हीमोफीलिया रंग अंधापन एक वंशानुगत अप्रभावी लक्षण है। हीमोफीलिया। पाठ की तैयारी के लिए साहित्य
जुड़े हुए जीन एक ही लिंकेज समूह में स्थित होते हैं अर्थात। समजातीय गुणसूत्रों की एक ही जोड़ी पर। एक महिला में 24 लिंकेज समूह (23 + एम-क्रोमोसोम) होते हैं, एक पुरुष में 25, क्योंकिवाई -क्रोमोसोम एक अलग लिंकेज समूह है।
कार्य 1
मनुष्यों में, रंग अंधापन और हीमोफिलिया का विकास एक दूसरे से 9.8% सेंटीमोर्गेनाइड्स की दूरी पर एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत अप्रभावी जीन की क्रिया के कारण होता है।
स्वस्थ महिला, जिसके पिता हीमोफीलिया से पीड़ित थे, एक स्वस्थ व्यक्ति से शादी करती है। यह ज्ञात है कि महिला की माँ रंग अंधी थी, लेकिन उसके रिश्तेदारों में हीमोफीलिया नहीं था।
1. एक महिला के कितने प्रतिशत युग्मकों में हीमोफीलिया और रंग अंधापन दोनों जीन होते हैं?
2. इस विवाहित जोड़े के बच्चों में कितने अलग-अलग जीनोटाइप हो सकते हैं?
समस्या क्रमांक 1 का समाधान:
एक्स डी एच - हीमोफीलिया और रंग अंधापन के लिए जीन नहीं रखता है।
एक्स डी एच - हीमोफीलिया और रंग अंधापन के लिए जीन वहन करता है।
आर ♀ एक्स डी एच एक्स डी एच एक्स एक्स डी एच वाई ♂
जी एक्स डी एच ; एक्स डी एच से 45.1% एक्स डी एच ;वाई
एक्स डी एच, एक्स डी एच 4.9% प्रत्येक
एफ1 एक्स डी एच एक्स डी एच ; एक्स डी एच वाई; एक्स डी एच वाई; एक्स डी एच एक्स डी एच ;
एक्स डी एच एक्स डी एच ; एक्स डी एच वाई; एक्स डी एच वाई; एक्स डी एच एक्स डी एच
स्वतंत्र समाधान के लिए कार्य
2. मनुष्यों में, आरएच कारक लोकस उस लोकस से जुड़ा होता है जो एरिथ्रोसाइट्स के आकार को निर्धारित करता है, और इससे 3 सेंटिमॉर्गनिड की दूरी पर स्थित होता है। आरएच-सकारात्मकता और एलिप्टोसाइटोसिस (अण्डाकार एरिथ्रोसाइट्स) प्रमुख ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित होते हैं। पति-पत्नी में से एक दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है। उसी समय, उन्हें एक माता-पिता से आरएच-सकारात्मकता, दूसरे से एलिप्टोसाइटोसिस विरासत में मिली। दूसरा जीवनसाथी आरएच-नेगेटिव है और उसकी लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य हैं। इस परिवार में बच्चों के संभावित जीनोटाइप और फेनोटाइप का प्रतिशत निर्धारित करें।
3. दोषपूर्ण नाखून और पटेला का सिंड्रोम पूरी तरह से प्रभावी ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित होता है। इससे 10 सेंटीमोर्गेनाइड्स की दूरी पर एबीओ प्रणाली के अनुसार रक्त समूहों का स्थान है। पति-पत्नी में से एक का रक्त समूह II है, दूसरे का - III। II रक्त समूह वाला व्यक्ति नाखून और पटेला में दोष से पीड़ित होता है। यह ज्ञात है कि उनके पिता का रक्त समूह I था और उनमें ये विसंगतियाँ नहीं थीं, और उनकी माँ का रक्त समूह IV था और उनमें दोनों दोष थे। जीवनसाथी, जिसका रक्त समूह III है, नाखून और पटेला दोष जीन के संबंध में सामान्य है और विश्लेषण किए गए जीन के दोनों जोड़े के लिए समयुग्मजी है।
नाखून और पटेला में दोष और उनके संभावित रक्त प्रकार से पीड़ित बच्चों के इस परिवार में जन्म की संभावना निर्धारित करें।
4. मनुष्यों में मोतियाबिंद और पॉलीडेक्टाइली प्रमुख ऑटोसोमल बारीकी से जुड़े हुए (यानी, क्रॉसिंग ओवर नहीं दिखाने वाले) जीन के कारण होते हैं। हालाँकि, जरूरी नहीं कि इन विसंगतियों के जीन को जोड़ा जा सकता है, बल्कि मोतियाबिंद जीन को हाथ की सामान्य संरचना के जीन के साथ भी जोड़ा जा सकता है और इसके विपरीत भी। महिला को मोतियाबिंद अपनी मां से और पॉलीडेक्टली अपने पिता से विरासत में मिला। उसका पति दोनों गुणों से सामान्य है। उनके बच्चों में क्या अपेक्षा की जाने की अधिक संभावना है: मोतियाबिंद और पॉलीडेक्टाइली की एक साथ उपस्थिति, इन दोनों संकेतों की अनुपस्थिति, या केवल एक विसंगति की उपस्थिति - मोतियाबिंद या पॉलीडेक्टाइली?
5. मनुष्यों में मोतियाबिंद और पॉलीडेक्टाइली प्रमुख ऑटोसोमल बारीकी से जुड़े हुए (यानी, क्रॉसिंग ओवर नहीं दिखाते) जीन के कारण होते हैं। हालाँकि, जरूरी नहीं कि इन विसंगतियों के जीन को जोड़ा जा सकता है, बल्कि मोतियाबिंद जीन को हाथ की सामान्य संरचना के जीन के साथ भी जोड़ा जा सकता है और इसके विपरीत भी। महिला को मोतियाबिंद अपनी मां से और पॉलीडेक्टली अपने पिता से विरासत में मिला। उसका पति दोनों गुणों से सामान्य है।
क) ऐसे परिवार में किस संतान की उम्मीद की जा सकती है जहां पति सामान्य है और पत्नी दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है, अगर यह ज्ञात हो कि पत्नी की मां भी दोनों विसंगतियों से पीड़ित थी, और उसके पिता सामान्य थे?
ख) ऐसे माता-पिता के परिवार में किस संतान की उम्मीद की जा सकती है जो दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी हैं, यदि यह ज्ञात है कि दोनों पति-पत्नी की माताएं केवल मोतियाबिंद से पीड़ित थीं, और पिता केवल पॉलीडेक्टाइली से पीड़ित थे?
6. शास्त्रीय हीमोफीलिया और रंग अंधापन एक्स-लिंक्ड अप्रभावी लक्षणों के रूप में विरासत में मिले हैं। जीनों के बीच की दूरी 9.8 सेंटीमोर्गेनिड निर्धारित की गई थी। एक लड़की जिसके पिता हीमोफीलिया और कलर ब्लाइंडनेस दोनों से पीड़ित हैं, और जिसकी मां स्वस्थ है और इन बीमारियों के लिए समृद्ध परिवार से आती है, वह शादी करती है स्वस्थ आदमी. इस विवाह से बच्चों के संभावित फेनोटाइप का निर्धारण करें।
7. रंग अंधापन (रंग अंधापन) के लिए जीन और रतौंधी के लिए जीन, जो एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिले हैं, एक दूसरे से 50 सेंटिमॉर्गनिड की दूरी पर स्थित हैं। दोनों लक्षण अप्रभावी हैं। ऐसे परिवार में दोनों विसंगतियों के साथ एक ही समय में बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें जहां पत्नी की दृष्टि सामान्य है, लेकिन उसकी मां रतौंधी से पीड़ित थी, और उसके पिता रंग अंधापन से पीड़ित थे, जबकि पति दोनों लक्षणों के संबंध में सामान्य है।
(हीमोफिलिया) - कोगुलोपैथी के समूह से एक वंशानुगत विकृति, जिससे रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार VIII, IX या XI कारकों के संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जिससे इसकी अपर्याप्तता समाप्त हो जाती है। रोग की विशेषता सहज और रक्तस्राव दोनों की बढ़ती प्रवृत्ति है: इंट्रापेरिटोनियल और इंट्रामस्क्युलर हेमेटोमा, इंट्राआर्टिकुलर (हेमार्थ्रोसिस), पाचन तंत्र से रक्तस्राव, त्वचा की विभिन्न मामूली चोटों के साथ रक्त को जमा करने में असमर्थता।
यह रोग बाल चिकित्सा में प्रासंगिक है, क्योंकि यह बच्चों में पाया जाता है कम उम्रआमतौर पर शिशु के जीवन के पहले वर्ष में।
हीमोफीलिया की उपस्थिति का इतिहास पुरातनता में निहित है। उन दिनों, यह समाज में व्यापक था, विशेषकर यूरोप और रूस दोनों के शाही परिवारों में। मुकुटधारी पुरुषों के पूरे राजवंश हीमोफीलिया से पीड़ित थे। यह वह जगह है जहां शर्तें " हीमोफीलिया का ताज पहनाया" और " शाही रोग».
उदाहरण सर्वविदित हैं - इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया हीमोफीलिया से पीड़ित थीं, जिन्होंने इसे अपने वंशजों में स्थानांतरित कर दिया। उनके परपोते रूसी त्सारेविच एलेक्सी निकोलाइविच थे, जो सम्राट निकोलस द्वितीय के पुत्र थे, जिन्हें "शाही बीमारी" विरासत में मिली थी।
एटियलजि और आनुवंशिकी
रोग के कारण जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। नतीजतन, कोई एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन नहीं है और कई अन्य प्लाज्मा कारकों की कमी है जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन का हिस्सा हैं।हीमोफीलिया में एक अप्रभावी प्रकार की विरासत होती है, यानी यह महिला रेखा के माध्यम से प्रसारित होती है, लेकिन केवल पुरुष ही इससे बीमार पड़ते हैं। महिलाओं में भी एक क्षतिग्रस्त जीन होता है, लेकिन वे बीमार नहीं पड़ती हैं, बल्कि केवल इसके वाहक के रूप में कार्य करती हैं, जिससे यह विकृति उनके बेटों में फैल जाती है।
स्वस्थ या रोगग्रस्त संतानों का दिखना माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करता है। यदि पति विवाह में स्वस्थ है, और पत्नी वाहक है, तो उनके पास स्वस्थ और हीमोफीलियाग्रस्त दोनों बेटे होने की 50/50 संभावना है। और बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की 50% संभावना होती है। किसी बीमारी से पीड़ित और उत्परिवर्तित जीन वाले जीनोटाइप वाले पुरुष और एक स्वस्थ महिला में, जीन ले जाने वाली बेटियां और पूरी तरह से स्वस्थ बेटे पैदा होते हैं। जन्मजात हीमोफीलिया से पीड़ित लड़कियां वाहक मां और प्रभावित पिता से हो सकती हैं। ऐसे मामले बहुत दुर्लभ हैं, लेकिन फिर भी होते हैं।
कुल रोगियों की संख्या के 70% मामलों में वंशानुगत हीमोफिलिया का पता लगाया जाता है, शेष 30% में लोकस में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े रोग के छिटपुट रूपों का पता लगाया जाता है। इसके बाद, ऐसा सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।
वर्गीकरण
ICD-10 हीमोफीलिया कोड - D 66.0, D67.0, D68.1हीमोफिलिया के प्रकार हेमोस्टेसिस में योगदान देने वाले एक या दूसरे कारक की कमी के आधार पर भिन्न होते हैं:
हीमोफीलिया टाइप ए(क्लासिक). इसकी विशेषता X गुणसूत्र पर F8 जीन का अप्रभावी उत्परिवर्तन है। यह सबसे आम प्रकार की बीमारी है, जो 85% रोगियों में होती है, जिसमें एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन की जन्मजात कमी होती है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण में विफलता होती है।
क्रिसमस बीमारीया हीमोफीलिया टाइप बीयह कारक IX की कमी से जुड़ा है, जिसे क्रिसमस फैक्टर भी कहा जाता है, थ्रोम्बोप्लास्टिन का प्लाज्मा घटक, जो थ्रोम्बोकिनेज के निर्माण में भी शामिल होता है। इस प्रकार की बीमारी 13% से अधिक रोगियों में नहीं पाई जाती है।
रोसेंथल रोगया हीमोफीलिया टाइप सी(अधिग्रहीत) एक ऑटोसोमल रिसेसिव या प्रमुख प्रकार की विरासत द्वारा प्रतिष्ठित है। इस प्रकार में, कारक XI दोषपूर्ण है। कुल रोगियों में से केवल 1-2% में ही इसका निदान किया जाता है।
सहवर्ती हीमोफीलिया- VIII और IX कारकों की एक साथ कमी के साथ एक बहुत ही दुर्लभ रूप।
हीमोफीलिया प्रकार ए और बी विशेष रूप से पुरुषों में पाए जाते हैं, टाइप सी - दोनों लिंगों में।
अन्य प्रकार, जैसे कि हाइपोप्रोकोनवर्टिनेमिया, बहुत दुर्लभ हैं, हीमोफिलिया के सभी रोगियों में 0.5% से अधिक नहीं हैं।
नैदानिक अभिव्यक्तियाँ
नैदानिक पाठ्यक्रम की गंभीरता रोग के प्रकार पर निर्भर नहीं करती है, बल्कि कमी वाले एंटीहेमोफिलिक कारक के स्तर से निर्धारित होती है। इसके कई रूप हैं:आसान, 5 से 15% तक कारक स्तर की विशेषता। रोग की शुरुआत आमतौर पर होती है स्कूल वर्ष, 20 वर्षों के बाद दुर्लभ मामलों में, और सर्जरी या चोटों से जुड़ा हुआ है। रक्तस्राव दुर्लभ और गैर-तीव्र होता है।
मध्यम. मानक के 6% तक एंटीहेमोफिलिक कारक की सांद्रता के साथ। प्रकट होता है पूर्वस्कूली उम्रमध्यम रूप से व्यक्त रक्तस्रावी सिंड्रोम के रूप में, वर्ष में 3 बार तक बढ़ जाता है।
अधिक वज़नदारमानक के 3% तक लापता कारक की सांद्रता पर प्रदर्शित। बचपन से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ। एक नवजात शिशु को गर्भनाल, मेलेना, सेफलोहेमेटोमा से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। बच्चे के विकास के साथ - मांसपेशियों, आंतरिक अंगों, जोड़ों में आघात के बाद या सहज रक्तस्राव। दूध के दांत निकलने या बदलने से लंबे समय तक रक्तस्राव हो सकता है।
छिपा हुआ (अव्यक्त) प्रपत्र। मानक के 15% से अधिक कारक संकेतक के साथ।
उपनैदानिक. एंटीहेमोफिलिक कारक 16-35% से कम नहीं होता है।
छोटे बच्चों में होंठ, गाल, जीभ काटने से रक्तस्राव हो सकता है। संक्रमण (चिकनपॉक्स, इन्फ्लूएंजा, सार्स, खसरा) के बाद, रक्तस्रावी प्रवणता का बढ़ना संभव है। बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और विभिन्न प्रकार और गंभीरता के एनीमिया का पता लगाया जाता है।
हीमोफीलिया के लक्षण:
हेमर्थ्रोसिस - जोड़ों में अत्यधिक रक्तस्राव। रक्तस्राव की शुद्धता के अनुसार ये 70 से 80% तक होते हैं। टखने, कोहनी, घुटने सबसे अधिक प्रभावित होते हैं, कम अक्सर कूल्हे, कंधे और उंगलियों और पैर की उंगलियों के छोटे जोड़। सिनोवियल कैप्सूल में पहले रक्तस्राव के बाद, रक्त धीरे-धीरे बिना किसी जटिलता के ठीक हो जाता है, जोड़ का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है। बार-बार रक्तस्राव से अपूर्ण पुनर्वसन होता है, संयोजी ऊतक द्वारा उनके क्रमिक अंकुरण के साथ संयुक्त कैप्सूल और उपास्थि में जमा फाइब्रिनस थक्कों का निर्माण होता है। यह जोड़ में गंभीर दर्द और गति की सीमा से प्रकट होता है। बार-बार होने वाले हेमर्थ्रोसिस के कारण विस्मृति, जोड़ों का एंकिलोसिस, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस और क्रोनिक सिनोवाइटिस होता है।
हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव हड्डी के डीकैल्सीफिकेशन और सड़न रोकनेवाला परिगलन के साथ समाप्त होता है।
मांसपेशियों और चमड़े के नीचे के ऊतकों में रक्तस्राव (10 से 20% तक)। रक्त मांसपेशियों या अंतःपेशीय स्थानों में फैल गया कब कामुड़ता नहीं है, इसलिए यह आसानी से प्रावरणी और आस-पास के ऊतकों में प्रवेश कर जाता है। चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमेटोमा का क्लिनिक - विभिन्न आकारों के खराब अवशोषित घाव। जटिलताओं के रूप में, गैंग्रीन या पक्षाघात संभव है, जो वॉल्यूमेट्रिक हेमटॉमस द्वारा बड़ी धमनियों या परिधीय तंत्रिका चड्डी के संपीड़न के परिणामस्वरूप प्रकट होता है। इसके साथ एक उच्चारण भी है दर्द सिंड्रोम.
