Цветната слепота при хемофилия е наследствена рецесивна черта. Хемофилия. Литература за подготовка на урока

Свързани са гени, разположени в една и съща група на свързване, т.е. върху една и съща двойка хомоложни хромозоми. Жената има 24 групи на свързване (23 + М-хромозома), мъжът има 25, т.к.Y -хромозомата е отделна група на свързване.

Задача №1

При хората развитието на цветна слепота и хемофилия се дължи на действието на рецесивни гени, локализирани на Х-хромозомата на разстояние 9,8% сантиморганиди един от друг.

здрава жена, чийто баща страда от хемофилия, се омъжва за здрав мъж. Известно е, че майката на жената е била далтонист, но сред роднините й не е имало хемофилия.

1. Какъв процент от женските гамети съдържат както гените за хемофилия, така и за цветна слепота?

2. Колко различни генотипа може да има сред децата на тази семейна двойка?

Решение на задача №1:

X D H - не носи гените за хемофилия и цветна слепота.

X d h - носи гените за хемофилия и цветна слепота.

R ♀ X D h X d H x X D H Y ♂

G X D h ; X d H до 45,1% X D H ; Y

X D H, X d h 4,9% всеки

F1 X D H X D h ; X D h Y; X D H Y; X D H X d H ;

X D H X D H ; X d H Y; X d h Y; X D H X d h

Задачи за самостоятелно решаване

2. При хората локусът на Rh фактора е свързан с локуса, който определя формата на еритроцитите, и се намира на разстояние 3 сантиорганиди от него. Rh-позитивността и елиптоцитозата (елипсовидни еритроцити) се определят от доминантни автозомни гени. Един от съпрузите е хетерозиготен и по двата признака. В същото време той наследи Rh-позитивността от единия родител, елиптоцитозата от другия. Вторият съпруг е Rh-отрицателен и има нормални червени кръвни клетки. Определете процентите на вероятните генотипове и фенотипове на децата в това семейство.

3. Синдромът на дефектни нокти и патела се определя от напълно доминантен автозомен ген. На разстояние 10 сантиморганида от него е мястото на кръвните групи по системата АВО. Единият от съпрузите има II кръвна група, другият - III. Този с II кръвна група страда от дефект на ноктите и пателата. Известно е, че баща му е с I кръвна група и няма тези аномалии, а майка му е с IV кръвна група и двата дефекта. Съпругът, който има кръвна група III, е нормален по отношение на гена за дефект на ноктите и пателата и е хомозиготен за двете двойки анализирани гени.

Определете вероятността в това семейство да се раждат деца с дефект на ноктите и пателата и техните възможни кръвни групи.

4. Катаракта и полидактилия при хората се причиняват от доминантни автозомни тясно свързани (т.е. не показващи кросингоувър) гени. Но не е задължително гените на тези аномалии да бъдат свързани, но и генът на катаракта с гена за нормалната структура на ръката и обратно. Жената е наследила катаракта от майка си и полидактилия от баща си. Съпругът й е нормален и по двете черти. Какво е по-вероятно да се очаква при техните деца: едновременната поява на катаракта и полидактилия, липсата на двата признака или наличието само на една аномалия - катаракта или полидактилия?

5. Катаракта и полидактилия при хората се причиняват от доминантни автозомно тясно свързани (т.е. не показващи кръстосване) гени. Но не е задължително гените на тези аномалии да бъдат свързани, но и генът на катаракта с гена за нормалната структура на ръката и обратно. Жената е наследила катаракта от майка си и полидактилия от баща си. Съпругът й е нормален и по двете черти.

а) Какво потомство може да се очаква в семейство, в което съпругът е нормален, а съпругата е хетерозиготна и по двата признака, ако се знае, че майката на съпругата също е страдала от двете аномалии, а баща й е нормален?

б) Какво потомство може да се очаква в семейство на родители, които са хетерозиготни и по двата признака, ако се знае, че майките и на двамата съпрузи са страдали само от катаракта, а бащите само от полидактилия?

6. Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като Х-свързани рецесивни черти. Установено е, че разстоянието между гените е 9,8 сантиморганида. Момиче, чийто баща страда от хемофилия и цветна слепота, а майка му е здрава и произхожда от семейство, проспериращо за тези заболявания, се жени здрав човек. Определете вероятните фенотипове на децата от този брак.

7. Генът за цветна слепота (цветна слепота) и генът за нощна слепота, които се унаследяват чрез Х-хромозомата, се намират на разстояние 50 сантиорганиди един от друг. И двете черти са рецесивни. Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й страда от цветна слепота, докато съпругът е нормален по отношение на двата знака.

(хемофилия) - наследствена патология от групата на коагулопатията, водеща до нарушение на синтеза на VIII, IX или XI фактори, отговорни за съсирването на кръвта, завършваща с неговата недостатъчност. Заболяването се характеризира с повишена склонност както към спонтанни, така и към причиняващи кръвоизливи: интраперитонеални и интрамускулни хематоми, вътреставни (хемартрози), кървене от храносмилателния тракт, невъзможност за коагулация на кръвта с различни дори леки наранявания на кожата.

Заболяването е от значение в педиатрията, тъй като се открива при деца по-млада възрастобикновено през първата година от живота на бебето.

Историята на появата на хемофилия отива дълбоко в древността. В онези дни той беше широко разпространен в обществото, особено в кралските семейства както в Европа, така и в Русия. Цели династии короновани мъже са страдали от хемофилия. Това е мястото, където условията " коронована хемофилия" И " кралска болест».

Примерите са добре известни – английската кралица Виктория страдала от хемофилия, която го предала на потомците си. Нейният пра-правнук е руският царевич Алексей Николаевич, син на император Николай II, който наследява „царската болест“.

Етиология и генетика

Причините за заболяването са свързани с мутации в гена, който е свързан с Х-хромозомата. В резултат на това няма антихемофилен глобулин и има дефицит на редица други плазмени фактори, които са част от активния тромбопластин.

Хемофилията има рецесивен тип наследство, т.е. предава се по женска линия, но само мъжете се разболяват от нея. Жените също имат увреден ген, но те не се разболяват, а действат само като негов носител, предавайки патологията на синовете си.

Появата на здраво или болно потомство зависи от генотипа на родителите. Ако съпругът е здрав в брака, а съпругата е носител, тогава те имат 50/50 шанс да имат здрави и хемофилни синове. И дъщерите имат 50% шанс да получат дефектния ген. При мъж, болен от заболяване и имащ генотип с мутирал ген, и здрава жена се раждат дъщери носители на гена и напълно здрави синове. Момичетата с вродена хемофилия може да произхождат от майка носителка и засегнат баща. Такива случаи са много редки, но все пак се срещат.

Наследствената хемофилия се открива в 70% от случаите от общия брой пациенти, останалите 30% представляват откриването на спорадични форми на заболяването, свързани с мутация в локуса. Впоследствие такава спонтанна форма става наследствена.

Класификация

Код на хемофилия по МКБ-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Видовете хемофилия се различават в зависимост от липсата на един или друг фактор, допринасящ за хемостазата:

Хемофилия тип А(класически). Характеризира се с рецесивна мутация на гена F8 на X хромозомата. Това е най-често срещаният тип заболяване, срещащо се при 85% от пациентите, характеризиращо се с вроден дефицит на антихемофилен глобулин, което води до неуспех в образуването на активна тромбокиназа.

Коледна болестили хемофилия тип Все свързва с дефицит на фактор IX, наричан още факторът на Крисмас, плазменият компонент на тромбопластина, който също участва в образуването на тромбокиназа. Този вид заболяване се открива при не повече от 13% от пациентите.

Болест на Розенталили хемофилия тип С(придобито) се отличава с автозомно рецесивен или доминантен тип наследство. При този тип фактор XI е дефектен. Диагностицира се само при 1-2% от общия брой пациенти.

Съпътстваща хемофилия- много рядка форма с едновременна липса на VIII и IX фактори.

Хемофилията тип А и В се среща изключително при мъжете, тип С - при двата пола.

Други разновидности, като хипопроконвертинемия, са много редки и представляват не повече от 0,5% от всички пациенти с хемофилия.

Клинични проявления

Тежестта на клиничното протичане не зависи от вида на заболяването, а се определя от нивото на дефицитния антихемофилен фактор. Има няколко форми:

лесно, характеризиращ се с факторно ниво от 5 до 15%. Началото на заболяването обикновено настъпва в ученически години, в редки случаи след 20 години, и е свързано с операция или наранявания. Кървенето е рядко и неинтензивно.

Среден. С концентрация на антихемофилен фактор до 6% от нормата. Появява се в предучилищна възрастпод формата на умерено изразен хеморагичен синдром, влошен до 3 пъти годишно.

