Консултация с генетик за родилка. По време на IVF. По собствено желание

Кой е генетик?

За никого не е тайна, че значителен дял в дейността на всеки лекар е профилактиката на заболяванията. За съжаление, жителите на нашата страна не му обръщат достатъчно внимание и затова лекарите трябва да лекуват пациентите много по-често, отколкото да ги предпазват от възможни заболявания. Има обаче лекари, чиято работа се основава на превенцията на развитието на специфични заболявания. Те включват генетиката. Този специалист се занимава с определяне на риска от дете (включително неродено) от заболявания, които са наследени. Лекарят идентифицира факторите, които могат да провокират развитието на болестта, и дава съвети на двойките, които се подготвят за появата на бебето. Ако не е било възможно да се предотврати заболяването, в лечението му участва и генетик.

Какво прави един лекар?

Московските генетици се занимават с профилактика, откриване и лечение на заболявания, предавани на детето от родители, баби, дядовци и други роднини. Изследването на генетичния код също така позволява да се определи потенциалът за умствени отклонения при дете, темпераментни характеристики и дори склонност към лоши навици. За точността на изследването се вземат анализи от поне три поколения от дадено семейство. Компетентният анализ на получения материал и разработеният въз основа на него метод за превенция могат да предотвратят развитието на наследствени заболявания и да раждат напълно здраво дете.

Лечението на заболяванията също е от компетенцията на генетика. Струва си да се помни, че той не се занимава с борбата срещу конкретни симптоми, а наблюдава въздействието на болестта върху целия организъм като цяло.

Кога трябва да кандидатствате?

Повечето обаждания към генетиката са свързани с планирането на дете. Тази стъпка ви позволява да предпазите нероденото бебе от развитието на тежки наследствени заболявания. Задължителна причина за контакт с генетик е присъствието в семейството на един от родителите, чието заболяване се предава на генетично ниво. Роднините, които са сключили брак, както и жените, решили да имат бебе след 35 години, също трябва да посетят лекар. Бременните жени, дори на ранен етап, могат да проверят здравословното състояние и да определят наличието или отсъствието на сериозни генетични патологии в плода, например синдром на Даун, различни мутации, умствена изостаналост и др.

Необходимо е да дойдете на среща с московските генетици не само за болести. Тези професионалисти могат да помогнат на двойки, които се интересуват от пола на нероденото си дете.

Как да получите диплома по генетика?

За да станете генетик, първо трябва да получите висше образованиепо специалността "Медицина" във всеки медицински университет. Можете да продължите обучението си в специализирана резиденция в PMSMU на име I.I. ТЯХ. Сеченов и RNIMU им. Н.И. Пирогов. Биологическият факултет на Московския държавен университет предлага широк курс от лекции, включително тези по медицинска генетика. М.В. Ломоносов.

Известни московски специалисти

Основите на генетичната наука са разработени предимно от европейски учени. Първият местен специалист, който започна да въвежда основите на генетиката в медицинската практика, беше Н.К. Колцов, благодарение на когото в началото на 20 век в Москва се появява Руското евгеническо общество (евгениката е учението за условията, необходими за раждането на „успешно“ потомство във всички отношения и минимизиране на шансовете за раждане на „неуспешно“ " поколение). Именно Колцов откри първата медико-генетична консултация в столицата. За „баща” на руската медицинска генетика се счита С.Г. Левит, директор на Московския медико-генетичен институт, който формулира дефиницията на новата дисциплина. И така наречената "клинична генетика" се появи благодарение на легендарния S.N. Давиденков.

Няма по-голямо щастие за родителите от раждането на здраво дете. Здравето на бебето е положено дори на етапа на подготовка за бременност, така че бъдещите родители се съветват да откажат лоши навиции да бъдат прегледани от различни специалисти. Към днешна дата са описани повече от 5 хиляди наследствени заболявания, много от които представляват сериозна заплаха за здравето на детето.

Диагностика

В клиника "Линия на живота" можете да преминете през всичко модерни възгледидиагностика за идентифициране на много известни генетични аномалии. Нашата гама от услуги включва:

• генетично консултиране при планиране на бременност;
• провеждане на предимплантационна генетична диагностика по време на IVF програма за изключване на ембриони с генетични патологии;
• скрининг преглед по време на бременност.