आंकड़े
रूस के क्षेत्र में हीमोफिलिया से पीड़ित लगभग 15 हजार पुरुष हैं, जिनमें से लगभग 6 हजार बच्चे हैं। दुनिया में 400 हजार से ज्यादा लोग इस बीमारी से पीड़ित हैं।
मसूड़ों, नाक, मुंह, पेट या आंतों के विभिन्न हिस्सों के साथ-साथ गुर्दे के श्लेष्म से लंबे समय तक रक्तस्राव। घटना की आवृत्ति सभी रक्तस्राव की कुल संख्या का 8% तक है। कोई भी चिकित्सीय हेरफेर या ऑपरेशन, चाहे वह दांत निकालना, टॉन्सिल्लेक्टोमी, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या टीकाकरण हो, विपुल और लंबे समय तक रक्तस्राव के साथ समाप्त होता है। स्वरयंत्र और ग्रसनी की श्लेष्मा झिल्ली से रक्तस्राव बेहद खतरनाक है, क्योंकि इसके परिणामस्वरूप वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है।
मस्तिष्क और मेनिन्जेस के विभिन्न हिस्सों में रक्तस्राव से विकार उत्पन्न होते हैं तंत्रिका तंत्रऔर संबंधित लक्षण, अक्सर रोगी की मृत्यु में समाप्त होते हैं।
हेमट्यूरिया सहज या काठ की चोटों के कारण होता है। 15-20% मामलों में पाया जाता है। इसके पहले के लक्षण और विकार - पेशाब संबंधी विकार, पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोएक्टेसिया। मरीज़ मूत्र में रक्त की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं।
रक्तस्रावी सिंड्रोम की विशेषता रक्तस्राव की देरी से शुरुआत है। चोट की तीव्रता के आधार पर, यह 6-12 घंटे या उसके बाद भी हो सकता है।
एक्वायर्ड हीमोफीलिया रंग धारणा (रंग अंधापन) के उल्लंघन के साथ होता है। में पाया बचपनशायद ही कभी, केवल मायलोप्रोलिफेरेटिव और ऑटोइम्यून बीमारियों के साथ, जब कारकों के प्रति एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू हो जाता है। केवल 40% रोगियों में हीमोफिलिया के कारणों की पहचान करना संभव है, इनमें गर्भावस्था, ऑटोइम्यून रोग, कुछ दवाएं लेना और घातक नवोप्लाज्म शामिल हैं।
यदि उपरोक्त अभिव्यक्तियाँ प्रकट होती हैं, तो व्यक्ति को हीमोफिलिया के उपचार के लिए एक विशेष केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहाँ उसे एक परीक्षा निर्धारित की जाएगी और यदि आवश्यक हो, तो उपचार किया जाएगा।
निदान
गर्भावस्था की योजना के चरण में, भावी माता-पिता आणविक आनुवंशिक परीक्षण और वंशावली डेटा के संग्रह के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैं।प्रसवपूर्व निदान में एमनियोसेंटेसिस या कोरिन बायोप्सी शामिल है जिसके बाद प्राप्त सेलुलर सामग्री का डीएनए अध्ययन किया जाता है।
रोगी की विस्तृत जांच और विभेदक निदान के बाद निदान स्थापित किया जाता है।
संभावित वंशानुक्रम की पहचान करने के लिए परीक्षण, श्रवण, स्पर्शन, पारिवारिक इतिहास के संग्रह के साथ अनिवार्य शारीरिक परीक्षण।
हेमोस्टेसिस का प्रयोगशाला अध्ययन:
कोगुलोग्राम;
- कारक IX और VIII का मात्रात्मक निर्धारण;
- आईएनआर की परिभाषा - अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात;
- फाइब्रिनोजेन की मात्रा की गणना के लिए एक रक्त परीक्षण;
- थ्रोम्बोएलास्टोग्राफी;
- थ्रोम्बोडायनामिक्स;
- प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
- एपीटीटी (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय) की गणना।
किसी व्यक्ति में हेमर्थ्रोसिस की उपस्थिति के लिए प्रभावित जोड़ के एक्स-रे की आवश्यकता होती है, और हेमट्यूरिया के लिए मूत्र और गुर्दे के कार्य के अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है। रेट्रोपेरिटोनियल रक्तस्राव और प्रावरणी में हेमटॉमस के लिए अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स किया जाता है आंतरिक अंग. यदि मस्तिष्क रक्तस्राव का संदेह है, तो सीटी या एमआरआई अनिवार्य है।
क्रमानुसार रोग का निदानग्लैंज़मैन थ्रोम्बस्थेनिया, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग, थ्रोम्बोसाइटोपैथी का कारण बनता है।
इलाज
यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन लापता कारकों के सांद्रण के साथ हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए उत्तरदायी है. सांद्रण की खुराक का चयन इसकी कमी की डिग्री, हीमोफिलिया की गंभीरता, रक्तस्राव के प्रकार और गंभीरता के आधार पर किया जाता है।पहली ब्लीडिंग पर ही उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। इससे कई जटिलताओं से बचने में मदद मिलती है जिनकी पहले से ही आवश्यकता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान.
उपचार में दो घटक होते हैं - स्थायी सहायक या रोगनिरोधी और तत्काल, रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के साथ। सहायक उपचार में एंटीहेमोफिलिक कारक सांद्रता का आवधिक स्व-प्रशासन शामिल है। डॉक्टरों का कार्य शरीर के विभिन्न भागों में आर्थ्रोपैथी और रक्तस्राव की घटना को रोकना है। गंभीर हीमोफीलिया में, रोगनिरोधी उपचार के लिए प्रशासन की आवृत्ति सप्ताह में 2-3 बार और मुख्य उपचार के लिए दिन में 2 बार तक पहुंच जाती है।
उपचार का आधार हेमोफिलिक दवाएं, रक्त आधान और उसके घटक हैं।
हीमोफिलिया टाइप ए के लिए हेमोस्टैटिक थेरेपी में क्रायोप्रेसिपिटेट का उपयोग शामिल है, जो ताजा जमे हुए मानव प्लाज्मा से बना एक एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन सांद्रण है।
हेमोफिलिया टाइप बी का इलाज पीपीएसबी के IV प्रशासन द्वारा किया जाता है, एक जटिल तैयारी जिसमें प्रोथ्रोम्बिन, प्रोकोनवर्टिन और प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन के एक घटक सहित कई कारक शामिल होते हैं। इसके अलावा, ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा को प्रशासित किया जाता है।
हीमोफीलिया टाइप सी के लिए ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है।
रोगसूचक उपचार में ग्लूकोकार्टोइकोड्स, एंजियोप्रोटेक्टर्स की नियुक्ति शामिल है। फिजियोथेरेपी द्वारा पूरा किया गया। बाहरी रक्तस्राव के लिए प्राथमिक उपचार में हेमोस्टैटिक स्पंज का स्थानीय अनुप्रयोग, थ्रोम्बिन के साथ घाव का उपचार और एक अस्थायी दबाव पट्टी का अनुप्रयोग शामिल है।
गहन प्रतिस्थापन आधान चिकित्सा के परिणामस्वरूप, हीमोफिलिया का एक निरोधात्मक रूप उत्पन्न होता है, जो थक्के बनाने वाले कारकों के अवरोधकों की उपस्थिति की विशेषता है जो रोगी को दिए गए एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर कर देते हैं, जिससे उपचार की निरर्थकता होती है। प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स की नियुक्ति से स्थिति को बचाया जाता है।
जोड़ में रक्तस्राव के मामले में, 3-5 दिनों के लिए आराम की सलाह दी जाती है, गोलियों में गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और स्थानीय रूप से ग्लुकोकोर्टिकोइड्स। जोड़ की अपरिवर्तनीय शिथिलता, उसके विनाश के लिए सर्जिकल उपचार का संकेत दिया जाता है।
वैकल्पिक उपचार
निम्न के अलावा दवा से इलाजमरीजों का इलाज किया जा सकता है पारंपरिक औषधि. रक्तस्राव की रोकथाम उन जड़ी-बूटियों की मदद से की जा सकती है जिनमें कसैले गुण होते हैं जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को मजबूत करने में मदद करते हैं। इनमें यारो, अर्क शामिल हैं अंगूर के बीज, ब्लूबेरी, स्टिंगिंग बिछुआ।रक्त जमावट में सुधार के लिए, निम्नलिखित औषधीय पौधों को लिया जाता है: अर्निका, धनिया, एस्ट्रैगलस, डेंडिलियन जड़, जापानी सोफोरा फल और अन्य।
जटिलताओं
जटिलताओं को समूहों में विभाजित किया गया है।रक्तस्राव से सम्बंधित:
ए) आंतों में रुकावट या व्यापक हेमटॉमस द्वारा मूत्रवाहिनी का संपीड़न;
बी) मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली की विकृति - हेमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस की जटिलता के रूप में मांसपेशी हाइपोट्रॉफी, उपास्थि का उपयोग, श्रोणि या रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की वक्रता;
ग) हेमटॉमस से संक्रमण;
घ) वायुमार्ग में रुकावट।
साथ जुड़े प्रतिरक्षा तंत्र - उपचार में बाधा डालने वाले कारकों के अवरोधकों की उपस्थिति।
उनमें एचआईवी संक्रमण, हर्पेटिक और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण और वायरल हेपेटाइटिस होने का खतरा अधिक होता है।
निवारण
कोई विशेष रोकथाम नहीं है. रक्तस्राव की घटना को रोकने के लिए केवल दवा प्रोफिलैक्सिस ही संभव है। विवाह में प्रवेश करते समय और गर्भावस्था की योजना बनाते समय, सभी के साथ चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श लेना महत्वपूर्ण है आवश्यक जांच .पूर्वानुमान
हल्के रूप के साथ, पूर्वानुमान अनुकूल है। गंभीर होने पर यह काफी बिगड़ जाता है। सामान्य तौर पर, यह उपचार के प्रकार, गंभीरता, समयबद्धता और इसकी प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। विकलांगता को ध्यान में रखते हुए रोगी का पंजीकरण किया जाता है।कितने रहते हैं अलग - अलग प्रकारहीमोफ़ीलिया? हल्का रूप रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। मध्यम और गंभीर रूपों के लिए प्रभावी और स्थायी उपचार रोगी को तब तक जीवित रहने में मदद करता है जब तक स्वस्थ लोग जीवित रहते हैं। अधिकांश मामलों में मस्तिष्क में रक्तस्राव के बाद मृत्यु होती है।
कार्य 5. एक भूरी आंखों वाले दाएं हाथ वाले व्यक्ति ने नीली आंखों वाले दाएं हाथ वाले व्यक्ति से शादी की। उनके दो बच्चे थे: एक भूरी आँखों वाला बाएँ हाथ का और एक नीली आँखों वाला दाएँ हाथ का। नीली आंखों वाले बाएं हाथ के लोगों के इस परिवार में जन्म की संभावना निर्धारित करें।
दिया गया:
ए - भूरी आँखें
ए– नीली आंखें
में- दाहिना हाथ
बी- बाएं हाथ का होना
परिभाषित करें: एफ 1
उत्तर:नीली आंखों वाले इस परिवार में मुख्य रूप से बायां हाथ रखने वाले बच्चों के जन्म की संभावना 1/8 या 12.5% है।
AB0 प्रणाली के अनुसार, चार रक्त समूह होते हैं जो विशिष्ट प्रोटीन में भिन्न होते हैं: एरिथ्रोसाइट्स में निहित एंटीजन (एग्लूटीनोजेन), और रक्त सीरम में एंटीबॉडी (एग्लूटीनिन)।
यह स्थापित किया गया है कि चार मानव रक्त समूह एक जीन के तीन एलील की विरासत के कारण होते हैं मैं एक, मैं बी, मैं. वह घटना जिसमें किसी दिए गए जीन के दो से अधिक एलील होते हैं, कहलाती है एकाधिक एलीलिज़्म. ये विविध एलीलिक स्थितियाँ गुणसूत्र के एक स्थान के उत्परिवर्तन के माध्यम से उत्पन्न होती हैं, जो उनके फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति में भिन्न होती हैं। दो द्विगुणित कोशिकाओं को मिलाकर, वे 6 जीनोटाइप (00, AA, BB, A0, B0, AB) बना सकते हैं। क्रमश:
00 - मैं समूह
A0, AA - II समूह
बी0, बीबी - III समूह
एबी - IV समूह
तो, I (0) समूह एक अप्रभावी एलील के कारण होता है ( मैं), जो एक एलील के रूप में हावी है मैं एक(समूह II) और एलील मैं बी(तृतीय समूह)। जेनेटिक तत्व मैं ए मैं बीहेटेरोज़ायगोट में, समूह IV निर्धारित होता है।
कार्य 6. यदि माँ का रक्त समूह I और पिता का IV समूह है तो बच्चों का रक्त समूह क्या होगा?
