Анестезия по време на раждане - как могат да помогнат лекарите. Методи за самоанестезия на раждане. Съвременни нелекарствени методи за облекчаване на родилната болка

Кистозната фиброза е наследствено генетично заболяване, което се характеризира с увреждане на жлезите с външна секреция на повечето жизненоважни вътрешни органи.

Това наследствено генетично заболяване получи името си от добавянето на две думи от латински произход - "слуз" и "висцидус", които се превеждат като "слуз" и "лепкав". Терминът, който доста точно описва заболяването, означава гъста, лепкава слуз, която влияе неблагоприятно на дихателните органи, стомашно-чревния и урогениталния тракт, причинява увреждане на бъбреците и пътищата за отделяне на урина.

Според най-новите учени сега са открити около шестстотин разновидности на мутирали гени.

причини

Много пациенти се чудят, когато идентифицират кистозна фиброза, какъв вид заболяване е, как и защо се е появило при тях.

Когато се открие муковисцидоза в стомашно-чревния тракт, експертите разграничават причините, както следва:

• Тъй като панкреасът се занимава с освобождаването на ензими в кръвта, той може да се припише на органите вътрешна секреция. Секретираните ензими навлизат в светлото пространство на дванадесетопръстника, тяхната пряка цел е пълното усвояване на хранителните вещества. Така че защо се диагностицира кистозна фиброза? Факт е, че когато детето е в утробата, неговите екзокринни жлези се развиват по-късно от очакваното. И когато се роди бебе, се наблюдава деформация на панкреаса, което причинява прекъсвания в работата, освобождаване на силно вискозна слуз, която се задържа в празнините в панкреатичните канали. Мукозните ензими се активират, малко по малко започват разрушителен процес.

• Има нарушение на храносмилането. В резултат на това бебето има вискозно, зловонно изпражнение. Такова плътно изпражнение причинява чревна обструкция, така че се появява запек, причинявайки доста болезнени усещания, подут корем. Процесът на усвояване на хранителните вещества е нарушен, има изоставане физическо развитиедете, има и намаляване на производителността имунна система.
• Други органи на стомашно-чревния тракт могат да бъдат податливи на генетична патология, което причинява отрицателни патологични промени, но последствията не са толкова сериозни, колкото в двата описани по-горе случая. Въпреки че може да има проблеми с черния дроб, жлъчния мехур, слюнчените жлези.

Възможно е също да се развие респираторна кистозна фиброза (или кистозна фиброза на белите дробове).

Неговото развитие обикновено се извършва по следния сценарий:

• Първо има застой на слуз в бронхите, което нарушава механизма на пречистване от дим, вредни газове, както и най-малките частици като прах, които човек може да вдиша от заобикалящата го среда. Микробите, често срещани навсякъде, се забиват в малки бронхи, белодробен епител. А вискозната слуз е много благоприятна среда за появата на вредни бактерии (малтоза, отделяне и др.).
• Поради настъпилата стагнация на слуз, появата и развитието на бактерии, започва възпаление, което впоследствие води до неизправност на защитната система в епитела на бронхите. Има структурно нарушение на тъканта с ресничките, които са основното средство за почистване на бронхите. Има и специални клетки, предназначени за защита, които в нормално състояние отделят защитни протеини (имуноглобулин клас А) в бронхиалния лумен. Според експерти, например д-р Комаровски, с намаляващо количество на такива протеини може да се открие кистозна фиброза на белите дробове.
• Поради протичащите деструктивни процеси се наблюдава бързо разрушаване на бронхиалната рамка, която се състои от гъвкава и еластична тъкан. Наблюдава се постепенно утаяване на бронхите, стесняване на лумена им, което води до увеличаване на задръстванията, развитие на бактерии и появата на патогенни промени.

Въпреки че си струва да се отбележи, че благодарение на патологичната анатомия промените, настъпили в клетките, се изучават, дори създават лекарствакато Orkami (много популярно лекарство в САЩ).

Симптоми

Дете може да се роди с тази патология, но няма симптоми, поради което кистозната фиброза се разглежда главно при възрастни.

Това се случва само в четири процента от случаите, докато в огромното мнозинство заболяването се проявява през първите години от живота. При кистозна фиброза при възрастни симптомите са подобни на тези при деца, но все пак има разлики.

Респираторна кистозна фиброза

Заболяването може да засегне белите дробове и бронхите. как става това Заболяването започва неусетно, с течение на времето проявите прогресират, след което заболяването става хронично. Едва след като се роди, бебето все още няма достатъчно развити рефлекси на кихане, кашляне. Ето защо в носните кухини, носната част на фаринкса, устната част на фаринкса и бронхите се натрупва голямо количество храчки.

Независимо от това, кистозната фиброза не се проявява, докато детето не достигне шестмесечната граница. Обикновено се свързва с превод. шестмесечно бебекърмещи майки на смесена диета, като по този начин намалява обема кърмаполучени от бебето.

Този факт оказва такова влияние, тъй като майчиното мляко съдържа голямо количество хранителни вещества, включително имунни клетки, които предпазват малкия човек от негативните ефекти на вредните бактерии. Тъй като има по-малко мляко, има и защитни клетки, което веднага се отразява на състоянието на детето. Ако добавим към това стагнацията на гъста слуз, тогава лигавицата на трахеята, бронхите със сигурност ще се заразят.

И всички родители се притесняват колко дълго детето им ще живее с такова заболяване. Отговорът ще ги зарадва - малкият човек няма да умре, ще има само забавяне на физическото развитие. И можете да живеете с такава диагноза: има доста висок процент надарени хора с кистозна фиброза. Струва си да се отбележи, че такъв човек по-късно може да има напълно здрави деца.

И така, при респираторна кистозна фиброза симптомите в началния етап са както следва:

• При кашляне се отделя малко количество вискозна храчка. Кашлицата е постоянна, което силно отслабва детето, пречи на съня и общото състояние е доста изтощено. Цветът на кожата вместо нормално розово става цианотичен, появява се задух.
• Телесната температура обикновено е нормална или леко повишена.
• Няма признаци на интоксикация.

дълго кислородно гладуванене допринася за физическото развитие на детето:

• Той не наддава достатъчно телесно тегло (при нормално състояние до десет и половина килограма).
• Детето е отпуснато, бледо, апатично, което е сигнал за забавено развитие.

Ако заболяването прогресира, се появява пневмония, която протича тежко:

• Телесната температура се повишава до 38-39 градуса.
• Интензивна кашлица, гъст секрет, гноен.
• Недостиг на въздух, който се влошава, когато детето кашля.
• Има признаци на интоксикация: главоболие, повръщане, гадене, виене на свят, нарушено съзнание.

Пневмонията периодично се влошава, в крайна сметка разрушава белодробната тъкан и може да доведе до усложнения.

Други симптоми на респираторна кистозна фиброза:

• Бъчвовидна ракла.
• Суха, нееластична, нееластична кожа.
• Скучна, чуплива, падаща коса.
• диспнея.
• Синкав цвят на кожата, тъй като няма достатъчно кислород.

Последица от описаните по-горе симптоми е появата на сърдечна недостатъчност. Появява се, когато сърцето не успява да придвижи кръвта в деформираните дихателни органи и се увеличава натоварването на сърдечния мускул, което стимулира растежа му.

Признаци на сърдечна недостатъчност:

• задух дори в покой, нарастващ с увеличаване на физическата активност.
• Синя кожа (постепенно от върховете на пръстите към цялото тяло).
• Повишена сърдечна честота, за да компенсира лошото кръвообращение.
• Физическо изоставане, поднормено тегло, височина.
• Вечерно подуване на краката.

Кистозна фиброза в стомашно-чревния тракт

Тук се засягат екзокринните жлези на панкреаса, забелязват се следните прояви:

• стомахът се подува поради повишено образуване на газ, тъй като храносмилането е недостатъчно.
• Тежко и неудобно състояние в корема.
• Болки в пояса, силно влошени от ядене на пържени, мазни храни.
• диария Липсата на липаза, която е в състояние да обработва мазнините, води до натрупването му в дебелото черво, привличането на вода в лумена. От това изпражненията стават воднисти, миризливи, придобиват забележителен блясък.

Видео

Видео - мусковисцидоза при дете

Диагностика

При муковисцидозата диагнозата включва няколко етапа. Най-доброто състояние на нещата е изследването на бъдещите родители за генетични компоненти. Ако се открият патологии в генния код, лекарят ги информира за това, провежда разяснителен разговор за очаквания риск и възможните последствия.

Такива проучвания обаче са много скъпи, не всяка двойка може да си го позволи. Ето защо основната отговорност се носи от педиатрите, които при най-малкото съмнение за кистозна фиброза трябва да проведат различни тестове (потен тест, кръвен тест, изпражнения, изследвания с помощта на технология). В края на краищата, чрез идентифициране на болестта на ранен етап, могат да бъдат избегнати сериозни усложнения..

