गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् का दौरा करना। आनुवंशिकीविद्। यह विशेषज्ञ क्या करता है, क्या शोध करता है, किन बीमारियों का इलाज करता है?

डॉक्टर गुणसूत्रों में वंशानुगत बीमारियों और खराबी का पता लगाने में लगा हुआ है। एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने का सबसे इष्टतम समय गर्भावस्था की योजना है, क्योंकि इस मामले में आनुवंशिक स्तर पर कार्य करने वाली विभिन्न बीमारियों की समय पर रोकथाम की जाएगी। डॉक्टर जेनेटिसिस्ट यह सुनिश्चित करने के लिए आवश्यक कार्य करेंगे कि गर्भावस्था का कोई समापन न हो और कुछ विकृति उत्पन्न न हो।

एक आनुवंशिकीविद् की क्षमता में क्या शामिल है?

एक नियम के रूप में, जेनेटिक्स के संदर्भ की शर्तों में कई कार्यों का प्रदर्शन शामिल है - यह सही निदान की स्थापना है, और वंशानुगत लक्षणों पर विचार जो आनुवंशिक स्तर पर प्रसारित होते हैं, और जोखिम की डिग्री की गणना एक या दूसरे के साथ-साथ डॉक्टर के पास गए परिवार को इन सभी कारकों का स्पष्टीकरण। एक आनुवंशिकीविद् एक विवाहित जोड़े के लिए कुछ परीक्षाएँ आयोजित करता है, जिसमें परीक्षण शामिल होते हैं और बच्चे में कुछ बीमारियों के विकास को बाहर करता है।

आनुवंशिकीविद् किन बीमारियों से निपटता है?

एक चिकित्सक की गतिविधि के क्षेत्र में आनुवंशिकी में बड़ी संख्या में रोग शामिल हैं, जिनमें से मुख्य में निम्नलिखित शामिल हैं:

• विभिन्न रोग जिनमें ऑटोसोमल प्रमुखता होती है, -रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत;
• किसी भी प्रकार के जीनोमिक्स और यूजीनिक्स;
• विभिन्न सिंड्रोम - एड्रेनोजेनिटल, माइक्रोसाइटोजेनेटिक, वुल्फ-हिर्शहॉर्न, डाउन, डायसोमिया, बिल्ली का रोना, मानसिक मंदता और इसी तरह;
• शराब के लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति, विभिन्न उत्परिवर्तन और सामान्य रूप से मानव आनुवंशिकी;
• इसके अलावा, एक आनुवंशिकीविद् एक वंशावली को संकलित करने और किसी विशेष बीमारी के जोखिम की डिग्री की पहचान करने में लगा हुआ है।

आनुवंशिकीविद् किन अंगों से संबंधित है?

डॉक्टर किसी एक विशेष अंग का इलाज नहीं करता है, वह रोग की प्रकृति को पूरी तरह से आनुवंशिक स्तर पर स्थापित करता है।

आपको एक आनुवंशिकीविद् कब देखना चाहिए?

यदि अजन्मे बच्चे का लिंग माता-पिता के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, और यदि परिवार में पहले से ही आनुवंशिक विचलन वाला एक बच्चा है, तो आनुवंशिकीविद् से संपर्क करने की सिफारिश की जाती है। आपको यह भी लागू करने की आवश्यकता है कि यदि पति-पत्नी में से किसी एक के परिवार में आनुवांशिक बीमारियों वाले लोग पहले ही पैदा हो चुके हैं, साथ ही यदि विवाह सजातीय है।

35 साल के बाद माताओं के आनुवंशिकी की ओर मुड़ने के मामले भी हैं और ऐसे मामलों में जहां पहले से ही मृत बच्चों का जन्म हो चुका है या गर्भपात हो चुका है।

कब और कौन से टेस्ट कराने चाहिए?

आनुवंशिकीविद् का जिक्र करते समय, परीक्षणों की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है जो उत्पन्न होने वाली बीमारी के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करने में मदद करेगा।

आमतौर पर एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किए जाने वाले मुख्य प्रकार के निदान क्या हैं?

एक आनुवंशिकीविद् डॉक्टर एक जीन की पहचान करने के उद्देश्य से कई निदान करता है।

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तथ्य यह है कि बच्चा स्वस्थ पैदा हुआ है, पर्यावरण से प्रभावित होगा, जो अनुकूल होना चाहिए, इसलिए सही वक्तबच्चे के गर्भाधान का वर्ष ग्रीष्म-शरद ऋतु है, जब हवा सबसे ताज़ी होती है, और बहुत सारी सब्जियाँ और फल उगते हैं जो किसी भी प्रसंस्करण से नहीं गुजरते हैं। इसके अलावा, ग्रीष्म-शरद ऋतु की अवधि में कोई वायरल रोग नहीं होते हैं।

एक महिला के लिए बच्चे पैदा करने की सबसे अनुकूल उम्र 18 से 35 वर्ष के बीच है। यदि गर्भावस्था इस अवधि से पहले या बाद में होती है, तो तत्काल एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परीक्षा से गुजरना आवश्यक है।

यह जानकारी होना भी बहुत जरूरी है कि कम से कम किसी तरह अजन्मे बच्चे के पिता और मां के परिवार के चिकित्सा इतिहास और स्वास्थ्य से संबंधित हो। अधिकांश जोड़े एक आनुवंशिकीविद् की सेवाओं का उपयोग नहीं करने की गलती करते हैं, और इसलिए अपने बच्चों को कुछ आनुवंशिक रोग और दोष देते हैं। आनुवंशिक समस्याओं के बारे में कई जोड़ों के साथ बातचीत करते हुए, अक्सर प्रसूति विशेषज्ञ जिम्मेदारी का हिस्सा लेते हैं।

एक आनुवंशिकीविद् की ओर मुड़ने के लिए सबसे अनुकूल अवधि एक बच्चे की योजना बनाने की अवधि है, और इससे भी बेहतर, अगर एक युवा जोड़ा शादी से पहले ही डॉक्टर से परामर्श करता है। यदि ऐसा हुआ है कि महिला पहले से ही एक स्थिति में है, तो आनुवंशिकीविद् प्रसव पूर्व परीक्षण करने के उद्देश्य से उपाय प्रस्तावित करेगा जो बच्चे के स्वास्थ्य को निर्धारित करने में मदद करेगा। साथ ही, माता-पिता अंतिम निर्णय लेने में सक्षम होंगे - कि उन्हें बच्चे होने चाहिए या नहीं। बहुत बार ऐसे मामले होते थे जब आनुवंशिकीविद् की सबसे सामान्य सिफारिशों ने उन जोड़ों को बचा लिया जिनके पास पैथोलॉजी वाले बच्चों का उच्च जोखिम था।

इसलिए, अस्वस्थ बच्चे होने का कोई जोखिम होने पर प्रत्येक युवा जोड़े को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए। भावी संतति में रोग की रोकथाम के लिए इस डॉक्टर से संपर्क करना भी आवश्यक है, जो युवा माता-पिता को कई समस्याओं से बचाएगा।

मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर में फंक्शनल जीनोमिक्स की प्रयोगशाला के प्रमुख मिखाइल स्कोब्लोव ने इस बारे में बात की कि मेडिकल जेनेटिक्स के क्षेत्र में कौन से शोध अंततः आगे बढ़ेंगे और पहले "संपादित" व्यक्ति के चीन में पैदा होने की संभावना क्यों है।

मैं आपको अपने बारे में संक्षेप में बताना शुरू करूँगा। मैं मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर में दस साल से अधिक समय से काम कर रहा हूं, जो मानव आनुवंशिक रोगों से संबंधित है - वे कैसे व्यवस्थित होते हैं, उनके कारण क्या हैं - और उनके निदान और उपचार के लिए विभिन्न दृष्टिकोण विकसित करते हैं। मैं मास्को इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिक्स एंड टेक्नोलॉजी में भी काम करता हूं, जहां अच्छी स्थितिविज्ञान करने के लिए। MIPT में, मुझे मुख्य रूप से छात्रों में दिलचस्पी है - प्रतिभाशाली लोग जो अब पहले से ही वैज्ञानिक प्रक्रिया में भागीदार बन सकते हैं, विशेष रूप से, प्रक्रिया में मदद बड़ी राशिडेटा जो जीव विज्ञान और चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में जमा होता रहता है।

चिकित्सा आनुवंशिकी क्या है? सरल व्याख्याओं में से एक: यह एक ऐसा विज्ञान है जो मनुष्यों में विकृतियों की घटना में जीन की भूमिका को स्पष्ट करने से संबंधित है। जैसा कि स्कूल के पाठ्यक्रम से जाना जाता है, सभी आनुवंशिकी मेंडेल (ग्रेगोर जोहान मेंडल - ऑस्ट्रियाई वनस्पतिशास्त्री, ऑगस्टिनियन भिक्षु, आनुवंशिकता के सिद्धांत के संस्थापक) से आए थे। आरइकाइयां); और इसलिए, विरासत के समान शास्त्रीय नियम, उनके द्वारा निर्धारित, आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिकी के आधार हैं।

आइए वंशानुगत बीमारियों से शुरू करें। मैं आपको बताऊंगा कि वे कैसे पाए गए, उन्होंने कैसे वर्णन किया, उन्होंने कैसे अध्ययन किया। सामान्य तौर पर, यह एक कठिन प्रश्न है। आनुवंशिक रोगों को अलग करें कब काअसफल। यह कतई आसान काम नहीं है। लेकिन चिकित्सा आनुवंशिकी का मुख्य आधार रोगों की विरासत को समझना है। और यह रोगी के परिवार की तथाकथित वंशावली पर आधारित है।

ऐसे "वंशावली" में वर्ग हमेशा पुरुषों, मंडलियों - महिलाओं को निरूपित करते हैं। यहां उनके बच्चे हैं जो संतान भी दे सकते हैं, और इसी तरह। और कुछ पीढ़ी में परिवार का एक बीमार सदस्य प्रकट होता है, और यह स्पष्ट है कि उसकी बीमारी किसी तरह विरासत में मिल सकती है। और यहाँ बहुत ही आनुवंशिक घटक आता है जिसे अलग किया जा सकता है, चित्रित किया जा सकता है, और चिकित्सा आनुवंशिकी पहले से ही इसके साथ काम करना शुरू कर सकती है।

आनुवंशिक घटक का पहला अलगाव अपेक्षाकृत हाल ही में हुआ - 1966 में। एक वैज्ञानिक, विक्टर अलमोन मैककिक थे, जिन्होंने ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव और एक्स-लिंक्ड फेनोटाइप्स (यानी लोग कैसे दिखते हैं, उनमें रोग कैसे प्रकट होते हैं) की एक सूची बनाई। और तभी से पूरी दुनिया इस बारे में शोध कर रही है और जानकारी जुटा रही है कि जेनेटिक बीमारियां कैसी दिखती हैं, ये कैसे काम करती हैं। आज तक, उनमें से बहुत से वर्णित हैं - आठ हजार से अधिक। एक ऑनलाइन डेटाबेस है ओमिम (ऑनलाइन मेंडेलियाई विरासत में आदमी)जिसमें कोई भी वैज्ञानिक, यदि उसने सक्षम शोध किया हो, एक रिकॉर्ड छोड़ सकता है, जिससे विज्ञान समृद्ध हो सकता है।

कुछ बीमारियाँ बहुत अच्छी तरह से जानी जाती हैं - हम उनके आणविक आधार को जानते हैं और समझते हैं कि वे किससे आते हैं। कुछ के लिए अभी भी पर्याप्त जानकारी नहीं है। और कुछ बीमारियों के बारे में तो यही माना जाता है कि ये अनुवांशिक हो सकती हैं। लेकिन यह चिकित्सा आनुवंशिकी का सबसे महत्वपूर्ण आधार है: हमारे पास आज तक की गई बीमारियों का विवरण है, और अब उनका अध्ययन किया जा सकता है।

सामान्य तौर पर, मोनोजेनिक रोग - अर्थात, जब एक जीन के टूटने से एक बीमारी हो जाती है - एक प्रारंभिक अवस्था में ही प्रकट होती है बचपन. उनमें से अधिकांश - लगभग 90% - शैशवावस्था में निदान किए जाते हैं। यौवन के बाद 10% से कम और प्रजनन अवधि के अंत में केवल 1% दिखाई देता है। तर्क स्पष्ट है: यदि आनुवंशिक सामग्री में किसी प्रकार का टूटना होता है, तो कुछ प्रोटीन कार्य करना बंद कर देते हैं, फिर, एक नियम के रूप में, इस टूटने की अभिव्यक्तियाँ जीवन के पहले दिनों से दिखाई देती हैं, और बहुत बार गर्भाशय में भी। लेकिन अगर सभी बीमारियों को जोड़ दिया जाए, तो - मोनोजेनिक बीमारियों के मामले में, जब एक जीन के टूटने से एक बीमारी हो जाती है, तो उनके प्रकट होने की आवृत्ति 0.36% होती है। मैं इसे अलग तरह से रखूंगा: एक हजार लोगों में से केवल चार को एक आनुवंशिक बीमारी के मालिक होने का खतरा है। लेकिन इन सभी बीमारियों का सबसे विस्तृत तरीके से अध्ययन किया जाता है। ये रोग क्या हैं? रूस में, सबसे आम निम्नलिखित हैं:

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए : आठ हजार लोगों में एक मरीज होता है। फेनिलकेटोनुरिया के लिए: दस हजार में एक। वह सबसे अधिक है बारम्बार बीमारी- यह भी दुर्लभ है। लेकिन कुल मिलाकर हमारे पास काफी बड़ा आंकड़ा है।

हम में से प्रत्येक के गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं: एक पिताजी से आया, दूसरा माँ से। एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी के मामले में, माता-पिता में से प्रत्येक एक क्रोमोसोम में जीन ब्रेकडाउन ले सकता है - मां में एक ब्रेकडाउन, पिता में दूसरा। तदनुसार, जब उनके बच्चे होते हैं, तो तीन विकल्प संभव होते हैं: एक बीमार बच्चा पैदा होता है, जिसमें जीन की दो प्रतियां टूट जाती हैं, दो बच्चे पैदा होते हैं, और प्रत्येक का एक ब्रेकडाउन होता है, या एक बच्चा जिसके पास जीन की एक भी टूटी हुई कॉपी नहीं होती है जीन। अर्थात्, संतान में एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी के मामले में, केवल एक बच्चे में टूटे हुए जीन की दोनों प्रतियां हो सकती हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोग होता है। यह माना जाता है कि आबादी में औसतन हम में से प्रत्येक आठ या दस उत्परिवर्ती एलील का वाहक हो सकता है (अर्थात, अलग - अलग रूपवही जीन)। यही है, हम (भगवान न करे, निश्चित रूप से) एक साथी से मिल सकते हैं, जिसका एक ही जीन में टूटना होगा, और यह इस तथ्य को जन्म देगा कि इस वितरण के अनुसार बच्चे पैदा होंगे। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस लगभग सभी मानव आनुवंशिक रोगों में होता है।

दूसरा विकल्प वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार है। यहाँ चित्र और भी सरल है: जीन की केवल एक प्रति का टूटना ही पर्याप्त है, और एक बीमारी उत्पन्न होती है। इसलिए, यदि हमारे माता-पिता में से एक बीमार है, तो यह बीमारी उसके बच्चों को 50 प्रतिशत संभावना के साथ स्पष्ट रूप से विरासत में मिलेगी। वर्सा दूसरा और वर्सा क्यों? ठीक है, इस तरह जीन काम करते हैं। कभी-कभी कोई जीन इतना महत्वपूर्ण होता है कि उसकी कमी से कोई रोग उत्पन्न हो जाता है। और ऐसा होता है कि बच्चों में या स्वयं माता-पिता में, जीन की आधी प्रतियाँ सामान्य होती हैं, आधी एक उत्परिवर्तन के साथ होती हैं, लेकिन एक प्रतिपूरक तंत्र ट्रिगर होता है जो शरीर को इससे निपटने में मदद करता है, और रोग किसी भी तरह से विकसित नहीं होता है .

