Какво е VPR по време на бременност. Вродени малформации на централната нервна система

• Аномалиите в развитието на централната нервна система са най-често откриваните вродени малформации.
• Честотата варира от 1:1000 живородени (хидроцефалия) до 1:25 000-35 000 живородени (синдром на Dandy-Walker).
• Основните вродени малформации на централната нервна система включват: аненцефалия, цефалоцеле и вентрикуломегалия, агенезия на corpus callosum, кисти на хороидния сплит, холопрозенцефалия, спина бифида.

Аненцефалия и акрания могат да бъдат открити още през първия триместър. Аненцефалията се установява от липсата на костите на мозъчния череп и мозъчната тъкан. Акрания - когато мозъкът на плода не е заобиколен от костен свод. Аненцефалията и акранията са малформации, несъвместими с живота.

Цефалоцелесреща се с честота 1:2000 живородени и представлява излизане на менингите навън през дефект в костите на черепа. Срок енцефалоцелеозначава, че мозъчната тъкан е част от херниалния сак. При ултразвук цефалоцелето се определя като херниална маса, представяща се в костите на черепа. Прогнозата за живота и здравето на детето е неблагоприятна, препоръчва се прекъсване на бременността.

спина бифида- Това е аномалия в развитието на гръбначния стълб, в резултат на нарушение на процеса на затваряне на невралната тръба. Изход през дефект в менингите на гръбначния мозък се нарича менингоцеле. Ако херниалният сак съдържа нервна тъкан, образуването се нарича менингомиелоцеле. По-често дефектът се локализира в лумбалната и сакрални отделигръбначен стълб. Честотата зависи от географския регион: във Великобритания 4:1000, в САЩ 0,5:1000 новородени. ултразвукова диагностикавъзможно от края на първия триместър. При наличие на спина бифида спинозните процеси на прешлените не се затварят при напречно сканиране, а образуват U- или Y-образна конфигурация. При наличие на менингоцеле или менингомиелоцеле се определя тънкостенна херниална торбичка в областта на дефекта. Може да е изолирана аномалия, но често се свързва със синдрома на Arnold-Chiari, както и с повече от 40 синдрома на множество малформации. Има увеличение на тази патология при монозиготни близнаци. Тактика.Ако се открие менингомиелоцеле преди жизнеспособността на плода, се препоръчва прекъсване на бременността. При изолирана спина бифида е възможно хирургична интервенцияслед раждане (затваряне на дефекта или шунтиране). Всеки открит дефект на невралната тръба трябва да бъде затворен в рамките на 24 часа от живота (риск от инфекция). Прогнозаза живота и здравето зависи от нивото на местоположението, размера и характера на комбинираните аномалии.

Дефекти на невралната тръба- термин, който обединява всички горепосочени аномалии в развитието на централната нервна система. Честотата е от 1-2:1000 до 6:1000 новородени и зависи от мястото на пребиваване, времето на годината в момента на зачеването и факта на приемане на антиконвулсивни лекарства, както от майката, така и от бащата на детето. Повечето дефекти се появяват при жени, които нямат рискови фактори.

Вероятността от повторение на този тип вродена малформация в потомството е:

• 4-5% при раждане на едно дете с вродени малформации
• 10% при раждане на две деца с вродени малформации
• 3-5%, ако един роднина от първа линия има вродени малформации
• 5-7% при наличие на вродени малформации при двама роднини по първа линия
• 10% с две последователни серумни стойности на майчиния алфа-фетопротеин над 2,5 MoM (над средното)

Хидроцефалия- увеличаване на размера на мозъчните вентрикули, в повечето случаи придружено от увеличаване на размера на главата. вентрикуломегалия- изолирано разширение на вентрикулите на мозъка, което не е придружено от увеличаване на размера на главата. В повечето случаи се развива в резултат на нарушение на изтичането на цереброспиналната течност. Хромозомни дефектиоткрити в 25% от случаите на пренатална хидроцефалия. Комбинираните аномалии се диагностицират в 70-80%наблюдения, докато половината от тях са екстракраниални и не винаги могат да бъдат открити пренатално:

• менингоенцефалоцеле с образуването на синдром на Arnold-Chiari, който се среща при 1/3 от фетусите с хидроцефалия;
• Синдром на Dandy-Walker (частична или пълна агенезия на малкия мозък, кистозна експанзия на IV вентрикула и разширяване на задната черепна ямка);
• холопрозенцефалия (нарушено разделяне на мозъка на полукълба);
• агенезия на corpus callosum;
• арахноидни кисти;
• аневризма на вената на Гален.