Лабораторни изследвания

В лабораторията се извършват следните анализи, които могат да разкрият промени във функционирането на определени органи и системи:

• Първият тест за кистозна фиброза е потен тест. През 1959 г. учените разработват специален тест за пот, който се използва и до днес. Какъв е този тест? Преди да се анализира пробата от пот, пилокарпинът първо се въвежда в тялото на пациента, след което се определя броят на хлоридните йони, които тази проба от пот има. Под въздействието на лекарството слюнчените, слъзните жлези отделят по-интензивно слуз, а потните жлези също отделят по-обилно количество пот.

Критерият за изследване, потвърждаващ диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потната проба на пациента (хлорът е над 60 mmol на литър). Процедурата се повтаря три пъти на равни интервали.

• Анализ на кръвта. Ще покаже намален брой червени кръвни клетки, хемоглобин, тоест анемия.
• Фекален анализ. Фекалните маси съдържат повишено количество мазнини и диетични фибри, които не са усвоени.
• Екстракционен анализ. При кистозна фиброза храчките трябва да съдържат патогенни бактерии и защитни клетки.

Други изследвания

1. Измерване на физически показатели.

Това проучване включва измерване на:

• обиколка на главата;
• растеж;
• тегло;
• Обиколката на гърдите.

Педиатрите, специално за определяне на степента на развитие на детето, са разработили таблици, които помагат да се разбере дали всичко е наред с малък човек на неговата възраст.

2. Рентгенова снимка на гръден кош. На радиографията не се определя ясна картина, резултатът се влияе от степента на разпространение на патологията в различни органи и системи.

3. Ултразвуково изследване. Провежда се само при наличие на тежки увреждания на сърцето, черния дроб, жлъчния мехур и с превантивна цел.

Лечение

Терапия тази болесте сложно начинание, основно лекарите лекуват само симптомите, предотвратявайки по-нататъшното им развитие.

Въпреки това, при кистозна фиброза лечението се състои от няколко процедури:

• периодично почистване на бронхите от гъста слуз;
• блокиране на способността на бактериите да се размножават и да се разпространяват по бронхите;
• поддържане високо нивофункциониране на имунната система, което се постига чрез наблюдаване правилното хранене, включително хранителни вещества;
• избягване на стресови ситуации поради постоянно състояние на умора, лекарства, различни процедури.

Ако пациентът има остри, възпалителни процеси, може да му бъдат предписани антибиотици, глюкокортикоиди, лечение с кислород, физиотерапия.

Кинезитерапията също често се предписва при кистозна фиброза.. Състои се от набор от упражнения, които са задължителни за всички пациенти.

Този комплекс включва:

• постурален дренаж. Благодарение на това упражнение има интензивно отделяне на слуз от бронхите. Пациентът ляга на леглото и след това последователно се обръща от едната страна на другата, от гърба към корема.
• Вибрационен масаж. Гърдите на пациента се потупват по специален начин, което предизвиква кашляне и съответно отделяне на слуз.
• активен дихателен цикъл. Първо трябва да дишате спокойно и премерено, след това дълбоко и бързо вдишване и накрая силно и бързо издишване.

При респираторния тип на заболяването и липсата на необратими увреждания на други системи е възможна белодробна трансплантация при кистозна фиброза. Но трансплантацията може да бъде безсмислена, ако има непоправимо развитие на патология в други органи.

Заключение

По този начин можем да отбележим сериозния характер на заболяването, което може да развие някои усложнения, но кистозната фиброза рядко завършва със смърт. Важно е да забележите симптомите на развитието на болестта на начална фазаза да се предотврати влошаване на ситуацията.

В бъдеще се лекуват само симптоми, но промените в човек се забелязват само във физическия план, всичко е наред с умствената дейност.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter. Ние ще поправим грешката и ще получите + към кармата 🙂

Кистозната фиброза е тежко генетично заболяване, чиято основна причина е наследствеността. Заболяването засяга всички секреторни жлези, дихателните органи и цялата храносмилателна система. При болен човек в тялото настъпват необратими процеси, така че е много важно да се диагностицира и лекува това заболяване навреме. С правилната терапия симптомите на кистозна фиброза при възрастни постепенно се изглаждат. Преди няколко десетилетия тази болест се смяташе за фатална, съвременната медицина има способността значително да облекчи състоянието на пациента.

Механизмът на възникване на заболяването

Кистозната фиброза при възрастни е патологично състояние, което възниква поради генна мутация. В този случай генът, който се намира на седмата хромозома, се променя. Заболяването се предава само ако и двамата родители са носители на такъв ген, докато рискът от заболяване е 25%.

Въпреки определени условия, такова заболяване се среща в медицинската практика доста често. Това се дължи на факта, че всеки 20-ти жител е носител на такъв ген.

Муковисцидозата се проявява в ранно детство, но при лек ход на заболяването правилната диагноза не се поставя веднага.

Форми на заболяването

Формата на заболяването зависи пряко от най-засегнатата област. Например, ако белодробната тъкан е по-засегната, тогава те говорят за кистозна фиброза на белите дробове, но това изобщо не означава, че други органи изобщо не са податливи на тази патология. Струва си да запомните това при всяка форма на заболяването патологичните промени засягат абсолютно всички важни органи.

В медицинската практика се разграничават следните форми на кистозна фиброза:

• белодробна;
• чревни;
• смесен.

Всяка от формите на кистозна фиброза има определени симптоми и характеристики на терапията. Но във всеки случай ранната диагностика и лечение са много важни, за да се облекчи състоянието на пациента.

При постоянно лечение и липса на усложнения пациентите с кистозна фиброза живеят само до 40 години.

Белодробна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с тежка кашлицакоето често завършва с повръщане. Ако заболяването започне с ранна възраст, а при много хора първите симптоми се наблюдават от раждането, след това при възрастен кашлицата става хронична.

Основните признаци на белодробната форма на заболяването са такива здравословни нарушения:

• бледност на кожата и сивкав оттенък на някои области на кожата;
• слабост и летаргия;
• изразена загуба на тегло при добро хранене;
• натрапчива кашлица, която донякъде напомня на магарешка кашлица.

При кашляне се отделя вискозна храчка, често със слуз и частици гной. Гнойното съдържание винаги показва добавянето на бактериална инфекция. Вискозната храчка може да доведе до мукостаза, както и до пълно запушване на бронхите. Поради това се развива тежка пневмония, която е трудна за лечение. В този случай могат да се добавят други симптоми на заболяването:

• цианоза на кожата;
• гръдната кост започва да се издува напред и прилича на варел;
• дори в състояние на пълна почивка се наблюдава недостиг на въздух;
• липса на апетит и загуба на тегло;
• фалангите на пръстите са забележимо извити.

При продължителна муковисцидоза настъпват промени в назофаринкса. Поради това могат да се развият съпътстващи заболявания - аденоиди, полипи, хроничен тонзилит и синузит.

Жените с кистозна фиброза могат да имат деца, но белодробна недостатъчност често се развива по време на раждането. Мъжете, страдащи от това заболяване, са безплодни, но продължителността на живота им е по-висока.

чревна форма

Тази форма на заболяването се характеризира с секреторна недостатъчност. стомашно-чревния тракт. В червата се наблюдава стагнация, която е придружена от прекомерно отделяне на газове и в резултат на това подуване на корема. При чревната форма се наблюдават следните симптоми:

• често желание да отидете до тоалетната;
• сухота на устната лигавица;
• намален мускулен тонус;
• хипотрофия, която винаги води до загуба на тегло;
• полихиповитаминоза;
• честа болка в корема, под дясното ребро и в мускулите.

При тази форма на заболяването различни усложнения често се проявяват от такива патологии:

• пептична язва;
• хроничен пиелонефрит;
• дефицит на дизахаридаза;
• уролитиаза заболяване;
• пълна или частична чревна обструкция.

Понякога билиарната цироза може да се развие на фона на кистозна фиброза., при които има силно усещане за парене на кожата и изразената й жълтеникавост.

Чревната форма на кистозна фиброза се счита за много тежка и трудна за лечение.

смесена форма

Най-лошата прогноза е, ако кистозната фиброза се появи в смесена форма. Тогава се забелязват всички симптоми на белодробната и чревната форма.. Има 4 етапа на заболяването на тази форма и тежестта на симптомите във всеки случай е различна:

1. Непродуктивна и суха кашлица, която не отделя храчки. Задухът се появява само след силно физическо натоварване. Този стадий на заболяването може да продължи до 10 години.
2. Развива се хроничен бронхит, който откашля голямо количество вискозни храчки. При стрес има силен задух. Фалангите на пръстите са забележимо извити. Този стадий на заболяването може да продължи от 2 до 15 години.
3. На този етап бронхопулмонарният процес започва да прогресира и да дава усложнения. В същото време дихателната и сърдечната недостатъчност стават ясно видими. Този етап продължава от 3 до 5 години;
4. Последният етап се характеризира с факта, че сърдечната и дихателната недостатъчност стават тежки. Това състояние продължава няколко месеца и завършва със смърт.

Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Кистозната фиброза, която се развива при възрастни, често се повлиява добре от терапията. Основното нещо е да не пропускате началото на заболяването.

Понякога заболяването възниква в латентна форма, в този случай промените могат да бъдат открити чрез рентгенова снимка.

Диагностика на заболяването

Много е важно това да се диагностицира възможно най-рано. опасна болест, в този случай прогнозата е много по-благоприятна, отколкото при ненавременна диагноза и започнато лечение. За навременна диагностика се използват следните методи:

• Бронхоскопия - необходима за изследване на консистенцията на образуваната храчка.
• Пълни изследвания на кръв и урина.
• Тест за пот. Към днешна дата това е най-информативният метод за определяне на кистозна фиброза;
• Бронхография - необходима за определяне на възникващи бронхиектазии.
• ДНК анализ за определяне на мутиращия ген.
• Микробиологично изследване на изходяща храчка.
• Спирометрия, за да се определи състоянието на белодробната тъкан.
• Рентгенова снимка, за откриване на промени в бронхите и белите дробове.
• Необходима е копрограма за изследване на количеството мазнини, съдържащи се в изпражненията.

Според показанията на лекаря могат да бъдат предписани други изследвания, които ще изяснят диагнозата, но обикновено горните мерки са достатъчни за диагностициране на патологията.

При белодробни и смесени форми на кистозна фиброза бронхоскопията се счита за основен диагностичен метод.

Лечение

Кистозната фиброза не подлежи на пълно лечение, следователно терапията е само симптоматична и е насочена към възстановяване на дишането и нормализиране на функциите. важни органи . Така че при различни формизаболяване, може да се посочи следната терапия:

• Белодробна форма. При този ход на заболяването е много важно да се възстанови нормалното дишане, както и да се предотвратят съпътстващи инфекции. В този случай се предписват муколитици и ензимни препарати. Освен това се препоръчват физиотерапевтични упражнения и нежен масаж на гърдите.
• чревна форма. В този случай просто трябва да се придържате към диета, която ще съдържа голямо количество протеини. Пациентите трябва да ядат много месни продукти, риба, извара и яйца. В същото време се намалява консумацията на мазнини и въглехидрати, могат да се предписват ензими и витаминни препарати за подобряване на храносмилането.
• Ако патологията е усложнена от остър бронхит или пневмония, тогава в терапията се включват антибиотици. При тежка пневмония могат да се предписват хормонални лекарства.
• За подпомагане на работата на сърдечния мускул често се предписват метаболити;
• Ако няма ефект след предписаното лечение, тогава е показан бронхиален лаваж със специални разтвори.

Муковисцидозата не е напълно лечима, така че много лекари са съгласни с това единственият изходможе да бъде белодробна трансплантация. Въпреки това, в този случай прогнозата също не е много благоприятна, тъй като пациентът ще трябва постоянно да приема лекарства и никой няма да даде гаранции, че трансплантираният орган няма да бъде отхвърлен.

Кистозната фиброза е най-честата наследствено заболяване, характеризиращ се с тежко увреждане на жлезите с външна секреция. Името на латински означава "гъста слуз". Органите, които произвеждат и отделят слуз, са засегнати при кистозна фиброза.

Това наследствено системно органно увреждане налага доживотно лечение и стационарно лечение. Болестта оставя отпечатък върху психологическото състояние на детето, намалява продължителността на живота на пациента.

причина

Причината за заболяването е мутация на гена на регулатора на плътността на слузта. Генетичен дефект (мутация) на регулаторния ген води до увеличаване на плътността и вискозитета на секрецията, секретирана от жлезата, нарушаване на нейната екскреция през каналите. Получената стагнация на секрета в жлезите води до инфекция с неговата патогенна микрофлора (, Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae и др.) И развитието на възпалителния процес.

Понастоящем са известни около две хиляди вида мутации на този регулаторен ген. Ако и двамата родители са носители на мутиралия ген, тогава рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25% при всяка бременност.

Носителите на дефектния ген нямат клинични прояви на заболяването.

В Русия на 10 хиляди новородени се ражда едно дете с кистозна фиброза, а в САЩ - 7-8 деца на 10 хиляди родени деца. Това вероятно се дължи на по-добрата диагностика на заболяването.

Дете с кистозна фиброза може да се роди дори здрави родителикоито сами не се разболяват, а са носители на ген с мутация, без да знаят.

Симптоми

При кистозна фиброза се засягат:

• панкреас;
• жлези на бронхопулмоналната система;
• черен дроб;
• слюнчените жлези;
• потни жлези;
• жлези в стените на стомаха и червата;
• полови жлези.

В зависимост от преобладаващото увреждане на системите се разграничават белодробни, чревни и смесени форми на кистозна фиброза. Най-честата (до 80% от всички случаи) белодробно-чревна форма на заболяването, т.е. смесена.

Някои учени също разграничават такива форми:

• чернодробна (с развитие и асцит);
• електролит (с изолирано нарушение на електролитния баланс);
• нетипичен;
• изтрити.

Заболяването има фаза на ремисия и фаза на обостряне, чиято активност може да бъде малка и средна.

Прояви при новородени

Кистозната фиброза може да има първите клинични прояви още в началото следродилен период: има запушване на чревния лумен с твърде дебели изпражнения на новороденото (мекониум). Това състояние на чревна обструкция се нарича мекониум илеус. Среща се при 15-20% от децата с кистозна фиброза.

Клиничните прояви на мекониум илеус са: подуване, повръщане на жлъчка, сухота и бледност на кожата. Детето е отпаднало и отказва да суче.

В този случай е възможен волвулус на червата, инфекция на чревния лумен и дори перфорация на чревната стена. Тези усложнения могат да доведат до необходимост от хирургично лечение на новороденото.

Също така е възможно по-късно освобождаване на мекониум при кистозна фиброза и образуване на плътни фекални запушалки в червата.

При мекониум илеус при новородени има дългосрочна, но може да бъде и независима проява на кистозна фиброза поради повишена плътност на жлъчката и нарушен отток.

Един от симптомите на кистозна фиброза при новородени е соленият вкус на кожата поради отлагането на солни кристали върху кожата.

Ако бебето не е имало признаци на мекониум илеус, тогава дълъг период на възстановяване на теглото (първоначално при раждането) и слабо наддаване на тегло по-късно също могат да бъдат симптоми на кистозна фиброза.

Прояви при кърмачета

Най-често симптомите на заболяването се появяват по време на периода на въвеждане на допълващи храни или прехвърляне на бебето на изкуствено хранене:

• изпражненията на детето стават гъсти, мазни, зловонни;
• може да има пролапс на ректума;
• изоставане на детето във физическото развитие;
• гръден кошдеформиран;
• изразено подуване на корема;
• суха кожа;
• землист цвят на кожата;
• крайниците стават тънки;
• фалангите на пръстите изглеждат като "барабанни пръчки";
• има суха дълга кашлица;
• натрупването на слуз в бронхите затруднява дишането.

Тежестта на симптомите може да варира, което понякога затруднява ранна диагностикакистозна фиброза.

Някои деца могат да получат повторно или последващо образуване на хроничен бронхопулмонален процес с постоянна и досадна суха кашлица. Обсесивната суха кашлица често причинява повръщане, нарушава съня на детето. Гръдният кош постепенно става вареловиден.

В панкреатичния канал също се натрупва гъста слуз, в резултат на което ензимите не навлизат в дванадесетопръстника и по този начин се нарушава храносмилането. Ако детето получава соева формула или краве мляко, тогава той се развива и може да се появи в резултат на намаляване на нивото на протеини в тялото.

Телесното тегло е намалено, въпреки че апетитът на детето остава добър или дори повишен. Подкожният мастен слой и мускулната маса са намалени. Има дефицит на мастноразтворимите витамини А и D.

Прояви при юноши

Екзацербацията на кистозната фиброза се характеризира с повишена кашлица и задух.

В допълнение към увеличаването на признаците на увреждане на бронхопулмоналната система и панкреатична недостатъчност, има забавяне не само във физическото развитие, но и в пубертета. Децата не понасят физическа активност.

Често се засягат и горните дихателни пътища: назална полипоза, хронично възпаление на параназалните синуси. Нарушенията в бронхите могат да бъдат по-изразени, отколкото в белите дробове.

Дихателните пътища съдържат гнойна, вискозна маса, която образува тапи. Хроничен процес в белите дробове се развива при абсолютно всички болни деца и води до нарушена белодробна функция: развитие на дихателна недостатъчност. При обостряне на процеса температурата се повишава до високи цифри, задухът се увеличава, кашлицата се засилва.

Панкреасната недостатъчност нараства и се среща при 17% от юношите. Увреждането на черния дроб постепенно води до образуването на цироза на черния дроб, от която може да се появи кървене.