इतने ही उत्परिवर्तन वाले ये बहुत टूटे हुए जीन कहाँ से आते हैं? यह स्पष्ट है कि हमारी कोशिकाओं में डीएनए है, और यह डीएनए बहुत, बहुत बड़ा है। तीन अरब न्यूक्लियोटाइड! तदनुसार, जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं, तो विभाजन प्रक्रिया कितनी भी सटीक क्यों न हो, त्रुटियाँ होती हैं। इस तथ्य के बावजूद कि हमारी कोशिकाओं में तंत्र हैं जो यह सुनिश्चित करते हैं कि कोई त्रुटि नहीं है, और यहां तक ​​कि गलत प्रतिस्थापनों की मरम्मत भी करते हैं, उत्परिवर्तन का कुछ हिस्सा अभी भी होता है और विरासत में मिला है। और यह लंबे समय तक स्पष्ट नहीं था: यह कितनी बार होता है, यह सब कैसे काम करता है? और हाल ही में - सचमुच पिछले कुछ वर्षों में - कई बहुत शक्तिशाली वैज्ञानिक कार्य. पहली और दूसरी पीढ़ी के सापेक्ष नए उत्परिवर्तन कैसे उत्पन्न होते हैं, इसका मूल्यांकन करने में सक्षम होने के लिए स्वस्थ और बीमार लोगों के जीनोम को पूरी तरह से अनुक्रमित किया गया था, और यह पता चला कि औसतन, बच्चों को अपने पिता से लगभग चालीस नए परिवर्तन विरासत में मिलते हैं। यानी पिता के जीनोम में ये बदलाव नहीं होते हैं, लेकिन ये बच्चे में दिखाई देते हैं। और, जो सबसे दिलचस्प है, उन्हीं कार्यों में यह दिखाया गया है कि पिता जितना बड़ा होता है, उसके डीएनए में उतनी ही अधिक क्षति संतानों को होती है। वैसे यह बात महिलाओं पर लागू नहीं होती। औसतन, लगभग दस से बीस प्रतिस्थापन माँ से बच्चे में संचरित होते हैं, लेकिन यह संख्या माँ की उम्र पर निर्भर नहीं करती है। मैं फिर दोहराऊंगा। मुद्दा यह है कि अगर हम दो बिल्कुल स्वस्थ लोगों को लेते हैं और उनका एक बच्चा होता है, तो बच्चे के पास पिता से लगभग चालीस नए प्रतिस्थापन और माँ से बीस नए प्रतिस्थापन होंगे, यानी उसके जीनोम में लगभग साठ प्रतिस्थापन होंगे जो माता पिता के पास नहीं है.. और यह स्पष्ट है कि ये साठ परिवर्तन कहीं भी स्थित हो सकते हैं। वे कुछ महत्वपूर्ण जीनों में हो सकते हैं, या वे ऐसे जीनों में हो सकते हैं जिनका कोई मतलब नहीं है। लेकिन हमेशा एक मौका होता है कि ये परिवर्तन अभी भी कुछ जीन को नुकसान पहुंचा सकते हैं और ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार या ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की बीमारी का कारण बन सकते हैं। और इसके साथ हम कुछ भी नहीं कर सकते - यह प्रकृति कैसे काम करती है। और वह अब भी काफी परफेक्ट है। ज़रा कल्पना करें: कोशिका विभाजन के दौरान तीन बिलियन न्यूक्लियोटाइड्स दोगुने हो जाते हैं, और यह सब एक जटिल, बड़ी प्रक्रिया है, और इस मामले में केवल चालीस त्रुटियाँ हो सकती हैं। ये बीमारियाँ हमेशा से रही हैं, हैं और रहेंगी, और मानवता इनसे छुटकारा नहीं पा सकती है। लेकिन सबसे महत्वपूर्ण - और यही वह है जो चिकित्सा आनुवंशिकी करता है, यह किस पर ध्यान केंद्रित करता है - अब हमारे पास डीएनए डायग्नोस्टिक्स है।

आनुवंशिक रोगों का निदान क्यों किया जाता है? सबसे पहले, किसी व्यक्ति को अपने भाग्य को समझने के लिए। जब कोई व्यक्ति किसी चीज से बीमार होता है, ज्ञान और इस बीमारी की प्रकृति की समझ - यह कैसे काम करता है, यह क्यों उत्पन्न हुआ - जीवन को मनोवैज्ञानिक रूप से बहुत आसान बनाता है। दूसरा और अक्सर सबसे ज्यादा महत्वपूर्ण बिंदु: डीएनए डायग्नोस्टिक्स की आवश्यकता है ताकि ज्ञान का उपयोग करके लोग स्वस्थ बच्चों के जन्म की योजना बना सकें। और अब मैं आपको बताता हूँ कि यह कैसे काम करता है।

कई अनुवांशिक रोग होते हैं और इनके होने के कारण भी अनेक होते हैं। इन कारणों का पहला अध्ययन बहुत सरल दिखता था: 50-60 साल पहले वैज्ञानिक जो कुछ भी कर सकते थे वह एक माइक्रोस्कोप से देखना था और यह देखना था कि मानव गुणसूत्र कैसे व्यवस्थित होते हैं। और आज हम जानते हैं कि एक व्यक्ति में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। वैज्ञानिक इस मानदंड के संबंध में सभी उभरती हुई विसंगतियों को दर्ज करते हैं, और उनका वर्णन करते हैं, और कुछ प्रकार के आनुवंशिक रोगों से जुड़े होते हैं। यहां एक तस्वीर है जिसे समझना आसान है अगर आप ध्यान से देखें कि इसमें क्या गलत है।

यह देखना आसान है कि 21वें गुणसूत्र की दो के बजाय तीन प्रतियाँ हैं। एक छात्र के लिए भी इसे माइक्रोस्कोप में नोटिस नहीं करना मुश्किल है। और यह स्पष्ट है कि गुणसूत्रों की प्रतियों में इस तरह की असामान्य वृद्धि - साथ ही, इसके विपरीत, कमी - एक बीमारी की ओर ले जाती है। यदि गुणसूत्र किसी तरह अत्यधिक लंबा या छोटा हो जाता है तो भी यही सच है। यहीं से गुणसूत्र संबंधी विकार आते हैं। वे एक बहुत बड़े समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं - लगभग 1% नवजात शिशुओं में ऐसी विकृति होती है (और लगभग 2% बच्चे 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में क्रोमोसोमल विकृति के साथ पैदा होते हैं; निश्चित रूप से - जीव विज्ञान इस तरह काम करता है - उम्र के साथ, कुछ प्रक्रियाएँ बदतर काम करने लगती हैं , भ्रूण के विकास और बहुत कुछ सहित)। सामान्य आँकड़े क्रोमोसोमल असामान्यताएंबहुत ही रोचक ढंग से व्यवस्थित किया गया है। प्रत्येक 10 हजार गर्भधारण के लिए जिनका सांख्यिकीय विश्लेषण किया जा सकता है, हमारे पास सामान्य गुणसूत्रों के साथ लगभग 9 हजार और पैथोलॉजी वाले लगभग 800 मामले हैं। और इन 800 में - इस तरह से प्रकृति फिर से व्यवस्थित होती है - केवल 50 मामले इस तथ्य की ओर ले जाते हैं कि बच्चे पैदा होते हैं, कुछ विषम चीजें हैं। शेष गर्भधारण, एक नियम के रूप में, स्थिर, विकसित नहीं होते हैं और सहज गर्भपात में समाप्त होते हैं। एक ओर, यह अच्छा है। प्रकृति समझती है कि गुणसूत्रों का एक सामान्य सेट होना चाहिए, और अगर कुछ गलत है - अधिक, कम गुणसूत्र हैं, कुछ महत्वपूर्ण टुकड़े खो गए हैं, - सेलुलर स्तर पर प्रक्रियाएं शुरू हो जाती हैं जो गर्भावस्था को रोकती हैं। दूसरी ओर, कुछ मामलों में गर्भावस्था बनी रहती है, चाहे कुछ भी हो। सबसे प्रसिद्ध उदाहरणों में से एक ट्राइसॉमी 21 है, जो डाउन सिंड्रोम की ओर ले जाता है।

बेशक, आज हैं विभिन्न तरीकेइस सब से बचें। गुणसूत्रों की मात्रा और गुणवत्ता की निगरानी की सूक्ष्म विधि, जो बहुत लंबे समय से और बहुत सफलतापूर्वक अस्तित्व में है, को धीरे-धीरे "माइक्रोएरे विश्लेषण" नामक एक अधिक आधुनिक और संवेदनशील विधि द्वारा प्रतिस्थापित किया जा रहा है।

मैं संक्षेप में बताऊंगा कि यह कैसे काम करता है: रोगी के डीएनए और नियंत्रण डीएनए को लिया जाता है, एक चालाक तरीके से तैयार किया जाता है, फ्लोरोसेंटली लेबल किया जाता है और विशेष मेट्रिसेस पर हाइब्रिड किया जाता है, परिणामस्वरूप हम क्रोमोसोम देखते हैं और एक फ्लोरोसेंट सिग्नल देखते हैं जो रोगी के विभिन्न टुकड़ों से आता है। डीएनए। कुछ मामलों में, संकेत बढ़ जाता है, और इसका मतलब है कि इस जगह में जीन की प्रतियां दिखाई देती हैं, कुछ मामलों में, इसके विपरीत, यह गायब हो जाता है, जिसका अर्थ है कि जीन में कुछ खंड था, लेकिन गायब हो गया। यही है, एक मामले में दोहराव है, दूसरे में - एक विलोपन। माइक्रोएरे विश्लेषण बहुत संवेदनशील होता है और इसकी मदद से घटनाओं को अत्यंत उच्च सटीकता के साथ देखा जा सकता है।

हालांकि, डीएनए अनुक्रमण निदान का मुख्य तरीका रहा है और बना हुआ है। इसका आविष्कार 1980 में अद्भुत वैज्ञानिक फ्रेडरिक सेंगर द्वारा किया गया था, जिन्होंने यह पता लगाया कि हमारे डीएनए को बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड्स का निर्धारण कैसे किया जाए। आज तक, इस तरह के विश्लेषण को स्ट्रीम पर रखा गया है, यह दुनिया के लगभग सभी डीएनए डायग्नोस्टिक प्रयोगशालाओं में किया जाता है। यह बहुत जल्दी, कुशलता से किया जाता है, इसकी मदद से आप जीन के अलग-अलग वर्गों का पता लगा सकते हैं। मोटे तौर पर, यह मेडिकल जेनेटिक्स की मुख्य मशीन है। डीएनए अनुक्रमण का उपयोग करके जीन म्यूटेशन की खोज बहुत सरल है: आउटपुट पर हमें एक क्रोमैटोग्राम मिलता है, जहां सिग्नल के प्रत्येक फटने के बाद एक विशिष्ट अक्षर होता है। जब हम मरीज के डीएनए को अनुक्रमित करते हैं, तो हम उसे पा सकते हैं स्वस्थ व्यक्तिएक स्थान पर अक्षर T, और रोगी में एक ही स्थान पर - अक्षर G। कुछ विशिष्ट जीनों में उत्परिवर्तन का पता लगाना कोई मुश्किल काम नहीं है। मुख्य बात यह समझना है कि इन उत्परिवर्तनों को कहां देखना है।

डीएनए डायग्नोस्टिक्स के विकास में अगला कदम सामूहिक समानांतर अनुक्रमण है। ऐसी शक्तिशाली मशीनों का आविष्कार किया गया है जो आपके जीनोम को एक ही बार में अनुक्रमित कर सकती हैं, यानी सभी गुणसूत्रों, सभी जीनों का विश्लेषण और विश्लेषण एक विश्लेषण में किया जाएगा। यह तकनीक अपेक्षाकृत हाल ही में दिखाई दी और लंबे समय तक पर्याप्त रूप से काम नहीं किया। आज, सभी त्रुटियों को समाप्त कर दिया गया है, और सामूहिक समानांतर अनुक्रमण अधिकांश लोगों के लिए उपलब्ध सबसे सटीक विश्लेषणों में से एक है। कोई भी इसे बना सकता है - इसकी कीमत लगभग 30 हजार रूबल है। अब अनुक्रमण मशीनें इस तरह दिखती हैं:

लेकिन सबसे दिलचस्प बात यह है कि वे, जैसा कि वैज्ञानिक उम्मीद करते हैं (और सही ढंग से करते हैं), निकट भविष्य में बहुत छोटे, बहुत कॉम्पैक्ट मिनी-सीक्वेंसर द्वारा प्रतिस्थापित किए जाएंगे जो इससे जुड़े होंगे USB-पत्तन। इस तकनीक का वर्तमान में परीक्षण किया जा रहा है - जबकि अभी भी बहुत सारी गलतियाँ की जा रही हैं - लेकिन यह उम्मीद की जाती है कि इस तरह की डिवाइस की कीमत केवल $200 होगी और यह कुछ इस तरह दिखेगी:

कुछ हद तक, बहुत अच्छा, लेकिन साथ ही, बुरा। इस तरह के विश्लेषण में सक्षम ऐसी तकनीकों के उद्भव ने इस तथ्य को जन्म दिया है कि विकसित देशों में - विशेष रूप से इंग्लैंड और नीदरलैंड में - सार्वजनिक अस्पतालों ने उनके पास आने वाले प्रत्येक व्यक्ति के लिए ऐसा विश्लेषण अनिवार्य कर दिया है। और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि किसी व्यक्ति को अनुवांशिक बीमारियां हैं या नहीं: जैसे ही उसने डॉक्टर के साथ नियुक्ति की, उसे तुरंत जीनोम अनुक्रमण दिया गया। यह 2011 में पेश किया गया था - यानी अपेक्षाकृत हाल ही में - और अब अधिक से अधिक क्लीनिक इस दृष्टिकोण का अभ्यास कर रहे हैं। और सब कुछ ठीक और बढ़िया होगा, लेकिन डॉक्टर के हाथों में अलग-अलग अक्षर मिलते हैं - ए, टी, जी, सी, जो एक दूसरे को एक अलग क्रम में फॉलो कर सकते हैं, और इन अक्षरों की संख्या हम में से प्रत्येक के पास लगभग तीन अरब है टुकड़े।

इस दृष्टिकोण (जीनोम अनुक्रमण और इसके बाद के विश्लेषण) का सबसे कठिन कार्य इस अनुक्रम के अर्थ को समझना है, इसकी व्याख्या करना है, यह समझना है कि इसमें ऐसे उत्परिवर्तन शामिल हैं जो रोग या उनके लिए एक प्रवृत्ति पैदा करते हैं, और जहां वे नहीं करते हैं। जैसे ही लोग इस डिकोडिंग को समझना सीखते हैं, इस एनोटेशन को "पढ़ें", मेडिकल जेनेटिक्स के विकास में अगला चरण तुरंत शुरू हो जाएगा। लेकिन जब तक ऐसा नहीं होता है, अगर मिनी-सीक्वेंसर हमारे घरों में प्रवेश करते हैं, तो यह उपयोगी होने की संभावना नहीं है।