тежъкпроявява се при концентрация на липсващия фактор до 3% от нормата. Придружен от тежък хеморагичен синдром от ранна детска възраст. Новороденото е с продължително кървене от пъпната връв, мелена, кефалогематом. С развитието на детето - посттравматични или спонтанни кръвоизливи в мускулите, вътрешните органи, ставите. Може да има продължително кървене от никнене или смяна на млечни зъби.

Скрити (латентен) форма. С факторен показател над 15% от нормата.

субклиничен. Антихемофилният фактор не намалява под 16-35%.

При малки деца може да се получи кървене от ухапване на устните, бузите, езика. След инфекции (варицела, грип, ТОРС, морбили) са възможни обостряния на хеморагична диатеза. Поради честото и продължително кървене се откриват тромбоцитопения и анемия от различен вид и тежест.

Характерни признаци на хемофилия:

Хемартроза - обилно кървене в ставите. Според чистотата на кръвоизливите те представляват 70-80%. Най-често се засягат глезените, лактите, коленете, по-рядко тазобедрените, раменните и малките стави на пръстите на ръцете и краката. След първите кръвоизливи в синовиалните капсули кръвта постепенно се разтваря без никакви усложнения, функцията на ставата се възстановява напълно. Повтарящото се кървене води до непълна резорбция, образуване на фибринозни съсиреци, отложени в ставната капсула и хрущяла с постепенното им покълване от съединителната тъкан. Проявява се със силна болка и ограничение на движението в ставата. Рецидивиращите хемартрози причиняват облитерация, анкилоза на ставите, хемофилен остеоартрит и хроничен синовит.

Кръвоизливът в костната тъкан завършва с костна декалцификация и асептична некроза.

Кръвоизливи в мускулите и подкожната тъкан (от 10 до 20%). Излята кръв в мускулите или междумускулните пространства за дълго времене се сгъва, така че лесно прониква във фасцията и близките тъкани. Клиника на подкожни и интрамускулни хематоми - лошо абсорбирани синини с различни размери. Като усложнения е възможна гангрена или парализа, възникваща в резултат на компресия на големи артерии или периферни нервни стволове от обемни хематоми. Това е придружено от изразен синдром на болка.

Статистика
На територията на Русия има около 15 хиляди мъже с хемофилия, от които около 6 хиляди са деца. В света повече от 400 хиляди души живеят с това заболяване.

Продължително кървене от лигавицата на венците, носа, устата, различни части на стомаха или червата, както и от бъбреците. Честотата на поява е до 8% от общия брой на всички кръвоизливи. Всички медицински манипулации или операции, независимо дали става дума за екстракция на зъби, тонзилектомия, интрамускулна инжекция или ваксинация, завършват с обилно и продължително кървене. Изключително опасно кървене от лигавицата на ларинкса и фаринкса, тъй като това може да доведе до запушване на дихателните пътища.

Кръвоизливите в различни части на мозъка и менингите водят до нарушения нервна системаи съответните симптоми, често завършващи със смъртта на пациента.

Хематурия спонтанна или поради травма на лумбалната област. Открива се в 15-20% от случаите. Симптоми и предшестващи заболявания - нарушения на уринирането, пиелонефрит, хидронефроза, пиелоектазия. Пациентите обръщат внимание на появата на кръв в урината.

Хеморагичният синдром се характеризира със забавено начало на кървене. В зависимост от интензивността на нараняването, то може да настъпи след 6-12 часа или по-късно.

Придобитата хемофилия е придружена от нарушение на цветовото възприятие (цветна слепота). Намерен в детстворядко, само с миелопролиферативни и автоимунни заболявания, когато започват да се произвеждат антитела срещу фактори. Само при 40% от пациентите е възможно да се идентифицират причините за придобита хемофилия, включително бременност, автоимунни заболявания, прием на определени лекарства и злокачествени новообразувания.

Ако се появят горните прояви, човек трябва да се свърже със специализиран център за лечение на хемофилия, където ще му бъде предписан преглед и, ако е необходимо, лечение.

Диагностика

На етапа на планиране на бременността бъдещите родители могат да преминат медико-генетична консултация с молекулярно-генетично изследване и събиране на генеалогични данни.

Перинаталната диагностика се състои от амниоцентеза или хоринова биопсия, последвана от ДНК изследване на получения клетъчен материал.

Диагнозата се поставя след подробен преглед и диференциална диагноза на пациента.

Задължителен физически преглед с преглед, аускултация, палпация, събиране на фамилна анамнеза за идентифициране на евентуално наследство.

Лабораторни изследвания на хемостазата:

коагулограма;
- количествено определяне на фактори IX и VIII;
- определение на INR - международно нормализирано отношение;
- кръвен тест за изчисляване на количеството фибриноген;
- тромбоеластография;
- тромбодинамика;
- протромбинов индекс;
- изчисляване на APTT (активирано частично тромбопластиново време).

Появата на хемартроза при човек изисква рентгенова снимка на засегнатата става, а хематурията изисква допълнително изследване на урината и бъбречната функция. Ултразвукова диагностика се извършва при ретроперитонеални кръвоизливи и хематоми във фасцията вътрешни органи. При съмнение за мозъчен кръвоизлив е задължително КТ или ЯМР.

Диференциална диагнозаводят до тромбастения на Glanzmann, тромбоцитопенична пурпура, болест на von Willebrand, тромбоцитопатия.

Лечение

Заболяването е нелечимо, но се поддава на хемостатична заместителна терапия с концентрати на липсващи фактори. Дозата на концентрата се избира в зависимост от степента на неговия дефицит, тежестта на хемофилията, вида и тежестта на кървенето.

Важно е лечението да започне при първото кървене. Това помага да се избегнат много усложнения, които вече изискват хирургична интервенция.

Лечението се състои от два компонента - трайно поддържащо или профилактично и незабавно, при прояви на хеморагичен синдром. Поддържащото лечение се състои в периодично самостоятелно прилагане на концентрат на антихемофилен фактор. Задачата на лекарите е да предотвратят появата на артропатия и кървене в различни части на тялото. При тежка хемофилия честотата на приложение достига 2-3 пъти седмично за профилактично лечение и до 2 пъти на ден за основно.

Основата на лечението са антихемофилни лекарства, кръвопреливане и неговите компоненти.

Хемостатичната терапия за хемофилия тип А включва използването на криопреципитат, антихемофилен глобулинов концентрат, произведен от прясно замразена човешка плазма.
Хемофилия тип B се лекува чрез IV приложение на PPSB, комплексен препарат, който включва няколко фактора, включително протромбин, проконвертин и компонент на плазмения тромбопластин. Освен това се прилага прясно замразена донорска плазма.
За хемофилия тип С се използва прясно замразена суха плазма.

Симптоматичното лечение се състои в назначаването на глюкокортикоиди, ангиопротектори. Допълнено от физиотерапия. Първата помощ при външно кървене включва локално приложение на хемостатична гъба, лечение на раната с тромбин и прилагане на временна превръзка под налягане.

В резултат на интензивна заместителна трансфузионна терапия възниква инхибиторна форма на хемофилия, характеризираща се с появата на инхибитори на факторите на кръвосъсирването, които неутрализират антихемофилния фактор, приложен на пациента, което води до безполезност на лечението. Ситуацията се спасява от плазмафереза ​​и назначаването на имуносупресори.

При кръвоизлив в ставата се препоръчва почивка за 3-5 дни, нестероидни противовъзпалителни средства в таблетки и глюкокортикоиди локално. Хирургичното лечение е показано при необратима дисфункция на ставата, нейното разрушаване.

Алтернативно лечение

В допълнение към лечение с лекарствапациентите могат да бъдат лекувани с народна медицина. Предотвратяването на кървенето може да се извърши с помощта на билки, които имат стягащо свойство, което помага за укрепване на стените на кръвоносните съдове. Те включват бял равнец, екстракт гроздови семки, боровинки, коприва.

За подобряване на коагулацията на кръвта се приемат следните лечебни растения: арника, кориандър, астрагал, корен от глухарче, плодове от японска софора и др.

Усложнения

Усложненията са разделени на групи.

свързани с кръвоизливи:

а) чревна обструкция или компресия на уретерите от обширни хематоми;
б) деформации на опорно-двигателния апарат - мускулна хипотрофия, узурация на хрущяла, изкривяване на таза или гръбначния стълб, като усложнение на хемофилния остеоартрит;
в) инфекция с хематоми;
г) обструкция на дихателните пътища.

Свързано с имунна система - появата на инхибитори на фактори, които възпрепятстват лечението.

Те са по-застрашени от заразяване с HIV инфекция, херпетична и цитомегаловирусна инфекция и вирусен хепатит.

Предотвратяване

Няма специфична профилактика. Възможна е само лекарствена профилактика, предотвратяваща появата на кървене. При сключване на брак и планиране на бременност е важно да се подложите на медицинско генетично консултиране с всички необходим преглед .