Тактика:ако се открие хидроцефалия преди периода на жизнеспособност на плода, препоръчително е да обсъдите въпроса за прекъсване на бременността с родителите. Ако бременността не е прекъсната, в бъдеще, с увеличаване на вентрикуломегалията, е възможно шунтиране. Ефективността на шунтирането и резултатът от операцията зависят от наличието на съпътстващо заболяване.

Микроцефалиясе среща с честота 1,6:1000 живородени и може да бъде първичен, както и да бъде част от различни синдроми: енцефалоцеле и спина бифида. Микроцефалията е описана в повече от 125 CA, 400 моногенни заболявания. Факторите, допринасящи за образуването на микроцефалия, включват инфекции(цитомегаловирус, ), алкохол, ретиноева киселина, кокаини майка.

Диагнозата, основана само на стойностите на бипариеталния размер, е ненадеждна, необходимо е да се оцени намаляването на размера на главата по отношение на дължината на бедрената кост и / или гестационната възраст за 3 седмици или повече без никакви отклонения от нормалното развитие на отделния мозък структури. Прогнозата за живота и здравето зависи от причината за аномалията.

Кисти на хороидния плексусстранични вентрикули през втория триместър се срещат при 1-2% от бременните жени, по-често по отношение на 14 до 24 седмици. Диаметърът на кистите, като правило, не надвишава 10 mm. При наличие на кисти е необходимо внимателно да се проучи анатомията на плода. При наличие на аномалии е показано пренатално кариотипиране. При единичен изолиран х, тактиката за водене на бременност няма особености. При повечето фетуси кистите на хороидния сплит спонтанно изчезват до 28-30 гестационна седмица.

Важно е да запомните:

• рискът от патологичен кариотип на плода с изолиран х достига 2,4% (тризомия 18);
• рискът от фетална анеуплоидия е по-висок при двустранно х;
• вероятността от патологичен кариотип достига 10,5%, когато кистите се комбинират с допълнителни рискови фактори: възраст на майката, вродени малформации, открити чрез ултразвук, влошена акушерска и фамилна анамнеза. Препоръчват се амниоцентеза и кариотипиране на плода.

агенезия на corpus callosumпълна или частична, се среща при 0,4 до 0,7% от всички бременности. Честотата на феталната анеуплоидия е 10%. Агенезата на corpus callosum е възможна при повече от 40 хромозомни аберации, 120 моногенни заболявания и синдроми, придружени от малформации. С агенезия най-често се комбинират холопрозенцефалия, синдроми на Dandy-Walker и Arnold-Chiari. Диагнозата преди 20 седмица от бременността е почти невъзможна.

Вродените малформации на плода заемат 2-3-то място в структурата на причините за перинаталната смъртност, като тяхната честота се е увеличила значително през последните години. В тази връзка е от особено значение ранна диагностикамалформации, допринасящи за навременното решаване на въпроса за възможността за по-нататъшно удължаване на бременността, което от своя страна се определя от вида на аномалията, съвместимостта с живота и прогнозата за постнаталното развитие.

Класификация на често срещаните малформации на централната нервна система(CNS) може да бъде представена, както следва:

1. Хидроцефалия:

а) стеноза на церебралния акведукт;

б) отворена хидроцефалия;

в) Синдром на Денди-Уокър.

2. Папилом на хороидния плексус.

3. Дефекти на невралната тръба:

а) спина бифида;

б) аненцефалия;

в) цефалоцеле.

4. Микроцефалия.

Хидроцефалиясе среща с честота 0,3-0,8 на 1000 живородени. В повечето случаи вродената хидроцефалия се причинява от запушване на една от секциите на пътя на циркулацията на цереброспиналната течност (CSF). Често хидроцефалията се комбинира с други аномалии: в 37% от случаите се придружава от друга вътречерепна патология - хипоплазия на corpus callosum, цефалоцеле, артериовенозни аномалии, арахноидни кисти; екстракраниални аномалии - в 63%. Сред последните, малформации на бъбреците (едностранна и двустранна агенезия и дисплазия), сърдечни дефекти (вентрикуларен септален дефект, тетралогия на Fallot), менингомиелоцеле, разцепване на горната устна, твърдо и меко небце, агенезия на ануса и дебелото черво, гонада трябва да се отбележи дисгенезия, синдром на Meckele. При 11% от фетусите се откриват хромозомни аномалии - тризомия 21 двойка, балансирани транслокации, мозаицизъм.