इस समस्या के प्रति जागरूकता की शुरुआत इन दो अद्भुत लोगों से हुई। 2007 में, दो कार्य प्रकाशित हुए - समानांतर और लगभग एक साथ - जिसमें क्रेग वेंटर और जेम्स वाटसन के व्यक्तिगत जीनोम अनुक्रमित किए गए थे (हाँ, जिसने डीएनए की डबल-स्ट्रैंडेड संरचना की खोज की थी, वास्तव में एक महान वैज्ञानिक; एक संकेत के रूप में कि उन्होंने विज्ञान के लिए बनाया, उन्हें इस तरह का उपहार दिया गया)। सामान्य तौर पर, व्यक्तिगत मानव जीनोम अनुक्रमण पर ये दो कार्य सामने आए, जिसमें वैज्ञानिकों ने इस क्रम से अर्थ को अलग करने की कोशिश की, और वे सफल नहीं हुए। क्योंकि विश्लेषण में एक विशिष्ट फेनोटाइप (आंखों का रंग, बालों का रंग) या कुछ बीमारियों की घटना के लिए जिम्मेदार जीन पाए गए, लेकिन वास्तव में ये अभिव्यक्तियाँ नहीं पाई गईं। या, इसके विपरीत, वेंटर और वाटसन को बीमारियाँ और विभिन्न शारीरिक स्थितियाँ थीं, लेकिन "सारांश" में कुछ भी उन्हें इंगित नहीं करता था। एक गैप आ गया है। ऐसा लगता है कि हम अक्षरों को जानते हैं - ए, टी, जी, सी, लेकिन हम नहीं जानते कि उनके अर्थ की सही व्याख्या कैसे करें। यह गैप अभी भी मौजूद है। क्यों? क्योंकि मानव जीनोम बहुत बड़ा है, और यदि हम हम में से किसी के डीएनए को अनुक्रमित करते हैं, तो हम कुछ के लगभग तीस लाख के साथ समाप्त हो जाएंगे व्यक्तिगत मतभेदजो हमें एक दूसरे से अलग करेगा। वेंटर, वाटसन और अन्य अज्ञात लोगों के साथ एक समय में क्या किया गया था: जब उन्हें अनुक्रमित किया गया, तो यह पता चला कि 3.2 मिलियन न्यूक्लियोटाइड वाटसन को अन्य सभी से अलग करते हैं। और यह पता लगाना अभी भी बहुत, बहुत मुश्किल है कि क्या ये तीन मिलियन महत्वपूर्ण हैं और कौन सी विशेषताएं दूसरों की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण हैं। भले ही हम पूरे जीनोम को न लें, पूरे लंबे डीएनए अनुक्रम को न लें, लेकिन केवल उन महत्वपूर्ण क्षेत्रों पर विचार करें जिनमें जीन होते हैं जिनसे कुछ कार्य करने वाले प्रोटीन बनते हैं। जीनोम में ऐसे क्षेत्रों का लगभग एक प्रतिशत है। कुल मिलाकर, उन सभी में 30 से 70 हजार जीनोमिक अंतर होते हैं। और यह पता लगाने के लिए कि कौन से प्रोटीन के काम को प्रभावित करते हैं, और कौन से नहीं, चिकित्सा आनुवंशिकी के दृष्टिकोण से, अभी भी एक बहुत मुश्किल काम है। काम धीरे-धीरे आगे बढ़ रहा है, और फिर से, चिकित्सा आनुवंशिकी की शुरुआत में खोजा गया दृष्टिकोण, रोगी की वंशावली का विश्लेषण, इसमें मदद करता है। जब इस व्यक्ति विशेष के डीएनए की तुलना अन्य लोगों के डीएनए से करने की आवश्यकता नहीं है, लेकिन रिश्तेदारों के डीएनए, यानी आनुवंशिक रूप से करीबी व्यक्तियों के डीएनए से तुलना की जा सकती है। यहाँ एक स्वस्थ भाई का डीएनए है, लेकिन एक बीमार - उनके बीच क्या अंतर है? ऐसे में बीमारी के कारण का पता लगाना काफी आसान हो जाता है।

ऐसे कार्य अब तक के सबसे सफल हैं। और यहाँ उनमें से एक है: लड़के को न्यूरोपैथी थी, उन्होंने माता-पिता के जीनोम और लड़के के जीनोम को अनुक्रमित किया, और माता-पिता के पास क्या है और बच्चे में जो नया पाया गया है, उसके बीच के अंतर से, उन्होंने एक उत्परिवर्तन पाया जीन SLC26A3, और यह स्पष्ट हो गया कि यह बीमारी कहाँ से आई, यहाँ तक कि इसकी भरपाई के लिए कुछ तरीके भी प्रस्तावित किए गए।

आज 99% जेनेटिक बीमारियां लाइलाज हैं। हम किसी भी तरह से लोगों की मदद नहीं कर सकते। और मेडिकल जेनेटिक्स जो देता है वह केवल बीमारियों की रोकथाम है। यहाँ मैंने इस तरह के एक प्रसिद्ध सारथी का संकलन किया है - "इलाज को रोकना असंभव है", और अब हम वह सब कुछ कहेंगे जो शीर्षक के तहत फिट बैठता है जो कि दूसरे शब्द के बाद अल्पविराम लगाने पर चरक से निकलेगा। वह है - "इलाज करना, चेतावनी देना असंभव है।" और वे कैसे चेतावनी देते हैं? पहला तरीका: म्यूटेशन की गाड़ी का डीएनए-डायग्नोस्टिक्स। यहां एक दिलचस्प मामला है जो बताता है कि यह तरीका कितना प्रभावी और सही है। टे-सैक्स की ऐसी आनुवंशिक बीमारी है - बहुत गंभीर, बहुत दुर्लभ। लगभग छह महीने की उम्र में, बच्चे मानसिक और शारीरिक विकास में एक ठहराव का अनुभव करते हैं, धीरे-धीरे दृष्टि, श्रवण, निगलने की क्षमता खो देते हैं, लगभग चार साल की उम्र में बच्चे की मृत्यु हो जाती है। रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन को जीन में जाना जाता है हेक्सायह एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का वंशानुक्रम है, यानी माता-पिता दोनों के पास जीन की एक टूटी हुई प्रति है और बच्चे को दोनों टूट-फूट विरासत में मिली है। हमारे अस्तित्व को इस तरह से व्यवस्थित किया गया है कि कुछ देशों में जो अलग रहते हैं और बंद रहते हैं, ऐसी बीमारियाँ बहुत आम हैं। सामान्य तौर पर, टे-सैक्स के मामले में, यह इज़राइल है। और विशेष रूप से अशकेनाज़ी यहूदी। तीन हजार नवजात शिशुओं पर एक बीमार बच्चा बीमारी गंभीर है, और इज़राइल एक ऐसा राज्य है जो राष्ट्र के स्वास्थ्य की परवाह करता है। इसलिए, राज्य स्तर पर, जीन में उत्परिवर्तन के वहन के लिए अनिवार्य परीक्षण शुरू किया गया था हेक्सा, और कुछ ही वर्षों के बाद, इस्राएल में कई हज़ारों में से केवल एक बीमार बच्चा पैदा होने लगा। ऐसी ही एक कहानी फ़िनलैंड में थी, जो पिछले 300 वर्षों में बहुत अलग-थलग रहा है, दुनिया के साथ ज्यादा बातचीत नहीं करता है, और इससे यह तथ्य सामने आया है कि फिन्स में कुछ आनुवंशिक रोग बहुत आम हो गए हैं। उन्होंने एक साथ कई बीमारियों के वाहक के लिए एक स्क्रीनिंग कार्यक्रम भी पेश किया - और बहुत ही कम समय में वे सभी सक्रिय रूप से समाप्त हो गए।

कुछ साल पहले, रूस में "नवजात स्क्रीनिंग" नामक एक कार्यक्रम भी शुरू किया गया था। अर्थात्, जैसे ही एक बच्चा पैदा होता है, रक्त की कुछ बूंदें तुरंत उसकी एड़ी से ली जाती हैं और हमारे देश में सबसे आम आनुवंशिक रोगों के लिए डीएनए डायग्नोस्टिक्स किया जाता है: एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, गैलेक्टोसिमिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया . यह सब प्रारंभिक अवस्था में यह समझने के लिए किया जाता है कि किसी व्यक्ति की मदद कैसे की जाए, जितना संभव हो सके रोगजनक प्रभाव की भरपाई की जाए और इसे विकसित होने से रोका जाए।

अगला निदान विकल्प प्रसवपूर्व निदान है। पर प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था सावधानीपूर्वक, भ्रूण को या तो नुकसान पहुंचाए बिना आंतरिक अंगमाताएँ कोरियोन के कुछ हिस्से लेती हैं, यानी भ्रूण की झिल्लियाँ, जिनका उपयोग अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक विश्लेषण के लिए किया जाता है ताकि यह समझा जा सके कि क्या उसके जीन में कोई खराबी है। यदि यह पता चलता है कि ब्रेकडाउन मौजूद हैं, तो माँ को गर्भावस्था को समाप्त करने या जारी रखने का विकल्प दिया जाता है। यह बहुत महत्वपूर्ण है - एक विकल्प पेश किया जाता है। अनुवांशिक परामर्श इस तरह काम करता है: कोई सख्त नियम नहीं हैं, व्यक्ति खुद तय करता है कि इसके साथ कैसे रहना है।

शक्तिशाली सीक्वेंसर के आगमन के लिए धन्यवाद, गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स अब उपलब्ध हैं। यह बहुत ही रोचक ढंग से आयोजित किया जाता है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में - उदाहरण के लिए, दस सप्ताह में - माँ से एक नस से रक्त लिया जाता है। यह ज्ञात है कि भ्रूण के विकास के दौरान, इसकी कुछ कोशिकाएँ मर जाती हैं, उनका डीएनए टूट जाता है और माँ के रक्तप्रवाह में प्रवेश कर जाता है। और यदि आप माँ से रक्त लेते हैं और एक शक्तिशाली सीक्वेंसर का उपयोग करते हैं, तो विशेष एल्गोरिदम की मदद से आप पहचान सकते हैं कि कौन सा डीएनए मातृ है और कौन सा भ्रूण है, और देखें कि क्या भ्रूण के जीनोम में कोई प्रतिस्थापन, उत्परिवर्तन हैं। और अगर उत्परिवर्तन होते हैं, तो मां को फिर से एक विकल्प दिया जाता है।

आनुवंशिकीविदों के सभी कार्यों का मुकुट आज तथाकथित प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस है। यह हाल ही में दिखाई दिया, यह सबसे कठिन, सबसे अधिक समय लेने वाला और सबसे महंगी निदान पद्धति है, लेकिन यह आपको अधिकांश मामलों में सौ प्रतिशत स्वस्थ बच्चा प्राप्त करने की अनुमति देता है। मैं तुरंत एक आरक्षण करूँगा कि इस तरह के निदान की आवश्यकता केवल उन मामलों में होती है जब एक विवाहित जोड़ा प्रयोगशाला में आता है और कहता है: हमारा पहला बच्चा इस तरह की आनुवंशिक बीमारी के साथ पैदा हुआ था, लेकिन हम चाहते हैं कि अगला हो सेहतमंद। आनुवंशिकीविद् पूरे परिवार के इतिहास का विश्लेषण करते हैं, एक विशिष्ट उत्परिवर्तन के साथ एक जीन को अलग करते हैं और समझते हैं कि क्या किया जाना चाहिए ताकि अजन्मे बच्चे में यह उत्परिवर्तन न हो। यह कैसे होता है? एक महिला में, सुपरव्यूलेशन होता है, जिसके परिणामस्वरूप एक निश्चित संख्या में अंडे प्राप्त होते हैं। उसके बाद, प्रयोगशाला में इन विट्रो निषेचन किया जाता है। कुछ दिनों बाद, भविष्य के भ्रूण को बिना किसी नुकसान के निषेचित अंडों से एक एकल कोशिका का चयन किया जाता है, जिसका उपयोग आनुवंशिक निदान के लिए किया जाता है। और अगर यह जानकारी प्राप्त करना संभव है कि इस निषेचित अंडे में ब्लास्टोमेरे चरण में कोई उत्परिवर्तन नहीं होता है, तो यह वह अंडा है जिसे मां में प्रत्यारोपित किया जाता है, जो नौ महीनों में पूरी तरह से स्वस्थ संतान देगा।

मेडिकल जेनेटिक्स ने ऐसी स्थितियां बनाने के लिए कई अलग-अलग दृष्टिकोण विकसित किए हैं जिनमें आनुवांशिक बीमारियों की घटना से बचना संभव है, लेकिन निश्चित रूप से, नए म्यूटेशन के मामले में जो वंशानुगत बीमारियों की घटना का कारण बनते हैं, हम कुछ भी भविष्यवाणी नहीं कर सकते हैं। नतीजतन, बीमार बच्चे पैदा होते हैं। और यह समझना कि उन्हें इलाज की आवश्यकता है (चूंकि उन्हें चेतावनी नहीं दी जा सकती) एक बहुत ही जरूरी काम है। और विज्ञान भी उसी दिशा में आगे बढ़ रहा है। मुख्य समस्या यह है कि हम आठ हजार बीमारियों की बात कर रहे हैं। विशुद्ध रूप से सैद्धांतिक रूप से भी किसी प्रकार के सार्वभौमिक दृष्टिकोण को विकसित करना असंभव है जो किसी भी मामले में सब कुछ ठीक करना संभव बना देगा। इसलिए, प्रत्येक मामले के लिए, आनुवंशिकीविद् व्यक्तिगत समाधान, व्यक्तिगत तकनीकों का आविष्कार करते हैं।

यहां एक चार्ट है जो आनुवंशिक चयापचय रोगों के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विभिन्न चिकित्सीय रणनीतियों को दिखाता है। यह देखा जा सकता है कि कुछ मामलों में सर्जरी का उपयोग किया जाता है, दूसरों में - ऊतक प्रत्यारोपण या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। जब जीन की एक स्वस्थ प्रतिलिपि वितरित की जाती है तो एक प्रतिशत जीन थेरेपी द्वारा कब्जा कर लिया जाता है। कुछ मामलों में, वे आहार या दवा द्वारा रोग को सीमित करने का प्रयास करते हैं। सामान्य तौर पर, कई दृष्टिकोण होते हैं।

आहार के संबंध में, कुछ मामलों में यह रोग को लगभग पूरी तरह समाप्त कर देता है। गैलेक्टोसिमिया और फेनिलकेटोनुरिया दो प्रसिद्ध रोग हैं। पहला कार्बोहाइड्रेट चयापचय का उल्लंघन है, जब दूध शर्करा को चयापचय करने वाला एंजाइम उत्परिवर्तित होता है, इसे तोड़ना बंद कर देता है। लेकिन जब एक बच्चा पैदा होता है, तो वह विशेष रूप से खाता है मां का दूध. और इस मामले में, दूध की गैर-आत्मसातता धीरे-धीरे इस तथ्य की ओर ले जाती है कि विभिन्न विकृतियां विकसित होने लगती हैं - विशेष रूप से, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं, यकृत की सिरोसिस, मोतियाबिंद। यह सब सचमुच पहले हफ्तों के दौरान होता है और दुर्भाग्य से, अक्सर मृत्यु की ओर जाता है। इस बीच, केवल बच्चे के आहार से दूध को हटाकर, इस जन्मजात अनुवांशिक बीमारी को प्रकट होने से रोका जा सकता है। फेनिलकेटोनुरिया के साथ भी ऐसा ही है, जिसमें एक बीमारी शामिल है प्रसव पूर्व जांचरूस में। उत्परिवर्तित होने पर अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के चयापचय के लिए जिम्मेदार एंजाइम काम करना बंद कर देता है। लेकिन अगर आप ऐसे खाद्य पदार्थों को भोजन से हटा दें जिनमें यह फेनिलएलनिन होता है (कुछ नट्स, मशरूम, कुछ डेयरी उत्पादों सहित), तो बच्चा स्वस्थ विकसित होगा। हालाँकि, आहार के बारे में ऐसी बहुत कम कहानियाँ हैं, जिन्हें आप अपनी उंगलियों पर गिन सकते हैं। वैज्ञानिक किसी भी तरह अपने अस्तित्व को सुविधाजनक बनाने के लिए प्रत्येक रोगी के लिए भोजन लेने की कोशिश कर रहे हैं। लेकिन हर बीमारी अलग होती है, और उत्परिवर्तन हमेशा एक जीन के टूटने का कारण नहीं बनते हैं और अब काम नहीं करते हैं। कभी-कभी एक प्रोटीन का कार्य आंशिक रूप से टूट जाता है और यह उतनी कुशलता से काम नहीं करता है, इसलिए यह कहीं न कहीं किसी चीज़ की थोड़ी भरपाई करने के लिए पर्याप्त है - और प्रभाव महत्वपूर्ण है।

यह संभावना है कि इसे चीन में बनाया जाएगा - यदि पहले से पर्दे के पीछे नहीं किया गया है, जिसकी चर्चा हर कोई कर रहा है - एक "संपादित" व्यक्ति।

सामान्य तौर पर, वंशानुगत रोगों के उपचार के तरीकों को दो समूहों में विभाजित किया जा सकता है। पहला कम आणविक भार यौगिकों के कारण होता है, जब आप किसी प्रकार की गोली उठा सकते हैं जो मौजूदा टूटने की भरपाई करेगी। इस तथ्य के बावजूद कि हम सभी गोलियां लेने के आदी हैं, वंशानुगत बीमारियों के मामले में यह बहुत कम काम करता है। लेकिन हमेशा विशुद्ध रूप से सैद्धांतिक रूप से क्या काम करना चाहिए - और पहली जगह में आनुवंशिक टूटने के मामले में - विभिन्न आणविक विधियों का उपयोग होता है, जहां अब सभी चिकित्सा आनुवंशिकी चल रही हैं। सबसे दिलचस्प बात यह है कि इन सभी दृष्टिकोणों का उपयोग करने के लिए विभिन्न विकल्पों का एक पूरा शस्त्रागार है। ऐसे तरीके हैं जो आपको कुछ विशिष्ट जीनों के काम को सक्रिय करने की अनुमति देते हैं: जीन काम नहीं करता है, और हम इसे इस सेल में सक्रिय रूप से काम कर सकते हैं। या, इसके विपरीत, एक उत्परिवर्ती जीन काम कर रहा है, जहरीले उत्पादों का उत्पादन करता है, लेकिन ऐसे दृष्टिकोण हैं जो चुनिंदा रूप से अपने काम को दबा सकते हैं, ताकि यह पूरी जीन विविधता के बीच काम करना बंद कर दे।

