Konzultacije s genetičarom za trudnicu. Tijekom IVF-a. Iz vlastite volje

Tko je genetičar?

Ni za koga nije tajna da značajan udio u aktivnostima svakog liječnika ima prevencija bolesti. Nažalost, stanovnici naše zemlje ne obraćaju dovoljno pažnje na to, pa liječnici moraju mnogo češće liječiti pacijente nego ih zaštititi od mogućih bolesti. Ipak, postoje liječnici čiji se rad temelji na prevenciji razvoja određenih bolesti. To uključuje genetiku. Ovaj stručnjak bavi se utvrđivanjem rizika od bolesti djeteta (uključujući nerođeno dijete) koje su naslijeđene. Liječnik identificira čimbenike koji mogu izazvati razvoj bolesti i daje savjete parovima koji se pripremaju za pojavu djeteta. Ako bolest nije bilo moguće spriječiti, u njeno liječenje uključen je i genetičar.

Što liječnik radi?

Moskovski genetičari bave se prevencijom, otkrivanjem i liječenjem bolesti koje se djetetu prenose od roditelja, baka, djedova i drugih rođaka. Proučavanje genetskog koda također omogućuje određivanje mogućnosti mentalnih odstupanja kod djeteta, temperamentnih karakteristika, pa čak i sklonosti lošim navikama. Za točnost studije, analize se uzimaju iz najmanje tri generacije određene obitelji. Kompetentna analiza dobivenog materijala i metoda prevencije razvijena na temelju toga može spriječiti razvoj nasljednih bolesti i roditi potpuno zdravo dijete.

Liječenje bolesti također je u nadležnosti genetičara. Vrijedno je zapamtiti da se on ne bavi borbom protiv specifičnih simptoma, već promatra utjecaj bolesti na cijeli organizam kao cjelinu.

Kada se trebate prijaviti?

Većina poziva genetici povezana je s planiranjem djeteta. Ovaj korak vam omogućuje da zaštitite nerođeno dijete od razvoja teških nasljednih bolesti. Obavezan razlog za kontaktiranje genetičara je prisutnost u obitelji jednog od roditelja, čija se bolest prenosi na genetskoj razini. Rođaci koji su u braku, kao i žene koje se odluče na dijete nakon 35. također bi trebale posjetiti liječnika. Trudnice, čak iu ranoj fazi, mogu provjeriti zdravstveno stanje i utvrditi prisutnost ili odsutnost ozbiljnih genetskih patologija u fetusu, na primjer, Downov sindrom, razne mutacije, mentalna retardacija itd.

Potrebno je doći na pregled kod moskovskih genetičara ne samo o bolestima. Ovi stručnjaci mogu pomoći parovima kojima je stalo do spola njihovog nerođenog djeteta.

Kako dobiti diplomu iz genetike?

Da biste postali genetičar, prvo morate dobiti više obrazovanje u specijalnosti "Medicina" na bilo kojem medicinskom sveučilištu. Možete nastaviti svoje obrazovanje u specijaliziranoj rezidenciji na PMSMU nazvanom po I.I. IH. Sechenov i RNIMU im. N.I. Pirogov. Širok tečaj predavanja, uključujući i ona o medicinskoj genetici, nudi Biološki fakultet Moskovskog državnog sveučilišta. M.V. Lomonosov.

Poznati moskovski stručnjaci

Temelje genetičke znanosti razvili su pretežno europski znanstvenici. Prvi domaći stručnjak koji je počeo uvoditi osnove genetike u medicinsku praksu bio je N.K. Kolcovu, zahvaljujući kojem se početkom 20. stoljeća u Moskvi pojavilo Rusko eugeničko društvo (eugenika je doktrina o uvjetima potrebnim za rađanje u svakom pogledu „uspješnog“ potomstva i minimiziranje šanse za rađanje „neuspješnog“ ” generacija). Upravo je Koltsov otvorio prvo medicinsko genetsko savjetovanje u glavnom gradu. “Ocem” ruske medicinske genetike smatra se S.G. Levita, ravnatelja Moskovskog medicinsko-genetičkog instituta, koji je formulirao definiciju nove discipline. A takozvana "klinička genetika" pojavila se zahvaljujući legendarnom S.N. Davidenkov.