दिया गया:
मैं - समूह I
मैं ए मैं बी– चतुर्थ समूह
परिभाषित करें: एफ 1
उत्तर: एक परिवार में II और III दोनों रक्त समूहों वाले बच्चों का जन्म 1:1 के अनुपात में संभव है।
जुड़े हुए संकेत
जुड़े हुए लक्षण वे लक्षण हैं जो एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं। स्वाभाविक रूप से, वे पूर्ण शृंखला के मामलों में एक साथ प्रसारित होते हैं ( मॉर्गन का नियम). हालाँकि, संयुग्मन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन में, समजात गुणसूत्र पार हो सकते हैं ( बदलते हुए) और सजातीय क्षेत्रों का आदान-प्रदान करें। इस मामले में, एक गुणसूत्र के जीन उसके समजात दूसरे में चले जाते हैं। कैसे घनिष्ठ मित्रजीन एक दूसरे के गुणसूत्र में स्थित होते हैं, उनके बीच का लिंक जितना मजबूत होता है और क्रॉसिंग के दौरान वे उतनी ही कम बार अलग होते हैं, और, इसके विपरीत, जीन जितने दूर होते हैं, उनके बीच का लिंक उतना ही कमजोर होता है और इसका उल्लंघन उतना ही अधिक होता है। संभव है।
मात्रा अलग - अलग प्रकारयुग्मक क्रॉसिंग की आवृत्ति या विश्लेषण किए गए जीन के बीच की दूरी पर निर्भर करेगा। जीनों के बीच की दूरी की गणना मॉर्गनाइड्स में की जाती है: एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों के बीच की दूरी की एक इकाई 1% क्रॉसिंग ओवर से मेल खाती है। दूरियों और पार करने की आवृत्ति के बीच ऐसा संबंध केवल 50 मॉर्गनिड्स तक ही पाया जा सकता है।
कार्य 7.हीमोफीलिया और रंग अंधापन का निर्धारण अवशिष्ट जीनों द्वारा किया जाता है एक्स-9.8 मॉर्गनिड्स की दूरी पर गुणसूत्र। डायहेटेरोज़ीगस महिला में किस प्रकार के युग्मक और किस मात्रा में (% में) बनते हैं?
समाधान
आइए एक जोड़ी के बीच एक क्रॉसओवर आरेख बनाएं एक्स-गुणसूत्र. यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस समय प्रत्येक गुणसूत्र में दो क्रोमैटिड होते हैं।
अधूरा बंधन है. क्रॉसओवर और गैर-क्रॉसओवर युग्मकों का प्रतिशत जीन के लिए निर्धारित किया जाता है एचऔर डी. यह 9.8 मॉर्गनाइड्स है, जिसका अर्थ है कि 9.8% युग्मक क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप बनते हैं। अधिकांश युग्मक जुड़े हुए जीन प्राप्त करेंगे। गणना:
100% – 9,8% = 90,2%.
उत्तर।क्रॉसओवर युग्मक ( एच.डीऔर एच.डी) – 9,8% (4,9% एच.डी + 4,9% एच.डी), गैर-क्रॉसओवर ( एच.डीऔर एच.डी) – 90,2% (45,1% एच.डी + 45,1% एच.डी).
लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत
लिंग से जुड़े लक्षण ऐसे लक्षण कहलाते हैं जिनके जीन ऑटोसोम (गैर-सेक्स क्रोमोसोम) पर नहीं, बल्कि हेटरोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) पर स्थित होते हैं।
मनुष्यों में लिंग निर्धारित करने वाले गुणसूत्र अलग-अलग होते हैं। महिलाओं के दो बड़े होते हैं एक्स-गुणसूत्र ( XX- समयुग्मक लिंग), और पुरुष - एक एक्सएक गुणसूत्र और एक Y-गुणसूत्र ( XY- विषमलैंगिक सेक्स)। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि पशु जगत के कुछ प्रतिनिधियों में लिंग गुणसूत्रों का वितरण अलग-अलग होता है (परिशिष्ट 8 देखें)।
लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत की समस्याओं को हल करने की योजना ऑटोसोमल मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग से भिन्न है। यदि जीन से जुड़ा हुआ है एक्स-गुणसूत्र, यह पिता से केवल बेटियों में और माँ से बेटियों और बेटों में समान रूप से प्रसारित हो सकता है। यदि जीन से जुड़ा हुआ है एक्स-गुणसूत्र तथा अप्रभावी होता है तो स्त्री में यह समयुग्मजी अवस्था में ही प्रकट होता है। पुरुषों के लिए, दूसरा एक्स-कोई गुणसूत्र नहीं है, इसलिए यह जीन हमेशा प्रकट होता है।
इस प्रकार की समस्याओं को हल करते समय, जीन के प्रतीकों का उपयोग नहीं किया जाता है ( ए, ए, में, बी), जैसा कि ऑटोसोमल इनहेरिटेंस और सेक्स क्रोमोसोम के प्रतीकों में होता है एक्स, वाईउनमें स्थानीयकृत जीन का संकेत ( एक्सएच, एक्स एच).
कार्य 8. एक रंग-अंध व्यक्ति की बेटी ने एक रंग-अंध व्यक्ति के बेटे से शादी की। दोनों सामान्य रूप से रंगों में अंतर करते हैं। निर्धारित करें कि उनके बच्चों की दृष्टि किस प्रकार की होगी?
दिया गया:
एक्सएच- आदर्श
एक्स एच- रंग अन्धता
एफ 1 को परिभाषित करें
समाधान
एक विवाहित महिला सामान्य रूप से रंगों को देखती है, लेकिन उसके पिता रंग-अंध हैं। इसलिए, वह विषमयुग्मजी है ( एक्स एच एक्स एच).
एक आदमी सामान्य रूप से रंगों में अंतर करता है, हालांकि उसका पिता रंग अंधा है, क्योंकि पिता अपने बेटे को रंग भेद करता है वाई-गुणसूत्र.
उत्तर।सभी बेटियों की दृष्टि सामान्य होगी। बेटों में 1:1 का विभाजन है, यानी। बीमार बच्चे होने की संभावना 25% है।
गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया
विभिन्न एलील्स के कई जीन शरीर में एक साथ कार्य करते हैं, जिनमें गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित और एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से वितरित जीन भी शामिल हैं। गैर-एलील जीन की परस्पर क्रिया 3 प्रकार की होती है: एपिस्टासिस, पूरकता, बहुलकवाद।
एपिस्टासिस- एक एलील के जीन की क्रिया का दूसरे एलील के जीन द्वारा दमन। प्रमुख और अप्रभावी एपिस्टासिस हैं। पहले मामले में, दमनकारी जीनोम एक प्रमुख जीन है, दूसरे में, यह एक अप्रभावी जीन है। एपिस्टासिस का विश्लेषण डायहाइब्रिड क्रॉसिंग की योजना के अनुसार किया जाता है। प्रमुख एपिस्टासिस के साथ डायहाइब्रिड्स को पार करने के मामले में, एफ 1 में विभाजन 13: 3 या 12: 3: 1 हो जाता है, यानी। सभी मामलों में जहां एक प्रमुख दमनकारी जीन मौजूद है, दबा हुआ जीन प्रकट नहीं होगा। रिसेसिव एपिस्टासिस के साथ डायहाइब्रिड्स को पार करने के मामले में, दूसरी पीढ़ी में विभाजन 9: 3: 4 के अनुपात में देखा जाता है।
कार्य 9.सफ़ेद आलूबुखारा अनलिंक किए गए गैर-एलील जीन के दो जोड़े द्वारा निर्धारित किया जाता है। एक जोड़ी में, प्रमुख जीन रंगीन आलूबुखारे का निर्धारण करता है, अप्रभावी जीन सफेद का निर्धारण करता है। दूसरे जोड़े में, प्रमुख जीन रंग को दबाता है, अप्रभावी जीन रंग को नहीं दबाता है। एक जीनोटाइप के साथ सफेद पक्षियों को पार करते समय एफ 2 में फेनोटाइप द्वारा विभाजन का निर्धारण करें सीसीआईआई, सफेद पक्षियों के जीनोटाइप के साथ सीसीआई.
दिया गया:
साथ- पंख का रंग
साथ- रंग की कमी
मैं- रंग जीन का दमन
मैं- कोई दमन नहीं
F 1 , F 2 निर्धारित करें
उत्तर. एफ 1 सफेद, क्योंकि एकरूपता का नियम और प्रमुख एपिस्टासिस की घटना प्रकट होती है। एफ 2 में, विभाजन 13 सफेद: 3 रंगीन (पृथक जीनोटाइप) के अनुपात में होता है।
संपूरकता- एक ऐसी घटना जिसमें एक निश्चित फेनोटाइप केवल गैर-एलील जीन की संयुक्त क्रिया से बनता है और प्रत्येक जीन की अलग-अलग क्रिया से स्वयं को प्रकट नहीं कर सकता है। उदाहरण के लिए, यह ज्ञात है कि कुछ पौधों में बैंगनी रंग केवल दो की उपस्थिति में होता है प्रमुख जीन (साथऔर आर). ये जीन बैंगनी वर्णक एंथोसायनिन के संश्लेषण में शामिल एंजाइमों की उपस्थिति के लिए आवश्यक हैं। यदि जीनोटाइप में केवल एक प्रमुख जीन शामिल है ( C_rr, सोवियत संघ _) या दोनों प्रमुख जीन गायब हैं, तो रंग सफेद होगा।
कार्य 10.जीनोटाइप के साथ सफेद फूलों के साथ मीठे मटर को पार करते समय एफ 1 और एफ 2 फेनोटाइप में विभाजन क्या होगा एसएसआरआरऔर एसएसआरआर?
दिया गया:
साथ- प्रोपिगमेंट संश्लेषण
साथ- वर्णक संश्लेषित नहीं है
आर- एक एंजाइम का संश्लेषण जो प्रोपिगमेंट को वर्णक में परिवर्तित करता है
आर- एंजाइम संश्लेषित नहीं होता है
F 1 , F 2 निर्धारित करें
उत्तर।संकर एफ 1 वर्दी, बैंगनी। एफ 2 में, 9 बैंगनी (पृथक जीनोटाइप): 7 सफेद के अनुपात में एक फेनोटाइपिक दरार थी।
बहुलकवाद- कई गैर-एलील जीन (पॉलीजीन) की कुल क्रियाओं द्वारा एक मात्रात्मक फेनोटाइपिक विशेषता की सशर्तता। किसी लक्षण की गंभीरता जीनोटाइप में जीनों की संख्या के समानुपाती होती है और इसके विकास में योगदान देने वाले प्रमुख जीनों की संख्या पर निर्भर करती है। चूंकि गैर-एलील जीन का एक ही गुण पर समान प्रभाव पड़ता है, इसलिए उन्हें लैटिन वर्णमाला के एक अक्षर से नामित करने की प्रथा है, जो सूचकांक का उपयोग करके जोड़ी को दर्शाता है ( ए 1 ए 1 ए 2 ए 2). मनुष्यों में, वंशानुक्रम में एक समान पैटर्न का पता लगाया जा सकता है त्वचा रंजकता, कद, रंग.