Прогноза

При лека форма прогнозата е благоприятна. Когато е тежко, се влошава значително. Като цяло зависи от вида, тежестта, навременността на лечението и неговата ефективност. Пациентът е регистриран, поради увреждане.

Колко живеят при различни видовехемофилия? Леката форма не оказва влияние върху продължителността на живота на пациента. Ефективното и трайно лечение на средни и тежки форми помага на пациента да живее толкова дълго, колкото живеят здрави хора. Смъртта настъпва в повечето случаи след кръвоизливи в мозъка.

Задача 5. Един десничар с кафяви очи се ожени за десничар със сини очи. Те имаха две деца: кафявоок левичар и синеок десничар. Определете вероятността за раждане в това семейство на синеоки левичари.

дадени:

А - кафяви очи
А– Сини очи
IN- десничарство
b- левичарство
Определете: F 1

Отговор:вероятността за раждане в това семейство на синеоки деца, притежаващи предимно лявата ръка, е 1/8, или 12,5%.

Според системата AB0 има четири кръвни групи, които се различават по специфични протеини: антигени (аглутиногени), съдържащи се в еритроцитите, и антитела (аглутинини) в кръвния серум.

Установено е, че четири човешки кръвни групи се дължат на наследяването на три алела на един ген Аз А, аз Б, аз. Феноменът, при който има повече от два алела на даден ген, се нарича многократни алелизъм. Тези разнообразни алелни състояния възникват чрез мутации на един локус на хромозомата, различаващи се по своето фенотипно проявление. Комбинирайки две в диплоидни клетки, те могат да образуват 6 генотипа (00, AA, BB, A0, B0, AB). Съответно:

00 - I група
А0, АА - II група
B0, BB - III група
АВ - IV група

И така, I (0) група е причинена от рецесивен алел ( аз), който е доминиран като алел Аз А(група II) и алел аз Б(III група). алели I A I Bв хетерозигота се определя група IV.

Задача 6. Какви кръвни групи ще имат децата, ако майката е с I кръвна група, а бащата е с IV група?

дадени:

i - група I
I A I B– IV група
Определете: F 1

Отговор: в едно семейство е възможно раждането на деца както с II, така и с III кръвни групи в съотношение 1:1.

Свързани знаци

Свързаните черти са черти, които се контролират от гени, разположени на една и съща хромозома. Естествено, те се предават заедно в случаите на пълно верижно свързване ( Законът на Морган). Въпреки това, при мейоза по време на конюгиране, хомоложните хромозоми могат да се пресичат ( пресичане) и обменят хомоложни региони. В този случай гените на една хромозома преминават в друга, хомоложна на нея. как по-близък приятелгените са разположени в една хромозома един към друг, толкова по-силна е връзката между тях и толкова по-рядко се разминават по време на кръстосването и, обратно, колкото по-далеч са гените, толкова по-слаба е връзката между тях и толкова по-често се нарушава е възможно.

Количество различни видовегамети ще зависи от честотата на кръстосване или разстоянието между анализираните гени. Разстоянието между гените се изчислява в морганиди: единица разстояние между гени, разположени на една и съща хромозома, съответства на 1% кросинговър. Такава връзка между разстоянията и честотата на пресичане може да се проследи само до 50 морганиди.

Задача 7.Хемофилията и цветната слепота се определят от рецесивни гени, разположени в х-хромозома на разстояние 9,8 морганиди. Какви видове гамети и в какво количество (в%) се образуват при дихетерозиготна жена?

Решение

Нека начертаем кръстосана диаграма между двойка Х-хромозоми. Трябва да се отбележи, че по това време всяка хромозома се състои от две хроматиди.

Има непълна връзка. Процентът на кръстосани и некръстосани гамети се определя за гените зИ д. Той е 9,8 морганида, което означава, че 9,8% от гаметите се образуват в резултат на кросинговъра. Повечето от гаметите ще получат свързани гени. Изчисление:
100% – 9,8% = 90,2%.

Отговор.Кръстосани гамети ( HDИ hd) – 9,8% (4,9% HD + 4,9% hd), некросоувър ( HDИ hd) – 90,2% (45,1% HD + 45,1% hd).

Унаследяване на белези, свързани с пола

Свързаните с пола черти се наричат ​​черти, чиито гени не са разположени на автозома (неполова хромозома), а на хетерозома (полова хромозома).

Хромозомите, които определят пола при хората, са различни. Жените имат две големи х- хромозоми ( XX- хомогаметен пол), а мъжете - един ххромозома и една Y-хромозома ( XY- хетерогаметен пол). Трябва да се има предвид, че някои представители на животинския свят имат различно разпределение на половите хромозоми (виж Приложение 8).

Схемата за решаване на проблемите за наследяване на белези, свързани с пола, е различна от тази при автозомно монохибридно кръстосване. Ако генът е свързан с Х-хромозома, тя може да се предава от бащата само на дъщерите и от майката еднакво на дъщерите и синовете. Ако генът е свързан с Х-хромозома и е рецесивен, тогава при жена се появява само в хомозиготно състояние. За мъжете, второто Х-няма хромозома, така че този ген винаги се появява.

При решаване на задачи от този тип не се използват символи на гени ( А, А, IN, b), както при автозомно наследяване, и символите на половите хромозоми х, Yуказващи локализираните в тях гени ( XH, X ч).

Задача 8. Дъщерята на далтонист се омъжи за сина на далтонист. И двете различават цветовете нормално. Да определят каква визия ще имат децата им?

дадени:

XH- норма
X ч– цветна слепота
Определете F 1

Решение

Омъжената жена вижда цветовете нормално, но баща й е далтонист. Следователно тя е хетерозиготна ( X H X h).

Човек различава цветовете нормално, въпреки че баща му е далтонист, защото бащата предава на сина си Y- хромозома.

Отговор.Всички дъщери ще имат нормално зрение. Синовете са с разделяне 1:1, т.е. вероятността да имате болни деца е 25%.

Взаимодействия на неалелни гени

Много гени от различни алели функционират едновременно в тялото, включително тези, разположени в различни двойки хромозоми и разпределени независимо един от друг. Има 3 вида взаимодействие на неалелни гени: епистаза, комплементарност, полимеризъм.

епистаза- потискане на действието на гените на един алел от гените на друг. Има доминантна и рецесивна епистаза. В първия случай супресорният геном е доминантен ген, във втория - рецесивен. Анализът за епистаза се извършва съгласно схемата на дихибридно кръстосване. В случай на кръстосване на дихибриди с доминантна епистаза, разделянето в F 1 се оказва 13: 3 или 12: 3: 1, т.е. във всички случаи, когато присъства доминантен супресорен ген, потиснатият ген няма да се появи. В случай на кръстосване на дихибриди с рецесивен епистаза, разделянето във второ поколение се наблюдава в съотношение 9: 3: 4.

Задача 9.Бялото оперение се определя от две двойки несвързани неалелни гени. В една двойка доминиращият ген определя цветното оперение, рецесивният ген определя бялото. В другата двойка доминантният ген потиска цвета, рецесивният ген не потиска цвета. Определете разделянето по фенотип в F 2 при кръстосване на бели птици с генотип CCII, като белите птици имат генотипа ccii.

дадени:

СЪС- цвят на перата
с- липса на цвят
аз- потискане на цветния ген
аз- без потискане

Определете F 1 , F 2

Отговор. F 1 бяло, т.к се появява законът за еднообразието и феноменът на доминиращата епистаза. При F 2 разделянето става в съотношение 13 бели: 3 цветни (изолирани генотипове).

взаимно допълване- явление, при което определен фенотип се формира само със съвместното действие на неалелни гени и не може да се прояви с отделното действие на всеки от гените. Например, известно е, че при някои растения лилавият цвят се появява само в присъствието на две доминантни гени (СЪСИ Р). Тези гени са необходими за появата на ензими, участващи в синтеза на лилавия пигмент антоцианин. Ако генотипът съдържа само един от доминантните гени ( C_rr, СССР _) или и двата доминантни гена липсват, тогава цветът ще бъде бял.

Задача 10.Какви ще бъдат разделянията във фенотипа F 1 и F 2 при кръстосване на сладък грах с бели цветя с генотипове SSrrИ ssrr?

дадени:

СЪС– синтез на пропигменти
с- пигментът не се синтезира
Р- синтез на ензим, който превръща пропигмента в пигмент
Р- ензимът не се синтезира

Определете F 1 , F 2

Отговор.Хибриди F 1 униформа, лилаво. При F 2 имаше фенотипно разцепване в съотношение 9 лилави (изолирани генотипове): 7 бели.