Za roditelje nema veće sreće od rođenja zdravog djeteta. Zdravlje bebe položeno je čak iu fazi pripreme za trudnoću, pa se budućim roditeljima savjetuje da odbiju loše navike te biti pregledani od strane različitih stručnjaka. Do danas je opisano više od 5 tisuća nasljednih bolesti, od kojih mnoge predstavljaju ozbiljnu prijetnju zdravlju djeteta.

Dijagnostika

U poliklinici "Line of Life" možete proći sve moderni pogledi dijagnostiku za prepoznavanje mnogih poznatih genetskih abnormalnosti. Naš asortiman usluga uključuje:

• genetsko savjetovanje tijekom planiranja trudnoće;
• provođenje predimplantacijske genetske dijagnoze tijekom IVF programa kako bi se isključili embriji s genetskim patologijama;
• probirni pregled tijekom trudnoće.

Zašto je potrebno genetsko savjetovanje?

• Odrediti rizik od rođenja djeteta s genetskim bolestima i kromosomskim abnormalnostima. Mnoge mutacije i poremećaji javljaju se nakon nekoliko generacija, pa budući roditelji možda nisu ni svjesni opasnosti. Klinika Liniya Zhizni provodi test za prijenos mutacija, zahvaljujući kojem će liječnik moći točno odgovoriti na važna pitanja: postoji li rizik od rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima, koji je to rizik i što treba učiniti.
• Utvrditi razloge neuspješnih pokušaja zatrudnjeti i roditi dijete. Neuspjeli pokušaji IVF, pobačaj, pobačaj - uzroci takvih odstupanja mogu biti genetske bolesti i fetalna trisomija (na primjer, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom).

Kako se radi genetsko testiranje?

Izbor metoda za provođenje genetske studije ovisi o stupnju trudnoće.

Planiranje trudnoće

U fazi planiranja trudnoće liječnik ispituje obiteljsku anamnezu i utvrđuje stanja koja mogu biti potencijalno opasna za nerođeno dijete: bolesti budućih roditelja, životni uvjeti, lijekovi koji se uzimaju, profesionalni čimbenici, uvjeti okoline, nasljedna predispozicija za određene bolesti. To se radi kako bi se isključio utjecaj nepovoljnih čimbenika.

Testovi propisani ženi pomažu identificirati gene kod žena čija mutacija dovodi do kromosomske abnormalnosti fetusa, genetske bolesti djeteta, kao i tromboza i druge komplikacije tijekom trudnoće (na primjer, preeklampsija).

Testovi propisani muškarcu imaju za cilj identificirati gene odgovorne za mušku plodnost. Ne mogu se zanemariti, jer bilo kakva odstupanja mogu dovesti do ozbiljnih problema sa začećem.

Tijekom IVF-a

Tijekom IVF-a moguća je preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD). Neophodan je za probir embrija na niz parametara. Studija se provodi prije prijenosa embrija u šupljinu maternice. PGD ​​​​je dizajniran za provjeru primljenih embrija na prisutnost genetskih abnormalnosti i anomalija kroma, kako bi se od njih odabrali zdravi.

Tijekom trudnoće

Kako bi se isključile fetalne patologije, trudnice se podvrgavaju genetskom pregledu, koji uključuje ultrazvuk i genetsku analizu. U slučaju otkrivanja bilo kakvih odstupanja, potrebna je konzultacija genetičara.

Tko treba konzultacije s genetičarom

Konzultacije s genetikom neophodne su svima koji razmišljaju o bebi. Cijena pitanja je previsoka - zdravlje bebe. Informacije dobivene na konzultacijama pomoći će u poduzimanju mjera za rođenje zdrava beba. Stručnjaci klinike Liniya Zhizni preporučuju genetsko savjetovanje svim parovima koji planiraju trudnoću. Pregled je obvezan za pacijente koji pripadaju određenoj rizičnoj skupini, a posebice:

• ako jedan ili oba supružnika imaju bliske rođake s teškim genetskim anomalijama;
• brak u krvnom srodstvu;
• kasna trudnoća(kada je majka starija od 35 godina, a otac 40 godina);
• ako je par već imao slučajeve rođenja djece s genetskim poremećajima;
• prisutnost teških somatskih bolesti kod majke (patologije srca, bubrega, dijabetes);
• težak protok prethodne trudnoće;
• sumnja na prisutnost genetskih abnormalnosti identificiranih tijekom ultrazvuka.