कार्य 11. मानव त्वचा का रंग पॉलिमर के प्रकार के अनुसार जीन के कई जोड़े की परस्पर क्रिया से निर्धारित होता है, अर्थात। त्वचा का रंग जितना गहरा होगा, जीनोटाइप में जीन उतने ही अधिक प्रभावी होंगे।
त्वचा के रंग के संभावित जीनोटाइप और फेनोटाइप:
काली त्वचा - ए 1 ए 1 ए 2 ए 2
अँधेरा - ए 1 ए 1 ए 2 ए 2
सांवला (मुलट्टो) - ए 1 ए 1 ए 2 ए 2
रोशनी - ए 1 ए 1 ए 2 ए 2
सफ़ेद - ए 1 ए 1 ए 2 ए 2
यदि दो मुलट्टो ( ए 1 ए 1 ए 2 ए 2) बच्चे हैं, क्या उनमें काली, सांवली और गोरी त्वचा वाले बच्चों की अपेक्षा करना संभव है? प्रत्येक प्रकार के कितने बच्चे बनेंगे?
समाधान
उत्तर।इस परिवार में, सभी त्वचा रंगों के बच्चे संभव हैं: 1: 4: 6: 4: 1, यानी।
काला - 1/16
अंधेरा - 4/16
सांवला - 6/16
प्रकाश - 4/16
सफ़ेद - 1/16
करने के लिए जारी
58. मनुष्यों में, आरएच कारक लोकस उस लोकस से जुड़ा होता है जो एरिथ्रोसाइट्स के आकार को निर्धारित करता है, और इससे 4 मॉर्गनिड्स की दूरी पर स्थित होता है (के. स्टर्न, 1965)। आरएच-सकारात्मकता और एलिप्टोसाइटोसिस प्रमुख ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित होते हैं। पति-पत्नी में से एक दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है। उसी समय, उन्हें एक माता-पिता से आरएच-सकारात्मकता, दूसरे से एलिप्टोसाइटोसिस विरासत में मिली। दूसरा जीवनसाथी आरएच-नेगेटिव है और उसकी लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य हैं। इस परिवार में बच्चों के संभावित जीनोटाइप और फेनोटाइप का प्रतिशत निर्धारित करें।
59. दोषपूर्ण नाखून और पटेला का सिंड्रोम पूरी तरह से प्रभावी ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित होता है। इससे 10 मॉर्गनिड्स की दूरी पर (के. स्टर्न, 1965) एबीओ प्रणाली के अनुसार रक्त समूहों का एक स्थान है। पति-पत्नी में से एक का रक्त समूह II है, दूसरे का - III। II रक्त समूह वाला व्यक्ति नाखून और पटेला में दोष से पीड़ित होता है। यह ज्ञात है कि उनके पिता I रक्त समूह के थे और उनमें ये विसंगतियाँ नहीं थीं, और IV रक्त समूह वाली उनकी माँ में दोनों दोष थे। जीवनसाथी, जिसका रक्त प्रकार III है, नाखून और पटेला दोष जीन के संबंध में सामान्य है और विश्लेषण किए गए जीन के दोनों जोड़े के लिए समयुग्मजी है। नाखून और पटेला में दोष से पीड़ित बच्चों के इस परिवार में जन्म की संभावना और उनके संभावित रक्त प्रकार का निर्धारण करें।
60. ड्रोसोफिला मक्खी में, सामान्य आंखों के रंग का जीन सफेद आंखों वाले जीन पर हावी होता है, और असामान्य पेट की संरचना का जीन सामान्य संरचना के जीन पर हावी होता है। जीन के दोनों जोड़े एक्स गुणसूत्र पर 4 मोर्गनिड की दूरी पर स्थित होते हैं। सामान्य आंखों के रंग और सामान्य पेट की संरचना वाले पुरुष के साथ दोनों लक्षणों के लिए एक विषमयुग्मजी महिला को पार करने से संतानों के संभावित जीनोटाइप और फेनोटाइप का निर्धारण करें।
61. शास्त्रीय हीमोफिलिया और रंग अंधापन एक्स-लिंक्ड अप्रभावी लक्षणों के रूप में विरासत में मिला है। जीनों के बीच की दूरी को 10 मॉर्गनिड्स के रूप में परिभाषित किया गया है।
क) एक लड़की जिसके पिता हीमोफीलिया और रंग अंधापन दोनों से पीड़ित हैं, और जिसकी मां स्वस्थ है और इन बीमारियों के लिए समृद्ध परिवार से आती है, एक स्वस्थ व्यक्ति से शादी करती है। इस विवाह से बच्चों के संभावित फेनोटाइप का निर्धारण करें।
बी) एक महिला जिसकी मां रंग-अंधता से पीड़ित थी और जिसके पिता हीमोफीलिया से पीड़ित थे, एक ऐसे पुरुष से शादी करती है जिसे दोनों स्थितियां हैं। दोनों विसंगतियों के साथ एक ही समय में इस परिवार में बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें।
62. रंग अंधापन के लिए जीन और एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिली रतौंधी के लिए जीन एक दूसरे से 50 मॉर्गनिड्स की दूरी पर स्थित हैं (के. स्टर्न, 1965)। दोनों लक्षण अप्रभावी हैं।
ए) ऐसे परिवार में दोनों विसंगतियों के साथ एक ही समय में बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें जहां पत्नी की दृष्टि सामान्य है, लेकिन उसकी मां रतौंधी से पीड़ित थी, और उसके पिता रंग अंधापन से पीड़ित थे, उसका पति दोनों लक्षणों के संबंध में सामान्य है ;
बी) ऐसे परिवार में दोनों विसंगतियों के साथ एक साथ बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें जहां पत्नी दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है और दोनों विसंगतियां उसे अपने पिता से विरासत में मिली हैं, और पति में दोनों प्रकार का अंधापन है।
63. मनुष्यों में, वह जीन जो नाखूनों और पटेला में दोष के सिंड्रोम को निर्धारित करता है, और वह जीन जो एबीओ प्रणाली में रक्त समूह को निर्धारित करता है, एक दूसरे से जुड़े हुए हैं और 10 मॉर्गनिड्स की दूरी पर हैं। वह जीन जो आरएच कारक निर्धारित करता है और एलिप्टोसाइटोसिस के लिए जीन दूसरे गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और एक दूसरे से 4 मोर्गनिड की दूरी पर स्थित होते हैं। नाखून दोष सिंड्रोम, एलिप्टोसाइटोसिस और आरएच-पॉजिटिव प्रमुख रूप से विरासत में मिले हैं।
ए) एक पति या पत्नी सभी लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है और उसका रक्त समूह IV है। यह ज्ञात है कि पिछली पीढ़ियों में किसी ने भी क्रॉसिंग ओवर नहीं किया था, और उसे द्वितीय रक्त समूह के जीन के साथ अपने पिता से नाखून दोष सिंड्रोम विरासत में मिला था। दूसरा जीवनसाथी सभी अप्रभावी जीनों के लिए समयुग्मजी है और उसका रक्त समूह I है। इस विवाह से संतानों के संभावित फेनोटाइप निर्धारित करें।
बी) पति या पत्नी में से एक नाखून दोष सिंड्रोम के लिए विषमयुग्मजी है, उसका रक्त समूह IV है, रीसस नकारात्मक, सामान्य आकार की एरिथ्रोसाइट्स। यह ज्ञात है कि उनके पिता नाखूनों में किसी दोष से पीड़ित नहीं थे और उनका रक्त समूह III था। दूसरे पति या पत्नी के नाखूनों की संरचना सामान्य है और रक्त समूह I है, और Rh कारक और एलिप्टोसाइटोसिस के अनुसार, वह विषमयुग्मजी है। उनकी मां आरएच-पॉजिटिव थीं और एलिप्टोसाइटोसिस से पीड़ित थीं। इस परिवार में बच्चों के संभावित फेनोटाइप की गणना करें।
64. मनुष्यों में, आरएच कारक और एलिप्टोसाइटोसिस के जीन 4 मॉर्गनिड्स की दूरी पर एक ही गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। आरएच-सकारात्मकता और एलिप्टोसाइटोसिस प्रमुख जीन द्वारा निर्धारित होते हैं। रंग अंधापन के लिए जीन और रतौंधी के लिए जीन एक्स गुणसूत्र पर 50 मॉर्गनिड्स की दूरी पर स्थित होते हैं। दोनों लक्षण अप्रभावी तरीके से प्रसारित होते हैं।
क) सभी प्रकार से विषमयुग्मजी महिला, जिसके पूर्वजों में क्रॉसिंग ओवर नहीं था, एक ऐसे पुरुष से शादी करती है जो रंग और रतौंधी दोनों से पीड़ित है और दोनों ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के लिए समयुग्मजी है। इस परिवार में बच्चों के संभावित फेनोटाइप निर्धारित करें।
बी) सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और सामान्य दृष्टि वाली एक आरएच-पॉजिटिव महिला एलिप्टोसाइटोसिस और रतौंधी वाले एक आरएच-नकारात्मक पुरुष से शादी करती है। यह ज्ञात है कि महिला के पिता Rh-नकारात्मक थे और रंगों में अंतर नहीं करते थे, और माँ सामान्य रूप से रंगों को पहचानती थी, लेकिन रतौंधी से पीड़ित थी। एक आदमी में, केवल उसके पिता एलिप्टोसाइटोसिस से पीड़ित थे, और उसकी माँ भी रतौंधी से पीड़ित थी। अन्य विसंगतियों के बिना इस परिवार में Rh-नकारात्मक बच्चों के जन्म की संभावना निर्धारित करें।
ग) एक महिला जो सभी लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है, एक Rh-नकारात्मक पुरुष से शादी करती है जो बाकी विश्लेषण किए गए संकेतों के लिए सामान्य है। यह ज्ञात है कि महिला के पिता आरएच-नेगेटिव थे, एलिप्टोसाइटोसिस से पीड़ित थे, रतौंधी से पीड़ित थे, लेकिन सामान्य रूप से रंगों में अंतर करते थे। इस परिवार में बच्चों के संभावित फेनोटाइप निर्धारित करें।
65. यह ज्ञात है कि "तीन बालों वाली" बिल्लियाँ हमेशा मादा होती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि काले और लाल कोट के जीन एलीलिक होते हैं और एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, लेकिन उनमें से कोई भी हावी नहीं होता है, और जब लाल और काले को मिला दिया जाता है, तो "तीन-बालों वाले" व्यक्ति बनते हैं।
ए) एक "तीन बालों वाली" बिल्ली को एक काली बिल्ली के साथ पार करने से संतान में "तीन बालों वाले" बिल्ली के बच्चे होने की संभावना क्या है?
ख) काली बिल्ली को लाल बिल्ली से मिलाने से क्या संतान की उम्मीद की जा सकती है?
66. इनेमल हाइपोप्लेसिया को एक्स-लिंक्ड प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। एक ऐसे परिवार में जहां माता-पिता दोनों चिह्नित विसंगति से पीड़ित थे, एक बेटा सामान्य दांतों के साथ पैदा हुआ था। उनका दूसरा बेटा कैसा होगा?
67. क्लासिकल हीमोफीलिया एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण के रूप में फैलता है।
a) हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुष बिना बीमारी वाली महिला से शादी करता है। उनकी सामान्य बेटियाँ और बेटे हैं जो गैर-हीमोफीलियाक व्यक्तियों से शादी करते हैं। क्या हीमोफीलिया फिर से पोते-पोतियों में पाया जाएगा और बेटियों और बेटों के परिवारों में इसके रोगियों के सामने आने की क्या संभावना है?
ख) हीमोफीलिया से पीड़ित एक पुरुष एक सामान्य महिला से शादी करता है जिसके पिता को हीमोफीलिया था। इस परिवार में स्वस्थ बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें।
68. मनुष्यों में, वह जीन जो रंग अंधापन या रंग अंधापन के किसी एक रूप का कारण बनता है, एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। रोग की स्थिति एक अप्रभावी जीन के कारण होती है, स्वास्थ्य की स्थिति - एक प्रमुख जीन के कारण होती है।
क) सामान्य दृष्टि वाली एक लड़की, जिसके पिता वर्णांध थे, एक सामान्य व्यक्ति से शादी करती है, जिसके पिता भी वर्णांध थे। इस विवाह से बच्चों से किस प्रकार की दृष्टि की अपेक्षा की जाए?
बी) दृष्टि के संबंध में सामान्य, एक पुरुष और एक महिला का: ए) एक बेटा रंग अंधापन से पीड़ित है और एक सामान्य बेटी है; बी) एक सामान्य बेटी और एक सामान्य बेटा और एक रंग-अंध बेटा; ग) पांच सामान्य बेटों के साथ एक और सामान्य बेटी। माता-पिता, बच्चों और पोते-पोतियों के जीनोटाइप क्या हैं?
69. मनुष्यों में एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया एक अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड लक्षण के रूप में फैलता है।
क) एक युवक जो इस दोष से पीड़ित नहीं है, उस लड़की से शादी करता है जिसके पिता में पसीने की ग्रंथियां नहीं हैं, और जिसकी मां और उसके पूर्वज स्वस्थ हैं। क्या संभावना है कि इस विवाह से बच्चे पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति से पीड़ित होंगे?