Хидроцефалията е представена от три основни форми:

• стеноза на церебралния акведукт;
• отворена хидроцефалия;
• Синдром на Денди-Уокър.

Стеноза на акведукта на мозъка(SVM) е форма на обструктивна хидроцефалия, причинена от стесняване на Силвиевия акведукт. Специфичната честота на SVM достига 43%, съотношението мъжки и женски деца е 1:8. Аномалията има полиетиологичен характер: генетични, инфекциозни, тератогенни и туморни фактори, сред които преобладават инфекциозните (50%). В експериментални изследвания е потвърдена ролята на токсоплазмозата, сифилиса, цитомегаловирусната инфекция, заушката и грипа.

В определена част от наблюденията причината за стенозата на церебралния акведукт е генетична патология, която може да бъде унаследена по рецесивен тип, свързана с Х-хромозомата. Свързаното с пола наследяване се нарича редки причини SVM, тъй като се среща с честота от 1 случай на 200 братя и сестри на пробанди с хидроцефалия. Възможно е обаче този тип унаследяване да е 25% сред децата от мъжки пол. Предполага се, че глиом, менингиом, неврофиброматоза и туберозна склероза водят до стеноза на акведукта поради компресионния механизъм, а отворената хидроцефалия - в резултат на оток на бялото вещество и външна компресия. Комбинираните аномалии се срещат при 16% от децата.

Диагнозата на тази форма на хидроцефалия се основава на откриването чрез ултразвук на разширението на страничните и III вентрикули с непроменени размери на IV вентрикул. Необходимо е да се извърши щателно сканиране на гръбначния стълб на плода, за да се изключат аномалии, свързани с пола (фиг. 1).

Ориз. 1. Бременност 21 седмици. Обструктивна хидроцефалия

Прогноза: смъртност в детствоварира в рамките на 11-30%; интелектуалното развитие може да е нормално.

Акушерска тактика: преди плодът да достигне жизнеспособност, е показано прекъсване на бременността; при поставяне на диагноза в късни датиметодът на раждане се определя единствено от акушерски показания.

Отворена хидроцефалия(OG) - разширяване на вентрикулите на мозъка и неговата субарахноидна система в резултат на запушване на екстравентрикуларната система на изходните пътища на цереброспиналната течност.

Отворената хидроцефалия е втората по честота, представляваща 38% от всички случаи на хидроцефалия. Етиологията на ОХ не е изяснена. OH се открива при деца с гръбначни дефекти и облитерация на предния сагитален синус, субарахноидни кръвоизливи, папилом на хороидния плексус и липса на гранулации на Paccioni. Субарахноидният кръвоизлив е най-много обща каузаотворена хидроцефалия при новородени; в пренаталния период е изключително рядко. Също така рядко се наследява, въпреки че честотата на поява достига 1-2%, което е значително по-високо, отколкото в общата популация.

Патогенеза: механична обструкция на екстравентрикуларната система на мозъка и нарушена реабсорбция на CSF водят до разширяване на субарахноидалното пространство, а след това и на мозъчните вентрикули; вътрешна хидроцефалия се развива на фона на запушване на церебралния акведукт, поради повишено вътречерепно налягане.

Пренаталната диагностика на ОН се извършва чрез динамично ултразвуково сканиране. В този случай патогномоничният признак е разширяването на субарахноидалната цистерна.

Прогноза: смъртността достига 11%. Повечето оцелели деца запазват нормален интелект. Когато ОХ се комбинира с дефекти на невралната тръба или папилом на хороидния сплит, прогнозата е по-неблагоприятна.

Акушерска тактика:в ранните етапи на откриване на ОН е показано прекъсване на бременността, при пълна бременност раждането се извършва по естествен път родовия канал.

За синдром на денди-уокъртипична е комбинация от следните аномалии:

1) хидроцефалия с различна степен;

2) кисти на задната черепна ямка;

3) дефекти на вермиса на малкия мозък, чрез които кистата комуникира с кухината на IV вентрикула.