Genetsko savjetovanje i IVF u Moskvi

U klinici Liniya Zhizni možete proći genetsko savjetovanje i obaviti IVF u nekim od najbolji stručnjaci u Moskvi. Konzultacije s genetikom su prekretnica, bez kojih se priprema i vođenje trudnoće u našem centru nikada ne odvija. IVF u klinici "Linija života" je:

• visoka stopa trudnoća nakon prvog pokušaja IVF-a. Prema Skvortsova V.I., ministar zdravstva Ruska Federacija, u cijeloj zemlji, učinkovitost IVF protokola je više od 30%, odnosno svaki treći IVF ciklus dovodi do trudnoće. Danas se početak trudnoće u klinici Liniya Zhizni nakon prvog pokušaja IVF-a javlja u 41% slučajeva nakon svježeg prijenosa i u 56% slučajeva nakon krioprezervacije. Korištenje PGD probira povećava uspješnost IVF programa do 60%.
• kvalifikacija stručnjaka. Profesionalnost liječnika klinike Liniya Zhizni potvrđena je dugogodišnjim iskustvom, znanstvenim publikacijama, sudjelovanjem na ruskim i međunarodnim konferencijama te stažiranjem u inozemstvu.
• moderna oprema. Oprema koja se koristi u svim fazama IVF-a je suvremeni razvoj najboljih znanstvenika i inženjera u ovom području. Mnoge tehnologije i uređaji koji se koriste u Liniji života jedinstveni su za Moskvu i Rusiju u cjelini.
• individualni pristup pacijentima. Svaki par u našoj poliklinici vodi osobni liječnik i voditelj. Shvaćamo važnost i odgovornost našeg posla, radujemo se uspjehu zajedno s pacijentima i zajedno prolazimo sve faze IVF-a.

Za zakazivanje pregleda ili pregled kod ginekologa nazovite navedene brojeve telefona ili ostavite zahtjev na donjoj stranici.

Medicinska genetika, kao samostalna specijalizacija, relativno je nedavno ušla u strukturu zaštite zdravlja ljudi. Tome je pridonijelo, prije svega, dekodiranje ljudskog genoma (Nobelova nagrada 1968.) i pojava visokotehnoloških metoda za dijagnosticiranje bolesti koje se prenose s roditelja na potomstvo. Iako, čovječanstvo je već nekoliko stoljeća znalo za postojanje nasljednih patologija, a tisućama godina su nagađali o njihovoj prisutnosti.

Genetsko testiranje djeteta može se provesti i prije njegovog začeća, tijekom prenatalni razvoj(u bilo koje vrijeme) ili nakon rođenja u bilo kojoj dobi. Prema WHO-u, u svijetu se svako 20. dijete rađa s nekom vrstom nasljedne patologije, malformacije ili kongenitalne anomalije. A, uzimajući u obzir kontinuirano pogoršanje opće ekološke situacije, značajke suvremenog društvenog ponašanja i stila života, a uglavnom povećanje intenziteta genetskih promjena („nasljedni teret“ prošlih generacija), rizici od rađanja takve djece će se povećati.

Indikacije za konzultacije

Planirana trudnoća, u uvjetima modernog života, ima svoje prednosti. Prvo, oba su roditelja psihološki i socijalno spremna na to. Drugo, postoji prilika za poboljšanje tijela (i ne samo buduća majka). Treće, utvrditi sve rizike i, ako se identificiraju, pravilno voditi trudnoću i planirati porod pod nadzorom stručnjaka.