बी) सामान्य महिलाएनहाइड्रोसिस एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया से पीड़ित व्यक्ति से विवाह करती है। उनकी एक बीमार बेटी और एक स्वस्थ बेटा है। जन्म की संभावना निर्धारित करें अगला बच्चाकोई विसंगति नहीं.
70. हाइपरट्रिचोसिस को वाई-लिंक्ड लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। जिस परिवार में पिता को हाइपरट्रिकोसिस है, वहां इस विसंगति वाले बच्चे होने की संभावना क्या है?
71. दांतों का काला पड़ना दो प्रमुख जीनों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है, जिनमें से एक ऑटोसोम पर स्थित होता है, दूसरा एक्स क्रोमोसोम पर। काले दांतों वाले माता-पिता के परिवार में, एक बेटी और एक बेटे का जन्म सामान्य दांतों के रंग के साथ हुआ। इस परिवार में अगले बच्चे के जन्म की संभावना निर्धारित करें, वह भी विसंगतियों के बिना, यदि यह स्थापित करना संभव हो कि मां के काले दांत केवल एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीन के कारण होते हैं, और पिता के काले दांत ऑटोसोमल जीन के कारण होते हैं जिसके लिए वह विषमयुग्मजी होता है।
72. एगमाग्लोबुलिनमिया का एक रूप ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है, दूसरा एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण के रूप में। ऐसे परिवार में बीमार बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें जहां यह ज्ञात हो कि मां जीन के दोनों जोड़े के लिए विषमयुग्मजी है, और पिता स्वस्थ है और उसके पास विश्लेषण किए गए एलील्स के केवल प्रमुख जीन हैं।
73. मनुष्यों में, रंग अंधापन एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन के कारण होता है। थैलेसीमिया एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में विरासत में मिला है और दो रूपों में होता है: गंभीर, अक्सर होमोज़ाइट्स में घातक, हेटेरोज़ाइट्स में कम गंभीर। एक महिला जिसकी दृष्टि सामान्य है, लेकिन थैलेसीमिया के हल्के रूप से पीड़ित है, उसकी शादी एक स्वस्थ पुरुष से हुई है, लेकिन वह रंग-अंध है, उसका एक रंग-अंध बेटा है, जिसे हल्के प्रकार का थैलेसीमिया है। विसंगतियों के बिना अगले बेटे के जन्म की संभावना क्या है?
74. मनुष्यों में, क्लासिकल हीमोफीलिया को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के कारण होता है। एक विवाहित जोड़ा, जो इन दोनों तरीकों से सामान्य था, दोनों विसंगतियों के साथ एक बेटा पैदा हुआ। क्या संभावना है कि इस परिवार में दूसरे बेटे में भी एक ही समय में दोनों विसंगतियाँ होंगी?
75. रंग अंधापन और बहरेपन से पीड़ित एक व्यक्ति ने एक ऐसी महिला से शादी की जो देखने में सामान्य थी और सुनने में भी अच्छी थी। उनका एक बेटा था जो बहरा था और वर्णांध था और एक बेटी थी जो वर्णांध थी लेकिन सुनने में अच्छी थी। इस परिवार में दोनों विसंगतियों के साथ बेटी के जन्म की संभावना निर्धारित करें, यदि यह ज्ञात हो कि रंग अंधापन और बहरापन अप्रभावी लक्षणों के रूप में प्रसारित होता है, लेकिन रंग अंधापन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, और बहरापन एक ऑटोसोमल लक्षण है।
76. हाइपरट्रिचोसिस वाई गुणसूत्र के माध्यम से फैलता है, और पॉलीडेक्टाइली एक प्रमुख ऑटोसोमल लक्षण के रूप में फैलता है। ऐसे परिवार में जहां पिता को हाइपरट्राइकोसिस था और मां को पॉलीडेक्टाइली थी, दोनों लक्षणों के संबंध में एक बेटी का जन्म सामान्य था। क्या संभावना है कि इस परिवार में अगला बच्चा भी दोनों विसंगतियों के बिना होगा?
77. हाइपरट्रिचोसिस को वाई-लिंक्ड लक्षण के रूप में विरासत में मिला है जो केवल 17 वर्ष की आयु तक ही प्रकट होता है। इचिथोसिस का एक रूप एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। ऐसे परिवार में जहां महिला दोनों मामलों में सामान्य है, और पति केवल हाइपरट्रिकोसिस का मालिक है, एक लड़का इचिथोसिस के लक्षणों के साथ पैदा हुआ था।
ए) इस लड़के में हाइपरट्रिकोसिस के प्रकट होने की संभावना निर्धारित करें।
बी) दोनों विसंगतियों के बिना इस परिवार में बच्चों के जन्म की संभावना निर्धारित करें, और वे किस लिंग के होंगे।
78. रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा को तीन तरीकों से विरासत में मिला जा सकता है: एक ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण के रूप में। ऐसे परिवार में बीमार बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें जहां मां रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से बीमार है और जीन के तीनों जोड़े के लिए विषमयुग्मजी है, और पिता जीन के तीनों जोड़े के लिए स्वस्थ और समयुग्मक है।
79. भूरी आंखों और सामान्य दृष्टि वाली दाएं हाथ की महिला, दाएं हाथ के, नीली आंखों वाले, रंग-अंध पुरुष से शादी करती है। उनकी एक नीली आंखों वाली बेटी थी जो बाएं हाथ से काम नहीं करती और रंग नहीं देख पाती। क्या संभावना है कि इस परिवार में अगला बच्चा बाएं हाथ का होगा और रंग अंधापन से पीड़ित होगा, यदि यह ज्ञात है कि भूरी आंखें और मुख्य रूप से दाहिने हाथ का उपयोग करने की क्षमता प्रमुख, ऑटोसोमल, अनलिंक्ड लक्षण हैं, और रंग अंधापन है एक अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड विशेषता? बीमार बच्चों की आँखों का रंग क्या संभव है?
80. ऐसे परिवार में जहां पत्नी का रक्त समूह I है और पति का IV है, वहां III रक्त समूह वाले रंग-अंध बेटे का जन्म हुआ। माता-पिता दोनों सामान्य रूप से रंग देखते हैं। स्वस्थ पुत्र होने की संभावना और उसके संभावित रक्त प्रकार का निर्धारण करें। रंग अंधापन एक एक्स-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।
81. II रक्त समूह वाले माता-पिता का एक बेटा I रक्त समूह वाला और हीमोफिलिक था। माता-पिता दोनों इस रोग से पीड़ित नहीं हैं। दूसरे बच्चे के स्वस्थ होने की संभावना और उसके संभावित रक्त प्रकार का निर्धारण करें। हीमोफीलिया एक अप्रभावी एक्स-लिंक्ड लक्षण के रूप में विरासत में मिला है।
82. ओटोस्क्लेरोसिस 30% की पैठ के साथ एक प्रमुख ऑटोसोमल लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। ऊपरी पार्श्व कृन्तकों की अनुपस्थिति पूरी पैठ के साथ एक्स-लिंक्ड अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। ऐसे परिवार में एक ही समय में बच्चों में दोनों विसंगतियों के प्रकट होने की संभावना निर्धारित करें जहां मां दोनों लक्षणों के लिए विषमयुग्मजी है, और पिता जीन के दोनों जोड़े के लिए सामान्य है।
83. जॉन स्पॉक, ट्रांसगैलेक्टिक स्टारशिप एंटरप्राइज के दूसरे कमांडर, दो ग्रहों के पुत्र थे: वल्कनिया और पृथ्वी। उनके पिता एक वल्कन थे और उनके नुकीले कान (पी) और दिल था दाईं ओर(आर) और अविकसित अधिवृक्क ग्रंथियां (ए) - सभी लक्षण स्थलीय एलील्स के संबंध में प्रमुख हैं। उनकी माँ एक डगआउट थीं। जीन ए और आर एक ही गुणसूत्र पर 20 मानचित्र इकाइयों की दूरी पर स्थित होते हैं। पी जीन एक अलग लिंकेज समूह में स्थित है। यदि जॉन पृथ्वी की बेटी से विवाह करता है, तो इसकी क्या प्रायिकता है कि:
क) क्या बच्चे में उसके पिता के समान गुण होंगे?
ख) पहले बच्चे में अधिवृक्क ग्रंथियाँ अविकसित होंगी, और अन्य दो लक्षण सांसारिक होंगे?
ग) कि उनके दो बच्चे होंगे: एक निश्चित रूप से एक पृथ्वीवासी का, और दूसरा एक वल्कन का?
ध्यान दें कि पी जीन की पैठ 90% है, आर 85% है, और जीन ए 100% है।
6.2. सुरक्षा प्रश्नों का उत्तर दें।
7. इस विषय पर नियंत्रण के लिए प्रश्न:
7.1. .वर्तमान कंप्यूटर नियंत्रणों से संबंधित प्रश्न:
1. क्रॉसओवर होता है:
एइंटरफ़ेज़ I में, अवधि S में;
बीप्रोफ़ेज़ I में, पचीटीन के चरण में;
वीप्रोफ़ेज़ I में, जाइगोटीन चरण में;
जीएनाफ़ेज़ I डिवीजन में;
डीएनाफ़ेज़ II डिवीजन में।
2. आंशिक रूप से जुड़े वंशानुक्रम के साथ, यदि जीन के बीच की दूरी 50 मॉर्गनाइड्स से अधिक है, तो एक डायहेटेरोज़ीगस जीव (एएबीवी) में निम्नलिखित बनता है:
एदो प्रकार के युग्मक;
बीदो प्रकार के क्रॉसओवर (प्रत्येक 20%) और दो प्रकार के गैर-क्रॉसओवर युग्मक (प्रत्येक 40%);
वीएक प्रकार का युग्मक;
जीकेवल क्रॉसओवर युग्मक;
डीचार प्रकार के युग्मक 25% के समान अनुपात में बनते हैं।
3. आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत की स्थिति:
एजीन गुणसूत्र पर एक रैखिक क्रम में व्यवस्थित होते हैं और एक साथ विरासत में मिलते हैं;
बी F2 संकरों में लक्षणों का स्वतंत्र संयोजन;
वी F1 में संकर एकरूपता दिखाते हैं;
जी Y गुणसूत्र पर स्थित जीन पिता से पुत्र में स्थानांतरित होते हैं;
डी F2 में संकरों में लक्षणों का विभाजन 9:3:3:1 के अनुपात में होता है।
4. पुरुषों के कैरियोटाइप में, एक्स और वाई गुणसूत्र एकवचन में होते हैं, इसलिए सभी जीन (प्रमुख और अप्रभावी) एक गुण में महसूस किए जाएंगे। इस घटना को कहा जाता है:
एहेमीज़ाइगोसिटी की घटना;
बीसमरूपता की घटना;
वीविषमलैंगिकता की घटना;
जीहॉलैंडिक;
डीमान्यता।
5. ऐसे परिवार में बच्चों में हाइपरट्रिकोसिस के प्रकट होने की संभावना निर्धारित करें जहां मां स्वस्थ है और पिता बीमार हैं, यह ज्ञात है कि सभी रिश्तेदार बीमार थे पुरुष रेखा:
एसभी बच्चों में से 100%;
बीलड़कों में 100%;
वीलड़कों में 50%, लड़कियों में 25%;
जीलड़कों में 50%, सभी लड़कियां स्वस्थ;
डीसभी बच्चे स्वस्थ हैं.
6. डायहेटेरोज़ीगस जीव में जीन के पूर्ण जुड़ाव के साथ, एएबीवी बनता है:
एदो प्रकार के युग्मक;
बीदो प्रकार के क्रॉसओवर युग्मक;
वीदो प्रकार के गैर-क्रॉसओवर और दो प्रकार के क्रॉसओवर युग्मक;
जीएक प्रकार का युग्मक;
डीकेवल क्रॉसओवर युग्मक।
7. क्लच समूहों की संख्या इससे मेल खाती है:
एगुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या;
बीगुणसूत्रों की अगुणित संख्या;
वीक्रॉसओवर संभावनाएं;
जीगुणसूत्रों की एक से कम अगुणित संख्या (n-1);
डीउपरोक्त उत्तरों में से कोई भी नहीं.
8. हॉलैंड्रिक उन लक्षणों की विरासत है जिनके जीन स्थानीयकृत हैं:
एएक्स गुणसूत्र के समजात क्षेत्रों में;
बीऑटोसोम्स में;
वी Y गुणसूत्र पर;
जीएक्स गुणसूत्र के गैर-समजात क्षेत्रों में;
डीमानव कैरियोटाइप के प्रथम गुणसूत्र में।
7.2. पाठ्यक्रम परीक्षा के टिकटों में शामिल प्रश्न:
1. आनुवंशिक वस्तु के रूप में ड्रोसोफिला के लक्षण।
2. गुणसूत्र मानचित्रण विधियाँ।
3. जीन लिंकेज की घटना. क्लच समूह और उनकी संख्या. बदलते हुए। क्रॉसओवर संभावना. आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत.
