बच्चे के जन्म के दौरान एनेस्थीसिया - डॉक्टर कैसे मदद कर सकते हैं। बच्चे के जन्म के स्व-संज्ञाहरण के तरीके। श्रम दर्द से राहत के आधुनिक गैर-दवा के तरीके

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक अनुवांशिक बीमारी है जो विरासत में मिली है, जो कि सबसे महत्वपूर्ण आंतरिक अंगों के बाहरी स्राव ग्रंथियों को नुकसान पहुंचाती है।

इस वंशानुगत आनुवंशिक रोग का नाम लैटिन मूल के दो शब्दों - "म्यूकस" और "विसीडस" के जोड़ से मिला, जिसका अनुवाद "बलगम" और "चिपचिपा" के रूप में होता है। यह शब्द, जो रोग का सटीक वर्णन करता है, मोटे, चिपचिपे बलगम का अर्थ है, जो श्वसन अंगों, जठरांत्र और मूत्रजननांगी पथों पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है, और गुर्दे और मूत्र उत्सर्जन मार्गों को नुकसान पहुंचाता है।

नवीनतम वैज्ञानिकों के अनुसार उत्परिवर्तित जीनों की लगभग छह सौ किस्में अब खोजी जा चुकी हैं।

कारण

कई रोगियों को सिस्टिक फाइब्रोसिस की पहचान करते समय आश्चर्य होता है कि यह किस प्रकार की बीमारी है, यह कैसे और क्यों दिखाई देती है।

जब गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में सिस्टिक फाइब्रोसिस पाया जाता है, तो विशेषज्ञों द्वारा इसके कारणों को अलग-अलग किया जाता है:

• चूंकि अग्न्याशय रक्त में एंजाइमों की रिहाई में लगा हुआ है, इसलिए इसे अंगों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है आंतरिक स्राव. स्रावित एंजाइम ग्रहणी के प्रकाश स्थान में प्रवेश करते हैं, उनका सीधा उद्देश्य पोषक तत्वों का पूर्ण पाचन है। तो सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान क्यों किया जाता है? तथ्य यह है कि जब बच्चा गर्भ के अंदर होता है, तो उसकी एक्सोक्राइन ग्रंथियां अपेक्षा से बाद में विकसित होती हैं। और जब एक बच्चा पैदा होता है, तो अग्न्याशय की एक विकृति देखी जाती है, जो काम में रुकावट का कारण बनती है, अत्यधिक चिपचिपा बलगम की रिहाई, जो अग्न्याशय के नलिकाओं में अंतराल में रहती है। श्लेष्मा एंजाइम सक्रिय होते हैं, थोड़ा-थोड़ा करके वे एक विनाशकारी प्रक्रिया शुरू करते हैं।

• पाचन का उल्लंघन होता है। नतीजतन, बच्चे का मल चिपचिपा, दुर्गंधयुक्त होता है। इस तरह के घने मल से आंतों में रुकावट होती है, इसलिए कब्ज दिखाई देता है, जिससे काफी दर्द होता है, पेट फूल जाता है। पोषक तत्वों के अवशोषण की प्रक्रिया बाधित होती है, एक अंतराल होता है शारीरिक विकासबच्चे, प्रदर्शन में भी कमी आई है प्रतिरक्षा तंत्र.
• जठरांत्र संबंधी मार्ग के अन्य अंग आनुवंशिक विकृति के लिए अतिसंवेदनशील हो सकते हैं, जो नकारात्मक कारण बनता है पैथोलॉजिकल परिवर्तनहालाँकि, परिणाम उतने गंभीर नहीं हैं जितने कि ऊपर वर्णित दो मामलों में हैं। हालांकि लिवर, गॉलब्लैडर, लार ग्रंथियों में दिक्कत हो सकती है।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस (या फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस) विकसित करना भी संभव है।

इसकी प्रगति आमतौर पर निम्नलिखित परिदृश्य के अनुसार होती है:

• पहले ब्रोंची में बलगम का ठहराव होता है, जो धुएं, हानिकारक गैसों, साथ ही धूल जैसे छोटे कणों से शुद्धिकरण के तंत्र को परेशान करता है जो एक व्यक्ति अपने आसपास के वातावरण से अंदर ले सकता है। सूक्ष्म जीव, हर जगह आम, छोटी ब्रोंची, फेफड़े के उपकला में फंस जाते हैं। और चिपचिपा बलगम हानिकारक बैक्टीरिया (माल्टोसिस, पृथक्करण, आदि) की उपस्थिति के लिए एक बहुत ही अनुकूल वातावरण है।
• होने वाले बलगम के ठहराव के कारण, बैक्टीरिया की उपस्थिति और विकास, सूजन शुरू होती है, बाद में ब्रांकाई के उपकला में सुरक्षा प्रणाली की खराबी होती है। सिलिया के साथ ऊतक का संरचनात्मक उल्लंघन होता है, जो ब्रांकाई को साफ करने का मुख्य साधन है. सुरक्षा के लिए डिज़ाइन की गई विशेष कोशिकाएँ भी हैं, सामान्य अवस्था में सुरक्षा प्रोटीन (इम्युनोग्लोबुलिन वर्ग ए) को ब्रोन्कियल लुमेन में स्रावित करती हैं। विशेषज्ञों के अनुसार, उदाहरण के लिए, डॉ। कोमारोव्स्की, इस तरह के प्रोटीन की घटती मात्रा के साथ, फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है।
• चल रही विनाशकारी प्रक्रियाओं के कारण, ब्रोन्कियल ढांचे का तेजी से विनाश होता है, जिसमें एक लचीला और लचीला ऊतक होता है। ब्रोंची का धीरे-धीरे घटाव होता है, उनके लुमेन का संकुचन होता है, जिससे भीड़ बढ़ जाती है, बैक्टीरिया विकसित होते हैं और रोगजनक परिवर्तन दिखाई देते हैं।

हालांकि यह ध्यान देने योग्य है कि, पैथोलॉजिकल एनाटॉमी के लिए धन्यवाद, कोशिकाओं में होने वाले परिवर्तनों का अध्ययन किया जाता है, यहां तक ​​​​कि बनाए गए दवाइयाँजैसे ओरकामी (अमेरिका में एक बहुत लोकप्रिय दवा)।

लक्षण

इस विकृति के साथ एक बच्चा पैदा हो सकता है, लेकिन कोई लक्षण प्रकट नहीं होता है, इसलिए वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस को मुख्य रूप से माना जाता है।

यह केवल चार प्रतिशत मामलों में होता है, जबकि अधिकांश में रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस में, लक्षण बच्चों के समान होते हैं, लेकिन अभी भी अंतर हैं।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग फेफड़ों और ब्रांकाई को प्रभावित कर सकता है। यह कैसे होता है? रोग स्पष्ट रूप से शुरू होता है, समय के साथ, अभिव्यक्तियाँ बढ़ती हैं, जिसके बाद रोग पुराना हो जाता है। केवल पैदा होने के बाद, बच्चे में छींकने, खांसने के पर्याप्त रूप से विकसित प्रतिबिंब नहीं होते हैं. यही कारण है कि बड़ी मात्रा में थूक नाक गुहाओं, ग्रसनी के नाक भाग, ग्रसनी के मौखिक भाग और ब्रोंची में जमा होता है।

फिर भी, सिस्टिक फाइब्रोसिस तब तक प्रकट नहीं होता जब तक कि बच्चा छह महीने के निशान तक नहीं पहुंच जाता। यह आमतौर पर अनुवाद से जुड़ा होता है। छह महीने का बच्चामिश्रित आहार पर स्तनपान कराने वाली माताओं, जिससे मात्रा कम हो जाती है स्तन का दूधशिशु द्वारा प्राप्त।

इस तथ्य का ऐसा प्रभाव है, क्योंकि मां के दूध में बड़ी मात्रा में पोषक तत्व होते हैं, जिनमें प्रतिरक्षा कोशिकाएं भी शामिल हैं, जो छोटे आदमी को हानिकारक जीवाणुओं के नकारात्मक प्रभाव से बचाती हैं। चूंकि कम दूध होता है, इसलिए सुरक्षात्मक कोशिकाएं भी होती हैं, जो बच्चे की स्थिति को तुरंत प्रभावित करती हैं। यदि हम इसमें गाढ़े बलगम का ठहराव जोड़ते हैं, तो श्वासनली, ब्रांकाई की श्लेष्मा झिल्ली संक्रमित हो जाती है।

और सभी माता-पिता इस बात को लेकर चिंतित रहते हैं कि उनका बच्चा इस तरह की बीमारी के साथ कब तक जिएगा। उत्तर उन्हें प्रसन्न करेगा - छोटा आदमी नहीं मरेगा, केवल शारीरिक विकास में देरी होगी. और आप इस तरह के निदान के साथ रह सकते हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले प्रतिभाशाली लोगों का प्रतिशत काफी अधिक है। यह ध्यान देने योग्य है कि ऐसे व्यक्ति के बाद में पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।

तो, श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस में, प्रारंभिक अवस्था में लक्षण इस प्रकार हैं:

• खांसी होने पर थोड़ी मात्रा में चिपचिपा थूक स्रावित होता है। खांसी स्थायी है, जो बच्चे को बहुत कमजोर करती है, नींद में बाधा डालती है, और सामान्य स्थिति बल्कि समाप्त हो जाती है। त्वचा का रंग सामान्य गुलाबी के बजाय सियानोटिक हो जाता है, सांस की तकलीफ होती है।
• शरीर का तापमान आमतौर पर या तो सामान्य या थोड़ा ऊंचा होता है।
• नशे के कोई लक्षण नहीं हैं।

लंबा ऑक्सीजन भुखमरीबच्चे के शारीरिक विकास में नहीं होता योगदान:

• उसका शरीर का पर्याप्त वजन नहीं बढ़ रहा है (सामान्य स्थिति में साढ़े दस किलोग्राम तक)।
• बच्चा सुस्त, पीला, उदासीन है, जो विलंबित विकास का संकेत है।

यदि रोग बढ़ता है, तो निमोनिया प्रकट होता है, जो गंभीर है:

• शरीर का तापमान 38-39 डिग्री तक बढ़ जाता है।
• तीव्र खाँसी, गाढ़ा स्राव, पीप ।
• सांस की तकलीफ जो बच्चे के खांसने पर और बढ़ जाती है।
• नशा के लक्षण हैं: सिर दर्द, उल्टी, मतली, चक्कर आना, बिगड़ा हुआ चेतना।

निमोनिया समय-समय पर बिगड़ता है, अंततः फेफड़े के ऊतकों को नष्ट कर देता है, और जटिलताओं को जन्म दे सकता है।

श्वसन सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण:

• बैरल के आकार की छाती।
• सूखी, अकुशल, अकुशल त्वचा।
• सुस्त, भंगुर, बाल झड़ना।
• श्वास कष्ट।
• त्वचा का रंग नीला पड़ना, क्योंकि पर्याप्त ऑक्सीजन नहीं है।

ऊपर वर्णित लक्षणों का परिणाम दिल की विफलता की उपस्थिति है। यह तब प्रकट होता है जब हृदय विकृत श्वसन अंगों में रक्त को स्थानांतरित करने में विफल रहता है, और हृदय की मांसपेशियों पर भार बढ़ जाता है, जो इसके विकास को उत्तेजित करता है।

दिल की विफलता के लक्षण:

• आराम करने पर भी सांस फूलना, बढ़ती शारीरिक गतिविधि के साथ बढ़ना।
• नीली त्वचा (धीरे-धीरे उंगलियों की युक्तियों से पूरे शरीर तक)।
• खराब परिसंचरण की भरपाई के लिए हृदय गति में वृद्धि।
• शारीरिक मंदता, कम वजन, ऊंचाई।
• शाम को पैरों में सूजन।

गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में सिस्टिक फाइब्रोसिस

यहां, अग्न्याशय की एक्सोक्राइन ग्रंथियां प्रभावित होती हैं, निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ ध्यान देने योग्य हो जाती हैं:

• गैस बनने के कारण पेट फूल जाता है, क्योंकि पाचन अपर्याप्त होता है।
• पेट के अंदर गंभीर और असहज स्थिति।
• कमर दर्द, तला हुआ, वसायुक्त भोजन खाने से बहुत बढ़ जाना ।
• दस्त। लाइपेस की कमी, जो वसा को संसाधित करने में सक्षम है, बड़ी आंत में इसके संचय की ओर जाता है, लुमेन में पानी का आकर्षण। इससे मल पानीदार, गंधयुक्त हो जाता है, एक उल्लेखनीय चमक प्राप्त करता है।

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वीडियो - एक बच्चे में मस्कॉविसिडोसिस

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, निदान में कई चरण शामिल हैं। मामलों की सबसे अच्छी स्थिति आनुवंशिक घटकों के लिए भावी माता-पिता की परीक्षा है। यदि पैथोलॉजी जीन कोड में पाई जाती है, तो डॉक्टर उन्हें इस बारे में सूचित करते हैं, अपेक्षित जोखिम और संभावित परिणामों के बारे में व्याख्यात्मक बातचीत करते हैं।

हालांकि, इस तरह की पढ़ाई बहुत महंगी होती है, हर कपल इसे अफोर्ड नहीं कर सकता। इसलिए, मुख्य जिम्मेदारी बाल रोग विशेषज्ञों की है, जिन्हें सिस्टिक फाइब्रोसिस के थोड़े से संदेह पर, विभिन्न परीक्षण (पसीना परीक्षण, रक्त परीक्षण, मल, प्रौद्योगिकी का उपयोग करके अनुसंधान) करना चाहिए। आखिरकार, प्रारंभिक अवस्था में बीमारी की पहचान करके गंभीर जटिलताओं से बचा जा सकता है।.