Pitanjima nasljeđa kod budućih roditelja, u fazi planiranja začeća djeteta, bavi se antenatalno genetsko savjetovanje (ANGC). Njezini interesi uključuju ispitivanje parova:

• bez ijedne činjenice tijekom godine aktivnog seksualnog života, uz potpunu odsutnost kontracepcije;
• priprema za IVF/ICSI;
• s postojećim djetetom koje ima nasljednu patologiju ili bilo kakvu anomaliju;
• u kojem jedan ili oba buduća roditelja (ili bilo koji od njihovih najbližih srodnika) ima nasljednu bolest;
• gdje je žena ranije imala slučajeve opterećenja opstetrička povijest(spontani pobačaj, medicinski i/ili spontani pobačaj, smrznuti plod, mrtvorođenče, smrt novorođenčeta prvog dana života), uključujući i ako je trudnoća bila od drugog partnera.

Tijekom trudnoće intrapartalno genetsko savjetovanje (IGC) indicirano je ako:

1. buduća majka ima dob u putovnici od 35 ili više godina, osobito ako je trenutna trudnoća prva;
2. na rani datumi došlo je do učinka koji je imao teratogeni (negativan učinak na fetus) učinak: a) - rendgensko zračenje i drugi fizikalni čimbenici, b) kemijsko (uključujući medicinsko) djelovanje, c) štetno djelovanje, d) biološko (niz zarazne bolesti, poremećaji u vlastitom imunološkom / hormonalnom sustavu itd.) prijetnja;
3. biokemijski probir određuje visoku vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti;
4. tijekom ultrazvuka otkrivene su anomalije u razvoju fetusa i / ili njegove kongenitalne malformacije organa (sustava), kombinirane promjene.

Nakon poroda provodi se postnatalno genetsko savjetovanje (PnGC):

Struktura medicinske genetičke konzultacije

Posjet ovom stručnjaku rijetko je jednokratan. Bez obzira na razlog posjete, liječnik provodi skrupulozan rad na utvrđivanju nasljednih čimbenika prijenosa bolesti. Da bi to učinili, subjekti moraju temeljito poznavati svoju zdravstvenu situaciju i svoju užu obitelj.

Priprema za konzultaciju medicinske genetike počinje otkrivanjem prisutnosti kroničnih bolesti u obitelji. Oba supružnika trebaju proći preventivni pregled kod terapeuta. Ako je potrebno, uz savjet uskih stručnjaka. Ostali članovi obitelji pregledavaju se prema preporuci genetičara.

Razjašnjavanje nasljedne anamneze završava sastavljanjem genealoške karte bolesti s određivanjem puta njihova prijenosa. Patologija se može pratiti samo po muškoj / ženskoj liniji, kroz generaciju, u potomcima svake sljedeće razine itd. Ovisi o mehanizmu nasljeđivanja bolesti.

U budućnosti liječnik može propisati specijalizirane laboratorijske pretrage usmjerene na otkrivanje određenog kvara ili skupine bolesti. Primjenjuju se različite studije hardvera. Na temelju njihovih rezultata postavlja se konačna dijagnoza.Kada se otkrije nasljedna patologija, genetičar objašnjava njegovo podrijetlo, vrstu prijenosa. Prikazane su moguće kliničke manifestacije i metode njihove korekcije. Ne zanemaruju se prognoza za bolest i postojeće preventivne mjere.

Opće i posebne metode ispitivanja

Prikupljanje obiteljske anamneze i izrada genealoške karte bolesti vodeća je, ali ne i jedina studija medicinske genetike. Većina metoda koje koristi u svojoj praksi temelji se na analizama, zahvaljujući kojima je razvoj ove specijalnosti postao moguć. Ovisno o fazi u kojoj se konzultacija provodi, koristi se različita kombinacija laboratorijskih testova i hardverskih pregleda.

• Postupni (po trimestrima) ultrazvuk fetusa. Osim u prvom tromjesečju, moguće je provesti dijagnostiku pomoću magnetske rezonance.
• Biokemijski marker skrining je specijalizirana studija krvne plazme trudnice kojom se prepoznaju brojni genski i kromosomski poremećaji u fetusa.
• Citološke i molekularne studije (amnionska tekućina, tkiva koriona i placente, krv iz pupkovine) - biopsija intrauterine genetske tipizacije.

• Probir biokemijskih markera krvne plazme novorođenčeta.
• Genetska putovnica djeteta.