सबसे हालिया और दिलचस्प चीज जो सिर्फ पांच साल पहले जेनेटिक्स में पैदा हुई थी, वह जीन की एक उत्परिवर्ती प्रति संपादित कर रही है। दृष्टिकोण जो आपको उत्परिवर्तन को ठीक करने की अनुमति देते हैं। मैं इसके बारे में बात करूँगा और यह सब कहाँ जा रहा है, लेकिन पहले मैं आपको उस अभिधारणा की याद दिलाऊँगा जिसे हम सभी सैद्धांतिक रूप से जानते हैं - आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता। याद है, मैंने महान वैज्ञानिक जेम्स वॉटसन के बारे में बात की थी? तो, उनके एक मित्र थे - फ्रांसिस क्रिक, जिनके साथ उन्होंने मिलकर डीएनए की दोहरी-फंसे संरचना की खोज की। तब वाटसन ने कुछ चीजें करना शुरू किया, और क्रिक - अन्य (हालांकि दोनों ने आणविक जीव विज्ञान के क्षेत्र में काम किया)। लेकिन एक तरह से या किसी अन्य, यह क्रिक था जिसने डीएनए अणु की संरचना के आधार पर इस सबसे केंद्रीय हठधर्मिता का गठन किया: हमारे पास डीएनए है, आरएनए इससे प्राप्त होता है, इससे प्रोटीन प्राप्त होता है, जो इस पूरी कहानी का ताज है, जो फिर किसी तरह कार्य करता है, कुछ कार्य करता है। आज तक, प्रोटीन की एक विशाल विविधता का वर्णन किया गया है कि वे कैसे व्यवस्थित होते हैं, उनके पास कौन से भाग होते हैं जो उनके कामकाज के लिए जिम्मेदार होते हैं। ऐसा क्यों बताया जा रहा है? ताकि इतना बड़ा जीन नेटवर्क तैयार किया जा सके।

हम समझते हैं कि कौन सी प्रक्रियाएँ किस जीन से जुड़ी हैं, ये प्रक्रियाएँ कैसे शुरू होती हैं, कैसे संकेतों को एक स्थान से दूसरे स्थान पर प्रेषित किया जाता है, उन्हें कैसे विनियमित किया जाता है। हम समझते हैं कि किसी जीन को बंद करने और उसे चालू करने के लिए इन सभी तरीकों को कैसे लागू किया जाए। यानी अगर किसी जीन में म्यूटेशन होता है तो इसका मतलब यह नहीं है कि सब कुछ, अंत हम कुछ नहीं कर सकते। नहीं, हम यह पता लगा सकते हैं कि सामान्य कोशिका अस्तित्व, एक सामान्य चयापचय स्थापित करने के लिए कौन से बायपास को सक्रिय किया जाए। या - इसके विपरीत - किस तरह से दबाना है। और मौलिक विज्ञान यहाँ बहुत आवश्यक है ताकि इस ज्ञान का उपयोग आनुवंशिकी में वंशानुगत रोगों के उपचार के लिए किया जा सके। लेकिन इन तरीकों को लागू करना इतना मुश्किल क्यों है? क्योंकि मनुष्य एक बहुकोशिकीय जीव है। जिस तरह से आप मुझे अब देखते हैं वह अरबों कोशिकाएं हैं, प्रत्येक का अपना कार्यक्रम है, और हर कोई अपने कुछ कार्यों में लगा हुआ है। मस्तिष्क में कुछ कोशिकाएं, मांसपेशियों में अन्य। और यह सब बहुत जटिल है, इसलिए अगर मैं किसी प्रक्रिया में हस्तक्षेप करना चाहता हूं, तो मुझे पूरे जीव को समग्र रूप से नहीं, बल्कि उन कोशिकाओं को प्राप्त करने की आवश्यकता होगी जो एक विशिष्ट फेनोटाइप को लागू करते हैं। यदि रोगी बरामदगी से पीड़ित है, तो न्यूरॉन्स में खराब संकेतन है, और मुझे सभी कोशिकाओं के काम में हस्तक्षेप करने की आवश्यकता नहीं है, मुझे मस्तिष्क कोशिकाओं तक पहुंचने की आवश्यकता है। तदनुसार, लक्षित वितरण आज वैज्ञानिकों के सामने सबसे कठिन कार्य है। यह आसानी से कार्यान्वित किया जाता है जब एक विशिष्ट अंग होता है, अच्छी तरह से अलग होता है, जहां सब कुछ बिना किसी समस्या के दिया जा सकता है। सबसे सरल उदाहरण आँख है। यह इतना स्वाभाविक है कि यहाँ यह इतना सुलभ है, इतना अलग-थलग है - और इसके साथ आप जो चाहें करें। और इसके साथ काफी कुछ पहले से ही किया जा रहा है - जीन थेरेपी के उपयोग सहित, जब कुछ प्रक्रियाओं को मोड़ना या इसके विपरीत, उन्हें दबाना संभव है। लेकिन एक और अच्छी तरह से सुलभ अंग है - त्वचा। ऐसा लगता है कि यहां यह है, लेकिन - वहां सामग्री पहुंचाना असंभव है, क्योंकि त्वचा में सुरक्षात्मक बाधा होती है जो किसी भी बकवास को वहां पहुंचने की अनुमति नहीं देती है।

उदाहरण के लिए, ऐसी बीमारी है - डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, जो बहुत आम है। इसका इलाज करने के लिए वैज्ञानिक विकसित हो रहे हैं कुछ अलग किस्म कादृष्टिकोण। और आप देखते हैं, एक दृष्टिकोण नहीं है जिस पर वैज्ञानिक कई वर्षों से काम कर रहे हैं, बल्कि कई दृष्टिकोण हैं। सेल थैरेपी कहीं आजमाई जा रही है - रोगी को नई कोशिकाएं दी जाती हैं ताकि यह समझा जा सके कि वह ठीक होगा या नहीं। कहीं अलग-अलग औषधीय यौगिक डालें। कुछ इसे बेहतर करते हैं, कुछ बिल्कुल नहीं करते। नवीनतम विकल्पों में से एक: वैज्ञानिकों ने एक विशेष विकसित किया है रासायनिक पदार्थ, जो म्यूटेशन से बचता है जो तथाकथित स्टॉप कोडन की उपस्थिति का कारण बनता है। यह क्या है? कुछ मामलों में, उत्परिवर्तन इस तथ्य की ओर जाता है कि राइबोसोम, जब आरएनए के साथ चलते हैं और एक प्रोटीन को संश्लेषित करते हैं, तो उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होने वाले स्टॉप कोडन तक पहुंच जाता है, और परिणामस्वरूप, सामान्य के बजाय एक छोटा प्रोटीन प्राप्त होता है, बड़ा वाला। छोटा प्रोटीन सामान्य रूप से कार्य नहीं कर सकता है। और वैज्ञानिक एक ऐसे पदार्थ के साथ आए जो राइबोसोम की मदद करता है, आरएनए अणु के साथ चलते समय, इन स्टॉप कोडन को पहचानना बंद कर देता है, जिसके परिणामस्वरूप एक लंबा उत्पाद होता है। वास्तव में, यह एक बहुत बड़ी उपलब्धि है - और यह हाल ही में हुआ है।

हालांकि, सब कुछ के बावजूद, मुख्य कहानी जिस पर हर कोई भरोसा कर रहा है वह जीन थेरेपी है। जब हम किसी तरह एक ऐसे जीन की प्रतिलिपि दे सकते हैं जो उत्परिवर्तित जीन वाले सेल में कोई उत्परिवर्तन नहीं करता है। इसके लिए तथाकथित वायरल डिलीवरी पद्धति है। अर्थात्, जिन विषाणुओं से हम बीमार पड़ते हैं, वे एक विशेष तरीके से संशोधित होते हैं, सभी अनावश्यक घटकों को हटाते हैं, केवल संरचनात्मक भाग को छोड़ते हैं और इसे एक सामान्य मानव जीन को वितरित करने के लिए परिवहन के रूप में उपयोग करते हैं। यह विचार बहुत समय पहले सोचा गया था और आज इसे एक साथ कई देशों में लागू किया जा रहा है। अब पूरी दुनिया में कई हजार परीक्षण हो रहे हैं।

अंत में, मैं आपको कुछ अच्छी कहानियाँ सुनाऊँगा। पहला एडेनोसिन डेमिनमिनस डेफिसिएंसी सिंड्रोम नामक बीमारी से जुड़ा है। आपने फिल्म "बबल बॉय" के बारे में सुना होगा (या देखा भी होगा) - लड़का कैसे रहता था और हर समय बुलबुले में रहता था, उसकी माँ ने उसे हर चीज से बचाया, और वह घर से भाग गया और देखा कि क्या सुंदर है दुनिया। यह कहानी वास्तविक घटनाओं पर आधारित है। लड़के का नाम डेविड वेटर था, उसे ऐसी ही एक आनुवांशिक बीमारी थी, जो वास्तव में, इम्यूनोडिफ़िशियेंसी के गंभीर रूप से जुड़ी थी। मोटे तौर पर कहा जाए तो बच्चा किसी भी संक्रमण से मर सकता है। और जब यह स्पष्ट हो गया कि वह इतना गंभीर रूप से बीमार है, तो वह पूरी बाहरी दुनिया से उन कमरों में अलग-थलग पड़ गया, जहाँ वह काफी लंबे समय तक रहा था। उन्होंने हर समय उसका इलाज करने की कोशिश की विभिन्न तरीके, विभिन्न दवाएं। उनकी एक बहन थी, जिनसे उन्हें बोन मैरो ट्रांसप्लांट हुआ - लेकिन इससे भी कोई फायदा नहीं हुआ। कहानी, सामान्य तौर पर, दुखद है: इस बीमारी के इलाज के लिए जीन थेरेपी को सफलतापूर्वक लागू करने के क्षण से पहले लड़का मर गया। यह इस तरह दिखता है: अस्थि मज्जा कोशिकाएं जो प्रतिरक्षा कोशिकाओं के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होती हैं, रोगी से ली जाती हैं, जीन की एक प्रति उन्हें वायरस की मदद से पहुंचाई जाती है, और फिर कोशिकाओं को वापस रोगी में लगाया जाता है। नतीजतन, एक व्यक्ति एक नया प्राप्त करता है, इसलिए बोलने के लिए, सामान्य जीन की एक प्रति के साथ अस्थि मज्जा। यह कहानी पहली बार 1990 में महसूस की गई थी।

एक अन्य कहानी लेबर की जन्मजात एमोरोसिस से संबंधित है - यह रेटिना का अध: पतन है, जो काफी दुर्लभ है और एक विशिष्ट जीन एन्कोडिंग प्रोटीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम के लिए जिम्मेदार होता है। विशेष विषाणु कण विकसित किए गए जिनमें जीन की एक सामान्य प्रति थी आर पी ई 65, और इस बीमारी से पीड़ित रोगियों को सीधे आंख में दवा के इंजेक्शन दिए गए। नतीजतन, जिन रोगियों ने अपनी दृष्टि खो दी थी या जन्म से ही नहीं थी, वे उपचार के दौरान वापस आ गए। पिछले साल इस जीन दवा को एक विशेष समिति ने मंजूरी दी थी एफडीए, और इसे बड़े पैमाने पर इस्तेमाल के लिए लॉन्च किया जाना चाहिए।

ऐसी कई कहानियाँ हैं, लेकिन जैसा कि आपको याद है, बहुत सारी वंशानुगत बीमारियाँ हैं, लगभग आठ हज़ार।

अंत में, मैं वास्तव में जीनोम एडिटिंग जैसी अद्भुत तकनीक के बारे में कम से कम कुछ शब्द कहना चाहता हूं। उसने विज्ञान में पूरी सनसनी मचा दी। इस संपादन का सार इस प्रकार है: एक विशेष प्रकार का प्रोटीन होता है जिसमें न्यूक्लियस गतिविधि होती है, अर्थात यह डीएनए को विभाजित कर सकता है, और एक चालाक आरएनए के कारण, हम प्रोटीन को काम करने के लिए प्रोग्राम कर सकते हैं ताकि यह डीएनए को तोड़ दे खास जगह। और फिर दो विकल्प होते हैं। उनमें से एक अब हमारे लिए महत्वपूर्ण है: जब एक प्रोटीन म्यूटेशन वाले पूर्व नियोजित स्थान पर डीएनए को तोड़ता है, तो सेलुलर मरम्मत तंत्र को सक्रिय किया जा सकता है, जिससे ब्रेक की मरम्मत की जा सकती है ताकि जीन की एक नई प्रति दिखाई दे जो नहीं होगी उत्परिवर्तन ले लो। और इस तरह के प्रोटीन का निर्माण जिसे विशेष रूप से कहीं निर्देशित किया जा सकता है, कुछ विशिष्ट जीनों के लिए, एक बहुत ही महत्वपूर्ण कदम है। और एक ही समय में, एक बहुत ही सरल और सुविधाजनक तरीका: एक अच्छी तरह से सुसज्जित प्रयोगशाला में कोई भी छात्र कुछ ही महीनों में इसका सामना कर सकता है। इसलिए, इस तकनीक का उपयोग कहाँ और कब किया जाता है, इसके बारे में अब कई प्रकाशन प्रकाशित किए जा रहे हैं, और यह स्पष्ट है कि, सबसे पहले, वे इसका उपयोग विभिन्न आनुवंशिक रोगों के इलाज के लिए करने की कोशिश कर रहे हैं। और अब तक, वैज्ञानिक लेखों को देखते हुए, सब कुछ ठीक चल रहा है। मैंने हाल ही में एक पत्रिका में एक लेख पढ़ा प्रकृति, जिसने कैसे विश्लेषण किया विभिन्न देशआज तक, विधायी कृत्यों की व्यवस्था की गई है और जहां एक "संपादित" व्यक्ति को पहली बार प्रकट होना चाहिए - इससे कोई फर्क नहीं पड़ता, महाशक्तियों के साथ या बस किसी तरह की बीमारी से ठीक हो गया। विवरण में जाने के बिना, बिल्कुल सभी देश इसका समर्थन नहीं करते हैं। लेकिन सवाल यह है कि विधायी स्तर पर इसे कितनी गहराई से कहा गया है। सामान्य तौर पर, लेख कहता है कि संभावित देशों में से एक जिसमें इन सभी बिंदुओं को स्पष्ट रूप से स्पष्ट नहीं किया गया है, वह चीन है। इसके अलावा, अगर पहले यह माना जाता था कि चीन एक वैज्ञानिक रूप से पिछड़ा देश था, तो अब वे हमसे आगे निकल गए हैं ताकि वे आगे नहीं बढ़ सकें, खासकर जीव विज्ञान में। चीनी इस भारी मात्रा में धन का निवेश कर रहे हैं। वे दुनिया भर के विशेषज्ञों को आकर्षित करते हैं, अपने स्वयं के अध्ययन के लिए भेजते हैं, और फिर उन्हें वापस ले जाते हैं और उन्हें प्रयोगशालाएं और संस्थान देते हैं। वे इस दिशा में काफी सक्रिय हैं। संभावना है कि यह चीन में होगा कि एक "संपादित" व्यक्ति बनाया जाएगा - यदि पहले से पर्दे के पीछे नहीं किया गया है, जिसकी चर्चा भी हर कोई कर रहा है। और पहली कहानी, जो लंबे समय तक प्रकाशित नहीं हो सकी, इस तथ्य के बारे में थी कि उन्होंने मानव भ्रूण पर जीनोम को संपादित करने के लिए एक विधि का प्रदर्शन किया था। वहां कुछ भी भयानक नहीं था, सबकुछ बहुत अच्छी तरह से और सही तरीके से किया गया था, मानव भ्रूण आगे पुन: उत्पन्न नहीं कर सका और मॉडल वस्तु के रूप में लिया गया। सामान्य तौर पर, प्रयोग ने दिखाया कि संपादन करते समय कई त्रुटियाँ होती हैं। जैसा कि वैज्ञानिक समुदाय में प्रथागत है, इस तरह की किसी भी खबर पर सक्रिय रूप से चर्चा की जाती है: एक ओर, हर कोई समझता है कि हां, ये सभी प्रौद्योगिकियां जो अभी सामने आई हैं, विभिन्न समस्याओं को हल करने के लिए उपयुक्त हैं। दूसरी ओर, दुष्प्रभावयह प्रकट हो सकता है, कोई भविष्यवाणी नहीं कर सकता। और इसलिए, वैज्ञानिक बहुत सावधानी से कदम दर कदम इस सब की जांच और जांच करने की कोशिश कर रहे हैं। मुझे आपको आशा देने से नफरत है, लेकिन मुझे लगता है कि अगले दस से बीस वर्षों में हमारे पास निश्चित रूप से जीन थेरेपी के इलाज के विश्वसनीय साधन होंगे। अभी के लिए, हमारे पास वही है जो हमारे पास है।

नताल्या कोस्त्रोवा द्वारा पोस्ट किया गया

आप समझना चाहते हैं कि बुरी आदतें आपके शरीर को कैसे प्रभावित करती हैं:

• धूम्रपान;
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आप बीमारियों के विकसित होने के अपने जोखिम को जानना चाहते हैं जैसे:

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तुम डरे हुए हो अचानक मौतदिल का दौरा, स्ट्रोक और थ्रोम्बोइम्बोलिज्म से;

तुम लेना शुरू करो दवाएं, लेकिन दुष्प्रभावों के संभावित विकास के बारे में चिंता करें;

क्या आपके परिवार में कैंसर का कोई मामला हुआ है?