Полимеризъм- обусловеност на количествен фенотипен признак от общите действия на няколко неалелни гена (полигени). Тежестта на даден признак е пропорционална на броя на гените в генотипа и зависи от броя на доминантните гени, които допринасят за неговото развитие. Тъй като неалелните гени имат същия ефект върху една и съща черта, обичайно е те да се обозначават с една буква от латинската азбука, обозначавайки двойката с помощта на индекса ( А 1 А 1 А 2 А 2). При хората подобен модел може да се проследи в наследството пигментация на кожата, височина, тен.

Задача 11. Цветът на човешката кожа се определя от взаимодействието на няколко двойки гени според вида на полимера, т.е. колкото по-тъмен е цветът на кожата, толкова повече доминиращи гени са в генотипа.

Възможни генотипове и фенотипове на цвета на кожата:

черна кожа - А 1 А 1 А 2 А 2
тъмен - А 1 А 1 А 2 а 2
мургав (мулат) - А 1 а 1 А 2 а 2
светлина - А 1 а 1 а 2 а 2
бяло - а 1 а 1 а 2 а 2

Ако двама мулати ( А 1 а 1 А 2 а 2) има деца, възможно ли е да очакваме сред тях деца с черна, мургава и бяла кожа? Колко деца от всеки тип ще съставят?

Решение

Отговор.В това семейство са възможни деца от всички цветове на кожата: 1: 4: 6: 4: 1, т.е.

черно - 1/16
тъмно - 4/16
мургав - 6/16
светлина - 4/16
бяло - 1/16

Следва продължение

58. При хората локусът на Rh фактора е свързан с локуса, който определя формата на еритроцитите, и се намира на разстояние 4 морганида от него (K. Stern, 1965). Rh-позитивността и елиптоцитозата се определят от доминантни автозомни гени. Един от съпрузите е хетерозиготен и по двата признака. В същото време той наследи Rh-позитивността от единия родител, елиптоцитозата от другия. Вторият съпруг е Rh-отрицателен и има нормални червени кръвни клетки. Определете процентите на вероятните генотипове и фенотипове на децата в това семейство.

59. Синдромът на дефектни нокти и патела се определя от напълно доминантен автозомен ген. На разстояние 10 морганиди от него (K. Stern, 1965) има място на кръвните групи по системата ABO. Единият от съпрузите има II кръвна група, другият - III. Този с II кръвна група страда от дефект на ноктите и пателата. Известно е, че баща му е с I кръвна група и няма тези аномалии, а майка му с IV кръвна група е с двата дефекта. Съпругът, който има кръвна група III, е нормален по отношение на гена за дефект на ноктите и пателата и е хомозиготен за двете двойки анализирани гени. Определете вероятността за раждане в това семейство на деца, страдащи от дефект на ноктите и пателата, и техните възможни кръвни групи.

60. При мухата Drosophila генът за нормален цвят на очите доминира над гена за бели очи, а генът за анормална коремна структура доминира над гена за нормална структура. И двете двойки гени са разположени на X хромозомата на разстояние от 4 морганиди. Определете вероятните генотипове и фенотипове на потомството от кръстосване на хетерозиготна женска за двете черти с мъжки с нормален цвят на очите и нормална коремна структура.

61. Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като Х-свързани рецесивни черти. Разстоянието между гените се определя като 10 морганиди.

а) Момиче, чийто баща страда от хемофилия и цветна слепота, а майка му е здрава и произхожда от семейство, проспериращо за тези заболявания, се жени за здрав мъж. Определете вероятните фенотипове на децата от този брак.

б) Жена, чиято майка е далтонист и чийто баща е болен от хемофилия, се жени за мъж, който има и двете заболявания. Определете вероятността да имате деца в това семейство едновременно с двете аномалии.

62. Генът за цветна слепота и генът за нощна слепота, наследени чрез Х-хромозомата, са разположени на разстояние 50 морганиди един от друг (K. Stern, 1965). И двете черти са рецесивни.

а) Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, в което съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й страда от цветна слепота, съпругът й е нормален по отношение на двата признака ;

b) Определете вероятността да имате деца едновременно с двете аномалии в семейство, където съпругата е хетерозиготна и за двете черти и е наследила и двете аномалии от баща си, а съпругът има и двете форми на слепота.

63. При хората генът, който определя синдрома на дефект в ноктите и пателата, и генът, който определя кръвната група в системата ABO, са свързани един с друг и са на разстояние от 10 морганида. Генът, който определя Rh фактора, и генът за елиптоцитозата се намират на другата хромозома и са разположени на разстояние 4 морганиди един от друг. Синдромът на дефект на ноктите, елиптоцитозата и Rh-положителният фактор се унаследяват по доминантен начин.

а) Единият съпруг е хетерозиготен по всички признаци и има IV кръвна група.Известно е, че в предишните поколения никой не е имал кросингоувър и той е наследил синдрома на дефекта на ноктите от баща си заедно с гена на II кръвна група. Вторият съпруг е хомозиготен за всички рецесивни гени и има I кръвна група. Определете вероятните фенотипове на потомството от този брак.

б) Единият съпруг е хетерозиготен за синдром на дефект на ноктите, има IV кръвна група, резус отрицателен, еритроцити с нормална форма. Известно е, че баща му не е страдал от дефект на ноктите и е имал трета кръвна група. Вторият съпруг има нормална структура на ноктите и I кръвна група, а според Rh фактора и елиптоцитозата е хетерозиготен. Майка му е Rh-положителна и страда от елиптоцитоза. Изчислете вероятните фенотипове на децата в това семейство.

64. При хората гените за Rh фактора и елиптоцитозата са разположени на една и съща хромозома на разстояние от 4 морганиди. Rh-позитивността и елиптоцитозата се определят от доминантни гени. Генът за цветна слепота и генът за нощна слепота са разположени на X хромозомата на разстояние от 50 морганида. И двете черти се предават по рецесивен начин.

а) Хетерозиготна жена във всички отношения, чиито предци не са имали кросингоувър, се омъжва за мъж, който страда както от далтонизъм, така и от нощна слепота и е хомозиготен и за двата автозомно-рецесивни гена. Определете вероятните фенотипове на децата в това семейство.

б) Rh-положителна жена с нормални червени кръвни клетки и нормално зрение се омъжва за Rh-отрицателен мъж с елиптоцитоза и нощна слепота. Известно е, че бащата на жената е бил резус-отрицателен и не е различавал цветовете, а майката е различавала цветовете нормално, но е страдала от нощна слепота. При един мъж само баща му страда от елиптоцитоза, а майка му също страда от нощна слепота. Определете вероятността за раждане в това семейство на Rh-отрицателни деца без други аномалии.

в) Жена, която е хетерозиготна по всички признаци, се омъжва за Rh-отрицателен мъж, който е нормален по останалите анализирани признаци. Известно е, че бащата на жената е Rh-отрицателен, има елиптоцитоза, страда от нощна слепота, но различава цветовете нормално. Определете вероятните фенотипове на децата в това семейство.

65. Известно е, че "трикосите" котки винаги са женски. Това се дължи на факта, че гените за черна и червена козина са алелни и са разположени на Х-хромозомата, но нито един от тях не доминира и когато червено и черно се комбинират, се образуват "трикоси" индивиди.

а) Каква е вероятността да се получат "трикоси" котенца в потомството от кръстосването на "трикосма" котка с черна котка?

б) Какво потомство може да се очаква от кръстосването на черна котка с червена котка?

66. Хипоплазията на емайла се унаследява като Х-свързана доминантна черта. В семейство, в което и двамата родители страдат от изразената аномалия, се ражда син с нормални зъби. Какъв ще е вторият им син?

67. Класическата хемофилия се предава като Х-свързана рецесивна черта.

а) Мъж с хемофилия се жени за жена без болестта. Те имат нормални дъщери и синове, които се женят за хора, които не страдат от хемофилия. Ще се открие ли отново хемофилия при внуци и каква е вероятността за поява на болни в семействата на дъщери и синове?

б) Мъж с хемофилия се жени за нормална жена, чийто баща е имал хемофилия. Определете вероятността да имате здрави деца в това семейство.

68. При хората генът, който причинява една от формите на цветна слепота или цветна слепота, се намира на Х-хромозомата. Състоянието на заболяването се причинява от рецесивен ген, здравословното състояние - от доминиращ.

а) Момиче с нормално зрение, чийто баща е далтонист, се жени за нормален мъж, чийто баща също е далтонист. Каква визия да очакваме от децата от този брак?

б) Нормални по отношение на зрението мъж и жена имат: а) син, страдащ от цветна слепота и нормална дъщеря; б) нормална дъщеря с един нормален син и един далтонист; в) друга нормална дъщеря с пет нормални сина. Какви са генотипите на родителите, децата и внуците?

69. Анхидротичната ектодермална дисплазия при хората се предава като рецесивен, Х-свързан белег.

а) Млад мъж, който не страда от този дефект, се жени за момиче, чийто баща е лишен от потни жлези и чиято майка и нейните предци са здрави. Каква е вероятността децата от този брак да страдат от липсата на потни жлези?