प्रयोगशाला अनुसंधान

निम्नलिखित विश्लेषण प्रयोगशाला में किए जाते हैं, जो कुछ अंगों और प्रणालियों के कामकाज में परिवर्तन प्रकट कर सकते हैं:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए पहला टेस्ट स्वेट टेस्ट है। 1959 में, वैज्ञानिकों ने एक विशेष पसीना परीक्षण विकसित किया जो आज भी प्रयोग किया जाता है। यह परीक्षण क्या है? पसीने के नमूने का विश्लेषण करने से पहले, पिलोकार्पिन को पहले रोगी के शरीर में पेश किया जाता है, फिर इस पसीने के नमूने में क्लोराइड आयनों की संख्या निर्धारित की जाती है। दवा के प्रभाव में, लार, लैक्रिमल ग्रंथियां अधिक तीव्रता से बलगम का स्राव करती हैं, और पसीने की ग्रंथियां भी अधिक मात्रा में पसीने का स्राव करती हैं।

निदान की पुष्टि करने वाला परीक्षा मानदंड क्लोराइड की बढ़ी हुई मात्रा है जिसमें रोगी के पसीने का नमूना होता है (क्लोरीन 60 मिमीोल प्रति लीटर से ऊपर है)। प्रक्रिया को नियमित अंतराल पर तीन बार दोहराया जाता है।

• रक्त विश्लेषण। यह लाल रक्त कोशिकाओं, हीमोग्लोबिन, यानी एनीमिया की कम संख्या दिखाएगा।
• मल विश्लेषण। मल में वसा और आहार फाइबर की मात्रा बढ़ जाती है जो पचा नहीं गया है।
• निष्कर्षण विश्लेषण। सिस्टिक फाइब्रोसिस में, थूक में रोगजनक बैक्टीरिया और सुरक्षात्मक कोशिकाएं होनी चाहिए।

अन्य शोध

1. भौतिक संकेतकों का मापन।

इस सर्वेक्षण में माप शामिल है:

• सिर की परिधि;
• विकास;
• वज़न;
• छाती के व्यास।

बाल रोग विशेषज्ञों, विशेष रूप से बच्चे के विकास की डिग्री निर्धारित करने के लिए, तालिकाओं का विकास किया है जो यह समझने में मदद करता है कि क्या उसकी उम्र के छोटे आदमी के साथ सब कुछ क्रम में है।

2. छाती का एक्स-रे। रेडियोग्राफ़ पर एक स्पष्ट चित्र निर्धारित नहीं किया गया है, परिणाम विभिन्न अंगों और प्रणालियों में विकृति के प्रसार की डिग्री से प्रभावित होता है।

3. अल्ट्रासाउंड परीक्षा। यह केवल हृदय, यकृत, पित्ताशय की थैली और रोकथाम के प्रयोजनों के लिए गंभीर क्षति की उपस्थिति में किया जाता है।

इलाज

चिकित्सा यह रोगएक जटिल उपक्रम है, मुख्य रूप से डॉक्टर केवल लक्षणों का इलाज करते हैं, उन्हें आगे बढ़ने से रोकते हैं।

हालांकि, सिस्टिक फाइब्रोसिस में, उपचार में कई प्रक्रियाएं शामिल हैं:

• गाढ़े बलगम से ब्रोंची की आवधिक सफाई;
• ब्रोंची के साथ बैक्टीरिया को गुणा करने और आगे फैलाने की क्षमता को अवरुद्ध करना;
• को बनाए रखने उच्च स्तरप्रतिरक्षा प्रणाली का कामकाज, जिसे देखकर हासिल किया जाता है उचित पोषण, पोषक तत्वों सहित;
• थकान, दवा, विभिन्न प्रक्रियाओं की स्थायी स्थिति के कारण तनावपूर्ण स्थितियों से बचाव।

यदि रोगी के पास तीव्र, सूजन प्रक्रियाएं हैं, तो उसे एंटीबायोटिक्स, ग्लुकोकोर्टिकोइड्स, ऑक्सीजन उपचार, फिजियोथेरेपी निर्धारित किया जा सकता है।

आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए किनेसीथेरेपी भी निर्धारित की जाती है।. इसमें व्यायाम का एक सेट होता है जो सभी रोगियों के लिए अनिवार्य होता है।

इस परिसर में शामिल हैं:

• पोस्ट्युरल ड्रेनेज। इस अभ्यास के लिए धन्यवाद, ब्रांकाई से बलगम का गहन पृथक्करण होता है। रोगी बिस्तर पर लेट जाता है और फिर बारी-बारी से पीछे से पेट की तरफ करवट लेता है।
• कंपन मालिश। रोगी की छाती को एक विशेष तरीके से थपथपाया जाता है, जिससे रोगी को खांसी होती है और तदनुसार बलगम स्रावित होता है।
• सक्रिय श्वास चक्र। पहले आपको शांति से और माप से सांस लेने की जरूरत है, फिर गहरी और तेज सांसें लें और अंत में, मजबूत और तेज सांस छोड़ें।

रोग के श्वसन प्रकार और अन्य प्रणालियों को अपरिवर्तनीय क्षति की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस में फेफड़े का प्रत्यारोपण संभव है। हालांकि, अन्य अंगों में पैथोलॉजी का अपूरणीय विकास होने पर प्रत्यारोपण व्यर्थ हो सकता है।

निष्कर्ष

इस प्रकार, हम रोग की गंभीर प्रकृति को नोट कर सकते हैं, जो कुछ जटिलताओं को विकसित कर सकता है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस शायद ही कभी मृत्यु में समाप्त होता है। रोग के विकास के लक्षणों पर ध्यान देना महत्वपूर्ण है आरंभिक चरणताकि स्थिति बिगड़ने से बचा जा सके।

भविष्य में, केवल लक्षणों का इलाज किया जाता है, लेकिन किसी व्यक्ति में परिवर्तन केवल भौतिक विमान में ध्यान देने योग्य होते हैं, सब कुछ मानसिक गतिविधि के क्रम में होता है।

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सिस्टिक फाइब्रोसिस एक गंभीर अनुवांशिक बीमारी है, जिसका मुख्य कारण आनुवंशिकता है। रोग सभी स्राव ग्रंथियों, श्वसन अंगों और पूरे पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। बीमार व्यक्ति के शरीर में अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं होती हैं, इसलिए इस बीमारी का जल्द निदान और उपचार करना बहुत जरूरी है। सही चिकित्सा के साथ, वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण धीरे-धीरे ठीक हो जाते हैं। कुछ दशक पहले, इस बीमारी को घातक माना जाता था, आधुनिक चिकित्सा में रोगी की स्थिति को काफी कम करने की क्षमता होती है।

रोग की शुरुआत का तंत्र

वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक रोग संबंधी स्थिति है जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस मामले में, सातवें गुणसूत्र पर स्थित जीन बदल जाता है। रोग तभी फैलता है जब माता-पिता दोनों ऐसे जीन के वाहक हों, जबकि बीमार होने का जोखिम 25% है।

कुछ शर्तों के बावजूद, ऐसी बीमारी अक्सर चिकित्सा पद्धति में होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि प्रत्येक 20वां निवासी ऐसे जीन का वाहक है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं में प्रकट होता है बचपन, लेकिन बीमारी के हल्के पाठ्यक्रम के साथ, सही निदान तुरंत नहीं किया जाता है।

रोग के रूप

रोग का रूप सीधे सबसे अधिक प्रभावित क्षेत्र पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, यदि फेफड़े के ऊतक अधिक प्रभावित होते हैं, तो वे फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस की बात करते हैं, लेकिन इसका मतलब यह बिल्कुल नहीं है कि अन्य अंग इस विकृति के लिए अतिसंवेदनशील नहीं हैं। यह याद रखने योग्य है रोग के किसी भी रूप में, पैथोलॉजिकल परिवर्तन बिल्कुल सभी महत्वपूर्ण अंगों को प्रभावित करते हैं.

चिकित्सा पद्धति में, सिस्टिक फाइब्रोसिस के निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:

• फुफ्फुसीय;
• आंतों;
• मिला हुआ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रत्येक रूप में उपचार के कुछ लक्षण और विशेषताएं हैं। लेकिन किसी भी मामले में, रोगी की स्थिति को कम करने के लिए शीघ्र निदान और उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

निरंतर उपचार और जटिलताओं की अनुपस्थिति के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी केवल 40 वर्ष तक जीवित रहते हैं।

फुफ्फुसीय रूप

रोग के इस रूप की विशेषता है गंभीर खांसीजो अक्सर उल्टी में समाप्त होता है. यदि रोग की शुरुआत होती है प्रारंभिक अवस्था, और कई लोगों में पहले लक्षण जन्म से देखे जाते हैं, फिर एक वयस्क में खांसी पुरानी हो जाती है।

रोग के फुफ्फुसीय रूप के मुख्य लक्षण ऐसे स्वास्थ्य विकार हैं:

• त्वचा का पीलापन और त्वचा के कुछ क्षेत्रों का भूरा रंग;
• कमजोरी और सुस्ती;
• अच्छे पोषण के साथ स्पष्ट वजन घटाने;
• हैकिंग खांसी, जो कुछ हद तक काली खांसी की याद दिलाती है।

खांसने पर चिपचिपा थूक निकलता है, जिसमें अक्सर बलगम और मवाद के कण होते हैं। पुरुलेंट सामग्री हमेशा एक जीवाणु संक्रमण के अतिरिक्त होने का संकेत देती है। चिपचिपे थूक से म्यूकोस्टेसिस हो सकता है, साथ ही ब्रोंची का पूर्ण अवरोध भी हो सकता है। इसके कारण गंभीर निमोनिया हो जाता है, जिसका इलाज मुश्किल होता है। इस मामले में, रोग के अन्य लक्षणों को जोड़ा जा सकता है:

• त्वचा का सायनोसिस;
• उरोस्थि आगे की ओर उभारने लगती है और एक बैरल जैसा दिखता है;
• पूर्ण आराम की स्थिति में भी सांस की तकलीफ देखी जाती है;
• भूख और वजन घटाने की कमी;
• अंगुलियों पर फालेंज काफ़ी घुमावदार होते हैं।

लंबे समय तक सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, नासॉफिरिन्क्स में परिवर्तन होते हैं. इसके कारण सहवर्ती रोग विकसित हो सकते हैं - एडेनोइड्स, पॉलीप्स, क्रोनिक टॉन्सिलिटिस और साइनसाइटिस।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाली महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं, लेकिन फेफड़े की विफलता अक्सर बच्चे के जन्म के दौरान विकसित होती है। इस रोग से पीड़ित पुरुष बांझ होते हैं, लेकिन उनकी जीवन प्रत्याशा अधिक होती है।

आंतों का रूप

रोग के इस रूप को स्रावी अपर्याप्तता की विशेषता है। जठरांत्र पथ. आंतों में, ठहराव देखा जाता है, जो गैसों की अत्यधिक रिहाई के साथ होता है और परिणामस्वरूप, सूजन होती है। आंतों के रूप में, निम्नलिखित लक्षण देखे जाते हैं:

• शौचालय जाने की बार-बार इच्छा;
• मौखिक श्लेष्म की सूखापन;
• कम मांसपेशी टोन;
• हाइपोट्रॉफी, जो हमेशा वजन घटाने की ओर ले जाती है;
• पॉलीहाइपोविटामिनोसिस;
• पेट में, दाहिनी पसली के नीचे और मांसपेशियों में बार-बार दर्द होना।

रोग के इस रूप के साथ, इस तरह के विकृति अक्सर विभिन्न जटिलताओं को प्रकट करते हैं:

• पेप्टिक छाला;
• क्रोनिक पायलोनेफ्राइटिस;
• डिसाकारिडेज़ की कमी;
• यूरोलिथियासिस रोग;
• पूर्ण या आंशिक आंत्र रुकावट।

कभी-कभी, सिस्टिक फाइब्रोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ पित्त सिरोसिस विकसित हो सकता है।, जिसमें त्वचा की तेज जलन और इसका स्पष्ट पीलापन होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप को इलाज के लिए बहुत गंभीर और कठिन माना जाता है।

मिश्रित रूप

सिस्टिक फाइब्रोसिस मिश्रित रूप में होने पर सबसे खराब रोग का निदान होता है। तब फुफ्फुसीय और आंतों के रूपों के सभी लक्षण ध्यान देने योग्य होते हैं।. इस रूप की बीमारी के 4 चरण हैं, और प्रत्येक मामले में लक्षणों की गंभीरता अलग है:

1. अनुत्पादक और सूखी खाँसी जो थूक का उत्पादन नहीं करती है। मजबूत शारीरिक परिश्रम के बाद ही सांस की तकलीफ होती है। रोग का यह चरण 10 साल तक रह सकता है।
2. क्रोनिक ब्रोंकाइटिस विकसित होता है, बड़ी मात्रा में चिपचिपे थूक को खांसता है। जब जोर दिया जाता है, तो सांस की गंभीर कमी होती है। अंगुलियों के फालंज काफ़ी घुमावदार होते हैं। रोग का यह चरण 2 से 15 साल तक रह सकता है।
3. इस स्तर पर, ब्रोंकोपल्मोनरी प्रक्रिया प्रगति करना शुरू कर देती है और जटिलताएं देती है। उसी समय, श्वसन और हृदय की विफलता स्पष्ट रूप से दिखाई देने लगती है। यह चरण 3 से 5 वर्ष तक रहता है;
4. अंतिम चरण इस तथ्य की विशेषता है कि हृदय और श्वसन विफलता गंभीर हो जाती है। यह स्थिति कई महीनों तक रहती है और मृत्यु में समाप्त होती है।

जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाता है, पूर्वानुमान उतना ही बेहतर होता है. वयस्कों में विकसित होने वाली सिस्टिक फाइब्रोसिस अक्सर चिकित्सा के लिए अच्छी प्रतिक्रिया देती है। मुख्य बात यह है कि बीमारी की शुरुआत को याद नहीं करना है।

में कभी-कभी रोग हो जाता है अव्यक्त रूपइस मामले में, एक्स-रे द्वारा परिवर्तनों का पता लगाया जा सकता है।

रोग का निदान

इसका जल्द से जल्द निदान करना बहुत जरूरी है। खतरनाक बीमारी, इस मामले में, असामयिक निदान और उपचार शुरू होने की तुलना में रोग का निदान बहुत अधिक अनुकूल है. समय पर निदान के लिए, निम्नलिखित विधियों का उपयोग किया जाता है:

• ब्रोंकोस्कोपी - गठित थूक की स्थिरता का अध्ययन करने के लिए आवश्यक।
• पूर्ण रक्त और मूत्र परीक्षण।
• पसीना परीक्षण। तिथि करने के लिए, यह सिस्टिक फाइब्रोसिस का निर्धारण करने के लिए सबसे अधिक जानकारीपूर्ण तरीका है;
• ब्रोंकोग्राफी - उभरती हुई ब्रोन्किइक्टेसिस निर्धारित करने के लिए आवश्यक है.
• उत्परिवर्तित जीन का निर्धारण करने के लिए डीएनए विश्लेषण।
• बाहर जाने वाले थूक की सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षा।
• स्पिरोमेट्री, फेफड़े के ऊतकों की स्थिति निर्धारित करने के लिए।
• ब्रोंची और फेफड़ों में परिवर्तन का पता लगाने के लिए एक्स-रे।
• मल में निहित वसा की मात्रा का अध्ययन करने के लिए कोप्रोग्राम आवश्यक है।

डॉक्टर की गवाही के अनुसार, अन्य अध्ययन निर्धारित किए जा सकते हैं जो निदान को स्पष्ट करेंगे, लेकिन आमतौर पर उपरोक्त उपाय पैथोलॉजी का निदान करने के लिए पर्याप्त हैं।

फुफ्फुसीय और सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूपों में, ब्रोंकोस्कोपी को मुख्य निदान पद्धति माना जाता है।

इलाज

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूर्ण उपचार के लिए उत्तरदायी नहीं है, इसलिए चिकित्सा केवल रोगसूचक है और इसका उद्देश्य श्वास को बहाल करना और कार्यों को सामान्य करना है। महत्वपूर्ण अंग . तो पर अलग - अलग रूपरोग, निम्नलिखित चिकित्सा का संकेत दिया जा सकता है:

• फेफड़े का रूप। रोग के इस पाठ्यक्रम के साथ, सामान्य श्वास को बहाल करना और सहवर्ती संक्रमणों को रोकना बहुत महत्वपूर्ण है। इस मामले में, म्यूकोलाईटिक्स और एंजाइम की तैयारी निर्धारित है। इसके अलावा, फिजियोथेरेपी अभ्यास और कोमल छाती की मालिश की सिफारिश की जाती है।
• आंतों का रूप। इस मामले में, आपको बस ऐसे आहार से चिपके रहने की जरूरत है जिसमें बड़ी मात्रा में प्रोटीन हो। मरीजों को बहुत सारे मांस उत्पाद, मछली, पनीर और अंडे खाने चाहिए। इसी समय, वसा और कार्बोहाइड्रेट की खपत कम हो जाती है, पाचन में सुधार के लिए एंजाइम और विटामिन की तैयारी निर्धारित की जा सकती है।
• यदि पैथोलॉजी तीव्र ब्रोंकाइटिस या निमोनिया से जटिल है, तो उपचार में एंटीबायोटिक्स शामिल हैं। गंभीर निमोनिया में, हार्मोनल दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।
• हृदय की मांसपेशियों के काम का समर्थन करने के लिए, मेटाबोलाइट्स अक्सर निर्धारित होते हैं;
• यदि निर्धारित उपचार के बाद कोई प्रभाव नहीं होता है, तो विशेष समाधान के साथ ब्रोन्कियल लैवेज का संकेत दिया जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस पूरी तरह से इलाज योग्य नहीं है, इसलिए कई डॉक्टर इस बात से सहमत हैं एकमात्र रास्ता बाहरफेफड़े का प्रत्यारोपण हो सकता है। हालांकि, इस मामले में, रोग का निदान भी बहुत अनुकूल नहीं है, क्योंकि रोगी को लगातार दवा लेनी होगी, और कोई भी गारंटी नहीं देगा कि प्रत्यारोपित अंग को खारिज नहीं किया जाएगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम है वंशानुगत रोग, बाहरी स्राव की ग्रंथियों को गंभीर क्षति की विशेषता है। लैटिन में नाम का अर्थ है "मोटा बलगम"। यह वे अंग हैं जो बलगम का उत्पादन और स्राव करते हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित होते हैं।

यह वंशानुगत प्रणालीगत अंग क्षति आजीवन दवा और रोगी उपचार को मजबूर करती है। रोग बच्चे की मनोवैज्ञानिक स्थिति पर छाप छोड़ता है, रोगी की जीवन प्रत्याशा को कम करता है।

कारण

रोग का कारण बलगम घनत्व नियामक जीन का उत्परिवर्तन है। नियामक जीन का एक आनुवंशिक दोष (उत्परिवर्तन) ग्रंथि द्वारा स्रावित स्राव के घनत्व और चिपचिपाहट में वृद्धि की ओर जाता है, नलिकाओं के माध्यम से इसके उत्सर्जन का उल्लंघन होता है। ग्रंथियों में स्राव के परिणामी ठहराव से इसके रोगजनक माइक्रोफ्लोरा (, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, आदि) और भड़काऊ प्रक्रिया का विकास होता है।

वर्तमान में, इस नियामक जीन के लगभग दो हजार प्रकार के उत्परिवर्तन ज्ञात हैं। यदि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन के वाहक हैं, तो किसी भी गर्भावस्था में सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% होता है।

दोषपूर्ण जीन के वाहक में रोग की कोई नैदानिक ​​अभिव्यक्ति नहीं होती है।

रूस में, प्रति 10 हजार नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ एक बच्चा पैदा होता है, और संयुक्त राज्य अमेरिका में - प्रति 10 हजार जन्म लेने वाले बच्चों में 7-8 बच्चे। यह शायद बीमारी के बेहतर निदान के कारण है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा भी पैदा हो सकता है स्वस्थ माता-पिताजो स्वयं बीमार नहीं होते हैं, लेकिन एक उत्परिवर्तन के साथ एक जीन के वाहक होते हैं, इसे जाने बिना।

लक्षण

सिस्टिक फाइब्रोसिस में, निम्नलिखित प्रभावित होते हैं:

• अग्न्याशय;
• ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली की ग्रंथियां;
• जिगर;
• लार ग्रंथियां;
• पसीने की ग्रंथियों;
• पेट और आंतों की दीवारों में ग्रंथियां;
• यौन ग्रंथियां।

सिस्टम को होने वाली प्रमुख क्षति के आधार पर, फुफ्फुसीय, आंतों और सिस्टिक फाइब्रोसिस के मिश्रित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है। सबसे आम (सभी मामलों में 80% तक) रोग का फुफ्फुसीय-आंत्र रूप, जो मिश्रित है।

कुछ वैज्ञानिक ऐसे रूपों को भी अलग करते हैं:

• यकृत (विकास और जलोदर के साथ);
• इलेक्ट्रोलाइट (इलेक्ट्रोलाइट संतुलन के पृथक उल्लंघन के साथ);
• असामान्य;
• मिटा दिया।

रोग में एक विमुद्रीकरण चरण और एक तीव्र चरण होता है, जिसकी गतिविधि छोटी और मध्यम हो सकती है।

नवजात शिशुओं में अभिव्यक्तियाँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस में पहले से ही शुरुआती नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं प्रसवोत्तर अवधि: नवजात शिशु (मेकोनियम) के बहुत मोटे मल के साथ आंतों के लुमेन में रुकावट होती है। आंत्र रुकावट की इस स्थिति को मेकोनियम इलियस कहा जाता है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 15-20% बच्चों में होता है।

मेकोनियम इलियस की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ हैं: सूजन, पित्त की उल्टी, सूखापन और त्वचा का पीलापन। बच्चा सुस्त है और स्तनपान करने से मना करता है।

इस मामले में, आंतों का वॉल्वुलस, आंतों के लुमेन का संक्रमण और आंतों की दीवार का छिद्र भी संभव है। इन जटिलताओं से नवजात शिशु के सर्जिकल उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

बाद में सिस्टिक फाइब्रोसिस में मेकोनियम को छोड़ना और आंतों में घने फेकल प्लग का निर्माण भी संभव है।

नवजात शिशुओं में मेकोनियम इलियस के साथ, एक दीर्घकालिक होता है, लेकिन यह पित्त के बढ़ते घनत्व और बिगड़ा हुआ बहिर्वाह के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक स्वतंत्र प्रकटन भी हो सकता है।

नवजात शिशुओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षणों में से एक त्वचा पर नमक के क्रिस्टल जमा होने के कारण त्वचा का नमकीन स्वाद है।

यदि शिशु में मेकोनियम इलियस के लक्षण नहीं थे, तो लंबे समय तक वजन की रिकवरी (जन्म के समय मूल) और बाद में खराब वजन बढ़ना भी सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण हो सकते हैं।

शिशुओं में अभिव्यक्तियाँ

ज्यादातर, पूरक खाद्य पदार्थों को पेश करने या बच्चे को स्थानांतरित करने की अवधि के दौरान रोग के लक्षण दिखाई देते हैं कृत्रिम खिला:

• बच्चे का मल गाढ़ा, चिकना, दुर्गंधयुक्त हो जाता है;
• मलाशय का आगे को बढ़ाव हो सकता है;
• शारीरिक विकास में बच्चे से पिछड़ जाना;
• पंजरविकृत;
• स्पष्ट सूजन;
• शुष्क त्वचा;
• मिट्टी की त्वचा का रंग;
• अंग पतले हो जाते हैं;
• उंगलियों के फालंज "ड्रम स्टिक्स" की तरह दिखते हैं;
• सूखी लंबी खांसी होती है;
• ब्रांकाई में बलगम के जमा होने से सांस लेना मुश्किल हो जाता है।

लक्षणों की गंभीरता अलग-अलग हो सकती है, जो कभी-कभी इसे मुश्किल बना देती है शीघ्र निदानपुटीय तंतुशोथ।

कुछ बच्चों को लगातार और परेशान करने वाली सूखी खाँसी के साथ बार-बार या बाद में पुरानी ब्रोन्कोपल्मोनरी प्रक्रिया का अनुभव हो सकता है। जुनूनी सूखी खाँसी अक्सर उल्टी का कारण बनती है, बच्चे की नींद में खलल डालती है। छाती धीरे-धीरे बैरल के आकार की हो जाती है।

अग्न्याशय की वाहिनी में गाढ़ा बलगम भी जमा हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एंजाइम ग्रहणी में प्रवेश नहीं कर पाते हैं, और जिससे भोजन का पाचन गड़बड़ा जाता है। यदि कोई बच्चा सोया फॉर्मूला या गाय का दूध प्राप्त करता है, तो वह विकसित होता है और शरीर में प्रोटीन के स्तर में कमी के परिणामस्वरूप दिखाई दे सकता है।

शरीर का वजन कम हो जाता है, हालांकि बच्चे की भूख अच्छी रहती है या बढ़ भी जाती है। चमड़े के नीचे की वसा परत और मांसपेशियों का द्रव्यमान कम हो जाता है। वसा में घुलनशील विटामिन ए और डी की कमी हो जाती है।

किशोरों में अभिव्यक्तियाँ

सिस्टिक फाइब्रोसिस की तीव्रता में वृद्धि हुई खांसी और सांस की तकलीफ की विशेषता है।

ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम और अग्नाशयी अपर्याप्तता को नुकसान के संकेतों में वृद्धि के अलावा, न केवल शारीरिक विकास में देरी होती है, बल्कि यौवन में भी देरी होती है। बच्चे शारीरिक गतिविधि सहन नहीं कर सकते।

ऊपरी श्वसन पथ भी अक्सर प्रभावित होता है: नाक के पॉलीपोसिस, परानासल साइनस की पुरानी सूजन का उल्लेख किया जाता है। ब्रोंची में उल्लंघन फेफड़ों की तुलना में अधिक स्पष्ट हो सकता है।

वायुमार्ग में एक शुद्ध, चिपचिपा द्रव्यमान होता है जो प्लग बनाता है। फेफड़ों में एक पुरानी प्रक्रिया बिल्कुल सभी बीमार बच्चों में विकसित होती है और बिगड़ा हुआ फेफड़े का कार्य करती है: श्वसन विफलता का विकास। प्रक्रिया के तेज होने के साथ, तापमान उच्च संख्या में बढ़ जाता है, सांस की तकलीफ बढ़ जाती है, खांसी तेज हो जाती है।

अग्नाशयी अपर्याप्तता बढ़ रही है, और 17% किशोरों में होती है। लीवर की क्षति धीरे-धीरे लीवर के सिरोसिस के गठन की ओर ले जाती है और जिससे रक्तस्राव हो सकता है।

हराना पाचन तंत्रसिस्टिक फाइब्रोसिस के आंतों के रूप के साथ, यह अन्नप्रणाली, पित्ताशय की थैली, आंतों की रुकावट आदि की सूजन से जटिल हो सकता है।

भोजन के पाचन के उल्लंघन के कारण, महत्वपूर्ण गैस गठन के साथ आंत में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाएं बढ़ जाती हैं, जो पैरॉक्सिस्मल का कारण बनती हैं। कुर्सी तेज हो जाती है, मल की मात्रा काफी बढ़ जाती है।

पर सौम्य रूपरोग त्वचा के पीलेपन, कभी-कभी कम भूख, आवधिक उल्टी (अक्सर खांसी के कारण) द्वारा चिह्नित होता है। रात में खांसी अधिक बार दिखाई देती है। कभी-कभी इन अभिव्यक्तियों को, विशेष रूप से नवजात शिशु में, एक सामान्य पाचन विकार और खांसी के रूप में माना जाता है।

और केवल बाद में, पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत के साथ, जब बच्चे को कृत्रिम भोजन में स्थानांतरित किया जाता है, सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है। विशेष रूप से अच्छी तरह से विकसित होता है नैदानिक ​​तस्वीरबीमारियाँ जब बच्चा सोया मिश्रण लेता है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस में contraindicated हैं।

के लिए गंभीर रूपबच्चे के जीवन के पहले दिनों से लंबे समय तक और बार-बार खांसी आना इसकी विशेषता है। चिपचिपा थूक, उल्टी के अलगाव के साथ हमला समाप्त हो सकता है। ब्रोंकाइटिस और निमोनिया, जो अक्सर होते हैं, गंभीर और इलाज के लिए मुश्किल होते हैं।