Защо е необходима генетична консултация?

• Определете риска от раждане на дете с генетични заболявания и хромозомни аномалии. Много мутации и нарушения се появяват след няколко поколения, така че бъдещите родители може дори да не осъзнават опасността. Клиниката Liniya Zhizni провежда тест за носителство на мутации, благодарение на който лекарят ще може да отговори точно на важни въпроси: има ли риск от раждане на бебе с генетични аномалии, какъв е този риск и какво трябва да се направи.
• Да се ​​идентифицират причините за неуспешни опити за забременяване и раждане на дете. Неуспешни опити IVF, спонтанен аборт, спонтанен аборт - причините за такива отклонения могат да бъдат генетични заболявания и фетална тризомия (например синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау).

Как се извършва генетичното изследване?

Изборът на методи за провеждане на генетично изследване зависи от етапа на бременността.

Планиране на бременност

На етапа на планиране на бременността лекарят изследва семейната история и определя състояния, които могат да бъдат потенциално опасни за нероденото дете: заболявания на бъдещите родители, условия на живот, приемани лекарства, професионални фактори, условия на околната среда, наследствена предразположеност към определени заболявания. Това се прави, за да се изключи влиянието на неблагоприятни фактори.

Тестовете, предписани на жена, помагат да се идентифицират гени при жени, чиято мутация води до хромозомни аномалииплода, генетични заболявания на детето, както и тромбоза и други усложнения по време на бременност (например прееклампсия).

Тестовете, предписани на мъж, са насочени към идентифициране на гените, отговорни за мъжката плодовитост. Те не могат да бъдат пренебрегнати, тъй като всяко отклонение може да доведе до сериозни проблеми със зачеването.

По време на IVF

По време на IVF е възможна предимплантационна генетична диагностика (PGD). Той е необходим за скрининг на ембриона по редица параметри. Изследването се провежда преди прехвърлянето на ембриона в маточната кухина. PGD ​​​​е предназначен да провери получените ембриони за наличие на генетични аномалии и аномалии на хрома, за да избере здрави от тях.

По време на бременност

За да се изключат патологии на плода, бременните жени се подлагат на генетичен скрининг, който включва ултразвук и генетичен анализ. При откриване на някакви отклонения е необходима консултация с генетик.

Кой има нужда от консултация с генетик

Генетична консултация е от съществено значение за всеки, който мисли за бебе. Цената на въпроса е твърде висока - здравето на бебето. Информацията, получена на консултацията, ще помогне да се вземат мерки за раждането здраво бебе. Специалистите от клиниката "Линия Жизни" препоръчват генетично консултиране на всички двойки, планиращи бременност. Изследването е задължително за пациенти, които принадлежат към определена рискова група, по-специално:

• ако единият или двамата съпрузи имат близки роднини с тежки генетични аномалии;
• родствен брак;
• късна бременност(когато майката е на възраст над 35 години, а бащата е на 40 години);
• ако двойката вече е имала случаи на раждане на деца с генетични заболявания;
• наличието на тежки соматични заболявания при майката (патологии на сърцето, бъбреците, диабет);
• тежък поток предишна бременност;
• подозрение за наличие на генетични аномалии, идентифицирани по време на ултразвук.

Генетично консултиране и IVF в Москва

В клиниката Liniya Zhizni можете да се подложите на генетично консултиране и да направите IVF в някои от най-добрите специалистив Москва. Генетична консултация е крайъгълен камък, без които подготовката и воденето на бременност в нашия център никога не се провеждат. IVF в клиниката "Line of Life" е:

• висок процент на бременност след първия опит за IVF.Според Скворцова V.I., министър на здравеопазването Руска федерация, в цялата страна ефективността на IVF протоколите е повече от 30%, тоест всеки трети IVF цикъл води до бременност. Днес началото на бременността в клиниката Liniya Zhizni след първия опит за IVF се случва в 41% от случаите след нов трансфер и в 56% от случаите след криоконсервация. Използването на PGD скрининг увеличава успеха на IVF програмата до 60%.
• квалификация на специалистите.Професионализмът на лекарите от клиниката Liniya Zhizni се потвърждава от дългогодишен опит, научни публикации, участие в руски и международни конференции и стажове в чужбина.
• модерно оборудване.Оборудването, което се използва на всички етапи от IVF, е съвременната разработка на най-добрите учени и инженери в тази област. Много технологии и устройства, използвани в Life Line, са уникални за Москва и Русия като цяло.
• индивидуален подход към пациентите.Всяка двойка в нашата клиника се води от личен лекар и управител. Ние разбираме важността и отговорността на нашата работа, радваме се на успеха заедно с пациентите и преминаваме през всички етапи на IVF заедно.

За запазване на час за скрининг или час за гинеколог, моля обадете се на посочените телефони или оставете заявка на сайта по-долу.

Медицинската генетика, като самостоятелна специализация, влезе в структурата на защитата на човешкото здраве сравнително наскоро. Това беше улеснено на първо място от декодирането на човешкия геном (Нобелова награда през 1968 г.) и появата на високотехнологични методи за диагностициране на заболявания, предавани от родители на потомство. Въпреки това, човечеството знае за съществуването на наследствени патологии от няколко века и от хиляди години се досеща за тяхното присъствие.

Генетичното изследване на дете може да се извърши още преди зачеването му, по време на пренатално развитие(по всяко време) или след раждане на всяка възраст. Според СЗО всяко 20-то дете в света се ражда с някаква наследствена патология, малформация или вродена аномалия. И като се има предвид продължаващото влошаване на общата екологична ситуация, особеностите на съвременното социално поведение и начин на живот и главно увеличаването на интензивността на генетичните промени („наследственото бреме“ на миналите поколения), рисковете от раждане на такива деца ще нарастне.

Показания за консултация

Планирана бременност, при условия модерен живот, има своите предимства. Първо, двамата родители са подготвени за това психологически и социално. Второ, има възможност за подобряване на тялото (и не само бъдеща майка). Трето, да се определят всички рискове и, ако бъдат установени, правилно да се води бременността и да се планира раждане под наблюдението на специалисти.

Проблемите на наследствеността при бъдещите родители, на етапа на планиране на концепцията за дете, се занимават с антенатално генетично консултиране (ANGC). Нейните интереси включват преглед на двойки:

• без нито един факт през годината на активен сексуален живот, при пълно отсъствие на контрацепция;
• в процес на подготовка за IVF/ICSI;
• със съществуващо дете, което има наследствена патология или някаква аномалия;
• при които единият или двамата бъдещи родители (или някой от техните преки роднини) има наследствено заболяване;
• където жената преди това е имала случаи на обременяване акушерска история(спонтанен аборт, медикаментозен и/или спонтанен аборт, замръзнал плод, мъртво раждане, смърт на новородено през първия ден от живота), включително ако бременността е от друг партньор.

По време на бременност интрапарталното генетично консултиране (IGC) е показано, ако:

1. бъдещата майка има паспортна възраст 35 или повече години, особено ако текущата бременност е първата;
2. На ранни датиимаше ефект, който имаше тератогенен (отрицателен ефект върху плода) ефект: а) - рентгеново лъчение и други физични фактори, б) химическа (включително медицинска) активност, в) вредно производство, г) биологично (редица инфекциозни заболявания, нарушения в собствената имунна/хормонална система и др.) заплаха;
3. биохимичният скрининг определя високата вероятност от хромозомни аномалии;
4. по време на ултразвук са разкрити аномалии в развитието на плода и / или неговите вродени малформации на органа (системата), комбинирани промени.

След раждането се извършва постнатално генетично консултиране (PnGC):

Структура на медико-генетична консултация

Посещението при този специалист рядко е еднократно. Независимо от причината за посещението, лекарят извършва стриктна работа за определяне на наследствените фактори за предаване на болестта. За да направят това, субектите трябва да познават добре здравословното си състояние и най-близкото си семейство.

Подготовката за медицинска генетична консултация започва с установяване на наличието на хронични заболявания в семейството. И двамата съпрузи трябва да преминат профилактичен преглед от терапевт. Ако е необходимо, със съветите на тесни специалисти. Останалите членове на семейството се изследват по предписание на генетик.