б) нормална женасе жени за мъж с анхидрозна ектодермална дисплазия. Имат болна дъщеря и здрав син. Определете вероятността за раждане следващото детеняма аномалия.

70. Хипертрихозата се унаследява като Y-свързана черта. Каква е вероятността да има деца с тази аномалия в семейство, в което бащата има хипертрихоза?

71. Потъмняването на зъбите може да се определи от два доминантни гена, единият от които е разположен на автозомите, а другият на Х-хромозомата. В семейството на родители с тъмни зъби се раждат дъщеря и син с нормален цвят на зъбите. Определете вероятността за раждане на следващото дете в това семейство, също без аномалии, ако е възможно да се установи, че тъмните зъби на майката се дължат само на гена, свързан с Х-хромозомата, и тъмните зъби на бащата се дължат на автозомния ген, по който той е хетерозиготен.

72. Едната форма на агамаглобулинемия се унаследява като автозомно рецесивен признак, а другата като Х-свързан рецесивен признак. Определете вероятността да имате болни деца в семейство, където е известно, че майката е хетерозиготна и за двете двойки гени, а бащата е здрав и има само доминантни гени на анализираните алели.

73. При хората цветната слепота се причинява от Х-свързан рецесивен ген. Таласемията се унаследява като автозомно доминантна черта и се среща в две форми: тежка, често фатална при хомозиготите, по-лека при хетерозиготите. Жена с нормално зрение, но с лека форма на таласемия, омъжена за здрав мъж, но далтонист, има син далтонист с лека форма на таласемия. Каква е вероятността за раждане на следващия син без аномалии?

74. При хората класическата хемофилия се унаследява като Х-свързана рецесивна черта. Албинизмът се причинява от автозомно рецесивен ген. Една семейна двойка, нормална по тези два начина, имаше син и с двете аномалии. Каква е вероятността вторият син в това семейство също да има и двете аномалии едновременно?

75. Мъж, страдащ от цветна слепота и глухота, се ожени за жена, която имаше нормално зрение и слух. Те имаха син, който беше глух и далтонист, и дъщеря, която беше далтонист, но с добър слух. Определете вероятността за раждане на дъщеря с двете аномалии в това семейство, ако е известно, че цветната слепота и глухотата се предават като рецесивни черти, но цветната слепота е свързана с Х-хромозомата, а глухотата е автозомна черта.

76. Хипертрихозата се предава чрез Y хромозомата, а полидактилията се предава като доминантна автозомна черта. В семейство, в което бащата е имал хипертрихоза, а майката е имала полидактилия, дъщеря е родена нормална и по отношение на двата знака. Каква е вероятността следващото дете в това семейство също да бъде без двете аномалии?

77. Хипертрихозата се унаследява като Y-свързана черта, която се проявява едва на 17-годишна възраст. Една форма на ихтиоза се унаследява като Х-свързана рецесивна черта. В семейство, където жената е нормална и в двете отношения, а съпругът е собственик само на хипертрихоза, се ражда момче с признаци на ихтиоза.

а) Определете вероятността за проява на хипертрихоза при това момче.

б) Определете вероятността за раждане на деца в това семейство без двете аномалии и какъв пол ще бъдат.

78. Пигментният ретинит може да бъде унаследен по три начина: като автозомно доминантен, автозомно рецесивен и Х-свързан рецесивен белег. Определете вероятността да имате болни деца в семейство, където майката е болна от пигментен ретинит и е хетерозиготна за всичките три двойки гени, а бащата е здрав и хомозиготен за всичките три двойки гени.

79. Жена дясна ръка с кафяви очи и нормално зрение се омъжва за десен мъж, синеок и далтонист. Те имаха синеока дъщеря, която е лява ръка и далтонист. Каква е вероятността следващото дете в това семейство да бъде левичар и да страда от цветна слепота, ако се знае, че кафявите очи и способността да се използва предимно дясната ръка са доминиращи, автозомни, несвързани черти, а цветната слепота е рецесивен, Х-свързан белег? Какъв цвят на очите е възможен при болни деца?

80. В семейство, в което съпругата има I кръвна група, а съпругът има IV, се ражда далтонист с III кръвна група. И двамата родители виждат цветовете нормално. Определете вероятността да имате здрав син и неговите възможни кръвни групи. Цветната слепота се унаследява като Х-свързана рецесивна черта.

81. Родители с II кръвна група имат син с I кръвна група и хемофилик. И двамата родители не страдат от това заболяване. Определете вероятността да имате второ дете здраво и неговите възможни кръвни групи. Хемофилията се унаследява като рецесивен Х-свързан белег.

82. Отосклерозата се унаследява като доминантна автозомна черта с пенетрантност 30%. Липсата на горни странични резци се унаследява като Х-свързана рецесивна черта с пълна пенетрантност. Определете вероятността за проявление на двете аномалии при деца едновременно в семейство, където майката е хетерозиготна и за двете черти, а бащата е нормален и за двете двойки гени.

83. Джон Спок, втори командир на трансгалактическия космически кораб Ентърпрайз, беше син на две планети: Вулкания и Земята. Баща му беше вулканец и имаше заострени уши (P), сърце с правилната страна(R) и недоразвити надбъбречни жлези (A) - всички знаци са доминиращи по отношение на земните алели. Майка му била землянка. Гените A и R са разположени на една и съща хромозома на разстояние от 20 картни единици. Генът P се намира в различна група на свързване. Ако Джон се ожени за дъщерята на Земята, каква е вероятността, че:

а) Ще има ли детето същия набор от черти като баща си?

б) Първото дете ще е с недоразвити надбъбречни жлези, а другите две зодии ще са земни?

в) Че ще имат две деца: едното по всички признаци е землянин, а другото е вулканец?

Имайте предвид, че пенетрантността на P гена е 90%, R е 85%, а ген A е 100%.

6.2. Отговори на въпросите за сигурност.

7. Въпроси към контролите по тази тема:

7.1. .Въпроси към настоящите компютърни контроли:

1. Настъпва кръстосване:

Ав интерфаза I, в период S;

bв профаза I, на стадия на пахитена;

Vв профаза I, на зиготен етап;

Жв анафаза I деление;

дв анафаза II разделение.

2. При частично свързано наследяване, ако разстоянието между гените е повече от 50 морганида, в дихетерозиготен организъм (AaBv) се образува следното:

Адва вида гамети;

bдва типа кросоувър (20% всеки) и два вида некръстосани гамети (40% всеки);

Vедин вид гамети;

Жсамо кръстосани гамети;

дчетири вида гамети се образуват в равни пропорции от 25%.

3. Позицията на хромозомната теория за наследствеността:

Агените са подредени в линеен ред върху хромозомата и се наследяват заедно;

bнезависима комбинация от признаци при F2 хибриди;

Vхибридите във F1 показват еднаквост;

Жгените, разположени на Y хромозомата, се предават от баща на син;

дразделянето на признаците в хибридите в F2 става в съотношение 9:3:3:1.

4. В кариотипа на мъжете X и Y хромозомите са в единствено число, така че всички гени (доминиращи и рецесивни) ще бъдат реализирани в черта. Това явление се нарича:

Аявлението хемизиготност;

bявлението хомогаметия;

Vявлението хетерогаметия;

Жхоландски;

дразпознаване.

5. Определете вероятността от проява на хипертрихоза при деца в семейство, където майката е здрава и бащата е болен, известно е, че всички роднини са болни мъжка линия:

А 100% от всички деца;

b 100% сред момчетата;

V 50% сред момчетата, 25% сред момичетата;

Ж 50% сред момчетата, всички момичета са здрави;

двсички деца са здрави.

6. При пълно свързване на гени в дихетерозиготен организъм се образува AaBv:

Адва вида гамети;

bдва вида кръстосани гамети;

Vдва вида некръстосани и два вида кръстосани гамети;

Жедин вид гамети;

дсамо кръстосани гамети.

7. Броят на групите съединители съответства на:

Адиплоиден брой хромозоми;

bхаплоиден брой хромозоми;

Vвероятности за кръстосване;

Жпо-малко от един хаплоиден брой хромозоми (n-1);

днито един от горните отговори.

8. Holandric е наследството на черти, чиито гени са локализирани:

Ав хомоложни области на X хромозомата;

bв автозоми;

Vвърху Y хромозомата;

Жв нехомоложни области на X хромозомата;

дв 1-вата хромозома на човешкия кариотип.

7.2. Въпроси, включени в билетите за курсовия изпит:

1. Характеристики на дрозофила като генетичен обект.

2. Методи за картографиране на хромозоми.

3. Феноменът на генното свързване. Групи съединители и техният брой. Преминаване. Вероятност за кръстосване. Хромозомна теория на наследствеността.