Поражение храносмилателната системас чревната форма на кистозна фиброза може да бъде усложнена от възпаление на хранопровода, жлъчния мехур, чревна обструкция и др.

Поради нарушение на храносмилането на храната, гнилостните процеси в червата се увеличават със значително образуване на газове, което причинява пароксизмална. Столът се ускорява, количеството на зловонните изпражнения значително се увеличава.

При лека формазаболяването се характеризира с бледност на кожата, понякога намален апетит, периодично повръщане (често причинено от кашлица). Кашлицата се появява по-често през нощта. Понякога тези прояви, особено при новородено дете, се считат за обикновено храносмилателно разстройство, а кашлицата като.

И едва по-късно, с въвеждането на допълващи храни, когато бебето се прехвърли на изкуствено хранене, се диагностицира кистозна фиброза. Развива се особено добре клинична картиназаболявания, когато детето приема соеви смеси, които са противопоказани при кистозна фиброза.

За тежка формахарактеризиращ се с продължителни и чести пристъпи на кашлица от първите дни от живота на бебето. Атаката може да завърши с отделяне на вискозни храчки, повръщане. Бронхитът и пневмонията, които често се появяват, са тежки и трудни за лечение.

Началното обостряне на процеса се проявява със следните симптоми:

• летаргия и загуба на апетит;
• треска;
• повишена кашлица;
• гноен характер на храчките;
• появата на нарушения на изпражненията (повишена честота, втечняване, воня, повишена мазнина в изпражненията);
• стомашни болки;
• подуване на корема.

Диагностика на кистозна фиброза

Предполагаемата диагноза се поставя въз основа на клиничните симптоми от страна на засегнатите органи и системи.

За надеждно потвърждение на диагнозата, тест за пот:количествено определяне на хлор в потната течност. По време на изследването се стимулира изпотяването с пилокарпин, събира се и се измерва количеството на отделената течност и се определя съдържанието на хлор в нея.

При клинични прояви на кистозна фиброза при деца или наличие на заболяване в членове на семейството, нивото на хлор над 60 mEq / l е потвърждение на диагнозата. Потният тест се провежда 2-3 пъти.

При деца под една година може да се говори за висока вероятност от кистозна фиброза при концентрация на хлор над 30 meq / l.

Изключително рядко (1:1000 пациенти с кистозна фиброза) може да се получи невярно отрицателен резултат: хлор по-малко от 50 meq/l. Такова ниво на хлор може да бъде с оток, намаляване на съдържанието на общия протеин в кръвта и с недостатъчно количество потна течност. Ето защо трябва да се има предвид, че отрицателният резултат не е 100% гаранция за липсата на заболяването.

Временно, преходно повишаване на концентрацията на хлор може да се наблюдава при неадекватни социални и семейно образованиедете (малтретиране, липса на внимание към детето), при деца с анорексия нервоза (отказ от хранене с цел отслабване под формата на психично заболяване).

Фалшиво положителният тест обикновено се свързва с технически грешки в теста.

Диагнозата може да се потвърди и чрез находка генетични изследваниядве генни мутации, отговорни за кистозна фиброза. Генетична диагностика се извършва при клинични прояви, характерни за кистозна фиброза, и нормално ниво (или горна граница на нормата) на хлор в потната течност.

Откриването на две генни мутации потвърждава диагнозата при атипична кистозна фиброза или при наличие на това заболяване при братя и сестри.

Когато се открие кистозна фиброза при дете, родителите, братята и сестрите на бебето се изпращат за генна диагностика.

Обикновено диагнозата се установява и потвърждава при дете преди навършване на една година или в ранна възраст. Но при 10% от пациентите заболяването се диагностицира в юношествотои дори по-късно.

Тестът за кистозна фиброза е надежден още ден след раждането, но през този период не винаги е възможно да се получи необходимото количество потна течност. Следователно, по-често тестът се провежда за бебе на възраст 3-4 седмици.

В много страни генетичната диагностика се извършва за потенциални родители при планиране на бременност или в пренаталния период.

Откриване при фетален ултразвукповишената ехогенност на червата е доказателство за повишен риск от кистозна фиброза. В този случай се извършва и генетична диагностика.

В случай на панкреатична недостатъчност, ензимни нива то в съдържанието на 12 дуоденална язва (получава се чрез сонда при по-големи деца) и в изпражненията. Това е доста труден тест.

В по-напреднала възраст доказателство за недостатъчна функция на панкреаса е развитието при пациенти с кистозна фиброза.

Рентгенография на гръдния кош и компютърна томография позволяват да се идентифицира патологията на бронхопулмоналната система: разширяването на бронхите и натрупването на слуз, кисти, области на възпаление в тях.

Тест за белодробна функция разкрива намаляване на жизнения капацитет на белите дробове, увеличен остатъчен обем на белите дробове и други промени, показващи недостатъчна оксигенация на кръвта.

Параназалните синуси са потъмнени при рентгенова снимка или компютърна томография.

По този начин, за диагнозата "кистична фиброза" е необходимо да се идентифицират четири основни диагностични критерия:

• хроничен процес на увреждане на бронхопулмоналната система;
• чревен синдром;
• положителен потен тест;
• фамилна анамнеза за заболяването.

Според скрининга на новородени (набор от изследвания за откриване на наследствени аномалии и заболявания), на 4-ия ден от живота (при недоносени бебета на 7-ия ден) се взема кръв за лабораторно изследване. При съмнение за кистозна фиброза се провеждат допълнителни изследвания.

Лечение

В зависимост от тежестта, лечението може да се проведе в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се бори с развитието на усложнения, да облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване на сегашното ниво на развитие на медицината.

Кистозната фиброза определя генетично наследствено заболяване, придружено от специфично системно увреждане на екзокринните жлези. Кистозната фиброза, чиито симптоми се определят въз основа на тази лезия, е хронично и нелечимо заболяване, придружено от нарушение на дихателната система, както и нарушения, свързани с функциите на храносмилателната система, включително редица на други съпътстващи заболявания.

общо описание

Муковисцидозата (CF) като дадено определение на действителната патология се използва в Европа (а всъщност и у нас), докато в Канада, Австралия, САЩ и други страни се определя като "муковисцидоза на панкреаса" , и именно в този вариант особеностите на неговите морфологични прояви са най-разкрити. Трябва да се отбележи, че това заболяване е доста често срещано, както се вижда от честотата на появата му. Така че само за новородените в европейски мащаб съотношението е 1:2500, което от своя страна показва, че на 10 000 новородени поне четири имат шанс да се разболеят от муковисцидоза.

Поражението на кистозната фиброза се среща с еднаква честота, независимо от пола, тоест както момчетата, така и момичетата са еднакво податливи на заболяването. Предвид факта, че говорим за генетично заболяване, трябва да се има предвид, че пациентите вече са родени и е невъзможно да се заразят с муковисцидоза. Междувременно това заболяване може да продължи дълго време без симптоми, така че е препоръчително да се обмисли кистозна фиброза при възрастни. Симптомите му се диагностицират в този вариант в около 4% от случаите, въпреки че в по-голямата част от това заболяване се проявява през първите години от живота. Предвид факта, че децата вече се раждат с нея, тя често се определя като наследствена кистозна фиброза или вродена кистозна фиброза.

Децата се разболяват, когато получат по един мутирал ген от всеки родител. Ако се унаследява само един такъв ген, тогава се разглежда неговото носителство („носители на CF“), при което не се диагностицират патологиите, съответстващи на заболяването. Като се има предвид, че гените, които всеки човек притежава, са сдвоени, съответно всеки от нас е носител на две копия от всеки от гените (отново един ген от майката, един от бащата). Някои гени са лишени от възможността за нормално функциониране, ако тяхната структура е нарушена. При такова нарушение в структурата генът се променя. Следователно, за да се развие кистозна фиброза (както всъщност много други генетични заболявания), е необходимо да се получат, както е отбелязано в оригиналния пример, два променени гена. Когато родителите са носители на CF, всяко дете от двойка може с 25% вероятност да получи променени гени от всеки от тях.

В около 70% от случаите на разглежданото заболяване се проявява преди детето да навърши две години. Поради сравнително скорошното въвеждане на неонаталния скрининг в медицинската практика, откриването на кистозна фиброза е значително намалено във времето.

Характеристики на хода на кистозна фиброза

Характеристиките на патогенезата (механизмът, който причинява появата на заболяването) не са напълно определени. Кистозната фиброза се проявява поради секрецията на някои екзокринни жлези, тази тайна има повишен вискозитет. Поради трудностите, възникващи при неговата евакуация, има запушване на каналите на лигавичните жлези, жлезистите органи, стомашно-чревния тракт и бронхиалното дърво, на фона на които се развиват вторични промени в белите дробове, панкреаса, червата и черния дроб (по-специално, това са ензимни нарушения и процеси от обтурационно-възпалителен характер). Поради развитието на възпалителния процес в комбинация с фиброза се развива вторична форма на органна недостатъчност. При изследване на тайната на бронхиалните жлези фосфорът се открива в повишено количество, освен това концентрацията на калий и натрий подлежи на намаляване, поради което някои автори са склонни да приемат, че именно това е причината, поради която слузта има повишен вискозитет.