Изясняването на наследствената анамнеза завършва със съставянето на генеалогична карта на заболяванията с определяне на пътя на тяхното предаване. Патологията може да бъде проследена само по мъжка / женска линия, през поколение, в потомците на всяко следващо ниво и т.н. Зависи от механизма на унаследяване на заболяването.

В бъдеще лекарят може да предпише специализирани лабораторни изследвания, насочени към откриване на конкретен дефект или група заболявания. Прилагат се различни хардуерни изследвания. Въз основа на техните резултати се прави окончателна диагноза.При откриване на наследствена патология генетикът обяснява нейния произход, вида на предаване. Представени са възможни клинични прояви и методи за тяхното коригиране. Прогнозата за заболяването и съществуващите превантивни мерки не се пренебрегват.

Общи и специални методи на изследване

Събирането на фамилна анамнеза и изграждането на генеалогична карта на заболяването е водещото, но не единственото изследване в медицинската генетика. Повечето от методите, използвани в нейната практика, са базирани на анализи, благодарение на които е възможно развитието на тази специалност. В зависимост от етапа, на който се провежда консултацията, се използва различна комбинация от лабораторни изследвания и апаратни изследвания.

• Поетапно (по триместър) ултразвук на плода. В допълнение към първия триместър е възможно да се извърши диагностика с помощта на ЯМР.
• Биохимичният маркерен скрининг е специализирано изследване на кръвната плазма на бременна жена, което разпознава редица генни и хромозомни нарушения в плода.
• Цитологични и молекулярни изследвания (амниотична течност, тъкани на хорион и плацента, кръв от пъпна връв) - биопсия, вътрематочно генетично типизиране.

• Биохимичен маркерен скрининг на кръвна плазма на новородено.
• Генетичен паспорт на детето.

Наследствените заболявания, вродените малформации и аномалии в развитието влияят върху продължителността и качеството на живот на детето. Много от тях влияят негативно душевно здраве. Медицинският генетик, като един от методите за активна превенция, може да препоръча прекъсване на бременността или напълно да се откаже от зачеването. Окончателното решение, разбира се, се взема от пациентите. Но по този начин те налагат на себе си и цялата по-нататъшна отговорност.

Медицинско генетично консултиране - специализиран вид медицински грижие най-често срещаният вид профилактика на наследствени заболявания. Същността му се състои в определяне на прогнозата за раждане на дете с наследствена патология, обясняване на вероятността от това събитие на съветниците и подпомагане на семейството при вземането на решение за по-нататъшно раждане.

Още в края на 20-те години на миналия век С. Н. Давиденков в Русия за първи път в света организира медико-генетична консултация в Института по нервно-психиатрична профилактика. Той ясно формулира задачите и методите на медицинското генетично консултиране. Развитието на тази област на превенцията и човешката генетика като цяло обаче се забави през 30-те години в почти всички развити страни. Това се дължи на факта, че в нацистка Германия са използвали генетични концепции, за да оправдаят геноцида и са въвели насилствената стерилизация като метод за „изцеление на расата“. Закриха Медико-генетичния институт в Москва. В Съединените щати медико-генетичните консултации (стаи) започват да се организират през 40-те години, но наистина интензивното развитие на такава помощ в различни страни (включително Русия и Германия) започва през 60-70-те години. По това време вече е постигнат голям напредък в изучаването на хромозомната патология и наследствените метаболитни заболявания. Терминът "медицинско генетично консултиране" дефинира две понятия:

1) консултация с генетик като медицинско мнение;

2) структурно подразделение във всяка връзка на здравеопазването (в болница, в асоциация, поликлиника и др.).

Показания за медицинско генетично консултиране са:

1) раждането на дете с вроден дефектразвитие;

2) установено или предполагаемо наследствено заболяване в семейството в широкия смисъл на думата;

3) забавяне физическо развитиеили умствена изостаналост при дете;

4) повтарящи се спонтанни аборти, спонтанни аборти, мъртвородени;

5) тясно свързани бракове;

6) излагане на подозирана тератогенност или известни тератогени през първите 3 месеца. бременност;

7) неблагоприятен ход на бременността. По принцип всяка семейна двойка трябва да се подложи на медико-генетична консултация преди да планира дете (проспективно) и със сигурност след раждането на болно дете (ретроспективно).