4. Унаследяване на белези, свързани с пола:

Избройте локусите на пълно и частично свързване с Х хромозомата;

холандски знаци и естеството на тяхното наследство;

5. Ограничени от пола и контролирани от пола черти. Определение. Примери.

8. Литература за подготовка за урока:

8.1. Основен:

8.1.1. Биология, учебник по УМО, 2 тома, изд. Яригина В.Н., Мир, 2002

8.1.2. Биология с генетика, учебник по УМО, 2 тома, изд. Яригина В.Н., Мир, 2000

8.2. Допълнителен:

8.2.1. Биология. И.В. Чебишев, Г.Г. Гринева, М.В. Косачка. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2001.

8.2.2. Цитология. Учебно помагалоза студенти. Екатеринбург, 2010 г

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основите на екологията. Поредица „Учебници за ВУЗ. Специална литература" - Санкт Петербург: Издателство "Лан", 2000 г.

8.2.4. Обща и медицинска генетика: Учебник за студенти по медицина образователни институции. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеин. - М .: Издателски център "Академия", 2003 г.

8.2.5. Фогел Ф., Мотулски А. Човешка генетика (в 3 тома). М., Мир, 1989

8.2.6. Шевченко V.A. и др. Човешка генетика. Учебник за студенти от висши учебни заведения. М .: Хуманитарни издателски център ВЛАДОС, 2002.

GBOU VPO „Уралска държава медицинска академия»

Министерство на здравеопазването и социалното развитие

Руска федерация

Аз одобрявам:

Глава отдел по медицина

Биология и генетика

дмн, проф. Макеев О.Г.

________________________

"___" _____________2011 г

Учебна задача

за студенти

Факултет: лечение и профилактика

Курс 1 Семестър 1

Урок #10

Тема на урока: Основи на медицинската генетика.

некросоувър 100-10=90% брой некръстосани гамети, всяка гамета представлява 90:2=45%, 45x1/2=22,5%.

кросоувърБроят на кръстосаните гамети е 10%, всяка гамета представлява 10:2=5%, 5x1/2=2,5%

Здравите момчета се развиват от зигота, образувана чрез комбиниране на яйцеклетка с нормални гени от некръстосана част от гаметите със сперматозоид-тохоид

Отговор:вероятността да имате здрави момчета е 22,5%.

В много организми Y-половата хромозома, за разлика от X-половата хромозома, е наследствено инертна, тъй като не съдържа гени, нейната функция е да определя пола, така че при хората гените, разположени на Y-половата хромозома, определят мъжкия пол . В това отношение ние не обозначаваме гени на Y-половата хромозома, с изключение на гена за хипертрихоза и гена, който причинява филм между II и III пръсти на крака.

Задача 3

Да се ​​определи генотипа и фенотипа на децата с местоположението на гените в половите и автозомните хромозоми

Хипертрихозата (окосмяване по ръба на ушната мида и ушната мида по време на пубертета при млади мъже) се предава чрез Y хромозомата, а полидактилията (шест пръста) като автозомно доминантна черта. В семейство, в което бащата е имал хипертрихоза, а майката е имала полидактилия, дъщеря е родена нормална и по отношение на двата знака. Каква е вероятността следващото дете да няма и двете аномалии?

Хипертрихозата се унаследява холандски, т.е. с Y-половата хромозома, тя се появява само по мъжка линия, така че всички мъже, родени в този брак, ще имат гена за хипертрихоза, който получават от баща си чрез Y-половата хромозома. Този ген се експресира по време на пубертета при момчетата. Бащата не страда от полидактилия, но има хипертрихоза, генотипът му е aaXY 1 . Майката имаше шест пръста, но в това семейство се роди дъщеря с нормален брой пръсти, следователно жената беше хетерозиготна за този ген и даде на дъщеря си нормален ген, нейния генотип AaXX.

Ние обозначаваме гените и записваме брачния модел:

Решение

F: ♀ аааа - здрава дъщеря

Определете F - здрав?

IN този браквсички родени синове в пубертета ще имат хипертрихоза, половината от женските дъщери, 1/4 от цялото потомство ще имат полидактилия, 1/4 от синовете на цялото потомство и 50% от мъжете също ще страдат от полидактилия, т.е. половината от всички потомци, независимо от пола, ще наследят автозомно доминантния ген на полидактилия и за двата знака, броят на болните деца, 75% от всички потомци.

Само дъщерите на 1/4 (25%) от цялото потомство могат да бъдат здрави и 1/2 . (50%) от женския пол, т.е. те ще имат нормалния ген за развитие на петте пръста.

Отговор:всички момичета ще бъдат здрави за хипертрихоза, но половината от дъщерите ще получат анормалния ген на полидактилия, представляващ 50% от женското потомство.

В общи линии 1 /4 деца (само дъщери), 25% от всички потомци ще бъдат здрави.

III. 12 Задачи за унаследяване, свързано с пола 1. Липсата на потни жлези при хората се унаследява като рецесивен белег, свързан с Х хромозомата. Млад мъж, който не страда от този дефект, се жени за момиче, чийто баща е лишен от потни жлези и чиято майка и нейните предци са здрави. Каква е вероятността синовете и дъщерите от този брак да нямат потни жлези?

2. В лабораторията червенооките плодови мухи бяха кръстосани с червени очи мъжки. Потомството включваше 69 червенооки и белооки мъжки и 71 червенооки женски. Напишете генотиповете на родителите и потомството, ако е известно, че червеният цвят на очите е доминиращ над белите и гените за цвят на очите са разположени на X хромозомата.

3. Дъщерята на хемофилик се омъжва за син на хемофилик. Хемофилията се унаследява рецесивно свързана с Х хромозомата. Определете вероятността да имате здрави деца в това семейство?

4. Оцветяването на тялото при котки и молци от цариградско грозде се контролира от ген, свързан с пола, разположен на X хромозомата. При две експериментални кръстоски, при които хомогаметният пол в родителското поколение е хомозиготен по цвят на тялото, са получени следните резултати:

MothCat

(нормалното оцветяване е домини- (черното оцветяване доминира

реве над бледото) над червенокосото)

фенотипове - блед мъжки х нормален черен мъжки х червен

женски женски

Съотношение 1 нормален мъжки 1 червен мъжки

фенотипове на 1 нормална женска 1 черна женска

Кой пол е хетерозиготен във всеки от тези организми?

5. Някои породи кокошки имат гени, които определят бял цвяти раирано оперение, свързано с Х-хромозомата, райето доминира в белия плътен цвят. Хетерогаметният пол при пилетата е женски. В една птицеферма белите кокошки бяха кръстосани с раирани петли и получиха раирано оперение както при петлите, така и при кокошките. След това индивидите, получени от първото кръстосване, бяха кръстосани помежду си и получиха 594 раирани петела и 607 раирани и бели кокошки. Определете генотипа на родителите и потомството от първо и второ поколение.

6. Какви деца могат да се родят от брака на хемофилик с жена, страдаща от цветна слепота (и иначе с напълно проспериращ генотип)?

7. Мъж, страдащ от цветна слепота и глухота, се ожени за жена с нормално зрение и добър слух. Те имаха син, който беше глух и далтонист, и дъщеря, която беше далтонист, но с добър слух. Определете вероятността за раждане на дъщеря в това семейство с двете аномалии, ако е известно, че цветната слепота и глухотата се предават като рецесивни черти, но цветната слепота е свързана с Х-хромозомата, а глухотата е автозомна черта.

8. Известно е, че "трикосите" котки винаги са женски. Това се дължи на факта, че гените за черна и червена козина са алелни и са разположени на Х-хромозомата, но нито един от тях не доминира и когато червено и черно се комбинират, се образуват "трикоси" индивиди.

1) Каква е вероятността да получите котенца с три коси в потомството от кръстосване на котка с три коси с черна котка?

2) какво потомство може да се очаква от кръстосването на черна котка с червена котка?

9. Жена дясна ръка с кафяви очи и нормално зрение се омъжва за десен мъж, синеок и далтонист. Те имаха синеока дъщеря, която е лява ръка и далтонист. Каква е вероятността следващото дете в това семейство да бъде левичар и да страда от цветна слепота, ако се знае, че кафявите очи и способността да се използва предимно дясната ръка са доминантни автозомни несвързани черти, а цветната слепота е рецесивна Х-свързана черта? Какъв цвят на очите е възможен при болни деца?

10. Потъмняването на зъбите може да се определя от два доминантни гена, единият от които е разположен на автозомата, а другият на Х хромозомата. В семейството на родители с тъмни зъби се раждат дъщеря и син с нормален цвят на зъбите. Определете вероятността за раждане на следващото дете в това семейство, също без аномалии, ако е възможно да се установи, че тъмните зъби на майката се дължат само на гена, свързан с Х-хромозомата, и тъмните зъби на бащата се дължат на автозомния ген, по който той е хетерозиготен.