4. लिंग से जुड़े लक्षणों का वंशानुक्रम:
एक्स गुणसूत्र से पूर्ण और आंशिक जुड़ाव की लोकी की सूची बनाएं;
हॉलैंडिक चरित्र और उनकी विरासत की प्रकृति;
5. लिंग-सीमित और लिंग-नियंत्रित लक्षण। परिभाषा। उदाहरण।
8. पाठ की तैयारी के लिए साहित्य:
8.1. मुख्य:
8.1.1. जीव विज्ञान, यूएमओ पाठ्यपुस्तक, 2 खंड, संस्करण। यारीगिना वी.एन., मीर, 2002
8.1.2. आनुवंशिकी के साथ जीव विज्ञान, यूएमओ पाठ्यपुस्तक, 2 खंड, संस्करण। यारीगिना वी.एन., मीर, 2000
8.2. अतिरिक्त:
8.2.1. जीवविज्ञान। आई.वी. चेबीशेव, जी.जी. ग्रिनेवा, एम.वी. घास काटने वाली मशीन। एम.: गौ वुनमट्स, 2001।
8.2.2. कोशिका विज्ञान. शिक्षक का सहायकछात्रों के लिए। येकातेरिनबर्ग, 2010
8.2.3. पेखोव ए.पी. पारिस्थितिकी की मूल बातें के साथ जीव विज्ञान। श्रृंखला “विश्वविद्यालयों के लिए पाठ्यपुस्तकें। विशेष साहित्य" - सेंट पीटर्सबर्ग: प्रकाशन गृह "लैन", 2000।
8.2.4. सामान्य और मेडिकल जेनेटिक्स: उच्च मेडिकल छात्रों के लिए पाठ्यपुस्तक शिक्षण संस्थानों. /वी.पी. शचीपकोव, जी.एन. क्रिवोशीन। - एम.: प्रकाशन केंद्र "अकादमी", 2003।
8.2.5. वोगेल एफ., मोटुलस्की ए. मानव आनुवंशिकी (3 खंडों में)। एम., मीर, 1989
8.2.6. शेवचेंको वी.ए. आदि। मानव आनुवंशिकी। उच्च शिक्षण संस्थानों के छात्रों के लिए पाठ्यपुस्तक। एम.: मानवतावादी प्रकाशन केंद्र VLADOS, 2002।
जीबीओयू वीपीओ "यूराल राज्य चिकित्सा अकादमी»
स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय
मैं मंजूरी देता हूँ:
सिर चिकित्सा विभाग
जीव विज्ञान और आनुवंशिकी
एमडी, प्रो. मेकेव ओ.जी.
________________________
"___" ____________2011
सीखने का कार्य
छात्रों के लिए
संकाय: उपचार और रोकथाम
कोर्स 1 सेमेस्टर 1
पाठ #10
पाठ विषय: चिकित्सा आनुवंशिकी के मूल सिद्धांत.
गैर क्रॉसओवर 100-10=90% गैर-क्रॉसओवर युग्मकों की संख्या, प्रत्येक युग्मक 90:2=45%, 45x1/2=22.5% है।
विदेशीक्रॉसओवर युग्मकों की संख्या 10% है, प्रत्येक युग्मक 10:2=5%, 5x1/2=2.5% है
शुक्राणु-टूकोइड के साथ युग्मकों के एक गैर-क्रॉसओवर भाग से सामान्य जीन के साथ एक अंडे के संयोजन से बनने वाले युग्मनज से स्वस्थ लड़कों का विकास होता है।
उत्तर:स्वस्थ लड़के पैदा होने की संभावना 22.5% है।
कई जीवों में, एक्स-सेक्स क्रोमोसोम के विपरीत, वाई-सेक्स क्रोमोसोम आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय होता है, क्योंकि इसमें जीन नहीं होते हैं, इसका कार्य लिंग का निर्धारण करना है, इसलिए मनुष्यों में, वाई-सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित जीन पुरुष लिंग का निर्धारण करते हैं . इस संबंध में, हम हाइपरट्रिकोसिस के लिए जीन और पैर के द्वितीय और तृतीय उंगलियों के बीच एक फिल्म का कारण बनने वाले जीन के अपवाद के साथ, वाई-सेक्स गुणसूत्र पर जीन को नामित नहीं करते हैं।
कार्य 3
लिंग और ऑटोसोमल गुणसूत्रों में जीन के स्थान के साथ बच्चों के जीनोटाइप और फेनोटाइप का निर्धारण करना
हाइपरट्रिचोसिस (युवा पुरुषों में यौवन के दौरान टखने के किनारे और इयरलोब पर बालों का बढ़ना) वाई क्रोमोसोम के माध्यम से फैलता है, और पॉलीडेक्टली (छह-उंगली) एक ऑटोसोमल प्रमुख लक्षण के रूप में फैलता है। ऐसे परिवार में जहां पिता को हाइपरट्राइकोसिस था और मां को पॉलीडेक्टाइली थी, दोनों लक्षणों के संबंध में एक बेटी का जन्म सामान्य था। इसकी क्या संभावना है कि अगले बच्चे में दोनों विसंगतियाँ नहीं होंगी?
हाइपरट्रिचोसिस हॉलैंडिक रूप से विरासत में मिला है, अर्थात। वाई-सेक्स क्रोमोसोम के साथ, यह केवल पुरुष वंश में दिखाई देता है, इसलिए उस विवाह में पैदा हुए सभी पुरुषों में हाइपरट्रिकोसिस जीन होगा, जो उन्हें वाई-सेक्स क्रोमोसोम के माध्यम से अपने पिता से प्राप्त होता है। यह जीन लड़कों में यौवन के दौरान व्यक्त होता है। पिता पॉलीडेक्टाइली से पीड़ित नहीं थे, लेकिन हाइपरट्रिकोसिस से पीड़ित थे, उनका जीनोटाइप aaXY 1 था। मां की छह उंगलियां थीं, लेकिन इस परिवार में एक बेटी सामान्य संख्या में उंगलियों के साथ पैदा हुई थी, इसलिए महिला इस जीन के लिए विषमयुग्मजी थी और उसने अपनी बेटी को एक सामान्य जीन, उसका एएएक्सएक्स जीनोटाइप दिया।
हम जीन को निरूपित करते हैं और विवाह पैटर्न लिखते हैं:
समाधान
एफ: ♀ आह - स्वस्थ बेटी
एफ को परिभाषित करें - स्वस्थ?
में यह शादीयौवन के समय जन्मे सभी बेटों को हाइपरट्राइकोसिस होगा, आधी बेटियों को, सभी संतानों में से 1/4 को पॉलीडेक्टाइली से, सभी संतानों में से 1/4 बेटों को और 50% पुरुषों को भी पॉलीडेक्टाइली से पीड़ित होना होगा, यानी। सभी संतानों में से आधे, लिंग की परवाह किए बिना, ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीडेक्टाइली जीन विरासत में लेंगे, और दोनों संकेतों के लिए, बीमार बच्चों की संख्या, सभी संतानों का 75%।
सभी संतानों में से 1/4 (25%) की केवल बेटियाँ ही स्वस्थ हो सकती हैं, और 1/2 . (50%) महिला लिंग का, यानी। उनमें सामान्य पाँच-उंगली विकास जीन होगा।
उत्तर:हाइपरट्राइकोसिस के लिए सभी लड़कियाँ स्वस्थ होंगी, लेकिन आधी बेटियों में असामान्य पॉलीडेक्टाइली जीन मिलेगा, जो 50% महिला संतानों का प्रतिनिधित्व करता है।
आम तौर पर 1 /4 बच्चे (केवल बेटियाँ), सभी संतानों में से 25% स्वस्थ होंगे।
तृतीय. लिंग-संबद्ध वंशानुक्रम के लिए 12 कार्य 1. मनुष्यों में पसीने की ग्रंथियों की अनुपस्थिति एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिली है। जो युवक इस दोष से पीड़ित नहीं है, वह उस लड़की से शादी करता है जिसके पिता में पसीने की ग्रंथियां नहीं होती हैं, और जिसकी मां और उसके पूर्वज स्वस्थ हैं। क्या संभावना है कि इस विवाह के बेटे और बेटियों में पसीने की ग्रंथियाँ नहीं होंगी?
2. प्रयोगशाला में, लाल आंखों वाली फल मक्खियों का लाल आंखों वाले नर मक्खियों के साथ संकरण कराया गया। संतानों में 69 लाल आंखों वाले और सफेद आंखों वाले पुरुष और 71 लाल आंखों वाली महिलाएं शामिल थीं। माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप लिखें यदि यह ज्ञात है कि लाल आंख का रंग सफेद रंग पर हावी है, और आंखों के रंग के जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं।
3. हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति की बेटी हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति के बेटे से शादी करती है। हीमोफीलिया वंशानुगत रूप से एक्स क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ होता है। इस परिवार में स्वस्थ बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें?
4. बिल्लियों और करौंदा पतंगों में शरीर का रंग एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक लिंग-लिंक्ड जीन द्वारा नियंत्रित होता है। दो प्रायोगिक संकरणों में, जिसमें माता-पिता की पीढ़ी में समयुग्मक लिंग शरीर के रंग के लिए समयुग्मजी था, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए:
मोथकैट
(सामान्य रंग डोमिनी है- (काला रंग हावी है
पीले के ऊपर दहाड़ता है) लाल बालों के ऊपर)
फेनोटाइप - पीला पुरुष x सामान्य काला पुरुष x लाल
महिला महिला
अनुपात 1 सामान्य पुरुष 1 लाल पुरुष
फेनोटाइप प्रति 1 सामान्य महिला 1 काली महिला
इनमें से प्रत्येक जीव में कौन सा लिंग विषमयुग्मजी है?
5. मुर्गियों की कुछ नस्लों में ऐसे जीन होते हैं जो निर्धारित करते हैं सफेद रंगऔर धारीदार आलूबुखारा, एक्स-गुणसूत्र से जुड़ा हुआ, धारीदार सफेद ठोस रंग पर हावी है। मुर्गियों में विषमलैंगिक लिंग मादा होता है। एक पोल्ट्री फार्म में, सफेद मुर्गियों को धारीदार मुर्गों के साथ संकरण कराया गया और मुर्गों तथा मुर्गियों दोनों में धारीदार पंख प्राप्त किए गए। फिर पहली क्रॉसिंग से प्राप्त व्यक्तियों को आपस में जोड़ा गया और 594 धारीदार मुर्गे और 607 धारीदार और सफेद मुर्गियाँ प्राप्त हुईं। पहली और दूसरी पीढ़ी के माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप का निर्धारण करें।
6. रंग अंधापन (और अन्यथा पूरी तरह से समृद्ध जीनोटाइप वाली) से पीड़ित महिला के साथ हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति के विवाह से किस प्रकार के बच्चे पैदा हो सकते हैं?
7. रंग अंधापन और बहरेपन से पीड़ित एक व्यक्ति ने सामान्य दृष्टि और अच्छी सुनने वाली महिला से शादी की। उनका एक बेटा था जो बहरा था और वर्णांध था और एक बेटी थी जो वर्णांध थी लेकिन सुनने में अच्छी थी। दोनों विसंगतियों के साथ इस परिवार में बेटी के जन्म की संभावना निर्धारित करें, यदि यह ज्ञात हो कि रंग अंधापन और बहरापन अप्रभावी लक्षणों के रूप में प्रसारित होता है, लेकिन रंग अंधापन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, और बहरापन एक ऑटोसोमल लक्षण है।
8. यह ज्ञात है कि "तीन बालों वाली" बिल्लियाँ हमेशा मादा होती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि काले और लाल कोट के जीन एलीलिक होते हैं और एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, लेकिन उनमें से कोई भी हावी नहीं होता है, और जब लाल और काले को मिला दिया जाता है, तो "तीन-बालों वाले" व्यक्ति बनते हैं।
1) तीन बालों वाली बिल्ली को एक काली बिल्ली से मिलाने से होने वाली संतान में तीन बालों वाले बिल्ली के बच्चे होने की क्या संभावना है?
2) काली बिल्ली को लाल बिल्ली से मिलाने से क्या संतान की उम्मीद की जा सकती है?
9. भूरी आंखों और सामान्य दृष्टि वाली दाएं हाथ की महिला दाएं हाथ के, नीली आंखों वाले, रंग-अंध पुरुष से शादी करती है। उनकी एक नीली आंखों वाली बेटी थी जो बाएं हाथ से काम नहीं करती और रंग नहीं देख पाती। क्या संभावना है कि उस परिवार में अगला बच्चा बाएं हाथ का होगा और रंग अंधापन से पीड़ित होगा, अगर यह ज्ञात हो कि भूरी आंखें और मुख्य रूप से दाहिने हाथ का उपयोग करने की क्षमता प्रमुख ऑटोसोमल अनलिंक्ड लक्षण हैं, और रंग अंधापन एक अप्रभावी है एक्स-लिंक्ड विशेषता? बीमार बच्चों की आँखों का रंग क्या संभव है?
10. दांतों का काला पड़ना दो प्रमुख जीनों द्वारा निर्धारित किया जा सकता है, जिनमें से एक ऑटोसोम पर और दूसरा एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है। काले दांतों वाले माता-पिता के परिवार में, एक बेटी और एक बेटे का जन्म सामान्य दांतों के रंग के साथ हुआ। इस परिवार में अगले बच्चे के जन्म की संभावना निर्धारित करें, वह भी विसंगतियों के बिना, यदि यह स्थापित करना संभव हो कि मां के काले दांत केवल एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीन के कारण होते हैं, और पिता के काले दांत ऑटोसोमल जीन के कारण होते हैं जिसके लिए वह विषमयुग्मजी होता है।
11. मनुष्यों में ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के कारण होता है। एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण के रूप में फैलता है। एक विवाहित जोड़ा, जो दोनों तरह से सामान्य था, उसका एक बेटा हुआ जिसमें दोनों तरह की विसंगतियाँ थीं। क्या संभावना है कि उनका दूसरा बच्चा एक लड़की होगी जो दोनों तरह से सामान्य है?