Когато се открие моногенно заболяване, лекарят трябва да предостави на пациента или семейството му съответната генетична информация и да проведе медицинско генетично консултиране. В основата на всичко е правилната диагноза със задължително използване на наличните биохимични и молекулярно-генетични методи. Надеждността на диагнозата играе решаваща роля при тълкуването на естеството на предаването на наследствените черти и изчисляването на риска от заболяване при роднини. Важно е да се вземе предвид възможността за нова мутация, непълна пенетрантност, променлива експресивност и съответствие между генотип и фенотип. Членовете на семейството трябва да бъдат информирани за възможностите за пренатално и ранна диагностикаи откриване на хетерозиготи.

Рискът от раждане на дете с наследствено заболяване се увеличава, ако:

родителите вече имат болно дете или някой от близките роднини е болен;

единият или двамата родители са включени рискова група, например, поради хетерозиготност за мутантния ген;

майката е на 35 или повече години, което увеличава риска от автозомна тризомия.

Медицинското генетично консултиране включва определяне на вероятността от раждане на болно дете и информиране на бъдещите родители за това, за да могат да вземат информирано решение. Ако в семейството има пациент с наследствено заболяване, първо трябва да се оцени надеждността на тази диагноза. Това обикновено изисква критично изследване на наличните медицински данни или допълнително изследване на болни членове на семейството. След това информацията се представя под формата на родословие, за да се определи моделът на наследяване в семейството и неговата връзка с болестта. В зависимост от вида на заболяването (моногенно, полигенно или хромозомно) и надеждността на диагнозата, надеждността на определяне на вероятността от развитие на заболяването в следващото поколение варира от приблизителна до почти точна. Надеждността на диагнозата зависи от това дали това заболяване се характеризира с множествена етиология и дали са разработени специфични диагностични методи за него.

За някои моногенни заболявания има методи за генна диагностика, които директно и недвусмислено определят родителския генотип и ви позволяват точно да прогнозирате риска от заболяването в следващото поколение. Тези методи се използват и при пренатална диагностика.

Автозомно-рецесивни и Х-свързани заболявания, за които е идентифицирано основно биохимично разстройство, се откриват надеждно чрез анализ на функционалната активност на съответния протеин, например чрез определяне на активността на ензим.

За много автозомно-доминантни разстройства не е идентифицирано подлежащо биохимично разстройство и прегледът на родителите не предоставя точни резултатипоради променлива изразителност. Надеждността и точността на консултирането при тези заболявания е значително улеснена от наличието на свързани молекулни маркери (напр. полиморфизъм на дължината на рестрикционни фрагменти) и идентифицирането на гените, отговорни за заболяването.

Консултирането за много често срещани полигенни заболявания (захарен диабет, артериална хипертония, атеросклероза, малформации и психични заболявания) далеч не е перфектно и само ще се подобри, когато задълбочим нашето разбиране за взаимодействието на гените и факторите на околната среда в тяхната патогенеза. В някои семейства причината за заболяването е един мутирал ген, докато в други е комбинация от няколко мутантни гена и фактори на околната среда. В първия случай вероятността от заболяване се прогнозира въз основа на моногенен модел. Във втория случай няма прост модел и консултантът трябва да започне от емпирични оценки на вероятността, изчислени от ретроспективна компилация от осреднени данни от проучване от много различни семейства.

По време на консултацията с пациента трябва да се обсъдят вероятността, прогнозата и лечението на заболяването и да се информира за възможността за пренатална диагностика и изследване за носителство. Консултантът трябва да внимава за емоционалната реакция, която тази информация може да предизвика у пациента.

Възприемането на информация зависи от това колко достъпно консултантът излага същността на въпроса. Записите и диаграмите, които пациентът може да вземе със себе си, често помагат. Обобщаването на бележките и преразглеждането при следващи посещения помагат за коригиране на погрешните възприятия и насърчават задържането.

