबंधित है, जैसे कि अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी), कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), मुक्त एस्ट्राडियोल और कुछ अन्य। इन अध्ययनों का उद्देश्य महिलाओं की पहचान करना है भारी जोखिमजन्मजात और वंशानुगत दोष वाले बच्चों का जन्म। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के साथ 90.9% महिलाओं के लिए सीरम मार्करों में परिवर्तन विशिष्ट हैं। तीन परीक्षण प्रणालियों का उपयोग करते हुए इष्टतम समय (गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह) पर किए गए अध्ययन से विकासात्मक दोषों वाले 80% भ्रूणों की पहचान करने की अनुमति मिलती है। आंतरिक अंगऔर 65% तक - क्रोमोसोमल रोगों के साथ।

न्यूरल ट्यूब विसंगतियों का प्रसव पूर्व प्रयोगशाला निदान मुख्य रूप से भ्रूण एएफपी के स्तर के निर्धारण पर आधारित है। यह प्रोटीन भ्रूण सीरम प्रोटीन प्रणाली का मुख्य घटक है और गर्भधारण के 30वें दिन निर्धारित किया जाता है। एमनियोटिक द्रव में एएफपी के स्तर में वृद्धि एक खुले न्यूरल ट्यूब दोष का संकेत है। गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, अल्ट्रासाउंड भ्रूण के मस्तिष्क की असामान्यता का मज़बूती से पता लगा सकता है। चूंकि भ्रूण और प्लेसेंटा दोनों एस्ट्रिऑल के निर्माण में शामिल होते हैं, एस्ट्रिऑल का स्तर भ्रूण-अपरा प्रणाली के कामकाज का एक आदर्श संकेतक के रूप में काम कर सकता है। हार्मोन का स्तर जितना कम होगा, भ्रूण की पैथोलॉजिकल स्थिति विकसित होने की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

इसी समय, जैव रासायनिक परीक्षण के पृथक परिणामों की व्याख्या कठिन हो सकती है। मुख्य मार्करों के मूल्यों के वितरण वक्रों पर विचार करते समय, मानक और पैथोलॉजी के बीच ओवरलैप का एक बड़ा क्षेत्र होता है, जो केवल एक मार्कर का उपयोग करने की अनुमति नहीं देता है, उनके पूर्ण परिसर की आवश्यकता होती है: एचसीजी, एएफपी और एस्ट्रिऑल।

गर्भ की पहली तिमाही में जैव रासायनिक परीक्षण, जिसमें शामिल है [ 1 ] प्रोजेस्टेरोन सांद्रता का निर्धारण, [ 2 ] असंयुग्मित एस्ट्रिऑल, [ 3 ] मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (β-hCG) का β-अंश और [ 4 ] गर्भावस्था से जुड़ा प्रोटीन (7-8 या 11-12 सप्ताह) अधिक होता है प्रभावी तरीकादूसरी तिमाही के पारंपरिक "ट्रिपल" टेस्ट की तुलना में प्रीनेटल स्क्रीनिंग, यानी एएफपी, β-एचसीजी, एस्ट्रिऑल - गर्भावस्था के 16-17 सप्ताह में।

आधुनिक गैर-इनवेसिव तकनीकों की उच्च दक्षता के बावजूद, भ्रूण के कैरियोटाइप के बारे में पर्याप्त रूप से पूरी जानकारी, इसकी कोशिकाओं के जैव रासायनिक और जीनोटाइपिक विशेषताओं को केवल भ्रूण के ऊतकों या उसके अनंतिम अध्ययन के आधार पर प्राप्त किया जा सकता है। अंगों (प्लेसेंटा, कोरियोन) को किसी भी समय गर्भावस्था में आक्रामक रूप से प्राप्त किया जाता है। एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर इसका पता लगाने के लिए किया जाता है क्रोमोसोमल असामान्यताएंऔर अनुवांशिक उत्परिवर्तन, लेकिन उल्बीय तरल पदार्थन्यूरल ट्यूब दोषों के निदान के लिए भी इस्तेमाल किया जा सकता है। प्रक्रिया के सबसे आम संभावित जोखिम सहज गर्भपात (0.5% से 1.0%) हैं, खूनी मुद्देप्रक्रिया के बाद, संक्रमण, झिल्लियों का टूटना और भ्रूण की क्षति या हानि।

सबसे अधिक जानकारीपूर्ण जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के संयोजन में आधुनिक अल्ट्रासाउंड तकनीकों का उपयोग करके गर्भवती महिलाओं की एक व्यापक परीक्षा है, जो दूसरी तिमाही के शुरुआती चरणों में भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकृतियों के निदान की सटीकता को बढ़ाती है। इसके अलावा, भ्रूण हाइपोक्सिया के संकेतों की पहचान न केवल भ्रूण की अपर्याप्तता की संभावित उपस्थिति का संकेत दे सकती है, बल्कि हाइपोक्सिया के बाद से जन्मजात विकृति भी हो सकती है अंतर्गर्भाशयी विकासजीवन के साथ संगत जन्मजात विकृतियों के पूर्वानुमान को काफी खराब कर देता है।

याद रखना चाहिएकि जन्मजात मस्तिष्क विसंगतियों का जन्म से पहले या नवजात अवधि में पता चला है, गैर-स्थायी बाहरी विकृतियों की गिनती नहीं, [ !!! ] के कोई विशिष्ट नैदानिक ​​लक्षण नहीं हो सकते हैं:

[1 ] न्यूरोसोनोग्राफिक और चुंबकीय अनुनाद अध्ययनों में, मस्तिष्क के जन्मजात विकृतियों के विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूपों (चियारी सिंड्रोम, डेंडी-वॉकर सिंड्रोम, ओक्लूसिव हाइड्रोसिफ़लस, आदि) के अलावा, किसी को हाइपोप्लासिया पर ध्यान देना चाहिए, जो बहुत अधिक सामान्य हैं;

[2 ] अल्ट्रासाउंड और एमआरआई का उपयोग करके प्रसवपूर्व और नवजात निदान की अनुपस्थिति में, देर से निदान की स्थिति उस अवधि के दौरान प्रकट होती है जब नैदानिक ​​तस्वीर neuropsychiatric लक्षणों को पहले स्थान पर रखा जाता है, जबकि मानसिक मंदता की उपस्थिति, इंट्राक्रैनील उच्च रक्तचाप सेरेब्रल पाल्सी, हाइड्रोसिफ़लस, आदि जैसे निदान करने के आधार के रूप में काम कर सकता है।