Синдромът се среща при 12% от децата с вродена хидроцефалия. Етиологията е неизвестна. Този синдром може да бъде една от проявите на генетични заболявания (синдроми на Мекел и Варбург), както и да се открие в хромозомни аберации (синдром на Търнър, 6p-, 9gh+, тризомия 9, триплоидия). В редки случаи е възможно автозомно-рецесивно унаследяване с риск от рецидив до 25%.

Патоембриогенеза. Според теорията на Dandy-Walker, атрезията на дупките на Luschka и Magendie обикновено води до разширяване на вентрикуларната система. Синдромът е сложна аномалия в развитието на средните структури на мозъка в областта на ромбовидната ямка. Хипоплазия на вермиса на малкия мозък и кисти на задната ямка се появяват вторично, поради компресия от рязко разширената му IV камера. Има и дисбаланс в производството на цереброспинална течност в страничните, III и IV вентрикули. Дефектът на мозъчния червей варира от пълна аплазия до леко разцепване. Въпреки факта, че хидроцефалията е основният диагностичен признак на синдрома на Dandy-Walker, повечето деца не го имат по време на раждането, но се проявява в първите месеци от живота на детето.

Синдромът често (в повече от 50% от случаите) се комбинира с други малформации на централната нервна система (агенезия на corpus callosum, енцефалоцеле), малформации на бъбреците (поликистоза) и сърцето (вентрикуларен септален дефект).

Диагностика: тази аномалия се показва чрез откриване на кистозни образувания в задната черепна ямка по време на ехография; патогномоничен акустичен признак на синдрома е дефект в червея на мозъка, чрез който кистата комуникира с четвъртия вентрикул.

Прогнозанеблагоприятно: смъртността достига 50%, 50-60% от оцелелите деца имат изоставане в интелектуалното развитие.

Акушерска тактика:аборт по всяко време.

Папилом на хороидния плексус(PSS). Интракраниалните неоплазми се срещат с честота 0,6% от всички мозъчни тумори, открити при възрастни и 3% при деца. Папиломът може да бъде локализиран във всяка част на вентрикуларната система, но по-често се намира на нивото на вестибюла на страничните вентрикули. Характерна е едностранната локализация на тумора, въпреки че не е изключен двустранен процес. Най-често PSS е представена от вилосна тъкан, хистологично подобна на тъканта на интактния хориоиден плексус и е доброкачествена. Въпреки това е възможно злокачествено заболяване на тумора с покълване в съседна нервна тъкан. Папиломът на хороидния плексус обикновено се комбинира с хидроцефалия.

Етиологиянеизвестен. В световната практика са известни изолирани наблюдения на PSS при пациенти със синдром на Aicardi (това заболяване е свързано с Х-хромозомата и се характеризира с агенезия на corpus callosum, хориоретинални лакуни, гръбначни аномалии, епилепсия и умствена изостаналост).

PSS се диагностицира при деца с хидроцефалия по време на невросонография или рентгеново изследване. В детска възраст контрастната компютърна томография трябва да се счита за метод на избор. Ултразвуковото сканиране е най-информативният метод за пренатална диагностика. Ехографските критерии на PSS са асиметрията на формата и размера на контралатералните вентрикули, визуализацията във вестибюла на страничните вентрикули на слабо ехогенни образувания, съседни на нормалния хориоиден сплит. Пренатално, PSS на III и IV вентрикули не се открива.

Лечението на избор за PSS е хирургично отстраняване на тумора. При доброкачествен характер на процеса хирургичното лечение може да има благоприятен изход, но операцията е технически сложна и е придружена от голяма загуба на кръв. При злокачествена лезия (в повече от 20% от случаите) прогнозата е неблагоприятна. Смъртността при PSS достига 35%, а 72% от оцелелите деца имат различна степен на тежест на дефекти в умственото и умственото развитие.

Акушерска тактика:раждането води през естествения родов канал; използването на операции за вагинално раждане е противопоказано. Препоръчва се доставка в големи размери перинатални центровекъдето може да се окаже спешна неонатологична и детска неврохирургична помощ. Въпрос за употреба цезарово сечениеза да се намали рискът от родова травма с интракраниален кръвоизлив, не е окончателно решен.