Nasljedne bolesti, prirođene malformacije i razvojne anomalije utječu na trajanje i kvalitetu života djeteta. Mnogi od njih negativno utječu mentalno zdravlje. Medicinski genetičar, kao jednu od metoda aktivne prevencije, može preporučiti prekid trudnoće ili potpuno odustati od začeća. Konačnu odluku, naravno, donose pacijenti. No, time nameću sebi i svu daljnju odgovornost.

Medicinsko genetsko savjetovalište - specijalizirani tip medicinska pomoć najčešća je vrsta prevencije nasljednih bolesti. Njegova je bit u određivanju prognoze za rođenje djeteta s nasljednom patologijom, objašnjavanju vjerojatnosti ovog događaja savjetnicima i pomaganju obitelji u odlučivanju o daljnjem rađanju.

Još u kasnim 1920-ima, S.N.Davidenkov u Rusiji je prvi put u svijetu organizirao medicinsko genetičko savjetovanje na Institutu za neuropsihijatrijsku prevenciju. Jasno je formulirao zadatke i metode medicinskog genetskog savjetovanja. Međutim, razvoj ovog područja prevencije i ljudske genetike u cjelini usporen je 30-ih godina u gotovo svim razvijenim zemljama. To je bilo zbog činjenice da su u nacističkoj Njemačkoj koristili genetske koncepte kako bi opravdali genocid i uveli prisilnu sterilizaciju kao metodu "liječenja rase". U Moskvi je zatvoren Medicinsko-genetski institut. U Sjedinjenim Američkim Državama medicinsko-genetske konzultacije (sobe) počele su se organizirati 40-ih godina prošlog stoljeća, no istinski intenzivan razvoj takve pomoći u različitim zemljama (uključujući Rusiju i Njemačku) započeo je 60-ih i 70-ih godina. Do tog vremena već je postignut veliki napredak u proučavanju kromosomske patologije i nasljednih metaboličkih bolesti. Pojam "medicinsko genetsko savjetovanje" definira dva pojma:

1) konzultacija genetičara kao medicinsko mišljenje;

2) ustrojstvena jedinica u bilo kojoj karici zdravstvene zaštite (u bolnici, udruzi, poliklinici i dr.).

Indikacije za medicinsko genetsko savjetovanje su:

1) rođenje djeteta sa urođena mana razvoj;

2) utvrđena ili posumnjana nasljedna bolest u obitelji u širem smislu riječi;

3) kašnjenje tjelesni razvoj ili mentalna retardacija kod djeteta;

4) ponovljeni spontani pobačaji, pobačaji, mrtvorođenče;

5) brakovi u bliskom srodstvu;

6) izloženost suspektnoj teratogenosti ili poznatim teratogenima u prva 3 mjeseca. trudnoća;

7) nepovoljan tijek trudnoće. U principu, svaki bračni par trebao bi proći medicinsko genetsko savjetovanje prije planiranja trudnoće (prospektivno), a svakako nakon rođenja bolesnog djeteta (retrospektivno).

Kada se otkrije monogena bolest, liječnik mora dati pacijentu ili njegovoj obitelji relevantne genetske podatke i provesti medicinsko genetsko savjetovanje. Temelj svega je ispravna dijagnoza uz obveznu primjenu dostupnih biokemijskih i molekularno genetskih metoda. Pouzdanost dijagnoze igra odlučujuću ulogu u tumačenju prirode prijenosa nasljednih osobina i izračunavanju rizika od bolesti u srodnika. Važno je razmotriti mogućnost nove mutacije, nepotpunu penetraciju, varijabilnu ekspresivnost i korespondenciju između genotipa i fenotipa. Članovima obitelji treba reći o mogućnostima prenatalnog i rana dijagnoza i otkrivanje heterozigota.

Rizik od rođenja djeteta s nasljednom bolešću je povećan ako:

roditelji već imaju bolesno dijete ili je jedan od bliskih rođaka bolestan;

uključeni su jedan ili oba roditelja rizična skupina, na primjer, zbog heterozigotnosti za mutirani gen;

majka ima 35 ili više godina, što povećava rizik od autosomne ​​trisomije.