प्रक्रिया की शुरुआत निम्नलिखित लक्षणों से प्रकट होती है:

• सुस्ती और भूख न लगना;
• बुखार;
• बढ़ी हुई खांसी;
• थूक की शुद्ध प्रकृति;
• मल विकारों की उपस्थिति (आवृत्ति में वृद्धि, द्रवीकरण, बदबू, मल में वसा में वृद्धि);
• पेटदर्द;
• सूजन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान

प्रभावित अंगों और प्रणालियों से नैदानिक ​​​​लक्षणों के आधार पर एक अनुमानित निदान किया जाता है।

निदान की विश्वसनीय पुष्टि के लिए, पसीना परीक्षण:पसीने के तरल पदार्थ में क्लोरीन का मात्रात्मक निर्धारण। परीक्षण के दौरान, पिलोकार्पिन के साथ पसीना उत्तेजित होता है, उत्सर्जित द्रव की मात्रा एकत्र की जाती है और मापी जाती है, और इसमें क्लोरीन की मात्रा निर्धारित की जाती है।

बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों या परिवार के सदस्यों में बीमारी की उपस्थिति के साथ, 60 mEq / l से ऊपर क्लोरीन का स्तर निदान की पुष्टि है। पसीना परीक्षण 2-3 बार किया जाता है।

एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में, 30 meq / l से अधिक क्लोरीन सांद्रता पर सिस्टिक फाइब्रोसिस की उच्च संभावना कही जा सकती है।

अत्यंत दुर्लभ (सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले 1:1000 रोगियों) को प्राप्त किया जा सकता है असत्य नकारात्मक परिणाम: क्लोरीन 50 meq/l से कम। क्लोरीन का ऐसा स्तर एडिमा, रक्त में कुल प्रोटीन की मात्रा में कमी और पसीने के तरल पदार्थ की अपर्याप्त मात्रा के साथ हो सकता है। इसलिए, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नकारात्मक परिणाम रोग की अनुपस्थिति की 100% गारंटी नहीं है।

क्लोरीन की सांद्रता में एक अस्थायी, क्षणिक वृद्धि अपर्याप्त सामाजिक और के साथ देखी जा सकती है पारिवारिक शिक्षाएनोरेक्सिया नर्वोसा (मानसिक बीमारी के रूप में वजन कम करने के लिए खाने से इनकार) वाले बच्चों में बच्चा (दुर्व्यवहार, बच्चे पर ध्यान न देना)।

एक गलत सकारात्मक परीक्षण आमतौर पर परीक्षण में तकनीकी त्रुटियों से जुड़ा होता है।

खोज कर निदान की पुष्टि भी की जा सकती है आनुवंशिक शोध करनासिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जिम्मेदार दो जीन म्यूटेशन। सिस्टिक फाइब्रोसिस की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषता और पसीने के तरल पदार्थ में क्लोरीन के सामान्य स्तर (या सामान्य की ऊपरी सीमा) के मामले में आनुवंशिक निदान किया जाता है।

दो जीन म्यूटेशन का पता लगाना एटिपिकल सिस्टिक फाइब्रोसिस में या भाई-बहनों में इस बीमारी की उपस्थिति में निदान की पुष्टि करता है।

जब एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चलता है, तो बच्चे के माता-पिता और भाई-बहन दोनों को जीन डायग्नोस्टिक्स के लिए भेजा जाता है।

आमतौर पर निदान एक वर्ष की आयु से पहले या कम उम्र में एक बच्चे में स्थापित और पुष्टि की जाती है। लेकिन 10% रोगियों में रोग का निदान किया जाता है किशोरावस्थाऔर बाद में भी।

जन्म के एक दिन बाद ही सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए परीक्षण विश्वसनीय है, लेकिन इस अवधि के दौरान पसीने के तरल पदार्थ की आवश्यक मात्रा प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। इसलिए, अधिक बार 3-4 सप्ताह की आयु के बच्चे के लिए परीक्षण किया जाता है।

कई देशों में, गर्भावस्था की योजना बनाते समय या प्रसवपूर्व अवधि में संभावित माता-पिता के लिए आनुवंशिक निदान किया जाता है।

पर पता लगाना भ्रूण अल्ट्रासाउंडआंत की बढ़ी हुई ईकोजेनेसिटी सिस्टिक फाइब्रोसिस के बढ़ते जोखिम का प्रमाण है। इस मामले में, आनुवंशिक निदान भी किया जाता है।

अग्नाशयी अपर्याप्तता के मामले में, एंजाइम का स्तर यह 12 डुओडनल अल्सर (बड़े बच्चों में जांच के माध्यम से प्राप्त) और मल में सामग्री में है। यह काफी कठिन परीक्षा है।

अधिक उम्र में, सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों में अपर्याप्त अग्नाशयी कार्य का प्रमाण विकास है।

छाती का एक्स-रे और कंप्यूटेड टोमोग्राफी ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम की विकृति की पहचान करने की अनुमति दें: ब्रोंची का विस्तार और बलगम, अल्सर, उनमें सूजन के क्षेत्रों का संचय।

पल्मोनरी फंक्शन टेस्ट फेफड़ों की महत्वपूर्ण क्षमता में कमी, फेफड़ों की बढ़ी हुई अवशिष्ट मात्रा और अपर्याप्त रक्त ऑक्सीजन का संकेत देने वाले अन्य परिवर्तनों को प्रकट करता है।

परानासल साइनस को एक्स-रे या कंप्यूटेड टोमोग्राफी पर काला कर दिया जाता है।

इस प्रकार, "सिस्टिक फाइब्रोसिस" के निदान के लिए चार मुख्य नैदानिक ​​​​मानदंडों की पहचान करना आवश्यक है:

• ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम को नुकसान की पुरानी प्रक्रिया;
• आंतों का सिंड्रोम;
• सकारात्मक पसीना परीक्षण;
• रोग का पारिवारिक इतिहास।

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग (वंशानुगत विसंगतियों और बीमारियों का पता लगाने के लिए परीक्षाओं का एक सेट) के अनुसार, जीवन के चौथे दिन (7 वें दिन समय से पहले बच्चों में), प्रयोगशाला परीक्षण के लिए रक्त लिया जाता है। यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है, तो अतिरिक्त अध्ययन किए जाते हैं।

इलाज

गंभीरता के आधार पर, उपचार एक विशेष अस्पताल या घर पर किया जा सकता है। चिकित्सा का लक्ष्य जटिलताओं के विकास का मुकाबला करना है, बच्चे की स्थिति को कम करना है, लेकिन चिकित्सा विकास के वर्तमान स्तर पर इस बीमारी को ठीक करना असंभव है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवंशिक वंशानुगत बीमारी को परिभाषित करता है, जिसमें एक्सोक्राइन ग्रंथियों को एक विशिष्ट प्रणालीगत घाव होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस, जिसके लक्षण इस घाव के आधार पर निर्धारित होते हैं, एक पुरानी और लाइलाज बीमारी है, यह श्वसन प्रणाली के उल्लंघन के साथ-साथ पाचन तंत्र के कार्यों से जुड़े विकारों के साथ होती है, जिसमें एक संख्या भी शामिल है अन्य सहवर्ती विकारों के।

सामान्य विवरण

वास्तविक पैथोलॉजी की दी गई परिभाषा के रूप में सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) का उपयोग यूरोप (और वास्तव में, हमारे देश में) में किया जाता है, जबकि कनाडा, ऑस्ट्रेलिया, संयुक्त राज्य अमेरिका और अन्य देशों में इसे "अग्न्याशय के सिस्टिक फाइब्रोसिस" के रूप में परिभाषित किया गया है। , और यह इस प्रकार में है, इसकी रूपात्मक अभिव्यक्तियों की विशेषताएं सबसे अधिक प्रकट होती हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह बीमारी काफी आम है, जैसा कि इसकी घटना की आवृत्ति से प्रमाणित है। तो, केवल यूरोपीय पैमाने पर नवजात शिशुओं के लिए, अनुपात 1:2500 है, जो बदले में, इंगित करता है कि प्रति 10,000 नवजात शिशुओं में कम से कम चार को सिस्टिक फाइब्रोसिस होने का मौका है।

लिंग की परवाह किए बिना सिस्टिक फाइब्रोसिस की हार समान आवृत्ति के साथ होती है, अर्थात, लड़के और लड़कियां दोनों रोग के लिए समान रूप से अतिसंवेदनशील होते हैं। इस तथ्य को देखते हुए कि हम एक आनुवंशिक बीमारी के बारे में बात कर रहे हैं, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि रोगी पहले से ही पैदा हुए हैं, और सिस्टिक फाइब्रोसिस से संक्रमित होना असंभव है। इस बीच, यह रोग लक्षणों के बिना लंबे समय तक आगे बढ़ सकता है, इसलिए वयस्कों में सिस्टिक फाइब्रोसिस पर विचार करने की सलाह दी जाती है। इसके लक्षणों का लगभग 4% मामलों में इस संस्करण में निदान किया जाता है, हालांकि अधिकांश लोगों में यह रोग जीवन के पहले वर्षों के दौरान ही प्रकट होता है। इस तथ्य को देखते हुए कि बच्चे पहले से ही इसके साथ पैदा हुए हैं, इसे अक्सर वंशानुगत सिस्टिक फाइब्रोसिस या जन्मजात सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप में परिभाषित किया जाता है।

प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्ती जीन प्राप्त करने पर बच्चे बीमार हो जाते हैं। यदि केवल एक ऐसा जीन विरासत में मिला है, तो इसकी गाड़ी ("सीएफ वाहक") पर विचार किया जाता है, जिसमें रोग से संबंधित विकृतियों का निदान नहीं किया जाता है। यह देखते हुए कि प्रत्येक व्यक्ति के जीन जोड़े गए हैं, हम में से प्रत्येक क्रमशः प्रत्येक जीन की दो प्रतियों का वाहक है (फिर से, माता से एक जीन, पिता से एक)। कुछ जीन सामान्य कार्य करने की संभावना से वंचित रह जाते हैं यदि उनकी संरचना गड़बड़ा जाती है। संरचना में इस तरह के उल्लंघन के साथ, जीन को बदल दिया जाता है। इसलिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस (वास्तव में, कई अन्य आनुवंशिक रोगों के रूप में) विकसित करने के लिए, प्राप्त करना आवश्यक है, जैसा कि मूल उदाहरण में उल्लेख किया गया है, दो परिवर्तित जीन। जब माता-पिता सीएफ ले जाते हैं, तो दंपति का कोई भी बच्चा 25% संभावना के साथ उनमें से प्रत्येक से परिवर्तित जीन प्राप्त कर सकता है।

विचाराधीन रोग के लगभग 70% मामलों में, यह बच्चे के दो वर्ष की आयु तक पहुँचने से पहले ही प्रकट हो जाता है। चिकित्सा पद्धति में नवजात स्क्रीनिंग की अपेक्षाकृत हाल ही में शुरूआत के कारण, सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाने में समय में काफी कमी आई है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम की विशेषताएं

रोगजनन की विशेषताएं (तंत्र जो रोग की शुरुआत का कारण बनता है) पूरी तरह से परिभाषित नहीं हैं। कुछ एक्सोक्राइन ग्रंथियों के स्राव के कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वयं प्रकट होता है, इस रहस्य में चिपचिपापन बढ़ जाता है। इसकी निकासी में उत्पन्न होने वाली कठिनाइयों के कारण, श्लेष्म ग्रंथियों, ग्रंथियों के अंगों, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट और ब्रोन्कियल पेड़ के नलिकाओं का अवरोध होता है, जिसके विरुद्ध फेफड़ों, पैनक्रिया, आंतों और यकृत (विशेष रूप से) में द्वितीयक परिवर्तन विकसित होते हैं। ये एंजाइम संबंधी विकार और प्रसूति-भड़काऊ प्रकृति की प्रक्रियाएं हैं)। फाइब्रोसिस के संयोजन में भड़काऊ प्रक्रिया के विकास के कारण, अंग विफलता का एक द्वितीयक रूप विकसित होता है। ब्रोन्कियल ग्रंथियों के रहस्य का अध्ययन करते समय, फास्फोरस एक बढ़ी हुई मात्रा में पाया जाता है, इसके अलावा, पोटेशियम और सोडियम की एकाग्रता में कमी आती है, यही वजह है कि कुछ लेखक यह मानते हैं कि यही कारण है कि बलगम में एक बढ़ी हुई चिपचिपाहट।

इस समारोह के अनुरूप नलिकाओं के माध्यम से सिस्टिक फाइब्रोसिस में एक मोटा रहस्य लगभग उत्सर्जित नहीं होता है, जिसे हमने पहले ही ऊपर उल्लेख किया है। बदले में, इस तरह की देरी पाचन और ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम में छोटे अल्सर के गठन का कारण बनती है। बलगम के ठहराव के कारण, ग्रंथियों के ऊतकों का शोष विकसित होता है, साथ ही प्रगतिशील फाइब्रोसिस भी होता है। फाइब्रोसिस, विशेष रूप से, संयोजी ऊतक के साथ ग्रंथि के ऊतकों के क्रमिक प्रतिस्थापन का अर्थ है। इसके अलावा, अंगों में शुरुआती स्केलेरोटिक परिवर्तन विकसित होते हैं। द्वितीयक संक्रमण के साथ, स्थिति जटिल है, क्योंकि यह रोगियों में शुद्ध सूजन के विकास के साथ है। तदनुसार, सिस्टिक फाइब्रोसिस में ब्रोन्कोपल्मोनरी सिस्टम थूक के निर्वहन की प्रक्रिया से जुड़ी कठिनाइयों के कारण प्रभावित होता है (जो सीधे इसकी चिपचिपाहट से संबंधित है, साथ ही रोमक उपकला की शिथिलता), म्यूकोस्टेसिस का विकास (जो बलगम के ठहराव को निर्धारित करता है) ), साथ ही पुरानी सूजन की प्रकृति।