आप मौखिक गर्भ निरोधकों को लेने की योजना बना रहे हैं (या पहले से ही ले रहे हैं) और लेने के व्यक्तिगत परिणामों के जोखिम को समाप्त करना चाहते हैं;

आप एक माँ बनना चाहती हैं और एक स्वस्थ उत्तराधिकारी को जन्म देने की योजना बना रही हैं, जिससे गर्भावस्था विकृति से जुड़े जोखिम समाप्त हो जाते हैं जिससे आपको और आपके अजन्मे बच्चे को खतरा हो सकता है;

क्या आपको शादी के एक साल बाद बच्चा पैदा करने में परेशानी हो रही है?

क्या आपने गर्भपात का अनुभव किया है या समय से पहले जन्मऔर भविष्य में ऐसे जोखिमों को कम करना चाहते हैं;

आप समझ नहीं पाते हैं कि आपके नवजात शिशु का वजन जल्दी क्यों बढ़ जाता है;

आप धूपघड़ी में जाते हैं और समझना चाहते हैं कि यह शौक आपके लिए कितना सुरक्षित है;

आप खेल खेलते हैं और सक्रिय शारीरिक गतिविधि का जोखिम मूल्यांकन करना चाहते हैं;

आप सर्जरी की तैयारी कर रहे हैं और संभावित जटिलताओं के जोखिम को कम करना चाहते हैं;

आप एक खतरनाक उद्योग में काम करते हैं और यह नहीं जानते कि विषाक्त पदार्थों के संपर्क से ऑन्कोपैथोलॉजी का व्यक्तिगत खतरा आपके लिए कितना अधिक है;

आप अपने जीवन की योजना बनाएं, अपने स्वास्थ्य का ध्यान रखें।

आनुवंशिकी किसका अध्ययन करती है?

जेनेटिक्स एक विज्ञान है जो परिवर्तनशीलता और आनुवंशिकता दोनों के कानूनों और तंत्रों से संबंधित है। वास्तव में कितने अध्ययन चल रहे हैं, इसके आधार पर, यह विज्ञान कई प्रकार का हो सकता है - यह मनुष्यों, और जानवरों, और पौधों और सूक्ष्मजीवों का आनुवंशिकी है। इसके अलावा, इस विज्ञान का एक और वर्गीकरण है। आनुवंशिकीविद् दो मुख्य कार्य करता है। सबसे पहले, वह अपने सहयोगियों को "निदान" करने में मदद करता है, विभेदक निदान में विशेष आनुवंशिक तरीकों का उपयोग करता है, और, दूसरी बात, वह "भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य का पूर्वानुमान" (या पहले से ही पैदा हुआ) निर्धारित करता है। साथ ही, डॉक्टर के सामने चिकित्सा, अनुवांशिक और deontological समस्याएं हमेशा उत्पन्न होती हैं; परामर्श के विभिन्न चरणों में, एक या दूसरे का प्रभुत्व होता है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में 4 चरण होते हैं; निदान, निदान, निष्कर्ष, सलाह। परामर्श हमेशा एक वंशानुगत बीमारी के निदान के स्पष्टीकरण के साथ शुरू होता है, क्योंकि किसी भी परामर्श के लिए एक सटीक निदान एक आवश्यक शर्त है। उपस्थित चिकित्सक, रोगी को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए संदर्भित करने से पहले, उसके लिए उपलब्ध विधियों का उपयोग करके, जितना संभव हो सके निदान को स्पष्ट करें और परामर्श का उद्देश्य निर्धारित करें। वंशावली, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और अन्य विशेष आनुवंशिक विधियों का उपयोग करना भी आवश्यक है (उदाहरण के लिए, जीन के संबंध को निर्धारित करने या आणविक आनुवंशिक विधियों आदि का उपयोग करने के लिए)। ऐसे मामलों में, रोगी को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है और आनुवंशिकीविद् निदान करने में उपस्थित चिकित्सक की सहायता करता है। इस मामले में, अतिरिक्त अध्ययन के लिए रोगी या उसके रिश्तेदारों को रेफर करना आवश्यक हो सकता है।

वंशानुगत रोगों का निदान कैसे करें?

एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ रोगों का आधार वंशानुगत और की बातचीत है बाह्य कारक. इन रोगों की जटिल बहुक्रियाशील प्रकृति और आबादी का पांचवां हिस्सा (लगभग 20 प्रतिशत) इस विकृति से ग्रस्त है। इसमें कार्डियोवैस्कुलर, ब्रोंकोपुलमोनरी के कई रोग शामिल हैं, तंत्रिका तंत्र, जठरांत्र पथ, त्वचा, आदि एक वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ एक बीमारी की उपस्थिति काफी हद तक पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर करती है। आज तक, बहुत सारे शोध किए गए हैं, जिससे एथेरोस्क्लेरोसिस जैसी बीमारियों के विकास के लिए जीन में परिवर्तन का एक सामान्य विचार प्राप्त करना संभव हो गया है, हाइपरटोनिक रोगइस्केमिक हृदय रोग, कैंसर, एंडोमेट्रियोसिस, दमा, पेप्टिक अल्सर, मधुमेह मेलेटस, मिर्गी, सिज़ोफ्रेनिया, शराब और अन्य। सभी में पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में बहुक्रियाशील रोग हो सकते हैं। हालांकि, वंशानुगत पूर्वाग्रह की उपस्थिति में, वे अधिक बार विकसित होते हैं, और अधिक में युवा अवस्था, और जोर से दौड़ो। व्यावहारिक चिकित्सा के लिए, इस विकृति के विकास के उच्च जोखिम वाले व्यक्तियों के चक्र को निर्धारित करना बहुत महत्वपूर्ण है। ऐसे रोगियों को लक्षित रोकथाम और व्यक्तिगत उपचार के विकास के लिए चिकित्सकों के करीबी ध्यान में होना चाहिए।

• नैदानिक ​​और वंशावली विधि

वंशानुगत रोगों के सही और समय पर निदान, रोकथाम और उपचार के साथ-साथ रोगी के रिश्तेदारों के लिए आनुवंशिक जोखिम और नैदानिक ​​रोग का निर्धारण करने के लिए अपरिहार्य स्थितियों में से एक नैदानिक ​​वंशावली पद्धति का उपयोग है। नैदानिक ​​और वंशावली पद्धति एक ही परिवार में विभिन्न संकेतों और रोगों के संचरण की प्रकृति के विश्लेषण पर आधारित है, जो वंशावली के सदस्यों के बीच संबंधों को दर्शाता है। नैदानिक ​​और वंशावली पद्धति एक सही निदान करने में मदद करती है और इसलिए, एक पर्याप्त उपचार का चयन करने और समय पर ढंग से लक्षित हस्तक्षेप करने में मदद करती है। निवारक कार्रवाई. इसलिए, एक आनुवंशिकीविद् के साथ एक नियुक्ति के लिए जा रहे एक विवाहित जोड़े को अच्छी तरह से तैयार रहना चाहिए। पत्नी और पति दोनों की ओर से सभी निकट और दूर के रिश्तेदारों के स्वास्थ्य की स्थिति या मृत्यु के कारण का पता लगाना आवश्यक है। वंशावली की महिलाओं के न केवल प्रथम नाम, बल्कि उम्र, और इससे भी बेहतर - तिथि, जन्म स्थान और पूर्वजों के निवास को जानना वांछनीय है। इस प्रकार, एक रोगी के माता-पिता के परिवारों का निवास या भौगोलिक रूप से अलग-थलग क्षेत्र में बस एक परामर्शदाता व्यक्ति, निकट स्थित क्षेत्रों में, सामान्य पूर्वजों की उपस्थिति का सुझाव देता है, जो अधिक समान जीनों के संचय में योगदान कर सकता है, पहचान करने में मदद करता है परिवार में सजातीय विवाहों की उपस्थिति। करीबी रिश्तेदारों के बीच विवाह जोखिम को बढ़ाता है और वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोगों पर विचार करते समय इसका बहुत महत्व है। इसके अलावा, एक आनुवंशिकीविद् को परिवार की जातीय उत्पत्ति के बारे में बताया जाना चाहिए, क्योंकि विभिन्न जातीय समूहों (उदाहरण के लिए, यहूदी, उज़बेक्स, फिन्स, आदि) के लोगों में कुछ वंशानुगत बीमारियों की प्रवृत्ति बढ़ जाती है। सही और सटीक रूप से एकत्र किए गए डेटा डॉक्टर को आवश्यक जानकारी प्रदान करते हैं और अक्सर वंशानुगत बीमारियों के निदान के आधार के रूप में कार्य करते हैं।

• साइटोजेनेटिक विधि

एक्स क्रोमोसोम के गलत सेट से जुड़े क्रोमोसोम उपकरण में परिवर्तन का निर्धारण करने के लिए, सेक्स क्रोमैटिन का अध्ययन करने के लिए अपेक्षाकृत सरल लेकिन सूचनात्मक विधि का अक्सर उपयोग किया जाता है। ऐसा करने के लिए, गाल की आंतरिक सतह के श्लेष्म झिल्ली से एक स्पैटुला के साथ एक हल्का स्क्रैपिंग किया जाता है, जिसे कांच पर लगाया जाता है। जो डीक्वैमैटेड कोशिकाएं वहां पहुंच गई हैं, उन्हें ठीक से संसाधित किया जाता है और एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जाती है। महिलाओं की उपकला कोशिकाओं में आमतौर पर एक डार्क स्पॉट होता है - बर्र का शरीर। जिन पुरुषों में केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है, उनके पास यह नहीं होता है। शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में कोई बर्र बॉडी नहीं होती है। यदि महिला के कैरियोटाइप (ट्राइसॉमी-एक्स के साथ) में दो अतिरिक्त गुणसूत्र हैं, तो कोशिकाओं में दो ऐसे शरीर हैं, आदि। हालांकि, एक क्रोमोसोमल रोग का निदान केवल तभी स्थापित माना जाता है जब एक कैरियोलॉजिकल परीक्षा की जाती है, अर्थात कैरियोटाइप का अध्ययन किया गया है। कैरियोटाइप का निर्धारण श्रमसाध्य और महंगा है।

कैरियोटाइपिंग के लिए संकेत हैं:

• सेक्स क्रोमैटिन की प्रकट विकृति;
• रोगी में कई विकृतियाँ हैं;
• सूक्ष्म विसंगतियों की संख्या में वृद्धि के साथ संयोजन में मनोवैज्ञानिक और मानसिक विकास में देरी;
• दोहराया गया सहज गर्भपात, स्टिलबर्थ, विकृतियों वाले बच्चों का जन्म, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (इन सभी मामलों में, एक विवाहित जोड़े की जांच की जाती है, अर्थात पति और पत्नी);
• गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष और उससे अधिक है।

• जैव रासायनिक विधि

वंशानुगत चयापचय रोगों के निदान के लिए जैव रासायनिक विधि का उपयोग किया जाता है। जैव रासायनिक आनुवंशिकी के तरीकों के कई स्तर हैं। पहले चरण में सस्ती उच्च-गुणवत्ता वाले सांकेतिक एक्सप्रेस विधियों का उपयोग करके एक परीक्षा शामिल है, मूत्र और रक्त के साथ तथाकथित स्क्रीनिंग गुणात्मक और अर्ध-मात्रात्मक प्रतिक्रियाएं, जो किसी विशेष बीमारी पर संदेह करना संभव बनाती हैं। दूसरे चरण में, वंशानुगत बीमारी का सटीक निदान स्थापित करने के लिए जटिल और महंगी मात्रात्मक विधियों का उपयोग करके परीक्षा की जाती है। इस मामले में, रक्त में अमीनो एसिड, एंजाइम प्रोटीन आदि का मात्रात्मक निर्धारण किया जाता है। तीसरे चरण में आणविक निदान विधियों द्वारा एक दोषपूर्ण जीन का निर्धारण शामिल है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श क्या है?

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श विशिष्ट प्रकारों में से एक है चिकित्सा देखभालऔर केवल एक चिकित्सक द्वारा योग्य हो सकता है - चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में एक विशेषज्ञ। एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आवश्यक है:

• यदि किसी दंपति का कोई गंभीर रूप से बीमार या शारीरिक रूप से विकलांग बच्चा है
• यदि वंशानुगत विकृति के मामले परिवार में रिश्तेदारों के बीच दोहराए जाते हैं
• अगर पति-पत्नी खून के रिश्ते में हैं
• यदि गर्भावस्था की योजना बनाते समय महिला की आयु 18 वर्ष से कम या 35 वर्ष से अधिक हो। इस मामले में, माता-पिता की जर्म कोशिकाओं में उत्परिवर्तन की उपस्थिति की संभावना, सामान्य जीनों का पैथोलॉजिकल में "परिवर्तन" काफी अधिक है।
• यदि एक महिला को प्राथमिक एमेनोरिया है, विशेष रूप से माध्यमिक यौन विशेषताओं के अविकसितता के संयोजन में
• यदि एक महिला को प्राथमिक बांझपन है, तो अन्य रोग संबंधी लक्षणों के संयोजन में डिस्प्लास्टिक विकास संबंधी विशेषताओं की उपस्थिति (उदाहरण के लिए, छोटा कद, ऐंठन सिंड्रोम, आदि)
• यदि पति-पत्नी में से कोई एक खतरनाक उद्योग में काम करता है
• यदि आपको दवाओं और खाद्य पदार्थों के प्रति असहिष्णुता है
• यदि महिला को पहले गर्भावस्था के प्रतिकूल परिणाम हुए हों: गर्भपात, गैर-विकासशील गर्भावस्था, स्टिलबर्थ
• मैं मोटा वास्तविक गर्भावस्थामहिला को तीव्र था संक्रमणया किसी पुरानी बीमारी का गहरा होना; दवाएँ, शराब, ड्रग्स लिया; एक्स-रे जांच की गई
• यदि वास्तविक गर्भावस्था के दौरान, अल्ट्रासाउंड रीडिंग में विचलन पाए जाते हैं; भ्रूण विकृति के जैव रासायनिक मार्कर - एएफपी (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन); एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन), एनई - (अनकॉन्जुगेटेड एस्ट्रिऑल), संक्रमण के लिए परीक्षण

क्या बच्चा स्वस्थ पैदा होगा?