Medicinsko genetsko savjetovanje uključuje utvrđivanje vjerojatnosti bolesnog djeteta i informiranje budućih roditelja o tome kako bi mogli donijeti informiranu odluku. Ako u obitelji postoji bolesnik s nasljednom bolešću, prvo se mora procijeniti pouzdanost ove dijagnoze. To obično zahtijeva kritičko ispitivanje dostupnih medicinskih podataka ili dodatni pregled oboljelih članova obitelji. Podaci se zatim prezentiraju u obliku rodovnice kako bi se odredio obrazac nasljeđivanja u obitelji i njegova važnost za bolest. Ovisno o vrsti bolesti (monogena, poligena ili kromosomska) i pouzdanosti dijagnoze, pouzdanost utvrđivanja vjerojatnosti razvoja bolesti u sljedećoj generaciji kreće se od približne do gotovo točne. Pouzdanost dijagnoze ovisi o tome je li ova bolest višestruka etiologija i jesu li za nju razvijene specifične dijagnostičke metode.

Za neke monogene bolesti postoje metode genske dijagnostike koje izravno i nedvosmisleno određuju roditeljski genotip i omogućuju vam da točno predvidite rizik od bolesti u sljedećoj generaciji. Ove se metode također koriste u prenatalnoj dijagnostici.

Autosomno recesivne i X-vezane bolesti za koje je identificiran biokemijski poremećaj u pozadini pouzdano se otkrivaju analizom funkcionalne aktivnosti odgovarajućeg proteina, na primjer, određivanjem aktivnosti enzima.

Za mnoge autosomno dominantne poremećaje nije identificiran temeljni biokemijski poremećaj, a ispitivanje roditelja ne daje točne rezultate zbog promjenljive ekspresivnosti. Pouzdanost i točnost savjetovanja kod ovih bolesti uvelike je olakšana prisutnošću povezanih molekularnih markera (npr. polimorfizam dužine restrikcijskih fragmenata) i identifikacijom gena odgovornih za bolest.

Savjetovanje za mnoge uobičajene poligenske bolesti (dijabetes melitus, arterijska hipertenzija, ateroskleroza, malformacije i mentalne bolesti) daleko je od savršenog i samo će se poboljšavati kako produbljujemo naše razumijevanje interakcije gena i okolišnih čimbenika u njihovoj patogenezi. U nekim je obiteljima uzrok bolesti jedan mutirani gen, dok je u drugima kombinacija više mutantnih gena i okolišnih čimbenika. U prvom slučaju, vjerojatnost bolesti predviđa se na temelju monogenog modela. U drugom slučaju nema jednostavnog modela i konzultant mora krenuti od empirijskih procjena vjerojatnosti izračunatih iz retrospektivne kompilacije prosječnih anketnih podataka iz mnogih različitih obitelji.

Tijekom konzultacija s pacijentom treba razgovarati o vjerojatnosti, prognozi i liječenju bolesti te ga informirati o mogućnostima prenatalne dijagnoze i testiranja na nositeljstvo. Savjetnik treba obratiti pažnju na emocionalnu reakciju koju ova informacija može izazvati kod pacijenta.

Percepcija informacija ovisi o tome koliko pristupačno konzultant iznosi bit stvari. Često pomažu zapisi i dijagrami koje pacijent može ponijeti sa sobom. Sažimanje bilješki i ponovni pregled pri sljedećim posjetima pomažu u ispravljanju pogrešnih percepcija i potiču zadržavanje.

Konačno, važnu ulogu u objašnjavanju rezultata konzultacija ima liječnik - uostalom, konzultant pacijenta vidi samo jednom ili dva puta.

Igra naslijeđe važna uloga u životu svake osobe. Zahvaljujući njoj, od roditelja preuzimamo osobine izgleda, karaktera, talenata i sklonosti. No, zajedno s pozitivnim osobinama, prenosi se nerođeno dijete nasljedne bolesti i anomalije.

Na temelju genetskih analiza liječnik utvrđuje postoje li rizici za razvoj patoloških procesa u djetetovom tijelu, te utvrđuje postoje li genetske bolesti u muškoj i ženskoj liniji roditelja.

Bračni par koji planira ili već nosi dijete svakako bi se trebao prijaviti na genetski pregled. Najbolje je to učiniti čak i kada planirate trudnoću, ali ako se ispostavilo da je već došlo do začeća, još uvijek ne boli posjetiti liječnika. To će uvjeriti roditelje da će se beba roditi zdrava.