Дебелият секрет при кистозна фиброза почти не се екскретира през каналите, съответстващи на тази функция, което вече отбелязахме по-горе. От своя страна такова забавяне причинява образуването на малки кисти в храносмилателната и бронхопулмоналната система. Поради стагнацията на слуз се развива атрофия на жлезистата тъкан, както и прогресивна фиброза. Фиброзата, по-специално, предполага постепенно заместване на тъканите на жлезата със съединителна тъкан. Освен това се развиват ранни склеротични промени в органите. При вторична инфекция ситуацията е сложна, тъй като това е придружено от развитието на гнойно възпаление при пациентите. Съответно, бронхопулмоналната система при кистозна фиброза е засегната поради трудностите, свързани с процеса на отделяне на храчки (което е пряко свързано с неговия вискозитет, както и с дисфункцията на цилиарния епител), развитието на мукостаза (което определя стагнацията на слузта ), както и хроничния характер на възпалението.

В основата на промените, които настъпват в дихателните органи при разглежданото заболяване, е нарушението на проходимостта на бронхиолите и малките бронхи. Изпълнени с гнойно-лигавично съдържание, бронхиалните жлези постепенно се увеличават по размер, поради което изпъкват и впоследствие се припокриват с лумена на бронхите. Има образуване на капковидни и цилиндрични бронхиектазии от сакуларен тип, както и образуване на емфизематозни зони на белия дроб. Бронхите в този случай са подложени на пълно запушване с храчки (т.е. пълно запушване, което нарушава проходимостта).

Основната роля в развитието на кистозна фиброза се приписва на генна мутация, която провокира нарушение на структурата (заедно с функциите) на трансмембранния регулатор на кистозната фиброза (CFTR, специфичен протеин, участващ в транспортирането на хлоридни йони през клетъчната мембрана; CFTR определя и името на гена, поради който е кодиран този протеин).

Разглеждайки по-подробно процесите, които са от значение за кистозната фиброза, можете да получите следната картина на заболяването. И така, вискозна храчка, чието натрупване се случва в белите дробове, води до развитие тук възпалителни процеси. Това също е придружено от нарушения на тяхното кръвоснабдяване и вентилация. В резултат на това пациентите развиват болезнена кашлица в проява - една от основните и постоянни прояви на интересуващото ни заболяване. В бъдеще белите дробове са свободно изложени на инфекция и се появяват главно поради Pseudomonas aeruginosa или staphylococcus aureus, което е придружено от постепенното развитие на деструктивни промени. Обяснението за това е нарушение на местния имунитет, при което нивото на интерферон, антитела, активността на фагоцитите намалява, а състоянието на бронхиалния епител също е подложено на промени.

Пациентите често започват да развиват заболявания като бронхит и пневмония, освен това появата им има повтарящ се характер, а в някои случаи такива усложнения се наблюдават при пациенти още през първите месеци от живота им. Трябва да се отбележи, че инфекцията осигурява още по-голям вискозитет на храчките, поради което състоянието, което се развива в този случай, определя значителен риск за живота на пациентите, тъй като дихателната недостатъчност причинява смъртта на значителна част от тях (това важи както за деца, така и за възрастни).

Липсата на панкреатични ензими е причината пациентите с кистозна фиброза да се сблъскват с проблеми, свързани с храносмилането на храната (това от своя страна определя изоставането в теглото за тях, което е важно дори при повишен апетит). Стагнацията на жлъчката причинява развитието на цироза на черния дроб при някои пациенти или фактор, провокиращ образуването на камъни в жлъчния мехур.

Ако се опитаме образно да определим как живеят пациентите с кистозна фиброза, тогава можем да поканим читателите да си представят необходимостта от постоянен престой в противогаз. В противогаз, който не може да бъде свален, освен това в противогаз, който от ден на ден все по-малко може да се справи с функцията, която е предварително определена за него. Пациентите с кистозна фиброза са в подобна позиция - белите им дробове се справят с функциите си само с 25%.

Форми на кистозна фиброза

Заболяването, което разглеждаме, се характеризира с много различни прояви, които са от значение за него, като всички те се определят от тежестта на патологичните промени, значимостта на усложненията и възрастта на пациента. Формите на кистозна фиброза могат да бъдат следните:

• предимно белодробни (бронхопулмонални или респираторни);
• предимно чревни;
• смесен (в този случай и дихателната система, и стомашно-чревният тракт са засегнати едновременно);
• мекониум илеус;
• изтрити и атипични варианти на форми на проявление на заболяването.

Посоченото разделяне на кистозна фиброза на форми е условно, тъй като индикацията за предимно белодробна лезия се сравнява с действителните нарушения на храносмилателните органи, докато чревната лезия е придружена от развитие на съответните промени в бронхопулмоналната система. Също така е важно да се отбележи, че заболяването се характеризира с разнообразие от клинични прояви във всеки отделен случай на възникване. Много органи са засегнати, но най-засегнати са белите дробове, червата, панкреасът и черният дроб. Междувременно един от най важни характеристикикистозна фиброза е и фактът, че умствените способности на пациентите по никакъв начин не са засегнати.

Изтрити и атипични форми на заболяването могат да бъдат идентифицирани в резултат на изследване за уместността на хроничния синузит при дете. В по-напреднала възраст кистозната фиброза може да бъде открита с действително безплодие при мъжете. Безплодието при мъжете, независимо от формата на заболяването, е негово съпътстващо заболяване. Той провокира азооспермия (отсъствие на сперматозоиди в семенната течност), азооспермията от своя страна се развива поради атрофия на семенната връв (т.е. поради намаляване на размера му или поради увреждане на тъканите му, поради което присъщите му функции), поради вродената му липса или в резултат на обструкция (т.е. нарушена проходимост). Тези нарушения могат да възникнат и при тези пациенти, които са само носители на гена за кистозна фиброза.

Кистозната фиброза при жените се проявява в намаляване на плодовитостта (способността за възпроизвеждане на потомство), това се дължи на повишена степен на вискозитет, който е от значение за изхвърлянето на цервикалния канал на матката, което усложнява възможността за миграция на сперматозоидите.

Кистозна фиброза на белите дробове: симптоми

По-специално в този случай ще разгледаме белодробна (или дихателна) форма заболявания. Първите симптоми на кистозна фиброза се проявяват под формата на летаргия на пациентите и обща бледност на кожата. Освен това често дори повишеният апетит не прави възможно наддаването на тегло (същото важи и за нормалния апетит). Тежкият курс в някои случаи е придружен от появата на кашлица при пациенти още през първите дни от живота им, с течение на времето кашлицата започва да се засилва, поради което характерът наподобява магарешка кашлица. Добавянето на храчки се превръща в спътник на кашлицата, тя е доста гъста и ако върху нея се насложи бактериална флора (посоченият стафилокок и др.), Постепенно става гнойно-лигавична.

Поради високата степен на вискозитет на бронхиалната секреция, вече отбелязаната по-горе мукостаза се развива с едновременно запушване на бронхиолите и бронхите, което от своя страна се превръща във фактор, допринасящ за развитието на емфизем. Ако има пълно запушване на бронхите, тогава започва да се образува ателектаза (което определя колапса на белия дроб изцяло или на отделните му дялове). Кистозната фиброза при малки деца е придружена от бързо включване в патологичния процес на белодробния паренхим (въздушни торбички (т.е. алвеоли), разположени в стените на белите дробове, чрез които се осигурява обмен на газ между кръвта и атмосферния въздух). В този случай се развива продължителна и тежка форма на протичане на пневмония, а нейната характеристика е предразположението към образуване на абсцес, което предполага развитие на гнойно възпаление на тъканите, при което последващото им топене води до образуване на гнойни кухини. Действителното увреждане на белите дробове в този случай е двустранно във всеки случай.

Обективно изследване определя наличието на хрипове, при потупване като част от такова изследване звукът се определя като кутийка.

В някои случаи пациентите развиват токсикоза (болезнено състояние в проявата си, причинено от въздействието върху тялото на определени екзогенни фактори (напр. микробни токсини)) и дори симптомите, свързани с шока. По-специално, шокът се отнася до патологичен процес, който възниква като отговор на силно дразнене и е придружен от прогресиращ тип смущения. Те от своя страна засягат най-важните функции нервна система, както и дихателната система, кръвоносната система, метаболитните процеси и т.н. С други думи, шокът, който може да се развие, действа като нарушение на редица компенсаторни реакции на тялото (т.е. неговите адаптивни реакции, които обикновено възникват като отговор до увреждане на тъканите по време на последващо изпълнение на непокътнати тъкани на загубени функции), проявяващо се под формата на отговор на увреждане.