रोगी को आमतौर पर इस प्रश्न का उत्तर उसके प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ से मिलता है। हालांकि, ऐसी स्थितियां हैं जब प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास वर्तमान स्थिति को सही ढंग से समझाने का अवसर नहीं है। प्रिय महिलाओं, स्त्री रोग विशेषज्ञ से उन मुद्दों के समाधान और स्पष्टीकरण की मांग करना आवश्यक नहीं है जो उसकी क्षमता से संबंधित नहीं हैं। वंशानुगत रोग जिसके परिणामस्वरूप गर्भपात, मृत जन्म या विकलांग बच्चों का जन्म एक आनुवंशिकीविद् का विशेषाधिकार है, जिसके लिए आपका प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ आपको निदान को स्पष्ट करने के लिए संदर्भित करता है, अर्थात। संबंधित विशेषज्ञ से एक राय प्राप्त करने के लिए, जो स्वयं डॉक्टर को आपकी स्थिति का स्पष्टीकरण है। बेशक, कभी-कभी शिक्षा द्वारा एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ कार्य अनुभव से एक आनुवंशिकीविद् हो सकता है, और उसके लिए एक वंशानुगत बीमारी के नैदानिक ​​​​बहुरूपता और आनुवंशिक विषमता को ध्यान में रखते हुए एक विभेदक निदान करना मुश्किल नहीं होगा। लेकिन ऐसा बहुत कम होता है, इसलिए अधिकांश सरल मामलों में, एक प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ रोग का निदान निर्धारित कर सकता है, लेकिन अधिक जटिल मामलों में एक आनुवंशिकीविद् के विचार की आवश्यकता होती है। चिकित्सा आनुवंशिकी द्वारा प्राप्त की गई सफलताएँ दो दिशाओं में जन्मजात विकृति की चिकित्सा आनुवंशिक रोकथाम के एक जटिल को पूरा करना संभव बनाती हैं:

1. जीनोटाइपिक दिशा में कई पीढ़ियों में एक उत्परिवर्ती जीन या क्रोमोसोमल म्यूटेशन के संचरण को रोकने के उद्देश्य से उपायों का एक सेट शामिल है, अर्थात। माता-पिता से बच्चों तक। इस दिशा में मुख्य दृष्टिकोण जन्मपूर्व निदान विधियों का उपयोग करके वंशानुगत रोगों से पीड़ित परिवारों की चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श है जो पूर्व-आरोपण (अंडे और शुक्राणु के स्तर पर) या आनुवंशिक रूप से दोषपूर्ण भ्रूणों के अंतर्गर्भाशयी चयन और उनके उन्मूलन की अनुमति देता है, इसके बाद सिफारिशें प्रसव को पैथोलॉजिकल जीन के वाहक तक सीमित करें।
2. फेनोटाइपिक दिशा उपायों का एक समूह है जो रोग के नैदानिक ​​​​विकास को रोकता है, एटिऑलॉजिकल कारक को समाप्त किए बिना (कारण को समाप्त किए बिना) इसकी अभिव्यक्ति की गंभीरता को कम करता है। इस दिशा में कार्यान्वित दृष्टिकोणों में से एक है कुछ उपापचयी रोगों के लिए निवारक रोगजनक उपचार करना। इस तरह के दृष्टिकोण का एक उदाहरण फेनिलकेटोनुरिया और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और पहचाने गए बच्चों के रोगजनक उपचार के लिए नवजात शिशुओं (नवजात स्क्रीनिंग) की प्रीक्लिनिकल स्क्रीनिंग है।

वर्तमान में, प्राथमिकता वाली राष्ट्रीय परियोजना "स्वास्थ्य" नवजात स्क्रीनिंग के लिए प्रदान करती है - विकलांगता के लिए अग्रणी पांच सबसे आम जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए नवजात शिशुओं की एक सामूहिक परीक्षा - फेनिलकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस और गैलेक्टोसिमिया। में नवजात की जांच की जाती है प्रसूति अस्पतालएक विशेष परीक्षण प्रपत्र पर एक नवजात शिशु से रक्त की एक बूंद लेकर, जिसे अनुसंधान के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है। यदि किसी बच्चे के रक्त में बीमारी का एक मार्कर पाया जाता है, तो निदान की पुष्टि करने और उपचार निर्धारित करने के लिए एक दूसरे रक्त परीक्षण के लिए एक नवजात बच्चे के साथ माता-पिता को चिकित्सकीय आनुवंशिक परामर्श के लिए आमंत्रित किया जाता है। भविष्य में, बच्चे की गतिशील निगरानी की जाती है। जन्मजात विकृति विज्ञान की चिकित्सा आनुवंशिक रोकथाम की जीनोटाइपिक दिशा। आनुवंशिक परामर्श के इस मामले में मुख्य लक्ष्य बीमार बच्चे के जन्म को रोकना है। यह मुख्य रूप से गंभीर रूप से आनुवंशिक रूप से निर्धारित और गंभीर विकृतियों और बीमारियों का इलाज करने में मुश्किल होता है जो शारीरिक या मानसिक अक्षमता का कारण बनता है। इस लक्ष्य के अनुसार, आनुवंशिकीविद् परिवार में अजन्मे बच्चे के लिए स्वास्थ्य का पूर्वानुमान निर्धारित करता है, जहां वंशानुगत विकृति का रोगी था, है या माना जाता है और माता-पिता को उनके साथ बीमार बच्चे होने की संभावना समझाता है। हालाँकि, संतान के स्वास्थ्य के पूर्वानुमान पर इस तरह के परामर्श न केवल संभावित हो सकते हैं, जब बीमार बच्चे के होने का जोखिम गर्भावस्था की शुरुआत से पहले या उसके शुरुआती चरणों में निर्धारित किया जाता है, बल्कि पूर्वव्यापी भी होता है, जब जन्म के बाद परामर्श किया जाता है। भविष्य के बच्चों के स्वास्थ्य का आकलन करने के लिए एक बीमार बच्चे की। आनुवंशिक जोखिम की गणना के लिए मुख्य स्थिति एक सटीक निदान है, इसलिए प्रसवपूर्व निदान के दूसरे स्तर पर एक साइटोजेनेटिक निष्कर्ष प्राप्त करना आवश्यक है। इस तरह के निष्कर्ष की अनुपस्थिति में, आनुवांशिक पैटर्न के आधार पर अनुभवजन्य डेटा और सैद्धांतिक गणना के अनुसार आनुवंशिक जोखिम का आकलन किया जाता है।

एक आनुवंशिकीविद्, साथ ही किसी भी प्रोफ़ाइल के एक डॉक्टर के परामर्श में कई चरण होते हैं।

• रोग के निदान को स्पष्ट करने के साथ परामर्श का पहला चरण शुरू होता है। इसके लिए एक आनुवंशिकीविद् और परिवार विकृति विज्ञान के विशेषज्ञ के बीच घनिष्ठ संपर्क की आवश्यकता होती है जो परामर्श (प्रसूति रोग विशेषज्ञ, बाल रोग विशेषज्ञ, न्यूरोपैथोलॉजिस्ट, आदि) का विषय था। निदान का प्रारंभिक बिंदु नैदानिक ​​​​निदान है। भविष्य में, आनुवंशिकीविद् वंशानुगत रोगों के निदान के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए वंशावली, साइटोजेनेटिक, विशेष जैव रासायनिक तरीकों का उपयोग करके आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से निदान को परिष्कृत करता है। कभी-कभी निदान में आनुवंशिक तरीके महत्वपूर्ण होते हैं, उदाहरण के लिए, डाउंस रोग में, कई जन्म दोषविकास, बांझपन के कारणों का निर्धारण, सेक्स संकेतों के कुछ प्रकार के विकृति। इन मामलों में, रोगी और उसके माता-पिता के कैरियोटाइप का अध्ययन निदान का एक अनिवार्य तत्व बन जाता है।

कई वंशानुगत रोगों में, उदाहरण के लिए, रक्तस्रावी प्रवणता में, वंशावली और जैव रासायनिक विधियों द्वारा प्राप्त डेटा का कुछ महत्व होता है। जेनेटिक डायग्नोस्टिक मेथड्स डोमिनेंट, रिसेसिव, ऑटोसोमल और सेक्स-लिंक्ड के नैदानिक ​​रूप से करीबी नोसोलॉजिकल रूपों के बीच अंतर करना संभव बनाती हैं। प्रभावित बच्चे के होने के जोखिम की गणना करने में विरासत के प्रकार की स्थापना महत्वपूर्ण है। वंशानुक्रम के प्रकार को जानने के बाद, कुछ मामलों में एक आनुवंशिकीविद् सटीक रूप से यह स्थापित कर सकता है कि एक परामर्श परिवार का सदस्य एक रोग संबंधी जीन का वाहक नहीं है, और इस तरह उसके अनुचित संदेह को समाप्त कर देता है। आनुवंशिक तरीके क्रमानुसार रोग का निदानचिकित्सक के लिए अक्सर रोग के रोगजनन को समझने में मदद करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण होते हैं, उदाहरण के लिए, क्रोमोसोमल रोगों और किण्वन में। एक पारिवारिक विकृति के वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने के लिए, एक आनुवंशिकीविद पारंपरिक संकेतों का उपयोग करके एक परिवार के पेड़ को संकलित करता है (उदाहरण के लिए, एक महिला को एक चक्र द्वारा इंगित किया जाता है, एक वर्ग द्वारा एक पुरुष)। आरोही और अवरोही रेखाओं में रिश्तेदारों के बारे में, विशेष रूप से पति या पत्नी के संबंध में, जिनके परिवार में एक पारिवारिक विकृति देखी गई थी, को छिपाए बिना, आनुवंशिकी को यथासंभव आवश्यक डेटा प्रदान करना आवश्यक है। एक विस्तृत वंशावली न केवल किसी दिए गए परिवार में पैथोलॉजी के वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करने की अनुमति देती है, बल्कि कुछ रिश्तेदारों के जीनोटाइप का भी पता लगाती है।

• परामर्श के दूसरे चरण में, आनुवंशिकीविद् का कार्य बीमार बच्चे के होने के जोखिम को निर्धारित करना है। प्रारंभिक बिंदु परीक्षित परिवार की वंशावली है। इसका विश्लेषण करते समय, 4 स्थितियाँ संभव हैं जिनके लिए एक अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है:
  1. पहली स्थिति एक आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली विकृति है, जिसमें रिश्तेदारों के बीच बीमारी की पुनरावृत्ति किसी दिए गए परिवार में विरासत के प्रकार को निर्धारित करना संभव बनाती है। इन मामलों में, भविष्यवाणी करते समय, संभाव्यता सिद्धांत के तरीकों का उपयोग किया जाता है और बीमार बच्चे के सैद्धांतिक जोखिम की गणना की जाती है।
  2. दूसरी स्थिति एक पॉलीजेनिक रूप से विरासत में मिली पैथोलॉजी है। यद्यपि रोग रिश्तेदारों के बीच फिर से होता है, सैद्धांतिक गणना के तरीके लागू नहीं होते हैं और अनुभवजन्य डेटा के आधार पर जोखिम स्थापित किया जाता है।
  3. तीसरी स्थिति क्रोमोसोमल रोग है, जो कुछ मामलों में विवाहित जोड़े की संतानों में दोहराई जा सकती है।
  4. चौथी स्थिति पैथोलॉजी के छिटपुट मामले हैं। अक्सर यह बीमार बच्चे के जन्म का मामला होता है स्वस्थ माता-पिता, जिसमें वंशावली में रिश्तेदारों के बीच पैथोलॉजी पर डेटा खोजना संभव नहीं है। ऐसे में विशेषज्ञ हमेशा जोखिम का आकलन करने में बेहद सतर्क रहते हैं।

प्रत्येक विशिष्ट मामले में एक आनुवंशिकीविद् आनुवंशिक स्थिति को मॉडल करता है और इसे एक निश्चित प्रकार के रूप में वर्गीकृत करता है, जिससे जोखिम गणना की समस्या को तैयार करना और हल करना संभव हो जाता है।

• काउंसलिंग के तीसरे चरण में, आनुवंशिकीविद् परामर्श देने वाले पति-पत्नी के बच्चों में बीमारी के जोखिम की डिग्री के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं और माता-पिता को उचित सलाह देते हैं। जोखिम की गणना करने वाले डॉक्टर की जिम्मेदारी बहुत अधिक है। उनकी सलाह से बच्चे के जन्म या बच्चे के जन्म की रोकथाम पर निर्भर करता है, आधुनिक स्तर की दवा से गंभीर शारीरिक दोष या मानसिक हीनता। अनुचित अनुशंसाएँ संतान को कष्ट और परिवार को दुःख दे सकती हैं। बीमार बच्चे की मदद करने की नपुंसकता से माता-पिता को बड़ा दुख होगा। इसीलिए एक आनुवंशिकीविद् की सलाह परिवार में आनुवांशिक स्थिति को देखते हुए एक बीमार बच्चे के होने की संभावना की सटीक गणना पर आधारित होती है। यहां डॉक्टर के व्यक्तिगत इंप्रेशन अस्वीकार्य हैं! ठोस गणित और कुछ नहीं!
• आनुवंशिकीविद् का निष्कर्ष लिखित रूप में तैयार किया गया है, पारिवारिक विकृति की गंभीरता को ध्यान में रखते हुए, एक बीमार बच्चे के होने के जोखिम की भयावहता और मुद्दे के नैतिक और नैतिक पक्ष। परामर्श का अंतिम चरण - एक आनुवंशिकीविद् की सलाह - कोई कम महत्वपूर्ण चरण नहीं है, जिस पर सबसे अधिक ध्यान देने की आवश्यकता है।

कई परामर्शित जोड़े आनुवंशिक जानकारी को स्वीकार करने के लिए तैयार नहीं होते हैं। परामर्श के लिए आने वाला प्रत्येक व्यक्ति बच्चा चाहता है और सलाहकार से सकारात्मक प्रतिक्रिया की अपेक्षा करता है। अक्सर उनके अनुरोध अवास्तविक होते हैं, क्योंकि वे एक आनुवंशिक सलाहकार की क्षमताओं के बारे में नहीं जानते हैं और उससे व्यावहारिक मदद की उम्मीद करते हैं।

अन्य मामलों में, पति-पत्नी परिचितों की कहानियों के आधार पर सकारात्मक भविष्यवाणियों का परीक्षण करना चाहते हैं, या अपने पति या पत्नी के बारे में दोषी महसूस करते हैं। यह सब आनुवंशिकीविद् की जिम्मेदारी बढ़ाता है: प्रत्येक शब्द की व्याख्या वांछित दिशा में की जाती है। यदि पति-पत्नी बीमार बच्चा होने से बहुत डरते हैं, तो डॉक्टर की लापरवाही से डर बढ़ जाता है, हालाँकि वास्तव में जोखिम छोटा हो सकता है। इसके विपरीत, कभी-कभी बच्चा पैदा करने की इच्छा इतनी प्रबल होती है कि उसके साथ भी भारी जोखिमदंपति ने उसे लेने का फैसला किया क्योंकि डॉक्टर ने कहा कि उसके स्वस्थ होने की कुछ संभावना है। इसलिए, यदि आनुवंशिकीविद् और परामर्श के लिए आने वाले व्यक्तियों के बीच एक समझ बन जाती है, तो हम इसकी सफलता की आशा कर सकते हैं। एक आनुवंशिक सलाहकार हमेशा उन उद्देश्यों को ध्यान में रखता है जो सलाह लेने वाले लोगों (भावनात्मक, सामाजिक-आर्थिक और अन्य) का मार्गदर्शन कर सकते हैं। हालांकि, एक आनुवंशिकीविद् का निष्कर्ष हमेशा वस्तुनिष्ठ होता है, हालांकि "स्थितिजन्य", अर्थात। आनुवंशिक जोखिम का मूल्यांकन रोग की गंभीरता, जीवन प्रत्याशा, उपचार की संभावना और अंतर्गर्भाशयी निदान को ध्यान में रखते हुए किया जाता है। पति-पत्नी के उत्तर बच्चे पैदा करने की उनकी इच्छा को ध्यान में नहीं रखते हैं। केवल वस्तुनिष्ठ डेटा! बीमार बच्चे के जन्म के बाद अनुचित रूप से अनुकूल सलाह गंभीर मानसिक आघात का कारण बन सकती है। एक सुखद झूठ से एक कड़वा सच बेहतर होता है। भविष्य में, परिवार स्वतंत्र रूप से उसके लिए स्वीकार्य निर्णय लेता है।

वंशानुगत बीमारियों का इलाज क्या है?