जिस बीमारी पर हम विचार कर रहे हैं उसमें श्वसन अंगों के साथ होने वाले परिवर्तनों के आधार के रूप में ब्रोंचीओल्स और छोटी ब्रांकाई की धैर्य का उल्लंघन होता है। प्यूरुलेंट-श्लेष्म सामग्री से भरा हुआ, ब्रोन्कियल ग्रंथियां धीरे-धीरे आकार में बढ़ जाती हैं, जिसके कारण वे फैलती हैं और बाद में ब्रोंची के लुमेन को ओवरलैप करती हैं। पेशी प्रकार के ड्रॉप-आकार और बेलनाकार ब्रोन्किइक्टेसिस का गठन होता है, साथ ही फेफड़े के वातस्फीति क्षेत्रों का गठन होता है। इस मामले में ब्रांकाई को थूक के साथ पूर्ण रुकावट के अधीन किया जाता है (यानी, पूर्ण रुकावट जो धैर्य को बाधित करती है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के विकास में मुख्य भूमिका एक जीन म्यूटेशन को सौंपी जाती है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रेगुलेटर (CFTR) की संरचना (कार्यों के साथ) के उल्लंघन को भड़काती है, एक विशिष्ट प्रोटीन जो कोशिका झिल्ली के माध्यम से क्लोराइड आयनों के परिवहन में शामिल होता है; CFTR; जीन के लिए नाम भी निर्धारित करता है, जिसके कारण यह प्रोटीन कोडित होता है)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस में प्रासंगिक प्रक्रियाओं पर अधिक विस्तार से रहने से, आप रोग की निम्न तस्वीर प्राप्त कर सकते हैं। तो, चिपचिपा थूक, जिसका संचय फेफड़ों में होता है, यहां विकास की ओर जाता है भड़काऊ प्रक्रियाएं. यह उनके रक्त की आपूर्ति और वेंटिलेशन के उल्लंघन के साथ भी है। नतीजतन, रोगी अभिव्यक्ति में एक दर्दनाक खांसी विकसित करते हैं - हमारे लिए ब्याज की बीमारी के मुख्य और निरंतर अभिव्यक्तियों में से एक। भविष्य में, फेफड़े स्वतंत्र रूप से संक्रमण के संपर्क में आते हैं, और यह मुख्य रूप से स्यूडोमोनास एरुगिनोसा या स्टैफिलोकोकस ऑरियस के कारण होता है, जो विनाशकारी परिवर्तनों के क्रमिक विकास के साथ होता है। इसके लिए स्पष्टीकरण स्थानीय प्रतिरक्षा का उल्लंघन है, जिसमें इंटरफेरॉन, एंटीबॉडी, फैगोसाइट गतिविधि का स्तर कम हो जाता है, और ब्रोन्कियल एपिथेलियम की स्थिति भी परिवर्तन के अधीन होती है।

रोगी अक्सर ब्रोंकाइटिस और निमोनिया जैसी बीमारियों को विकसित करना शुरू करते हैं, इसके अलावा, उनकी उपस्थिति एक पुनरावर्ती प्रकृति की होती है, और कुछ मामलों में ऐसी जटिलताएं रोगियों में उनके जीवन के पहले महीनों के दौरान देखी जाती हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि संक्रमण और भी अधिक थूक चिपचिपाहट प्रदान करता है, यही कारण है कि इस मामले में विकसित होने वाली स्थिति रोगियों के जीवन के लिए एक महत्वपूर्ण जोखिम निर्धारित करती है, क्योंकि यह श्वसन विफलता है जो उनमें से एक महत्वपूर्ण हिस्से की मृत्यु का कारण बनती है (यह बच्चों और वयस्कों दोनों पर लागू होता है)।

अग्नाशयी एंजाइमों की कमी का कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों को भोजन के पाचन से जुड़ी समस्याओं का सामना करना पड़ता है (यह बदले में, उनके वजन में कमी को निर्धारित करता है, जो भूख बढ़ने पर भी महत्वपूर्ण है)। पित्त का ठहराव कुछ रोगियों में यकृत सिरोसिस के विकास का कारण बनता है या पित्ताशय की थैली में पत्थरों के गठन को भड़काने वाला कारक है।

यदि हम आलंकारिक रूप से परिभाषित करने का प्रयास करते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी कैसे रहते हैं, तो हम पाठकों को गैस मास्क में निरंतर रहने की आवश्यकता की कल्पना करने के लिए आमंत्रित कर सकते हैं। एक गैस मास्क में जिसे हटाया नहीं जा सकता है, इसके अलावा, एक गैस मास्क में वह दिन-ब-दिन उस कार्य से निपटने में कम सक्षम होता है जो इसके लिए पूर्व निर्धारित होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगी एक समान स्थिति में होते हैं - उनके फेफड़े अपने कार्यों के साथ केवल 25% का सामना करते हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप

जिस बीमारी पर हम विचार कर रहे हैं, वह कई अलग-अलग अभिव्यक्तियों की विशेषता है जो इसके लिए प्रासंगिक हैं, जबकि उन सभी को पैथोलॉजिकल परिवर्तनों की गंभीरता, जटिलताओं की प्रासंगिकता और रोगी की उम्र से निर्धारित किया जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप निम्न हो सकते हैं:

• मुख्य रूप से फुफ्फुसीय (ब्रोंकोपुलमोनरी या श्वसन);
• मुख्य रूप से आंतों;
• मिश्रित (इस मामले में, श्वसन प्रणाली और जठरांत्र संबंधी मार्ग दोनों एक साथ प्रभावित होते हैं);
• मेकोनियम इलियस;
• रोग के प्रकट होने के रूपों के मिटाए गए और एटिपिकल वेरिएंट।

रूपों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निर्दिष्ट विभाजन सशर्त है, क्योंकि मुख्य रूप से फुफ्फुसीय घाव के संकेत की तुलना पाचन अंगों के वास्तविक विकारों से की जाती है, जबकि आंतों का घाव ब्रोंकोपुलमोनरी सिस्टम में संबंधित परिवर्तनों के विकास के साथ होता है। यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोग की घटना के प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की एक किस्म की विशेषता है। कई अंग प्रभावित होते हैं, लेकिन फेफड़े, आंतें, अग्न्याशय और यकृत सबसे अधिक प्रभावित होते हैं। इस बीच, सबसे अधिक में से एक महत्वपूर्ण विशेषताएंसिस्टिक फाइब्रोसिस भी तथ्य है कि रोगियों की मानसिक क्षमता किसी भी तरह से प्रभावित नहीं होती है।

एक बच्चे में क्रोनिक साइनसिसिस की प्रासंगिकता के लिए एक परीक्षा के परिणामस्वरूप रोग के मिटाए गए और असामान्य रूपों की पहचान की जा सकती है। अधिक उम्र में, पुरुषों के लिए वास्तविक बांझपन के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता लगाया जा सकता है। पुरुषों में बांझपन, बीमारी के रूप की परवाह किए बिना, इसकी सह-रुग्णता है। यह अशुक्राणुता (वीर्य द्रव में शुक्राणु की अनुपस्थिति) को भड़काता है, अशुक्राणुता, बदले में, शुक्राणु कॉर्ड के शोष के कारण विकसित होता है (अर्थात, इसके आकार में कमी के कारण या इसके ऊतकों को नुकसान के कारण, जिसके कारण इसकी अंतर्निहित कार्य), इसकी जन्मजात अनुपस्थिति के कारण या रुकावट के परिणामस्वरूप (यानी, बिगड़ा हुआ धैर्य)। ये विकार उन रोगियों में भी हो सकते हैं जो केवल सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन के वाहक हैं।

महिलाओं में सिस्टिक फाइब्रोसिस प्रजनन क्षमता में कमी (संतानों को पुन: पेश करने की क्षमता) में प्रकट होता है, यह चिपचिपाहट की बढ़ी हुई डिग्री के कारण होता है जो गर्भाशय ग्रीवा नहर के निर्वहन के लिए प्रासंगिक होता है, जो शुक्राणु के प्रवास की संभावना को जटिल बनाता है।

फेफड़ों के सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण

विशेष रूप से, इस मामले में हम विचार करेंगे फुफ्फुसीय (या श्वसन) रूप बीमारी। सिस्टिक फाइब्रोसिस के पहले लक्षण रोगियों की सुस्ती और त्वचा के सामान्य पीलापन के रूप में प्रकट होते हैं। इसके अलावा, अक्सर बढ़ी हुई भूख से भी वजन बढ़ना संभव नहीं होता है (यही बात सामान्य भूख पर भी लागू होती है)। कुछ मामलों में रोगियों में उनके जीवन के पहले दिनों में खांसी की उपस्थिति के साथ एक गंभीर कोर्स होता है, समय के साथ, खांसी तेज होने लगती है, जिसके कारण चरित्र काली खांसी जैसा दिखता है। थूक का जोड़ एक खांसी का साथी बन जाता है, यह काफी गाढ़ा होता है, और अगर बैक्टीरियल फ्लोरा (संकेतित स्टेफिलोकोकस, आदि) इस पर आरोपित हो जाते हैं, तो यह धीरे-धीरे प्यूरुलेंट-श्लेष्म बन जाता है।

ब्रोन्कियल स्राव की चिपचिपाहट के उच्च स्तर के कारण, ऊपर वर्णित म्यूकोस्टेसिस ब्रोंचीओल्स और ब्रोंची के एक साथ अवरोध के साथ विकसित होता है, जो बदले में वातस्फीति के विकास में योगदान करने वाला कारक बन जाता है। यदि ब्रोंची का पूर्ण अवरोध होता है, तो एटेलेक्टासिस बनना शुरू हो जाता है (जो फेफड़ों के पूरी तरह से या उसके अलग-अलग लोबों के पतन को निर्धारित करता है)। छोटे बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़े के पैरेन्काइमा (फेफड़ों की दीवारों में स्थित वायु थैली (यानी एल्वियोली) की रोग प्रक्रिया में तेजी से शामिल होता है, जिसके माध्यम से रक्त और वायुमंडलीय हवा के बीच गैस विनिमय सुनिश्चित होता है)। इस मामले में, निमोनिया के पाठ्यक्रम का एक लंबा और गंभीर रूप विकसित होता है, और इसकी विशेषता फोड़े के गठन के लिए एक पूर्वाभास है, जो ऊतकों की शुद्ध सूजन के विकास का तात्पर्य है, जिसमें उनके बाद के पिघलने से प्यूरुलेंट गुहाओं का निर्माण होता है। इस मामले में फेफड़ों का वास्तविक घाव किसी भी मामले में द्विपक्षीय है।

एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा घरघराहट की उपस्थिति को निर्धारित करती है, जब ऐसी परीक्षा के भाग के रूप में टैप करते हैं, तो ध्वनि को बॉक्सिंग के रूप में परिभाषित किया जाता है।

कुछ मामलों में, रोगी विषाक्तता विकसित करते हैं (इसके प्रकट होने में एक दर्दनाक स्थिति, कुछ बहिर्जात कारकों के शरीर पर प्रभाव के कारण होती है (उदाहरण के लिए, माइक्रोबियल विषाक्त पदार्थ)) और सदमे से जुड़े लक्षण भी। विशेष रूप से, झटका एक रोग प्रक्रिया को संदर्भित करता है जो अत्यधिक जलन की प्रतिक्रिया के रूप में होता है और एक प्रगतिशील प्रकार की गड़बड़ी के साथ होता है। बदले में, वे सबसे महत्वपूर्ण कार्यों को प्रभावित करते हैं तंत्रिका तंत्र, साथ ही श्वसन प्रणाली, संचार प्रणाली, चयापचय प्रक्रिया आदि। दूसरे शब्दों में, जो झटका विकसित हो सकता है वह शरीर की कई प्रतिपूरक प्रतिक्रियाओं के विघटन के रूप में कार्य करता है (यानी, इसकी अनुकूली प्रतिक्रियाएं जो आमतौर पर प्रतिक्रिया के रूप में होती हैं) बाद के प्रदर्शन के दौरान ऊतक क्षति के लिए खोए हुए कार्यों के बरकरार ऊतक), क्षति की प्रतिक्रिया के रूप में प्रकट हुआ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ विषाक्तता और सदमे के कनेक्शन पर लौटते हुए, हम ध्यान दें कि ये स्थितियां कुछ बीमारियों की पृष्ठभूमि के खिलाफ दिखाई दे सकती हैं, जिनमें से पाठ्यक्रम के साथ है उच्च तापमानया गर्म मौसम में, जिसमें पसीने के साथ शरीर से क्लोरीन और सोडियम की काफी कमी हो जाती है।

रोगियों के लिए वास्तविक निमोनिया बाद में जीर्ण हो जाता है, स्थिति को पहले उल्लेखित विकास के साथ जोड़ दिया जाता है न्यूमोस्क्लेरोसिस(रोगी के लिए एक वास्तविक बीमारी की पृष्ठभूमि के खिलाफ फेफड़ों में संयोजी ऊतक के प्रसार की एक रोग प्रक्रिया, जिसके परिणामस्वरूप प्रभावित क्षेत्र अपनी लोच खो देते हैं, एक ही समय में उनके गैस विनिमय समारोह से जुड़े विकार प्राप्त करते हैं) और ब्रोंकाइक्टेसिस(इस मामले में हम ब्रोंची के पैथोलॉजिकल विस्तार के बारे में बात कर रहे हैं, जिसमें उनकी दीवारें और संरचना परिवर्तन के अधीन हैं)। निमोनिया के बाद के विकास के साथ तथाकथित "कोर पल्मोनेल" के लक्षणों की उपस्थिति भी होती है (जब, फेफड़ों और ब्रोंची को नुकसान की विशेषताओं के कारण, फुफ्फुसीय परिसंचरण में रक्तचाप में वृद्धि के कारण पैथोलॉजिकल परिवर्तन होते हैं विस्तार और वृद्धि के रूप में स्थित है दाईं ओरविभाजन दिल)। इसके अलावा, हृदय और फेफड़ों की विफलता विकसित होती है।