Подбрани лекции по акушерство и гинекология

Изд. А.Н. Стрижакова, А.И. Давидова, Л.Д. Белоцерковцева

Уместност. Пренаталната диагностика (PD) на вродени малформации на плода е изключително важен компонент на пренаталната грижа, позволяващ предотвратяване на раждането на деца с тежки, некоригируеми малформации, със социално значими фатални генни и хромозомни заболявания. Това е основният фактор за намаляване на заболеваемостта, инвалидността и смъртността. В допълнение, пренаталното откриване на вродени мозъчни аномалии в плода засяга акушерската тактика и намалява негативните психологически и социални последици за майката и семейството като цяло, тъй като вродените малформации (CM) на мозъка са предимно тежки и нелечими заболявания. (ранната и висококачествена диагностика на малформации на ЦНС може обективно да предвиди ситуацията и да допринесе за правилен изборлечебна тактика). По този начин компетентната пренатална диагностика, съчетана със събирането на пълна информация, насочена към идентифициране на различни рискови фактори, позволява на лекаря и високорисковата бременна жена да подходят адекватно към въпроса за раждането.

Методи, използвани за антенатална (пренатална) диагностика, препоръчително е да се разделят на индиректни, когато обектът на изследването е бременна жена, и директни, когато се изследва самият плод. Последните могат да бъдат инвазивни и неинвазивни.

Косвените методи включват изследване на акушерска и гинекологична история, медицинско генетично консултиране, както и бактериологични и серологични изследвания. Отделно трябва да се каже за провеждането на биохимични скринингови тестове, насочени към оценка на нивата на фетопротеин, естриол, хорионгонадотропин и др. Трябва да се отбележи, че основната цел на индиректните методи е подборът на жени от групи висок рискза по-нататъшно задълбочено наблюдение още на ниво центрове за репродуктивно здраве. Основните индикации за насочване на бременна жена към ДП са приблизително еднакви в целия свят. Те включват:

[1 ] възраст на жената над 35 години;
[2 ] наличието на поне две спонтанни аборти(аборти) на ранни датибременност;
[3 ] наличието в семейството на дете или плод от предишна бременностс болест на Даун, други хромозомни заболявания, с множество вродени дефекти, семейно носителство на хромозомни пренареждания;
[4 ] много моногенни заболявания, диагностицирани преди това в семейството или близки роднини;
[5 ] използването на редица фармакологични препарати преди и в ранните етапи на бременността;
[6 ] прехвърлен вирусни инфекции(хепатит, рубеола, токсоплазмоза и др.);
[7 ] облъчване на един от съпрузите преди зачеването.

прочетете и статията: Токсоплазмоза(към уебсайта)

Основните неинвазивни методи са [ 1 ] ултразвуково (сонографско) изследване (ултразвук) и [ 2 ] ядрено-магнитен резонанс (MRI).

ЕхографияЦНС и гръбначният мозък на плода е една от най-важните и отговорни задачи на пренаталната ехография, тъй като оказва значително влияние върху оптимизирането на акушерската тактика и решението на родителите за удължаване или прекъсване на бременността. Оптималното време за ехографско изследване на плода за изключване на повечето дефекти и заболявания на централната нервна система е:

[1 ] 11 - 14 гестационна седмица;
[2 ] 19 - 21 гестационна седмица;
[3 ] 30 - 33 гестационна седмица.

Това съответства на началните етапи на проява на различни групи малформации и заболявания на централната нервна система, а също така осигурява непрекъснатост на диагнозата и общоприетите стандарти за водене на бременност и раждане. В същото време схемата за ултразвуково изследване на плода трябва да включва оценка на ехографската анатомия на плода с изследване на костите на черепния свод, основните структури на мозъка, яката, профила, орбитите, носа кости, ориентация на сърцето, гръбначен стълб, предна коремна стена, стомах, черва, пикочен мехур и крайници.

Данните, получени от редица автори, свидетелстват за високата диагностична стойност на ултразвука при пренатална диагностика на вродени малформации, което позволява да се идентифицират повече от 80-90% от малформациите на плода по време на бременност. Значителна част от грубата патология на развитието на плода може да бъде открита през първия триместър, при спазване на времето на изследването и всички изисквания на протокола за скрининг за оценка на анатомията на плода.