वंशानुगत बीमारियों का उपचार बहुत कठिन, लंबा और ईमानदार होने के लिए अक्सर अप्रभावी होता है। चिकित्सा की तीन मुख्य दिशाएँ ज्ञात हैं: परिवर्तित जीन को "सही" करने का सीधा प्रयास, रोग के विकास के मुख्य तंत्र पर प्रभाव, और अंत में, रोगी के व्यक्तिगत लक्षणों का उपचार।

जीन दोषों का "सुधार" केवल जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियों की मदद से संभव है, जिसे समान कार्य करने वाले सामान्य, गैर-दोषपूर्ण जीनों के सेल जीनोम में सम्मिलन के रूप में समझा जाता है। प्रारंभ में, जीन थेरेपी का विकास मोनोजेनिक वंशानुगत रोगों के उपचार और रोकथाम के लिए किया गया था। हालांकि, हाल के वर्षों में, ध्यान अधिक सामान्य बीमारियों - कैंसर, हृदय रोग, एड्स (एक्वायर्ड इम्यूनोडिफीसिअन्सी सिंड्रोम), आदि की ओर स्थानांतरित हो गया है।

कई वंशानुगत बीमारियों के साथ, विभिन्न प्रकार के चिकित्सीय आहार विकसित किए गए हैं जो सामान्य मानसिक प्राप्त करने के लिए आहार में कुछ पदार्थों को समाप्त या प्रतिबंधित करके अनुमति देते हैं, शारीरिक विकासबच्चों और चयापचय संबंधी विकारों की प्रगति की रोकथाम। इस प्रकार, फेनिलकेटोनुरिया और अन्य के लिए एक विशेष आहार चिकित्सा विकसित की गई है वंशानुगत रोगअमीनो एसिड चयापचय, गैलेक्टोसिमिया, फ्रुक्टोसेमिया (फ्रुक्टोज कार्बोहाइड्रेट असहिष्णुता)। यह देखते हुए कि पैथोलॉजिकल जीन की क्रिया लगातार की जाती है, ऐसे रोगियों का उपचार दीर्घकालिक होना चाहिए, कभी-कभी जीवन भर। इस तरह के उपचार के लिए निरंतर जैव रासायनिक नियंत्रण और चिकित्सा पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी का उपयोग किया जाता है (उदाहरण के लिए, इंसुलिन के लिए मधुमेह), सीधे एंजाइम द्वारा (गौचर रोग आदि के लिए)। कुछ वंशानुगत बीमारियों में, निर्धारित करके शरीर की "सफाई" की जाती है विशेष तैयारी, हानिकारक चयापचय उत्पादों को हटाने के साथ-साथ रक्त (रक्तस्राव), प्लाज्मा (प्लास्मफोरेसिस), लसीका (लिम्फोसोरशन), आदि को साफ करना। कभी-कभी सर्जिकल उपचार का उपयोग किया जाता है - विकृति का सुधार।

जेनेटिक्स आनुवंशिकता और भिन्नता के पैटर्न का विज्ञान है। हमारे समय में, आनुवंशिकी सबसे अधिक में से एक खेलती है महत्वपूर्ण भूमिकाएँन केवल चिकित्सा में, बल्कि कृषि में भी।

एक आनुवंशिकीविद् कौन है?

एक आनुवंशिकीविद् एक चिकित्सा विशेषज्ञ है जो वंशानुगत प्रवृत्ति के कारण होने वाली रोग प्रक्रियाओं के निदान, उपचार और रोकथाम से संबंधित है। अक्सर, लोग किसी बच्चे के नियोजन चरण में या किसी व्यक्ति को वंशानुगत बीमारी होने का संदेह होने पर एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेते हैं।

इस घटना में कि एक युगल सगोत्र है और योजना बना रहा है या पहले से ही एक बच्चे की कल्पना कर चुका है, एक आनुवंशिकीविद् द्वारा परामर्श और अवलोकन बस अनिवार्य है।

आनुवंशिकी की क्षमता में क्या शामिल है?

सभी रोग जो एक वंशानुगत प्रवृत्ति के कारण हो सकते हैं या करीबी रिश्तेदारों के बीच संबंधों के कारण हो सकते हैं, एक आनुवंशिकीविद् की क्षमता के अंतर्गत आते हैं।

इसके अलावा, एक आनुवंशिकीविद् एक बच्चे में किसी विशेष बीमारी के विकास के जोखिम की डिग्री की गणना कर सकता है, बशर्ते माता-पिता या उनमें से कोई एक वाहक हो। इस मामले में, डॉक्टर आवश्यक रूप से माता-पिता के साथ बातचीत करते हैं, उन्हें भविष्य में सभी कारकों, जोखिमों और रोग प्रक्रिया के विकास के बारे में बताते हैं।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक आनुवंशिकीविद् किसी एक अंग का इलाज नहीं करता है। विशेषज्ञ पूरे जीव के संबंध में पूरी तरह से बीमारी की पहचान करने के लिए काम करता है।

एक आनुवंशिकीविद् किन बीमारियों का इलाज करता है?

इस विशेषज्ञ की क्षमता के क्षेत्र में बड़ी संख्या में रोग प्रक्रियाएं हैं। उनमें से कुछ अत्यंत दुर्लभ हैं। सबसे आम बीमारियों में निम्नलिखित शामिल हैं:

1. पैथोलॉजी जिसमें एक प्रमुख, अप्रभावी एक्स-लिंक्ड प्रकार की विरासत है;
2. जीनोमिक्स;
3. सिंड्रोम विभिन्न प्रकार के(, डिसोमिया, बिल्ली का रोना);
4. मानसिक मंदता;
5. शराब के लिए आनुवंशिक रूप से बच्चे की प्रवृत्ति, दवाओं का सेवन, निकोटीन;
6. विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तन।

इसके अलावा, एक आनुवंशिकीविद् एक वंशावली तैयार कर सकता है और गर्भाधान के चरण में एक बच्चे में किसी आनुवंशिक बीमारी के विकास के जोखिम की डिग्री की गणना कर सकता है।

आपको एक आनुवंशिकीविद् कब देखना चाहिए?

बच्चे की योजना बनाने के स्तर पर इस विशेषज्ञ का परामर्श अनिवार्य है, बशर्ते कि परिवार में गंभीर वंशानुगत विकृतियों के मामले हों। विशेष रूप से, आपको इस पर ध्यान देना चाहिए यदि कोई बच्चा पहले से ही परिवार में पैदा हुआ है, किसी आनुवंशिक बीमारी के साथ या अज्ञात एटियलजि के विकृति के साथ।

हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चिंता के कोई स्पष्ट कारण न होने पर भी एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श करना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा। आधुनिक निदान विधियों की सहायता से, गर्भावस्था के पहले तिमाही के चरण में पहले से ही एक गंभीर विकृति का पता लगाया जा सकता है। यदि अल्ट्रासाउंड से भ्रूण के विकास में विचलन का पता चलता है, तो एक आनुवंशिकीविद् की यात्रा अनिवार्य है।

इस तथ्य को ध्यान में रखना आवश्यक है कि विशेषज्ञ के निदान को हमेशा एक वाक्य के रूप में नहीं माना जा सकता है। कई पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएं, यहां तक ​​​​कि एक वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोगों को भी ठीक किया जा सकता है या कम से कम किया जा सकता है।

इसके अलावा, आनुवंशिकी से संपर्क किया जाना चाहिए यदि निम्नलिखित कारक सत्य हैं:

1. एक महिला केवल मृत बच्चों को जन्म देती है या गर्भावस्था गर्भपात में समाप्त हो जाती है;
2. वी शादीशुदा जोड़ाजहां महिला की आयु 35 वर्ष या उससे अधिक है;
3. एक व्यक्ति जो अनुवांशिक बीमारियों से ग्रस्त है और बच्चे की योजना बना रहा है;
4. जिन लोगों की उम्र के साथ मानसिक गतिविधि में पैथोलॉजिकल गिरावट होती है;
5. जोड़े जो खून के रिश्तेदार हैं।

आनुवंशिकी कैसे काम करती है

मरीजों के साथ डॉक्टर का काम परिवार के इतिहास से शुरू होता है। एक अलग रूप के एटिऑलॉजिकल कारकों को बाहर करने के लिए, रोगी की शुरुआत में कुछ विशेषज्ञों द्वारा जांच की जाती है।

आनुवंशिकीविद् के पास परीक्षा के परिणाम और एक पूर्ण पारिवारिक इतिहास होने के बाद ही, एक नैदानिक ​​​​कार्यक्रम सौंपा जाता है।

आनुवंशिक अनुसंधान के तरीके

अपने काम में, विशेषज्ञ निम्नलिखित निदान विधियों का उपयोग करता है:

1. आनुवंशिक प्रकार की स्क्रीनिंग;
2. डीएनए डायग्नोस्टिक्स;
3. गुणसूत्रों का अनुसंधान;
4. कैरियोटाइप।

यदि हम भ्रूण की विकृति के बारे में बात कर रहे हैं, तो अतिरिक्त शोध विधियां निर्धारित हैं:

1. गर्भाशय से सामग्री की बायोप्सी;
2. मातृ जैव रासायनिक मार्कर;

आक्रामक तरीकों के लिए, वे केवल सबसे चरम मामलों में निर्धारित हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि इस तरह के वाद्य विश्लेषण बच्चे के स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकते हैं।

इस विशेषज्ञ के लिए एक जोड़े का समय पर रेफरल एक बच्चे में गंभीर विकृति के विकास को रोकने में मदद कर सकता है प्राथमिक अवस्थाभ्रूण विकास। बच्चे की उचित योजना से यह संभव हो जाता है, यदि बाहर नहीं किया जा सकता है, तो गंभीर बीमारियों और जटिलताओं के विकास के जोखिम को कम किया जा सकता है। उत्तरार्द्ध न केवल बच्चे को बल्कि उसकी मां को भी चिंतित करता है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस मामले में हम न केवल के बारे में बात कर रहे हैं शारीरिक मौतबच्चे और माता-पिता, बल्कि मनोवैज्ञानिक के बारे में भी।

आनुवंशिकीविद् दो मुख्य कार्य करता है। सबसे पहले, वह अपने सहयोगियों को "निदान" करने में मदद करता है, विभेदक निदान में विशेष आनुवंशिक तरीकों का उपयोग करता है, और, दूसरी बात, वह "भविष्य की संतानों के स्वास्थ्य का पूर्वानुमान" (या पहले से ही पैदा हुआ) निर्धारित करता है। साथ ही, डॉक्टर के सामने चिकित्सा, अनुवांशिक और deontological समस्याएं हमेशा उत्पन्न होती हैं; परामर्श के विभिन्न चरणों में, एक या दूसरे का प्रभुत्व होता है।

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में 4 चरण होते हैं; निदान, निदान, निष्कर्ष, सलाह। इसी समय, आनुवंशिकीविद् और रोगी के परिवार के बीच स्पष्ट और मैत्रीपूर्ण संचार आवश्यक है।

परामर्श हमेशा एक वंशानुगत बीमारी के निदान के स्पष्टीकरण के साथ शुरू होता है, क्योंकि किसी भी परामर्श के लिए एक सटीक निदान एक आवश्यक शर्त है। उपस्थित चिकित्सक, रोगी को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए संदर्भित करने से पहले, उसके लिए उपलब्ध विधियों का उपयोग करके, जितना संभव हो सके निदान को स्पष्ट करें और परामर्श का उद्देश्य निर्धारित करें।

वंशावली, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक और अन्य विशेष आनुवंशिक विधियों का उपयोग करना भी आवश्यक है (उदाहरण के लिए, जीन के संबंध को निर्धारित करने या आणविक आनुवंशिक विधियों आदि का उपयोग करने के लिए)। ऐसे मामलों में, रोगी को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजा जाता है और आनुवंशिकीविद् निदान करने में उपस्थित चिकित्सक की सहायता करता है। इस मामले में, अतिरिक्त अध्ययन के लिए रोगी या उसके रिश्तेदारों को रेफर करना आवश्यक हो सकता है।

एक आनुवंशिकीविद् एक विशिष्ट कार्य के साथ अन्य डॉक्टरों (न्यूरोलॉजिस्ट, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आर्थोपेडिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, आदि) को एक रोगी या उसके रिश्तेदारों में एक संदिग्ध वंशानुगत बीमारी के लक्षणों की पहचान करने के लिए सेट करता है। आनुवंशिकीविद् स्वयं ऐसा "सार्वभौमिक" डॉक्टर नहीं हो सकता है जो कई हजार वंशानुगत रोगों के नैदानिक ​​​​निदान को पूरी तरह से जान सके। परामर्श के पहले चरण में, एक आनुवंशिकीविद् कई विशुद्ध रूप से आनुवंशिक कार्यों (किसी रोग की आनुवंशिक विषमता, विरासत में मिली या नई उभरी हुई उत्परिवर्तन, किसी दिए गए जन्मजात रोग की पर्यावरणीय या आनुवंशिक स्थिति आदि) का सामना करता है, जिसके लिए वह प्रक्रिया में तैयार होता है विशेषज्ञता। चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श में निदान का स्पष्टीकरण आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग करके किया जाता है, जो एक आनुवंशिकीविद् को अन्य विशेषज्ञों से अलग करता है। इसके लिए, आनुवंशिकीविद् वंशावली, साइटोजेनेटिक और का उपयोग करता है आणविक आनुवंशिकतरीके, साथ ही जीन लिंकेज का विश्लेषण, दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिकी के तरीके। गैर-आनुवंशिक तरीकों में से, सटीक निदान करने में मदद करने के लिए जैव रासायनिक, प्रतिरक्षाविज्ञानी और अन्य पैराक्लिनिकल तरीकों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। "वंशावली पद्धति", बशर्ते कि वंशावली सावधानीपूर्वक एकत्र की जाती है, एक वंशानुगत बीमारी के निदान के लिए कुछ जानकारी प्रदान करती है। ऐसे मामलों में जहां हम अभी भी अज्ञात रूपों के बारे में बात कर रहे हैं, वंशावली पद्धति हमें रोग के एक नए रूप का वर्णन करने की अनुमति देती है। यदि वंशावली में वंशानुक्रम के प्रकार का स्पष्ट पता लगाया जाता है, तो एक अनिर्धारित निदान के साथ भी परामर्श संभव है। (नैदानिक ​​​​वंशावली पद्धति के उपयोग की विशेषताएं और इसकी समाधान क्षमताओं पर ऊपर चर्चा की गई थी।) चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में, इस पद्धति का उपयोग बिना किसी अपवाद के सभी मामलों में किया जाता है। "साइटोजेनेटिक अध्ययन", जैसा कि कई परामर्शों के अनुभव से पता चलता है, कम से कम 10% परामर्शों में उपयोग किया जाता है। यह क्रोमोसोमल रोग के एक स्थापित निदान और जन्मजात विकृतियों के साथ अस्पष्ट मामलों में निदान के स्पष्टीकरण के साथ संतानों के लिए पूर्वानुमान की आवश्यकता के कारण है। परामर्श के अभ्यास में अक्सर इन सभी समस्याओं का सामना करना पड़ता है। एक नियम के रूप में, न केवल जांच की जाती है, बल्कि माता-पिता की भी।