12. जिस परिवार में पत्नी का रक्त समूह I है, और पति का IV है, वहाँ एक पुत्र का जन्म हुआ - तृतीय रक्त समूह वाला रंग-अंधा। माता-पिता दोनों सामान्य रूप से रंगों में अंतर कर सकते हैं। स्वस्थ पुत्र होने की संभावना और उसके संभावित रक्त प्रकार का निर्धारण करें। रंग अंधापन एक अप्रभावी एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में विरासत में मिला है।
13. रंग अंधापन (रंग अंधापन) के लिए जीन और रतौंधी के लिए जीन एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में मिला है और एक दूसरे से 50 मॉर्गनिड्स की दूरी पर स्थित हैं (के. स्टर्न, 1965)। दोनों लक्षण अप्रभावी हैं। ऐसे परिवार में एक और दोनों विसंगतियों के साथ एक ही समय में बच्चे होने की संभावना निर्धारित करें जहां पत्नी की दृष्टि सामान्य है, लेकिन उसकी मां रतौंधी से पीड़ित थी, और उसके पिता रंग अंधापन से पीड़ित थे, जबकि पति दोनों के संबंध में सामान्य है संकेत.
14. ड्रोसोफिला मक्खी में, आंखों के सामान्य रंग (लाल) का जीन सफेद आंखों वाले जीन पर हावी होता है, पेट की सामान्य संरचना का जीन - इसकी असामान्य संरचना के जीन पर हावी होता है। जीन की यह जोड़ी एक्स क्रोमोसोम पर 3 मॉर्गनिड्स की दूरी पर स्थित होती है। सामान्य आंखों के रंग और सामान्य पेट की संरचना वाली महिलाओं और पुरुषों दोनों के लिए विषमयुग्मजी को पार करने से संतानों में विभिन्न जीनो- और फेनोटाइप की संभावना निर्धारित करें।
15. शास्त्रीय हीमोफिलिया और रंग अंधापन एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षणों के रूप में विरासत में मिला है, जीन के बीच की दूरी 9.8 मॉर्गनिड्स द्वारा निर्धारित की जाती है। एक महिला जिसकी मां रंग-अंधता से ग्रस्त थी और जिसके पिता हीमोफीलिया से पीड़ित थे, रंग-अंधता से पीड़ित एक पुरुष से शादी करती है। दोनों विसंगतियों के साथ इस परिवार में बच्चों के जन्म की संभावना निर्धारित करें।
16. रंग अंधापन और बहरेपन से पीड़ित एक व्यक्ति, जिसका रक्त समूह दूसरा था, ने सामान्य दृष्टि, अच्छी सुनने वाली, तीसरे रक्त समूह वाली महिला से शादी की। उनका एक बेटा था, बहरा, रंग-अंधा, पहले ब्लड ग्रुप वाला। चौथे रक्त समूह के साथ रंग अंधापन से पीड़ित बहरे बच्चों के जन्म की संभावना क्या है?
17. सामान्य रक्त के थक्के और तीसरे रक्त प्रकार वाली भूरी आंखों वाली महिला, जिसके पिता की आंखें नीली थीं और हीमोफिलिया से पीड़ित थी, सामान्य रक्त के थक्के और दूसरे रक्त प्रकार (इस जीन के लिए विषमयुग्मजी) वाले नीली आंखों वाले पुरुष से शादी करती है। दूसरे रक्त समूह वाले नीली आंखों वाले, हीमोफिलिया वाले बच्चे होने की संभावना क्या है?
18. मनुष्यों में, एक अप्रभावी जीन रंग अंधापन का कारण बनता है, एक अन्य अप्रभावी जीन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण बनता है। दोनों लक्षण लिंग से जुड़े तरीके से विरासत में मिले हैं। एक वंशावली बड़ा परिवारनिम्नलिखित डेटा प्राप्त किए गए: सामान्य दृष्टि वाली एक स्वस्थ महिला, जिसके पिता मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित थे, और जिसकी माँ रंग दृष्टि विकार से पीड़ित थी, ने सामान्य रंग दृष्टि वाले एक स्वस्थ पुरुष से शादी की। इस शादी से 8 लड़के और 3 लड़कियाँ पैदा हुईं। इनमें से: 3 लड़कियाँ और 1 लड़का स्वस्थ थे और उनकी दृष्टि सामान्य थी। शेष लड़कों में से 3 मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से, 3 कलर ब्लाइंडनेस से और 1 दोनों बीमारियों से पीड़ित था। इन आंकड़ों के आधार पर, दो नामित जीनों के बीच की दूरी का अनुमानित (सामग्री की कमी के कारण) अनुमान दिया गया था। यह दूरी निर्धारित करें?
19. ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण, हाइपरप्लासिया (दांतों के इनेमल का काला पड़ना) द्वारा एक्स-सेक्स क्रोमोसोम से जुड़े एक प्रमुख जीन द्वारा निर्धारित होता है। काले दांतों वाली, सामान्य त्वचा के रंग और तीसरे रक्त समूह वाली महिला, सामान्य दांत के रंग, सामान्य त्वचा रंजकता और पहले रक्त समूह वाले पुरुष से शादी करती है। उनका एक बेटा था जिसके दाँतों का रंग सामान्य था, वह अल्बिनो था और पहले रक्त समूह वाला था। दांतों के सामान्य रंग, अल्बिनो और तीसरे रक्त समूह के साथ अगले बेटे के जन्म की संभावना क्या है?
III.13 स्वतंत्र वंशानुक्रम, जीन के पूर्ण और अपूर्ण जुड़ाव के मामले में युग्मकों का निर्धारण।स्वतंत्र विरासत
स्वतंत्र वंशानुक्रम वाले युग्मक प्रकारों की संख्या सूत्र 2 n द्वारा निर्धारित की जाती है, जहाँ n विषमयुग्मजीता की डिग्री है। (अध्याय डि - और पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग देखें)।
एएबीबीसीसीडीडी जीनोटाइप के लिए संभावित प्रकार के युग्मकों का निर्धारण करें, जिनमें से जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित हैं। यह जीनोटाइप जीन ए, सी, डी के लिए त्रिहेटरोज़ीगस और अप्रभावी जीन सी के लिए समयुग्मजी है। निर्दिष्ट जीनोटाइप 2 = 8 के लिए युग्मक प्रकारों की संख्या, क्योंकि विभिन्न जोड़ियों के जीनों को स्वतंत्र रूप से संयोजित किया जा सकता है। समयुग्मजी सीसी संयोजन के लिए जीन प्रत्येक युग्मक में समान रूप से मौजूद होंगे।
समाधान:आइए हम साइटोलॉजिकल रूप से एएबीबीसीसीडीडी जीनोटाइप के जीन का स्थान लिखें, यानी। गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों पर
युग्मक में एक अगुणित सेट शामिल होना चाहिए जिसमें एलीलिक जीन के तीन जोड़े में से प्रत्येक में से एक जीन हो। आइए सबसे पहले प्रमुख जीन ए वाले युग्मकों के प्रकारों को लिखें:
1) एबीसीडी; 2) एबीसीडी; 3) एबीसीडी; 4)एबीसीडी
समान संख्या में युग्मक प्रकार अप्रभावी होंगे
1)एबीसीडी 2) एबीसीडी; 3) एबीसीडी; 4) एबीसीडी
आप युग्मकों के प्रकारों की संख्या 8 को 2 से विभाजित कर सकते हैं, क्योंकि। आधे युग्मक प्रमुख एलील ए रखते हैं, और आधे अप्रभावी एलील ए रखते हैं।
अप्रभावी जीन के साथ चार प्रकार के युग्मकों का निर्धारण करते समय - ए, हम गुणसूत्रों के स्वतंत्र विचलन और तदनुसार, जीन के स्वतंत्र संयोजन के कारण प्रमुख जीन ए वाले युग्मकों की तुलना में युग्मकों में जीन के संयोजन को वैकल्पिक रूप से लिखते हैं।
उत्तर: एएबीबीसीसीडीडी जीनोटाइप 8 प्रकार के युग्मक बनाता है, प्रत्येक 12.5%
II जीनों का अधूरा जुड़ाव
हम गुणसूत्रों के एक समजात जोड़े में जीन का स्थान बनाते हैं। चूंकि जीन का जुड़ाव अधूरा है, इसलिए गैर-क्रॉसओवर और क्रॉसओवर युग्मक बनेंगे। यदि लिंकेज समूह में जीनों के बीच की दूरी 50% से कम है, तो गैर-क्रॉसओवर युग्मकों की संख्या क्रॉसओवर से अधिक है।
इस समस्या में, क्रॉसिंग ओवर का प्रतिशत निर्दिष्ट नहीं है, इसलिए हम यह शर्त मानते हैं कि जीन के बीच की दूरी 50% से कम है।
2 गैर-क्रॉसओवर युग्मक हैं, दोनों पूर्ण लिंकेज के साथ और अपूर्ण लिंकेज के साथ।
परिणामस्वरूप, 6 प्रकार के क्रॉसओवर युग्मक बनते हैं:
चूंकि जीनोटाइप तीन जीन एम, पी और ई के लिए विषमयुग्मजी है, और जीन का जुड़ाव अधूरा है, इसलिए तीन क्रॉसिंग ओवर संभव हैं। हम एलीलिक जीन बदलते हैं, अगला
III जीन स्थित हैंवी गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े
समस्या की तीसरी स्थिति के अनुसार, जब जीन गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में स्थित होते हैं, इसलिए वे जुड़े नहीं होते हैं, युग्मकों की संख्या सूत्र 2 एन द्वारा निर्धारित की जाती है, जहां एन हेटेरोज़ायगोसिटी की डिग्री है। इस मामले में, ड्रोसोफिला मक्खी तीन जीन एमआर और ई के लिए विषमयुग्मजी है, इसलिए समान अनुपात में युग्मकों की संख्या 2 3 = 8 है।
हम गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में जीन का स्थान बनाते हैं। 
अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफ़ेज़ I विभाजन में गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन 8 संयोजन देता है।
12.5% पर 8 प्रकार के युग्मक: (100%:8=12.5)
उत्तर: 1) जीन के पूर्ण जुड़ाव के साथ, 2 प्रकार के युग्मक बनते हैं, प्रत्येक 50% मोर्सऔर धड़(युग्मक केवल गैर-क्रॉसओवर हैं);
2) जीनों के अपूर्ण जुड़ाव से कुल युग्मकों की संख्या 8 बनती है, उनमें से 2 युग्मक गैर-क्रॉसओवर होते हैं मोर्सऔर धड़और 6 प्रकार के क्रॉसओवर युग्मक: गजरा, बकल, बकल, धड़, मोर्स, गजरा. गर्दन-क्रॉसओवर युग्मकों की कुल संख्या क्रॉसओवर युग्मकों की तुलना में अधिक है;
3) जब जीन गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में स्थित होते हैं, तो 8 प्रकार के युग्मक बनते हैं, प्रत्येक 12.5%
मोर्स और टॉर्स; मोर्स और टॉर्स; मोर्स और टॉर्स; मोर्स और टॉर्से
तृतीय. स्वतंत्र वंशानुक्रम, जीन के अपूर्ण और पूर्ण जुड़ाव के साथ युग्मकों के निर्माण के लिए 14 कार्य
1. मक्के में चिकने बीज (S) झुर्रीदार (C) पर हावी होते हैं और रंगीन (C) बिना रंग वाले (C) पर हावी होते हैं। एस और सी जीन एक समजात गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, एस और सी जीन दूसरे समजात गुणसूत्र पर 3 मॉर्गनिड्स की दूरी पर स्थित होते हैं। निर्धारित करें: SsCc जीनोटाइप और निम्नलिखित जीन लिंकेज वाले पौधों में किस प्रकार के युग्मक और किस मात्रात्मक अनुपात में बनते हैं:
2. ड्रोसोफिला में एक अप्रभावी जीन - इन होता है, जो काले शरीर का निर्धारण करता है, और जीन - पी | आँखों के बैंगनी रंग का निर्धारण, और, तदनुसार, प्रमुख जीन बी ( धूसर रंग), पी (लाल आंखें) जुड़ी हुई हैं और 6 मॉर्गनिड्स की दूरी पर समजात गुणसूत्रों की दूसरी ऑटोसोमल जोड़ी में स्थित हैं। निर्धारित करें: BvPp I जीनोटाइप और निम्नलिखित जीन लिंकेज वाले व्यक्तियों में किस प्रकार के युग्मक और किस अनुपात में बनते हैं:
3. जीन ए, ए और बी, बी ऑटोसोमल गुणसूत्रों की एक समरूप जोड़ी में स्थित हैं और पूरी तरह से जुड़े हुए हैं। निर्धारित करें: एएबीवी जीनोटाइप और निम्नलिखित जीन लिंकेज वाले व्यक्तियों में किस प्रकार के युग्मक और किस मात्रा में बनते हैं:
4. सी, सी और डी, डी जीन समजात गुणसूत्रों की एक जोड़ी में स्थानीयकृत होते हैं और बिल्कुल जुड़े हुए होते हैं, एम, एम और एन, एन जीन 12 मोर्गनिड की दूरी पर समजात गुणसूत्रों की एक और जोड़ी में स्थानीयकृत होते हैं। निर्धारित करें कि CcDdMmNn जीनोटाइप और निम्नलिखित जीन लिंकेज वाले व्यक्तियों में किस प्रकार के युग्मक और किस मात्रा में बनते हैं:
5. AABBCcDdEe जीनोटाइप वाला एक व्यक्ति कितने प्रकार के युग्मक और किस अनुपात में बनता है, यदि सभी जीन जुड़े हुए हैं और ऑटोसोमल गुणसूत्रों की एक समजात जोड़ी में स्थानीयकृत हैं, L और B और D और e जीन के पूर्ण जुड़ाव के साथ, अधूरा है विज़ जीन का लिंकेज, जिसके बीच की दूरी 16 मॉर्गनाइड्स है।
6. किस प्रकार के युग्मक और किस अनुपात में ऑटोसोमल जीन की स्वतंत्र विरासत के साथ जीनोटाइप बनाते हैं:
1) वीवीएस; 2) वीवीएसएस; 3)बीवीसीसीडीडीईई; 4) BвCcDdЕe; 5) एएबीबीसीसीडीडीई; 6) एमएमएनएनपीपूओकेकेएफएफ।
7. एएबीबीसीसीडीडीएफएफएचएचजीजी जीनोटाइप वाला व्यक्ति किस प्रकार के युग्मक और किस मात्रात्मक अनुपात में बनता है, बशर्ते कि एबीसीडीएफ जीन एक समजात ऑटोसोमल गुणसूत्र में जुड़े हों, और एबीसीडीएफ जीन दूसरे में जुड़े हों। बीसीडीएफ और बीसीडीएफ जीन पूरी तरह से जुड़े हुए हैं, जीन ए और बी और ए और बी के बीच की दूरी 8 मॉर्गनाइड्स से मेल खाती है। एच और जी जीन और, क्रमशः, एच और जी जीन ऑटोसोमल गुणसूत्रों की एक और समजात जोड़ी में पूरी तरह से जुड़े हुए हैं।
8. किस प्रकार के युग्मक और किस अनुपात में एएबीवीसी जीनोटाइप जीन ए और बी के अपूर्ण लिंकेज के साथ बनता है और, क्रमशः, क्रोमोसोम की एक समरूप जोड़ी में ए और बी, जीन के बीच की दूरी 18 मॉर्गनाइड्स, जीन सी और सी हैं समजातीय गुणसूत्रों की एक और जोड़ी में स्थानीयकृत।
9. मनुष्यों में कुछ वंशावली के अनुसार, प्रमुख एलिप्टोसाइटोसिस जीन (ई, एरिथ्रोसाइट्स का अनियमित आकार) और वह जीन जो एरिथ्रोसाइट्स (डी) में आरएच एंटीजन की उपस्थिति निर्धारित करता है, कुछ दूरी पर समजात ऑटोसोमल क्रोमोसोम की पहली जोड़ी में स्थानीयकृत होते हैं। 20 मॉर्गनिड्स (अन्य डेटा के अनुसार, 3- x मॉर्गनाइड्स की दूरी पर)। जीन के निम्नलिखित जुड़ाव के साथ जीनोटाइप 33Dd वाले मनुष्य में किस प्रकार के युग्मक और किस मात्रा में बनते हैं:
10. CCDdttMmFf जीनोटाइप वाला एक व्यक्ति किस प्रकार के युग्मक और किस मात्रात्मक अनुपात में बनता है जब:
1) जीन का पूर्ण जुड़ाव;
2) जीन का अधूरा जुड़ाव;
3) गुणसूत्रों के विभिन्न युग्मों में जीन का स्थानीयकरण?