11. При хората албинизмът се причинява от автозомно рецесивен ген. Анхидротичната ектодермална дисплазия се предава като Х-свързана рецесивна черта. Семейна двойка, нормална и в двете посоки, имаше син и с двете аномалии. Каква е вероятността второто им дете да е момиче, което да е нормално и в двете посоки?

12. В семейство, в което съпругата има I кръвна група, а съпругът има IV, се ражда син - далтонист с III кръвна група. И двамата родители могат да различават цветовете нормално. Определете вероятността да имате здрав син и неговите възможни кръвни групи. Цветната слепота се унаследява като рецесивен Х-свързан белег.

13. Генът за цветна слепота (цветна слепота) и генът за нощна слепота се наследяват чрез X-хромозомата и се намират на разстояние 50 морганиди един от друг (K. Stern, 1965). И двете черти са рецесивни. Определете вероятността да имате деца едновременно с едната и двете аномалии в семейство, където съпругата има нормално зрение, но майка й страда от нощна слепота, а баща й страда от цветна слепота, докато съпругът е нормален и по отношение на двамата знаци.

14. При мухата Drosophila генът за нормален цвят на очите (червено) доминира над гена за белоокост, генът за нормалната структура на корема - над гена за неговата необичайна структура. Тази двойка гени се намира на X хромозомата на разстояние от 3 морганиди. Определете вероятността за различни гено- и фенотипове в потомството от кръстосване на хетерозиготни за двата признака женски и мъжки с нормален цвят на очите и нормална коремна структура.

15. Класическата хемофилия и цветната слепота се унаследяват като Х-свързани рецесивни черти, разстоянието между гените се определя от 9,8 морганиди. Жена, чиято майка е далтонист, а баща й хемофилия, се омъжва за мъж с далтонизъм. Определете вероятността за раждане на деца в това семейство едновременно с двете аномалии.

16. Мъж, страдащ от цветна слепота и глухота, имащ втора кръвна група, се ожени за жена с нормално зрение, добър слух, с трета кръвна група. Имаха син, глух, далтонист, с първа кръвна група. Каква е вероятността от раждане на глухи деца, страдащи от цветна слепота, с четвърта кръвна група?

17. Жена с кафяви очи с нормално съсирване на кръвта и трета кръвна група, чийто баща е имал сини очи и е страдал от хемофилия, се омъжва за синеок мъж с нормално съсирване на кръвта и втора кръвна група (хетерозиготен за този ген). Каква е вероятността да имате синеоки деца, хемофилици, с втора кръвна група?

18. При хората рецесивен ген причинява цветна слепота, друг рецесивен ген причинява мускулна дистрофия на Дюшен. И двете черти се наследяват по полов начин. Едно родословие голямо семействополучени са следните данни: здрава жена с нормално зрение, чийто баща страда от мускулна дистрофия и чиято майка страда от разстройство на цветното зрение, се жени за здрав мъж с нормално цветно зрение. От този брак са родени 8 момчета и 3 момичета. От тях: 3 момичета и 1 момче са здрави и с нормално зрение. От останалите момчета: 3 страдат от мускулна дистрофия, 3 от цветна слепота и 1 от двете заболявания. Въз основа на тези данни беше дадена приблизителна (поради недостига на материал) оценка на разстоянието между двата посочени гена. Определете това разстояние?

19. Албинизмът се определя от автозомно рецесивен белег, хиперплазия (потъмняване на зъбния емайл) от доминантен ген, свързан с X-половата хромозома. Жена с тъмни зъби, с нормален цвят на кожата и трета кръвна група се омъжва за мъж с нормален цвят на зъбите, нормална пигментация на кожата и първа кръвна група. Те имаха син с нормален цвят на зъбите, албинос и с първа кръвна група. Каква е вероятността за раждане на следващия син с нормален цвят на зъбите, албинос и с трета кръвна група?

III.13 Определяне на гамети при независимо унаследяване, пълно и непълно свързване на гени.Независимо наследяване

Броят на видовете гамети с независимо наследяване се определя по формулата 2 n, където n е степента на хетерозиготност. (Вижте главата ди - и полихибридно кръстосване).

Определете вероятните типове гамети за генотипа AaBBCcDd, чиито гени са разположени в различни двойки хромозоми. Този генотип е трихетерозиготен за гените A, C, D и хомозиготен за рецесивния ген c. Броят на типовете гамети за посочения генотип 2 = 8, т.к гени от различни двойки могат свободно да се комбинират. Гените за хомозиготна cc комбинация ще присъстват еднакво във всяка гамета.

Решение:Нека запишем местоположението на гените на генотипа AaBBCcDd цитологично, т.е. върху различни двойки хромозоми

Гаметата трябва да включва хаплоиден набор, съдържащ по един ген от всяка от трите двойки алелни гени. Нека първо напишем типовете гамети, съдържащи доминантния ген А:

1) AbCD; 2) AbCd; 3) AbcD; 4) Abcd

същият брой типове гамети ще бъдат рецесивни

1) abcd 2) abcD; 3) abCd; 4) abCD

Можете да разделите броя на видовете гамети 8 на 2, защото. половината от гаметите носят доминантния алел А, а половината - рецесивния алел а.

При определяне на четири вида гамети с рецесивен ген - a, ние записваме комбинациите от гени в гамети алтернативно в сравнение с гамети с доминантен ген А, поради независимо разминаване на хромозомите и, съответно, независима комбинация от гени.

Отговор: генотипът AaBBCcDd образува 8 вида гамети, по 12,5% всяка

II непълно свързване на гени

Начертаваме местоположението на гените в хомоложна двойка хромозоми. Тъй като връзката на гените е непълна, ще се образуват некръстосани и кръстосани гамети. Броят на некръстосаните гамети е по-голям от кръстосаните, ако разстоянието между гените в групата на свързване е по-малко от 50%.

В този проблем процентът на кръстосване не е посочен, така че приемаме условието, че разстоянието между гените е по-малко от 50%.

Има 2 некръстосани гамети, както с пълно свързване, така и с непълно свързване.

В резултат на това се образуват 6 типа кръстосани гамети:

Тъй като генотипът е хетерозиготен за трите гена M, P и E и връзката на гените е непълна, възможни са три кръстосвания. Променяме алелни гени, последващи

III Намират се гени V различни двойки хромозоми

Според третото условие на проблема, когато гените са разположени в различни двойки хромозоми, следователно не са свързани, броят на гаметите се определя по формулата 2 n, където n е степента на хетерозиготност. В този случай мухата Drosophila е хетерозиготна за три гена MR и E, следователно броят на гаметите 2 3 = 8, в равни пропорции.

Начертаваме местоположението на гените в различни двойки хромозоми.

Независимото разминаване на хромозомите в анафаза I разделяне на мейозата дава 8 комбинации.

8 вида гамети при 12,5%: (100%:8=12,5)

Отговор: 1) при пълно свързване на гени се образуват 2 вида гамети, по 50% всяка СМЪРТНОСТИ торс(гаметите са само некросоувър);

2) При непълно свързване на гените се образува общ брой гамети 8, сред които 2 гамети не са кръстосани СМЪРТНОСТИ торси 6 вида кръстосани гамети: ТОРС, Морз, Морз, торс, СМЪРТНОСТ, ТОРС. Общият брой на кръстосаните гамети на врата е по-голям от този на кръстосаните;

3) Когато гените са разположени в различни двойки хромозоми, се образуват 8 вида гамети, по 12,5% всяка

МОРЗ и ТОРС; МОРЗ и ТОРС; Морз и Торс; Морз и ТОРС

III. 14 Задачи за образуване на гамети с независимо наследство, непълно и пълно свързване на гени

1. При царевицата гладките семена (S) доминират над набръчканите (s) и цветните (C) над неоцветените (c). S и C гените са разположени на една хомоложна хромозома, s и c гените са разположени на друга хомоложна хромозома на разстояние от 3 морганиди. Определете: какви видове гамети и в какво количествено съотношение се образуват в растения с генотип SsCc и следната генна връзка:

2. Drosophila има рецесивен ген - in, който определя черното тяло, и ген - p | определящи лилавия цвят на очите и съответно доминиращите гени B ( сив цвят), P (червени очи) са свързани и разположени във втората автозомна двойка хомоложни хромозоми на разстояние от 6 морганиди. Определете: какви видове гамети и в какво съотношение се образуват при индивиди с BvPp I генотип и следната генна връзка:

3. Гените A, a и B, b са разположени в една хомоложна двойка автозомни хромозоми и са напълно свързани. Определете: какви видове гамети и в какво количество се образуват при индивиди с генотип AaBv и следната генна връзка:

4. Гените C, c и D, d са локализирани в една двойка хомоложни хромозоми и са абсолютно свързани, гените M, m и N, n са локализирани в друга двойка хомоложни хромозоми на разстояние от 12 морганиди. Определете какви видове гамети и в какво количество се образуват при индивиди с генотип CcDdMmNn и следната генна връзка:

5. Колко вида гамети и в какво съотношение се образува индивид с генотип AaBBCcDdEe, ако всички гени са свързани и локализирани в една хомоложна двойка автозомни хромозоми, с пълно свързване на гените L и B и D и e, непълно връзка на Vis гените, разстоянието между които е 16 морганида.