बायोकेमिकल, इम्यूनोलॉजिकल और अन्य पैराक्लिनिकल तरीके आनुवंशिक परामर्श के लिए विशिष्ट नहीं हैं, लेकिन गैर-वंशानुगत रोगों के निदान में व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं। वंशानुगत बीमारियों में, न केवल रोगी के लिए, बल्कि परिवार के अन्य सदस्यों के लिए भी एक ही परीक्षण लागू करना आवश्यक हो जाता है (जैव रासायनिक या प्रतिरक्षाविज्ञानी "वंशावली" का संकलन)। आनुवंशिक परामर्श की प्रक्रिया में, अतिरिक्त पैराक्लिनिकल परीक्षाओं की नई ज़रूरतें अक्सर उत्पन्न होती हैं। ऐसे मामलों में, रोगी या उसके रिश्तेदारों को उपयुक्त विशिष्ट संस्थानों में भेजा जाता है। अंततः, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में निदान को प्राप्त सभी सूचनाओं के आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा स्पष्ट किया जाता है, जिसमें (यदि आवश्यक हो) जीन लिंकेज डेटा का विश्लेषण या सुसंस्कृत कोशिकाओं के अध्ययन के परिणाम शामिल हैं। आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए, यह आवश्यक है कि आनुवंशिकीविद् चिकित्सा आनुवंशिकी के क्षेत्र में एक उच्च योग्य विशेषज्ञ हो। निदान स्पष्ट होने के बाद, "संतानों के लिए पूर्वानुमान" निर्धारित किया जाता है। जनन-विज्ञाएक आनुवंशिक समस्या तैयार करता है, जिसका समाधान या तो आनुवंशिक विश्लेषण और भिन्नता के आँकड़ों के तरीकों का उपयोग करके या अनुभवजन्य डेटा (अनुभवजन्य जोखिम तालिकाओं) का उपयोग करके सैद्धांतिक गणना पर आधारित है। इससे यह स्पष्ट है कि एक सामान्य चिकित्सक का सामान्य चिकित्सा प्रशिक्षण उसे सक्षम रूप से ऐसा पूर्वानुमान लगाने की अनुमति नहीं देता है। परिवार के लिए गलत निदान के साथ डॉक्टर की गलती घातक हो सकती है: गंभीर रूप से बीमार बच्चे का पुनर्जन्म हो सकता है। ऐसे मामलों में जहां प्रसवपूर्व निदान का उपयोग किया जाता है, आनुवंशिक समस्या को हल करने की आवश्यकता समाप्त हो जाती है। ऐसे मामलों में, बीमारी वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी नहीं की जाती है, लेकिन भ्रूण में बीमारी का निदान किया जाता है। "चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और माता-पिता को सलाह का निष्कर्ष" क्योंकि अंतिम दो चरणों को जोड़ा जा सकता है।

जेनेटिक्स डॉक्टर की लिखित राय परिवार के लिए अनिवार्य है, इसलिए परिवार के सदस्य स्थिति के बारे में सोचने के लिए वापस आ सकते हैं। इसके साथ ही यह आवश्यक है कि मौखिक रूप से आनुवंशिक जोखिम के अर्थ को सुलभ रूप में समझाया जाए और परिवार को निर्णय लेने में मदद की जाए। काउंसलिंग के अंतिम चरणों में सबसे ज्यादा ध्यान देने की जरूरत है। इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि जोखिम (अनुभवजन्य या सैद्धांतिक) की गणना करने के तरीकों में सुधार कैसे किया जाता है, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि परामर्श के काम में चिकित्सा आनुवंशिकी की उपलब्धियों को पूरी तरह से कैसे पेश किया जाता है, यदि रोगियों को स्पष्टीकरण की गलत समझ हो तो परामर्श से वांछित प्रभाव प्राप्त करना असंभव है। आनुवंशिकीविद्। एक पारिवारिक चिकित्सक से संपर्क करें, जिस पर पति-पत्नी विशेष रूप से भरोसा करते हैं, वह भी यहाँ मदद कर सकता है, इसलिए परिवार (उपस्थित) डॉक्टर और आनुवंशिकीविद् के कार्यों का समन्वय बहुत महत्वपूर्ण है। परामर्श के लक्ष्य को प्राप्त करने के लिए, रोगियों के साथ बात करते समय, उनकी शिक्षा के स्तर, परिवार की सामाजिक-आर्थिक स्थिति, व्यक्तित्व संरचना और पति-पत्नी के संबंधों को ध्यान में रखना चाहिए। कई रोगी वंशानुगत बीमारियों और अनुवांशिक पैटर्न के बारे में जानकारी देखने के लिए तैयार नहीं होते हैं। कुछ लोग दुर्भाग्य के लिए दोषी महसूस करते हैं और एक हीन भावना से पीड़ित होते हैं, दूसरों को "परिचितों की कहानियों" के आधार पर काफी गंभीरता से भरोसा करते हैं, अन्य लोग इस तथ्य के कारण अवास्तविक अनुरोधों या अपेक्षाओं के परामर्श पर आते हैं कि वे गलत तरीके से जागरूक थे आनुवंशिक परामर्श की संभावनाओं के बारे में (कभी-कभी चिकित्सकों सहित)। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि परामर्श देने वाले लगभग सभी पति-पत्नी बच्चा चाहते हैं (अन्यथा वे सलाह नहीं लेंगे)। यह उपस्थित चिकित्सक और आनुवंशिकीविद् दोनों की पेशेवर जिम्मेदारी को काफी बढ़ा देता है। प्रत्येक गलत शब्द की व्याख्या "दिशा" में की जा सकती है जिसमें पति-पत्नी सेट होते हैं। यदि पति-पत्नी एक बीमार बच्चे के होने से बहुत डरते हैं और निश्चित रूप से एक स्वस्थ बच्चा चाहते हैं, तो खतरे के बारे में डॉक्टर का हर लापरवाह वाक्यांश इस डर को बढ़ाता है, हालांकि वास्तव में जोखिम छोटा हो सकता है। कभी-कभी, इसके विपरीत, बच्चा पैदा करने की इच्छा इतनी प्रबल होती है कि उच्च जोखिम पर भी पति-पत्नी बच्चे पैदा करने का फैसला करते हैं, क्योंकि डॉक्टर ने जन्म की कुछ संभावना के बारे में कहा था स्वस्थ बच्चा. जिस तरीके से जोखिम की व्याख्या की जाती है, उसे प्रत्येक मामले में व्यक्तिगत रूप से अनुकूलित किया जाना चाहिए। कुछ मामलों में, हमें बीमार बच्चे होने की 25% संभावना के बारे में बात करनी चाहिए, दूसरों में - स्वस्थ बच्चे होने की लगभग 75% संभावना। हालांकि, रोगियों को वंशानुगत कारकों के यादृच्छिक वितरण के बारे में आश्वस्त करना हमेशा आवश्यक होता है ताकि वे बीमार बच्चे के जन्म के लिए अपने स्वयं के अपराध से मुक्त हो सकें। कभी-कभी यह भावना बहुत प्रबल होती है। वंशानुगत बीमारी के निदान के 3 महीने से पहले पति-पत्नी को चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए भेजने की सलाह दी जाती है, क्योंकि इस अवधि के दौरान परिवार में उत्पन्न होने वाली स्थिति के लिए अनुकूलन होता है, और पहले भविष्य के बच्चों के बारे में कोई भी जानकारी खराब होती है। . रोगियों को निर्णय लेने में मदद करने के लिए एक आनुवंशिकीविद् की रणनीति को अंतिम रूप से निर्धारित नहीं किया गया है। बेशक, यह विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करता है। यद्यपि निर्णय स्वयं रोगियों द्वारा किया जाता है, डॉक्टर का व्यवहार भिन्न हो सकता है: 1) पारिवारिक निर्णय लेने में डॉक्टर की भूमिका सक्रिय हो सकती है; 2) डॉक्टर की भूमिका को केवल जोखिम का अर्थ समझाने तक कम किया जाना चाहिए। हमारी राय में, एक आनुवंशिकीविद् और एक उपस्थित चिकित्सक (विशेष रूप से एक पारिवारिक चिकित्सक) को निर्णय लेने में सलाह के साथ मदद करनी चाहिए, क्योंकि जनसंख्या के बीच आनुवंशिकी के क्षेत्र में ज्ञान के मौजूदा स्तर के साथ, परामर्श करने वालों के लिए यह मुश्किल है अपने दम पर पर्याप्त निर्णय। सामाजिक और नैतिक समस्याओं की तुलना में परामर्श के चिकित्सा कार्यों को हल करना आसान है। उदाहरण के लिए, इसमें कोई संदेह नहीं है कि कठिन वंशानुगत रोगअधिक तत्काल डॉक्टर को बच्चे को जन्म देने से मना करने की सिफारिश करनी चाहिए। लेकिन एक ही बीमारी के साथ, एक बीमार बच्चा होने की समान संभावना के साथ, परिवार में अलग-अलग स्थितियों (सुरक्षा, पति-पत्नी के बीच संबंध, आदि) को जोखिम की व्याख्या करने के लिए अलग-अलग तरीकों की आवश्यकता होती है। "किसी भी मामले में, बच्चे पैदा करने का फैसला परिवार के पास रहता है।" 10.3.3। संगठनात्मक मुद्दे संरचनात्मक उपखंडों के रूप में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श का आयोजन करते समय, देश में विकसित स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली पर भरोसा करना और सामान्य रूप से चिकित्सा के विकास की डिग्री को ध्यान में रखना आवश्यक है, जिसमें डॉक्टर द्वारा आनुवंशिकी के ज्ञान का स्तर भी शामिल है। जनसंख्या के लिए चिकित्सा देखभाल की मौजूदा प्रणाली में परामर्श एक अभिन्न कड़ी के रूप में कार्य करता है। विकसित स्वास्थ्य देखभाल वाले अधिकांश विदेशी देशों में, परामर्श प्रणाली 3-चरणीय है: 1) साधारण मामलों में संतान के लिए रोग का निदान परिवार के डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जाता है; 2) अधिक जटिल मामले एक बड़े चिकित्सा केंद्र में काम करने वाले एक आनुवंशिकीविद् को "प्राप्त" करते हैं; 3) विशेष आनुवंशिक परामर्शों में जटिल आनुवंशिक स्थितियों में परामर्श किया जाता है। इस आम तौर पर प्रभावी प्रणाली को लागू करने के लिए, यह आवश्यक है कि, एक ओर, प्रत्येक परिवार या उपस्थित चिकित्सक को नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी की अच्छी समझ हो, और दूसरी ओर, जनसंख्या के लिए चिकित्सा देखभाल के संगठन का स्तर उच्च होना चाहिए। . चिकित्सा संस्थानों की संरचनात्मक इकाइयों के रूप में मेडिको-जेनेटिक परामर्श सामान्य और विशिष्ट दोनों हो सकते हैं।

"नोसोलॉजिकल सिद्धांत" के अनुसार "सामान्य परामर्श" के लिए आवेदन करने वालों की टुकड़ी के विश्लेषण से पता चलता है कि जांच में विभिन्न प्रकार के विकृति हैं। चूंकि परामर्श में निदान को स्पष्ट करने के काम में एक बड़ा हिस्सा है, जांच के रोगों की विविध प्रोफ़ाइल विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा परीक्षा में जांच और रिश्तेदारों दोनों को शामिल करना आवश्यक बनाती है। इस संबंध में, गणतंत्र या क्षेत्रीय अधीनता के बड़े बहु-विषयक चिकित्सा संस्थानों के आधार पर आनुवंशिक परामर्श बनाना सबसे समीचीन है। इस मामले में रोगी और उसके रिश्तेदारों के पास विशेषज्ञों से सलाह लेने का अवसर है और यदि आवश्यक हो तो अस्पताल में भर्ती होने में सक्षम होंगे। इसके अलावा, परामर्श अन्य संस्थानों को एक विशेष (टोमोग्राफी, हार्मोनल प्रोफाइल, आदि) परीक्षा के लिए भेजने में सक्षम होना चाहिए, अगर अस्पताल जिसके आधार पर परामर्श संचालित होता है, ऐसी क्षमताएं नहीं होती हैं। अन्य विभागों के साथ निकट संपर्क और उनकी सही अधीनता एक सामान्य चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के कार्य का एक महत्वपूर्ण सिद्धांत है। बड़े विशिष्ट अस्पतालों में "विशिष्ट चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श" का आयोजन किया जा सकता है, जिसमें एक आनुवंशिकीविद् एक प्रोफ़ाइल के वंशानुगत रोगों पर परामर्श करने का अनुभव प्राप्त करता है। कठिन मामलों में, रोगियों को सामान्य परामर्श से विशेष परामर्श के लिए भेजा जाना चाहिए। दो परामर्श - सामान्य और विशेष - समानांतर में कार्य कर सकते हैं, एक दूसरे को प्रतिस्थापित किए बिना और अधीनता में नहीं। सामान्य परामर्श के कर्मचारियों में आनुवंशिकीविद्, साइटोजेनेटिक्स और आनुवंशिकी बायोकेमिस्ट शामिल होने चाहिए। एक आनुवंशिकीविद् जो जनसंख्या का स्वागत करता है, उसके पास व्यापक आनुवंशिक प्रशिक्षण होना चाहिए, क्योंकि उसे विभिन्न प्रकार की आनुवंशिक समस्याओं को हल करना होता है। एक आनुवंशिकीविद् के काम की विशिष्टता इस तथ्य में निहित है कि उनके शोध का उद्देश्य परिवार है, और प्रोबेंड इस अध्ययन में केवल "प्रारंभिक" व्यक्ति है, इसलिए कार्य के विशिष्ट रूप हैं। किसी भी परामर्श के लिए रिश्तेदारों के बारे में जानकारी एकत्र करने और कभी-कभी उनकी परीक्षा की आवश्यकता होती है। बीमारी के बार-बार होने वाले जोखिम के बारे में एक आनुवंशिकीविद् का निष्कर्ष सीधे उस परिवार के लिए अभिप्रेत है जिसने मदद के लिए आवेदन किया था, इसलिए निष्कर्ष का अर्थ एक सुलभ रूप में समझाया जाना चाहिए (अक्सर परिवार के कई सदस्यों को)। यह सब किसी अन्य विशेषज्ञ द्वारा रोगी के स्वागत से कहीं अधिक समय लेता है। प्रोबेंड और उसके माता-पिता की प्रारंभिक परीक्षा के साथ-साथ पारिवारिक इतिहास के संग्रह के लिए 11/2 - 2 घंटे लगते हैं। बार-बार परामर्श (एक लिखित राय, सुलभ रूप में एक स्पष्टीकरण, निर्णय लेने में सहायता) में औसतन 30 मिनट लगते हैं। इस प्रकार, एक आनुवंशिकीविद् एक कार्य दिवस के दौरान 5 से अधिक परिवारों को नहीं देख सकता। सभी विशेष अध्ययनों में, सबसे बड़ी आवश्यकता साइटोजेनेटिक विश्लेषणों के लिए उत्पन्न होती है। साइटोजेनेटिक पद्धति के उपयोग की बड़ी आवश्यकता चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के लिए रेफरल के कारण है, सबसे पहले, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, जन्मजात विकृतियों और प्रसूति रोगविज्ञान. इस मामले में, एक नियम के रूप में, एक व्यक्ति की नहीं, बल्कि दो या तीन की जांच की जाती है। जैव रासायनिक अध्ययन की आवश्यकता लगभग 10% है, अर्थात। परामर्श के लिए आवेदन करने वाले प्रत्येक 10वें परिवार के लिए। यह काफी बड़ी संख्या है। हालांकि, वंशानुगत चयापचय रोगों की एक विस्तृत विविधता के साथ, परामर्श में एक ही जैव रासायनिक विधियों का बार-बार उपयोग बहुत दुर्लभ होगा। इसलिए, बड़े शहरों में विभिन्न चयापचय विकारों वाले रोगियों की जांच के लिए व्यापक पद्धतिगत संभावनाओं के साथ विशेष जैव रासायनिक प्रयोगशालाएं स्थापित करना सबसे समीचीन है। चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में ही, "स्क्रीनिंग डायग्नोस्टिक्स" (इस तरह के तरीकों को व्यापक अभ्यास के लिए "अनुकूलित" किया जाता है) स्पष्ट चरण के बिना किया जाता है, जिसका उल्लेख ऊपर किया गया था। इस प्रकार, एक संरचनात्मक उपखंड के रूप में आनुवंशिक परामर्श एक पॉलीक्लिनिक सेवा का एक छोटा सा हिस्सा है, जिसमें एक आनुवंशिकीविद् का कार्यालय, एक प्रक्रियात्मक कमरा (रक्त नमूनाकरण) और साइटोजेनेटिक और स्क्रीनिंग जैव रासायनिक अध्ययन के लिए एक प्रयोगशाला शामिल है; क्लिनिकल, पैराक्लिनिकल, मॉलिक्यूलर जेनेटिक, बायोकेमिकल, इम्यूनोलॉजिकल और अन्य अध्ययन विशेष प्रयोगशालाओं और चिकित्सा संस्थानों में किए जाते हैं, जिनसे परामर्श जुड़ा होता है। अस्पतालों में इस तरह के परामर्श की उपस्थिति सभी आवश्यक विभागों के साथ अत्यधिक विशिष्ट चिकित्सा आनुवंशिक केंद्रों के संगठन को बाहर नहीं करती है।