И накрая, важна роля в обясняването на резултатите от консултацията принадлежи на лекуващия лекар - в крайна сметка консултантът вижда пациента само веднъж или два пъти.

Наследствеността играе важна роляв живота на всеки човек. Благодарение на нея ние приемаме от нашите родители черти на външен вид, характер, таланти и наклонности. Но заедно с положителните качества се предава и нероденото дете наследствени заболяванияи аномалии.

Според генетичните анализи лекарят установява дали има рискове за развитие на патологични процеси в тялото на бебето и дали е имало генетични заболявания по мъжка и женска линия на родителите.

Семейна двойка, която планира или вече носи бебе, определено трябва да се запише за генетичен преглед. Най-добре е да направите това дори когато планирате бременност, но ако се окаже, че зачеването вече е настъпило, все още не боли да посетите лекар. Това ще успокои родителите, че бебето ще се роди здраво.

В тази статия ще анализираме подробно защо е необходима консултация с генетик, как протича и кой се препоръчва да посети лекар.

Защо да се консултирате с генетик по време на бременност

Според генетиците ходенето на консултация е много важно и необходимо за бъдещите родители. Преди зачеването и раждането на дете трябва да преминат и двамата партньори медицински преглед, пийте витамини и се възстановявайте от идентифицирани заболявания (ако има такива).

Освен това двойката трябва да получи генетична консултация. Той ще говори за наличието на наследствени заболявания при родителите и ще установи дали има риск от развитие на аномалии при нероденото дете.

В ранните етапи на бременността лекарят разглежда вероятността от развитие на патологии в плода. Ако има някакви рискове, тогава те се изпращат за кръвен тест и допълнителни изследвания за изясняване на резултатите.

Двойка, в която жената е над 30 години, а мъжът е над 35 години, задължително трябва да дойде на среща с генетик.

Освен това, ако е имало спонтанен аборт при предишна бременност или момичето е пило незаконни лекарства, тогава е необходима и консултация.

Кой е изложен на генетичен риск?

1. Двойки с този вид заболяване.
2. бракове и сексуална активностс близки роднини и кръвни роднини.
3. Момичета с лоша медицинска история (преди това имали аборти или спонтанен аборт, откриване на безплодие, раждане на мъртво дете).
4. Съпруг / съпруга, работещи в предприятие, където има постоянен контакт с вредни химикали(радиация, боя, токсини, пестициди).
5. Категория девойки до 18 и над 30 години и мъже над 35 години.

Според акушер-гинеколозите, когато преминавате първия скрининг, не трябва да пренебрегвате насочването към генетиката. Задължително се посещава преди планиране на новороденото и след зачеването, за да се минимизират рисковете от развитие на аномалии при нероденото дете.

Обикновено на всички двойки, които са изложени на риск, се назначават допълнителни кръвни изследвания и диагностични мерки за идентифициране на причините за отклоненията. Всички останали двойки могат да си запишат час при лекаря, ако желаят.

Какво представляват генетичните изследвания

Днес има два основни вида генетични изследвания.

Нека ги разгледаме подробно.

Преди зачеването

Специалистът ще изследва здравословното състояние на роднините и съпрузите, възрастта, броя на децата и ще изясни причините за смъртта (ако някой от роднините е починал). Ако за жени и мъжка линиянямаше генетични аномалии и всяко поколение раждаше здрави деца, което означава, че няма от какво да се страхуваме.

В случай, че е имало проблеми в която и да е линия или бабите и дядовците са били сериозно болни, на двойката е възложено да проучи хромозомния набор. По време на процедурата ще бъде взета кръвна проба на бъдещите баща и майка за диагностика.

От биологичния материал лаборантът ще изолира лимфоцити и ще проведе тест в епруветка. изкуствена стимулация. През този период хромозомите са ясно видими. По техния брой специалистът определя дали има промени в хромозомния набор.

По време на бременност

По време на периода на раждане основните диагностични методи за отклонения в развитието на бебето са ултразвуково или биохимично изследване.

По време на ултразвуково изследване лекарят сканира корема със специална сонда. Това е най-безопасният и бърз начинпрегледи. При биохимичен анализ се взема кръвен тест от бременна жена. Такива диагностични методи се наричат ​​неинвазивни.