Връщайки се към връзката на токсикозата и шока с кистозната фиброза, отбелязваме, че тези състояния могат да се появят на фона на определени заболявания, чийто ход е придружен от висока температураили при горещо време, при което има значителна загуба на хлор и натрий от тялото с потта.

Действителната пневмония за пациентите впоследствие става хронична, състоянието се комбинира с развитието на отбелязаното по-рано пневмосклероза(патологичен процес на пролиферация на съединителната тъкан в белите дробове на фона на действително заболяване за пациента, в резултат на което засегнатите области губят своята еластичност, придобивайки в същото време нарушения, свързани с газообменната им функция) и бронхиектазии(в този случай говорим за патологично разширение на бронхите, при което техните стени и структура са подложени на промяна). Последващото развитие на пневмония също е придружено от появата на симптоми на така нареченото "cor pulmonale" (когато, поради характеристиките на увреждане на белите дробове и бронхите, повишаването на кръвното налягане в белодробната циркулация води до патологични промени под формата на разширяване и увеличаване на разположени с правилната странаразделение сърца). Освен това се развива сърдечна и белодробна недостатъчност.

Клиничната картина отново определя характерните промени в външен видболен. И така, кожата им има землист оттенък, появяват се цианоза от общ тип и акроцианоза (т.е. цианоза на цвета на лигавиците и кожата, цианоза на крайниците). В покой се появява и недостиг на въздух, гръдният кош става бъчвовиден, гръдната кост се деформира клиновидно, крайните фаланги на пръстите също се деформират, като в резултат наподобяват барабанни пръчки („Хипократови пръсти“). Двигателната активност е намалена, телесното тегло намалява, апетитът намалява.

Като редки форми на усложнения на кистозната фиброза се считат пневмоторакс и пиопневмоторакс, както и белодробен кръвоизлив. Пневмотораксът, по-специално, определя състоянието, при което се натрупват газове или въздух в плевралната кухина, пиопневмотораксът определя състоянието на едновременно натрупване на гной с газове или въздух в определената област, а белодробното кървене, съответно, определя изтичането на кръв от бронхиални или белодробни съдове, поради което кръвта започва да изтича от дихателните пътища.

По-благоприятна форма на протичане на кистозна фиброза, при която нейното проявление (развитието на изразени форми на клинични прояви след изтрит или асимптоматичен ход на заболяването) настъпва при достигане на по-напреднала възраст, проявлението на бронхопулмонална патология се проявява с бавно прогресиране на деформиращ бронхит в комбинация с умерена тежест на проявата на пневмосклероза.

Дългият курс на кистозна фиброза е придружен от добавяне на патологии на назофарингеалната област, която се проявява под формата на назални полипи, синузит, хроничен тонзилит и аденоидни вегетации.

Чревна кистозна фиброза: симптоми

В този случай, съответно, се разглежда предимно чревната форма на хода на кистозната фиброза. Проявите на тази форма се дължат на релевантната за заболяването секреторна недостатъчност, отбелязана в стомашно-чревния тракт. Този вид нарушение придобива особено изразен характер, когато детето се прехвърля на допълнителни храни или изкуствено хранене. Това е придружено от недостатъчно разграждане и последващо усвояване на мазнини и протеини, недостатъчно разцепване и усвояване на въглехидрати се среща в по-малка степен.

Има преобладаване на гнилостни процеси в червата, което определя разграждането на органични азотсъдържащи съединения (аминокиселини, протеини) в него по време на ензимна хидролиза, което от своя страна се случва под въздействието на амонифициращи микроорганизми. В резултат на такова разлагане се образуват крайни продукти с висока степен на токсичност (сероводород, амоняк, първични и вторични амини и др.). Симптомите, свързани с гнилостните процеси, се проявяват под формата на натрупване на газове, поради което на свой ред пациентите изпитват подуване на корема.

Дефекацията (изпражнения, изпражнения) при пациентите става по-честа и такова нарушение като полифекална материя, което определя необичайно увеличаване на честотата на дефекация, което може да показва превишение на възрастовата норма наполовина (увеличение на тази честота с 8 пъти, не е изключено).

От момента, в който детето с кистозна фиброза е приучено към гърне, то често има такава патология като ректален пролапс, който се среща в около 10-20% от случаите. Ректален пролапс се отнася до частично или пълно обръщане на ректума навън през ануса.

Пациентите също се оплакват от появата на сухота в устата, която възниква поради увеличаване на вискозитета на слюнката. Дъвченето на суха храна е трудно, като цяло процесът на хранене изисква едновременно приемане на течност в значителни количества. През първите месеци от проявата на заболяването апетитът на пациентите, както вече беше отбелязано, е нормален, а в някои случаи се повишава. Въпреки това последващото развитие на нарушения, свързани с процесите на храносмилане, води до бързо развитиенедохранване - хранителни разстройства на фона на такива нарушения, в резултат на което пациентите впоследствие изпитват дефицит на телесно тегло в различна степен на проявление. Полихиповитаминозата също се присъединява към това състояние, което определя комбинирана форма на недостатъчност в осигуряването на тялото с витамини от различни групи.

Мускулният тонус намалява, както и тургорът на тъканите (обикновено това е напрегнато състояние на кожата, поради което тя изглежда стегната и еластична). Освен това пациентите изпитват коремна болка. различни видовепрояви. И така, при метеоризъм (газ) има болки от спазми, след пристъпи на кашлица - мускулни болки, с действителна дясна вентрикуларна недостатъчност - болка в десния хипохондриум.

Ако има болка в епигастричния регион, това показва липса на неутрализация в дванадесетопръстника на стомашния сок на фона на намалена секреция на бикарбонати от панкреаса. Трябва да се отбележи, че нарушението на неутрализацията на стомашния сок в този случай може да провокира развитието на пептична язва в дванадесетопръстника при пациенти, а също така се счита за вариант развитието на язвен процес в тънките черва.

Като усложнение на формата на кистозна фиброза, която разглеждаме, може да действа вторична форма на дефицит на дизахаридаза, вторична форма на пиелонефрит, чревна обструкция, както и уролитиаза, която се развива в резултат на метаболитни нарушения. Може да се развие и латентна форма на захарен диабет, която възниква в резултат на лезия на панкреаса на инсуларния апарат. Поради нарушение на протеиновия метаболизъм се развива хипопротеинемия, в резултат на което някои случаи на нейното проявление водят до развитие на едематозен синдром при кърмачета.

Увеличаването на черния дроб (хепатомегалия) възниква поради развитието на холестаза при пациенти (нарушение, при което дуоденумът получава жлъчка в по-малки обеми, което от своя страна възниква поради нарушения, свързани с нейното образуване, отделяне и отделяне). С развитието на билиарна цироза при пациенти, симптомите на кистозна фиброза се допълват от прояви под формата на жълтеница и сърбеж по кожата, портална хипертония (което предполага значението на такъв синдром, при който налягането се повишава в системата на порталната вена).

Порталната хипертония от своя страна е придружена от подуване на корема и увеличаване на размера му, появата на чувство на тежест в десния хипохондриум. Ако пациентите имат разширени вени, изпражненията могат да се променят (стават черни). Поради факта, че черният дроб не може нормално да се справи с функцията за пречистване на кръвта, част от токсините, съдържащи се в кръвта, се изпращат в мозъка. На този фон възниква увреждане на неговите нервни клетки, което води до развитие на енцефалопатия. Проявата на този етап от хода на порталната хипертония на фона на цироза при кистозна фиброза е разсейването на пациентите, забравянето. Поради факта, че в далака настъпва стагнация на кръвта, се получава постепенното му увеличаване на размера. Високо кръвно наляганев порталната система (на фона на портална хипертония) води до натрупване на вода в коремната кухина и това причинява развитието на асцит при пациентите. Асцитът също се определя като воднянка, което също показва същността на патологията, тя се състои в натрупване на течност, концентрирана по-специално в коремната кухина, като обемът на такова натрупване може да достигне 25 литра.

В някои случаи холестазата не придружава развитието на чернодробна цироза при кистозна фиброза.

Кистозна фиброза: смесена форма

Смесената форма на заболяването определя нарушенията, които са от значение както за неговата белодробна форма, така и за чревната форма, разгледана по-горе. Като правило, тежки форми на рецидивиращ бронхит и пневмония се диагностицират при пациенти още през първите седмици от момента на раждането. Те се характеризират с продължителен ход, както и с външния вид упорита кашлица. Появяват се и остри форми на хранителни разстройства и чревен синдром (проявява се под формата на разхлабени изпражнения и подуване на корема; изпражненията не губят своя фекален характер, но те са течни, изобилни и цветът се променя на жълто-зелен или сиво-зелен ; честотата на изпражненията е стандартна, от 3 до 5 пъти на ден).