6. Какви видове гамети и в какво съотношение образуват генотипове с независимо наследяване на автозомни гени:

1) VVS; 2) VvSS; 3)BvCcDDEe; 4) BвCcDdЕe; 5) AABBCCDDEE; 6) MMNnPPooKKFF.

7. Какви видове гамети и в какво количествено съотношение образува индивид с генотип AaBBCcDdFfHhGg, при условие че гените ABcdF са свързани в една хомоложна автозомна хромозома, а гените abCDf в другата. Гените BcdF и BCDf са напълно свързани, разстоянието между гените A и B и a и b съответства на 8 морганида. Гените H и G и, съответно, гените h и g са абсолютно свързани в друга хомоложна двойка автозомни хромозоми.

8. Какви видове гамети и в какво съотношение образува генотипът AaBvCs с непълно свързване на гени A и B и съответно a и B в една хомоложна двойка хромозоми, разстоянието между гените е 18 морганида, гените C и c са локализиран в друга двойка хомоложни хромозоми.

9. Според някои родословия при хората доминиращият ген за елиптоцитоза (E, неправилна форма на еритроцитите) и генът, който определя наличието на Rh антиген в еритроцитите (D) са локализирани в първата двойка хомоложни автозомни хромозоми на разстояние. от 20 морганиди (по други данни на разстояние 3-х морганиди). Какви видове гамети и в какво количество се образуват при мъж с генотип 33Dd със следната връзка на гените:

10. Какви видове гамети и в какво количествено съотношение образува индивид с генотип CCDdttMmFf, когато:

1) пълно свързване на гени;

2) непълно свързване на гени;

3) локализиране на гени в различни двойки хромозоми?

111.15 Задачи за преглед

1. В мухата Drosophila гените C, c и D, d са разположени в различни двойки хомоложни автозоми, P и r гените са свързани и са разположени съответно на X-половата хромозома, p и R гените са на друга хомоложна X-полова хромозома, относителното разстояние между гените е 16 морганида. Колко и какви видове гамети произвежда женска дихетерозиготна за автозомни гени C и D и дихетерозиготна за гени P и R, разположени свързани в X-половите хромозоми?

2. Правете здрави родителисе ражда син, страдащ от цветна слепота със синдром на Клайнфелтер. Какви са генотипите на родителите и детето? Обяснете механизма, който причинява нарушение на кариотипа, определете формата на мутационна променливост, общия брой хромозоми?

3. В човешки ембрионални фибробластни клетки е установен кариотип 4А+ХХУУУ. Обяснете механизма на нарушаване на набора от хромозоми. Какви са последствията от такава мутация, формата на мутационна променливост, общия брой хромозоми?

4. По предварителна оценка относителното разстояние между гените за цветна слепота и мускулна дистрофия тип Дюшен, разположени на X полова хромозома и унаследени рецесивно, е 25 морганиди. Албинизмът (липса на пигмент меланин) се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Здрава жена, фенотипно получила гените за цветна слепота и албинизъм от баща си и гена за мускулна дистрофия на Дюшен от майка си, се жени за мъж албинос, който има нормални гени, които определят нормалното зрение и функционирането на мускулния апарат. От този брак се ражда син албинос, страдащ от цветна слепота и мускулна дистрофия. Каква е прогнозата за раждане на здрави потомци по фенотип при този брак?

5. Елиминирането на една хромозома е настъпило по време на митоза в човешка тъканна култура. Колко хромозоми ще има в две получени клетки.

6. Ако оригиналната клетка има 28 хромозоми, тогава колко хромозоми и хроматиди отиват на един полюс в анафазата на редукционното делене? Колко хроматиди отиват към всеки полюс в анафазата на еквационалното (второ мейотично) делене?

7. При анализиране на кръстосването на трихетерозигота е получено следното разделяне по фенотип: A-B-C- - 126, A-bb-C- - 120, aaB-C- - 128, aabbC-- 136, A-B-cc - 114, A-bbcc - 122, aaB-cc - 112, aabbcc - 126. Какво може да се каже за локализацията на гените?

8. При кръстосване на черни мишки една с друга винаги се получава черно потомство. При кръстосване на жълти мишки са получени 111 черни мишки и 223 жълти мишки. Кои белези са доминиращи и кои рецесивни? Какви са генотипите на родителите и потомството? Как може да се обясни механизмът на разделяне на потомството?

9. Известно е, че "трицветните" котки винаги са женски. Това се дължи на факта, че гените за черния и червения цвят на козината са алелни и са разположени на Х-хромозомата, но нито един от тях не доминира и когато се комбинират черни и червени цветове, се образуват "трикоси" индивиди.

1) какво потомство може да се очаква от кръстосването на черна котка с червена котка?

2) при кръстосване на котка с три коси с червена котка, в котилото беше отбелязано мъжко коте с три косми. Обяснете механизма, който е причинил този фенотип при коте, определете формата на мутационна променливост?

10 Червеният цвят на луковицата се определя от доминантния ген, жълтият - от неговия рецесивен алел. Въпреки това, експресията на цветния ген е възможна

само в присъствието на друг, несвързан доминантен ген; чийто рецесивен алел потиска цвета, луковиците се оказват бели. Червените луковични растения бяха кръстосани с жълти луковични растения в полученото потомство:

195 - червени луковични растения,

194 - жълт лук,

131 растения с бели луковици.

Определете генотиповете на родителите и потомството, видовете взаимодействие на неалелни доминиращи гени?

11. Един от фрагментите на молекулата на иРНК има нуклеотидната последователност: AUG, AGC, GAU, UCG, ACC. В резултат на мутацията седмият нуклеотид гуанил е заменен с цитидил. Определете как това ще повлияе на полипептида, кои тРНК антикодони ще съответстват на този сегмент от мутационната иРНК.

12. В мухата Drosophila сивият цвят на тялото доминира над черните, нормалните крила над рудиментарните крила. Кръстосани са мухи Drosophila със сиво тяло и нормални крила, в потомството са получени мухи Drosophila: със сиво тяло и нормални крила, със сиво тяло и рудиментарни крила, с черно тяло и нормални крила и черно тяло с рудиментарни крила в съотношение 5:1:1:1. Обяснете естеството на разделянето, определете генотиповете на родителите и потомството?

13 Когато граховите растения с гладки семена и червен цвят на цветята бяха кръстосани с растения с набръчкани семена и бели цветя, в първото поколение всички растения имаха гладка форма на семената и. розови цветя. Във второто поколение е получено:

Гладка с червени цветя - 246,

Розово с гладки семена - 480,

Бяло с гладки семена - 242,

Червено с набръчкани семена - 86,

Розово с набръчкани семена - 156,

Бяло с набръчкани семена - 80.

Как се унаследяват изследваните признаци? Какви са генотипите на родителите и потомството?

Приложение 2Пълна доминация

ЧОВЕК
доминантна черта	рецесивен белег
1. кафяви очи	Син или сиви очи
2. Десничарство	левичарство
3. Тъмна коса	Руса коса
4. Нормална пигментация на кожата, косата, очите.	Албинизъм (липса на пигментация)
5. Големи очи	малки очи
6. Дебели устни	тънки устни
7. "Римски нос"	прав нос
8. Подагра	нормални костни стави
9. Нормален въглехидратен метаболизъм	диабет
10. Полидактилия (допълнителни пръсти)	нормален брой пръсти
11. Къси пръсти (брахидактилия)	нормална дължина на пръста
12. Лунички по лицето	липса на лунички
13. нисък ръсттяло	нормален растеж на тялото
14. Нормален слух	вродена глухонема
ГРАХ
1. Жълт цвят на семената	зелен цвят на семето
2. Гладка повърхност на семената	набръчкана повърхност на семената
3. Червено оцветяване на венчето	бяло оцветяване на венчето
4. Аксиларно цвете	крайно цвете
5. Висок растеж	джудже растеж
ФИГУРНА ТИКВА
1. Бял цвят на плода	жълт цвят на плода
2. Плод с форма на диск	сферична (кръгла) форма на плода
ДОМАТ
1. Сферична (кръгла) форма на плода	крушовиден плод
2. Червен цвят на плода	жълт цвят на плода
3. Високо стъбло	джудже стъбло
4. Лилаво стъбло	зелено стъбло
ОВЕК
1. Ранна зрялост	късна зрялост
2. нормален растеж	гигантски растеж
3. Имунитет срещу ръжда	липса на имунитет, чувствителност към ръжда