При провеждане на инвазивни диагностични методи се получава медицинска инвазия в маточната кухина. Така специалистът получава биологичен материал за диагностициране на кариотипа на плода.

Тази група диагностични методи включва:

• амниоцентеза;
• биопсия на хорион;
• плацентоцентеза;
• кордоцентеза.

Биологичният материал се взема от плацентата, амниотична течности кръвна плазма от пъпната връв. Такива диагностични мерки се считат за опасни и се извършват само според предписанието на лекаря.

Например, ако една майка има ген на хемофилия и по-късни датиУлтразвукът при бременност показва, че полът на детето е мъжки, след което се извършват инвазивни диагностични методи в болница. След всички процедури момичето трябва да остане в дневното отделение още няколко часа под наблюдението на гинеколог.

Биопсия на хорион се извършва от 8 до 13 гестационна седмица. Лекарят прави пункция в предната част на корема. Цялата процедура отнема 5-7 минути, резултатите от изследването могат да бъдат намерени след 2-3 дни. Такива методи на изследване помагат да се идентифицират аномалии в развитието на плода в ранна бременност.

Амниоцентеза (ограда амниотична течност) се правят на 18–25 седмица. Смята се за най-безопасния инвазивен метод на изследване. Резултатите от тестовете могат да бъдат известни след няколко седмици, в зависимост от това колко бързо започват да се делят клетките.

Кордоцентеза (фетална пункция) се прави в края на бременността (23-26 седмици). Това е най точен методдиагностика, резултатите от тестовете могат да бъдат намерени след 6 дни.

Пункция на пъпната връв на плода, вземане на кръв от пъпна връв - кордоцентеза - се извършва на по-късна дата: 22-25 седмици. Много точен метод за изследване, който помага да се идентифицират генетични аномалии в плода, срокът на резултатите от анализа е до 5 дни.

Неинвазивните диагностични методи се предписват на всички жени в положение, инвазивни само ако има някакви отклонения в историята.

Как е консултацията

По време на консултацията лекарят прави следното:

1. Провежда анкета - партньорите трябва да разкажат историята на заболяванията на семейството си.
2. Проучване на медицинската история на бъдещите родители.
3. Ако има хронични заболявания, тогава той предписва кръвен тест, ехографияи амниоцентеза.
4. Съставляваща семейно дървос Подробно описаниевсеки член на семейството.
5. Провежда пренатален скрининг.

На рецепцията бъдещите родители могат да зададат своите въпроси към лекаря и да изяснят информацията, която ги интересува.

Тълкуването на резултатите и тяхната оценка най-често се извършва от генетик заедно с гинеколог и брачна двойка. Ако има някакви отклонения в данните, лекарят дава на партньорите информация как да се избегнат възможни усложненияи помага да се реши дали да се продължи с бременността.

Профилактика на генни заболявания

За да се избегнат генни патологии, на бъдещите родители се препоръчва да извършват профилактика. Такива дейности трябва да се извършват преди зачеването на бебето. На партньорите се препоръчва да пият курс от витамини, да се откажат от нежелана храна и навици (тютюнопушене, алкохол).

Освен това и двамата партньори трябва да се предпазват от контакт с химически и токсични вещества. Ако е имало наследствени патологии от страна на бащата или майката, тогава ще трябва да се подложите на ДНК тест.

Витаминният комплекс, предписан от гинеколога по време на планирането, трябва да съдържа фолиева и аскорбинова киселина, а-токоферол, витамини от група В. Включете в менюто пресни зеленчуци и плодове, месо, млечни продукти. Това ще помогне за укрепване на тялото и ще го подготви за развитието на нов живот.

Генетик ще ви разкаже за характеристиките на генетичните изследвания.

Заключение

Бременността е прекрасен период в живота на едно момиче.

През това време в тялото настъпват кардинални промени. За да се роди здраво бебе женена двойкатрябва внимателно да се подготвите за това събитие. Посещението при генетик ще позволи на бъдещите родители да се уверят, че бременността ще протече добре и да разберат дали има рискове от развитие на дефекти или генетични заболявания.