Клиниката на проявление на кистозна фиброза варира във всеки случай, следователно, съответно, вариантите на проявлението на заболяването и характеристиките на неговото протичане се различават. Освен това съществува зависимост на тежестта на хода на заболяването, което разглеждаме, с времето на проява на първите му симптоми. Така че отколкото по-млада възрастпациентът по време на проявата на кистозна фиброза (т.е. развитието на изразени прояви на кистозна фиброза след излизане отвъд изтритата версия на нейния курс или безсимптомно протичане), толкова по-неблагоприятна е прогнозата за него. С оглед на посочената разлика в хода на заболяването в различни случаи, тежестта на този курс се определя въз основа на степента и естеството на лезията при пациенти с бронхопулмонална система, за които разделянето на следните етапи е използвани:

• I етап. Характеризира се с нетрайни функционални промени, съчетани с поява на суха кашлица при болните, без отделяне на храчки. Задухът се проявява или в незначителна, или в умерена форма, и в двата случая появата му е придружена от предишни физически упражнения. Продължителността на този етап при пациентите често е около десет години.
• II етап. На този етап се развива хронична форма на бронхит, при която кашлицата се проявява вече с храчки. Недостигът на въздух се проявява в умерена форма, засилването му се отбелязва при напрежение. Като част от този етап се появява и деформация на пръстите (терминалните им фаланги). Освен това се отбелязва наличието на "пращене" и мокри хрипове при слушане, дишането се характеризира с твърдост. Продължителността на този етап може да бъде от порядъка на две до петнадесет години.
• III етап. Тук вече се разглежда етапът, в който се отбелязва прогресията на бронхопулмоналния процес в комбинация с развитието на редица усложнения. В белите дробове се образуват зони на ограничена пневмосклероза с дифузна пневмофиброза, образуват се бронхиектазии и кисти. Пациентите са диагностицирани с тежка форма на дихателна недостатъчност, която се комбинира със сърдечна недостатъчност (отбелязаното по-рано "cor pulmonale"). Продължителността на хода на заболяването в този стадий е около три до пет години.
• IV етап. Като част от хода на този етап пациентите развиват тежка форма на сърдечно-респираторна недостатъчност. Продължителността на този етап е около няколко месеца, завършването му определя летален изход за пациента.

Мекониум илеус

Тази форма на кистозна фиброза се нарича още мекониум илеус. Името му определя същността на текущото състояние на пациенти с кистозна фиброза, съответно мекониум илеус показва запушване на червата от оригиналните изпражнения, мекониум. Поради повишения вискозитет на мекония, провокиран от интересуващото ни заболяване муковисцидоза, възниква това запушване.

Тази патология се проявява през първите дни от живота на детето. Можете да определите мекониум илеус поради факта, че всъщност мекониумът не напуска. Освен това, до втория ден от живота, се забелязва безпокойството на детето, има честа регургитация, появява се повръщане, в което се открива примес на жлъчка. Това включва и подуване на корема на детето, върху него се появява забележим съдов модел, тургорът на тъканите намалява. Като цяло кожата става бледа и суха. Предишното безпокойство на детето се заменя със състояние на адинамия (състояние, характеризиращо се с рязък спад на силата, развитие на мускулна слабост, намаляване или дори спиране на каквато и да е двигателна активност на пациента). Токсикозата също се увеличава в комбинация с ексикоза (с други думи, дехидратация; патологично състояние на загуба на значително количество соли и течности от организма).

Мекониевият илеус се развива поради липсата на специфичен ензим (трипсин), в резултат на което мекониумът се натрупва в бримките на тънките черва, става вискозен и плътен. Изхвърлянето на първите изпражнения при новородено се случва главно през първия ден от момента на раждането, по-рядко през втория ден. Ако детето е болно, тогава, както вече е ясно, мекониумът не се екскретира.

При обективен преглед на детето се установява наличие на тахикардия (учестен пулс) и задух. Лечението на това състояние на новороденото, като правило, се извършва чрез хирургическа интервенция. Трябва да се отбележи, че мекониумният илеус няма нищо общо с тежестта на кистозната фиброза при болно дете. Само в редки случаи самата кистозна фиброза не може да бъде потвърдена от лабораторни и клинични изследвания.

Отделно отбелязваме, че това състояние може да провокира сериозни усложнения, а именно перфорация на червата в комбинация с развитието на мекониум перитонит при дете. Също така често има присъединяване към 3-4 дни от живота на пневмония, впоследствие се характеризира със собствен продължителен курс. Развитието на чревна непроходимост може да се появи и при по-възрастни пациенти.

Диагностика

Диагнозата муковисцидоза може да се постави след резултатите от следните изследвания:

• провеждане на общо изследване на ранните прояви на това заболяване, изследване на наследствения фактор при евентуалния му външен вид;
• провеждане общи анализи(урина, кръв);
• микробиологично изследване (храчка);
• копрограма (изпражненията се изследват за наличие на мазнини в него и обема на съдържанието му, а също така се определя наличието / съдържанието на нишесте, мускулни влакна и фибри);
• бронхоскопия (позволява ви да определите наличието на нишковидна храчка в бронхите с вискозна и гъста консистенция);
• бронхография (определя релевантността на бронхиалните дефекти, както и наличието на бронхиектазии в тях);
• радиография (бронхите и белите дробове се изследват за наличие на склеротични и инфилтративни промени в тях);
• спирометрия (дава възможност да се определи текущото функционално състояние, в което се намират белите дробове, това се прави чрез измерване на скоростта и обема на въздуха, издишан от пациента);
• молекулярно-генетично изследване (извършва се анализ на ДНК или кръвни проби за последващо откриване на мутации в гена, който провокира кистозна фиброза);
• потен тест (потните електролити подлежат на изследване); този анализе най-информативен по отношение на идентифицирането на интересуващото ни заболяване, разкрива съдържанието на натриеви и хлорни йони в потта);
• пренатална диагностика (предполага изследване на новородени бебета за наличие на вродени и генетични заболявания, включително кистозна фиброза).

Лечение

Към днешна дата няма ефективно лечение на заболяването, което обмисляме, терапията на това заболяване е симптоматична. По-специално, такава терапия е насочена към възстановяване на функциите на стомашно-чревния тракт и дихателната система, провежда се през целия живот на пациента. Необходими са интензивни грижи при остра дихателна недостатъчност в рамките на II-III степен на заболяването, с "cor pulmonale", белодробна деструкция и хемоптиза.

Преобладаването на пациентите с чревна форма на заболяването изисква да следват диета с високо съдържание на протеини в нея (яйца, риба, извара, месо), както и с ограничение в диетата на мазнини и въглехидрати ( само лесно смилаеми са приемливи). Грубите влакна трябва да бъдат изключени, лактозният дефицит предполага изключване на млякото. Предписват се витамини, храносмилателни ензими (назначаването се извършва индивидуално, тежестта на лезията е определящият фактор при предписването на конкретна дозировка). Ефективността на предписаното лечение се определя въз основа на състоянието на изпражненията (по-точно неговото нормализиране), нормализирането на теглото, изчезването на болката и липсата на неутрална мазнина в изпражненията.

Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на степента на вискозитета на храчките при пациенти, като същевременно се възстановява бронхиалната проходимост. Също така важна мярка в лечението е потискането на инфекциозно-възпалителната форма на процеса. На пациентите се предписват муколитици (инхалации, аерозоли), могат да се предписват и ензимни препарати под формата на инхалации. В същото време се използват физиотерапевтични упражнения, постурален дренаж и вибрационен масаж на гръдния кош.

Релевантността на острите прояви, характерни за бронхит и пневмония, изисква антибиотична терапия. За подобряване на храненето на миокарда се предписват метаболити. Лечението на азооспермия при мъже с кистозна фиброза чрез използване на консервативни методи, което по-специално включва хормонална терапия, определя абсолютната липса на ефективност.

Отделно важен моменте експекторация, чрез която се осигурява отделянето на храчки. Натрупването му увеличава вероятността от инфекция, докато кашлицата е основният начин за изчистване на белите дробове. Съответно, детето трябва да бъде научено да кашля, за да се постигне този ефект, то не трябва да се колебае да прави това през деня или по време на физиотерапевтични процедури.

Що се отнася до прогнозата, тя се определя въз основа на тежестта на хода на заболяването, което е особено важно за белодробния синдром, както и времето на проява на първите симптоми при пациента, навременността на диагнозата и адекватност на мерките на използваната терапия. Смъртните изходи са доста чести, особено през първата година от живота на болните деца. Както вече отбелязахме, колкото по-рано се диагностицира заболяването и започне подходящата за него терапия, толкова по-благоприятно протича респ. Средната продължителност на живота в Русия в момента е в рамките на 30 години, докато в развитите страни тази цифра е много по-висока - 40 години.