U ovom članku ćemo detaljno analizirati zašto je potrebna konzultacija s genetičarom, kako to ide i kome se preporučuje posjetiti liječnika.

Zašto konzultirati genetičara tijekom trudnoće

Prema riječima genetičara, budućim je roditeljima odlazak na konzultacije vrlo važan i neophodan. Prije začeća i rođenja djeteta, oba partnera moraju proći liječnički pregled, piti vitamine i oporaviti se od identificiranih bolesti (ako postoje).

Osim toga, par bi trebao dobiti genetsko savjetovanje. Govorit će o prisutnosti nasljednih bolesti kod roditelja i utvrditi postoji li rizik od razvoja abnormalnosti kod nerođenog djeteta.

U ranoj fazi trudnoće, liječnik gleda na vjerojatnost razvoja patologija u fetusu. Ako postoje rizici, šalju se na analizu krvi i dodatne preglede kako bi se razjasnili rezultati.

Par u kojem žena ima preko 30, a muškarac preko 35 godina svakako mora doći na pregled kod genetičara.

Osim toga, ako je u prethodnoj trudnoći došlo do pobačaja ili je djevojka pila ilegalne droge, tada je također potrebna konzultacija.

Tko je u genetskom riziku?

1. Parovi s ovom vrstom bolesti.
2. brakovi i spolna aktivnost s užom obitelji i krvnim srodnicima.
3. Djevojke s lošom zdravstvenom poviješću (prethodno imale pobačaj ili pobačaj, otkrivanje neplodnosti, rođenje mrtvog djeteta).
4. Muž / žena radi u poduzeću gdje postoji stalni kontakt sa štetnim kemikalije(zračenje, boje, toksini, pesticidi).
5. Kategorija djevojke do 18 i preko 30 godina, te muškarci preko 35 godina.

Prema opstetričarima-ginekolozima, prilikom prolaska prvog pregleda ne treba zanemariti upućivanje na genetiku. Mora se posjetiti prije planiranja novorođenčeta i nakon začeća kako bi se rizici od razvoja anomalija kod nerođenog djeteta sveli na minimum.

Obično se svim parovima koji su u opasnosti dodjeljuju dodatni krvni testovi i dijagnostičke mjere za utvrđivanje uzroka odstupanja. Svi ostali parovi mogu ugovoriti termin kod liječnika ako žele.

Što su genetske studije

Danas postoje dvije glavne vrste genetskog istraživanja.

Razmotrimo ih detaljno.

Prije začeća

Specijalist će pregledati zdravstveno stanje rodbine i supružnika, dob, broj djece, razjasniti uzroke smrti (ako je netko od rodbine umro). Ako je za žene i muška linija nije bilo genetskih abnormalnosti i svaka generacija je rađala zdravu djecu, što znači da se nema čega bojati.

U slučaju da je bilo problema u bilo kojoj liniji ili su baka i djed bili ozbiljno bolesni, paru se dodjeljuje proučavanje kromosomskog skupa. Prilikom zahvata budućem ocu i majci će se uzeti uzorak krvi za dijagnostiku.

Iz biološkog materijala laborant će izolirati limfocite i provesti pretragu u epruveti. umjetna stimulacija. Tijekom tog razdoblja kromosomi su jasno vidljivi. Po njihovom broju, stručnjak utvrđuje postoje li promjene u setu kromosoma.

Tijekom trudnoće

Tijekom razdoblja nošenja djeteta glavne dijagnostičke metode za odstupanja u razvoju djeteta su ultrazvuk ili biokemijsko istraživanje.

Tijekom ultrazvučnog pregleda liječnik skenira trbušnu šupljinu posebnom sondom. Ovo je najsigurnije i brz način ispitivanja. U biokemijskoj analizi uzima se krvna slika trudnice. Takve dijagnostičke metode nazivaju se neinvazivnim.

Pri provođenju invazivnih dijagnostičkih metoda dolazi do medicinske invazije u šupljinu maternice. Dakle, stručnjak prima biološki materijal za dijagnosticiranje kariotipa fetusa.

Ova skupina dijagnostičkih metoda uključuje:

• amniocenteza;
• biopsija koriona;
• placentocenteza;
• kordocenteza.