Използването на съвременни ултразвукови апарати от експертен клас, трансвагинална ехография с 3/4D режими значително повишава точността на диагностиката. Изследването на мозъка на плода в средната сагитална равнина, което стана практически възможно в повечето случаи с помощта на триизмерна ехография, позволява диференциран подход за оценка на нормата и патологията на средните мозъчни структури. Аксиалните срезове на мозъка на плода, използвани в рутинната ултразвукова практика, не позволяват получаване на ясна картина на corpus callosum. Разширяването на протокола на първото скринингово изследване с оценка на "вътречерепна прозрачност" повиши точността на диагностицирането на спина бифида през първия триместър на бременността.

Използването на цветно доплерово картиране за визуализация на мозъчните съдове на плода в ранна онтогенеза позволява надеждно визуализиране на съд, захранващ специфична структура 2–5 седмици по-рано от стандартното им ехографско откриване още в края на 1-ви и в началото на 2 триместър на бременността. Цялостната оценка на развитието на браздите и субарахноидалните пространства дава възможност да се диагностицира нарушение на образуването на мозъчната кора още през втория триместър на бременността. Аномалии в развитието на централната нервна система, като нарушения на ембриогенезата и ранната органогенеза на плода, могат да бъдат открити с помощта на съвременна ехография до 21 гестационна седмица. В същото време ехографските признаци на деструктивни лезии и обемни образувания на ЦНС могат да бъдат диагностицирани само през II и III триместър на бременността (S.M. Voevodin, 2012).

Трансвагиналната ехография с изследване на анатомичните структури на плода с ултразвук на 11-14 гестационна седмица е високо информативен метод за пренатална диагностика в ранна бременност, което позволява да се открият повече от половината от всички вродени малформации, които са груби в повечето случаи.

Също така е необходимо да се отбележи значението за диагностицирането на вродени малформации на такъв ултразвуков знак като полихидрамнион. Тежестта на полихидрамниона корелира с честотата на вродените малформации на плода. Установена е пряка връзка между амниотична течности честотата на вродени малформации на плода.

Като цяло успехът на диагностиката зависи и от вида на вродените малформации (редица аномалии са доста трудни за диагностициране), гестационната възраст, в която се извършва изследването, количеството околоплодна течност и конституционалните характеристики на пациента (тежкото затлъстяване създава трудности при трансабдоминалното сканиране). Други фактори, които затрудняват правилното тълкуване на резултатите от скрининга, могат да бъдат гестационната възраст, многоплодна бременност, етническа принадлежност на родителите, диабет при майката. Пренаталната диагностика на агенезията на калозното тяло (основните условия за откриване на които са II-III триместър на бременността), гръбначната херния е доста сложна. В същото време, въпреки високата точност и относителната простота на ултразвуковата диагностика на такива абсолютно смъртоносни дефекти като акрания и аненцефалия, някои от тях се откриват след 24 седмици от бременността, което може да означава недостатъчно висока квалификация на лекарите, неспазване на скрининга срокове и методи на изследване, късно насочване на жените към второ или трето ниво на изследване. Друг негативен фактор може да бъде отказът на жените от пренатално кариотипиране. В допълнение, такива въпроси на пренаталната ултразвукова диагностика на вродени малформации на централната нервна система като диференциална диагнозас редки дефекти.

ЯМР е високоинформативен метод за пренатална диагностика и може да се използва при съмнение за малформации на плода по време на ултразвуково изследване, особено при аномалии на ЦНС. През II и III триместър на бременността използването на ЯМР като допълнителен преглед подобрява диагностиката на дефектите на ЦНС и дава възможност да се изясни диагнозата в случай на патология на мозъчната кора, средните структури на мозъка, задната черепна ямка, и нарушения в динамиката на CSF. ЯМР може успешно да се използва в случаите, когато резултатите от ултразвука не са достатъчно информативни. Въпреки това, докато ЯМР е в състояние да потвърди УЗ диагнозата и да предостави по-подробни данни, относително високата цена, липсата на стандартизирани референтни стойности и ограничената наличност на ЯМР са причините УЗ да остава изследването на избор за диагностициране на фетална СМ.