क्लिनिकल तस्वीर, फिर से, में विशिष्ट परिवर्तनों को निर्धारित करती है उपस्थितिबीमार। तो, उनकी त्वचा में एक मिट्टी का रंग होता है, सामान्य प्रकार का सायनोसिस और एक्रोसीनोसिस दिखाई देता है (यानी श्लेष्मा झिल्ली और त्वचा के रंग का सियानोसिस, अंगों का सियानोसिस)। आराम करने पर, सांस की तकलीफ भी दिखाई देती है, छाती बैरल के आकार की हो जाती है, उरोस्थि को पच्चर के आकार में विकृत कर दिया जाता है, परिणामस्वरूप उंगलियों के टर्मिनल फालेंज भी विकृत हो जाते हैं, ड्रमस्टिक्स ("हिप्पोक्रेटिक उंगलियां") के समान होते हैं। मोटर गतिविधि कम हो जाती है, शरीर का वजन कम हो जाता है, भूख कम हो जाती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस, न्यूमोथोरैक्स और पायोन्यूमोथोरैक्स के साथ-साथ फुफ्फुसीय रक्तस्राव की जटिलताओं के दुर्लभ रूपों पर विचार किया जाता है। न्यूमोथोरैक्स, विशेष रूप से, उस स्थिति को निर्धारित करता है जिसमें फुफ्फुस गुहा में गैसें या वायु जमा होती हैं, पायोन्यूमोथोरैक्स निर्दिष्ट क्षेत्र में गैसों या वायु के साथ मवाद के एक साथ संचय की स्थिति निर्धारित करता है, और फुफ्फुसीय रक्तस्राव, क्रमशः रक्त के बहिर्वाह को निर्धारित करता है। ब्रोन्कियल या फुफ्फुसीय वाहिकाएँ, जिसके कारण श्वसन पथ से रक्त का रिसाव होने लगता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम का एक अधिक अनुकूल रूप, जिसमें इसकी अभिव्यक्ति (बीमारी के एक मिटाए गए या स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के बाद नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों के स्पष्ट रूपों का विकास) तब होता है जब एक बड़ी उम्र हो जाती है, ब्रोंकोपुलमोनरी पैथोलॉजी की अभिव्यक्ति एक साथ होती है न्यूमोस्क्लेरोसिस की अभिव्यक्ति की मध्यम गंभीरता के साथ संयोजन में विकृत ब्रोंकाइटिस की धीमी प्रगति।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का लंबा कोर्स नासॉफिरिन्जियल क्षेत्र के पैथोलॉजी के साथ होता है, जो नाक पॉलीप्स, साइनसाइटिस, क्रोनिक टॉन्सिलिटिस और एडेनोइड वनस्पतियों के रूप में प्रकट होता है।

आंतों के सिस्टिक फाइब्रोसिस: लक्षण

इस मामले में, क्रमशः सिस्टिक फाइब्रोसिस के पाठ्यक्रम के मुख्य रूप से आंतों के रूप पर विचार किया जाता है। इस रूप की अभिव्यक्तियाँ स्रावी अपर्याप्तता के कारण होती हैं जो रोग के लिए प्रासंगिक है, जठरांत्र संबंधी मार्ग में नोट किया गया है। इस प्रकार का उल्लंघन विशेष रूप से स्पष्ट चरित्र प्राप्त करता है जब बच्चे को पूरक खाद्य पदार्थ या कृत्रिम भोजन में स्थानांतरित किया जाता है। यह अपर्याप्त विभाजन और वसा और प्रोटीन के बाद के अवशोषण के साथ है, अपर्याप्त विभाजन और कार्बोहाइड्रेट का अवशोषण कुछ हद तक होता है।

आंत में पुटीय सक्रिय प्रक्रियाओं की प्रबलता होती है, जो एंजाइमेटिक हाइड्रोलिसिस के दौरान इसमें कार्बनिक नाइट्रोजन युक्त यौगिकों (अमीनो एसिड, प्रोटीन) के अपघटन को निर्धारित करती है, जो बदले में, अमोनीफाइंग सूक्ष्मजीवों के प्रभाव में होती है। इस तरह के अपघटन के परिणामस्वरूप, उच्च स्तर की विषाक्तता (हाइड्रोजन सल्फाइड, अमोनिया, प्राथमिक और माध्यमिक अमाइन, आदि) वाले अंतिम उत्पाद बनते हैं। सड़ा हुआ प्रक्रियाओं से जुड़े लक्षण खुद को गैसों के संचय के रूप में प्रकट करते हैं, जिसके कारण रोगियों को सूजन का अनुभव होता है।

रोगियों में शौच (मल, मल) अधिक बार हो जाता है, और पॉलीफेकल पदार्थ के रूप में इस तरह का उल्लंघन, जो शौच की आवृत्ति में असामान्य वृद्धि को निर्धारित करता है, जो उम्र के मानक से आधे से अधिक होने का संकेत दे सकता है (इस आवृत्ति में 8 की वृद्धि) टाइम्स, बाहर नहीं रखा गया है)।

जिस समय से सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला बच्चा पॉटी प्रशिक्षित होता है, उसके पास अक्सर रेक्टल प्रोलैप्स जैसी विकृति होती है, जो लगभग 10-20% मामलों में होती है। रेक्टल प्रोलैप्स गुदा के माध्यम से बाहर की ओर मलाशय के आंशिक या पूर्ण विचलन को संदर्भित करता है।

मरीजों को शुष्क मुंह की शिकायत भी होती है, जो लार की चिपचिपाहट में वृद्धि के कारण होती है। सूखा भोजन चबाना मुश्किल है, सामान्य तौर पर, भोजन खाने की प्रक्रिया में महत्वपूर्ण मात्रा में तरल पदार्थ के एक साथ सेवन की आवश्यकता होती है। रोग के प्रकट होने के पहले महीनों के दौरान, रोगियों की भूख, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, सामान्य है और कुछ मामलों में बढ़ जाती है। हालांकि, पाचन की प्रक्रियाओं से जुड़े विकारों के बाद के विकास की ओर जाता है त्वरित विकासकुपोषण - इस तरह के विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ खाने के विकार, जिसके परिणामस्वरूप रोगियों को बाद में अभिव्यक्ति की अलग-अलग डिग्री में शरीर के वजन में कमी का अनुभव होता है। पॉलीहाइपोविटामिनोसिस भी इस स्थिति में शामिल हो जाता है, जो शरीर को विभिन्न समूहों के विटामिन प्रदान करने में अपर्याप्तता का एक संयुक्त रूप निर्धारित करता है।

मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, साथ ही ऊतक ट्यूरर (सामान्य रूप से, यह त्वचा की तनावपूर्ण स्थिति है, जिसके कारण यह दृढ़ और लोचदार दिखती है)। इसके अलावा, रोगियों को पेट दर्द का अनुभव होता है। विभिन्न प्रकार केअभिव्यक्तियाँ। तो, पेट फूलना (गैस) के साथ, एक ऐंठन प्रकृति के दर्द होते हैं, खांसी के हमलों के बाद - मांसपेशियों में दर्द, वास्तविक सही वेंट्रिकुलर विफलता के साथ - सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में दर्द।

यदि अधिजठर क्षेत्र में दर्द होता है, तो यह अग्न्याशय द्वारा बाइकार्बोनेट के कम स्राव की पृष्ठभूमि के खिलाफ गैस्ट्रिक रस के ग्रहणी में तटस्थता की कमी को इंगित करता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस मामले में गैस्ट्रिक जूस के बेअसर होने का उल्लंघन रोगियों में ग्रहणी में पेप्टिक अल्सर के विकास को भड़का सकता है, और छोटी आंत में अल्सरेटिव प्रक्रिया के विकास को भी एक विकल्प माना जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के रूप की एक जटिलता के रूप में हम विचार कर रहे हैं, डिसाकारिडेज़ की कमी का एक माध्यमिक रूप, पायलोनेफ्राइटिस का एक माध्यमिक रूप, आंतों में रुकावट, और यूरोलिथियासिस भी, जो चयापचय संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप विकसित होता है, कार्य कर सकता है। मधुमेह मेलेटस का एक अव्यक्त रूप भी विकसित हो सकता है, जो द्वीपीय तंत्र के अग्न्याशय में घाव के परिणामस्वरूप होता है। प्रोटीन चयापचय के उल्लंघन के कारण, हाइपोप्रोटीनेमिया विकसित होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसके प्रकट होने के कुछ मामलों में शिशुओं में एडेमेटस सिंड्रोम का विकास होता है।

रोगियों में कोलेस्टेसिस के विकास के कारण यकृत का इज़ाफ़ा (हेपेटोमेगाली) होता है (एक विकार जिसमें ग्रहणी को छोटी मात्रा में पित्त प्राप्त होता है, जो इसके गठन, उत्सर्जन और उत्सर्जन से जुड़े विकारों के कारण होता है)। रोगियों में पित्त सिरोसिस के विकास के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण पीलिया के रूप में अभिव्यक्तियों द्वारा पूरक होते हैं और त्वचा की खुजली, पोर्टल उच्च रक्तचाप (जिसका तात्पर्य ऐसे सिंड्रोम की प्रासंगिकता से है, जिसमें पोर्टल शिरा प्रणाली के भीतर दबाव बढ़ जाता है)।

पोर्टल उच्च रक्तचाप, बदले में, सूजन और इसके आकार में वृद्धि के साथ, सही हाइपोकॉन्ड्रिअम में भारीपन की भावना की उपस्थिति है। यदि रोगियों में वैरिकाज़ नसें हैं, तो मल बदल सकता है (यह काला हो जाता है)। इस तथ्य के कारण कि यकृत सामान्य रूप से रक्त-शोधन कार्य का सामना नहीं कर सकता है, रक्त में निहित कुछ विषाक्त पदार्थ मस्तिष्क में भेजे जाते हैं। इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, इसकी तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान होता है, जिससे एन्सेफैलोपैथी का विकास होता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में सिरोसिस की पृष्ठभूमि के खिलाफ पोर्टल उच्च रक्तचाप के पाठ्यक्रम के इस चरण की अभिव्यक्ति रोगियों की व्याकुलता, भूलने की बीमारी है। इस तथ्य के कारण कि तिल्ली में रक्त का ठहराव होता है, इसके आकार में धीरे-धीरे वृद्धि होती है। उच्च रक्तचापपोर्टल प्रणाली में (पोर्टल उच्च रक्तचाप की पृष्ठभूमि के खिलाफ) उदर गुहा में पानी के संचय की ओर जाता है, और यह रोगियों में जलोदर के विकास का कारण बनता है। जलोदर को जलोदर के रूप में भी परिभाषित किया गया है, जो पैथोलॉजी के सार को भी इंगित करता है, इसमें द्रव का संचय होता है, यह विशेष रूप से उदर गुहा में केंद्रित होता है, और इस तरह के संचय की मात्रा 25 लीटर तक पहुंच सकती है।

कुछ मामलों में, कोलेस्टेसिस सिस्टिक फाइब्रोसिस में लिवर सिरोसिस के विकास के साथ नहीं होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस: मिश्रित रूप

रोग का मिश्रित रूप उन उल्लंघनों को निर्धारित करता है जो इसके फुफ्फुसीय रूप और ऊपर चर्चा किए गए आंतों के रूप दोनों के लिए प्रासंगिक हैं। एक नियम के रूप में, जन्म के क्षण से पहले हफ्तों के दौरान पहले से ही रोगियों में आवर्तक ब्रोंकाइटिस और निमोनिया के गंभीर रूपों का निदान किया जाता है। उन्हें एक लंबी अवधि के साथ-साथ उपस्थिति की विशेषता है लगातार खांसी. खाने के विकारों और आंतों के सिंड्रोम के तीव्र रूप भी दिखाई देते हैं (यह ढीले मल और सूजन के रूप में प्रकट होता है; मल अपने मल चरित्र को नहीं खोते हैं, लेकिन वे तरल, प्रचुर मात्रा में होते हैं, और रंग पीले-हरे या भूरे-हरे रंग में बदल जाता है) ; आवृत्ति में मल एक मानक के रूप में प्रकट होता है, दिन में 3 से 5 बार)।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रकट होने का क्लिनिक प्रत्येक मामले में भिन्न होता है, इसलिए, तदनुसार, रोग के प्रकट होने के रूप और इसके पाठ्यक्रम की विशेषताएं भिन्न होती हैं। इसके अलावा, बीमारी के पाठ्यक्रम की गंभीरता पर निर्भर करता है जिसे हम इसके पहले लक्षणों के प्रकट होने के समय पर विचार कर रहे हैं। से तो कम उम्रसिस्टिक फाइब्रोसिस के प्रकट होने के समय रोगी (अर्थात, अपने पाठ्यक्रम या स्पर्शोन्मुख पाठ्यक्रम के मिटाए गए संस्करण से परे जाने के बाद सिस्टिक फाइब्रोसिस के स्पष्ट अभिव्यक्तियों का विकास), उसके लिए अधिक प्रतिकूल रोग का निदान। विभिन्न मामलों में रोग के पाठ्यक्रम में संकेतित अंतर को देखते हुए, इस पाठ्यक्रम की गंभीरता ब्रोंकोपुलमोनरी प्रणाली वाले रोगियों में घाव की डिग्री और प्रकृति के आधार पर निर्धारित की जाती है, जिसके लिए निम्नलिखित चरणों में विभाजन होता है इस्तेमाल किया गया:

• मैं मंच। यह गैर-स्थायी कार्यात्मक परिवर्तनों की विशेषता है, बिना थूक के रोगियों में सूखी खांसी की उपस्थिति के साथ। सांस की तकलीफ या तो मामूली रूप में या मध्यम रूप में प्रकट होती है, दोनों ही मामलों में, इसकी घटना पिछले लक्षणों के साथ होती है शारीरिक व्यायाम. रोगियों में इस अवस्था की अवधि प्राय: लगभग दस वर्ष होती है।
• द्वितीय चरण। इस स्तर पर, ब्रोंकाइटिस का एक पुराना रूप विकसित होता है, जिसमें खांसी थूक के साथ पहले से ही प्रकट होती है। सांस की तकलीफ मध्यम रूप में प्रकट होती है, इसकी तीव्रता तनाव के साथ नोट की जाती है। इस चरण के भाग के रूप में, अंगुलियों की विकृति (उनके टर्मिनल फालैंग्स) भी होती है। इसके अलावा, सुनते समय "क्रैकिंग" और गीले रेशे की उपस्थिति पर ध्यान दिया जाता है, सांस लेने में कठोरता की विशेषता होती है। इस अवस्था की अवधि लगभग दो से पन्द्रह वर्ष तक हो सकती है।
• तृतीय चरण। यहां, चरण पहले से ही माना जाता है, जिसके भीतर कई जटिलताओं के विकास के संयोजन में ब्रोंकोपुलमोनरी प्रक्रिया की प्रगति का उल्लेख किया जाता है। फेफड़ों में, फैलाना न्यूमोफिब्रोसिस के साथ सीमित न्यूमोस्क्लेरोसिस के क्षेत्र बनते हैं, ब्रोन्किइक्टेसिस और सिस्ट भी बनते हैं। मरीजों को श्वसन विफलता के एक गंभीर रूप का निदान किया जाता है, जो हृदय की विफलता (पहले उल्लेखित "कोर पल्मोनेल") के साथ संयुक्त है। इस अवस्था में रोग की अवधि लगभग तीन से पांच वर्ष होती है।
• चतुर्थ चरण। इस चरण के दौरान, रोगी कार्डियो-श्वसन विफलता का एक गंभीर रूप विकसित करते हैं। इस चरण की अवधि लगभग कई महीनों की होती है, इसका पूरा होना रोगी के लिए घातक परिणाम निर्धारित करता है।

मेकोनियम इलियस

सिस्टिक फाइब्रोसिस के इस रूप को मेकोनियम इलियस भी कहा जाता है। इसका नाम क्रमशः सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले रोगियों की वर्तमान स्थिति का सार परिभाषित करता है, मेकोनियम इलियस मूल मल, मेकोनियम द्वारा आंत की रुकावट को इंगित करता है। मेकोनियम की बढ़ी हुई चिपचिपाहट के कारण, हमारे लिए ब्याज की बीमारी, सिस्टिक फाइब्रोसिस से उकसाया जाता है, यह रुकावट होती है।

यह विकृति बच्चे के जीवन के पहले दिनों में ही प्रकट होती है। आप मेकोनियम इलियस को इस तथ्य के कारण निर्धारित कर सकते हैं कि वास्तव में मेकोनियम बाहर नहीं निकलता है। इसके अलावा, जीवन के दूसरे दिन तक, बच्चे की चिंता पर ध्यान दिया जाता है, उसे बार-बार उल्टी होती है, उल्टी दिखाई देती है, जिसमें पित्त का मिश्रण पाया जाता है। इसमें बच्चे के पेट में सूजन भी शामिल है, उस पर ध्यान देने योग्य संवहनी पैटर्न दिखाई देता है, ऊतक का ट्यूरर कम हो जाता है। सामान्य तौर पर, त्वचा पीली और शुष्क हो जाती है। बच्चे की पूर्व चिंता को एडेनमिया की स्थिति से बदल दिया जाता है (ताकत में तेज गिरावट, मांसपेशियों की कमजोरी का विकास, रोगी में किसी भी मोटर गतिविधि की कमी या यहां तक ​​​​कि समाप्ति की विशेषता वाली स्थिति)। एक्सिसोसिस (दूसरे शब्दों में, निर्जलीकरण; शरीर द्वारा नमक और तरल पदार्थों की महत्वपूर्ण मात्रा के नुकसान की एक रोग संबंधी स्थिति) के साथ संयोजन में विषाक्तता भी बढ़ रही है।

मेकोनियम इलियस एक विशिष्ट एंजाइम (ट्रिप्सिन) की अनुपस्थिति के कारण विकसित होता है, जिसके परिणामस्वरूप मेकोनियम छोटी आंत के छोरों में जमा हो जाता है, चिपचिपा और घना हो जाता है। एक नवजात शिशु में पहले मल का निर्वहन मुख्य रूप से जन्म के पहले दिन के दौरान होता है, कम अक्सर यह दूसरे दिन के दौरान होता है। यदि बच्चा बीमार है, तो, जैसा कि पहले से ही स्पष्ट है, मेकोनियम उत्सर्जित नहीं होता है।

बच्चे की एक वस्तुनिष्ठ परीक्षा से टैचीकार्डिया (तेजी से दिल की धड़कन) और सांस की तकलीफ की उपस्थिति का पता चलता है। नवजात शिशु की इस स्थिति का उपचार, एक नियम के रूप में, सर्जिकल हस्तक्षेप के माध्यम से किया जाता है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मेकोनियम इलियस का बीमार बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस की गंभीरता से कोई लेना-देना नहीं है। केवल दुर्लभ मामलों में, सिस्टिक फाइब्रोसिस की प्रयोगशाला और नैदानिक ​​अध्ययनों द्वारा पुष्टि नहीं की जा सकती है।

अलग से, हम ध्यान दें कि यह स्थिति एक बच्चे में मेकोनियम पेरिटोनिटिस के विकास के साथ संयोजन में गंभीर जटिलताओं, अर्थात् आंतों की वेध को भड़का सकती है। इसके अलावा अक्सर निमोनिया के जीवन के 3-4 दिनों के लिए परिग्रहण होता है, बाद में इसे अपने स्वयं के दीर्घ पाठ्यक्रम की विशेषता होती है। वृद्ध रोगियों में आंत्र रुकावट का विकास भी हो सकता है।

निदान

निम्नलिखित अध्ययनों के परिणामों के बाद सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जा सकता है:

• इस बीमारी के प्रारंभिक अभिव्यक्तियों का एक सामान्य अध्ययन आयोजित करना, इसकी संभावित घटना में वंशानुगत कारक का अध्ययन;
• आयोजन सामान्य विश्लेषण(मूत्र, रक्त);
• सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षा (थूक);
• कोप्रोग्राम (इसमें वसा की उपस्थिति और इसकी सामग्री की मात्रा के लिए मल की जांच की जाती है, और स्टार्च, मांसपेशी फाइबर और फाइबर की उपस्थिति / सामग्री भी निर्धारित की जाती है);
• ब्रोंकोस्कोपी (आपको एक चिपचिपी और मोटी स्थिरता की ब्रोंची में थ्रेड जैसी थूक की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है);
• ब्रोंकोग्राफी (ब्रोन्कियल दोषों की प्रासंगिकता, साथ ही उनमें ब्रोन्किइक्टेसिस की उपस्थिति निर्धारित करता है);
• रेडियोग्राफी (ब्रोंची और फेफड़ों की जांच उनमें स्क्लेरोटिक और घुसपैठ संबंधी परिवर्तनों की उपस्थिति के लिए की जाती है);
• स्पिरोमेट्री (वर्तमान कार्यात्मक स्थिति जिसमें फेफड़े हैं, यह निर्धारित करना संभव बनाता है, यह रोगी द्वारा निकाली गई हवा की गति और मात्रा को मापकर किया जाता है);
• आणविक अनुवांशिक अध्ययन (डीएनए या रक्त के नमूने का विश्लेषण जीन में उत्परिवर्तन के बाद के पता लगाने के लिए किया जाता है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस को उत्तेजित करता है);
• पसीना परीक्षण (पसीना इलेक्ट्रोलाइट्स अनुसंधान के अधीन हैं; यह विश्लेषणहमारे लिए ब्याज की बीमारी की पहचान करने के मामले में सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है, यह पसीने में सोडियम और क्लोरीन आयनों की सामग्री को प्रकट करता है);
• प्रसव पूर्व निदान (सिस्टिक फाइब्रोसिस सहित जन्मजात और आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति के लिए नवजात शिशुओं की परीक्षा का तात्पर्य है)।

इलाज

आज तक, जिस बीमारी पर हम विचार कर रहे हैं, उसका कोई प्रभावी उपचार नहीं है, इस बीमारी के लिए चिकित्सा रोगसूचक है। विशेष रूप से, इस तरह की चिकित्सा का उद्देश्य जठरांत्र संबंधी मार्ग और श्वसन प्रणाली के कार्यों को बहाल करना है, यह रोगी के जीवन भर किया जाता है। रोग के II-III डिग्री के भीतर तीव्र श्वसन विफलता के लिए गहन देखभाल की आवश्यकता होती है, जिसमें "कोर पल्मोनेल", फेफड़े का विनाश और हेमोप्टाइसिस शामिल हैं।

रोग के आंतों के रूप वाले रोगियों की प्रबलता में प्रोटीन की उच्च सामग्री (अंडे, मछली, पनीर, मांस) के साथ-साथ वसा और कार्बोहाइड्रेट के आहार में प्रतिबंध के साथ आहार का पालन करना आवश्यक है ( केवल आसानी से पचने योग्य स्वीकार्य हैं)। मोटे फाइबर को बाहर रखा जाना है, लैक्टोज की कमी का मतलब दूध को बाहर करना है। विटामिन, पाचन एंजाइम निर्धारित हैं (नियुक्ति एक व्यक्तिगत आधार पर की जाती है, घाव की गंभीरता एक विशिष्ट खुराक निर्धारित करने का निर्धारण कारक है)। निर्धारित उपचार की प्रभावशीलता मल की स्थिति (अधिक सटीक, इसके सामान्यीकरण), वजन के सामान्यीकरण, दर्द के गायब होने और मल में तटस्थ वसा की अनुपस्थिति के आधार पर निर्धारित की जाती है।

उपचार में सिस्टिक फाइब्रोसिस का फुफ्फुसीय रूप ब्रोन्कियल धैर्य को बहाल करते हुए रोगियों में थूक की चिपचिपाहट की डिग्री को कम करने पर केंद्रित है। उपचार में भी एक महत्वपूर्ण उपाय प्रक्रिया के संक्रामक-भड़काऊ रूप का दमन है। मरीजों को म्यूकोलाईटिक्स (इनहेलेशन, एरोसोल) निर्धारित किया जाता है, इनहेलेशन के रूप में एंजाइमेटिक तैयारी भी निर्धारित की जा सकती है। वहीं, फिजियोथेरेपी एक्सरसाइज, पोस्टुरल ड्रेनेज और चेस्ट के लिए वाइब्रेशन मसाज का इस्तेमाल किया जाता है।

ब्रोंकाइटिस और निमोनिया की तीव्र अभिव्यक्तियों की प्रासंगिकता के लिए एंटीबायोटिक चिकित्सा की आवश्यकता होती है। मायोकार्डियम के पोषण में सुधार के लिए, मेटाबोलाइट्स निर्धारित हैं। रूढ़िवादी तरीकों के उपयोग के माध्यम से सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले पुरुषों में एज़ोस्पर्मिया का उपचार, जो विशेष रूप से हार्मोन थेरेपी का तात्पर्य है, प्रभावशीलता की पूर्ण कमी को निर्धारित करता है।

अलग महत्वपूर्ण बिंदुनिष्कासन है, जो थूक के निर्वहन को सुनिश्चित करता है। इसके जमा होने से संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है, जबकि खांसी फेफड़ों को साफ करने का मुख्य तरीका है। तदनुसार, इस प्रभाव को प्राप्त करने के लिए बच्चे को खांसी सिखाई जानी चाहिए, उसे दिन के दौरान या फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं के दौरान ऐसा करने में संकोच नहीं करना चाहिए।

रोग के निदान के लिए, यह रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता के आधार पर निर्धारित किया जाता है, जो विशेष रूप से फुफ्फुसीय सिंड्रोम के लिए महत्वपूर्ण है, साथ ही रोगी में पहले लक्षणों के प्रकट होने का समय, निदान की समयबद्धता और प्रयुक्त चिकित्सा के उपायों की पर्याप्तता। घातक परिणाम काफी आम हैं, खासकर बीमार बच्चों में जीवन के पहले वर्ष के दौरान। जैसा कि हमने पहले ही नोट किया है, जितनी जल्दी बीमारी का निदान किया जाता है और इसके लिए उपयुक्त चिकित्सा शुरू की जाती है, क्रमशः उतना ही अधिक अनुकूल होता है। फिलहाल रूस में औसत जीवन प्रत्याशा 30 साल के भीतर है, जबकि विकसित देशों में यह आंकड़ा बहुत अधिक है - 40 साल।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, रोगियों को पल्मोनोलॉजिस्ट द्वारा देखा जाता है, साथ ही उपस्थित बाल रोग विशेषज्ञ (चिकित्सक) द्वारा भी। रोगी की कंपन मालिश के लिए उपयोग की जाने वाली क्रियाओं में माता-पिता और रिश्तेदारों को अनिवार्य रूप से प्रशिक्षित किया जाता है, साथ ही उसकी देखभाल के लिए बुनियादी नियमों का पालन किया जाना चाहिए।

श्रम के पहले चरण में, दर्द गर्भाशय के संकुचन और गर्भाशय ग्रीवा के फैलाव के कारण होता है। सबसे पहले, यह दर्द मासिक धर्म के दौरान ऐंठन के समान होता है। लेकिन श्रम के दूसरे चरण में, जन्म नहर के विस्तार और इसके माध्यम से बच्चे के पारित होने के साथ, दर्द अलग हो जाता है - अब यह श्रोणि क्षेत्र और मलाशय पर दबाव की एक मजबूत भावना है। लेकिन किसी भी स्थिति में, यदि आप साँस लेने और आराम करने के व्यायाम करते हैं तो आप दर्द को अधिक आसानी से सहन कर लेंगे; कुछ मामलों में, डॉक्टर एनेस्थीसिया का सहारा लेते हैं।

यह स्वीकार किया जाना चाहिए कि प्रसव हमेशा दर्द के साथ होता है। प्रसव में दर्द की डिग्री, साथ ही दर्द सहने की इच्छा, सभी महिलाओं के लिए अलग होती है। कुछ लोग जन्मपूर्व कक्षाओं में सीखे गए साँस लेने के व्यायाम और व्याकुलता तकनीकों के साथ दर्द को अपने दम पर प्रबंधित करना पसंद करते हैं - और यह एक बढ़िया विकल्प है! अन्य महिलाएं प्रसव के दौरान कोई दर्द महसूस नहीं करना चाहती हैं और इसलिए एनेस्थीसिया का विकल्प चुनती हैं।