Biološki materijal se uzima iz placente, amnionska tekućina i krvna plazma iz pupkovine. Takve dijagnostičke mjere smatraju se opasnima i provode se samo onako kako je propisao liječnik.

Na primjer, ako majka ima gen za hemofiliju, i kasniji datumi ultrazvuk u trudnoći pokazao je da je spol djeteta muški, tada se invazivne dijagnostičke metode provode u bolnici. Nakon svih zahvata djevojčica bi trebala ostati na dnevnom odjelu još nekoliko sati pod nadzorom ginekologa.

Biopsija koriona izvodi se od 8. do 13. tjedna trudnoće. Liječnik pravi punkciju u prednjem dijelu abdomena. Cijeli postupak traje 5-7 minuta, rezultati pretrage se mogu vidjeti nakon 2-3 dana. Takve metode ispitivanja pomažu identificirati abnormalnosti u razvoju fetusa u ranoj trudnoći.

Amniocenteza (ograda amnionska tekućina) rade se u 18-25 tjednu. Smatra se najsigurnijom invazivnom metodom istraživanja. Rezultati testova mogu biti poznati nakon nekoliko tjedana, ovisno o tome koliko brzo se stanice počnu dijeliti.

Kordocenteza (punkcija fetusa) radi se u kasnoj gestaciji (23-26 tjedana). Ovo je najviše točna metoda dijagnostike, rezultati pretraga mogu se saznati nakon 6 dana.

Punkcija pupkovine fetusa, uzimanje uzorka krvi iz pupkovine - kordocenteza - provodi se kasnije: 22–25 tjedana. Vrlo precizna metoda istraživanja koja pomaže identificirati genetske abnormalnosti u fetusu, rok rezultata analize je do 5 dana.

Neinvazivne dijagnostičke metode dodjeljuju se svim ženama na položaju, invazivne samo ako postoje bilo kakva odstupanja u povijesti.

Kako je konzultacija

Tijekom konzultacija liječnik radi sljedeće:

1. Provodi anketu - partneri trebaju ispričati povijest bolesti svoje obitelji.
2. Proučavanje povijesti bolesti budućih roditelja.
3. Ako postoje kronične bolesti, on propisuje krvni test, ultrazvuk i amniocenteza.
4. Šminka se obiteljsko stablo S Detaljan opis svaki član obitelji.
5. Provodi prenatalni skrining.

Na recepciji budući roditelji mogu postaviti svoja pitanja liječniku i razjasniti informacije koje ih zanimaju.

Tumačenje rezultata i njihovu procjenu najčešće provodi genetičar zajedno s ginekologom i bračnim parom. Ako postoje odstupanja u podacima, liječnik daje partnerima informacije kako ih izbjeći moguće komplikacije i pomaže u donošenju odluke hoće li se nastaviti s trudnoćom.

Prevencija genskih bolesti

Kako bi se izbjegle genetske patologije, budućim se roditeljima preporuča provesti prevenciju. Takve aktivnosti treba provesti prije začeća djeteta. Partnerima se preporučuje piti tečaj vitamina, odreći se nezdrave hrane i navika (pušenje, alkohol).

Osim toga, oba partnera moraju se zaštititi od kontakta s kemijskim i otrovnim tvarima. Ako su postojale nasljedne patologije s očeve ili majčine strane, tada ćete morati proći DNK test.

Kompleks vitamina, koji propisuje ginekolog tijekom planiranja, trebao bi sadržavati folnu i askorbinsku kiselinu, a-tokoferol, vitamine B. Uključite u izbornik svježe povrće i voće, meso, mliječne proizvode. To će pomoći ojačati tijelo i pripremiti ga za razvoj novog života.

Genetičar će vam reći o značajkama genetskih pregleda.

Zaključak

Trudnoća je prekrasno razdoblje u životu djevojke.

Tijekom tog vremena u tijelu se događaju kardinalne promjene. Da se zdravo dijete rodi bračni par morate se pažljivo pripremiti za ovaj događaj. Odlazak genetičaru omogućit će budućim roditeljima da se uvjere da će trudnoća proći dobro i da saznaju postoje li rizici od razvoja mana ili genetskih bolesti.