111.15 कार्यों की समीक्षा करें
1. ड्रोसोफिला मक्खी में, जीन सी, सी और डी, डी समजात ऑटोसोम के विभिन्न जोड़े में स्थित होते हैं, पी और आर जीन जुड़े होते हैं और क्रमशः एक्स-सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं, पी और आर जीन पर होते हैं एक अन्य समजातीय एक्स-लिंग गुणसूत्र, जीन के बीच सापेक्ष दूरी 16 मॉर्गनाइड्स है। ऑटोसोमल जीन सी और डी के लिए मादा डायहेटेरोज़ीगस और एक्स-सेक्स क्रोमोसोम में जुड़े जीन पी और आर के लिए डायहेटेरोज़ीगस कितने और किस प्रकार के युग्मक पैदा करती है?
करना स्वस्थ माता-पिताक्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के साथ रंग अंधापन से पीड़ित एक बेटे का जन्म हुआ। माता-पिता और बच्चे के जीनोटाइप क्या हैं? उस तंत्र की व्याख्या करें जो कैरियोटाइप के उल्लंघन का कारण बनता है, उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता का रूप निर्धारित करता है, गुणसूत्रों की कुल संख्या निर्धारित करता है?
3. मानव भ्रूण फाइब्रोब्लास्ट कोशिकाओं में निम्नलिखित कैरियोटाइप 4A+ХХУУУ स्थापित किया गया है। गुणसूत्रों के सेट के उल्लंघन के तंत्र की व्याख्या करें। ऐसे उत्परिवर्तन के परिणाम क्या हैं, उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता का रूप, गुणसूत्रों की कुल संख्या क्या है?
4. एक प्रारंभिक अनुमान के अनुसार, रंग अंधापन और डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए जीन के बीच की सापेक्ष दूरी, एक्स सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित है और लगातार विरासत में मिली है, 25 मॉर्गनिड्स है। ऐल्बिनिज़म (मेलेनिन वर्णक की कमी) एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। एक स्वस्थ महिला, जिसे फेनोटाइपिक रूप से अपने पिता से रंग अंधापन और ऐल्बिनिज़म के लिए जीन और अपनी माँ से डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए जीन प्राप्त हुआ था, एक अल्बिनो पुरुष से शादी करती है जिसके पास सामान्य जीन होते हैं जो सामान्य दृष्टि और मांसपेशी तंत्र के कामकाज को निर्धारित करते हैं। इस विवाह से एक अल्बिनो पुत्र का जन्म हुआ, जो रंग अंधापन और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित था। इस विवाह में फेनोटाइप द्वारा स्वस्थ संतान के जन्म का पूर्वानुमान क्या है?
5. मानव ऊतक संवर्धन में माइटोसिस के दौरान एक गुणसूत्र का उन्मूलन हुआ। दो परिणामी कोशिकाओं में कितने गुणसूत्र होंगे?
6. यदि मूल कोशिका में 28 गुणसूत्र हैं, तो न्यूनीकरण प्रभाग के एनाफ़ेज़ में कितने गुणसूत्र और क्रोमैटिड एक ध्रुव पर जाते हैं? समीकरणात्मक (द्वितीय अर्धसूत्रीविभाजन) विभाजन के एनाफ़ेज़ में प्रत्येक ध्रुव पर कितने क्रोमैटिड जाते हैं?
7. ट्राइहेटरोज़ीगोट के क्रॉसिंग का विश्लेषण करते समय, फेनोटाइप द्वारा निम्नलिखित विभाजन प्राप्त किया गया था: ए-बी-सी- - 126, ए-बीबी-सी- - 120, एएबी-सी- - 128, एएबीबीसी - 136, ए-बी-सीसी - 114, ए-बीबीसीसी - 122, एएबी-सीसी - 112, एएबीबीसीसी - 126। जीन के स्थानीयकरण के बारे में क्या कहा जा सकता है?
8. काले चूहों को आपस में संकरण कराने पर सदैव काली संतान प्राप्त होती है। पीले चूहों को पार करते समय 111 काले चूहे और 223 पीले चूहे प्राप्त हुए। कौन से लक्षण प्रभावी हैं और कौन से अप्रभावी? माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप क्या हैं? संतानों के विभाजन की क्रियाविधि को कैसे समझाया जा सकता है?
9. यह ज्ञात है कि "तिरंगा" बिल्लियाँ हमेशा मादा होती हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि काले और लाल कोट के रंग के जीन एलीलिक होते हैं और एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, लेकिन उनमें से कोई भी हावी नहीं होता है, और जब काले और लाल रंग संयुक्त होते हैं, तो "तीन बालों वाले" व्यक्ति बनते हैं।
1) काली बिल्ली को लाल बिल्ली से मिलाने से क्या संतान की उम्मीद की जा सकती है?
2) तीन बालों वाली बिल्ली को लाल बिल्ली के साथ पार करते समय, कूड़े में एक तीन बालों वाला नर बिल्ली का बच्चा देखा गया। उस तंत्र की व्याख्या करें जिसके कारण बिल्ली के बच्चे में यह फेनोटाइप उत्पन्न हुआ, उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता का रूप निर्धारित करें?
10 प्याज के बल्ब का लाल रंग प्रमुख जीन द्वारा निर्धारित होता है, पीला - इसके अप्रभावी एलील द्वारा। हालाँकि, रंग जीन की अभिव्यक्ति संभव है
केवल दूसरे, असंबद्ध प्रमुख जीन की उपस्थिति में; जिसका अप्रभावी एलील रंग को दबा देता है, बल्ब सफेद हो जाते हैं। प्राप्त संतानों में लाल बल्ब वाले पौधों को पीले बल्ब वाले पौधों के साथ संकरण कराया गया:
195 - लाल बल्बनुमा पौधे,
194 - पीला प्याज,
सफेद बल्ब वाले 131 पौधे।
माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप, गैर-एलील प्रमुख जीन की बातचीत के प्रकार निर्धारित करें?
11. एमआरएनए अणु के टुकड़ों में से एक में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होता है: एयूजी, एजीसी, जीएयू, यूसीजी, एसीसी। उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, सातवें न्यूक्लियोटाइड गुआनाइल को साइटिडिल द्वारा प्रतिस्थापित किया गया था। निर्धारित करें कि यह पॉलीपेप्टाइड को कैसे प्रभावित करेगा, कौन से टीआरएनए एंटिकोडन उत्परिवर्तनीय एमआरएनए के इस खंड के अनुरूप होंगे।
12. ड्रोसोफिला मक्खी में, शरीर का भूरा रंग अल्पविकसित पंखों पर काले, सामान्य पंखों पर हावी होता है। ड्रोसोफिला एक भूरे शरीर और सामान्य पंखों के साथ उड़ता है, संतानों में ड्रोसोफिला मक्खियाँ प्राप्त की गईं: एक भूरे शरीर और सामान्य पंखों के साथ, एक भूरे शरीर और अल्पविकसित पंखों के साथ, एक काले शरीर और सामान्य पंखों के साथ और अल्पविकसित पंखों के साथ एक काले शरीर के साथ 5: 1: 1: 1 के अनुपात में। विभाजन की प्रकृति स्पष्ट करें, माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप का निर्धारण करें?
13 जब चिकने बीज और लाल फूल वाले मटर के पौधों का झुर्रीदार बीज और सफेद फूल वाले पौधों से संकरण कराया गया, तो पहली पीढ़ी में सभी पौधों के बीज का आकार चिकना था और। गुलाबी फूल। दूसरी पीढ़ी में यह प्राप्त हुआ:
लाल पुष्पों से युक्त चिकनी - 246,
चिकने बीज वाला गुलाबी - 480,
चिकने बीज के साथ सफेद - 242,
झुर्रीदार बीजों वाला लाल - 86,
झुर्रीदार बीजों वाला गुलाबी - 156,
सफेद झुर्रीदार बीज - 80.
अध्ययन किए गए लक्षण कैसे विरासत में मिले हैं? माता-पिता और संतानों के जीनोटाइप क्या हैं?
परिशिष्ट 2पूर्ण प्रभुत्व
| इंसान | |
| प्रभावी लक्षण | अप्रभावी लक्षण |
| 1. भूरी आँखें | नीला या स्लेटी आँखें |
| 2. दाहिना हाथ | बयंहत्थाता |
| 3. काले बाल | सुनहरे बाल |
| 4. त्वचा, बाल, आंखों का सामान्य रंजकता। | ऐल्बिनिज़म (रंजकता की कमी) |
| 5. बड़ी आंखें | छोटी आँखें |
| 6. मोटे होंठ | पतले होंठ |
| 7. "रोमन नाक" | सीधी नाक |
| 8. गठिया | सामान्य हड्डी के जोड़ |
| 9. सामान्य कार्बोहाइड्रेट चयापचय | मधुमेह |
| 10. पॉलीडेक्ट्यली (अतिरिक्त उंगलियाँ) | उंगलियों की सामान्य संख्या |
| 11. छोटी उँगलियाँ (ब्राचीडैक्ट्यली) | सामान्य उंगली की लंबाई |
| 12. चेहरे पर झाइयां पड़ना | झाइयों की कमी |
| 13. छोटा कदशरीर | शरीर की सामान्य वृद्धि |
| 14. सामान्य श्रवण | जन्मजात बहरापन |
| मटर | |
| 1. बीज का रंग पीला | हरे बीज का रंग |
| 2. चिकनी बीज सतह | झुर्रीदार बीज सतह |
| 3. कोरोला का लाल रंग | कोरोला का सफेद रंग |
| 4. कक्षीय फूल | टर्मिनल फूल |
| 5. उच्च विकास | बौना विकास |
| चित्रित कद्दू | |
| 1. फल का रंग सफेद | पीले फल का रंग |
| 2. डिस्क के आकार का फल | गोलाकार (गोल) फल का आकार |
| टमाटर | |
| 1. भ्रूण का गोलाकार (गोल) आकार | नाशपाती के आकार का फल |
| 2. फल का लाल रंग | पीले फल का रंग |
| 3. ऊँचा तना | बौना तना |
| 4. बैंगनी तना | हरा तना |
| ओवीईसी | |
| 1. जल्दी पकना | देर से पकना |
| 2. सामान्य वृद्धि | विशाल वृद्धि |
| 3. जंग के विरुद्ध प्रतिरक्षा | गैर-प्रतिरक्षा, जंग के प्रति संवेदनशीलता |