относно Безопасен ли е MRI по време на бременност?можеш да четеш

Изследване на маркерни ембрионални протеини в кръвния серум на майката. През последните години особено важна роляпринадлежи към изследването на маркерни ембрионални протеини в кръвния серум на майката, като алфа-фетопротеин (AFP), хорионгонадотропин (hCG), свободен естрадиол и някои други. Целта на тези изследвания е да се идентифицират жените с висок рискраждането на деца с вродени и наследствени дефекти. Промените в серумните маркери са характерни за 90,9% от жените с вродени малформации на централната нервна система. Проведено в оптималното време (15-16 седмица от бременността) с помощта на три тестови системи, изследването позволява да се идентифицират до 80% от фетусите с дефекти в развитието вътрешни органии до 65% - с хромозомни заболявания.

Пренаталната лабораторна диагностика на аномалиите на невралната тръба се основава основно на определянето на нивото на AFP на плода. Този протеин е основният компонент на протеиновата система на феталния серум и се определя на 30-ия ден от бременността. Повишаването на нивото на AFP в амниотичната течност е признак за открит дефект на невралната тръба. През втория триместър на бременността ултразвукът може надеждно да открие аномалия на мозъка на плода. Тъй като както плодът, така и плацентата участват в образуването на естриол, нивото на естриол може да служи като идеален индикатор за функционирането на фетоплацентарната система. Колкото по-ниско е нивото на хормона, толкова по-голяма е вероятността от развитие на патологично състояние на плода.

В същото време интерпретацията на изолирани резултати от биохимични изследвания може да бъде трудна. При разглеждане на кривите на разпределение на стойностите на основните маркери има голяма зона на припокриване между нормата и патологията, което не позволява използването само на един маркер, необходим е техният пълен комплекс: hCG, AFP и естриол.

Биохимично изследване през първия триместър на бременността, което включва [ 1 ] определяне на концентрациите на прогестерон, [ 2 ] неконюгиран естриол, [ 3 ] β-фракция на човешки хорионгонадотропин (β-hCG) и [ 4 ] протеин, свързан с бременността (7 - 8 или 11 - 12 седмици), е повече ефективен методпренатален скрининг, отколкото традиционния "троен" тест на втория триместър, т.е. AFP, β-hCG, естриол - на 16 - 17 седмица от бременността.

Въпреки доста високата ефективност на съвременните неинвазивни техники, достатъчно пълна информация за кариотипа на ембриона, биохимичните и генотипните характеристики на неговите клетки може да бъде получена само въз основа на подходящи изследвания на тъканите на самия плод или неговите временни органи (плацента, хорион), получени инвазивно по всяко време на бременност. Най-често се извършва амниоцентеза за откриване хромозомни аномалиии генетични мутации, но амниотична течностможе да се използва и за диагностициране на дефекти на невралната тръба. Най-честите възможни рискове от процедурата са спонтанен аборт (0,5% до 1,0%), кървави въпросислед процедурата, инфекция, разкъсване на мембраните и увреждане или загуба на плода.

Най-информативен е цялостният преглед на бременни жени с помощта на съвременни ултразвукови технологии в комбинация с биохимичен скрининг, което повишава точността на диагностицирането на вродени малформации на централната нервна система на плода в ранните етапи на втория триместър. В допълнение, идентифицирането на признаци на фетална хипоксия може да показва възможното наличие не само на фетоплацентарна недостатъчност, но и на вродена патология, тъй като хипоксията и пренатално развитиезначително влошават прогнозата за вродени малформации, съвместими с живота.

Трябва да се помниче вродени мозъчни аномалии, открити пренатално или в неонаталния период, без да се броят непостоянните външни малформации, [ !!! ] може да НЕ има специфични клинични симптоми:

[1 ] при невросонографски и магнитно-резонансни изследвания, в допълнение към специфичните нозологични форми на вродени малформации на мозъка (синдром на Chiari, синдром на Dandy-Walker, оклузивна хидроцефалия и др.), Трябва да се обърне внимание на хипоплазията, която е много по-честа;

[2 ] при липса на пренатална и неонатална диагностика чрез ултразвук и ядрено-магнитен резонанс възникват условия за късна диагностика, в периода, когато клинична картинаневропсихичните симптоми се поставят на първо място, докато наличието на умствена изостаналост, интракраниална хипертония може да послужи като основа за поставяне на такива диагнози като церебрална парализа, хидроцефалия и др.