При кистозна фиброза пациентите се наблюдават от пулмолог, както и от лекуващия педиатър (терапевт). Родителите и близките задължително се обучават на действията, използвани при вибрационния масаж на пациента, както и основните правила, които трябва да се спазват при грижата за него.

В първия етап на раждането болката се причинява от контракции на матката и разширяване на шийката на матката. В началото тази болка е много подобна на спазми по време на менструация. Но във втория етап на раждането, с разширяването на родовия канал и преминаването на детето през него, болката става различна - вече е силно усещане за натиск върху областта на таза и ректума. Но във всеки случай по-лесно ще понесете болката, ако правите упражнения за дишане и релаксация; в някои случаи лекарите прибягват до анестезия.

Трябва да се признае, че раждането винаги е съпроводено с болка. Степента на болка при раждане, както и готовността за понасяне на болка е различна за всички жени. Някои хора предпочитат да се справят с болката сами с дихателни упражнения и техники за разсейване, научени в пренатални класове - и това е чудесен избор! Други жени не искат да изпитват болка по време на раждане и затова избират упойка.

Чувствайте се свободни да поискате анестезия, ако чувствате, че не можете да понесете болката. Всички ние реагираме на болката по различен начин, както емоционално, така и физиологично, и дори ако вашата сестра или майка е родила без употребата на болкоуспокояващи, вашето искане за анестезия не показва слабост. Погледнете на проблема от друг ъгъл: гърчеща се от болка, жената не може да диша правилно и равномерно. Напрягайки допълнителни мускули, тя само удължава раждането си. Освен това тя се втурва, усложнявайки наблюдението на състоянието на детето.

В миналото общата анестезия е била единственият метод за анестезия при раждане, но сега се използва само при цезарово сечение и никога при естествено раждане. Съвременните болкоуспокояващи са два вида: соматични лекарства (въведени в тялото интрамускулно или интравенозно) и локални, използващи епидурална или друг вид анестезия.

Соматични лекарства

Най-често срещаните лекарства, използвани за анестезия на раждането, са "роднините" на морфина: меперидин, фентанил, буторфанал, налбуфин. Те се предписват на всеки два, три или четири часа интрамускулно или интравенозно. Когато се използват интравенозно, те носят облекчение по-бързо (след 5-10 минути), но аналгетичният ефект не е толкова дълготраен, колкото при интрамускулни инжекции. В допълнение, интравенозното приложение на лекарството понякога причинява значително понижаване на кръвното налягане. Аналгетичният ефект след интрамускулно приложение на лекарството (инжекция) продължава по-дълго, но началото му трябва да се очаква след 20-30 минути. Често се използва комбинация от тези два метода.

Антиеметик (като промстазин или хидроксизин) обикновено се дава заедно с лекарството за болка, за да се предотврати гадене и повръщане, които са странични ефекти на лекарството за болка. В допълнение, тези лекарства удължават ефекта на упойката.

Всякакви медицински препаратима странични ефекти и болкоуспокояващите, използвани по време на раждане, не са изключение. Гадене, повръщане, сънливост, понижаване на кръвното налягане са основните странични ефекти на всяка анестезия. Степента, в която болкоуспокояващите влияят на детето, зависи от това кога лекарствата са били приети от майката. Например, ако една жена е получила голяма доза лекарство два часа преди раждането, има вероятност бебето да се роди сънливо и летаргично. В някои случаи след раждане под упойка новороденото дори има респираторна депресия.

Регионална анестезия

Системните лекарства се доставят чрез кръвния поток до всички органи и системи на тялото, но болката по време на раждане е концентрирана изключително в матката, вагината, ануса и долната част на гърба. Регионалната (местна) анестезия се справя с болката в тези части на тялото, за разлика от системните лекарства, чието действие и странични ефекти обхващат цялото тяло. Това може да се сравни с инжектиране на анестетик във венците при зъболекар (ние не лекуваме зъбите под обща анестезия!). За регионална анестезия се използват локални анестетици (например лидокаин), наркотици (споменати в предишния раздел) или комбинирани лекарства. Най-често срещаните техники за регионална анестезия са епидурална, спинална, пудендална.

Епидурална анестезия

Това е може би най-популярният вид анестезия за раждане в западните страни, но в местните родилни болници лекарите се отнасят към него с повишено внимание по причини, които ще ви станат ясни, след като прочетете този раздел. Епидуралната анестезия трябва да се извършва от анестезиолог с опит в поставянето на катетър в епидуралното пространство.

Много тънък пластмасов катетър се поставя пред твърдата мозъчна обвивка около гръбначния мозък на нивото на долната част на гърба. Преди да поставите иглата, кожата на мястото на убождането се третира с анестетик, за да се минимизират дискомфорт. По време на пункцията обикновено има само леко изтръпване на краката. За повечето жени поставянето на катетър е практически безболезнен процес. Правилното лекарство може да се инжектира през катетъра, причинявайки десенсибилизация на нерва, който ще предаде болковите импулси от вагината, матката и долната част на гърба към мозъка. Катетърът (не иглата!) остава в епидуралното пространство до края на раждането, така че, ако е необходимо, може бързо да се добави доза анестетик.
Голямо предимство на епидуралната анестезия е намаляването на дозите на лекарствата. Но ако сензорният нерв (към който е насочено действието на анестезията) е разположен много близо до двигателния нерв, може да има загуба на чувствителност в краката и в резултат на това способността за самостоятелно движение, което означава значителна ограничаване на активността по време на раждане.

В миналото акушер-гинеколозите предпочитаха да не дават епидурална упойка в ранните етапи на раждането, тъй като това често оставяше жените приковани на легло до края на раждането. Съвременните лекарства практически не засягат двигателния нерв и ви позволяват да останете активни, въпреки че вероятността от такова усложнение остава същата. Епидуралната анестезия може да се използва и при цезарово сечение, въпреки че в този случай се използват други лекарства в големи дози. В чужбина използването на епидурална анестезия за цезарово сечение става все по-популярно, тъй като позволява на майката да остане будна по време на едно от най-значимите събития в живота и да види детето си в първите минути след раждането му. Но използването на епидурална анестезия за цезарово сечение не винаги е възможно. Когато операцията се извършва по спешност или майката има нарушено съсирване на кръвта, епидуралната анестезия е противопоказана.

По-рано се смяташе, че използването на епидурална анестезия води до продължително раждане и увеличава риска от използване на форцепс, вакуум екстрактор или цезарово сечение. Сега обаче повечето акушер-гинеколози са съгласни, че тези проблеми не възникват, ако анестезия се прилага от опитен специалист след започване на раждането.

Понякога епидуралната анестезия прави позивите за уриниране незабележими и трябва да се постави катетър в пикочния мехур, за да се изпразни. Усложнение на епидуралната анестезия се счита за блокиране на двигателните нерви до момента на започване на опитите. Възможно е също рязко намаляване на налягането, което води до спад на сърдечната честота при детето. В по-малко от 2% от случаите използването на епидурална анестезия причинява силно следродилно главоболие, причината за което е случайна пункция на мембраните на гръбначния мозък по време на поставяне на катетъра. Не забравяйте, че прилагането на анестезия от опитен анестезиолог намалява риска от всички странични ефектии усложнения.

Привържениците на епидуралната анестезия твърдят, че тя прави процеса на раждане приятен за родилката и нейния партньор (и за родилката!).

спинална анестезия

Този тип анестезия е подобен в много отношения на епидуралната упойка, но катетърът за прилагане на лекарства за болка се поставя зад мембраните, обграждащи гръбначния мозък, а не пред тях. В чужбина често се използва спинална анестезия за цезарово сечение, особено ако операцията е спешна. Информацията, дадена в предишния раздел, се отнася и за спиналната анестезия.

Пудендална анестезия

Този тип анестезия включва инжектиране на анестетик във влагалището, първо в областта зад пуденда. В този случай облекчаването на болката обхваща част от влагалището и перинеума, но не облекчава болката от контракциите.

Обща анестезия

Общата анестезия, която води до безсъзнание и пълна загуба на чувствителност, никога не се прилага при физиологично раждане, а само при цезарово сечение. Този вид анестезия е по-често свързан с риск от сериозни усложнения. В чужбина постепенно се отказват от цезарово сечение под пълна упойка. Но ако внезапно възникне необходимост от операция, няма време за поставяне на катетър за регионална анестезия или има други усложнения, общата анестезия е единственото решение.

Други методи за облекчаване на родилната болка

Много жени предпочитат нефармакологични начини за преодоляване на болката. Отдавна се проучва възможността за използване на хипноза за облекчаване на родилната болка, когато специалист чрез силата на внушение предизвиква променено състояние на съзнанието на родилка, при което по-лесно се справя с болката. Можете да научите самохипноза.

Има и други начини за намаляване на болката при раждане: акупунктура, ароматерапия, различни видовемасаж. Вече има литература за всички тези практики, но винаги е най-добре да намерите професионалист, който може да обясни всички тънкости на прилагането на един или друг метод за облекчаване на родилната болка.