यदि आपको ऐसा लगता है कि आप दर्द को संभाल नहीं सकते तो एनेस्थीसिया के लिए बेझिझक पूछें। हम सभी भावनात्मक और शारीरिक रूप से दर्द का अलग-अलग तरीके से जवाब देते हैं, और भले ही आपकी बहन या मां ने दर्द की दवा के बिना जन्म दिया हो, एनेस्थीसिया के लिए आपका अनुरोध कमजोरी का संकेत नहीं देता है। समस्या को एक अलग कोण से देखें: दर्द से कराहती हुई महिला ठीक से और समान रूप से सांस लेने में सक्षम नहीं है। अतिरिक्त मांसपेशियों पर दबाव डालते हुए, वह केवल अपने जन्म को लम्बा खींचती है। इसके अलावा, वह भागती है, जिससे बच्चे की स्थिति का अवलोकन करना मुश्किल हो जाता है।

अतीत में, सामान्य एनेस्थीसिया बच्चे के जन्म के लिए एनेस्थीसिया का एकमात्र तरीका था, लेकिन अब इसका उपयोग केवल सीजेरियन सेक्शन के लिए किया जाता है और कभी नहीं प्राकृतिक प्रसव. आधुनिक दर्दनिवारक दो प्रकार के होते हैं: दैहिक दवाएं (शरीर में इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा में पेश की जाती हैं) और सामयिक, एक एपिड्यूरल या अन्य प्रकार के एनेस्थेसिया का उपयोग करते हुए।

दैहिक दवाएं

बच्चे के जन्म को संवेदनाहारी करने के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे आम दवाएं मॉर्फिन के "रिश्तेदार" हैं: मेपरिडीन, फेंटेनल, ब्यूटोर्फेनल, नालबुफीन। उन्हें हर दो, तीन या चार घंटे में इंट्रामस्क्युलर या अंतःशिरा निर्धारित किया जाता है। जब अंतःशिरा में उपयोग किया जाता है, तो वे तेजी से (5-10 मिनट के बाद) राहत लाते हैं, लेकिन एनाल्जेसिक प्रभाव इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन के रूप में लंबे समय तक चलने वाला नहीं होता है। इसके अलावा, दवा का अंतःशिरा प्रशासन कभी-कभी रक्तचाप में उल्लेखनीय कमी का कारण बनता है। दवा (इंजेक्शन) के इंट्रामस्क्युलर प्रशासन के बाद एनाल्जेसिक प्रभाव लंबे समय तक रहता है, लेकिन इसकी शुरुआत 20-30 मिनट तक होने की उम्मीद की जानी चाहिए। अक्सर इन दोनों विधियों के संयोजन का उपयोग किया जाता है।

मतली और उल्टी को रोकने के लिए आमतौर पर दर्द की दवा के साथ एक एंटीमैटिक (जैसे प्रोमस्टासिन या हाइड्रोक्साइज़िन) दिया जाता है, जो दर्द की दवा के दुष्प्रभाव होते हैं। इसके अलावा, ये दवाएं संवेदनाहारी के प्रभाव को लम्बा खींचती हैं।

कोई चिकित्सा तैयारीइसके दुष्प्रभाव होते हैं, और प्रसव के दौरान उपयोग की जाने वाली दर्द निवारक दवाएं कोई अपवाद नहीं हैं। मतली, उल्टी, उनींदापन, रक्तचाप कम होना किसी भी एनेस्थीसिया के मुख्य दुष्प्रभाव हैं। दर्दनिवारक दवाएं बच्चे को किस हद तक प्रभावित करती हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि मां ने दवाएं कब ली थीं। उदाहरण के लिए, यदि किसी महिला को प्रसव से दो घंटे पहले दवा की बड़ी खुराक दी जाती है, तो बच्चे के नींद और सुस्त पैदा होने की संभावना होती है। कुछ मामलों में, एनेस्थेटाइज़्ड डिलीवरी के बाद, नवजात शिशु को रेस्पिरेटरी डिप्रेशन भी होता है।

क्षेत्रीय संज्ञाहरण

प्रणालीगत दवाएं रक्तप्रवाह के माध्यम से शरीर के सभी अंगों और प्रणालियों तक पहुंचाई जाती हैं, लेकिन प्रसव के दौरान दर्द विशेष रूप से गर्भाशय, योनि, गुदा और पीठ के निचले हिस्से में केंद्रित होता है। क्षेत्रीय (स्थानीय) एनेस्थीसिया शरीर के इन हिस्सों में दर्द का सामना करता है, प्रणालीगत दवाओं के विपरीत, जिसकी क्रिया और दुष्प्रभाव पूरे शरीर तक फैलते हैं। इसकी तुलना डेंटिस्ट के मसूड़ों में एनेस्थेटिक दवा के इंजेक्शन से की जा सकती है (हम सामान्य एनेस्थीसिया के तहत दांतों का इलाज नहीं करते हैं!)। क्षेत्रीय संज्ञाहरण के लिए, स्थानीय एनेस्थेटिक्स (जैसे, लिडोकेन), नशीले पदार्थ (पिछले अनुभाग में उल्लिखित), या संयुक्त दवाओं का उपयोग किया जाता है। सबसे आम क्षेत्रीय संज्ञाहरण तकनीक एपिड्यूरल, स्पाइनल, पुडेंडल हैं।

एपिड्यूरल एनेस्थीसिया

यह शायद पश्चिमी देशों में बच्चे के जन्म के लिए सबसे लोकप्रिय प्रकार का एनेस्थीसिया है, लेकिन घरेलू प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सावधानी के साथ इसका इलाज करते हैं, जो इस खंड को पढ़ने के बाद आपके लिए स्पष्ट हो जाएंगे। एपिड्यूरल एनेस्थेसिया एक एनेस्थिसियोलॉजिस्ट द्वारा किया जाना चाहिए जिसे एपिड्यूरल स्पेस में कैथेटर लगाने का अनुभव हो।

पीठ के निचले हिस्से के स्तर पर रीढ़ की हड्डी के आस-पास ड्यूरा मेटर के सामने एक बहुत पतली प्लास्टिक कैथेटर रखी जाती है। सुई डालने से पहले, पंचर साइट पर त्वचा को किसी भी कम से कम करने के लिए एनेस्थेटिक के साथ इलाज किया जाता है असहजता. पंचर के समय, आमतौर पर पैरों में हल्की झुनझुनी होती है। ज्यादातर महिलाओं के लिए, कैथेटर लगाना वस्तुतः दर्द रहित प्रक्रिया है। सही दवा को कैथेटर के माध्यम से इंजेक्ट किया जा सकता है, जिससे तंत्रिका का असंवेदीकरण हो जाता है, जो योनि, गर्भाशय और पीठ के निचले हिस्से से मस्तिष्क तक दर्द के आवेगों को प्रसारित करेगा। कैथेटर (सुई नहीं!) श्रम के अंत तक एपिड्यूरल स्पेस में रहता है ताकि, यदि आवश्यक हो, तो संवेदनाहारी की एक खुराक जल्दी से जोड़ी जा सके।
एपिड्यूरल एनेस्थेसिया का एक बड़ा फायदा दवा की खुराक में कमी है। लेकिन अगर संवेदी तंत्रिका (जिसमें एनेस्थीसिया की क्रिया निर्देशित होती है) मोटर तंत्रिका के बहुत करीब स्थित होती है, तो पैरों में सनसनी का नुकसान हो सकता है और परिणामस्वरूप, स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता, जिसका अर्थ है एक महत्वपूर्ण प्रसव के दौरान गतिविधि की सीमा।

अतीत में, प्रसूति विशेषज्ञ श्रम के शुरुआती चरणों में एपिड्यूरल नहीं देना पसंद करते थे, क्योंकि इससे अक्सर महिलाओं को शेष श्रम के लिए बिस्तर पर रहना पड़ता था। आधुनिक दवाएं व्यावहारिक रूप से मोटर तंत्रिका को प्रभावित नहीं करती हैं और आपको सक्रिय रहने की अनुमति देती हैं, हालांकि इस तरह की जटिलता की संभावना समान रहती है। एपिड्यूरल एनेस्थेसिया का उपयोग सिजेरियन सेक्शन के लिए भी किया जा सकता है, हालांकि इस मामले में बड़ी खुराक में अन्य दवाओं का उपयोग किया जाता है। विदेश में, सिजेरियन सेक्शन के लिए एपिड्यूरल एनेस्थेसिया का उपयोग तेजी से लोकप्रिय हो रहा है, क्योंकि यह मां को जीवन की सबसे महत्वपूर्ण घटनाओं में से एक के दौरान जागते रहने और अपने बच्चे को उसके जन्म के बाद पहले मिनटों में देखने की अनुमति देता है। लेकिन सिजेरियन सेक्शन के लिए एपिड्यूरल एनेस्थेसिया का उपयोग हमेशा संभव नहीं होता है। जब ऑपरेशन तत्काल किया जाता है या मां ने रक्त के थक्के को खराब कर दिया है, एपिड्यूरल एनेस्थेसिया को contraindicated है।

पहले यह सोचा गया था कि एपिड्यूरल एनेस्थेसिया के उपयोग से लंबे समय तक श्रम होता है और संदंश, एक वैक्यूम एक्सट्रैक्टर, या का उपयोग करने का जोखिम बढ़ जाता है सीजेरियन सेक्शन. अब, हालांकि, अधिकांश प्रसूति विशेषज्ञ इस बात से सहमत हैं कि यदि श्रम स्थापित होने के बाद एक अनुभवी विशेषज्ञ द्वारा एनेस्थीसिया दिया जाता है तो ये समस्याएं उत्पन्न नहीं होती हैं।

कभी-कभी एपिड्यूरल एनेस्थेसिया पेशाब करने की इच्छा को अगोचर बना देता है, और इसे खाली करने के लिए मूत्राशय में एक कैथेटर रखा जाना चाहिए। एपिड्यूरल एनेस्थेसिया की एक जटिलता को प्रयास शुरू होने तक मोटर नसों को अवरुद्ध करना माना जाता है। यह दबाव में तेज कमी भी संभव है, जिससे बच्चे की हृदय गति में गिरावट आती है। 2% से कम मामलों में, एपिड्यूरल एनेस्थेसिया के उपयोग से गंभीर प्रसवोत्तर सिरदर्द होता है, जिसका कारण कैथेटर प्लेसमेंट के दौरान रीढ़ की हड्डी की झिल्लियों का आकस्मिक पंचर है। याद रखें कि एक अनुभवी एनेस्थेसियोलॉजिस्ट द्वारा एनेस्थीसिया का प्रशासन सभी के जोखिम को कम करता है दुष्प्रभावऔर जटिलताएँ।

एपिड्यूरल एनेस्थेसिया के समर्थकों का दावा है कि यह प्रसव में महिला और उसके साथी के लिए जन्म प्रक्रिया को सुखद बनाता है (और जो प्रसव करता है, उसके लिए भी!)।

स्पाइनल एनेस्थीसिया

इस प्रकार का एनेस्थीसिया कई मायनों में एपिड्यूरल के समान होता है, लेकिन दर्द की दवा देने के लिए कैथेटर को रीढ़ की हड्डी के आसपास की झिल्लियों के सामने नहीं बल्कि उनके पीछे रखा जाता है। विदेश में, स्पाइनल एनेस्थीसिया का उपयोग अक्सर सिजेरियन सेक्शन के लिए किया जाता है, खासकर अगर ऑपरेशन आपातकालीन हो। पिछले अनुभाग में दी गई जानकारी स्पाइनल एनेस्थीसिया पर भी लागू होती है।

पुडेंडल एनेस्थीसिया

इस प्रकार के एनेस्थीसिया में योनि में पहले पुडेंडल के पीछे के क्षेत्र में एनेस्थेटिक का इंजेक्शन शामिल होता है। इस मामले में, दर्द से राहत योनि और पेरिनेम के हिस्से तक फैली हुई है, लेकिन संकुचन से दर्द से राहत नहीं मिलती है।

जेनरल अनेस्थेसिया

सामान्य संज्ञाहरण, जो बेहोशी और सनसनी के पूर्ण नुकसान का कारण बनता है, शारीरिक प्रसव के लिए कभी भी उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन केवल सीजेरियन सेक्शन के लिए। इस प्रकार का एनेस्थीसिया अक्सर गंभीर जटिलताओं के जोखिम से जुड़ा होता है। विदेश में, वे धीरे-धीरे सामान्य संज्ञाहरण के तहत सीजेरियन सेक्शन करने से इनकार कर रही हैं। हालांकि, अगर सर्जरी की आवश्यकता अचानक उत्पन्न होती है, तो क्षेत्रीय संज्ञाहरण कैथेटर लगाने का समय नहीं है, या अन्य जटिलताएं हैं, सामान्य संज्ञाहरण ही एकमात्र समाधान है।

प्रसव पीड़ा से राहत के अन्य तरीके

कई महिलाएं दर्द को दूर करने के लिए गैर-औषधीय तरीके पसंद करती हैं। श्रम दर्द को दूर करने के लिए सम्मोहन का उपयोग करने की संभावना का लंबे समय से अध्ययन किया गया है, जब एक विशेषज्ञ, सुझाव की शक्ति से, श्रम में एक महिला में चेतना की एक बदली हुई स्थिति को प्रेरित करता है, जिसमें दर्द का सामना करना आसान होता है। आप आत्म-सम्मोहन सीख सकते हैं।

बच्चे के जन्म के दर्द को कम करने के अन्य तरीके हैं: एक्यूपंक्चर, अरोमाथेरेपी, विभिन्न प्रकारमालिश। इन सभी प्रथाओं पर साहित्य अब उपलब्ध है, लेकिन हमेशा एक पेशेवर को ढूंढना सबसे अच्छा होता है जो प्रसव पीड़ा से राहत पाने के एक या दूसरे तरीके को लागू करने की सभी जटिलताओं को समझा सके।